Sesión 08. Extensiones Leyes Mendel
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Sesión 08 Extensiones de las leyes de Mendel Más Allá de la Simple Dominancia Mendel estudió los patrones de la herencia que son ejemplos de simple dominancia, en los cuales un alelo dominante enmascara la expresión de un alelo recesivo • Otros patrones de herencia no son tan simples: • Codominancia • Dominancia Incompleta • Epistasis • Pleiotropía Codominancia • Alelos Codominantes son ambos expresados al mismo tiempo en los heterocigotos, tal como ocurre en sistemas de alelos múltiples tales como el del tipo sanguíneo ABO • codominante • Se refiere a dos alelos que ambos son completamente expresados en individuos heterocigotos • Sistema de alelos múltiples Tres o más alelos de un gen que persisten en una población Codominance: Sistema de tipos sanguíneos A, B, O • Cuál de dos alelos de los tres que tiene el gen ABO determina su tipo sanguíneo? • El alelo A y B son codominantes cuando están juntos • Genotipo AB = tipo sanguíneo AB • El alelo O es recesivo cuando se aparea con A o con B • Genotipo AA o AO = tipo sanguíneo A • Genotipo BB o BO= tipo B • Genotipo OO = tipo O Codominancia: Sistema de tipos sanguíneos A, B, O Genotipos: Fenotipos (tipo sanguíneo): AA o AO AB BB o BO A AB B OO O Codominancia: Sistema de tipos sanguíneos A, B, O Dominancia Incompleta • Con dominancia incompleta, el fenotipo heterocigoto es intermediario entre los fenotipos de los homocigotos • dominancia incompleta Condición en la cual un alelo no es completamente dominante sobre el otro, entonces el fenotipo heterocigoto está entre los dos fenotipos homocigotos Dominancia Incompleta • En plantas “boca de dragón”, un alelo (R) codifica una enzima que forma un pigmento rojo, y un alelo (r) no produce pigmento en las flores • RR = roja; Rr = rosada; rr = blanca • Un cruce entre roja y blanca (RR X rr) genera rosada (Rr) • Un cruce entre dos rosados (Rr X Rr) genera rojas, rosadas, y blancas en una proporción 1:2:1 plantas “boca de dragón” homocigota (RR) x homocigota (rr) heterocigota (Rr) A Un cruce de una planta de flores rojas con una de flores blancas, toda la descendencia será heterocigota, con flores rosadas B Si dos de las heterocigotas rosadas se cruzan entre sí, los fenotipos resultantes serán en proporción 1:2:1. La relación entre un gen y su fenotipo puede ser muy compleja • Epistasis: La presencia de un alelo particular de un par génico determina en muchos casos si hay manifestación o no de los alelos de otro par génico • Pleiotropismo: Un solo gen puede tener varios efectos sobre el fenotipo ej. Ratón albino (pelo, pestañas y ojos) • Variación Continua: Dos o más pares de genes independientes pueden tener efectos similares y aditivos sobre el genotipo ej. estatura, forma del cuerpo, color de la piel. Epistasis Epistasis: La presencia de un alelo particular de un par génico determina en muchos casos si hay manifestación o no de los alelos de otro par génico • epistasis • Efecto en el cual un caracter es influido por los productos de múltiples genes Epistasis: Perros Labrador • El color del pelo de los Labradores puede ser negro, café o amarillo Epistasis: Perros Labrador • Un alelo dominante (B) especifica pelo negro, y su par recesivo (b) especifica pelo café • En otro gen el alelo dominante (E) hace que se deposite más color en el pelo, y su par recesivo (e) reduce el color • Un perro con un E y un alelo B tiene pelo negro • Un perro con un alelo E y homocigoto para b es café • Un perro homocigoto para el alelo e tiene pelo amarillo, sin importar si tiene los alelos B o b Epistasis: Perros Labrador Pleiotropía • Un gen pleiotrópico influencia múltiples características. Un solo gen puede tener varios efectos sobre el fenotipo ej. ratón albino (pelo, pestañas y ojos). • Mutaciones de genes pleiotrópicos se asocian con desordenes genéticos complejos tales como anemia falciforme, fibrosis quística y el Síndrome de Marfan • Pleiotrópico: se refiere a un gen cuyo producto influencia múltiples caracteres Pleiotropía: Síndrome de Marfan • En el Síndrome de Marfan, las mutaciones afectan la elasticidad de los tejidos del corazón, piel, arterias, tendones y otras partes del cuerpo • Haris Charalambous murió cuando su aorta explotó–tenía 21 años Variación compleja de los caracteres Los individuos de la mayoría de especies