tema 15-2014: generaliddes de la artropatía hemofílica y la

Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR – HSJD
Año 2014 Vol 4 No V
TEMA 15-2014: GENERALIDDES DE LA
ARTROPATÍA HEMOFÍLICA Y LA IMPORTANCIA
DEL MANEJO EN REHABILITACIÓN
ISSN
2215-2741
Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica. Fundado en 1845
Recibido:
Aceptado:
27/10/2013
24/04/2014
Milena Molina A.¹
Sofía Chaverri F.²
Manuel Wong O.3
1
Médica Residente de Medicina Física y Rehabilitación. PPEM UCR-CENDEISSS. Centro Nacional de
Reahabilitación (CENARE). Caja Costarricense de Seguro Social. San José. Costa Rica. Correo
electrónico: [email protected]
2
Médica Especialista de Medicina Física y Rehabilitación. Consulta especializada de hemofilia. CENARE.
Caja Costarricense de Seguro Social. San José. Costa Rica
3
Médico Especialista de Medicina Física y Rehabilitación. CENARE. Caja Costarricense de Seguro Social.
San José. Costa Rica
RESUMEN
La hemofilia A es más frecuente que la B en una
proporción de 5 a 1. Se clasifican en grave, moderada o leve, en función del nivel de deficiencia
del factor de coagulación. Las manifestaciones
clínicas más importantes son las hemorragias,
siendo las cerebrales las de mayor riesgo y las
lesiones músculo-esqueléticas las que se comportan con mayores secuelas(1). Un tratamiento preventivo reduce cinco veces los sangrados en las
personas que padecen de hemofilia, se vuelven
menos vulnerables a las hemorragias traumáticas
o a las caídas que puedan tener. Sin embargo,
18
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actualmente el 66% de los pacientes con hemofilia no están recibiendo el tratamiento oportuno, a
nivel hospitalario de América Latina(2). La estrecha colaboración en la atención integral que debe
existir entre los cirujanos ortopédicos, hematólogos, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas y
demás colaboradores del equipo es fundamental
para el tratamiento ortopédico del paciente hemofílico.
PALABRAS CLAVE
Hemofilia. Artropatía. Ejercicio físico. Deporte.
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30 julio 2014
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ABSTRACT
Haemophilia A is more common than B in a ratio
of 5 to 1, and in turn is classified as severe, moderate or mild, depending on the level of coagulation factor deficiency. The major clinical manifestation is hemorrhage, being the brain at most
risk and musculoskeletal injuries with greater
consequences(1). A preventive treatment reduces
five times bleeding in people with haemophilia,
and become less vulnerable to bleeding with
blows or falls. However, 66% of patients with
haemophilia in Latin American hospitals are not
currently receiving timely treatment(2). Close
cooperation in the comprehensive care that must
exist among orthopedic surgeons, hematologists,
rehabilitation physicians, physical therapists and
other employees of the team is critical to the
haemophiliac patient orthopedic treatment.
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es de aproximadamente 400.000 individuos(5). Se
estima que en Estados Unidos hay alrededor de
18.000 hemofílicos, de los cuales 60% están
severamente afectados(5). Según datos del Centro
Nacional de Hemofilia de Costa Rica, en el 2013
se contabilizan 202 hemofílicos, de los cuales
171 son del tipo A, para un 87%, mientras que 31
son tipo B, para un 14%(6).
La esperanza de vida de los hemofílicos ha aumentado significativamente en las últimas décadas. Los avances en el tratamiento y el mejor
entendimiento de los procesos fisiopatológicos
asociados, ha mejorado la calidad de vida de
dicha población(7). Sin embargo, el aumento de la
esperanza de vida ha hecho que los estos pacientes presenten otras patologías similares a la población general de la misma edad, incluyendo la
hipertensión arterial, la diabetes, la dislipidemia,
la obesidad y las enfermedades cardiovasculares,
entre otros(8).
KEY WORDS
Hemophilia. Arthropathy. Physical exertion.
Sport.
DISCUSIÓN
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre debido a la deficiencia
de factor VIII en la Hemofilia A y de factor IX
en la Hemofilia B. La frecuencia de esta enfermedad es baja, por lo que se la considera una
enfermedad rara, ya que se produce en 1 de cada
6.000 nacidos vivos en Hemofilia A y en 1 de
cada 30.000 en Hemofilia B. Ambas se caracterizan por presentar manifestaciones de episodios
hemorrágicos y daño articular y se pueden presentar en distintos fenotipos en función de su
gravedad(3).
Debido al patrón genético de herencia, el trastorno generalmente afecta sólo a los hombres.
