La Era Promisoria de la Medicina Personalizada. Saiba mais

El avance rápido que trajo el
Proyecto Genoma Humano,
aunado al desarrollo de nuevas
tecnologías, imprimió una nueva
faceta a la medicina, denominada la
era genómica o medicina
personalizada.
Según el Consejo Americano de
Asesores en Ciencia y Tecnología,
la medicina personalizada se refiere
"al ajuste del tratamiento médico a
las características individuales de
cada paciente" (Bolouri, 2011).
La medicina personalizada se inició
en la década de 60, con el
descubrimiento del receptor de
estrógeno y la introducción de la
terapia antiestrogénica en el
tratamiento del cáncer de seno. La
prueba para la clasificación del
receptor de la hormona se tornó un
importante factor de estratificación
para el tratamiento y pronóstico de
la enfermedad. Aproximadamente,
cuarenta años más tarde, fue
anunciada la "Nueva era de la
Medicina Personalizada",
prometiendo medicamentos con
blancos individualizados a partir de
cada perfil genético (Langreth &
Waldhoz, 1999). Verdaderamente,
en esa época fue introducido el
anticuerpo monoclonal trastuzumab
(Herceptin, Genentech, CA, USA),
con blanco específico para la
proteína HER2 de las células
tumorales. Del mismo modo, la
prueba diagnóstico para la
inmunohistoquímica de la proteína
HER2 marcó significativamente el
tratamiento personalizado o como
prefieren otros, estratificado o
individualizado (Trusheim et al.,
2007; Jorgensen, 2008).
Existen muchas razones por las
cuales la medicina personalizada
puede contribuir para conocer mejor
y tratar las patologías modernas.
Prácticamente todas las
enfermedades poseen un
componente genético, que puede
ser preponderante en algunas,
como la fibrosis cística, hemofilia y
algunos tipos de cánceres (tumores
hereditarios). En ese caso, se habla
en predisposición y generalmente
un gen de alta expresividad está
involucrado en la etiopatogénesis
de cada una de ellas.
Por otro lado, en las enfermedades
modernas, como la diabetes,
obesidad, hipertensión, la genética
interactúa con el ambiente (modo y
estilo de vida, hábito de fumar, tipo
de dieta, etc). En ese caso, se habla
en susceptibilidad, en que varios
genes de baja o media expresividad
están involucrados, juntamente con
otros factores, razón por la cual
esas enfermedades también son
referidas como complejas.
Sin embargo, la medicina realizada
en la actualidad aún es considerada
generalista, aunque esté en
transición para la etapa de
estratificación, con vistas a la
personalización. Según Jorgensen
(2008) es un paso inteligente donde
la medicina basada en evidencias
se enlaza a la medicina genómica,
donde el paciente es visto con
mirada "genética", estando ahí
considerados sus procesos
metabólicos y sus respectivas
proteínas involucradas. De ese
modo, la medicina genómica busca
identificar las causas de las
enfermedades existentes (pruebas
diagnósticos); detectar marcadores
de susceptibilidad a enfermedades
futuras (pruebas predictivas) y
prenunciar la eficacia de un
determinado tratamiento
medicamentoso propuesto
(pruebas pronósticos). Esta última
aplicación es referida como
farmacogenómica y constituye
seguramente, uno de los beneficios
tangibles de la nueva era.
Se puede afirmar que la medicina
personalizada es un cambio de
paradigma, es decir, está abolida la
prescripción de "un medicamento
que sirva a todos" para "el
medicamento adecuado, en la dosis
adecuada para el paciente
determinado" (Miller et al., 2011).
Actualmente, el 50% o más de los pacientes no obtienen el efecto terapéutico deseado para muchas drogas
clínicamente relevantes.
Con el advenimiento del segmento genómico, la terapéutica puede presentar mejores resultados, inclusive con la
minimización de efectos colaterales (Brown, 2011).