varían en algunos de sus caracteres compartidos. • El fenotipo a menudo resulta de interacciones complejas entre los productos génicos y el ambiente • Muchas características muestran un rango contínuo de variación Variación Contínua • Algunas características aparecen en dos o tres formas; otras se dán en un intervalo de pequeñas diferencias • Mientras más genes y factores ambientales influyan sobre un caracter, más continua será su variación • Variación continua • En una población, un rango de pequeñas diferencias en una característica compartida Variación Contínua Cómo se determina si un caracter varía en forma contínua? • Si se grafica una línea para la distribución de un caracter y la forma de la distribución es de campana (curva de campana), el caracter varía de manera continua. curva de campana: • Resulta de graficar la frecuencia de una característica en la población vs la distribución del caracter que varía continuamente • Acá la F1 es intermedia respecto a progenitores y muestra poca variación, mientras que F2 exhibe amplias variaciones con respecto a los progenitores. Variación Contínua Variación Contínua • Altura corporal y color de ojos en humanos, son características que varían continuamente Color de ojos en humanos Se debe a por lo menos DOS genes separados, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta. Un varón y una mujer, heterocigotos para ambos genes podrían tener hijos con cinco colores diferentes de ojos, desde el azúl claro (alelos no dominantes), pasando por el color café claro (dos dominantes), hasta casi el negro (los cuatro alelos dominantes). Efectos ambientales sobre el fenotipo Los factores ambientales a menudo afectan la expresión génica, lo que a su vez, afecta el fenotipo: • Cambios estacionales en coloración de pelo de animales • Espinas que crecen en presencia de depredadores • Diferentes alturas de plantas cuando crecen en diferentes altitudes Efectos ambientales sobre el fenotipo • El color de la liebre americana varía con las estaciones: en verano su pelo es café, en invierno,es blanco. En ambos casos, le ofrece camuflaje para evadir depredadores. Efectos ambientales sobre el fenotipo • Daphnia de la derecha ha desarrollado espina y cabeza puntiaguda en respuesta a la presencia de algunas sustancias químicas emitidas por insectos depredadores Efectos ambientales sobre el fenotipo A Crecimiento de la Planta en elevación alta (3,060 m sobre nivel mar) B Crecimiento de la Planta en elevación media (1,400 m sobre nivel mar) C Crecimiento de la Planta en elevación baja (30 m sobre nivel mar) Fig. 13.16, p. 199 Variación en Color de la Piel en Humanos • Las mellizas Kian y Remee heredaron diferentes alelos para el color de la piel de sus padres de “razas mestizas", que deben ser heterocigotos para esos alelos Tonos de Piel Como la mayoría de características humanas, el color de la piel tiene una base genética Diferencias menores en alelos para la síntesis de melanina y deposición de melanosomas afectan el color de la piel Las diferencias probablemente evolucionaron para obtener un equilibrio entre la producción de vitamina D y la protección contra la peligrosa radiación UV, que incrementa el riesgo de defectos de nacimiento. Variación en Color de la Piel en Humanos Más de 100 productos génicos están involucrados en la síntesis de melanina, formación y deposición de melanosomas • Las mutaciones en algunos de esos genes pudieron haber contribuido a las variaciones regionales en color de la piel. La gente de piel clara que descienden de europeos, lleva una mutación en el gen SLC24A5 que codifica una proteína de transporte en las membranas de los melanosomas Variación en Color de la Piel en Humanos • Personas con ascendencia China tienen un alelo del gen DCT que resulta en una conversión de tirosina a melanina • Distribución de los genes SLC24A5 y DCT, sugiere que (1), una población africana fue ancestral tanto a los chinos como a los europeos y (2) que poblaciones chinas y europeas se separaron antes de que sus genes de pigmentación mutaran y que su color de piel cambiara. Análisis Genético Humano Los genetistas estudian los patrones de la herencia en humanos al seguir los trastornos genéticos y anormalidades a través de las generaciones de familias. Una anormalidad genética es una versión inusual de un rasgo heredable que no resulta en problemas médicos Un