Retraso mental: tipos, factores genéticos, externos o desconocidos

RETRASO MENTAL
El retraso mental es un sÃ-ndrome de comportamiento heterogéneo que se caracteriza por el deterioro
intelectual y adaptativo de una persona. Este se caracteriza por dos aspectos, la capacidad intelectual por
debajo de la media y las limitaciones en áreas adaptativas. La medida de la inteligencia se expresa a través
del rendimiento esperado para su edad y el coeficiente intelectual. Las limitaciones en áreas adaptativas se
refiere a: comunicación, cuidado personal, vida domestica, habilidades sociales, usos de recursos
comunitarios, autocontrol, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
El comportamiento adaptativo se refiere a la efectividad que posee la persona en el nivel esperado para su
edad y nivel cultural. Las definiciones de trastorno implican diez áreas de funcionamiento y se requieren
deterioros significativos en al menos dos de ellas para que se diagnostique retraso mental.
El Manual EstadÃ-stico y Diagnostico de los Trastornos Mentales (DSM−IV−TR) además de establecer una
capacidad intelectual inferior a 70 de coeficiente intelectual y deterioro en pro los menos dos habilidades
adaptativas, expresa que estas caracterÃ-sticas se deben manifestar antes de los 18 años.
Actualmente se enfatiza la idea de que el retraso mental no es una caracterÃ-stica innata del individuo, sino el
resultado variable de la interacción entre las capacidades intelectuales y el ambiente, es decir, la concepción
actual se ajusta a un modelo biopsicosocial. En el retraso mental se aprecia un enlentencimiento del desarrollo
en general en todas áreas del funcionamiento que se pone de manifiesto en las siguientes áreas:
− Cognitivamente: puede existir una orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca
capacidad de atención.
− Emocionalmente: tiene dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en sÃ- mismos como
en los otros. La expresividad del afecto puede modificarse por impedimentos fÃ-sicos (hipertonÃ-a,
hipotonÃ-a).
− Retraso del habla: que pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una
hiperactividad afectiva aparente que incluyen una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración.
− Dificultades adaptativas. Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los
limites cognitivos del sujeto con retardo mental. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a
la violencia y destructividad. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las
habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustración.
− Reacciones emocionales primitivas: a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agresivas,
autolesivas o autoestimulantes.
El inicio del retraso mental depende de la etiologÃ-a y gravedad del mismo. La edad del diagnostico depende
de la severidad del trastorno, a mayor severidad mas prontitud en el diagnostico. El retardo mental asociado a
los sÃ-ndromes genéticos, incapacidades fÃ-sicas y condiciones médicas generales con rasgos
fenotÃ-picos caracterÃ-sticos tiende a ser diagnosticados con anterioridad. Por ejemplo el sÃ-ndrome de
Down puede ser diagnosticado en el periodo prenatal, mientras que el retardo mental mas leve de origen
desconocido podrÃ-a ser reconocido recién durante la escolaridad, cuando las dificultades de aprendizaje se
hacen más evidentes.
CLASIFICACIÓN:
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Retraso mental leve:
• Presenta daño difuso y generalizado en la corteza (en el electroencefalograma).
• Su detección es tardÃ-a, generalmente en la edad escolar, cuando las exigencias del aprendizaje son
superiores.
• Raramente tienen malformaciones (de estar presentes son discretas y localizadas en las orejas, los
dientes, el paladar y la cara en general).
• En los tres primeros años de vida se pueden observar determinadas alteraciones motoras. Ej.: tono
muscular, coordinación de movimiento, y en especial presentan algún retardo en la adquisición de
la motricidad fina.
• Presentan lentitud en la asimilación del lenguaje, teniendo primacÃ-a el lenguaje pasivo y un
desarrollo insuficiente de las funciones generalizadora y reguladora del lenguaje.
• La mayorÃ-a alcanza la capacidad de expresarse en las actividades cotidianas, de mantener una
conversación y de ser abordados en una entrevista clÃ-nica.
• Tienden a estar aislados o a no relacionarse con niños menores o con edades cronológicas por
debajo de la suya.
• La mayorÃ-a llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su persona (comer,
lavarse, vestirse, controlar los esfÃ-nteres), para actividades prácticas y para las propias de la vida
doméstica.
• Si encuentran aceptación, simpatÃ-a, respeto, comprensión, etc., se pueden llegar a desenvolver en
forma adecuada dentro de sus posibilidades, sino pueden presentar alteraciones de conducta y
descompensación.
• Necesitan educación sistemática en el régimen escolar especialmente planificado.
• En la adultez consiguen habilidades sociales y vocacionales adecuadas aunque pueden llegar a
necesitar guÃ-a y asistencia bajo un estrés social o económico.
• Pueden desempeñar trabajos que requieren aptitudes de tipo práctico, más que académicas,
entre ellas los trabajos manuales.
Pautas para el diagnóstico:
La comprensión y el uso del lenguaje tienden a tener un retraso de grado diverso y se presentan problemas en
la expresión del lenguaje que interfiere con la posibilidad de lograr una independencia y que puedan persistir
en la vida adulta. Solo en una minorÃ-a de los adultos afectados puede reconocerse una etiologÃ-a orgánica.
En un número variable de los afectados pueden presentarse además, otros trastornos tales como: autismo,
epilepsia, discapacidades somáticas u otros trastorno del desarrollo. En estos casos deben ser codificados
independientemente.
