Biología genética

BIOLOGIA.
GENÉTICA
• BASES CITOLÓGICAS DE LA HERENCIA.
Se denomina herencia, desde el punto de vista biológico, al fenómeno x el cual los serse vivos transmiten sus
caracteres a los descendientes.
Al hablar de bases citológicas de la herencia nos referimos a akellos procesos q intervienen en ella y q están
mediados x células.
• La meiosis.
Es una forma de división celular x la q se originan, a partir de células diploides (2n), células haploides (n), o
sea, células con la mitad de los cromosomas q son los gametos q participan en la reproducción sexual para q al
unirse dos gametos no se duplique el nº de cromosomas de la especie.
La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas denominadas 1º división meiótica, q es una división
reduccional, ya q las células hijas tienen la mitad de cromosomas, aunque duplicados, q la célula madre; y la
2º división meiótica es una división ecuacional, pues las células hijas tienen el mismo nº de cromosomas q la
célula madre; es parecida a una división mitótica. En esquema podríamos representarlo así:
1 cél. (2n) −−−−−−−−−−− 2 cél. (n) −−−−−−−−−−−−−− 4 cels. (n)
Los procesos q tienen lugar en las dos divisiones meióticas son los siguientes:
1º división meiótica: comprende cuatro fases:
• Profase: es la mas larga y compleja, dividiéndose para su mejor comprensión en cinco subfases,
denominadas leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.
En conjunto, en la profase, se constituye los cromosomas al enrollarse y condensarse las moléculas de ADN,
A diferencia de la mitosis, los dos cromosomas homólogos se juntan, formando un par denominado bivalente
o tb una tetrada pues cada cromosoma tiene dos cromátidas y x tanto forma un grupo de cuatro cormátidas,
produciéndose entre las cromátidas paralelas intercambios de fragmentos de ADN. Otra diferencia es q esta
profase puede durar hasta mese o años según la especie.
Leptoteno: Aparición de los cromosomas x condensación de los filamentos de ADN. Los cromosomas
presentan dos cromátidas o cromátidas.
Zigoteno: Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se junta, emparejándose íntimamente, con él, siendo
este emparejamiento incluso gen a gen. Este proceso se denomina sinapsis y es posible gracias a la aparición
de unos filamentos proteicos q forman unos ejes q mantienen unidas a las cromátidas.
Paquiteno: Empieza al terminar la sinapsis, cndo se forman las tetradas o bivalentes y termina cndo empieza la
separación de los cromosomas o desinapsis.
Diploteno: los dos cromosomas homólogos tienden a separarse, pudiéndose ver los puntos de soldadura
cruzada o quiamas.
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Dacinesis: Aumenta la condensación de los cromosomas, observándose bien las cromátidas hermanas y
continua la separación de los cromosomas homólogos, quedando al final sólo uno o dos puntos terminales de
contacto.
• Metafase: Los bivalentes o tetradas se disponen en el plano en el plano ecuatorial de la célula tras
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. Todas las fibras cinetocóricas q salen de un
cromosoma constituido x dos cromátidas se orientan hacia un polo de las células y las del otro
cromosoma de la tetrada hacia el otro lo q determinarán después q en vez de separarse cromátidas lo q
determinara después q en vez de separarse cromátidas lo q se separarán serán cromosomas duplicados
q irán a los polos y después a las células hijas, a diferencia de lo q pasa en la mitosis.
• Anafase: Los dos cromosomas homólogos q forman los bivalentes separan y migran, cada uno
constituido x dos cromátidas, hacia polos opuestos.
• Telofase: en unas especies los cromosomas se desespirilizan algo y se forma una envoltura nuclear, q
dura muy poco. En otras no sucede ninguna de las dos cosas y los cromosomas inician directamente la
meiosis II.
2º división meiótica: Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis en la q nunca hoy
duplicación de ADN. Es parecida a una división mitótica, salvo en q solo hay un cromosoma homólogo de
cada tipo en vez d dos. Se distinguen las siguientes fases:
• Profase II: se rompe la envoltura nuclear y se duplican los diplosomas.
• Metafase II: los cromosomas se disponen en le ecuador de la célula.
• Anafase II: las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos cromosomas hijos migran
hacia los polos.
• Telofase II: los cromosomas se desespirilizan, aparecen los dos núcleos hijos y x la citocinesis se
divide el citoplasma, resultando 4 células hijas de las 2 q había al iniciarse esta 2º división.
