Syllabus Genética Humana 2013-2 - Facultad de Ciencias Biológicas

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS
(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE GENÉTICA Y
BIOTECNOLOGÍA
SYLLABUS DEL CURSO
GENÉTICA HUMANA
BO2028
AÑO ACADÉMICO 2013
PROFESOR: Jaime DESCAILLEAUX DULANTO
[email protected]
CONTENIDO:
I. II. III. IV. V. VI. VII. -
DATOS GENERALES
SUMILLA
OBJETIVOS
SISTEMA DE EVALUACIÓN
METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA
PROGRAMA CALENDARIZADO
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
I.
DATOS GENERALES:
I.1
I.2
I.3
I.4
I.5
I.6
NOMBRE DEL CURSO
CODIGO
NUMERO DE CREDITOS
SEMESTRE
DURACION DEL SEMESTRE
NUMERO DE HORAS/SEM.
GENÉTICA HUMANA
B02028
5
6º
17 SEMANAS
07
TEORÍA
PRÁCTICAS
03
04
GENÉTICA GENERAL
I.7
I.8
PRE REQUISITOS
PROFESORES PARTICIPANTES:
RESPONSABLE:
PRACTICAS
Jaime DESCAILLEAUX M Sc.
Margarita VELASQUEZ
PR. DE.
AS. DE.
COLABORADORES:
Jesús CORDOVA S.G.
AS. DE.
INVITADOS (TEORIA):
Claudia BARLETTA Mag
Mariella RAMOS GONZALES
Saul LINDO SAMANAMUD
UNMSM
UNMSM
INVITADOS (PRACTICAS):
ASISTENTES DE PRACTICAS
I.9
II.
Claudia BARLETTA Mag
Gerardo ORTEGA DÁVILA
Mariella RAMOS GONZALES
Saul LINDO SAMANAMUD
Keren ESPINOZA
Dennis CASTILLO
Nataly MARRUFFO
Ana Karina MILLA
Francisco SANCHEZ
PROGRAMACION DEL CURSO
MODALIDAD DIA
HORA
TEORÍA
JUEVES
08:00 a 11:00 h
PRACTICAS MARTES:
08:00 a 12:00 h
12:00 a 16:00 h
16.00 a 20:00 h
09:00 a 11:00 h
SABADO
Inst. Nac. C.N.
UNMSM
Inst. Nac. C.N.
UNMSM
Inst. Nac. C.N.
UNMSM
UNMSM
UNMSM
UNMSM
SALA
211
Lab. 102
Lab. 102
Centro de Cómputo
SUMILLA:
Asignatura que corresponde al área básica - tecnológica, de carácter teóricopráctico, tiene como propósito conocer los mecanismos que gobiernan la
transmisión y expresión del material hereditario del Homo sapiens sapiens y su
interacción con el medio ambiente, comprende 4 unidades temáticas: Historia de
la Genética Humana y la transmisión del material genético, la estructura y
organización del Genoma Humano y su correlación con los avances de las
metodologías de estudio, los mecanismos que regulan la expresión génica y el
comportamiento de los genes y genomas en la familia, las poblaciones y la
sociedad.
III. OBJETIVOS DEL CURSO:
Los alumnos de la EAP de Genética y
Biotecnología al aprobar el curso estarán en condiciones de:
a.b.c.d.e.f.g.hi.j.k.-
IV.
Determinar el patrón hereditario de un carácter mendeliano.
Estimar los riesgos de recurrencia de un carácter monogénico.
Establecer la condición de alelismo para las formas alternas de un
carácter.
Comprender los errores congénitos del metabolismo como consecuencia
de la hipótesis 1 gene – 1 enzima.
Conocer las metodologías utilizadas en la elaboración del mapa genético
del hombre.
Conocer los mecanismos hereditarios del sistema inmunológico.
Entender los mecanismos de acción génica.
Determinar la condición de polimorfismos por las diferentes
metodologías de análisis genético.
Estimar las frecuencias fenotípicas y génicas y los factores que las
modifican en las poblaciones humanas.
Explicar la importancia de la Genética Humana en la Clínica Médica.