Retraso mental moderado:
• Presentan daño tanto en la corteza como en la subcorteza.
• Se detecta, por lo general, en edad preescolar tardÃ-a al no vencer los objetivos de esta etapa o tener
dificultades evidentes para ello.
• Presentan malformaciones con más frecuencias que los leves, aunque estas no son muy graves.
• Pueden presentar trastornos psicomotores y su retraso motor puede ser llamativo.
• El habla se adquiere tardÃ-amente con mucha dificultad y el vocabulario resulta pobre y escaso.
• Necesitan de mayor supervisión y guÃ-a que los leves.
• Con atención especializada sistemática pueden llegar a asimilar los conocimientos elementales de
las materias del plan de estudios en la escuela especial.
• Predomina el pensamiento concreto y los conocimientos e ideas del mundo circundante, en este grado
de profundidad son muy reducidas. Posen dificultades en todos los procesos, fundamentalmente en los
cognoscitivos.
• Presentan lentitud en el desarrollo de la comprensión y del uso del lenguaje, y alcanzan en esta área
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un dominio limitado.
• Con buen entrenamiento logran cierta independencia.
• Pueden conseguir la autosubsistencia en la adultez si se entrenan, pero en situaciones económicas
complicadas o socialmente tensas necesitan supervisión y guÃ-a.
Pautas para el diagnóstico
En este grupo lo más frecuente es que haya discrepancias entre los perfiles de rendimiento, y asÃ- hay
individuos con niveles más altos para tareas viso−espaciales que para otras dependientes del lenguaje,
mientras otros son marcadamente torpes, pero son capaces de participar en relaciones sociales o
conversaciones simples. El nivel del desarrollo del lenguaje es variable, desde la capacidad para tomar parte
en una conversación sencilla hasta la adquisición de un lenguaje solo suficiente para sus necesidades
prácticas. Algunos nunca aprenden a hacer uso del lenguaje, aunque pueden responder a instrucciones
simples. Otros aprender a gesticular con las manos para compensar, hasta cierto grado, los problemas del
habla. En la mayorÃ-a puede reconocerse una etiologÃ-a orgánica. En una proporción pequeña pero
significativa están presentes un autismo infantil o trastornos del desarrollo, los cuales tienen una gran
repercusión en el cuadro clÃ-nico y en el tipo de tratamiento necesario. También son frecuentes la
epilepsia, el déficit neurológico o las alteraciones somáticas, a pesar de lo cual la mayorÃ-a puede llegar
a ser capaz de caminar sin ayuda. Algunas veces es posible identificar otros trastornos psiquiátricos, pero el
escaso nivel del desarrollo del lenguaje hace difÃ-cil el diagnostico, que puede basarse en la información
obtenida de terceros.
Retraso mental severo:
• Presentan daño en corteza, subcorteza y se destacan sÃ-ntomas neurológicos.
• Su detección ocurre desde los primeros años de vida del individuo, es decir, desde al menos la
edad preescolar temprana.
• Presentan frecuentes malformaciones, tales como trastornos motores graves, tanto de la motricidad
fina como de la gruesa.
• El lenguaje, si se adquiere, se logra tardÃ-amente, pero resulta rudimentario. En ocasiones pueden
presentar agramatismos.
• Poseen pobres inhibiciones.
• Su actividad intelectual es muy limitada, lo que los hace poco capacitados para actividades que
requieren cierto desarrollo del intelecto con determinados fines.
• Su independencia es muy rudimentaria.
• Tienen necesidad de supervisión y guÃ-a marcados.
• Desconocen el peligro.
• Babeo en ocasiones.
• Cuando llegan a adultos pueden contribuir parcialmente a su autosubsistencia bajo supervisión en un
entorno controlado.
Retraso mental profundo:
• Presentan daño en corteza, subcorteza y médula generalmente.
• Su detección es temprana, prácticamente desde el mismo momento del nacimiento.
• Tienen malformaciones gruesas y trastornos motores frecuentes y severos. Muchas veces no tienen
posibilidad de desplazamiento y exhiben acciones esteriotipadas.
• Es frecuente la existencia de anomalÃ-as morfológicas, alteraciones neurológicas y crisis
epilépticas.
• Por lo general no tienen habla y solo emiten sonidos aislados y espontáneos y, en ocasiones, no
entienden el lenguaje de los demás.
• Su actividad intelectual es elemental y el desarrollo general muy limitado.
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• Presentan escasas conductas socializadas.
• Tienen necesidad de cuidados.
• Pueden llegar a tener una independencia muy limitada si se les entrena con mucha paciencia y en un
perÃ-odo prolongado de tiempo.
• Su conducta, por lo general, depende del estado de sus necesidades orgánicas.
• Presentan con frecuencia aislamiento, retraimiento afectivo, estereotipos frecuentes en forma de
balanceo, descargas agresivas y gran impulsividad, sobre todo en caso de frustración y
automutilación en diferentes grados.
