la enfermedad - La asociación
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LA ENFERMEDAD Presentación Consejos Publicaciones Enlaces de interés Enfermedades Raras Lóbulos del cerebro Cada lóbulo del cerebro cumple con una serie distinta de funciones, por lo que el daño a un lóbulo en particular puede determinar el tipo de problemas que han de esperarse. TC del cerebro La TC y la TAC (tomografía computarizada y tomografía axial computarizada) son técnicas de imagen mucho más sensibles que los rayos X y proporcionan alta definición no sólo en las estructuras óseas sino también en los tejidos blandos. Imágenes claras de órganos, como el cerebro, los músculos, articulaciones, venas y arterias, y de anomalías como tumores y hemorragias se pueden obtener con o sin inyección de medios de contraste. IRM IRM significa imagen de resonancia magnética. Permite obtener una imagen del interior del cuerpo sin utilizar rayos X u otro tipo de radiación ionizante. La IRM puede mostrar pequeños detalles de diferentes tejidos. Enfermedad de Huntington Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran. Causas El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos. Síntomas Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: • Comportamientos antisociales • Alucinaciones • Irritabilidad • Malhumor • Inquietud o impaciencia • Paranoia • Psicosis Los movimientos anormales e inusuales abarcan: • Girar la cabeza para desplazar la mirada • Movimientos faciales, incluyendo muecas • Movimientos lentos e incontrolables • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo • Marcha inestable Demencia que empeora lentamente, incluyendo: • Pérdida de la memoria • Pérdida de la capacidad de discernimiento • Cambios en el lenguaje • Cambios de personalidad • Desorientación o confusión Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: • Ansiedad, estrés y tensión • Dificultad para deglutir • Deterioro del habla Síntomas en los niños: • Rigidez • Movimientos lentos • Temblor Pruebas y exámenes El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de: • Demencia • Movimientos anormales • Reflejos anormales • Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo" • Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente Tratamiento No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible. Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad. La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida. A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas. Pronóstico La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio. Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana. Posibles complicaciones • Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo • Pérdida de la capacidad de interacción • Lesiones autoinflingidas o a otros • Aumento del riesgo de infecciones • Depresión • Muerte Prevención Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos. Nombres alternativos Corea de Huntington Test predictivo 1- Información general El test predictivo para la enfermedad de Huntington (EH) determina si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington. El test predictivo va dirigido a las personas (test presintomático), o fetos (test prenatal) que tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, y que no tengan síntomas aparentes de la enfermedad. 2- ¿En que consiste el test? Para llevarse a cabo se necesita una muestra de sangre (o liquido amniótico) y ella revelará si la persona (o feto) es portadora del gen de la EH. Este gen, que se encuentra en el cromosoma 4, y que se llama IT15, se descubrió en 1993. Se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos, que son básicamente los bloques que constituyen el ADN. El patrón implicado es una "repetición trinucleica" en la cual la citosina, adenina y guanina, conocidas como CAG, se repiten una y otra vez. El que una persona desarrolle o no la Enfermedad de Huntington estará determinado por el número de repeticiones de CAG que contenga el gen IT15. Las personas que han heredado el gen que causa la EH tienen un número más alto de repeticiones, normalmente por encima de 38. Aquellos cuyo número esté por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad. Este test no puede, sin embargo, predecir cuando empezarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad. Hoy en día hay estudios encaminados a determinar si las personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias (entre 35 y 38) desarrollarán o no la enfermedad. Este intervalo no es fijo, ya que los distintos laboratorios consideran rangos diferentes (como por ejemplo entre 30 y 40). Menos de un 1% de las personas testadas tienen un número intermedio de repeticiones. 