Aproximadamente un tercio de los casos ocurre
sin historia familiar previa o sin antecedentes
heredo familiares. Las mujeres con un gen de
hemofilia se conocen como portadoras. Cada hija
de una madre portadora tiene una probabilidad
del 50% de ser portadora. Cada hijo tiene una
probabilidad del 50% de padecer hemofilia(4).
Según las encuestas mundiales que realiza la
Federación Mundial de Hemofilia cada año, la
cantidad de personas con hemofilia en el mundo
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Se hizo una revisión general de las Guías Internacionales y Nacionales de Hemofilia mediante
la búsqueda de este tema, con el fin de realizar
una revisión de las generalidades y manejo que
se les brinda a los pacientes con artropatía hemofílica.
Cuadro clínico general de la
hemofilia y la artropatía hemofílica
Las hemorragias articulares y músculoesqueléticas, equimosis, edemas, deformidades
axiales y la artropatía, acompañadas de dolor,
son las manifestaciones más comunes que presentan un paciente hemofílico durante el transcurso de su vida y que se asocian a la restricción
de su funcionalidad y vida social, lo que lleva a
que la persona desde corta edad presente una
discapacidad de severidad relativa, según cada
caso individual(9).
La artropatía hemofílica es la secuela más importante, el diagnóstico oportuno depende de que se
den las pautas de tratamiento específico y de que
se logre un plan de ejercicios que pueda evitar
una recidiva hemorrágica, lo cual presenta un
alto riesgo de secuelas que limiten la funcionalidad de manera temprana.
Las articulaciones comprometidas con mayor
frecuencia son las rodillas, codos, tobillos y con
menor frecuencia las caderas, hombros y muñecas(9). Por otro lado, se menciona que el sangrado
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en tobillos es la manifestación más frecuente en
niños, mientras que la afectación en rodillas y
codos es más frecuente en adolescentes y pacientes adultos(6).
La artropatía hemofílica es resultado de los sangrados repetitivos, pero intervienen también
otros factores que contribuyen a la destrucción
articular que se detallan a continuación: la facilidad para la repetición de hemorragias, por el
defecto de coagulación inherente, origina una
hipertrofia sinovial, que es, a su vez, una fuente
de hemorragias por la facilidad de dañarse debido a su gran tamaño y a su rica vascularización.
También contribuye la fibrinólisis exaltada en la
articulación, a causa de la activación del plasminógeno de la sangre intraarticular. El hierro además estimula la producción de citoquinas inflamatorias como las citoquinas Il-6, Il-1, FNT-α y
gama interferón, que conllevan a la destrucción
del cartílago articular(9).
En una rodilla normal en reposo la presión intraarticular es igual a la atmosférica y si se contrae
el cuádriceps, dicha presión se hace negativa.
Cuando hay hemorragia intraarticular, la presión
no se negativiza e incluso si la efusión es muy
abundante se positiviza. Si ocurre una hemartrosis con elevación de la presión intraarticular, se
produce una compresión de los vasos que irrigan
el tejido óseo epifisario subcondral y con ello
una isquemia y necrosis del mismo. Por consiguiente, se da el hundimiento del cartílago por
falta de su base de sustentación.
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•
•
•
•
•
•
•
Diagnóstico de la
artropatía hemofílica
Varias clasificaciones han sido desarrolladas
para monitorizar los cambios que surgen en la
articulación a través de la clínica y la radiología.
Existen escalas específicas para la evaluación de
la artropatía hemofílica, como la escala de Arnold y Hilgartner que es una escala progresiva y
se basa en criterios tanto clínicos como radiológicos, además estratifica la evolución en estadios(12).
Cuadro 1. Escala radiológica de Arnold y Hilgartner.
Estadio
I
II
Lo anterior explica por qué la artropatía hemofílica se produce en edades tempranas y por qué la
mayoría de los enfermos presentan al menos una
artropatía antes de que se cierren los cartílagos
de crecimiento(10).
III
Exploración
física
V
20
Derrame: se valoran dos aspectos a saber la duración del derrame y su severidad, en función de la facilidad para visualizar los bordes óseos bajo la piel o
la existencia de líquido en cantidad notable o a tensión.
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IV
Características
Aumento de partes blandas
Osteoporosis e hipertrofia de las epífisis
Lesiones óseas. Erosiones óseas acompañadas
de quistes subcondrales. En la rodilla aumento de la escotadura intercondílea y rótula en
escuadra
Destrucción del cartílago. Estrechamiento del
espacio articular acompañado de anormalidades óseas
Desorganización articular. Anormalidades
óseas y cartilaginosas
Fuente: New York Hospital - Cornell Medical Center, 1987.
