documento sobre la situacion dgp españa

INFORME
SITUACIÓN DIAGNÓSTICO
GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
COMISIÓN DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLATANCIONAL AEGH
Julio 2012
INFORME SITUACIÓN DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL
Informe elaborado por la Comisión de Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Presidente: Carles Giménez
Secretaria: Carmen Ramos
Vocales:
Esther Fernández
Sandra Monfort
Ana Peciña
Carmen Rubio
Julio 2012
2
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
INFORME SITUACIÓN DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL (DGP).
INTRODUCCIÓN
En mayo de 2010, la comisión de DGP de la AEGH decidió llevar a cabo una
encuesta entre los asociados con la finalidad de conocer y evaluar el número
de centros de genética que realizaban DGP, para qué indicaciones y con qué
metodologías.
Hasta la fecha, únicamente la Asociación para el Estudio de la Biología de la
Reproducción (ASEBIR) a través de su grupo de interés en genética
reproductiva, había llevado a cabo este tipo de cuestionario en nuestro país.
La comisión de DGP creyó oportuno realizar una nueva encuesta buscando la
perspectiva y el enfoque de los centros de Genética, en lugar del punto de
vista exclusivamente reproductivo. La unión de los resultados desde ambas
perspectivas, podría dar lugar a un todo que proporcionara a la comunidad
científica una visión amplia y de conjunto de la situación del DGP en nuestro
país.
Para ello se redactó un cuestionario que fue remitido a la secretaria de la
AEGH para su aprobación y difusión entre los asociados.
Al final de este informe se incluye el cuestionario que se remitió a los centros
vía secretaría de la AEGH
RESULTADOS
El cuestionario (anexo B) fue remitido a través de la secretaría de la AEGH a
todos los asociados. Los resultados se recogieron entre el 13 de mayo y el 15
de junio de 2011. Trece centros respondieron la encuesta (tabla1).
De entre todos ellos, ocho son exclusivamente privados, tres estrictamente
públicos y dos de ellos se declaran como público/privados (tabla 2). Es decir,
la mayoría de los centros se declaran de tipo privado (10 de 13).
Recursos humanos.
El 86,3% del personal contratado es titulado superior, un 3,8% es personal
contratado, un 2,5% corresponde a personal investigador contratado, un 1,3%
son estudiantes y el mismo porcentaje de autónomos. Finalmente, dentro de
la categoría de otros reside un 5% del personal con contrato.
Por licenciaturas (tabla 3), el 63,8% del personal que trabaja en DGP en los
centros de genética que ofrecen este servicio corresponde a biología, seguida
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
por medicina en un 16,3%, farmacia en un 5%, química en un 3,8%, bioquímica
en un 1,3%, un 5% corresponde a otras titulaciones y un 5% restante del
personal contratado consta sin titulación.
En cuanto a especialidades dentro de cada titulación (tabla 4), se declaran sin
especialidad la mayoría de los biólogos (86,3%), todos los bioquímicos, el 50%
de los farmacéuticos, el 23,1% de los médicos y el 66,7% de los químicos. Un
25% de los farmacéuticos tienen la especialidad en bioquímica clínica y otro
25% en análisis clínicos. Entre los médicos, la especialidad mayoritaria es la
de obstetricia y ginecología con un 30,8%, mientras que el 23,1% tienen la
especialidad de bioquímica clínica.
Trayectoria de los centros
De los trece centros que han respondido la encuesta, once declaran realizar
DGP. Hasta 31 de diciembre de 2011, la media de años que hace que los
centros ofrecen este servicio es de 6,7 con un rango que oscila entre los 4 y
los 15 años.
Indicaciones y Técnicas ofertadas
Todos los centros que han respondido la encuesta realizan técnicas de
hibridación in situ fluorescente (FISH). Un 92,3% aplican la técnica de FISH
para casos de parejas portadoras de reorganizaciones cromosómicas
estructurales (RCE) o numéricas y un 69,2% para análisis de aneuploidías
(PGS). A destacar que 4 de los 5 centros públicos no realizan estudios de
aneuploidías a sus pacientes (tabla 5).
