Ped-54 Trastornos Generalizados del Desarrollo_v0-11
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GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 1 de 21 Trastorno Generalizado del Desarrollo Copia N° : Representante de la Dirección: Revisó Nombre Dr. Fernando Lamas Fecha: Aprobó Dr. Gustavo Sastre Firma Fecha 27/10 11/11 GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 2 de 21 Introducción El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad. Los TGD comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnósticas como el CIE.-10 (Clasificación multiaxial de los Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los TGD, en función de la discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil, Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar. La clasificación en el DSM-IV considera al Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Trastorno desintegrativo de la infancia, Trastorno de Rett, TGD no especificado y Autismo atípico. Los TGD constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho TGD y Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en que el Autismo está integrado dentro de los TGD. Algunas hipótesis avalan la existencia de "un espectro sobre las manifestaciones clínicas del Autismo" que abarcarían desde los casos más severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado sólo a ciertas áreas de su interés. Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de TEA (Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común. Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepción y déficits atencionales. Prevalencia e Incidencia No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 3 de 21 incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatología más severa. Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 niños aproximadamente En cualquier caso, existe consenso en señalar que el diagnóstico de TGD está aumentando en todos los países y no solamente como consecuencia de un aumento en su prevalencia, sino también por otros factores como la mayor sensibilidad y la búsqueda de este trastorno por parte de clínicos y maestros, así como por el uso de escalas de cribado o listados de signos de alerta. Todo ello está llevando a un diagnóstico más temprano y consecuentemente a un aumento en su prevalencia. Cuando se analiza la bibliografía, existe un amplio consenso en señalar que los primeros en realizar la sospecha de que existe un trastorno del desarrollo son los padres. Estas primeras sospechas surgen alrededor de los 14-18 meses de media. Sin embargo, transcurre un amplio período de tiempo, de hasta 14-15 meses, hasta que el médico de atención primaria percibe la situación y se realiza la derivación a los servicios de atención temprana y especializada. Casi todos los expertos señalan la importancia de un diagnóstico lo más temprano posible, ya que a menor edad, mayor capacidad de afrontamiento de la familia, menor nivel de estrés, mayor información sobre la posibilidad de recurrencia en futuros hijos y también mejores resultados cognitivos y sociales en los niños afectados. Etiología o causas de TGD Las causas de los TGD. son variadas. La influencia de factores genéticos ha sido demostrada en estudios en gemelos monocigóticos, observándose una concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos dizigóticos, lo que contrasta con las tasas de prevalencia en población normal que se sitúan alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto genético, se establece la existencia de una gran heterogeneidad hablándose de una herencia autosómica recesiva, de una herencia unida al cromosoma x frágil, así como alteraciones esporádicas. De esta forma se establece un nexo de unión entre factores genéticos y neurobiológicos. Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la hemorragia intracraneal se han señalado como posibles causas de autismo de origen prenatal y que afectarían sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto. No contamos en la actualidad con una respuesta definitiva respecto a los orígenes de los TGD, a pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible que su origen esté determinado por la confluencia de diferentes elementos. De acuerdo a la forma y grado de combinación de dichos factores de riesgo determinarán la consecuente sintomatología orgánica y psíquica. Conductas típicas en el TGD: GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 4 de 21 Existen una serie de conductas que nos van a llevar a sospechar de la existencia de alguna de estas patologías. Una serie de signos y síntomas que nos obligan a hacer un diagnóstico diferencial y decidir si puede o no haber un trastorno tipo