3- Una difícil decisión Tomar la decisión de hacerse el test o no, es muy personal y requiere tomárselo con mucha consideración. Los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no solo el del bienestar personal, sino la relación con la familia, los amigos, con el trabajo, estudios, seguro de vida, etc. Los que se deciden a hacerse el test a menudo lo hacen para, conociendo el resultado, poder tomar alguna decisión importante como puede ser el matrimonio o tener hijos. Otras personas deciden conscientemente no pasar el test y prefieren vivir con la incertidumbre antes que tener que enfrentarse a la seguridad de que algún día padecerán la enfermedad. En ningún caso es aconsejable hacerse el test en una época en la que suframos una depresión o un mayor stress (una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo etc.) Tampoco es posible pasar el test si se es menor de edad, puesto que no se tiene el suficiente conocimiento como para poder tomar una decisión bien informada. 4- Confidencialidad Cuando uno se plantea pasar el test, ha de tener muy en cuenta que se respeta su confidencialidad. Ha de saber que nadie, absolutamente nadie, puede conocer sus resultados (exceptuando el equipo médico del test predictivo) sin su consentimiento. Es muy aconsejable que la persona que va a pasar el test cuente con el apoyo de una persona de su entera confianza, que le acompañe a las sesiones y que esté presente en la revelación de los resultados (esposo/a, compañero/a o amigo/a. No es conveniente que este acompañante sea también alguien en situación similar. 5- El Proceso del test Normalmente este proceso incluye, un examen neurológico, una sesión con el genetista y un examen de la personalidad. El test genético en sí no es más que un análisis de sangre. El fin de estas entrevistas es asegurarse que la persona que va a pasar el test entiende y está segura de las implicaciones que conlleva el conocer el resultado, y que está psicológicamente preparada para ello. En el caso de que el examen neurológico evidencie síntomas de la enfermedad, la persona pasa a considerarse un paciente y se abandona el proceso del test predictivo. La revelación del resultado se realiza unos meses después de la extracción de la muestra de sangre. 6- Al conocer los resultados La mayor parte de la gente tiene una respuesta emocionalmente fuerte (inmediata o no inmediata) una vez que saben si son portadores o no del gen de la EH. Sin embargo la mayoría se ajusta bien a los resultados en cuanto pasa un poco de tiempo. Cuando se realiza el test predictivo en el feto, se conoce, a la vez, el resultado del progenitor. Existe un tipo de test, llamado de exclusión, que permite saber la condición del feto sin variar la condición de 50% de riesgo del progenitor. Test Pre-Implantación En Junio del 2003 nació en España el primer niño después de que se practicara el test preimplantación a varios embriones que habían sido fecundados in vitro. La técnica que se emplea aúna la técnica de fertilización in vitro con el diagnóstico genético preimplantación. Para ello se extraen de la madre varios óvulos que son fecundados en el laboratorio con esperma del padre. Una vez se ha producido la fecundación y el nuevo embrión cuenta con apenas 6 u 8 células se extraen una o, excepcionalmente dos de ellas, y a esta se le practica el test génetico. Si se observa el gen de la EH en ella este embrión queda descartado. Si se encuentra un embrión que no contenga el gen anómalo de la EH se implanta en el útero de la madre esperando que anide y de lugar a un