Trabajo de las enfermedades geneticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS
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INDICE
1¿Que es una enfermedad genética?
1.1Enfermedades cromosómicas
1.2Enfermedades monogenicas
2.¿como se heredan?
2.1 Herencia dominante
2.2 Herencia recesiva
2.3 Herencia relacionado con el cromosoma X
3.prevención de enfermedades genéticas
3.1 La identificación de familia de riesgo y
3.2 Técnicas de reproducción asistida.
3.3 Recomendaciones para la prevención.
4. Diagnostico prenatal.
4.1 Técnicas invasivas.
4.2 técnicas no invasivas.
5. Terapia génica
5.1 Tipos de terapia génicas.
5.2 Proceso de la terapia.
6. Dilemas éticos
6.1 Algunas declaraciones éticas.
consejo genético.
1.¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es una condición patológica causada
por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o
no, si el gen alterado está presente en los gametos y será
hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada. Por ejemplo: El cáncer o el
sida. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:
Cromosómicas o Monogénicas.
1.1Cromosómicas
Son aquellas que afectan a cromosomas completos, como por
ejemplo el Síndrome Down que resulta de tener un cromosoma
de más en el 21 o a fragmentos de cromosomas. No todas las
anomalías cromosómicas son heredadas solo aquellas que son
el resultado de problemas en la formación de los gametos que
han formado a aquella persona.
1.2Monogénicas
Son aquellas que se deben a cambios en un único gen y se
heredan como cualquier otro carácter. Por ejemplo, la
fibrosis quistica que es causada por un alelo mutante que
tiene lugar en el cromosoma 7,es decir, un autosoma.
2.¿Cómo se heredan?
Las enfermedades genéticas se heredan de varias formas:
-Herencia dominante: sucede cuando sólo uno de los
padres necesita tener determinado trastorno hereditario para
que pueda ser trasmitido al niño. La probabilidad de que esto
suceda es de aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es
cuando se presenta la acondroplastia, que vulgarmente se
conoce como “enanismo”.
-Herencia Recesiva: sucede cuando ambos padres sufren de
algún tipo de trastorno, o son portadores de alguna
enfermedad o defecto genético. En estos casos, existe un
25% de probabilidades de que el niño desarrolle alguna
enfermedad relacionada a ese defecto y un 50% de que sea
portador del mismo mal. Ejemplos de esto son
diversos trastornos del metabolismo
-Defectos relacionados con el cromosoma X: en el caso de
que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite
a todas las hijas mujeres, pero a ningún varón. Si quien
trasmite la enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50%
de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un
ejemplo es la hemofilia (problemas de coagulación), el
daltonismo, etc.
3.Prevención de las enfermedades genéticas
Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal, pueden estar
causadas tanto por alteraciones de la estructura molecular de
los genes como por alteraciones de los cromosomas. En la
gran mayoría de las situaciones, esas alteraciones se
encuentran desde el momento en que se forma el zigoto.
También existe un gran número de defectos congénitos que
son el resultado de múltiples factores ya que intervienen
diferentes genes unidos a factores ambientales.
Existen dos posibilidades de prevención primaria:
-Identificación de familias de riesgo y consejo genético.
- Técnicas de reproducción asistida.
3.1.Identificación de familias de riesgo y consejo
genético
Está basada en la realización de una historia familiar que se
analiza a la luz de las distintas posibilidades de transmisión
de rasgos genéticos. De esta manera se identifican los grupos
familiares portadores de mutaciones genéticas, y es posible
calcular la probabilidad de que aparezca la alteración familiar
en las gestaciones siguientes (Consejo genético). El objetivo
es que los individuos afectos puedan tomar decisiones
reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus
genético, y tengan acceso a los procesos de diagnóstico
precoz.
3.2.Técnicas de reproducción asistida
En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las
técnicas disponibles de reproducción asistida y también con
los avances de la genética molecular, se puede realizar una
fecundación in Vitro y un diagnóstico de los embriones antes
de ser implantados. Cuando el embrión tiene unas pocas
células (inicio de la mórula), se extrae una de ellas y se
analiza la existencia o no de un gen alterado o anomalías
estructurales cromosómicas. Posteriormente se implantan los
embriones que están libres de alteración conocida. De esta
manera se realiza prevención primaria, y se erradica la
alteración en los descendientes.
3.3.Recomendaciones para la prevención
Realizar consejo genético en los siguientes casos:
•
Pareja, con un hijo anterior nacido con algún defecto
congénito.
•
Historia de aborto de repetición.
•
Antecedentes en familiares de hasta tercer grado de
defecto congénito y minusvalía física o sensorial.
•
Consanguinidad de cualquier grado.
Establecer criterios homogéneos para la indicación de
estudios genéticos, preconcepcionales, y prenatales.
4.Diagnostico prenatal
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas
disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto
desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante
debe ser estudiada e informada de forma individual,
aplicando los métodos diagnósticos adecuado al caso concreto.
Hay dos tipos de diagnósticos que son: las invasivas y las no
invasivas
4.1Técnicas invasivas
Diagnóstico Genético Peimplantacional (D.G.P.).