trastorno genético es una condición heredada que ocasiona problemas médicos tarde o temprano. Arboles Genealógicos La representación de las relaciones genéticas en los árboles genealógicos, revelan los patrones de la herencia de ciertos caracteres: • Alelos dominantes y recesivos • Alelos en autosomas o en cromosomas sexuales • Probabilidad de que un rasgo se encuentre en una familia o población Arbol Genealógico: • Representación gráfica del patrón de la herencia de un rasgo a través de diferentes generaciones en las familias Ejemplo: Polidactilia • Polidactilia se caracteriza por dedos adicionales en manos o piés • Números negros en árbol = número de dedos en cada mano • Números rojos = número de dedos en cada pié hombre mujer Matrimonio/apareamiento Arbol Genealógico descendencia Individuo que presenta el rasgo estudiando sexo no especificado generación * El gen no se expresa en este portador. Arboles Genealógicos para la enfermedad de Huntington ≈10,000 venezolanos, tienen alelo dominante en cromosoma 4 Tipos de Variación Genética • Los genes individuales que siguen los patrones de herencia mendeliana gobiernan más de 6,000 anormalidades y desordenes genéticos • La mayoría de rasgos humanos son poligénicos (influenciados por múltiples genes) y a menudo, también son afectados por factores ambientales • Alelos que causan trastornos genéticos graves son raros en las poblaciones porque comprometen la salud y la reproducción. Reaparecen por mutaciones que los reinsertan. Tipos de Variación Genética Patrones de herencia para anormalidades y desordenes genéticos: • Patrón de herencia Autosómico Dominante • Patrón de herencia Autosómico Recesivo • Patrón de herencia Recesivo ligado al cromosoma X • Patrón de herencia Dominante ligado al cromosoma X • Cambios en el número cromosómico • Cambios en estructura de los cromosomas Patrones de Herencia Autosómica • Un alelo se hereda en un patrón autosómico dominante si el rasgo que especifica aparece en personas homocigotas y heterocigotas • Un alelo se hereda en un patrón autosómico recesivo si el rasgo que especifica aparece sólo en personas homocigotas Patrón Autosómico Dominante El rasgo con patrón autosómico dominante aparecererá en cada generación Cuando uno de los padres es heterocigoto, y el otro es homocigoto para el alelo recesivo, cada uno de sus hijos tendrá 50% de probabilidad de heredar el alelo dominante y de tener el rasgo asociado con él. Patrón Autosómico Dominante Madre normal Padre portador meiosis y formación de gametos Niño afectado Niño normal Alelo que ocasiona el desorden (dominante) • Un alelo dominante (rojo) se expresa completamente en personas heterocigotas Desordenes Autosómicos Dominantes Desorden Principales Síntomas Acondroplasia Una forma de enanismo Aniridia Defectos en los ojos Camptodactilia Dedos rígidos y flexionados Hipercolesterolemia Alto nivel de colesterol Enfermedad de Huntington Degeneración sistema nervioso Síndrome de Marfan Carencia de tejido conectivo Polidactilia Dedos adicionales Progeria Envejecimiento prematuro Neurofibromatosis Tumores de la piel y del sistema nervioso Acondroplasia • Acondroplasia interfiere con la formación del sistema esquelético embrionario • 1 de cada 10,000 personas son heterocigotas para el alelo, la mayoría de homocigotos mueren antes o poco después del nacimiento Progeria de Hutchinson–Gilford • Una mutación ocasiona defectos en la transcripción, mitosis, y división • Los síntomas del envejecimiento prematuro empiezan antes de los dos años de edad Patrón Autosómico Recesivo Un alelo de un autosoma es heredado en un patrón recesivo si se expresa sólo en las personas homocigotas, por lo tanto, los caracteres asociados con el alelo pueden no presentarse en algunas generaciones. Las personas heterocigotas para los alelos son portadoras, tienen el alelo pero no manifiestan el caracter. Los hijos de dos padres portadores tienen 25% de probabilidad de ser homocigotos para el alelo y por lo tanto, de presentar el rasgo Madre portadora Padre portador meiosis y formación de gametos Niño afectado Niño portador Niño normal Alelo causante del desórden (recesivo) Herencia Autosómica Recesiva Desordenes Autosómicos Recesivos Desorden Albinismo Metahemoglobinemia Fibrosis Quística Ellis–van Creveld Anemia de Fanconi Galactosemia Hemocromatosis Fenilcetonuria Anemia Falciforme Enfermedad