embarazo. Evidentemente que así explicado resulta muy sencillo pero la realidad es diferente. La madre debe seguir un proceso de preparación para que tenga una ovulación de ciertas características y el estudio que se realiza, al ser el embrión tan diminuto y no contando con mas de a lo sumo dos células para el estudio conlleva una gran dificultad pues no permite errores dado que no hay mas material disponible. Este test siempre se confirma con posterioridad, cuando el feto ya se ha desarrollado y cuenta entre 10 y 12 semanas mediante la "mustra del vellus coriónico (CVS de Chorionic villus sampling). Esta es una prueba de diagnóstico prenatal que analiza las vellosidades del cordón umbilical y que confirma que el anterior test ha sido correcto y el feto no tiene el gen de la EH. Hasta ahora este test es el que se venía utilizando para determinar si la EH estaba presente en el feto con la consiguiente implicación ética o religiosa pues en caso de que así fuera, la única opción era el aborto terapéutico. Este problema desaparece con la nueva técnica pues el examen se realiza en un embrión antes de su implantación en el útero materno. Las siguientes ilustraciones ayudan a entender el proceso: Imágenes publicadas en el Magazine del Diario el Mundo el 7 d Diciembre 2003 En el caso de que la Enfermedad de Huntington sea por vía materna se puede realizar también el test preconcepcional. En la primera división meiótica femenina se origina el ovocito secundario (que constituirá posteriormente el gameto femenino) y el primer cuerpo polar. El diagnóstico preconcepcional se realiza sobre el primer cuerpo polar. El corpúsculo polar es aspirado por micromanipulación y posteriormente se lleva a cabo una amplificación de su ADN mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para analizar su contenido genético, de cuyo análisis podrá deducirse cómo es el ovocito secundario correspondiente y, por tanto, ser aceptado o rechazado en el proceso de FIV en el caso de que pudiera dar lugar a un gameto portador del gen enfermo. La ventaja de esta técnica es que, al realizar la selección en el estadio de ovocito y no de embriones, se evita cualquier reparo ético que pudiera tener la pareja portadora del defecto genético frente a la eliminación de embriones. Hay que insistir en que esta técnica solo se puede llevar a cabo si el portador de la enfermedad es la madre. Terminología habitual en la Enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington (EH): Enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una demencia progresiva y movimientos coreicos que se ocasionan por la pérdida prematura de neuronas específicas situadas preferentemente en el ganglio basal. La enfermedad es hereditaria y dominante lo que significa que se transmite de padres a hijos sin saltar ninguna generación. La probabilidad de herencia es del 50%. ADN: Acido dexosirribonucleico. Es una gran molécula que contiene el patrimonio genético. Cromosoma: Cada una de las estructuras formadas por el ADN en el transcurso de la división celular. La especie humana posee 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas Homólogos. En cada par uno procede del padre y el otro de la madre. Ganglio Basal y Corteza Cerebral: Zonas del cerebro que sufren más daño en la enfermedad de Huntington. Controlan funciones motoras y cognitivas. GAPDH (3-gliceraldehído fosfata deshidrogenasa): Enzima que se une fuertemente a la proteína huntingtina mutada quedando la enzima inactivada parcialmente. El GAPDH tiene un papel crítico en el metabolismo de la glucosa. La glucosa es prácticamente la única fuente de energía que reciben las células cerebrales, mientras que el resto de células del cuerpo puede recibir energía de otras fuentes como, por ejemplo, de grasas Gen: Unidad heredable dispuesta en un lugar definido del cromosoma que determina la aparición de un determinado carácter hereditario. Es un fragmento de ADN que contiene la información correspondiente a una proteína determinada. Glutamina: Nombre del aminoácido codificado por el triplete de nucleótidos citosina, adenina y guanina (CAG). HAP-1 (Huntington