En cuanto a las indicaciones recogidas en la categoría de anomalías
cromosómicas estructurales, el DGP se realiza en casos de translocaciones
recíprocas (100% de los centros), translocaciones Robertsonianas (100% de los
centros) e inversiones (91,7% de los centros).
El análisis de aneuploidías se aplica en casos de abortos de repetición (100%
de los centros), edad reproductiva materna avanzada (77,8% de los centros),
factor masculino (88,9% de los centros), fallos repetidos de fecundación in
vitro (FIV) (100% de los centros) y cuando ha habido un embarazo previo con
aneuploidía (88,9% de los centros).
Únicamente el 30,8% de los centros (4 de 13) ofrecen el diagnóstico de todos
los cromosomas mediante la técnica de arrays, tanto para análisis de
aneuploidías como para reorganizaciones cromosómicas estructurales.
El 84,6% de los centros aplican la técnica de PCR para el diagnóstico de
enfermedades genéticas hereditarias. Son numerosas las enfermedades (99)
para las que se ha realizado el DGP (tabla 8).
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Asesoramiento Genético
El 84,6% de los centros ofrecen asesoramiento genético previo a la técnica de
DGP.
Externalización del Diagnóstico
De los centros que ofrecen técnicas de DGP, el 7,7% externaliza el DGP
mediante FISH y el 30,8% el de PCR. Ninguno de los centros que ofrecen DGP
mediante arrays externaliza el servicio (tabla 6).
Prácticamente el 54% de los centros (7 de 13) reciben muestras externas para
la realización de DGP. De entre estos, el 100% admiten muestras para FISH,
todos ellos para RCE y el 85,7% para PGS también. El 57,1 % de los centros que
admiten muestras externas (4 de 7), realizan técnicas de arrays tanto en
casos de RCE como en PGS. El 71,4% (5 de 7) admite muestras para
diagnóstico mediante PCR tanto para diagnóstico directo de mutaciones, como
para diagnóstico indirecto mediante estudio de ligamiento así como para
tipaje HLA.
Control de calidad
El 69,2% de los centros realizan anualmente controles de calidad externo tipo
CEQA, UKNEQAS, EMQN, CF NETWORK e ISO9001 (tabla 7).
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
AGRADECIMIENTOS
Agradecemos la colaboración y el tiempo dedicado para ofrecernos estos
datos a todos los centros que han participado en la encuesta.
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
ANEXO A: Tablas de resultados
Tabla 1: Lista de centros que han respondido al cuestionario
REFERENCIA CENTRO
1
Centro Inmunológico de Alicante
2
Centro de Medicina Embrionaria, S.L.
3
Centro de Genética Humana
4
Fund. Jiménez Díaz
5
Fund. Puigvert
6
Centro 6*
7
Centro 7*
8
InstitutMarquès
9
IVIOMICS
10
Centro 10*
11
La Fe
12
Reprogenetics
13
Sistemas Genómicos
*los centros con asterisco no marcaron la casilla de autorización.
Tabla 2: Titularidad de los centros
CENTRO
1
TIPO DE
PÚBLICO
CENTRO PRIVADO
X
CTRO/CL. SANITARIA
UNIV/INVESTIG
SERVICIO/LAB A.
CLÍNICO
X
2
3
X
X
4
X
X
5
X
X
6
7
X
X
8
9
X
10 11 12 13
X X
X X
X
X
X
X
X
Tabla 3: Recursos humanos por titulaciones
CENTRO
1
2
3
4
5
6
BIOLOGÍA
3
3
2
4
2
4
BIOQUÍMICA
MEDICINA
1
3
FARMACIA
1
1
QUÍMICA
1
1
OTRAS
TITULACIONES
1
1
SIN TITULACIÓN
X
7
3
8
6
X
X
X
X
9
11
10
1
12
5
1
1
11
2
1
6
1
3
1
X
13 TOTAL
8
51
1
13
4
3
1
1
4
4
7
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Tabla 4: Especialidades por titulación
CENTRO
1 2
BIOLOGÍA
BIOQ. CL.