Tay–Sachs Principales síntomas Ausencia de pigmentación Coloración azúl de la piel Secreciones anormales glandulares que ocasionan daño a tejidos y órganos Enanismo, defectos cardíacos, polidactilia Anormalidades, insuficiencia de la médula ósea Daños cerebrales, hepáticos, en el ojo Exceso de hierro, daños en articulaciones y órganos Retraso Mental Efectos adversos pleiotrópicos Deterioración física y mental, muerte temprana Albinismo • Albinismo, ausencia de melanina, se dá en personas homocigotas para el alelo recesivo que codifica para una forma defectiva de la enzima tirosinasa Enfermedad de Tay–Sachs • Mutaciones causan acumulación de gangliosidos (componentes de los lípidos que forman las membranas) en niveles tóxicos en las células nerviosas • Niños afectados, tal como Conner Hopf, mueren antes de los cinco años 1 de c/ 300 es portador del alelo, pero incidencia es 10 veces mayor en algunos grupos como los judíos con antepasados originarios del este de Europa Conceptos Clave • Herencia Autosómica • Muchos caracteres humanos pueden ser asociados con alelos dominantes o recesivos en autosomas • Esos alelos se heredan en patrones característicos: los alelos dominantes tienden a aparecer en cada generación; los recesivos pueden no aparecer en todas las generaciones Patrones de herencia ligados al cromosoma X • Un alelo se hereda en un patrón ligado al cromosoma X cuando él se encuentra en el cromosoma X • La mayoría de desordenes ligados al cromosoma X son recesivos, porque los alelos dominantes ligados al cromosoma X tienden a ser letales en embriones masculinos XX y XY • Los desordenes recesivos ligados al cromosoma X tienden a aparecer en hombres más a menudo que en mujeres Hombres (XY) tienen un sólo cromosoma X Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), por lo que pueden ser heterocigotas para un alelo recesivo • Los hombres pueden transmitir un alelo ligado al cromosoma X a sus hijas, pero no a sus hijos. • Sólo una mujer puede transmitir un alelo ligado al cromosoma X a un hijo Madre portadora Herencia Recesiva ligada al cromosoma X Padre normal meiosis y formación de gametos Hija o hijo normal Hija portadora Hijo afectado Alelo recesivo en cromosoma X • En este caso, la madre lleva un alelo recesivo en uno de los dos cromosomas X (rojo) Desordenes recesivos ligados al cromosoma X Desorden Principales Síntomas Síndrome de insensibilidad individuo XY pero con andrógena características femeninas, ésterilidad Daltonismo al rojo y verde Incapacidad para distinguir rojo del verde Hemofilia A interfiere con la coagulación de la sangre (1 de c/ 7, 500 personas) Distrofias Musculares Pérdida de funciones musculares Daltonismo al rojo y verde • La mayoría de genes involucrados en funciones de los receptores para pigmentos en los ojos están en el cromosoma X • Daltonismo al rojo y verde incluye un rango de condiciones en las cuales un individuo no puede distinguir algunos colores • Algunos tipos de Daltonismo confunden colores rojos y verdes como grises, pero perciben bien los colores azules y amarillos Daltonismo al rojo y verde Test para Daltonismo al rojo y verde Hemofilia A • Hemofilia A, un desorden recesivo ligado al cromosoma X, interfiere con la coagulación de la sangre, involucra el factor VIII, que es una proteína producto de un gen en el cromosoma X • En el siglo 19, la hemofilia fue relativamente común en las familias reales de Europa y Rusia, probablemente a causa de la endogamia. Hemofilia en descendientes de la Reina Victoria Distrofia Muscular de Duchenne • Un gen en cromosoma X codifica para la Distrofina, una proteína esencial en células musculares y nerviosas, se caracteriza por la degeneración de músculos. Afecta a 1 de cada 3,500 personas, casi todas ellas varones. • Muchachos con DMD a eso de los 12 años necesitan una silla de ruedas, y mueren por fallos cardíacos o respiratorios antes de los 30. Conceptos Clave • Herencia ligada al Sexo El cromosoma X contiene alrededor de un 10% de todos los genes humanos, por lo que muchas caraterísticas se ven afectadas por los alelos en este cromosoma • Patrones de herencia en alelos ligados al cromosoma X tienden a diferir entre hombres y mujeres Cambios Heredables en la Estructura de los cromosomas Los cambios más grandes en la estructura de los cromosomas incluyen: duplicaciones, deleciones, inversiones y translocaciones • Los cambios en gran escala en la estructura de los cromosomas han sido muy importantes en la evolución • Muy frecuentemente, tales cambios tienden a resultar en desordenes genéticos, con efectos drásticos en la salud Duplicación • Duplicaciones ocurren durante la profase I de la meiosis, en un entrecruzamiento desigual entre los cromosomas homólogos • duplicación • Sección repetida de un cromosoma Deleción • En mamíferos, las deleciones usualmente ocasionan desordenes serios y a menudo letales • deleción • Perdida de parte de un cromosoma Inversión • Inversión puede no afectar a la salud de su portador si no altera una región génica, pero puede afectar su fertilidad • inversión • Rearreglo estructural de un cromosoma en el que una parte se orienta en dirección opuesta a la original, sin pérdida genética. Los cromosomas invertidos tienden a alinearse erroneamente durante la meiosis. Translocación • Si un cromosoma se fragmenta, la parte rota puede unirse a un cromosoma diferente o a una parte diferente del mismo cromosoma • La mayoría de translocaciones son recíprocas, o balanceadas, lo que significa que dos cromosomas intercambian partes fragmentadas. • translocación • Cambio estructural de un cromosoma en el cual una pieza rota se vuelve a unir en un lugar incorrecto Translocación Recíproca • Muchas translocaciones recíprocas no tienen efectos adversos en la salud, pero pueden afectar la fertilidad. Algunos Desordenes producto de Cambios en Estructura de los Cromosomas • Enfermedad de Huntington: duplicación • Degeneración del sistema nervioso • Síndrome del “Cri-du-chat” maullido de gato (deleción) • Retraso Mental; laringe anormal • Linfoma de Burkitt (translocación) • Cancer muy agresivo del sistema inmune Cambios Cromosómicos en la Evolución • Las alteraciones a gran escala son perjudiciales o letales en humanos. Los individuos heterocigotos pueden ser infértiles. Sin embargo , los individuos homocigotos para una inversión pueden convertirse en fundadores de una nueva especie. • Muchos cambios a gran escala en la estructura cromosómica se han acumulado en los cromosomas de todas las especies en el tiempo evolutivo • La especiación puede ocurrir por grandes cambios en los cromosomas Evolución del cromosoma Y • Los cromosomas X y Y una vez fueron homólogos autosómicos en los reptiles ancestros de mamíferos • Hace 350 ma, un gen en un cromosoma mutado, interfirió con el entrecruzamiento durante la meiosis, y las mutaciones empezaron a acumularse separadamente en los dos cromosomas • Hoy día, el gen SRY (en cromosoma Y) determina el sexo masculino Evolución del cromosoma Y (par autosomal) Area sin entrecruzamiento SRY Reptiles Ancestrales >350 ma Reptiles Ancestrales 350 ma Monotremas 320–240 ma Marsupiales 170–130 ma Monos 130–80 ma Humanos 50–30 ma • Un cromosoma humano concuerda con dos en los chimpacés y otros grandes primates Secuencia de telómeros • Durante la evolución, dos cromosomas se fusionaron en las terminaciones y formaron nuestro cromosoma 2 humano chimpancé Evolución Humana Cambios Heredables en el número de cromosomas • Ocasionalmente, eventos anormales ocurren antes o durante la meiosis, y se generan nuevos individuos con un número cromosómico incorrecto • Las consecuencias varían entre cambios menores y cambios en forma y función que pueden ser letales No disyunción • Los cambios en el número de cromosomas son ocasionados usualmente por no disyunción • La no disyunción afecta el número de cromosomas producto de la fertilización y ocasiona desordenes genéticos en la descendencia que resulta no disyunción • Falla durante la separación de los cromosomas homólogos o de las cromátidas hermanas, que ocasiona que éstas permanezcan unidas después de la división nuclear No disyunción Metafase I Anafase I Telofase I Metafase II Anafase II Telofase II Aneuploidía • En aneuploidía, las células de un individuo tienen muchas o muy pocas copias de un cromosoma (resultado de una no disyunción) • La mayoría de casos de aneuploidía autosomal son letales en los embriones Tipos de Aneuploidía • Trisomía: • Un gameto normal (n) se fusiona con un gameto n+1 • El nuevo individuo es trisómico (2n+1), tiene tres cromosomas de un tipo y dos de los otros tipos • Monosomía: • Un gameto n-1 se fusiona con un gameto normal (n) • El nuevo individuo es monosómico (2n-1) Poliploidía • Los individuos