• Reproducción sexual.
Es una forma de generación de nuevos individuos en la q los descendientes pueden ser genéticamente muy
diferentes de sus progenitores, lo q se debe a q se han formado a partir de unas células especiales haploides,
las denominadas células reproductoras sexuales o gametos q se originan x meiosis.
• Células gaméticas y fecundación: las células gaméticas o gametos son células del resto del organismo q las
produce, q surgen x procesos meióticos. Si son =, los producidos x los dos sexos, se denominan isogametos
y el proceso de formación del os mismos isogamia. Si son diferentes, se llaman anisogametos o
heterogametos y su proceso de formación anisogamia o heterogamia.
La variedad más típica de anisogamia es la oogamia q se produce en metazoos (animales) y metafitas (plantas)
y en la q el macrogameto femenino es el óvulo en los metazoos y la oosfera en las metafitas mientras q el
microgameto masculino es el espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.
En la especie humana:
El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.
Las mitocondrias aportan E para el movimiento.
El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del óvulo.
Se origina x un proceso de diferenciación q se produce en las espermátidas, q son las células q resultan de la
2º división miótica y q son células haploides pero mas o menos esféricos y carentes de cola.
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El óvulo. Tiene forma esférica y posee membrana, citoplasma y núcleo. Ade+ de la membrana plasmática, tb
llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee una envoltura secundaria constituida x células
foliculares, constituyendo el conjunto unas estructuras q se encuentran en el ovario y q se denominan folículos
q al madurar liberan los óvulos.
En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido x sustancias de reserva para el futuro
embrión.
El núcleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el óvulo se forma igualmente x
meiosis, teniendo, cm en el caso del espermatozoide, una fase de diferenciación, aunq menos marcada, en la q
se acumulan las sustancias de reserva.
Fecundación. Es la unión de dos gametos de distinto sexo para originar la célula huevo o cigoto q ya es
diploide (2n) y q x sucesivas mitosis originará un nuevo individuo.
Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna según se realice fuera o dentro del
cuerpo materno.
Consta de dos etapas:
1. La fertilización: consiste en la aproximación de los gametos y la penetración del espermatozoide en el
óvulo.
En el lugar en q el acrosoma del espermatozoide se pone en contacto con la membrana del óvulo se produce
una elevación o prominencia denominada con de fertilización q engloba a la cabeza y la pieza intermedia,
kedando fuera la cola.
La enzima del acrosoma q perfora la membrana del óvulo se denomina hialuronidasa.
Una vez q han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el óvulo, éste forma en su superficie una gruesa
cubierta denominada membrana de fecundación, q tiene cm misión enviar la polispermia, o sea, la penetración
de varios espermatozoides en un mismo óvulo, lo q impediría la correcta formación de un cigoto.
2. Anfimixis: en esta etapa los núcleos del espermatozoide y del óvulo se aproximan entre si realizándose la
cariogamia o fusión de los mismos para lo q se reabsoben las membranas de ambos y se forma un solo núcleo
en el q se reúnen los cromosomas aportados x las dos células q eran haploides con lo q se regenera una célula
diploide normal en el organismo de la especie.
Una vez formado el nuevo núcleo el centriolo del espermatozoide se duplica, iniciándose la 1º división del
cigoto.
• Aspectos evolutivos: la evolución es el proceso x el q se han
transformado unas especie en otras a lo largo del tiempo. Según se acepta en la actualidad, el mecanismo x el
q se produce, es el de la selección natural q actúa sobre los seres vivos q presentan una gran variabilidad
genética seleccionándose y superviviendo los q están mejor adaptados a la características del medio.
Así pues, es fundamental la existencia de una gran variabilidad genética en los seres vivos para q se dé la
evolución.
El motivo x el cual la meiosis y la reproducción sexual son fuente de variabilidad genética es el siguiente: las
células somáticas (del cuerpo) de un individuo y entre ellas las q dan lugar a los gametos, son células
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diploides (2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinación genética; dando así
oportunidad a la selección natural para escoger los mejores dotados en cada momento para sobrevivir en unas
determinadas circunstancias.
• BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA.
Vamos a ver cm es posible esta transformación y la expresión de esa información genética de un individuo a
otro.