Pautas para el diagnóstico:
La comprensión y expresión del lenguaje se limitan, en el mejor de los casos, a la comprensión de
órdenes básicas y a realizar peticiones simples. Pueden adquirir las funciones viso−espaciales más
básicas y simples como las de comprar, ordenar y ser capaces, con una adecuada supervisión y guÃ-a, de
una pequeña participación en las tareas domesticas. Puede ponerse de manifiesto una etiologÃ-a
orgánica. Lo más frecuente es que se acompañen de déficit somáticos o neurológicos graves que
afectan a la movilidad, de epilepsia o de déficit visual o de audición. También es muy frecuente la
presencia de trastornos generalizados del desarrollo en sus formas más graves, en especial de autismo
atÃ-pico, sobre todo en aquellos casos que son capaces de caminar.
Se aplican también para el retraso mental severo.
ETIOLOGOGIA
La causa del retraso siempre es importante que sea identificada, ya que puede aclarar el pronóstico, ayudar a
sugerir el tratamiento y alertar al especialista sobre posibles complicaciones medicas o de comportamiento
que pueden ser más comunes en ciertas condiciones. En un alrededor del 35 % son por causa genética, y
en menos de 10% se identifica un sÃ-ndrome de malformación de origen desconocido. Los factores externos
prenatales, peri natales o postnatales, incluyendo infecciones, traumas, toxinas, problemas en el parto y parto
prematuro, son tenidos en cuenta para casi el 33% de los casos, en el resto la etiologÃ-a es desconocida.
Factores genéticos
Los factores genéticos, conocidos como endógenos o primarios, son aquellos que actúan contra el ser
antes o en el momento de la concepción, por algún déficit o problema de los genes. Se pueden agrupar en
tres categorÃ-as:
CATEGORIA I: debida a desórdenes metabólicos.
Las genopatÃ-as son alteraciones de los genes recesivos. Se clasifican del siguiente modo:
− Trastornos metabólicos:
Se caracterizan por una ausencia parcial o total de enzimas, que son catalizadores biológicos de naturaleza
proteica, que sintetizan distintos elementos en el citoplasma de la célula. Una alteración genética puede
originar distintas alteraciones enzimáticas que condicionan diversos trastornos del organismo, uno de los
cuales es la deficiencia mental. Según cual sea la enzima afectada y, en consecuencia, la alteración
producida, tendremos diversas causas de la deficiencia mental:
A) Alteraciones en el metabolismo de las proteÃ-nas:
− referida a los aminoácidos: fenilcetonuria.
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− referida a las purinas: hiperuricemia familiar.
− referida a las proteÃ-nas plasmáticas: degeneración hepatolenticular.
B) Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos:
− galactosemia
− hipoglucemia.
C) Alteraciones en el metabolismo de los lÃ-pidos:
− enfermedad de Gaucher.
− enfermedad de Tay−Sachs.
− enfermedad de Niemann− Pick.
Todas estas enfermedades provocadas por genes autosómicos recesivos impiden la transformación de
distintos elementos en materiales necesarios para el desarrollo del individuo; la acumulación de estos llega a
provocar una toxicidad que causa un daño cerebral. Muchas de estas enfermedades se pueden prevenir
fácilmente si son diagnosticadas precozmente y se evita dar al sujeto sustancias que contengan los elementos
que no pueden transformarse por la célula de cada individuo. Por ejemplo, la fenilcetonuria, con una dieta
correcta desde el primer momento, puede evitar el retraso mental.
− Trastornos endocrinos
Son alteraciones endocrinas u hormonales producidas por herencia autosómica recesiva. La más conocida
es el hipotiroidismo o cretinismo, que se trata de un fallo en la sÃ-ntesis de la hormona tiroides, que se
traduce en deficiencia mental y enanismo, entre otros sÃ-ntomas.
Existe un tratamiento eficaz, que consiste en el aporte de hormonas tiroideas y su eficacia es directamente
proporcional a la precocidad de su instauración.
CATEGORIA II: debida a aberraciones cromosómicas.
Las cromosopatÃ-as son alteraciones cromosómicas que se producen durante la meiosis o durante la mitosis
celular. Estas alteraciones pueden afectar a la estructura de los cromosomas o a su número; el trastorno más
frecuente en la estructura es la traslocación, que consiste en la ruptura de dos cromosomas con intercambio
recÃ-proco de los fragmentos. Las alteraciones en el número repercuten en un aumento o disminución del
mismo. La alteración puede radicar en los autónomas o en los cromosomas sexuales. La pérdida de una
porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalÃ-a
cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento
perdido. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma,
cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada; mientras
que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura
o uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede
reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una
deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
− SÃ-ndromes debidos a las alteraciones de los autosomas.
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1) SÃ-ndrome de Down
Un sÃ-ndrome significa la existencia de un conjunto de sÃ-ntomas que definen o caracterizan a una
determinada condición patológica. El sÃ-ndrome de Down se llama asÃ- porque fue identificado
inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down,sin embargo, no fue hasta 1957
cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este sÃ-ndrome se debÃ-a
a que los núcleos de las células tenÃ-an 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. De esos 46
cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula
germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son
denominados regulares o autónomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja
de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón. Es importante saber que el
espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen
la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la
concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo
humano, ésta tiene los 46 cromosomas caracterÃ-sticos de la especie humana. A partir de esa primera
célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los
diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno
de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue teniendo esos 46 cromosomas.