associated protein): Proteína que se une específicamente a la huntingtina. Sólo es posible encontrarla en el cerebro. Huntingtina: Proteína codificada por el gen causante de la enfermedad de Huntington, que tiene una secuencia con repetición anormalmente alta del aminoácido glutamina. Es posible encontrarla en todas las células del cuerpo. Nucleótido: Moléculas que secuencialmente forman un gen. PET: Técnica biomédica que permite conocer el metabolismo cerebral de la glucosa de un paciente y compararlo con la población normal. Se utiliza como marcado18FFluordesoxiglucosa. Repetición (Repeat): Es el número de veces que se repite el CAG en el gen causante de la enfermedad de Huntington. Aunque es difícil de establecer con exactitud, se acepta que el número de repeticiones en una persona normal varía entre 11 y 34. Cuando el número es mayor a 40, la persona desarrollará con seguridad la enfermedad en algún momento de su vida (considerando la vida media de la población). Entre 34 y 40 repeticiones se encuentra la denominada "zona gris" que es un área de ambigüedad en la que algunos individuos desarrollarán la enfermedad y otros no. No obstante, si se encuentran en ese intervalo, la enfermedad se desarrollaría siempre que la persona viviera los años suficientes, es decir, en la vejez. El número de repeticiones está íntimamente ligado con la edad de aparición de la enfermedad y con la severidad de sus síntomas. Así números altos (alrededor de 60 o más) suelen dar lugar a casos precoces o enfermedad de Huntington juvenil. Es importante indicar que cuando el número de repeticiones está por debajo de 34 el gen es estable y se transmite a las siguientes generaciones sin modificaciones, pero cuando supera ese número es inestable y en la transmisión puede ocurrir que aumente o disminuya de tamaño. Si aumenta ocurre el fenómeno que se conoce como ANTICIPACION que consiste en que el hijo enfermará a una edad más temprana que le ocurrió a su padre o madre. Este concepto es aplicable también a aquellos individuos que se encuentran en la zona gris. AHOGAMIENTO, MANIOBRA DE HEIMLICH Usualmente, al tragar, las vías respiratorias se cierran de manera automática en cuanto los alimentos se acercan a las zonas sensitivas, poniéndolas en marcha. La comida pasa, luego, al esófago y, por último al estómago. En la enfermedad de Huntington, algunas veces, no se produce esa acción refleja dando pie a que los alimentos entren provocando el ahogamiento. PREVENIR ES MEJOR QUE CURAR Los cuidadores tienen que ser conscientes de la gran cantidad de dificultades para tragar, con ahogamiento y aspiraciones, que van asociadas a la enfermedad de Huntington. Tienen que estar siempre pendientes de los indicios clínicos de problemas de asfixia, saber reconocerlos y buscar ayuda profesional, por ejemplo un logopeda. Los cuidadores también deben conocer las necesidades dietéticas de los enfermos para minimizar cualquier riesgo. Pídele al medico cita con un especialista en dietética. LA ASFIXIA PUEDE ESTAR CAUSADA POR: -Una alimentación incorrecta.(técnicamente) -El entorno. Un ruido ambiental excesivo empobrece el nivel de concentración. -La comida. Su consistencia y textura no son adecuadas. -Comer demasiado rápido. ES PREFERIBLE QUE EL ENFERMO PERMANEZCA CON EL TORSO LEVANTADO MIENTRAS COME SENTADO. NUNCA INTENTE ARRASTRAR LOS ALIMENTOS CON LIQUIDOS, DE ESA MANERA SOLO CONSEGUIRA AUMENTAR LA ANSIEDAD DEL PACIENTE. Los cuidadores han de conocer las técnicas de emergencia para poder usarla en caso de accidente. MANIOBRA DE HEIMLICH En caso de ahogamiento, la maniobra de Heimlich ha demostrado ser de gran utilidad. Su objetivo es expulsar la comida de las vías respiratorias. Dicha técnica se realiza comprimiendo el aire almacenado en los pulmones hasta que su presión empuja la obstrucción fuera de las vías respiratorias. Ejercitese en esta técnica hasta que se convenza de que puede realizarla de forma rápida y efectiva si sucediera algo: NO ESPERE AL ULTIMO MOMENTO. Si le ayuda, practique con alguien hasta que lo convierta en algo familiar, asegúrese, además, de que los miembros de la familia saben