ÁCIDOS NUCLEICOS

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN
FACULTAD DE MEDICINA
CARRERA DE LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y DIETÉTICA
ÁCIDOS NUCLEICOS
Integrantes del grupo:
Lizeth Ayala Vásquez
Carolina Ichaso Cáceres
Gladis Mamani Chambi
Alina Soria Mallo
Giovana Yucra Coca
Materia: Bioquímica
Docente: Dra. Rosario Arnez
Fecha de entrega: 06 de marzo de 2013
Cochabamba – Bolivia
1. INTRODUCCIÓN:
Los ácidos nucleicos son biomoléculas importantes para el estudio de la bioquímica ya que
son componentes escenciales, funcionales y vitales de las células vivas, por lo tanto
esenciales en las funciones del ser humano.
La nutrición pone especial atención a estas biomoléculas ya que las mismas requieren
nutrientes específicos que favorezcan la síntesis y el buen funcionamiento de los ácidos
nucleicos, más conocidos como ADN y ARN, presentes en el núcleo de la célula, desde
donde controlan las funciones del organismo desde centros específicos llamados genes.
La cantidad de genes es específica en cada ser humano, 23 pares, la existencia de más
genes o la deficiencia de los mismos genera enfermedades específicas como el Síndrome
de Down.
En la actualidad el estudio de la genética ha tomado un lugar importante en la mayoría de
las Universidades ya que se cree que teniendo control de los ácidos nucleicos se pueden
modificar variantes en los organismos que los ayuden a luchar contra enfermedades o
defectos de manera definitiva, los estudios aún no han dado resultados comprensibles al
público pero se esperan grandes avances sobre todo para la medicina y la salud de las
personas.
2. OBJETIVO: Realizar un breve informe sobre las estructuras químicas, funciones y
comportamiento de los ácidos nucleicos en los seres humanos.
3. DESARROLLO:
3.1. CONCEPTO DE ÁCIDO NUCLEICO: Más conocidos como ADN (ácido
desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), son polímeros formados por varios
monómeros repetidos llamados nucleótidos, que a la vez están formados por tres
grupos químicos: un monosacárido, una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Estos polímeros son portadores de la genética de un individuo y contienen la
información necesaria para dirigir las funciones del mismo.
Estos ácidos se encuentran en el núcleo de las células humanas y dirigen las
funciones de las mismas ya que se estructuran en una doble hélice (ADN) o una
sola hélice (ARN) de genes encargados de monitorear funciones específicas para la
supervivencia, desarrollo, genotipo y fenotipo de los seres humanos.
3.2. COMPOSICIÓN, DIFERENCIAS Y ESTRUCTURAS QUÍMICAS DE LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS:

ADN: El ácido desoxirribonucleico es un polímero de nucleótidos o polinucleótido
formado por dos cadenas o hebras de monómeros llamados nucleótidos, a la vez
cada nucleótido esta formado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada
(adenina, guanina, citosina o timina), un hidrato de carbono (desoxirribosa) y un
grupo fosfato. Existen cuatro tipos de nucleótidos que se diferencian por los cuatro
tipos de bases nitrogenadas que existen, cada tipo tiene una base nitrogenada
distinta; estos cuatro tipo de nucleótidos son los púricos (adenina o guanina) o
pirimídicos (citosina o timina).
Un dato importante respecto a este ácido es que como muchos otros, se
desnaturaliza a temperaturas extremas de calor y recupera su estructura a
temperaturas más frías, así mismo se desnaturaliza ante la exposición prolongada
de rayos UV, por ello actualmente se han visto tantos nuevos casos de cáncer de
piel debido a la mutación de las células por la desnaturalización del ADN.
A continuación presentamos una imagen de la estructura en doble hélice de este
polímero y de sus componentes por separado:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
Desoxirribosa
Ácido fosfórico

ARN: El ácido ribonucleico un polímero de nucleotidos o polinucleotido formado por
una cadena o hebra de monómeros llamdos nucleótidos. a la vez cada nucleótido
esta formado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada (adenina,
guanina, citosina y uracilo), un hidrato de carbono (ribosa) y un grupo fosfato.
A continuación presentamos una imagen de la estructura en hélice de este polímero
y del componente que lo diferencia del ADN, el uracilo:
Uracilo
Ribosa
Ácido fosfórico

Diferencias entre ADN y ARN:
1. La pentosa o glúcido: En el ARN es la ribosa y en el ADN es la desoirribosa.
2. Las bases nitrogenadas: en el ADN son la adenina, guanina, citosina y timina y en el
ANR son la adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN.
3. EL ADN en la mayoría de los organismos es bicatenario o con dos cadenas unidas
en una doble hélice; en cambio, el ARN es monocatenario o de una sola cadena
presentada ya sea de forma extendida o plegada.
La masa o peso molecular del ADN por lo general es mayor que la del ARN.
3.3.
CLASIFICACIÓN:
ADN.- Según los estudios, se conoce que existen varios tipos de ADN:

ADN de hebra sencilla

ADN recombinante (basado en una molécula de ADN artificial que se forma in vitro
por la unión de secuencias de ADN procedentes de dos organismos de especies
distintas)

ADN polimerasa (las cuales intervienen en la replicación del ADN).