ANAL. CL.
SIN ESPC
3
OTRAS:
BiolCel&Genet
2
Biosantaria
Biología Sanitaria
Bioquímica
1
BIOQUÍMICA BIOQ. CL.
ANAL. CL.
SIN ESPC
OTRAS
FARMACIA BIOQ. CL.
ANAL. CL.
1
SIN ESPC
OTRAS
MEDICINA
ANAL. CL.
PEDIATRÍA
BIOQ. CL.
OBSTET&GINECOL
SIN ESPC
OTRAS
Endocrinología
QUÍMICA
BIOQ. CL.
ANAL. CL.
SIN ESPC
1
OTRAS
Bioq&Biol
1
OTRAS TITULACIONES
TecSupAdmin&Finan
1
Tec. Esp. Lab
Biotecnología
Veterinaria
SIN TITULACIÓN
3
4
5
6
2
4
2
4
7
8
9 10 11 12 13
2 11 1
2
5
1
1
2
1
1
1
1
1
1
3
4
1
2
1
1
%
0,0%
0,0%
8 86,3%
0,0%
5,9%
2,0%
3,9%
2,0%
0,0%
0,0%
100,0%
0,0%
25,0%
25,0%
50,0%
0,0%
7,7%
7,7%
23,1%
30,8%
23,1%
0,0%
7,7%
0,0%
0,0%
66,7%
0,0%
33,3%
25,0%
25,0%
25,0%
25,0%
100,0%
1
1
3
1
1
8
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Tabla 5: Indicaciones
CENTRO
INDICACIONES FISH: SÍ/NO
RCE
RECT
ROBT
INV
OTRAS:
sexado para XL
numéricas
deleciones
RC complejos
PGS
RAB
AMA
MALF
RIF
PTRI
OTRAS:
cariotipo alt
FMas genético
INDICACIONES ARRAYS: SÍ/NO
PGS SÍ/NO
RCE SÍ/NO
SGD SÍ/NO
INDICACIONES PCR: SÍ/NO
1
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
2
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
3
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
4
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
5
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
6 7
SÍ SÍ
SÍ SÍ
SÍ SÍ
SÍ SÍ
SÍ NO
8
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
9
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
10
SÍ
NO
NO
NO
NO
11 12 13
SÍ SÍ SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
NO
SÍ
SÍ
NO
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ NO NO SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ NO SÍ
SÍ
SÍ NO SÍ
SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
NO NO NO NO NO SÍ NO NO
SÍ
SÍ
NO
NO SÍ SÍ SÍ SÍ SÍ NO SÍ
SÍ NO NO SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ NO NO
SÍ
SÍ
NO
SÍ SÍ SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
NO
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
NO
SÍ
RCE: Reorganizaciones cromosómicas estructurales; RC: Reorganizaciones cromosómicas; RECT: Translocaciones
recíprocas; ROBT: Translocaciones robertsonianas; INV: Inversiones; XL: ligado al sexo; PGS:
preimplantationgeneticscreening (estudio de aneuploidías); RAB: abortos de repetición; AMA: edad materna
avanzada; MALF: factor masculino severo; RIF: fallos repetidos de implantación; PTRI: embarazo previo
anuploide; SGD: enfermedades monogénicas; FMas: factor masculino
9
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Tabla 6: Externalización de servicios.
CENTRO
1 2
DGP PROPIO
FISH SÍ/NO SÍ SÍ
CENTRO
PCR SÍ/NO NO SÍ
ARRAYS SÍ
NO
NO NO
DGP EXTERNO
FISH SÍ/NO NO NO
PCR SÍ/NO NO SÍ
ARRAYS SÍ
NO
NO NO
EN QUE CASOS?
