modulo de genoma humano educ sec y superior

BACHILLERATO Y DIPLOMADO EN CIENCIAS - II CICLO – MENCIÓN BILOGÍA
MOLECULAR EN SECUNDARIA Y SUPERIOR
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
INTRODUCCIÓN
El cuerpo del ser humano está constituido por trillones de células, en cada una de estas células
existen 46 cromosomas, que corresponden a los 23 aportados por el espermio y a los 23
aportados por el óvulo en el momento en que se produjo la fecundación. En cada uno de estos 46
cromosomas residen miles de genes, que en total se estima que son entre 50 mil y 70 mil. La
totalidad de estos genes constituye sólo una parte de toda la información genética contenida en el
ácido desoxirribonucleico (ADN) de cada célula humana, siendo el resto de función desconocida.
El ADN es una molécula en forma de escalera doblada como hélice, en la que los largueros
laterales corresponden a moléculas de azúcar unidas a moléculas de fosfato, mientras que los
peldaños corresponden a moléculas de cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A); Guanina (G);
Timina (T); Citosina (C). Los peldaños de esta escalera se forman siempre por apareamiento
entre una A y una T y entre una G y una C. Los genes corresponden a segmentos de esta
molécula de ADN con una secuencia específica de ordenación de estas cuatro bases
nitrogenadas y que contiene información para cumplir una función determinada. Estas secuencias
génicas controlan la mayoría de las estructuras y las funciones corporales, tales como la
constitución de los distintos órganos, la conexión entre las neuronas del sistema nervioso, el color
de la piel, la estatura, etc. Para que los genes ejerzan su acción específica se requiere además
de su integridad estructural y funcional, la presencia de un ambiente adecuado. Así, toda
característica observable de un individuo (el fenotipo) es el resultado de un conjunto de genes (el
genotipo) que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos
El Proyecto Genoma Humano es una investigación multinacional que tiene básicamente dos
objetivos: el primero es conocer la secuencia de todo el ADN humano compuesto por alrededor
de 3 billones de bases nitrogenadas y, el segundo, localizar, descubrir los aproximadamente 70
mil genes presentes en los cromosomas humanos.
La localización de estos genes a nivel cromosómicos es lo que constituye el mapa genético de los
cromosomas. La ubicación de los genes que producen enfermedades genéticas constituye el
mapa genético mórbido.
La validez de la generalización de los conocimientos que se obtendrán de la secuenciación del
genoma de un hombre en particular se basa en que se estima que existe al menos un 99,9 por
ciento de semejanza desde el punto de vista genético entre los individuos de distintas razas.
En la actualidad se conocen alrededor de 7 mil quinientos de los 70 mil genes y se ha
secuenciado aproximadamente un 10 por ciento de todo el genoma. Dado que los métodos de
secuenciación han tenido un gran desarrollo tecnológico, incluyendo la robótica.
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La información obtenida por el PGH permitirá conocer los genes humanos, sus funciones y sus
relaciones con otros genes y con el ambiente, lo que tendrá un gran impacto en el ámbito de la
biomedicina, con grandes repercusiones en la sociedad.
APLICACIONES DE LOS CONOCIMIENTOS GENERADOS POR EL PGH
A) Ámbito de la evolución biológica.
El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciará
enormemente la incipiente ciencia que estudia la diversidad genética de los seres
humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras
especies. Esta nueva rama de investigación, que se conoce con el nombre de
antropología molecular, se preocupa de materias tales como los polimorfismos
(variabilidad genética) entre individuos y entre poblaciones, el análisis del ADN de restos
humanos antiguos, las similitudes genéticas dentro del orden de los primates, etc.
En cuanto a los polimorfismos, la falta de tecnologías adecuadas tuvo como
consecuencia el que por muchos años los estudios estuvieran circunscritos a las
proteínas más bien que a los genes. Representantes clásicos de esta etapa fueron
primero los trabajos con los grupos sanguíneos A, B y O, y luego aquellos efectuados con
los antígenos de histocompatibilidad, que son los que determinan las posibilidades de
trasplantes de tejidos entre individuos. Más recientemente, el empleo de enzimas que
cortan el ADN en sitios específicos (endonucleasas de restricción) ha permitido detectar
polimorfismos directamente en el mismo ADN, ampliando en forma notable la sensibilidad
de estos estudios. Estos últimos incluyen los llamados RFLPs (restriction fragment length
polymorphisms), los VNTR (variable number of tandem repeats) y los STR (short tandem
repeats), técnicas conocidas con el nombre de fingerprints – huellas digitales - de
frecuente aplicación en medicina forense y determinación de paternidad. La variabilidad
en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontáneas en el ADN. Estas
mutaciones son precisamente las causantes del polimorfismo genético, a través del cual
se va haciendo manifiesta la evolución de los genes y en último término de las especies.
Cuando éstas son perjudiciales, pueden provocar efectos letales en los organismos que
las experimentan. Por el contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas,
son transmitidas a la descendencia. Las mutaciones en cada gen ocurren con una
frecuencia en el tiempo que le es característica, lo que proporciona un verdadero reloj
molecular. Por lo tanto, la comparación de la secuencia de un mismo gen entre dos