Una traslocación 14/21 ocurre cuando tanto el cromosoma 21 como el 14 se rompen en el punto donde se
unen los cromosomas, esto produce las caracterÃ-sticas del sÃ-ndrome de Down. Conviene recordar aquÃque la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen,
porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
El grado de compromiso intelectual varÃ-a gradualmente, pudiendo ser leve, moderado y grave. La
mayorÃ-a, sin embargo, presenta una discapacidad intelectual de leve a moderado y los estudios sugieren que,
con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un compromiso mental grave. No
hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con sÃ-ndrome de Down en función de sus
caracterÃ-sticas fÃ-sicas. Existen tres tipos de SÃ-ndrome de Down:
• TRISOMIA 21 LIBRE: Cuando el cromosoma 21 de más está presente en el espermatozoide, en el
óvulo, o en la primera división celular. Cada célula que se produzca será trisómica (47
cromosomas en los que 3 estarán en el mismo grupo). En todos los estudios realizados sobre
sÃ-ndrome de Down se ha determinado que entre el 90 y 95% de los casos, son de trisomÃ-a libre.
• TRISOMIA MOSAICO: Mezcla de células normales y trisómicas. La mayorÃ-a de los estudios
indican que los niños con trisomÃ-a mosaico generalmente tienen caracterÃ-sticas fÃ-sicas de
sÃ-ndrome de Down en menor número y una actividad mental y lenguaje ligeramente más alto que
los que tienen trisomÃ-a 21 libre.
• TRISOMIA TRASLOCACIÓN: Los brazos largos del cromosoma 21 de más se unen a otro
cromosoma, esto se llama traslocación, porque el cromosoma extra se ha traslocado de sitio.
Las caracterÃ-sticas fÃ-sicas de los niños que tienen sÃ-ndrome de Down son aquellas que se caracterizan
por un promedio de estatura por debajo a la de otros niños que no tienen el sÃ-ndrome. Los huesos de las
piernas, de los brazos y de los dedos son más cortos. Algunos problemas graves de salud que afectan a los
que tienen sÃ-ndrome de Down son las deficiencias congénitas del corazón, que anteriormente
determinaba la supervivencia de los niños pues no habÃ-a adelantos en cuidados médicos y en
tratamientos quirúrgicos. Niños con trastornos congénitos de corazón son menos activos y más
letárgicos que otros niños con sÃ-ndrome de Down.
Las personas con trisomÃ-a 21 tienden a exceder en el peso. La tasa metabólica basal no resulta afectada; es
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la inactividad y no la ingesta excesiva de alimento lo que puede considerarse razón principal de la obesidad.
Una buena educación es un bien inapreciable que produce beneficios personales durante toda la vida. Esto no
es menos cierto para las personas con sÃ-ndrome de Down, si bien para ellas y para sus padres tener acceso a
programas que les garanticen las oportunidades de un aprendizaje apropiado de forma continuada supone
vencer una serie de retos que se van a prolongar a lo largo del perÃ-odo escolar.
Los datos actuales permiten afirmar que la mayorÃ-a de las personas con sÃ-ndrome de Down funcionan con
un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las viejas descripciones en las que afirmaba que
el retraso era en grado severo. Este cambio se debe tanto a los programas especÃ-ficos que actualmente se
aplican, como son la estimulación y la intervención temprana, como a la apertura y enriquecimiento
ambiental que, en conjunto y de manera inespecÃ-fica está actuando sobre los niños de la población
general, incluso los niños que tiene sÃ-ndrome de Down. Lo que resulta más esperanzador es comprobar
que cuando la buena acción educativa persiste, no tiene por qué producirse un deterioro o regresión al
pasar de la infancia al niño mayor y al adolescente. Si se tiene en cuenta y se comprende el valor del
llamado coeficiente intelectual se comprende que vaya disminuyendo conforme crecen las personas con
sÃ-ndrome de Down, a partir de los 10 años. Pero la utilización de la edad mental ayuda a entender mejor
el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que la edad mental sigue creciendo aunque a
un ritmo más lento que la edad cronológica.
2) SÃ-ndrome de Edwars o trisomia18:
Llamada asÃ- por el primer médico que describió el trastorno. La trisomÃ-a 18 se observa en
aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. Los bebés con trisomÃ-a 18 son delgados y
frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomÃ-a 18
provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen
encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza, la boca y la mandÃ-bula suelen ser pequeñas y el
esternón es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aún cuando hayan
nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y
suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por
ciento de los bebés con trisomÃ-a 18 poseen defectos cardÃ-acos. Aprietan los puños de una manera
caracterÃ-stica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las
articulaciones − donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies
pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomÃ-a 18 también pueden
presentar espina bÃ-fida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los
casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de
los casos). También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las
convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguÃ-nea alta,
problemas renales y escoliosis. En los varones, los testÃ-culos no descienden al escroto. La mayorÃ-a de los
bebés con trisomÃ-a 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado,
desde leve a grave. La mayorÃ-a de los niños con trisomÃ-a 18 presentará alguno de los problemas de
salud, pero no todos, mencionados anteriormente.Â
3) SÃ-ndrome de Patau o TrisomÃ-a 13:
Su cariotipo muestra un cromosoma en exceso en el par 13. Su incidencia es muy baja y su sintomatologÃ-a
esta presidida por malformaciones del área cráneo−facial. No tiene un buen pronóstico. La TrisomÃ-a 13
se observa en uno de cada 8000 nacidos vivos
Causas de la TrisomÃ-a 18 y 13.
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o
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46 cromosomas en total cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la
mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la
formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional.
Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomÃ-a 18. Cuando
esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomÃ-a 13. El cromosoma
18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las
caracterÃ-sticas de la trisomÃ-a 18 y la trisomÃ-a 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o
13 adicional en cada célula del cuerpo. En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere
a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma
de trisomÃ-a 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento
"balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no
tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocación
balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomÃ-a 18 o
13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación.
4) SÃ-ndrome del Maullido del Gato:
Está provocado por una destrucción parcial del cromosoma 5. Su sintomatologÃ-a presenta hipotonÃ-a,
retraso psicomotor y malformaciones diversas. El pronóstico es cuanto a la vida es bueno, dependiendo de la
gravedad de las malformaciones presentadas. Se cree que la mayorÃ-a de los casos ocurren durante el
desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minorÃ-a de estos casos se debe a que uno de los padres
es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en
50.000 bebés se ven afectados por este sÃ-ndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos
con retardo mental severo. Tienen bajo peso al nacer y crecimiento lento. Poseen un llanto similar al maullido
del gato.
5) SINDROME DE RETT
Es un trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a niñas. Se debe a una translocación
autosómica del cromosoma X. Afecta a 1 de cada 10.000 niñas. Se manifiesta entre los 6 y 18 mese, antes
de esa edad el desarrollo es normal. Posteriormente tienen un menor crecimiento de manos y pies. Tienen
trastornos de sueño y suele haber epilepsia. También posee alteraciones gastrointestinales severas. Tienen
perdida de habilidades manuales voluntarias, regresión psicomotriz, suspensión de interacción social,
disfunción de la comunicación, perdida de palabras aprendidas y afectación cognoscitiva.
Movimientos estereotipados durante la vigilia: lavado de manos, retorcimiento, estrujamiento, palmoteo,
golpes, frotación, manos en la boca, frotación en los dedos.
AnomalÃ-as de la marcha: falta de la adquisición de la marcha (dispraxia) o insuficiencia locomotriz.
− SÃ-ndromes debido a crosomopatÃ-as estructurales.
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por
reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran
variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes quÃ-micos
.Aunque se han detectado muchas anomalÃ-as cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser
transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de
cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferencia de un segmento de un
cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de ADN y el individuo es
normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser
anormales. La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina
supresión. La anomalÃ-a cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se
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encuentra en el fragmento perdido.
Las anomalÃ-as cromosómicas estructurales sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma
sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor
repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dentro de las aneuploidÃ-as sexuales podemos distinguir a las siguientes:
TrisomÃ-as sexuales: es un trastorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos
fÃ-sicos caracterÃ-sticos en los lactantes o niños. Las trisomÃ-as son aquellas donde se evidencia un
cromosoma sexual extra:
♦ SÃ-ndrome de Klinefelter, XXY.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas
conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos
de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el sÃ-ndrome de Klinefelter, los hombres
tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X
adicional (escrito como XXY). El sÃ-ndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada
500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este sÃ-ndrome que las mujeres más jóvenes. La
mayorÃ-a de los pacientes con este sÃ-ndrome llevan una vida normal y productiva.
El sÃ-ntoma más común es la infertilidad. Otros sÃ-ntomas pueden abarcar:
• Pene pequeño.
• TestÃ-culos pequeños y firmes.
• Vello púbico, axilar y facial escaso.
• Problemas sexuales.
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia).
• Estatura alta.
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
Signos y exámenes  Â
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede
llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los
exámenes:
• Cariotipo que muestra 47 XXY.
• Conteo de semen bajo.
• Nivel de testosterona en suero bajo.
• Nivel de hormona luteinizante en suero alto.
• Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto.
• Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto.
Tratamiento  Â
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
• Mejorar la fuerza
• Mejorar la apariencia de los músculos
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• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energÃ-a y el impulso sexual
• Mejorar la concentración
La mayorÃ-a de los hombres con este sÃ-ndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de
algunos hombres que sÃ- han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
Complicaciones Â
 Este sÃ-ndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
• Cáncer de mama
• Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
• Enfermedad pulmonar
• Venas varicosas
• Osteoporosis
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sÃ-ndrome de Sjögren
• Dificultades de aprendizaje
• Dislexia
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Depresión
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy
común en el sÃ-ndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografÃ-a dental.
♦ SÃ-ndrome del triple X, XXX (Llamado sÃ-ndrome del super hembra)
Las niñas y mujeres que tienen el sÃ-ndrome 47 XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos. Este
cambio de cromosomas se escribe 47, XXX. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, y que hay
tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del
óvulo que más tarde se unieron para formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto poco
después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sÃ-ndrome 47 XXX
ocurre al azar. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sÃ-ndrome 47 XXX.
Este es un cariotipo de una niña con sÃ-ndrome 47, XXX:
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Las recién nacidas y las niñas con sÃ-ndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser
más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con
sÃ-ndrome 47 XXX usualmente son capaces de tener hijos.
Los rasgos fÃ-sicos en las personas con sÃ-ndrome 47 XXX puede darse en niñas y mujeres con un
número normal de cromosomas.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sÃ-ndrome 47 XXX es uno de los que se asocian más
con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el
habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas
suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en
11 niñas que fueron diagnosticadas con sÃ-ndrome 47 XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento
para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque
estas niñas tenÃ-an amigos en la escuela, tendÃ-an a comportarse con menos madurez que otros niños de
su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenÃ-an más tendencia que sus hermanas a
sufrir depresiones.