A
3
SÍ
SÍ
4 5 6 7 8 9
SÍ NO SÍ SÍ SÍ SÍ
SÍ NO SÍ NO NO SÍ
10 11 12 13
SÍ SÍ SÍ SÍ
SÍ SÍ SÍ SÍ
NO NO NO SÍ NO NO SÍ NO NO SÍ SÍ
NO NO SÍ NO NO NO NO NO NO NO NO
NO NO SÍ NO SÍ SÍ NO NO NO NO NO
NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO
B
??? C
A: externaliza set up de los casos de PCR; B: externaliza todos los casos de DGP; C: externaliza el ciclo de DGP
mediante PCR; ???: no indica si externaliza todo el caso de SGD o solo una parte (set up o ciclo)
CENTRO
Tabla 7: Participación en control de calidad externo.
1
2
3
4
5
6
7
PARTICIPACIÓN
CONTROL CAL. EXT.
SÍ/NO
CUÁL/ES?
SÍ
SÍ
SÍ
SÍ
CEQA
CEQA
EMQN
CEQA/EMQN
UKNEQAS
NO
SÍ
UKNEQAS
CF NETWORK
NO
8
9
10 11
12
13
SÍ
SÍ
NO NO
SÍ
SÍ
CEQA
CEQA
CEQA
CEQA
UKNEQAS
UKNEQAS
ISO9001
ISO9001
FRECUENCIA
ANUAL
ANUAL
ANUAL
ANUAL
ANUAL
ANUAL
ANUAL
Tabla 8: Listado de patologías para las que se ha desarrollado al menos un
protocolo de DGP.
AcidemiaPropiónica
Aciduria 3hidroxi-3-metilglutárica
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia ligada al X
Aicardi-Goutières, Síndrome de
Aloinmunización factor Rh
Alport, Síndrome
Amiloidosis visceral familiar (APOA1, FGA, LYZ)
Anemia de Fanconi
Anemia Falciforme
Angioedema hereditario
Aniridia
Antley-Bixler, síndrome de
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
(CADASIL)
10
ANUAL
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Ataxia de Friedreich
Ataxia Telangiectasia
Ataxias espinocerebelosas
Atrofia Muscular Espinal
Bloom, Síndrome de
Cáncer de colon no polipósico (Síndrome de Lynch)
Cáncer de mama y ovario hereditario
Carcinoma gástrico difuso
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
Defecto Congénito de Glicosilación 1A
Déficit de 2-Metil-3-Hidroxibutil-CoA Deshidrogenasa (DMHB)
Déficit de Glutaril-CoA Deshidrogenasa
Déficit de ornitinacarbamil-transferasa (OCT)
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Displasia epifisaria múltiple tipo 1
Distonía primaria de torsión
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia miotónicaoculofaríngea (DMOF)
Distrofia Miotónica tipo I (Steinert)
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreiffus
Distrofia Muscular LGMD
Enfermedad de San Filippo (Mucopolisacaridosis tipo III)
Epidermolisis bullosa distrofica recesiva (subtipo inversa)
Esclerosis Tuberosa
Exostosis Múltiple Hereditaria
Exostosis Múltiple Hereditaria
Fabry, Enfermedad de
Fibrosis Quística
Gangliosidosis
Gaucher, Enfermedad de
Glucogenosis 1A
Gorlin, síndrome de
Granulomatosis crónica
Hemofilia A y B
Hipercolesterolemia Familiar
Hiperglicinemia no cetósica
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperplasia Adrenal Congénita
Holt-Oram, Síndrome de
Homocistinuria
Hunter, Síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo II)
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Huntington, Enfermedad de
Hurler, Síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo I)
IncontinentiaPigmenti
Inmunodeficiencia Combinada Severa
Insensibilidad androgénica, síndrome de
Kniest, síndrome de
LeschNyhan, Síndrome de
Li Fraumeni, Síndrome de
Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2
Marfan, Síndrome de
McKusickKaufman, Síndrome de
Miocardiotatía Hipertrófica Familiar
Miopatía de Cuerpos Centrales
Miopatía miotubular
Nefrótico congénito, síndrome
Neoplasia Endocrina Múltiple (Tipo 1, 2A, 2B)
Neurofibromatosis (Tipo 1 y 2)
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión
Osteogénesis imperfecta
Parálisis periódica hipocalémica