Conocer las nuevas metodologías moleculares para el diagnóstico de las
enfermedades genéticas.
SISTEMA DE EVALUACIÓN:
El sistema de evaluación es PERMANENTE.
La calificación es vigesimal (0 a 20).
La nota FINAL del curso estará conformada por la media de la nota de teoría y
la nota de prácticas, ambas con el mismo coeficiente.
En la parte teórica se han programado 2 evaluaciones cancelatorias, la media de
ambas es la nota de TEORÍA. El alumno tiene derecho a sustituir una de las
notas teóricas.
Para sustituir la nota de una evaluación no se requiere tener nota desaprobatoria.
La nota final de prácticas es determinada por la media de la nota de los
exámenes y la media de la nota de los informes de los tres trabajos de
investigación.
La nota de laboratorio está conformada por los trabajos prácticos y la evaluación
final.
Los casos no contemplados en el presente syllabus serán resueltos por el
Profesor Responsable del curso en concordancia con la normatividad vigente.
EVALUACIÓN CALENDARIZADA:
EVALUACIONES TIPOS
TEORIA
Evaluación I
Evaluación II
Evaluación SUSTITUTORIA
PRACTICA
Evaluación I
Entrega Informe Individual
Entrega I Informe grupal
FECHAS
10.10
05.12
12.12
15.10
29.10
19.11
Entrega II Informe grupal
Evaluación II
V.-
26.11
03.12
METODOLOGÍA DE LA ENSEÑANZA:
Los Profesores participantes en el curso son de alto nivel académico, la
mayoría son profesores de la UNMSM, y algunos prestan servicios en
otras Universidades y/o centros de docencia e investigación, en todos los
casos desarrollarán temas específicos de su especialidad. Las clases
teóricas serán del tipo magistral y las prácticas están diseñadas para la
participación individual y/o grupal de los alumnos.
CLASES TEÓRICAS:
Las clases teóricas se impartirán bajo la forma de exposición magistral,
en jornadas de 3 horas.
CLASES PRÁCTICAS:
a.-
LABORATORIO:
Están orientadas a la observación del comportamiento del material
hereditario analizado a partir de la información proporcionada por el
análisis fenotípico, particularmente en individuos portadores de
mutaciones monogénicas. Se estimulará el trabajo de investigación
individual y en grupo.
Para ingresar a las clases de laboratorio es indispensable tener un mandil
blanco, limpio y en buen estado de conservación.
b.-
SEMINARIOS:
Contemplan la ampliación de conocimientos en temas del curso con
importancia singular, y el estimulo al trabajo de investigación,
especialmente en mutaciones génicas con significado patológico y que
afectan a un sector importante de la población general
Los estudiantes tendrán una participación directa, revisando la literatura
actualizada del tema seleccionado, realizarán la exposición y se motivará
la discusión, bajo la orientación del Profesor Jefe de Prácticas. En todos
los casos se utilizará el equipo multimedia para facilitar la exposición y
comprensión de los temas tratados.
c.-
UNIDADES TEMATICAS:
1. Desarrollo histórico de la Genética Humana y los patrones de
transmisión del material hereditario
2. Organización estructural del Genoma Humano, mecanismos de
acción génica: Hipótesis 1 gene - 1 enzima
3. Genética de Poblaciones: Los genes en las familias y en las
poblaciones.
4. La Genética Humana en la era post genómica.
INSTRUCCIONES GENERALES:
La asistencia a clases teóricas y prácticas es obligatoria, el 30% de
inasistencias a clases en cualquier modalidad, descalifica
automáticamente al estudiante para aprobar el curso.
El estudiante debe ingresar a clases en el día, hora y local programado, la
tolerancia es de 10 minutos en todos los casos, vencido el tiempo de
tolerancia el alumno podrá ingresar a su aula pero sin registrar
asistencia.
VI.
PROGRAMA CALENDARIZADO
VI a.- Programa de la teoría:
SEM FECHA TEMA
01
22.08
Panorama histórico de la Genética Humana: Patrones
hereditarios pre – mendelianos simples. Conceptos clásicos de la
Genética mendeliana y contribución de la Genética Humana al
desarrollo de la Genética General; interacción entre el avance
tecnológico y el desarrollo científico, El Gran Proyecto del
Genoma Humano y su influencia en el desarrollo de la Genética
Molecular Humana y el bienestar de la humanidad.