La reciente aprobación de la prueba genética para reducir los efectos adversos de la administración del
medicamento warfarina, demuestra que los exámenes farmacogenéticos pueden acelerar la adopción de la
medicina personalizada dirigida a la decisión de diagnóstico y tratamiento, atrayendo con eso, la atención de las
empresas de seguro médico (Ofili & Sproles, 2011). Del mismo modo, pruebas genéticas para la detección del alelo
HLA-B*5701 antes del tratamiento con abacavir y la prueba de expresión para el receptor EGF antes de la terapia
con gefitinib ya forma parte de la rutina de la clínica médica (Hoffmann et al., 2011).
Con relación a las pruebas predictivas, para identificar que variante genética está asociada a una enfermedad
específica, es capaz de proporcionar la detección precoz de grupos de riesgo lo que, a su vez, aportaría nuevas
oportunidades de intervención y prevención.
La medicina personalizada también puede ser capaz de reducir los costos de la investigación, cuyo enfoque
tradicional está centrado en modelos animales para el estudio de enfermedades humanas, con ensayos a largo
plazo y demasiado costosos. Con la era genómica, es posible entender cada vez mejor como un compuesto
químico interactúa con el material genético, permitiendo a los investigadores a descubrir las proteínas específicas
como blanco en el tratamiento de enfermedades (Brown, 2011).
Sin embargo, es imperativo considerar las implicaciones éticas, legales y sociales de los estudios genéticos, así
como de las nuevas pruebas ofrecidas. No puede pasarse por alto el impacto emocional del paciente al recibir un
resultado que indique riesgo elevado para desarrollar una enfermedad. Del mismo modo, ese impacto también
debe tenerse en cuenta, cuando el resultado muestra un riesgo bajo para una misma enfermedad, ya que la
persona que lo recibe, puede tener su confianza renovada y redoblada, al punto de cambiar (para hábitos no
deseables) su comportamiento y estilo de vida.
Además de eso, existe la preocupación psicosocial por la estigmatización y discriminación por parte de los
empleadores y planos de salud. Falta inclusive, entrenamiento adecuado de los profesionales de salud con relación
a esa nueva área de la medicina, principalmente en lo referente a la interpretación de los resultados. Los factores de
riesgo para enfermedades complejas pueden ser particularmente complicados y confusos, muchas veces
conduciendo a interpretaciones extremas, por parte del paciente o de su cuidador.
Esfuerzos conjuntos entre biólogos moleculares, genetistas, clínicos, bioestaticistas y autoridades del gobierno son
bienvenidos.
Referencias Bibliográficas
Bolouri H. Personalized Medicine: a decade of promising research. InSpine, 6(4):1-12, 2011.
Brown S. Medical genomics: what we really need to know. InSpine, 6(4):15-17, 2011.
Hoffmann W, Krafczyk-Korth J, Völzke H, Fendrich K, Kroemer H. Towards a unified concept of individualized medicine. Personalized
Medicine, 8 (2): 111-113, 2011.
Jorgensen JT. Are we approaching the post-blockbuster era? Pharmacodiagnostics and rational drug development. Expert Review of
Molecular Diagnostics, 8:689-695, 2008.
Langreth R, Waldholz M. New era of personalized medicine- targeting drugs for each unique genetic profile. Oncologist, 4:426-427, 1999.
Miller I, Ahston-Chess J, Spolders H, Fert V et al. Market access challenges in the EU for high medical value diagnostic tests.
Personalized Medicine, 8 (2): 137-148, 2011.
Ofili E, Sproles D. The healthcare reform act, comparative effectiveness research and personalized medicine. Personalized Medicine, 8
(2): 133-135, 2011.
Trusheim MR, Berndt ER, Douglas FL. Stratified medicine: strategic and economic implications of combining drugs and clinical
biomarkers. Nature Rev Drug Discov, 6:287-293, 2007.
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