Paramiotonía Congénita
Paraparesia espástica familiar
PolineuropatíaAmiloide Familiar (Enf. De Andrade)
PoliposisAdenomatosa Familiar
Poliquistosis renal (autosómica dominante y recesiva)
Retinoblastoma hereditario
Retinosis Pigmentaria
Síndrome de insensibilidad a los Andrógenos
Síndrome de Pompe
Smith-Lemli-Optiz, síndrome de
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A
Talasemias
Tipaje HLA
Tirosinemia
Tumores de Wilms familiar
Van der Woude, síndrome de
Vitreo-Retinopatía Exudativa
Von Hipplel- Lindau, Síndrome de
WiskottAldrich, Síndrome de
X Frágil, Síndrome de
XerodermaPigmentosum
12
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
ANEXO B
CUESTIONARIO PARA CENTROS DE ANÁLISIS GENÉTICOS, DONDE OFRECE
SERVICIOS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL.
Para contestar las siguientes preguntas, por favor, sustituya el casillero o
casilleros correspondiente/s por una “X” o por el dato correspondiente (año, etc)
Centro:
Departamento / Unidad:
Persona de Contacto:
Dirección:
Teléfono:
Correo electrónico:
Tipo de centro (marque todas las que procedan):
 Público
 Priva do
 Ce nt ro/ Clínica Sa nit a ria
 Unive rsit a rio/ Inve st iga ción
 Se rvicio/ La bora t orio de Análisis Ge né t ico
Personal:
A) Tipo de contrato (indique número por favor):
Titulado superior: ______
Becarios: ______
Contratados: ______
Estudiantes: ______
Investigadores contratados: ______
Residentes: ______
Autónomos: ______
Colaboradores: ______
Otros: ______
B) Titulación (indique número por favor)
Biología: ______
Medicina: ______
Farmacia: ______
Química: ______
Bioquímica: ______
Otras titulaciones: ______
Sin titulación: ______
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Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
C) Titulación y especialidad (indique número por favor)
Titulación
Especialidad
Total
Biología
Bioquímica Clínica
Análisis Clínicos
Sin especialidad
Otras (especifique)
Bioquímica
Bioquímica Clínica
Análisis Clínicos
Sin especialidad
Otras (especifique)
Farmacia
Bioquímica Clínica
Análisis Clínicos
Sin especialidad
Otras (especifique)
Medicina
Análisis Clínicos
Pediatría
Bioquímica Clínica
Obstetricia y Ginecología
Sin especialidad
Otras (especifique)
Química
Bioquímica Clínica
Análisis Clínicos
Sin especialidad
Otras titulaciones (especificar)
Sin titulación
1. ¿Hace su centro diagnóstico genético para DGP?
 SÍ
 No
En caso afirmativo indique año de inicio:
A continuación marque aquellas casillas para las que su centro ofrece DGP:
Indicaciones FISH:
•
Sí
No
Reorganizaciones cromosómicas estructurales:
 Sí
No:
En caso afirmativo indique cuales (marque todas las que procedan):
REC

ROBT 
INV 
OTRAS (indicar cuál)
_________
(REC: Translocación recíproca; ROBT: Translocación Robertsoniana; INV: Inversiones)
14
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
•
Screening de Aneuploidías: Sí
No:
En caso afirmativo indique cuales (marque todas las que procedan):
-Abortos de repetición 
-Edad materna avanzada 
-Factor masculino severo 
-Fallos repetidos de Implantación 
-Embarazo previo trisómico 
-OTRAS (indicar cuál/es) ___________
Indicaciones Array-CGH:
Sí
No
En caso afirmativo indique cuales (marque todas las que procedan):
•
Screening de Aneuploidías:
•
Reorganizaciones cromosómicas estructurales:
Sí
•
Enfermedades monogénicas:
No
Indicaciones PCR:
Sí
No
Sí
No
Sí
No
(en caso afirmativo, cumplimentar anexo 1)
2. ¿Realiza su centro asesoramiento genético previo al DGP?