Para realizar la evaluación de una articulación
con artropatía por hemofilica se debe considerar
los siguientes parámetros(11):
•
Atrofia muscular: es importante hacer
las medidas con referencias anatómicas
claras y reproducibles.
Crepitación: puede ser palpada o escuchada y para ser significativa se considera que debe persistir tras movilizar la
articulación en repetidas ocasiones.
Contractura articular.
Dolor.
Fuerza muscular.
Marcha, evaluando su corrección en 4
modalidades (caminar, subir escaleras,
correr y saltar)
Alineación axial.
Sin embargo, actualmente se debe complementar
la clínica y las imágenes radiológicas con las
imágenes ultrasonográficas. A través del ultrasonido músculo-esquelético se puede determinar el
daño músculo-esquelético, incluso en pacientes
con exploración física y estudio radiográfico
normales, por lo que es una herramienta útil en la
evaluación inicial de los pacientes con artropatía
hemofílica(14).
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Protocolo de
atención integral
Evaluación de la
Calidad de Vida en Hemofilia
El concepto de atención integral constituye un
enfoque de vanguardia en el tratamiento de la
hemofilia. En este marco, el paciente es evaluado
por un equipo interdisciplinario que por lo general está formado por un hematólogo, un ortopedista, un fisiatra, un enfermero, un trabajador
social y un fisioterapeuta físico y ocupacional,
entre otros.
El tratamiento integral de la hemofilia, como
otras enfermedades crónicas, ha experimentado
en los últimos años importantes avances relacionados con la disponibilidad de productos hemoderivados más seguros y eficaces, la posibilidad
de realizar el tratamiento a domicilio, la atención
integral del paciente por equipos interdisciplinarios y los avances en cirugía ortopédica y la
rehabilitación oportuna. Lo anterior le permite al
paciente hemofílico y a su familia contar con una
mejor atención que sea oportuna(8).
La comunicación entre el equipo es esencial para
lograr un tratamiento óptimo y así cumplir con
las metas previamente propuestas(15).
Cada uno de los integrantes debe conocer la
fisiopatología y complicaciones asociadas a la
enfermedad y las funciones de cada uno de los
miembros del programa de cuidados integrales,
con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente hemofílico. Se deberán abordar los siguientes aspectos(16):
•
•
•
•
•
Valoración hematológica (médico hematólogo y enfermera).
Valoración musculo-esquelética (médico rehabilitador y fisioterapeuta).
Evaluación radiológica (médico rehabilitador, médico traumatólogo y/o médico radiólogo).
Revisión odontológica (odontólogo).
Estudio psicosocial (trabajador social y
psicólogo).
Conforme a la Federación Mundial de Hemofilia,
muchos países han empezado a establecer protocolos estándar que les permitan garantizar el
tratamiento adecuado de este padecimiento. Se
han ampliado diversos programas a fin de mejorar los cuidados para personas con hemofilia en
todo el mundo, cada vez ha sido mayor la solicitud de directrices estándar adecuadas para países
en donde los recursos económicos son limitados,
con el fin de garantizar un nivel básico de atención.
Dentro de estos protocolos de atención para
países en vías de desarrollo se incluye al ejercicio terapéutico como parte del manejo de la
hemartrosis, cuyos objetivos primordiales son
disminuir el dolor y mejorar la movilidad articular, para así evitar la restricción funcional, como
complemento de la terapéutica farmacológica(18).
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En otras palabras se ha observado un aumento en
la expectativa de vida, una disminución de las
visitas hospitalarias y el ausentismo escolar y/o
laboral, pues se establece una disminución de la
artropatía hemofílica y un mayor control de las
enfermedades infecciosas agregadas como complicaciones(18,19).
Tratamiento de la
artropatía hemofílica
Existen dos modalidades de tratamiento sustitutivo del factor deficiente: a demanda y profiláctico.
El tratamiento a demanda se administra únicamente después de un episodio hemorrágico con
el fin de resolverlo, mientras que el tratamiento
profiláctico, se administra aunque no exista sangrado y su objetivo es mantener los niveles
plasmáticos del factor deficitario, lo cual permite
una actividad física normal, incluyendo la práctica de deportes con el menor riesgo de sangrado
posible(20). Por lo tanto, el objetivo fundamental
del tratamiento sustitutivo no es sólo detener los
episodios hemorrágicos, sino el de prevenir su
aparición.
Ahora bien, el tratamiento en rehabilitación se
puede clasificar en dos etapas, una la etapa aguda
y subaguda que se presenta inmediatamente
después de una hemorragia articular y la segunda
cuando existe un proceso crónico, en el cual han
existido hemorragias a repetición que han provocado la presencia de una artropatía por hemofilia.