especies diferentes nos puede dar una idea del tiempo transcurrido desde que ambas
divergieron en especies separadas. Es así como se han ido construyendo árboles
filogenéticos que dan una idea de la evolución de las especies muy semejante a la que
entrega el estudio de los registros fósiles. Los estudios de variabilidad genética en el
genoma mitocondrial de humanos de distintas razas, que dieron origen al concepto de
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“Eva africana”, constituyen un típico ejemplo de árbol evolutivo construido en base a
secuencias de ADN.
B) Ámbito médico
Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes o en
la regulación de su expresión funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil
genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente
alguna relación con la producción de enfermedades. Todas las enfermedades pueden ser
consideradas como el resultado de la interacción entre la constitución genética de un
individuo y el medio ambiente. Sólo un pequeño grupo de enfermedades pueden ser
atribuidas exclusivamente a uno de estos factores. En general, los genes confieren cierta
predisposición (o en algunos casos rotección) a manifestar una enfermedad en presencia
de determinadas condiciones ambientales. A su vez, las enfermedades genéticas se
deben a alteraciones en un gen (enfermedades monogénicas)8, en varios genes
(enfermedades poligénicas) o en muchos genes (enfermedades cromosómicas). Se
estima que aproximadamente entre el 4 y el 7 por ciento de la población presenta un
problema de origen genético a lo largo de su vida. Uno de los frutos que se espera del
PGH es la identificación y el aislamiento de los genes humanos que tengan importancia
en la causa y mecanismos de las enfermedades. A la luz de la influencia que tienen los
genes en la producción de enfermedades, la información que surja del Proyecto en
cuestión tendrá gran relevancia para la medicina, especialmente en el diagnóstico, el
tratamiento y la prevención de enfermedades.
Uno de los usos más comunes de la tecnología genética actualmente disponible es la
confirmación de un diagnóstico en una persona que ya ha presentado síntomas de una
determinada enfermedad genética. Actualmente existen tests para detectar más de
quinientas enfermedades, en su mayoría monogénicas, y se suelen realizar, debido a su
complejidad, en laboratorios de investigación; sin embargo, cada vez más se están
realizando en laboratorios clínicos. Estos tests permiten confirmar o descartar un
determinado diagnóstico de la misma manera que otros exámenes de uso más corriente
como las radiografías, hemogramas, etc.
La importancia de estos tests genéticos es que permiten hacer un diagnóstico preciso, y a
de alguna manera predecir la evolución de la enfermedad y diseñar el tratamiento
disponible más adecuado. Sin embargo, a diferencia de la información de los tests de
diagnóstico tradicionales, la que se obtiene mediante los tests de ADN tiene una
connotación nueva porque el identificar a una persona como portadora de una condición
genética pone en evidencia la posibilidad de que haya otros miembros de la familia
susceptibles de contraer la enfermedad. Esta situación se ha de analizar desde el punto
de vista ético debido al impacto que el diagnóstico de enfermedades futuras tiene en el
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plano personal, familiar y social. Caso típico de los dilemas éticos que se pueden
presentar es el de la enfermedad de Huntington. En esta enfermedad, que se manifiesta
por movimientos involuntarios que puedan llegar a ser invalidantes y por la declinación
de las funciones cognitivas hasta la demencia, los síntomas de daño neurológico
progresivo se presentan habitualmente en la edad adulta, cuando la persona ya ha tenido
hijos. Dado que esta enfermedad se hereda de manera dominante, implica que una
persona enferma tiene un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo herede la
enfermedad. Así, al identificar a un adulto con la enfermedad se presenta el dilema de
ofrecer el examen diagnóstico a hermanos e hijos asintomáticos. Opción que ha de ser
cuidadosamente estudiada por cuanto el saberse no afectado será un alivio, pero un
diagnóstico presintomático de una enfermedad sin posibilidades actuales de tratamiento
puede ser devastador para la persona y su familia, con graves consecuencias en el plano
laboral y social, entre otros.
GENONA HUMANO Y LA ENSEÑANAZA EN EDUCACIÓN SECUNDARIA
Lee atentamente el siguiente caso:
Carolina es una jovencita de 16 años, hace unos días se dio cuenta
de la presencia de un tumor en su cerebro, fue al médico y éste le
confirmó la presencia de un cáncer cerebral. En ese momento las
ilusiones y sueños de ésta jovencita fueron cubiertos por una sombra
de dolor, llanto y desesperación. Empieza Carolina una lucha contra
esta enfermedad que no sabe si logrará vencer.
Así como Carolina muchas personas
enfermedades siendo algunas mortales.
sufren
de
diversas
PERO QUÉ CREES ¿QUÉ ESTAN HACIENDO LOS
CIENTÍFICOS AL RESPECTO?
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¿CREES QUE LA SOLUCIÓN A DIVERSAS ENFERMEDADES
ESTARÁ EN DESCIFRAR EL SECRETO DEL ADN?
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------En la actualidad, los científicos a través del estudio del genoma humano están conociendo
más al ser humano, a la vez que están descubriendo los secretos guardados respecto a las
enfermedades hereditarias.
ES INTERESANTE CONOCER EL PROYECTO GENOMA HUMANO
¿VERDAD?
RAZÓN DE ESTUDIO
El proyecto genoma humano es un proyecto de colaboración científica cuyo interés se orienta
a:

Comprender el cariotipo completo del ser humano. Esta información se encuentra en cada
célula del cuerpo, codificada en el ADN. Se piensa identificar todos los genes del genoma
contenido en la célula humana, por un proceso llamado secuenciamiento.

Asociar los rasgos específicos humanos y las enfermedades hereditarias con genes
particulares.
La realización exitosa del proyecto Genoma Humano proveerá una comprensión sin precedente
de la organización fundamental de los genes humanos. A la vez que promete revolucionar tanto
la medicina terapéutica, como la preventiva, para permitir el entendimiento de los procesos
bioquímicos que son la causa de muchas enfermedades humanas.
ORIGEN DE ESTUDIO
El estudio del proyecto genoma humano se inicia en EE.UU. en 1990 con el apoyo de fondos
de la Oficina de Salud e Investigación Ambiental del Departamento de Energía. Uno de los
primeros directores del programa fue el bioquímico americano James Watson, quien, como lo
hemos mencionado anteriormente, compartió el PREMIO NOBEL DE FISIOLOGÍA Y
MEDICINA con el bioquímico británico Francis Crick, con quién descifró la estructura del ADN.
Muchos países están involucrados en la investigación como parte del proyecto, tal es el caso
de Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea.
El proyecto tiene un costo aproximado por encima de los 3 000 millones de dólares a utilizarse
en quince años, cuyo fin se estima en el año 2005.
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CONCEPTO
El genoma es la colección completa del material genético de un organismo. El genoma humano
está compuesto por 50 000 y 100 000 genes, localizados en 23 pares de cromosomas en una
célula humana. Un solo cromosoma humano debe contener más de 250 millones de pares de
bases del ADN y se estima que el genoma humano entero consta de aproximadamente 3 000
millones de pares de bases.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano proviene de muestras pequeñas de sangre
o tejidos de personas diferentes, buscando la mayor variabilidad posible. Asimismo, en
comparación, las diferencias entre las muestras de ARN humano de varios grupos serán
pequeñas.
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Sinteticemos la lectura anterior a través del siguiente diagrama
¡ADELANTE, TÚ PUEDES!
¿Cuántos genes existen
en una célula humana?
Presenta un cromosoma?
GENOMA
HUMANO
¿Cuántos
pares de
bases
presenta?
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PERSPECTIVAS
CUADRO SINÓPTICO