 Sí
 No
En caso negativo ¿recomienda usted a los pacientes algún centro?
Sí
No
En caso afirmativo ¿puede indicarnos a que centro remite a los pacientes para su
información?
_____________________________________________________________
3. ¿Realiza su propio centro todo el proceso del diagnóstico genético o lo
contrata en parte a un servicio externo?
 DGP propio:
 DGP e xt e rno:
 FISH
 FISH
 PCR
 PCR
Arra -yCGH
Arra -yCGH
Si utiliza un servicio externo, especificar en qué casos:
___________________________________________________________________
4. ¿Recibe su Centro muestras externas para DGP?
Si 
No 
15
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
En caso afirmativo, especificar para que indicaciones:
FISH
Estructurales 
Screening


Array-CGH
Screening

Estructurales 
Monogénicas

 PCR
Detección directa de patologías

Detección indirecta de patologías

Tipaje HLA

5. ¿Participa su Centro o Unidad /laboratorio de DGP de algún control externo de
calidad?
 Si
 No
En caso afirmativo
•
Especifique nombre:
•
Especifique frecuencia de controles:


 Aut oriza mos a la Comisión de DGP de la AEGH la difusión de los da t os a quí
expuestos únicamente con finalidades divulgativas (esta información estará regida
por la Ley Orgánica de Protección de Datos de Carácter Personal 15/1999 (LOPD)).
ANEXO 1
Enfermedades hereditarias (AD,AR XL)
• Alport, Síndrome 
• Ataxia de Friedreich
• Ataxias espinocerebelosas
• Atrofia Muscular Espinal 
• Charcot Marie Tooth, Enfermedad de 
• Distrofia facioescapulohumeral
• Distrofia Miotónica tipo I (Steinert) 
• Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker 
• Fibrosis Quística 
• Hemofilia A y B 
• Huntington, Enfermedad de 
• IncontinentiaPigmenti
16
Informe situación diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Marfan, Síndrome de 
Miopatía miotubular
Osteogénesis imperfecta 
Poliquistosis renal (autosómica dominante y recesiva) 
Retinosis Pigmentaria 
Talasemias 
WiskottAldrich, Síndrome de 
X Frágil, Síndrome de 
________________________________________
________________________________________
________________________________________
________________________________________
________________________________________
Enfermedades metabólicas hereditarias
• Adrenoleucodistrofia
• Gaucher, Enfermedad de 
• Gangliosidosis
• Hunter, Síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo II) 
• Hurler, Síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo I) 
• LeschNyhan, Síndrome de 
• __________________________________________
• __________________________________________
• __________________________________________
• __________________________________________
• __________________________________________
Síndromes de cáncer familiar
• Anemia de Fanconi
• Ataxia Telangiectasia
• Bloom, Síndrome de 
• Carcinoma gástrico difuso 
• Esclerosis Tuberosa
• Li Fraumeni, Síndrome de 
• Neoplasia Endocrina Múltiple (Tipo 1, 2A, 2B) 
• Neurofibromatosis (Tipo 1 y 2) 
• PoliposisAdenomatosa Familiar 
• Retinoblastoma hereditario
• Tumores de Wilms familiar 
• Von Hipplel- Lindau, Síndrome de
• XerodermaPigmentosum
• ____________________________________
• ____________________________________
• ____________________________________
• ____________________________________
• ____________________________________
17