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Pauta Terapéutica
en fase aguda
Dentro de los objetivos del tratamiento del episodio agudo articular debemos tomar en cuenta(21):
•
•
•
•
Evitar el dolor y la recidiva.
Recuperar la amplitud articular previa a
la hemartrosis y evitar el flexo.
Potenciar la musculatura.
Reintegración progresiva del paciente a
la actividad física habitual.
Artrocentesis
Se trata de aspirar la sangre intra-articular y está
indicada en hemartrosis graves a tensión y en un
tiempo de evolución inferior a 48 horas. Es un
procedimiento terapéutico de uso restringido, que
requiere una valoración conjunta con el hematólogo y precisa ineludiblemente la infusión previa
con concentrados del factor deficitario. Es más
efectiva y presenta un menor riesgo cuanto más
próxima se realice la aspiración al tratamiento
hematológico. Son indispensables, para su correcta realización, una serie de requerimientos(21):
•
•
•
•
•
•
•
Tiempo de evolución de la hemartrosis
inferior a 48 horas.
Tratamiento sustitutivo previo.
Máximo cuidado y especialización de la
ejecución.
Corticoterapia según la evaluación.
Inmovilización articular durante 24 a 48
horas con vendaje.
Ejercicios isométricos de comienzo precoz (sin dolor).
Control evolutivo según cada caso.
Ortesis
Las articulaciones que han sufrido hemartrosis
pueden beneficiarse de determinadas ayudas
ortésicas que impiden y/o facilitan una movilidad
o carga controlada(22-24). Es recomendable la
utilización de férulas en hemartrosis graves y
vendaje compresivo almohadillado en hemartrosis moderadas o leves, durante 24 a 48 horas,
evitando una posición antiálgica de flexión. Se
debe evaluar y modificar la posición cada 24
horas, con el fin de adoptar la situación funcional
lo antes posible. La inmovilización articular
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favorece la reabsorción, contribuyendo a mejorar
el dolor y la inflamación y así evitar recidivas(3).
ARTROSIS
El comienzo precoz con ejercicios isométricos,
cuya realización no provoque dolor; permite
respetar el reposo articular y son efectivos para
frenar la amiotrofia refleja que provoca el derrame y la inmovilización. Están indicados en periodos cortos de tiempo y repeticiones seriadas a
lo largo del día.
Crioterapia
La utilización del frío (bolsas de hielo) está justificada especialmente durante el inicio de las
lesiones agudas músculo-esqueléticas, en periodos cortos de tiempo y no en contacto directo
con la piel. Tiene efecto antiinflamatorio y analgésico(22).
Cinesiterapia
Entre el quinto y el octavo día se inician los
ejercicios activos asistidos a nivel de la articulación afectada por el proceso hemorrágico, así
como en la articulación proximal y distal a la
afectada.
Las férulas posturales se mantienen durante la
noche para evitar movimientos incontrolados que
puedan provocar molestias o resangrado. En este
periodo está indicada la hidrocinesiterapia (ejercicios específicos para cada articulación dentro
del agua). De forma progresiva se realizan ejercicios de resistencia moderada iniciando la marcha en descarga y posteriormente con carga parcial cuando el cuádriceps pueda superar la resistencia a la fuerza de la gravedad(22).
Pauta Terapéutica en
fase crónica o de mantenimiento
Es aquella que se lleva a cabo en pacientes con
una avanzada lesión articular, en los cuales es
fundamental mantener la movilidad de la articulación y evitar la atrofia muscular, debido al
círculo vicioso que se establece entre la artropatía y la recidiva hemorrágica.
Los objetivos del tratamiento son mejorar la
función articular, mitigar el dolor y ayudar al
paciente para retomar las actividades normales
de la vida cotidiana. Las opciones de tratamiento
para la artropatía hemofílica crónica dependen de
la etapa de la condición; los síntomas del pacien-
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te; el impacto en su estilo de vida y habilidades
funcionales y los recursos disponibles.
El dolor debe controlarse con analgésicos adecuados. Pueden usarse ciertos inhibidores COX-2
para mitigar el dolor de la artritis(26).
La fisioterapia supervisada y enfocada a preservar la fortaleza muscular y la habilidad funcional
constituye una parte muy importante del tratamiento en esta etapa. Podría ser necesaria la
profilaxis secundaria si aparecen hemorragias
recurrentes como resultado de la fisioterapia(26).