ADN

ARN
ÁCIDOS
NUCLEICOS
Constituye el sistema de información de la célula “Clave
de la Vida”
Historia de su Identificación.
Estructura: Grupo Fosfato, Desoxirribosa, Base Nitrogenada.
-
Acido Nucleico encargado de la síntesis de proteínas.
Estructura: Grupo Fosfato, Ribosa, Base Nitrogenada.
. Mensajero
Codón
Clases
. Transferencia
Anticodón
. Ribosomal
Proteína
-

FUNCIONES
DE LOS
AC.NUCLEICOS

CONCEPTO
- REPLICACIÓN: Autoduplicación del ADN para compartir
-
material genético cuando se divide.
SINTESIS
. Transcripción
Formación del ARNm
DE
a partir del ADN.
PROTEINAS
. Traducción
Síntesis de Proteínas.
Alteración en el material genético
TIPOS
-
Puntuales o Génicos
Cromosómicos

FACTORES
-
Tabaquismo
Malos hábitos alimenticios
Rayos solares
Alcoholismo
Rayos X
Mal manejo de reactivos químicos

CONCEPTO :
Manipulación de genes en beneficio del hombre.

MUTACIONES
GENETICA
MOLECULAR
-

 Clonación
Intercambio de material genético
en forma completa.
 Transgenia
Adición de segmentos genéticos.
METODOS

VECTORES
Agentes que se utilizan para la incorporación o transplante de
material genético.

CAMPOS DE
APLICACION





Medicina
Cuidado del Ambiente
Industria
Producción de Energía
Producción de Alimentos

PROYECTO
GENOMA
HUMANO


Inicio
: Estados Unidos 1990
Concepto: Colección completa del Material genético
humano.
Estado Actual de la Investigación.
INGENIERIA
GENETICA
ESTADO ACTUAL DE LA
INVESTIGACIÓN