02
29.08
Organización del material hereditario: estructura y expresión
del material genético, mecanismo de duplicación del ADN,
transcripción y procesamiento del ARN, lectura del código
genético y el marco abierto de lectura. El flujo ADN  ARN 
Proteína. Estructura fina del gene, mecanismos de regulación de la
expresión génica. Modificaciones post lectura.
03
05.09
Patrones de transmisión hereditaria: Los genes en las familias,
colecta de información y construcción de árboles genealógicos.
Segregación de un par de caracteres. Herencia autosómica:
dominante y recesiva, variabilidad en la expresión: expresividad y
penetrancia, características.
04
12.09
Herencia ligada a los cromosomas sexuales: Herencia ligada al
cromosoma X: dominante y recesiva; caracteres dominantes
ligados al X letales en hemizigosis. Los genes del cromosoma Y,
herencia holándrica. Herencia influenciada por el sexo y herencia
restricta al sexo.
05
19.09
Ligamiento génico y Segregación independiente: proporciones
mendelianas, el retrocruzamiento y la recombinación. El
ligamiento génico y elaboración de mapas de ligamiento y
genético, mapeamiento del cromosoma X por el método del
abuelo, desarrollo de otras metodologías para la elaboración de los
mapas genéticos y la localización de los genes.
Retardo mental ligado al cromosoma X, Panorama actual, genes
06
26.09
identificados, caracterización molecular y Dx, prevalencia.
Los genes en el individuo: estructura proteica y acción génica,
07
03.10
errores congénitos del metabolismo, vías metabólicas y procesos
PROFESOR
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Saúl LINDO
SAMANAMUD
Jaime
DESCAILLEAUX
08
09
10.10
17.10
10
24.10
11
31.10
12
07.11
13
14.11
14
21.11
15
28.11
16
17
05.12
12.12
hereditarios; errores del metabolismo proteico y glucídico,
fenilcetonuria y galactosemia.
I EVALUACIÓN
Hemoglobinas humanas. Desarrollo de la investigación en la
molécula de la Hb, la anemia siclémica es una enfermedad
genética. La molécula de la Hb y su determinación genética. Los
genes de la Hb, familias génicas y mecanismos de regulación de la
expresión génica. Variantes de las hemoglobinas y sus efectos
clínicos: Hb inestables.
Interacción génica: entre genes alelos y no alelos, las
haptoglobinas. Alelismo múltiple y los sistemas de grupos
sanguíneos: ABO, Rh, Lewis, Secretor, MNSs, Xg. Sustancia H;
determinación genética de los grupos sanguíneos. El sistema ABO
y las enfermedades infecciosas. Interpretación moderna de los
grupos sanguíneos
Inmunogenética: Inmunidad natural y adquirida, componentes
del sistema inmunitario, La molécula de la inmunoglobulina (Ig),
estructura y regulación génica. La organización y expresión de los
genes de las Ig y de los Receptores de células T (TCR).
Mecanismos genéticos involucrados en la variabilidad de la
respuesta inmune. La teoría de la selección clonal y los rearreglos
génicos. Enfermedades hereditarias del sistema inmunitario.
Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR) Principios y
aplicaciones, PCR en tiempo real, formatos de detección. Diseño
de sondas y primers. Cuantificación del DNA y RNA, detección
cualitativa. Análisis de la expresión del gene.
Determinación molecular de la paternidad: relaciones de
parentesco, concepto y tipos de pruebas utilizadas. Marcadores
genéticos autosómicos y ligados a los cromosomas sexuales.
Características de los marcadores forenses. Designación de alelos,
marcadores del CODIs. Confiabilidad de las pruebas.
Metodologías utilizadas
Farmacogenética: la medicina personalizada y el screening
poblacional.
Evolución I: Los cromosomas y la especiación: el rol de los
rearreglos cromosómicos en la génesis de las especies: análisis
comparativo de los cariotipos de mamíferos; las translocaciones
robertsonianas y las inversiones. Los cromosomas humanos.