♦ SÃ-ndrome del doble Y, XYY (Llamado sÃ-ndrome del superhombre)
Los niños y hombres con el sÃ-ndrome 47 XYY, tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa
que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un
X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo
al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma
extra no puede ser removido nunca. El sÃ-ndrome 47 XYY ocurre al azar, los padres no lo causaron ni
pudieron hacer nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa el sÃ-ndrome 47 XYY no se
puede reparar nunca, sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los
problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el sÃ-ndrome 47, XYY.
Este es un cariotipo de un hombre con el sÃ-ndrome 47, XYY.
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Los niños y los hombres con el sÃ-ndrome 47 XYY tienen el mismo aspecto fÃ-sico que otros niños y
hombres de su edad. La única diferencia fÃ-sica notable encontrada en los adultos que tienen el sÃ-ndrome
47 XYY es que son algo más altos que sus hermanos. Los hombres con el sÃ-ndrome 47 XYY son fértiles
como cualquier otro hombre.
No es usual que tengan un retardo mental las personas con sÃ-ndrome 47 XYY. La mayorÃ-a de los hombres
y niños con sÃ-ndrome 47 XYY tienen una inteligencia normal, pero podrÃ-an tener un coeficiente de
inteligencia un poco más bajo que otros miembros de sus familias.
Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el
desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades especÃ-ficas de aprendizaje. Algunos investigadores han
informado que pueden tener una probabilidad mayor de trastornos por déficit de atención y una variedad
de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varÃ-an de un niño a otro. Algunos informes
anteriores denominaban el sÃ-ndrome 47 XYY el sÃ-ndrome del súper hombre, y sugerÃ-a que los niños
y hombres con un cromosoma Y extra tenÃ-an más probabilidades de ser agresivos o de convertirse en
criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes más recientes
están en desacuerdo con esta suposición.
• MonosomÃ-as sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
• SÃ-ndrome de Turner, XO
En el sÃ-ndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene
algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El sÃ-ndrome de Turner
se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas afectadas por el sÃ-ndrome
de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Los posibles sÃ-ntomas en
los bebés pequeños abarcan desde las manos y pies hinchados, hasta el cuello ancho y unido por
membranas. En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes sÃ-ntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico
disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caÃ-dos
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• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de la menstruación
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Signos y exámenes  Â
El sÃ-ndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento
si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen
fÃ-sico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folÃ-culo estimulante)
• EcocardiografÃ-a (ecografÃ-a del corazón)
• Cariotipado (análisis cromosómico)
• IRM del tórax
• EcografÃ-a de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
El sÃ-ndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento  Â
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades.
Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en
el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
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2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugÃ-a plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados.
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico.
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las lÃ-neas
celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización
(riesgo de gonadoblastoma).
Complicaciones  Â
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Defectos cardÃ-acos
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oÃ-do medio, comunes con anomalÃ-as en la trompa de Eustaquio
• Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
• PolisomÃ-as sexuales:
• XXXY
• XXXX
• Otras
• SÃ-ndrome del cromosoma X frágil o SÃ-ndrome de Martin−Bell
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de
retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. Se presenta
como un retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes testÃ-culos
(macroordismo).Presentan anomalÃ-as conductuales, que incluyen hiperactividad, estereotipias, resistencia a
cambios ambientales, y conductas automutilantes. También exhiben déficit del lenguaje expresivo y
receptivo, y problemas de articulación. Los sÃ-ntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta
perseverantes, déficit de atención y dificultad y dificultad para cambiar de tema. Pueden presentar
sÃ-ntomas caracterÃ-sticos del trastorno autista.
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El sÃ-ndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se
repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad
habrá de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteÃ-na que se necesita para que
el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta
proteÃ-na o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que
los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los
afecte con más gravedad. Una persona puede tener el sÃ-ndrome del cromosoma X frágil incluso si sus
padres no lo padecen. La incidencia del sÃ-ndrome del cromosoma X frágil es de 1 de cada 15.000
nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso
mental. Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de sÃ-ndrome de cromosoma X
frágil en un niño que tiene retardo mental.
SÃ-ntomas  Â
• Retardo mental
• TestÃ-culos grandes (macro−orquidismo) después del comienzo de la pubertad
• Tamaño corporal grande
• Tendencia a evitar el contacto ocular
• Comportamiento hiperactivo
• Frente u oÃ-dos grandes con una mandÃ-bula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no
presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden
tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres
pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Signos y exámenes  Â
La persona tendrá antecedentes familiares del sÃ-ndrome del cromosoma X frágil (especialmente un
pariente masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del sÃ-ndrome del cromosoma X frágil en los bebés, aunque
pueden tener un perÃ-metro cefálico grande.
La medición de los testÃ-culos de gran tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad también
puede sugerir el diagnóstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las
caracterÃ-sticas faciales. El retardo mental es el principal signo de esta afección y, en las mujeres, puede ser
el único signo del problema. Se puede utilizar una prueba genética especÃ-fica, llamada reacción en
cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba
busca una mutación expandida, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.