A mediados de 1997, el proyecto Genoma Humano
estaba retrasado y contaba con poco presupuesto. Más de
4 800 genes habían sido mapeados, 2 700 genes de
funciones conocidas habían sido clonados y muchas
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enfermedades genéticas fueron asociadas con una deficiencia del mapeo genético. Más de 35 millones
de pares de bases de un solo ADN humano habían sido secuenciados. El último logro será obtener
cerca de 3 000 millones de pares de bases para el año 2005.
Los genes asociados a enfermedades como la fibrosis quística, la distrofia muscular y la enfermedad
de Huntington han sido identificadas con la finalidad de desarrollar nuevas terapiasgénicas. Se abre un
universo de posibilidades al descubrir las causas genéticas de muchas enfermedades que afectan al ser
humano.
Sin embargo, existen muchas discusiones éticas, legales y sociales, inclusive se habla de la posibilidad
de patentar genes humanos para su uso comercial.
Pero lo más importante es, sobretodo, la posibilidad de cura de enfermedades a fin de que no sean
transmitidas a las generaciones venideras.
AUTOEVALUACIÓN
1. A continuación se presenta en la columna “A” el nombre de diferentes científicos y en la
columna “B” hallazgos relacionados con el ADN. correlaciona ambas filas:
COLUMNA A
a. Miescher
b. Feulgen
c. Griffith
d. Avery, Mc Leod & Mc carty
e. Chargaff
f. Wilkins
g. Watson y Crick
COLUMNA B
( ) Descubre que las bacterías virulentas
transmitían su virulencia a las inofensiva
(
) Proporcionalidad A-T, C-G
(
) Primera radiografía del ADN
(
) Descubre la nucleina
(
) Modelo doble helice
(
) ADN tiene afinidad con la fucsima
2. En el ADN las bases nitrogenadas están ligadas al azúcar por un enlace llamado
y el azúcar esta ligado al fosfato por un enlace llamado
.
a.
b.
c.
d.
3.
Ester-puente de hidrógeno
Éster-peptídico
Glucosídico-ectídico
Glucosídico-ester
La ubicación de las uniones de moléculas de pentosa con el ácido fosfórico en el ADN se
da en la siguiente relación:
a. 3´-5´
b.
5´-3´
c.
1´-5´
d. 5´-1´
4. En la replicación discontinua se forman
unidos por
.
que son
a. Bases contínuas – ADN ligasa
b.
Bases discontínuas –ADN
polimerasa c.
C. Bases contínuas –
ADN polimerasa d.
Ninguna de las
anteriores
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5. Los tripletes o codones que se forman en el ARNm a partir del ADN molde son:
ADN  ATC
ARN 
GAT
AAC
6. El anticodón del ARNt que se une al primer codón del ARNm es:
a. AUG
b. AUC
c. UAC
d. UAG
7. El primer aminoácido que se formó fue:
a. Treonina
b. Metionina
c. Cisteina
e. CTU
d. Alanina
8. El cáncer es producido por una mutación de tipo:
a. Transgénica
b. Cromosómica
c. Inversión
d. N.A.
9. Relaciona ambas columnas:
Columna A
a. Conjugación
b. Transformación
c. Traducción
d. Transducción
Columna B
( )
( )
( )
Incorporación completa de genoma
Inclusión de material genético a través de fago
El donante se une al receptor por puente
citoplasmático
10. La principal importancia por la que el ser humano requiere conocer la composición de su
genoma es:
a.
b.
c.
d.
e.
Cultura general
Posibilidad de curar enfermedades
Posibilidad de crear nuevos seres humanos
Adquirir resistencia
Crear una raza superior
GLOSARIO
1. APAREAR.- Unión de las hembras con los machos.
2. CEPA.- Grupo de células derivadas de una misma célula
3.
ÉSTER.- Cualquiera de los compuestos químicos que resultan de sustituir átomos
de hidrógeno de un ácido orgánico e inorgánico por radicales alcohólicos; pueden
ser considerados como sales en las que los átomos metálicos están reemplazados
por radicales orgánicos.
4. FAGO.- Es un bacteriofago
5. FERMENTACION.- Proceso químico por la acción de un fermento, que aparece
íntegramente al final de la serie de reacciones químicas sin haberse modificado.
6. GENOMA.- Conjunto de cromosomas de una célula.
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7.
GLUCOSIDICO.- Cualquiera de las sustancias orgánicas, existentes en muchos
vegetales que mediante hidrólisis provocada por la acción de ácidos diluidos dan, como
producto de descomposición, glucosas y otros cuerpos.
8. INCLUSIÓN.- Acto y efecto de incluir, insertar una cosa a otra.
9. MAPEO.- Método a través del cual se determina la presencia y ordenamiento de las bases
nitrogenadas del ADN o gen.
10. PENICILINA.- Sustancia antibiótica extraída de los cultivos del moho Penicillum notatum,
que se emplea para combatir las enfermedades causadas por ciertos microorganismos.
11. PLAGAS.- Copia o abundancia de una cosa nociva
12. RETROVIRUS.- Grupo de virus de la familia Retrovirae, caracterizados por presentar
una única forma de replicación, valiéndose de su hospedero. En esta replicación
utiliza la enzima Transcriptasa invertida
13. VACUNA.- Es cualquier virus o principio orgánico que convenientemente preparado se
inocula a persona o animal para preservarlos de una enfermedad determinada.
14. VIRUS.- Es el organismo de estructura más sencilla que se conoce. Es capaz
de reproducirse en el seno de células vivas específicas, siendo sus componentes
esenciales ácidos nucleicos y proteínas.
BIBLIOGRAFÍA
BRUCE, Alberts.
Molecular Biology. Nueva York: Editorial Garland Publishing, 1994
CULTURAL DE EDICIONES S.A. Atlas de Biología. Los mecanismos de la vida.
España: Editorial Thema. 1996
DIAZ, Oscar y MAGUIÑA, María L. Biología. Perú: Editorial Stella. s/f
DEMOUNEM, R. et alt. Sciences de la vie et de la terre. Francia: Editions Nathan. 1994
ENCICLOPEDIA EN CARTA. Estados Unidos. 1999
FERRE, Hugo
Biología 1. Argentina: Editorial el Ateneo. 1998
ONDARZA, Raúl
Bilogía Moderna. México. Editorial Trillas. 1995.
STRASBURGER et alt. Botánica. España: Editorial Marin.1986
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Biología. México: Octava ed. 1996
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CLAVES
1- c, e, 2- d
f, a, d, b
3- b 4- d 5- UAG,
CUA, UUG
6- c 7- d 8- d
9- b, d,
a
10- b
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