TGD. Son conductas que afectan a las siguientes áreas: Manifestaciones y dificultades de tipo social: Tendencia a evitar el contacto ocular y demostrar poco interés por la voz humana: a la hora de hacer un Screening que nos permita sospechar de la existencia de un TGD, hay que pensar que esta es una conducta clave en los niños (la voz de la madre, la mirada a los tres meses es ya social), y que en este tipo de trastornos no aparece. No anticipan la conducta de cuándo les van a levantar o no lo solicitan: por ejemplo ante la presencia de una persona cercana y conocida no levantan los brazos para que los tomen en brazos, conducta típica también en los niños hacia los seis meses (el balanceo, levantar los brazos son conductas típicas que incitan a la madre a que los levante). Esta conducta no aparece en los niños con TGD. Indiferencia al afecto y rara vez dan respuesta facial a las emociones: no sonríen, no fruncen el ceño Esta falta de respuesta social, se hace más evidente a partir del segundo año; antes no es tan clara. Es a partir de entonces cuando se hace manifiesto que hay una serie de conductas que no aparecen en estos niños. Ausencia de ansiedad por la separación, o ante extraños: Se aproximan por igual a las personas conocidas que a las desconocidas. Falta de interés por los juegos que pudieran indicar indicios de simbolización o interacción con otros niños. Dentro del juego simbólico, sobre todo no aparece la atribución de estados mentales a los objetos, emociones (los muñecos no lloran, ríen). Esto último lo hacen los niños en los últimos estadios evolutivos de la simbolización, pero en los autistas por ejemplo no aparecen. Este tipo de características está muy relacionado con lo cognitivo y lo social. Después de los 2 años, se siguen manteniendo problemas o dificultades sociales, aunque ya empiezan a crear adultos de referencia, aunque estos estén muy limitados: sólo se llevan bien, hacen peticiones, se relacionan con los adultos que conocen. Siguen manifestando problemas serios de grupo y juego en grupo Dificultades en la Comunicación No Verbal: GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 5 de 21 Hay una conducta típica no patológica pero que se mantiene en estos niños: tirar de la mano del adulto hacia el objeto que desea. Esta es una conducta evolutiva, pero la peculiaridad es que en estos niños no se acompaña de la expresión facial adecuada, sino que lo hacen siempre con la expresión facial típica de los TGD. Este tipo de conductas requiere en un niño normal atención conjunta, verbalizar, una expresión facial adecuada, pero en el niño TGD todo esto no aparece (no mira, no emite sonidos, no hace gestos). En ocasiones este tipo de conductas no desparecen y se mantienen hasta edades avanzadas. No participan en juegos interactivos o en juegos que impliquen imitación: tipo Peek a boo. Estos niños son poco imitadores de las acciones de los adultos de referencia (típico en niños normales como parte de su desarrollo evolutivo). Este tipo de conductas sólo las realizan en situaciones muy concretas y casi nunca con fines comunicativos. Escasa gestualidad: no realiza gestos o están muy limitados, aunque sí entienden bien los gestos de las demás personas. Esto es una diferencia con el Síndrome de Down que sí usa mucho este tipo de gestos a modo de petición o de expresión, es decir, con fines comunicativos. Los pocos gestos que utilizan los niños con TGD no son interactivos, ni simbólicos, sino que son más bien automáticos por lo que hay disociación y falta de creación de esquemas interactivos. Sólo son capaces de mostrar emociones extremas (hacia los 2, 3 años) como furia (si algo no le gusta o no reacciona o lo hace con excesiva intensidad). Las manifestaciones emocionales que hacen, son por tanto exageradas, pero no son capaces de expresar emociones sutiles (sonreír a alguien). Dificultades de lenguaje: La comprensión no es del todo mala, pero suele ser muy literal. Las dificultades aparecen con cosas más sutiles como las metáforas, las expresiones, etc. que las comprenden de forma literal, no captan los dobles sentidos. En los aspectos más evolutivos, los niños con TGD son sensibles a determinados ruidos como por ejemplo rasgar un papel por detrás de él, y sin embargo no responden a estímulos verbales del entorno, o elementos de lenguaje. Son típicas las ecolalias o repeticiones sin sentido de palabras o frases, que pueden llegar a ser una forma de lenguaje, ya que se ha demostrado que en los niños con TGD este tipo de conductas pueden tener distintas funciones: - Función autoestimuladora: repiten sólo porque es agradable hacerlo, pero no hay un propósito comunicativo. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 6 de 21 - Paso de lo no verbal a lo verbal, una palabra que repite y acaba teniendo sentido. - Como medio de comunicación: son palabras que en un determinado momento se usan con un significado como pedir algo, un deseo, identificar algo (por ejemplo pumba, pumba, pumba, que puede significar que quiere tirar algo). - A partir de las ecolalias, se puede llegar a desarrollar el uso correcto de frases copiadas de otras. El niño oye una frase y la repite, pudiéndola usar en alguna situación, aunque sea sin entonación - También son comunes las inversiones pronominales, es decir, el uso de frases por ejemplo siempre en tercera persona (Adulto: ¿qué tal estás?; Respuesta: estás bien). - En los niños con TGD que tienen lenguaje, suelen aparecer alteraciones de la prosodia, como emisión plana, monótona, sin énfasis en la expresión emocional es decir, el habla es siempre igual, como un robot. La entonación es característica y suelen confundirla, por ejemplo hacen exclamación para preguntar, acaban las frases como en forma de pregunta, alargan el final de las frases - En los niños verbales, aparecen también grandes problemas gramaticales, con frases muy monótonas y telegráficas. Etiquetan los objetos por su uso, y utilizan neologismos. Presentan mal uso de las preposiciones. Patrones no usuales de comportamiento: Resistencia al cambio: los cambios en las rutinas, en el ambiente familiar, etc. les suele producir un enfado importante. Se crean completos rituales que son muy difíciles de eliminar y que se mantienen hasta la edad adulta. Conductas rituales: insistencia en hacer las cosas de determinada manera, actos repetitivos (mover las manos de una determinada manera, hacer los mismos movimientos con los dedos de la mano durante un rato) Interés desmedido por ciertos objetos extraños. En ocasiones hay objetos o elementos que les producen un gran interés, produciéndose una auténtica fijación. Características de los diferentes trastornos asociados a TGD a. Trastorno Autista Deterioro Cualitativo en las Interacciones Sociales. Se refiere a un deterioro cualitativo y no a una ausencia absoluta de conductas sociales. Las conductas pueden variar desde la absoluta falta de conciencia de la existencia de la otra persona hasta el contacto ocular, que aún existiendo, no se usa para modular las interacciones sociales. A veces, algunos niños, pueden acercarse de forma indiscriminada a otras personas, dando muestras de hacer un mal uso de los indicadores sociales ligados al contexto. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 7 de 21 Deterioro Cualitativo en la Comunicación. La función expresiva del lenguaje, en el espectro autista, va desde el completo mutismo hasta la fluidez verbal, aunque esta fluidez normalmente se acompaña de muchos errores semánticos (el significado de las palabras) y pragmáticos (el uso del lenguaje para comunicarse) en el habla. Los niños autistas, incluso los que tienen un buen nivel de expresión verbal, presentan déficits de comprensión. Muchos niños autistas cuando quieren algo no señalan si no que utilizan la mano de la otra persona para señalar el objeto deseado. Otra característica del habla autista es la ecolalia inmediata o demorada. El término ecolalia inmediata se refiere a la repetición inmediata de palabras o frases dichas por otra persona y que puede ser normal a la edad de los dos años. Llega a ser patológica cuando se mantiene como modo preferente de lenguaje expresivo después de los dos años. La ecolalia demorada se refiere al uso de frases ritualizadas que han sido aprendidas y que el sujeto expresa en diferentes circunstancias más o menos adecuadas. También son frecuentes el uso de neologismos y la inversión de los pronombres, refiriéndose a él, por ejemplo, en tercera persona. Patrones de Conducta, Intereses y Actividades Restrictivas, Repetitivas y Estereotipadas. Algunos niños repiten una pregunta insistentemente, sin tener en cuenta la respuesta que hayan obtenido. Los niños autistas con un buen nivel verbal comparten “a menudo” sus conocimientos con los demás pero no suelen tener en cuenta el interés del otro y a veces continúan a pesar de que el otro le haya comunicado que no le interesa el tema. Muchos niños presentan rituales y necesitan que todo permanezca en la misma posición no pudiéndose cambiar lo más mínimo sin provocarles rabietas u otros trastornos emocionales. Con frecuencia manifiestan movimientos corporales estereotipados, tales como aplaudir con las manos, balanceos, aleteos con los brazos cuando están nerviosos o alterados. Otros niños están fascinados por las partes de algunos objetos, se implican en acciones repetitivas, como abrir y