• El ADN cm portador de la información genética.
El ADN, es la molécula capaz de almacenar, hacer q se exprese e incluso transmitir la información genética de
unas células y de unos individuos a otros.
2.1.2. ADN y cromosomas.
El ADN está constituido x cadenas de nucleótidos estructuradas formando una doble hélice.
Los cromosomas son estructuras en las q la forma más típica es la forma de bastoncillo, formándose x
condensación de la cromatina. Aparecen tantos cromosomas cm filamentos independientes tenga el ADN.
Los cromosomas representan la forma práctica q ha encontrado la célula de repartir el material genético, x ello
los cromosomas tienen un papel fundamental en la herencia.
X el contrario, para q se produzca la expresión de la información genética así cm su duplicación es necesario q
cndo están formados los cromosomas son pocos los genes q se expresan, mientras q los periodos de interfase
son periodos muy activos de síntesis, tanto de ácidos nucleicos cm de proteínas.
2.1.3. Concepto de gen: es la unidad del material genético. Es un
fragmento de un ácido nucleico, generalmente del ADN, q lleva la información para un carácter.
Beadle y Tatum, comprobaron q la alteración de un gen suponía una variación fenotípica q consistía q el fallo
en el funcionamiento de un enzima. Propusieron entonces la hipótesis un gen−−−−−− una enzima. Se
demostró la relación entre la secuencia de AA de una proteína y la secuencia de nucleótidos del AND,
aceptándose q la mínima unidad donde puede producirse mutación y recombinación es el par de nucleótidos
de la cadena de ADN.
Tb se sabe q muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la expresión.
2.1.4. Conservación de la información: la replicación del ADN.
La base de la reproducción celular reside en la posibilidad de q el ADN se reproduzca, o sea, se replique.
La replicación es la formación de una copia idéntica del ADN para q cada célula hija posea la misma
información genética.
Existían tres hipótesis de copia o modelos de replicación:
a) Conservativa: según esta hipótesis dos cadenas de la doble hélice hija son nuevas y se sintetizan a partir del
molde de la parental, q permanece.
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b) Dispersiva: según esta hipótesis, amabas dobles hélices tendrían fragmentos nuevos o recién sintetizados.
c) Semiconservativa: de esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua y una nueva,
recién sintetizada.
FALTAN PUNTOSSS!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
• Alteraciones de la información genética.
Aunke las células y los organismos tienen los mecanismos para copiar y transmitir fielmente la información
genética, a veces se producen errores en esta transmisión y por tanto alteraciones en la información genética
de las células o los individuos descendientes.
• Concepto de mutación: son alteraciones al azar del material genético (ADN en las células y ADN y RNA en
los virus). Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. X lo general son excesivas y permanecen
ocultas. Aunke son normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la
especie, ya q aporta variabilidad genética a la población, para la selección natural. Las mutaciones permiten
pues, la evolución de las especies. Las mutaciones pueden darse en células somáticas y en células
reproductoras. Las 1º, salvo q sean mutaciones cancerosas, no suelen tener trascendencia para el individuo.
Las 2º si son trascendentales, ya q todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información q la
célula cigoto.
Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante
radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos.
Se distinguen tres tipos de mutaciones:
• Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.
• Mutaciones genómicas: alteraciones en le nº de cromosomas.
• Causas de las mutaciones: las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo del tipo
de mutación y aunque pueden ser errores q se produen en procesos tan complejos cm los de
transmisión genética, existen una serie de agentes q aumentan sensiblemente la frecuencia normal de
mutación, son los denominados agentes mutágenos.
Éstos pueden ser agentes físicos, cm las radiaciones, o químicos, cm algunas sustancias químicas.
− Las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos:
• Radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el ADN
activando algunos de los e− de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas.
• Radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos X, los rayos o emisiones de partículas cm las
radiaciones .
Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y c tanto de los
cromosomas.
− Sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe q existen multitud de sustancias con efectos
mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas,...
Todas estas sustancias actúan reaccionando con el ADN y provocando básicamente tres tipos de
alteraciones:
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• Modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases q cambian sus
características conduciendo a la mutación.
• Sustitución de una base x otra análoga.
• Intercalación de moléculas, consiste en q algunas moléculas similares a un par de bases enlazadas, se
introducen entre las bases del ADN y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos y x tanto
cambia la información.
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