Evolución II: Genes y Evolución: Origen y evolución del
hombre, clasificación de la familia hominidae. Razas humanas. La
génesis del hombre peruano, el poblamiento del continente
americano.
II EVALUACIÓN
EVALUACION SUSTITUTORIA
J DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Jaime
DESCAILLEAUX
Claudia BARLETTA
Claudia BARLETTA
J DESCAILLEAUX
Jesús CORDOVA SG.
Jesús CORDOVA SG.
J DESCAILLEAUX
J DESCAILLEAUX
VI b.- Programa de Prácticas:
SE
FECH CONTENIDO
PROFESOR
1
03.09
Margarita
VELASQUEZ
2
10.09
Organización de los grupos de laboratorio: características de las poblaciones a
estudiar; pautas para los informes de los trabajos de investigación; Individual y
grupal. Material a utilizar en el desarrollo de las prácticas.
Heredogramas: generalidades, símbolos internacionales, relaciones de
parentesco. Clasificación de la consanguinidad. Heredogramas abreviados.
Cuidados en la obtención de datos.
Margarita
VELASQUEZ
Inicio del Trabajo de Investigación-Personal: Averiguación de datos
familiares y elaboración del árbol genealógico familiar de cada alumno.
Metodología de la extracción del DNA: Toma de muestra, extracción del DNA
mediante el método High Pure PCR Template y el método de aislamiento con
CHELEX
Caracterización molecular del gen FMR1 por PCR Multiplex.
Cuantificación de tripletes CGG mediante electroforesis en gel de
poliacrilamida.
3
17.09
4
21.09
5
24.09
Metodología de la amplificación por PCR: Polimorfismo de la inserción ALU
del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ACE). Explicación de los
resultados.
6
28.09
7
01.10
8
05.10
9
05.10
Epigenética del gen FMR1: Búsqueda de patrones de metilación mediante
programas CpGplots y Methprimer del gen FMR1. Análisis de cebadores
(Centro de Cómputo)
Análisis de un carácter ligado al cromosoma X: El daltonismo, ceguera parcial
a los colores: I Trabajo de investigación grupal: Aplicación del Test de
Ishihara.
Diagnóstico de enfermedades genéticas por ampliación de tripletes :
Enfermedad de Hungtinton, Preparación de geles de poliacrilamida,
electroforesis y coloración con nitrato de Ag. Lectura de geles y tipificación.
I EXAMEN DE LABORATORIO
10
22.10
11
29.10
12
05.11
13
12.11
14
19.11
15
26.11
16
03.12
Margarita
VELASQUEZ
Saúl LINDO
SAMANAMUD
Keren ESPINOZA
HUERTA
Claudia
BARLETTA
CARRILLO
Saúl LINDO
Keren ESPINOZA
Margarita
VELASQUEZ
Gerardo Olimpio
ORTEGA
Margarita
VELASQUEZ
Dermatoglifos: Conceptos básicos para el estudio de las figuras dérmicas en los Margarita
dedos y palmas de la mano.
VELASQUEZ
Inicio del II trabajo de investigación grupal.
Entrega del trabajo de investigación individual.
Margarita
VELASQUEZ
Heredograma
Riesgo genético – Teorema de Bayes:
Margarita
Estimativa de Riesgo Genético en la herencia recesiva: autosómica y ligada al
VELASQUEZ
cromosoma X
Citogenética Molecular; Técnicas de FISH, bandeo de alta resolución: RBA
Mariella RAMOS
Intercambio de cromatides hermanas.
GONZALEZ
Entrega del I trabajo de investigación grupal: Daltonismo
Margarita
VELASQUEZ
Entrega del II trabajo de investigación grupal: Dermatoglifos
Margarita
VELASQUEZ
II EXAMEN DE LABORATORIO
Margarita
VELASQUEZ
VII. -
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
VII a.-
TEXTOS
AUTOR
TITULO DEL LIBRO
AÑO, EDITORIAL,
CIUDAD
BEIGUELMAN B.
Dinámica dos genes nas familias e nas
populações
Genética Humana. Conceptos, mecanismos y
aplicaciones
Thompson & Thompson: Genetics in Medicine.