lo que tienen que hacer y están preparados para ello. Probablemente se sentirá más seguro si copia las instrucciones básicas en una nota que pueda guardar en el bolsillo cuando vaya de visita o para tenerla a mano en diferentes partes de la casa. LA MANIOBRA HEIMLICH CUANDO LA PERSONA ESTA SENTADA O DE PIE: - colóquese a su espalda y sitúe ambos brazos alrededor de su cuerpo a la altura de la boca del estómago - justo donde finalizan sus costillas. - Una las manos y, como si se tratara de un puño, súbalas apretando rápida y fuertemente como un abrazo de oso, para desplazar la comida. Repítalo si es necesario. CUANDO EL ENFERMO ESTA SOLO: - podría conseguir algo con efecto similar empujando su abdomen con fuerza mientras permanece apoyado contra el respaldo de la silla o contra la pared. CUANDO EL PACIENTE HA CAIDO, NO PUEDE SER LEVANTADO O ESTA TUMBADO: - colóquelo boca arriba. - ponga ambas manos entre sus costillas y su ombligo, una por encima de la otra - empuje rápidamente hacia dentro y hacia afuera. Si es necesario, repítalo. SI NO SE PRODUCE UNA RESPUESTA o USTED SE ENCUENTRA DEMASIADO ALTERADO, BUSQUE LA AYUDA DE UN PROFESIO MIEDO Un libro para niños "en riesgo" de la Enfermedad de Huntington Escrito por: Michelle Hardt Thompson- gen negativo Ilustrado por: Pat Leslie- gen positivo Pat Leslie Alex, Michelle, Maxamillion y Enoch CREDITOS Mi agradecimiento a Pat Leslie (ilustradora), Phil Hardt (mi padre y mentor- gen positivo), Gayle Wilkenson (consultor literario). Gracias también a estos amigos y traductores: Paola Barbato (Italiano), Yoko Aoki (Japonés), Adam Thompson (Japonés), Alan Thompson (Francés), Enoch Thompson -mi querido esposo (Francés), Laura Newsom (Español), Andrea Thompson (Español), Seth Thompson (Portugués), Sarah y Roland Hecht (Alemán), Joan Ahrens (Danés), Hyun Ju Lee (Koreano), y a todos aquello que han colaborado de una forma u otra. Mi papá tiene una enfermedad. A veces me enfado porque no puede jugar conmigo como lo hacía antes. A veces lloro porque no me gusta como se comporta a causa de la enfermedad. A veces tengo vergüenza y no quiero que mis amigos vean su aspecto ni como se comporta. A veces tengo Miedo. Mi mamáme explicó que estoy en situación de "riesgo" de la Enfermedad. Esto quiere decir que a lo mejor yo también la tendré. Tengo miedo de tener los mismos síntomas que mi papá cuando crezca. Pero mi mamá dice que está bien tener miedo. Dice que todos tenemos miedo, a veces, de las cosas que no estamos seguros o que no entendemos. Mi padre tiene la Enfermedad de Huntington. Esto hace que olvide muchas cosas. Algún dia, tal vez, olvide mi nombre. Tengo miedo de que si yo tengo la enfermedad me olvide de mis amigos y mi familia. Está empezando a hablar de una manera extraña. Mamá dice que eso se llama tartamudear. Es dificil entenderle a veces y tarda mucho en decir las cosas. Tengo miedo de que yo también hable de forma extraña y de que los demás se molesten cuando hablen conmigo. La EH también le produce espasmos en los músculos. Se le caen muchas cosas y a veces camina con un bastón. Tengo miedo de que si tengo la enfermedad ya no podré hacer cosas como patinar o jugar al fútbol. Tengo miedo de que se me caigan las cosas y la gente se enfade conmigo. A veces la enfermedad hace que los músculos de mi papá se pongan duros y no los pueda mover. Tengo miedo de que si tengo la enfermedad no pueda mover mis brazos ni mis piernas cuando quiera.. la gente podría burlarse de mí. Mi papá me grita mas ahora. Siempre está enfadado. Mi papá dice que la enfermedad hace que su cerebro esté enfermo. También de que no se dé cuenta de que grita tanto. Me da miedo cuando está enfadado. Tengo miedo de que mi papá ya no me quiera y de que si yo tengo la enfermedad podría estar siempre enfadada también. Papá tiene también que descansar mucho ahora. Mira mucho la televisión porque ya no puede conducir ni trabajar. Mamá dice que demasiado estrés o demasiadas cosas sucediendo a su alrededor hace que sus síntomas empeoren. No quiero que sus síntomas empeoren. Antes jugaba al fútbol con mi papá. Quiero a mi papá - pero él es diferente