CATEGORIA III: debida a alteraciones de genes dominantes
Son sÃ-ndromes raros que provocan generalmente deficiencia mental grave. Son producidas en la etapa
embrionaria y son transmitidas por un gen autonómico dominante:
1 Esclerosis Tuberosa de Bourneville: Es suficiente que esté afectado uno de los padres para que se
transmita. Se caracteriza por crisis epilépticas y pequeños tumores sebáceos, además de retraso mental.
2 Enfermedad de Sturge− Weber: Se caracteriza por la presencia de angeomas distribuidos por el cuerpo. Es
suficiente que esté afectado uno de los padres para que se transmita. Los pacientes presentan una mancha
de color vino en la cara y son frecuentes los sÃ-ntomas oculares y las crisis epilépticas.
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3 Enfermedad de Recklinhausen: Los sÃ-ntomas se manifiestan a veces desde el nacimiento, otras desde la
primera infancia o incluso más tarde. Consiste en manifestaciones cutáneas, neurológicas, óseas,
endocrinas y tumores viscerales.
Factores ambientales o externos
Son causas de deficiencia mental que actúan contra el ser desde fuera del mismo, se conocen también
como factores secundarios.
CATEGORIA IV: debido a infección.
Los distintos microorganismos responsables de los procesos infecciosos pueden actuar como elementos
cerebro−tóxicos, ya sea durante la etapa intrauterina, al atravesar la placenta, en el momento del parto o
después del nacimiento. El grado de deficiencia mental que determina una infección depende de la
extensión y localización de la lesión cerebral.
Los factores ambientales o externos se clasifican en:
a) Factores prenatales: Son aquellos que actúan a través de la madre enfermando al feto, especialmente
durante los tres primeros meses de gestación.
1 − Rubéola: Las consecuencias de la infección materna por rubéola durante los tres primeros meses de
embarazo provoca una sintomatologÃ-a grave, acompañada de afecciones visuales y auditivas,
malformaciones cardÃ-acas, convulsiones y retraso mental.
2 − Toxoplasmosis: Es una infección que provoca sÃ-ntomas como macrocefalia o microcefalia,
calcificaciones intracraneles, afectación ocular, convulsiones y deficiencia mental.
3 − Citomegalia: Se trata de una enfermedad producida por un virus que afecta a las glándulas salivales de la
madre y que provoca en el niño retraso mental, microcefalia e ictericia, asÃ- como lesiones cerebrales
generalizadas.
4 − SÃ-filis: Sus sÃ-ntomas son retraso mental, convulsiones, alteraciones óseas, hipoacusia.
b) Factores peri−natales : son causas que actúan durante el parto o en el recién nacido.
c) Factores post−natales: son los factores que inciden después del nacimiento.
En el periodo peri− natal o post−natal
1) Meningitis: es una infección de las capas que recubren el cerebro. Su tratamiento correcto puede evitar
secuelas como retraso mental, problemas neurológicas, y trastornos de conducta.
CATEGORIA V: debida a agentes tóxicos
Existen sustancias que pueden tener un efecto toxico sobre el niño o feto, según si actúan a través de la
madre o después del nacimiento.
Se puede destacar las siguientes:
1) En el perÃ-odo prenatal: alcohol, tabaco, medicamentos, plomo, drogas, etc.
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2) En el perÃ-odo posnatal: Monóxido de carbono, plomo o mercurio, entre otros.
3) En el perÃ-odo perinatal: se destaca la encefalopatÃ-a bilirrubÃ-nica, por imcopatibilidad entre Rh de la
madre y el niño.
CATEGORIA VI: debido a traumatismo
Esta categorÃ-a incluye todos aquellos factores fÃ-sicos, quÃ-micos o bioquÃ-micos que por distintos
mecanismos pueden alterar el cerebro del niño y su metabolismo
1) En el perÃ-odo prenatal:
a) Irradiaciones uterinas: Su carácter nocivo depende de la dosis y de la época gestacional. Son más
nocivas cuando menos avanzado esté el embarazo. La sintomatologÃ-a consiste en microcefalia,
hidrocefalia y retraso mental.
b) Disfunciones placentarias: producidas por traumatismos, que pueden provocar desprendimientos de la
placenta con hipoxia y afectación cerebral.
2) En el periodo perinatal
a) Anoxia y hemorragia intracraneal: debidas a un retraso en iniciar la respiración inmediatamente después
del parto, pueden producir lesiones cerebrales que provocan parálisis espástica y retraso mental.
b) La prematuriedad: afecta a aquellos niños que nacen antes de las 38 semanas de gestación o tienen un
peso inferior a 2.500 gramos al momento de nacer. La prematuriedad no es causa de retraso por si sola, pero
puede ocasionar retraso madurativo global, convulsiones, dificultades de aprendizaje y trastornos sensoriales.
3) En el perÃ-odo post− natal
Se incluyen todos aquellos traumatismos fÃ-sicos que pueden incidir sobre el cerebro dando lugar a
accidentes vasculares muy variados (hemorragias, trombosis, hematomas, etc.) cuya repercusión dependerá
de la gravedad y extensión de la zona afectada. Estos accidentes en niños de corta edad con un cerebro
inmaduro, además de secuelas neurológicas propias, pueden originar graves afecciones en su desarrollo
psicomotor e intelectual.
Factores desconocidos
CATEGORIA VII: Retraso mental asociado a causas desconocidas ocurridas en el perÃ-odo prenatal.