Otras técnicas de tratamiento conservadoras
incluyen series de yesos a fin de ayudar a corregir las deformidades, ortesis y aparatos ortopédicos para apoyar articulaciones inestables y dolorosas, soportes para caminar o moverse para
disminuir el esfuerzo en las articulaciones que
llevan peso; adaptaciones en la casa, escuela o
trabajo para permitir la participación en las actividades de la comunidad y facilitar las actividades de la vida diaria.
Manejo
quirúrgico
Los pacientes hemofílicos luego de sufrir hemartrosis a repetición a lo largo de su vida pueden
desarrollar la artropatía hemofílica, principalmente aquellos que no han contado con un manejo integral de tratamiento en la fase aguda y de
mantenimiento. Dicha artropatía puede ocasionar
limitación para tener una adecuada calidad de
vida, tanto por el dolor como por la alteración
funcional que ocasiona.
En muchas ocasiones el manejo conservador no
es suficiente y se requiere de técnicas quirúrgicas.
Los procedimientos quirúrgicos más comunes en
el paciente hemofílico mayor de 14 años de edad
son: las punciones articulares, las sinovectomías,
los alargamientos tendinosos, los desbridamientos articulares, las osteotomías, las artrodesis, las
artroplastias y las osteosíntesis(26).
Dentro de los procedimientos más comunes a
realizar se encuentran(27):
•
•
Liberación de tejido blando extraarticular para el tratamiento de contracturas.
Artroscopía para liberar adhesiones intra-articulares y corregir la compresión.
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•
•
•
•
Osteotomía para corregir una deformidad angular.
Prótesis articulares de reemplazo, en casos graves que afectan una articulación
grande (rodilla, cadera, hombro, codo).
Sinoviectomía del codo con escisión de
la cabeza radial.
Artrodesis del tobillo, con resultados
excelentes para mitigar el dolor y corregir la deformidad. Mejora notablemente
la función. Los recientes avances en la
cirugía de reemplazo del tobillo podrían
ofrecer en el futuro una alternativa para
personas con hemofilia.
Actividad física y
deportiva en pacientes en profilaxis
Las personas con hemofilia pueden realizar diferentes prácticas deportivas o recreacionales en
general, en función de distintos condicionantes o
circunstancias(28,29):
•
•
•
•
•
Tipo de ejercicio o deporte.
Peso del paciente.
Edad del paciente.
Antecedente de lesiones.
Práctica de ejercicio previo.
Es necesaria y recomendable, para todos los
pacientes, la práctica de ejercicio físico y de
deportes adecuados, pues no sólo influye en el
bienestar físico, sino también en el bienestar
psicológico y emocional. Conseguir una masa
muscular libre de grasa, un fortalecimiento muscular y articular aceptable y un incremento en los
niveles de lipoproteínas de alta densidad, son
algunos de los beneficios que brinda la práctica
deportiva(29).
Se debe lograr una buena técnica en aquel deporte que se vaya a practicar. Si se realiza un esfuerzo con mala técnica, fácilmente se puede producir lesiones que generen sangrado. A continuación se indican las recomendaciones brindadas
por la Federación Mundial de Hemofilia para
algunos deportes que son recomendados y aquellos que conllevan cierto riesgo(4).
•
Deportes recomendados: Natación es
recomendado en un 100% para pacientes con hemofilia. También se recomienda tenis de mesa, caminatas, pesca,
baile, golf, ciclismo y yoga.
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•
Deportes que conllevan algún riesgo:
Estos deportes deben practicarse únicamente, bajo una supervisión adecuada y
tener una condición física idónea. No
todos los pacientes los pueden realizar.
Por ejemplo: baloncesto, béisbol, ciclismo de montaña, patines, patineta y
fútbol.
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4.
5.
6.
Deportes más riesgosos
Estos son los deportes que no deben practicarse
de ninguna manera por una persona con hemofilia: boxeo, fútbol americano, karate, lucha libre,
motociclismo, hockey y cualquier tipo de artes
marciales
7.
8.
CONCLUSIÓN
El objetivo principal de este estudio fue conocer
la descripción del cuadro clínico, el diagnóstico y
los hallazgos radiológicos de la artropatía
hemofílica. Es necesario conocer la correlacion y
el grado de concordancia entre la hemofilia y el
grado
de
severidad
de
ella
misma,
principalmente para la artropatía hemofílica
como secuela que provoca limitación en la
calidad de vida de esos pacientes.
9.
10.
Las secuelas que puede llegar a producir la artropatía hemofílica incluyen una limitación articular
y dolor, y pueden ser evitadas mediante la prevención oportuna las hemorragias articulares y el
ejercicio terapéutico, lo cual se logra a través de
una atención integral del paciente hemofílico.
11.
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DECLARACIÓN DE CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran que no existen conflictos de
intereses.
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