1994, Soc. Brás Genet, 2da Ed.
Ribeirão Preto, SP.
2007 Pearson Educación SA.
Madrid
2001, 6a. Ed W.B. Saunders & Co.
Genética Humana e Clínica,
Transcription Factors and Human Disease
1998, Ed. Roca Sao Paulo.
1998 Monogrhaps On Medical
NOVO VILLAVERDE Francisco
NUSSBAUM LR, RODERICK MC INNES
HUNGTINTON FW.
OTTO PG, OTTO PA, FROTA-PESSOA O.
SEMENZA GL.
SOLARI AJ.
STRACHAN T. & READ AP.
VOGEL F & MOTULSKY AG.
YOUNG ID
Genética humana: Fundamentos y aplicaciones
en medicina.
Human Molecular Genetics
Human Genetics: Problems and Approaches
Introduction to Risk Calculation in Genetic
Counseling
Genetics Nº 37. Oxford.
2004, 3ª Ed. Médic Panam. B
Aires, Bogotá, Caracas
2010, 4ª. Garland Science, NY.
2010 Third Edition, Springer,
Heidelberg.
1999, Oxford University Press
VII b.- TEXTOS RELACIONADOS AL CURSO
ALBERTS B, JOHNSON A. LEWIS J.
RAFF M, et al.
ALCAMO E.
Molecular Biology of the Cell
CUMMINGS MR.
Herencia Humana
EMERY A.
FRIEDBERG EC., WALKER G., SIEDE W.,
et al.,
KHOURY MJ, BURKE W, & THOMSON J.
HARPER PS:
JORDE LB, CAREY JC, WHITE RL
Muscular Dystrophy.
DNA Repair and Mutagenesis
LEWIN B.
Genes.
VII.- c
DNA Technology the awesome skill,
Genetics and Public Health in the 21st Century
Genetic Counseling.
Genética Médica,
2002 IV Ed. Book News Inc.
Portland Or.
1995, WCB, WMC Brown
Publishers.
1995, 3a Ed. Interam Mc Graw Hill,
Madrid, NY,
2000, Oxforf University Press.
2006, Second edition, ASM PRESS.
2006, Oxford University Press.
1998, Arnold Publication.
1996, Mosby /Doyna Libros SA.
Madrid.
2009, IX Ed. J Wiley & Sons. USA.
.
JOURNALS SOBRE GENETICA HUMANA Y MÉDICA:
American Journal of Human Genetics
Annals of Human Genetics
Annual Reviews of Genetics
Blood
European Journal of Human Genetics
Human Review Genetics
Human Mutation
Journal of Medical Genetics
American Journal of Medical Genetics
Annual Reviews of Genetics
Annual Reviews of Genomics & Human Genetics
Clinical Genetics
Human Genetics
Human Molecular Genetics
Human Reproduction
New England Journal of Medicine
JOURNALS QUE PUBLICAN ARTICULOS RELACIONADOS AL CURSO:
Biochemical Genetics
BMC Medical Genetics
British Journal of Cancer
Cancer Gene Therapy
Cancer Genetics and Cytogenetics.
Current Opinion Genetics
Cancer Letters
Carcinogenesis
Cell
Development Genetics
European Journal of Cancer
European Journal of Human Genetics
Genes & Development
Genetics
Mechanism of Mutagenesis
Molecular Biology & Evolution
Molecular Biology of the Cell
Molecular Cancer Research
Molecular Carcinogenesis
Molecular & Cellular Proteomics
Mutagenessis
Mutation Research: Fundamental and Mechanism on Molecular Mutagenesis
Mutation Research: Genetic Toxicology and Environmental
Mutation Research: Reviews on Mutation Research
Nature
Nature Genetics
Nature Rev Cancer
Nature Reviews Genetics
Proceeding National Academy of Science USA
Science
The Pharmacogenomics Journal
Toxicology Letters
SITIOS INTERNET:
HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS 
OMIM Mendelian Inheritance in Man
MEDLINE
HUMAN GENOME PROJECT
http://www.sfn.org/briefing/hox_genes.html
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
http://www.ornl.gov/hgmis/medicine/medicine.html