cerrar cajones, encender y apagar la luz etc. Los autistas más jóvenes a menudo se interesan por el agua y otros presentan conductas de observar cualquier objeto. b. Síndrome de Asperger Un año después de la primera descripción del autismo de Kanner en el año 1943, Asperger, pediatra austriaco, describió a cuatro niños con "psicopatía autista", que presumiblemente tenían conductas autistas poco severas y un CI normal. Este informe escrito en alemán no fue ampliamente conocido hasta la década de los 80. Este término diagnóstico fue incluido por primera vez en el DSM-IV (APA, 1994), y los criterios para los deterioros cualitativos en la interacción social, los patrones de conducta y actividades restrictivos y repetitivos, son idénticos que los del Trastorno Autista. En contraste con los GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 8 de 21 criterios del Trastorno Autista, que incluyen déficits en comunicación verbal y no verbal, y en el juego, los actuales criterios del Síndrome de Asperger establecen que no haya "evidencia significativa" de retraso en el desarrollo del lenguaje, de forma que el niño usa palabras simples a los 2 años, y frases comunicativas a los 3 años. Además se exige que el CI sea normal o cercano a la normalidad. La falta de una desviación clara en el lenguaje usualmente lleva a un reconocimiento clínico más tardío que en otros trastornos del espectro autista, lo que se debe, presumiblemente, a la conducta adaptativa temprana normal o casi normal. Sin embargo, el lenguaje en el Síndrome de Asperger claramente ni es normal ni típico. Los individuos con Síndrome de Asperger normalmente tienen un habla pedante y pobremente modulada, una pragmática no verbal o habilidades de conversación pobres, e intensa preocupación sobre temas muy concretos tales como el tiempo atmosférico o los horarios de autobuses. Su habla es a menudo concreta y literal, y sus respuestas normalmente no enlazan con la pregunta. Algunos de estos niños han sido etiquetados como Trastorno del Lenguaje Semántico–Pragmático, en lugar de Asperger o autismo. Sin embargo, este diagnóstico de trastorno en el lenguaje no es una sustitución adecuada del diagnóstico de autismo, ya que no cubre el déficit social y los intereses restrictivos y repetitivos. Socialmente los niños con Asperger son incapaces de hacer amigos, muestran reacciones sociales inapropiadas y son ridiculizados con frecuencia por sus compañeros. Igualmente suelen presentar alteraciones de la motricidad gruesa y fina, incluyendo movimientos torpes y descoordinados y posturas extrañas. c. Trastorno Desintegrativo de la Infancia El Trastorno Desintegrativo de la Infancia es un trastorno poco frecuente y se define por una rápida regresión neurológica, que acaba la mayoría de las veces, en una sintomatología autista. Aparece tras un desarrollo temprano normal hasta la edad de 24 meses. Se le ha denominado de diferentes formas a lo largo de la historia como Síndrome de Heller, Demencia Infantil o Psicosis Desintegrativa. Normalmente aparece entre los 36 y los 48 meses de edad, pero puede ocurrir hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por la pérdida de lenguaje, habilidades sociales, de juego, o motrices, previamente normales, y frecuentemente incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas, todas típicas del autismo. Se asocia frecuentemente con los síntomas autistas más severos, incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, dando como resultado retraso mental. Revisiones frecuentes sobre el Trastorno Desintegrativo han observado una predominancia masculina (4 a 1) y una edad media de aparición de 29 meses. En niños con autismo también está bien establecido que una regresión clínica puede ocurrir y a menudo ocurre, a los 15 meses de edad pero esta regresión no debemos confundirla con el Trastorno Desintegrativo que aparece más tarde. De todas formas a veces resulta muy difícil diferenciar la regresión autista que suele ocurrir a los 15 meses del Trastorno Desintegrativo y su clarificación implicaría diferenciar la “edad de aparición” con la “edad de GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 9 de 21 reconocimiento”. Quizás la evaluación retrospectiva mediante las grabaciones de video domésticas nos ayuden a clarificar e identificar estas alteraciones d. Autismo Atípico Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología autista significativa desde el punto de vista clínico, incluyendo déficits en la interacción social recíproca, en comunicación verbal o no verbal, o conducta, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el diagnóstico de autismo; por ejemplo, un niño que no cumple al menos 6 de los 