ADN superenrollado, el cual se caracteriza por ser una molécula de ADN
bicatenario que aparece retorcida sobre sí misma y, por dicha razón, el eje de la
doble hélice no sigue una curva plana sino que da origen a una súperhélice.

ADN A, ADN B, ADN Z, ADN complementario y la del ADN ribosómico.
ARN.- Existen:

El ARN mensajero se sintetiza en el núcleo de la célula, y su secuencia de bases
es complementaria de un fragmento de una de las cadenas de ADN. Actúa como
intermediario en el traslado de la información genética desde el núcleo hasta el
citoplasma. Poco después de su síntesis sale del núcleo a través de los poros
nucleares asociándose a los ribosomas donde actúa como matriz o molde que
ordena los aminoácidos en la cadena proteica. Su vida es muy corta: una vez
cumplida su misión, se destruye.

El ARN de transferencia existe en forma de moléculas relativamente pequeñas. La
única hebra de la que consta la molécula puede llegar a presentar zonas de
estructura secundaria gracias a los enlaces por puente de hidrógeno que se forman
entre bases complementarias, lo que da lugar a que se formen una serie de brazos,
bucles o asas. Su función es la de captar aminoácidos en el citoplasma uniéndose a
ellos y transportándolos hasta los ribosomas, colocándolos en el lugar adecuado
que indica la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero para llegar a la síntesis
de una cadena polipeptídica determinada y por lo tanto, a la síntesis de una proteína

El ARN ribosómico es el más abundante (80 por ciento del total del ARN), se
encuentra en los ribosomas y forma parte de ellos, aunque también existen
proteínas ribosómicas. El ARN ribosómico recién sintetizado es empaquetado
inmediatamente con proteínas ribosómicas, dando lugar a las subunidades del
ribosoma.
3.4.
FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS:

Son fundamentales para la vida del organismo, porque contienen la información
genética

El ADN tiene la función principal de conservar y transmitir la información genética de
células padres e hijas.

El ARN tiene la función básica de articular y dirigir los procesos de expresión de la
información genética del ADN en la síntesis de proteínas.

Esenciales en la célula, existen dos tipos
desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico)

En el ADN está la información genética, y el ARN forma parte del sistema que
traduce esa información en las proteínas sintetizadas por los ribosomas, que van a
determinar las funciones celulares y sus estructuras.

Ácidos nucleicos sufren hidrólisis

Nucleótidos son las bases estructurales de los ácidos nucleicos

Los ribonucleótidosderidados de la adenosina (ATP, ADP y AMP), participan en la
rotura de enlaces fosfatos y por consiguiente intervienen en los intercambios de
energía o procesos metabólivos.

A veces el fosfato se enlaca con el carbono 5 y el 3 formando un anillo o
ribonucleótidos cíclicos (AMPc y GMPc) que cumplen la función de segundos
mensajeros en la acción de las hormonas regulando el metabolismo celular.

Otros nucleótidos forman parte de moléculas más complejas e importantes en la
catalización enzimática, como coenzimas NAD (nicotinamida adenina dinucleótido),
FAD (flavina adenina dinucleótido) y coenzima A.
3.5.
únicamente:
ADN
(ácido
FUENTES DE ÁCIDOS NUCLEICOS:
Según los doctores y nutricionistas, el requerimiento adecuado de alimentos que permitan el
buen funcionamiento de los ácidos nucleicos debe incluir sobre todo Vitaminas del complejo B.
Una dieta equilibrada brinda además al organismo una cantidad suficiente de nucleótidos, y el
requerimiento de los mismos al día es de 100 a 200 microgramos, o también expresados
como 0,2 miligramos. Si la dieta es deficiente o incompleta, o sea, si no consta de proteínas,
carbohidratos, lípidos, agua, minerales y vitaminas, es recomendable consumir
multivitamínicos ricos en Vitamina B y biotina, también se sabe que las bacterias del tracto
intestinal son productoras de biotina y por lo tanto favorecen la buena función de los ácidos
nucleicos.
A continuación se presenta aquellas fuentes que favorecen el funcionamiento de los ácidos
nucleicos:
Vitamina B9 (Folato).- (ácido fólico, folacina, ácido pteroilmonoglutámico) Es una coenzima
de enzimas implicadas en la síntesis de las bases nitrogenadas que forman los ácidos
nucleicos, las purinas y las pirimidinas, y se la encuentra en: hortalizas, granos enteros,
cereales fortificados, vegetales de hojas verdes, vísceras (hígado), carne magra de buey,
trigo, huevos, pescado, alubias, lentejas, garbanzos. espárragos., brócolí, coles rizadas,
levaduras.
La vitamina B12 ó cobalamina: Es imprescindible en la síntesis del ADN, y en el
metabolismo normal del sistema nervioso. También participa en la síntesis de las proteínas,
favorece y facilita la integración de los aminoácidos en las proteínas de los tejidos, favorece el
crecimiento y la regeneración de los tejidos, activa la formación de los músculos, interviene en
el metabolismo del fósforo y mejora la concentración de la memoria y alivia la irritabilidad.
Los alimentos fuentes de esta vitamina son: algas marinas, champiñones, huevos, productos
lácteos, pescado, pollo, carne, hígado.
El requerimiento diario de vitamina B12 en adultos son de 2.4 microgramos.
La vitamina B13 ó ácido orótico: Es un precursor de los ácidos nucleicos, metaboliza el
ácido fólico y la vitamina B12. Los alimentos donde podemos encontrar esta vitamina son:
raíces comestibles.
Otros componentes necesarios para la síntesis de los ácidos nucleicos son:

Nitrogeno: necesario para sintetizar a.a., purinas, pirimidinas, y lípidos.

Fosforo: presente en ácidos nucleicos, fosfolípidos, nucleótidos como ATP, varios
cofactores, algunas proteínas y otros componentes celulares.

Azufre: necesario para la síntesis de sustancias como los a.a. cisteína y metionina,
biotina y tiamina.
3.6.
REQUERIMIENTOS DE ÁCIDOS NUCLEICOS:
Cuando hablamos de requerimientos, hablamos sobre todos del ácido fólico que es un
componente orgánico escencial para el buen funcionamiento de los ácidos nucleicos.
En mujeres embarazadas el requerimiento de ácido fólico aumenta y se recomienda
consumirlo desde un inicio del emabrazo para favorecer el buen desarrollo genético del
bebé dentro del vientre materno, así como también evitar algunas enfermedades
congénitas. Este requerimiento es de más de 1000 microgramos diarios.
Los requerimientos diarios de ácido fólico en adultos son de 400 a 600.
3.7.
CONSECUENCIAS DEL EXCESO O DEFICIENCIA DE ÁCIDOS NUCLEICOS:
Como se dijo en un inicio del trabajo, las deficiencias y excesos de ácidos nucleicos en
el ser humanos producen enfermedades específicas, ya que para la sobrevivencia y
salud “convencional” el ser humano debe contar con 23 pares de genes.
En el caso de existir un par más se puede sufrir la enfermedad de Sindrome de Down, y
en el caso de la deficiencia se puede dar el Síndrome de Turner que esteriliza a varias
mujeres alrededor del mundo. No existen tratamientos curativos para estas
enfermedades ya que el problema radica en un lugar inaccesible de manera integral
como lo es el núcleo de las células, pero sin embargo los avances en la medicina y
nutrición pueden dar a quienes padecen estas enfermedades una calidad de vida
óptima y de primer nivel.
4. BIBLIOGRAFÍA Y FUENTES CIBERNÉTICAS:
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http://www.alimentacionynutricion.org/es/index.php?mod=content_detail&id=75
http://212.128.130.23/eduCommons/ciencias-biosanitarias/bioquimica-biosintesis-demacromoleculas/contenidos/3.%20Biosintesis%20de%20Nucleotidos%20Puricos.pdf
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http://www.med.ufro.cl/clases_apuntes/cs_basica/bioquimica_dr_rocha/NCAPITULO_13-vinc-segunda-edicion.pdf
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/nucleotide-metabolism-sp.php#pyrimclin
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol/contenidos17.htm
imágenes
http://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=bioquimica%20purinas%20y%20pirimidinas%
20son%20acidos%20nucleicos%3F&source=web&cd=2&ved=0CEcQFjAB&url=http%3
A%2F%2Fiqb.fcien.edu.uy%2Fpdf%2Fpurinas%2520y%2520pirimidinas%25202004.pd
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http://es.scribd.com/doc/40033420/nucleotidos
www.books.google.com.bo
www.ibt/unam.com
http://www.slideshare.net/evelinro/estructura-y-funcin-de-cidos-nucleicos-9228184
www.ehu.es/biomoleculas/1b/pdf/12_acidos_nucleicos.pdf
ANEXOS

OTRAS ENFERMEDADES OCACIONADAS POR DEFICIENCIAS O EXCESO DE
ÁCIDOS NUCLEICOS:
-
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de
aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial
del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células
fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que
necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
-
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, 1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre
el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13
presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
-
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un
cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica)
o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres
humanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas
autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y.
Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas
autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46
XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-.
Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la
presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de
los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona
folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la
pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.
El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón.
-
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos
casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas
las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 niñas.
-
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un
trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a
grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome
de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la
incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en
mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente
relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión
repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número
repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno
la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas
sucesivas generaciones.
de
de
de
en
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa
el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen,
siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones
supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste
pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en el
citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la
capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar
implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.