Biopsia Corial: Tiene como objetivo la obtención de tejido
placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el
estudio de los cromosomas fetales, o estudios más
sofisticados como el ADN o enzimas fetales.
Amniocentesis: Consiste en la obtención de líquido
amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del
abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El
avance en el área de la Biología Molecular ha hecho posible la
detección de alteraciones cromosómicas específicas en las
células del líquido amniótico. Esta técnica conocida como
Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), nos permite en el
plazo de 24-48 horas, y con la misma técnica de recogida de
líquido amniótico y misma cantidad de muestra, realizar un
análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente
en las alteraciones numéricas en recién nacidos.
Funiculocentesis: Es la obtención de sangre fetal,
mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía.
Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con
indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio
rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o
enfermedades graves del feto.
4.2Técnicas no invasivas
Clínica: tras elaborar el historial de la paciente, en la
que podría ya indicarse la realización de alguna de las
pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad
materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías
o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía
cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones,
etc.
Analítica: Entre la semana 9 y 12, pueden
cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la
PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o disminución,
está relacionado con la aparición de algunas enfermedades
cromosómicas.
Ecografía: La ecografía es el método de exploración
imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene
unos momentos clave de aplicación:
En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas
imágenes consideradas “marcadores de cromosomopatías”. o
conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable
en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera
ciertas dimensiones (3 mm.), Igualmente importante es
visualizar el “hueso nasal”, pues su ausencia se ha relacionado
con el Síndrome de Down.
En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la
“semana20”, es la época más adecuada para el diagnóstico de
la mayoría de malformaciones de tipo anatómico.
Estudios combinados: Es el llamado Test Combinado del
primer Trimestre, consiste en la combinación y estudio
informatizado para calcular un índice de riesgo de
enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de
Down), empleando la edad de la gestante, marcadores ,la
medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una
tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa
de falsos positivos de un 3%.
5.Terapia génica
La terapia génica consiste en la inserción de genes
funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza
en las células y tejidos con el objetivo de tratar una
enfermedad. Es una técnica que está todavía en desarrollo.
5.1Tipos de terapia génica
Hay varios tipos de terapia que son:
•
-Terapia génica somática: se realiza sobre las células
somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones
que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho
paciente.
•
-Terapia in vivo: La transformación celular tiene lugar
dentro del paciente al que se le administra la terapia.
Consiste en administrarle al paciente un gen a través de
un vector, el cual debe localizar la célula que
necesitemos. El problema de esta terapia es que es
difícil que el virus localice un solo tipo de célula.
•
-Terapia ex vivo: La transformación celular se lleva a
cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y
luego se le trasplantan las células ya transformadas. Al
ocurrir fuera del organismo, se puede tener un mayor
control de las células
5.2Proceso de la terapia
• Una copia del gen funcional se inserta en el genoma para
compensar el defectivo. Si esta copia simplemente se
introduce en el organismo se denomina terapia de
adición. Si lo que se hace es eliminar la célula defectiva
y cambiarla por la funcional se denomina terapia de
sustitución.
Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los
virus, que pueden ser genéticamente alterados para dejar de
ser patógenos y portar genes de otros organismos. También,
puede ser introducido el ADN
6.Dilemas éticos
•
-Confidencialidad: ¿qué problemas puede causar el
secreto médico para el avance de la investigación?
•
-Autonomía: La decisión del paciente de saber los
resultados de sus análisis debe ser libre ante posibles
enfermedades, ya que la cura puede ser desconocida.
•
-Información: La información debe ser clara y completa
pero teniendo en cuenta la psicología del paciente, ya
que se influye en sus decisiones.
•
-Justicia: Igualdad de condiciones y oportunidades para
todos los pacientes y evitar una posible discriminación
genética.
•
-Beneficio: siempre se debe actuar en beneficio del
paciente, evitar errores diagnósticos o falsas
expectativas.
6.1Algunas declaraciones éticas
La investigación científica será esencialmente libre, sin
más cortapisas que las impuestas por el autocontrol del
investigador. El respeto a los derechos humanos consagrados
por las declaraciones y las convenciones
internacionales, marca el límite a toda actuación o aplicación
de técnicas genéticas en el ser humano.
La intimidad personal es patrimonio exclusivo de cada persona
y por tanto debe ser inmune a cualquier intromisión. El
consentimiento informado es requisito indispensable para
interferir en ella. Excepcionalmente y por motivos de interés
general, podrá permitirse el acceso a la misma, en todo caso
bajo control judicial.
El cuerpo humano, por respeto a la dignidad de la persona, no
debe ser susceptible de comercialización. No obstante, se
permitirá la disponibilidad gratuita y controlada con fines
terapéuticos o científicos. Los conocimientos genéticos son
patrimonio de la humanidad, y se comunicarán libremente.
La técnica genética aplicada a la identificación personal,
siendo susceptible de suministrar más información de la
estrictamente necesaria, deberá restringirse a la exigencia
indispensable de cada caso concreto.