12 posibles criterios para el diagnóstico de Trastorno Autista, o cuya aparición de la sintomatología es posterior a los 36 meses. De la misma forma, se incluiría a niños cuyos síntomas son atípicos o no son tan severos como para codificarlos bajo este diagnóstico. e. Síndrome de Rett El Síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo esencialmente limitado a niñas y se manifiesta después de un periodo de funcionamiento normal. Las niñas con síndrome de Rett presentan los síntomas a partir de los de 6 a 8 meses de edad. Presentan en el nacimiento un perímetro cefálico normal y avances evolutivos tempranos normales. Posteriormente manifiestan una desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses que puede llegar a microcefalia, pérdida de habilidades manuales intencionales, hiperventilación, estereotipias y movimientos con las manos tales como retorcer las manos, movimientos de lavado de manos, chupárselas, palmotear, mala coordinación de la marcha y pérdida de la interacción social y desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitarios. 4. Detección y Diagnóstico del Autismo En la actualidad no disponemos de ningún marcador biológico para el autismo y por tanto la detección debe focalizar su atención en la conducta. Existen dos niveles de detección: el primero que se dirige a toda la población e implica identificar todos los niños con riesgo de cualquier trastorno evolutivo, y un segundo nivel que implica una investigación más en profundidad de los niños anteriormente identificados como de riesgo de padecer un trastorno evolutivo, diferenciando aquí el autismo de otras clases de dificultades evolutivas. Las grabaciones de video domésticas han puesto de manifiesto que a los 12 meses es posible diferenciar a niños autistas de otros niños normales e incluso diferenciarlos de niños afectos de retraso mental. Las conductas más estudiadas a estas edades han sido: - El contacto ocular - Girarse cuando se les llama por su nombre - Señalar - Mostrar. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 10 de 21 Más difícil resulta identificar los niños con variantes menos severas del trastorno (sin retraso mental y del lenguaje), por lo que a veces permanecen sin diagnóstico durante años, causándoles importantes dificultades en sus intentos de responder a las demandas de la educación elemental sin los apoyos específicos. Es importante aceptar que los padres normalmente están en lo cierto en lo referente a sus sospechas referente al desarrollo de sus hijos, las cuales seber ser tenidas en cuenta por el profesional actuante. Sin embargo, la ausencia de sospechas por parte de los padres no implica un desarrollo normal y por tanto el desarrollo del niño debe ser evaluado de forma sistemática. A continuación presentamos una serie de sospechas de los padres que deben ser consideradas como señales de alerta por los profesionales. A continuación presentamos una serie de preguntas específicas para explorar la presencia de síntomas pertenecientes al espectro autista: GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 11 de 21 Actualmente los instrumentos diagnósticos disponibles son difíciles de aplicar a los niños más pequeños. Esto podría tener su explicación en las diferencias sintomáticas entre los casos y también a que las carencias sociales, lingüísticas y ciertos retrasos no se ponen de manifiesto hasta que el niño no tiene la oportunidad de interaccionar con sus compañeros en la guardería. Los síntomas primarios del autismo cambian con la edad y los niños menores de tres años raramente presentan las conductas perseverativas, preocupaciones o resistencia a cambiar; pueden no tener la habilidad cognitiva necesaria para jugar de forma repetitiva. En niños muy pequeños ciertos retrasos y alteraciones del patrón de la interacción social pueden ser confundidos con timidez, temperamento inhibido o con rasgos evolutivos relacionados con características familiares. De momento no existen instrumentos sencillos y fiables que permitan su uso en las consultas pediátricas en estas primeras edades y además estén adaptados a los tiempos de consulta. Los padres empiezan a ser conscientes de las dificultades del hijo entre los 15 y 22 meses de edad, aunque se pueden detectar antes si existe un retraso mental asociado. El niño no suele ser visto por el especialista hasta los 22-27 meses, no emitiéndose un diagnóstico definitivo antes de los tres años en el mejor de los casos. Diferentes estudios han demostrado que este retraso en el proceso diagnóstico produce una pérdida de los tiempos de intervención con la consecuente GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 12 de 21 repercusión sobre el