ahora... Echo de menos como era mi papá antes. Tengo miedo de que yo sea diferente también algún día. No quiero ser diferente como mi papá. Mi mamá dice que está bien que tenga miedo pero que aún así debo ser feliz. Dice que hay cosas que no puedo controlar pero que hay cosas que puedo hacer para no tener tanto miedo. Puedo aprender sobre la Enfermedad de Huntington para estar preparada. Puedo escribir cosas felices en un diario. Así tendré mis memorias escritas en caso de que las olvide. Puedo hacer ejercicio y tener un cuerpo sano. Y puedo aprender mucho en la escuela. Mamá dice que el conocimiento es importante y me ayudará a crecer fuerte por dentro. Y si aprendo mucho en la escuela cuando sea mayor podré conseguir un buen trabajo con un seguro médico. Mi mamá dice que el seguro ayuda a pagar los gastos médicos y que a veces los médicos cuestan mucho dinero. Otra cosa que puedo hacer es ayudar a los demás. Ayudar a otras personas en sus cosas difíciles me ayudará a pensar menos en mis problemas Tal vez podría ofrecerme como voluntaria y la gente estaría feliz y agradecida por lo que sí puedo hacer. Puedo explicar a otros lo que es la Enfermedad de Huntington. Cuanto mas les hable sobre mi papá menos miedo tendrán y se molestarán menos por las cosas que hace. tal vez así, yo no tendría vergüenza de él. Amo a mi papá. Amo a mi familia. A veces es difícil porque mi papá tiene la Enfermedad de Huntington. Pero no estoy sola. Muchas personas están en "riesgo" de una enfermedad genética o tienen padres con una enfermedad genética. Tal vez pueda ayudarles a entenderlo mejor para que no tengan tanto miedo. Mamá dice que todo va a salir bien. Está bien estar enojado y tener miedo. Y está bien hablar con alguien de como me siento. No tengo que dejar que mi miedo a tener la Enfermedad de Huntington me impida vivir mi vida lo mas feliz posible. Si tienes preguntas o quieres saber más, tu mamá o tu papá pueden llamar a una Asociación de Huntington donde tu vives. Tal vez, por entonces yo pueda compartir contigo lo que sé. Mamá dice que el conocimiento es poder y el poder es esperanza. ¡Y con esperanza podemos ayudarnos unos a otros a no tener miedo! Daddy By: Michelle Hardt Thompson I remember how you used to be a soft word or a kindly deed you used to take me to soccer games we used to laugh, we used to play we'd sing at the piano, for weddings, for shows questions about scripture, daddy knows a harsh remark and resulting tears a swift apology, happy years you worked so hard, you sacrificed you loved to learn and read and write a humble home, a simple style a stubborn heart, a gentle smile you knew my weakest points but still you let me choose, my own free will I learned so much, you never knew your pride, and expectations too I laugh at how I used to be yet somehow I know that inside of me I find a part of you so bold and in my heart I'll forever hold memories of our family, you and I the single time I saw you cry I know that underneath our fears we forget the sweet times of past years so with frustration and fate alone patience is dull - but faith never grows old. I love you The Wind By: Michelle Hardt Thompson I sat up and tried to take everything in with one breath. I failed, and studied the beauty around me. My family the trees, shading yet blowing in the wind. My friends the flowers, beautiful yet also blowing in the wind. The sun my hope and faith. The wind, change and deception. The river, my tears and fears. My gospel, the mountains and rocks, stand firm. And I sit watching. The river rages and the clouds turn gray. And I Sit watching. The briars and weeds become more noticeable and the sun is hidden. I watch and pray. The wind tangles my hair. I sit alone and watch. My breathing quickens. The river overflows with rain. And I sit and watch for the sun. I am cold, wet, and sinking I climb to the branches. They protect me. The sun scorches through the fading clouds. The water dries. The flowers bloom. The trees are stronger. The sun shines brighter. And I run home. Gracias por leer este libro. Si te ha sido útil compártelo con otros. ENFERMEDADES RARAS