poliploides tienen tres o más copias de cada tipo cromosómico característico de la especie • Poliploidía es letal en humanos, pero muchas plantas con flores, algunos insectos y peces son poliploides • Ejemplo: el trigo es hexaploide Desordenes con cambios en el número de cromosomas Desorden Síndrome de Down Principales Síntomas Retraso Mental; defectos cardíacos XXY Síndrome deTurner (XO) Esterilidad; ovarios y características sexuales anormales Síndrome de Klinefelter (XXY) Hipogonadismo, esterilidad; retraso mental leve Síndrome XXX Anormalidades mínimas Condición XYY Leve retraso mental o no efecto Cambio Autosómico y Síndrome de Down • Es la aneuploidía más común. La trisomía 21. Se dá en 1 de cada 800 - 1,000 nacimientos. Afecta a más de 350 000 personas sólo en USA • Se caracterizan por tener ojos rasgados, un plegamiento de la piel que empieza en la esquina interna de cada ojo, un pliegue pronunciado en las palmas de las manos y en las plantas de los piés, facciones faciales ligeramente aplanadas y por otros síntomas • Los individuos con trisomía 21 tienden a tener discapacidad mental moderada o severa y problemas cardíacos Síndrome de Down Cambios en Número de Cromosomas Sexuales • Un cambio en el número de cromosomas sexuales usualmente resulta en algún grado de discapacidad de aprendizaje y en las capacidades motoras que provocan retraso en el desarrollo del habla. Afectan a 1 de cada 400 nacimientos • En individuos con trisomía (XXY, XXX y XYY) los problemas pueden ser muy sutiles y la causa puede pasar desapercibida, sin diagnóstico. Anormalidades del cromosoma femenino • Individuos con Síndrome de Turner tienen sólo un cromosoma X, sin correspondiente X o Y (XO) • Individuo XO son bien proporcionados pero pequeños, sus ovarios no se desarrollan apropiadamente, no producen suficientes hormonas para resultar sexualmente maduros • En síndrome XXX , usualmente no resulta en problemas físicos o médicos Anormalidades del cromosoma masculino • Varones con síndrome de Klinefelter (XXY) tienden a tener sobrepeso, ser altos y tener una inteligencia en intervalo normal. • Ellos producen más estrógeno y menos testosterona que los varones normales, lo que tiene efectos feminizantes • Varones XYY tienden a ser más altos que el promedio, y en ocasiones presentan discapacidad mental media, pero la mayoría de ellos son normales. Análisis Genético • Se puede estimar la probabilidad de que un niño herede un desorden genético con el Análisis Genético, en el cual un consejero genético analiza el genotipo y los árboles genealógicos • Algunos desordenes pueden ser detectados lo suficientemente temprano como para tomar medidas antes de que se desarrollen los síntomas Tamizaje de neonatos para la PKU • La mayoría de los hospitales en US analizan a los recién nacidos para el gen la fenilalanina hidroxilasa, una enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina hacia el aminoácido tirosina. • El defecto puede ocasionar una acumulación de felnilalanina en niveles muy altos. • Este desequilibrio inhibe la síntesis de proteínas en el cerebro y provoca síntomas neurológicos graves característicos de la fenilcetonuria (PKU) Diagnóstico Prenatal • Estas pruebas pueden revelar anormalidades o desordenes genéticos en un embrión o en un feto antes del nacimiento • • • • Sonografía Obstétrica (Ultrasonido) Fetoscopía Amniocentesis Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC). Se puede hacer antes de la amniocentesis, se toman unas cuantas células del corión, que es la membrana que rodea el saco amniótico y ayuda en la formación de la placenta • Un procedimiento invasivo puede conllevar un riesgo para el feto Imágenes de un Feto en el Útero Sonografía Obstétrica (Ultrasonido) (A) • Fetoscopía da imágenes con mayor resolución (B), las ondas de sonido se generan en el interior del útero, se pueden tomar muestras de sangre fetal para análisis Pruebas para Desordenes Genéticos • Amniocentesis, se toman muestras de células fetales que se encuentran en el fluido dentro del saco amniótico • Muestreo de Vellosidades Coriónicas (MVC) Diagnósticos previos a la implantación • Se basa en el procedimiento de la fertilización in vitro. 48 horas después de la fecundación, será un embrión de 8 células no diferenciadas. • Los especialistas pueden remover una de estas células indiferenciadas y analizar sus genes