pronóstico. Conocemos, por ejemplo, que la introducción de juegos simbólicos y del lenguaje antes de los 5 años mejoran el pronóstico. Los profesionales implicados en la atención temprana del niño deben de estar lo suficientemente familiarizados con los signos y síntomas de autismo como para reconocer los posibles indicadores que hacen necesaria una evaluación diagnóstica más amplia. Nuevos instrumentos para el diagnóstico precoz se están investigando en la actualidad y según los resultados publicados parece que algunos de ellos están llamados a convertirse en valiosos útiles para la detección de estos problemas en las consultas pediátricas. A continuación vamos a mostrar dos instrumentos estandarizados con unos niveles de sensibilidad y especificidad satisfactorios que podrían ser aplicables en nuestro medio asistencial. El primero de ellos es el Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baron-Cohen et al., 1996) que fue diseñado para detectar el autismo a los 18 meses de edad. Está compuesto por dos partes, la primera de ellas dirigida a los padres formada por nueve preguntas, y la segunda consta de una serie de cinco preguntas diseñadas para ser observadas o administradas al niño por el profesional durante la visita. Como puntos fuertes de este cuestionario tenemos su fácil aplicación y su capacidad para identificar niños de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo en la población normal. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 13 de 21 Estudios de seguimiento han puesto de manifiesto que preguntas claves como el señalamiento protodeclarativo, desajustes en el contacto ocular y los juegos simbólicos son signos precoces de autismo con alto valor predictivo. BaronCohen investigó a más de 16000 niños con el CHAT detectando 12 niños de alto riesgo, 10 recibieron diagnóstico de autismo y dos de retraso del desarrollo. Todos los diagnósticos fueron confirmados 3,5 años después. Otro estudio longitudinal (Baird et col, 2000) de 6 años de seguimiento efectuado sobre los niños previamente evaluados con el CHAT y utilizando métodos intensivos de diagnóstico, identificó un total de 94 niños (de ellos 50 estaban diagnosticados de Trastorno Autista y 44 de otros Trastornos del Desarrollo). Se comprobó que el CHAT presentaba una sensibilidad del 38% y una especificidad del 98% para el diagnóstico del Trastorno Autista. La sensibilidad disminuía cuándo se trataba de diagnosticar los Trastornos del Espectro Autista. Los autores concluyeron que el CHAT era un instrumento válido para identificar casos de Autismo y Trastornos Generalizados del Desarrollo a la edad de 18 meses. Sin embargo el CHAT no era un instrumento diagnóstico útil para identificar posibles casos potenciales del espectro autista. Por tanto una de las deficiencias encontradas es que es menos sensible para los síntomas menos severos del autismo como aquellos que presentan Trastornos No especificados, Asperger o Autismo Atípico. Recientemente ha sido elaborado otra escala derivada de la anterior y diseñada por Robins et al. (2001) y que viene en cierto modo a complementarla. Se trata del MCHAT (Modified Checklist for Autism in GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 14 de 21 Toddlers) que es cumplimentada exclusivamente por los padres y consta de 23 items. Su formato y las primeras nueve preguntas están tomadas directamente del CHAT. La versión original estaba formada por 30 items pero tras realizar estudio del análisis discriminante y excluir aquellas que muchos padres no las habían contestado, quedó como la mostramos a continuación. Los objetivos de los autores del MCHAT al ampliar el cuestionario era identificar un número mayor con Trastornos Generalizados del Desarrollo y no tener que depender de las observaciones del personal médico. Se intentaba que el MCHAT obtuviera una mejor sensibilidad entre razones por situar la edad de investigación a los 24 meses y por lo tanto se incluirían a los niños que regresan después de los 18 meses. Una vez realizado el estudio sobre una población de 1276 niños y efectuar análisis estadístico se encontró una fiabilidad de a=0,85 para los items críticos (los 6 items que se habían mostrado más discriminates: 7, 14, 2, 9, 15 y 13) y un a=0,83 para el cuestionario total. El análisis de la Chi Cuadrado indicó que todos los items del MCHAT fueron significativamente diferentes entre los niños diagnosticados como autistas en comparación con los niños no diagnosticados excepto los items 1 y 16 que eran de relleno. Basándose exclusivamente en los 6 items extraídos del Análisis de la Función Discriminante los autores encuentran una sensibilidad del 0,87 y una especificidad del 0,99. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 15 de 21 Ambos instrumentos se pueden considerar como válidos para una investigación de Nivel 1 (Detección) y se lleva a cabo sobre poblaciones no seleccionadas. Una vez que los pacientes han sido detectados como sujetos de riesgo se pasaría a una investigación de Nivel II en dónde se confirmaría el diagnóstico y se efectuaría una evaluación más detallada con la finalidad de elaborar las pertinentes medidas terapéuticas. Dentro de los criterios diagnósticos, los profesionales debemos considerar: Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00] A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 16 de 21 (a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés) (d) falta de reciprocidad social o emocional (2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de las siguientes características: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica) (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginativo social propio del nivel de desarrollo (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados manifestados por lo menos una de las siguientes características: (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés y que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (ej. aleteo o giro de las manos o los dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). (d) preocupación persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social, o (3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80] A. Todas las características siguientes: (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal: (1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 17 de 21 (2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10] A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) lenguaje expresivo o receptivo (2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo (3) control intestinal o vesical (4) juego (5) habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. Criterios para el diagnóstico del F84.5 Trastorno de Asperger [299.80] A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 18 de 21 (4) ausencia de reciprocidad social o emocional B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: (1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo (2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (4) preocupación persistente por partes de objetos C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej, a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. Diagnóstico del F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) [299.80] Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el “autismo atípico”: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a la vez. A continuación presentamos una tabla con señales de alerta que debemos tener en cuenta los profesionales y los padres, para la valoración de niños con trastorno de desarrollo. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 19 de 21 GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 20 de 21 GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA Ped-54 Año 2011 - Revisión: 0 Trastorno Generalizado del Desarrollo Página 21 de 21 Conclusión: Como hemos podido observar a lo largo de esta guía, los trastornos generalizados del desarrollo implican una amplia gama de patologías que se imbrican en su semiología y clínica. Como pediatras debemos estar abiertos a su pesquisa y diagnóstico precoz, escuchando a los padres cuando nos relatan el comportamiento y las actitudes de sus hijos, para realizar una derivación oportuna al equipo multidisciplinario que se encarga de estas patologías. Bibliografía: - - - - Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM- IVTR). Diaz Atienza et al. Diagnóstico precoz de los trastornos generalizados del desarrollo. Rev Psiq del niño y adolesc. 2004, 4(2): 127-144. Cribado de los trastornos del espectro autista. Previnfad. AEPap. Octubre 2010. Cortez Bellotti de Oliveira M, Contreras M. Diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista en edad temprana (18 a 36 meses). Arch Argent Pediatr 2007; 105(5):418-426. Guía de práctica clínica para el manejo de pacientes con trastorno del espectro autista en Atención Primaria. Ministerio de Sanidad y Política Social. España, 2009. The Pediatrician’s Role in the Diagnosis and Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics 2001, 107(5):1221-1226. Assesment, diagnosis and clinical Interventions for children and youn people with autism spectrum disorders. A National Clinical Guidelines. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. 2007. Trastorno generalizado del desarrollo. Protocolo diagnóstico y terapéutico de la Sociedad Española de Pediatria. 2008