La deficiencia mental prenatal de origen desconocido se puede dividir en tres grandes grupos de sÃ-ndromes:
1) Deficiencia mental provocada por factores hereditarios no determinados
2) Deficiencia mental con malformaciones cerebrales, generalmente asociadas a la malformación del tubo
neuronal o alteraciones de la migración neuronal.
3) Deficiencia mental asociada a sÃ-ndromes polimalformativos, que presenta una gran variedad de signos y
sÃ-ntomas, que se asocian de formas más o menos originales y causan casos singulares y diferentes.
CATEGORIA VIII : Deficiencia mental de causa desconocida con signos neurológicos
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Esta categorÃ-a hace referencia a los sujetos que presentan ciertas formas de epilepsia primaria con
deficiencia mental. Los más frecuentes son:
1) SÃ-ndrome de West: representa la forma más frecuente e importante de epilepsia del lactante. El
diagnóstico se establece en presencia de la asociación de crisis de espasmos en flexión y trazado de tipo
hipsarÃ-tmico. La sintomatologÃ-a que se presenta es : desarrollo normal previo a la aparición de crisis e
imposibilidad de detectar cualquier encefalopatÃ-a conocida. Un tratamiento especÃ-fico precoz mejora el
pronóstico.
2) SÃ-ndrome de Lennox− Gastaut: tiene peculiaridades nosológicas parecidas al sÃ-ndrome de West. Los
criterios de diagnósticos son : crisis comiciales (tónicas axiales, atónicas, y/o ausencias atÃ-picas) y
estancamiento del desarrollo intelectual.
CATEGORIA IX: Deficiencia mental de causas desconocidas sin signos neurológicos
Esta categorÃ-a hace referencia a deficientes mentales leves o moderados, que no presentan trastorno fÃ-sico
y tienen un sistema nervioso intacto. Son sujetos que sufren o han sufrido condiciones psicológicas,
educativas y sociales desventajosas, y que se han desarrollado en ambientes con falta de estimulación, lo
cual les impide un buen rendimiento escolar y en la vida diaria. Las causas de esta deficiencia de origen
socio− cultural pueden agruparse en tres grandes bloques:
1) Problemas médicos y desnutrición: la madre de medios pobres puede estar mal atendida
médicamente e incluso mal alimentada en ele perÃ-odo de gestación en el parto. El bebé está
expuesto a muchos peligros para su salud sin los contactos necesarios con la medicina. Pueden existir
problemas de dieta con falta de vitaminas y proteÃ-nas.
2) Problemas emocionales y sociales: niños que viven en medios caóticos y desorganizados, donde los
roles familiares están mal definidos y hay un a falta de cohesión y apoyo familiar. Situaciones que fuerzan
al niño a valerse por sÃ- solo mucho antes de estar preparado.
3) Privación fÃ-sica y cultural: la privación sensorial y la privación de estÃ-mulos proporcionan el
principal factor determinante de la deficiencia mental por razones socio−culturales.
CATERGORIA X: debida a más de una causa probable.
Agrupa aquellos cuadros clÃ-nicos diversos, que no responden a ninguna de las categorÃ-as anteriores.
ABORDAJE TERAPEUTICO
La educación de los niños con retraso mental ha cambiado a lo largo de los años. Desde la época en
que se decÃ-a que un sujeto era educable, entrenable o simplemente adiestrable, a los equipos
multidisciplinarios con que se trabaja hoy en dÃ-a. Y en el medio el concepto de coeficiente intelectual que
condicionó los sistemas educativos y ha limitado el aprendizaje de muchos alumnos. En muchos casos, la
determinación del coeficiente intelectual sólo ha servido para poner al niño un apellido y situarlo en una
clasificación que tranquiliza a padres y profesionales pero impide al niño desarrollar al máximo su
potencial. El coeficiente intelectual no es un dato estático ni se obtiene siempre de forma correcta y puede
variar según la ansiedad del entrevistado.
Hoy el niño con retraso mental es abordado por un equipo multiprofesional compuesto por: psicólogos,
psicopedagogos, terapista ocupacional, musicoterapista, kinesiólogos, fonoaudiuologos, maestro especial,
psicomotricista. Los equipos multiprofesionales son la formula más eficaz para lograr una mejor y más
adecuada adaptación de los niños con discapacidad a la comunidad. Establecen un puente entre los
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sistemas educativos, sanitario, social, laboral y la sociedad.
TEST PSICOMETRICOS Y DE DESARROLLO
Los test que se utilizan con mas frecuencia para niños en edad escolar son el Stanfrod− Bidet ( revisión de
1960 de Terman y Merrill) y el WISC , ambos test permiten realizar un diagnostico de retraso mental.
Entre las pruebas que no tienen por finalidad medir el coeficiente intelectual están: el test guestáltico
visomotor de Bender. Este es muy útil en el estudio de la percepción visual y coordinación viso−motora
del niño y se utiliza desde los cinco años de edad. El test de retención de visual de Benton (revidado en
1972), también es utilizado frecuentemente. Estos test no informan sobre el funcionamiento intelectual del
niño, sino sobre la integración de las funciones de coordinación perceptiva y viso−motora. Se aplican
especialmente en niños con afectación neurológica.
El test de habilidades psicolingüÃ-sticas de Illinois supone un avance muy importante en la valoración de
los mecanismos de expresión y comunicación del niño. Junto con el test de percepción visual de Froting
aportan información muy útil para elaborar un programa educativo y de habilitación para el niño.
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