INFORME P. de la C. 940 CÁMARA DE REPRESENTANTES

ESTADO LIBRE ASOCIADO DE PUERTO RICO
17ma.
Asamblea
Legislativa
1ra Sesión
Ordinaria
CÁMARA DE REPRESENTANTES
INFORME
P. de la C. 940
24 de abril de 2013
A LA CÁMARA DE REPRESENTANTES:
La Comisión de Salud de la Cámara de Representantes del Estado Libre
Asociado de Puerto Rico, previo estudio y consideración de la misma, tiene a bien
someter su Informe con relación al Proyecto de la Cámara 940 recomendando su
aprobación con las enmiendas contenidas en el entirillado electrónico que se acompaña
a este Informe.
ALCANCE DE LA MEDIDA
El Proyecto de la Cámara 940 pretende declarar el día 16 de mayo de cada año
como el “Día de Concientización sobre la condición de Angioedema Hereditario.
De la Exposición de Motivos de la medida se desprenden los siguientes asuntos:
Se indica en la misma que el Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad
genética rara y potencialmente mortal, que afecta a entre 1 de cada 10,000 y 1 en
50,000 personas, lo que lleva a los pacientes que son diagnosticados o mal
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diagnosticados durante muchos años. El Angioedema Hereditario se caracteriza por
síntomas que incluyen episodios de edema o hinchazón en varias partes del cuerpo
como las manos, los pies, el tracto gastrointestinal, la cara y las vías respiratorias. Los
pacientes que sufren e esta condición, a menudo experimentan inflamación en la pared
intestinal, provocando episodios de dolor intenso abdominal, náuseas y vómitos e
hinchazón de las vías respiratorias, lo que puede llevar a la muerte por asfixia.
En adición, se expresa que dado a que los pacientes con la condición de
Angioedema Hereditario a menudo experimentan sus síntomas por primera vez durante
la infancia o la adolescencia, y sigue siendo objeto de los mismos durante el resto de
sus vidas; desencadenando en un paciente infecciones, lesiones menores o
procedimientos dentales, el estrés emocional o mental, y ciertos medicamentos
hormonales o de sangre. En los Estados Unidos, el costo anual del tratamiento por
paciente de la condición de Angioedema Hereditario puede exceder los $ 500,000.00;
causando una carga económica considerable; por tanto, el no tratar adecuadamente
esta condición afecta negativamente el bienestar físico y emocional de un paciente
debido a las limitaciones físicas que crea en el paciente y económicamente tiene un
impacto severo en las posibilidades de tratamiento de dicha condición.
Para lograr esto, se indica en la medida que es importante que en Puerto Rico
como se ha realizado en los Estados Unidos, se comience a crear conciencia en la
existencia de esta condición de salud y de la necesidad imperante de una educación
médica continua de todos los profesionales de la salud en Puerto Rico con respecto a
la condición de Angioedema Hereditario con la última finalidad de lograr mejorar la
calidad de vida de los pacientes que sufren de dicha condición.
Luego de expresada la intención del Proyecto de la Cámara 940, esta Comisión
realizó 1 Vista Pública para el análisis de esta medida; en donde contamos con los
memoriales explicativos del:
1)
2)
3)
4)
Departamento de Salud.
Departamento de Estado - sometió memorial explicativo.
Asociación de Angioedema Hereditario.
Asociación Puertorriqueña de Médicos Alergistas de Puerto Rico – sometió
memorial explicativo.
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Las posiciones de las agencias y entidades antes mencionadas son las
siguientes:
La Asociación de Pacientes de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos, (en
adelante la Asociación) es una organización que representa a más de 4,500 pacientes con
Angioedema Hereditario (en adelante AEH) a través de todos los Estados Unidos,
incluyendo a Puerto Rico. Expresaron su alegría por tomar la iniciativa de ayudar a una
comunidad que ha sufrido por muchos años, por razón de no haber recibido el apoyo
adecuado de la comunidad médica.
Durante la Vista Pública, la Asociación indicó que la razón para esto es debido a
que hay poco conocimiento acerca de la condición de Angioedema Hereditario en Puerto
Rico, han ocurrido muertes de pacientes en la isla que pudieron ser totalmente
prevenibles; y actualmente muchos pacientes son innecesariamente sujetos a dolor e
incapacidad por tratamiento inadecuado de la condición. Como es organización que
representa a todos los ciudadanos americanos que padecen dicha condición, la Asociación
de Hereditario Angioedema (HAEA) tiene la responsabilidad de defender los derechos
de los pacientes con AEH en Puerto Rico.
Expresó la Asociación que según se estableció en la Exposición de Motivos
de la medida, el AEH es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, que
afecta a entre 1 de cada 10,000 y 1 en 50,000 personas, lo que lleva a los pacientes que
son diagnosticados o mal diagnosticados durante muchos años. El AEH se caracteriza
por síntomas que incluyen episodios de edema o hinchazón en varias partes del cuerpo
como las manos, los pies, el tracto gastrointestinal, la cara y las vías respiratorias. Los
pacientes que sufren e esta condición, a menudo experimentan inflamación en la pared
intestinal, provocando episodios de dolor intense abdominal, nauseas y vómitos e
hinchazón de las vías respiratorias, lo que puede llevar a la muerte por asfixia.
Indicó la Asociación que en Puerto Rico se estima que puedan existir hasta 130
pacientes. Actualmente se está trabajando junto con la Asociación de Alergistas de
Puerto Rico para identificar pacientes y mejorar el diagnostico. Comentó la Asociación
que conocen de casos de pacientes con Angioedema Hereditario que han muerto
innecesariamente por desconocimiento de cómo tratar los ataques crónicos.
Expresaron que actualmente existen tratamientos aprobados por la Food and Drug
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Administration (F.D.A.) que aseguran que los pacientes de AEH puedan llevar una vida
normal. Por ende, entienden que el crear conciencia y educar a la población en general,
sobre los síntomas de AEH y los tratamientos disponibles es sumamente importante y
necesario para asegura una mejor calidad de vida para personas con AEH y hasta lograr
salvar vidas.
Por tanto, la Asociación entiende que lograr convertir el 16 de mayo como el día
de la concientización de Angioedema Hereditario en Puerto Rico es un gran paso
adelante para apoyar a los pacientes de AEH y asegurara que reciban el mejor apoyo
posible de parte del Gobierno y de la comunidad Médica.
En el caso de la Asociación Puertorriqueña de Médicos Alergistas de Puerto
Rico (en adelante Alergistas), expresaron que ellos son los médicos especialistas que
diagnostican y tratan a los pacientes con la condición de AEH. Entienden que en
Puerto Rico se estima que puedan existir hasta 130 pacientes con dicha condición
pero solo conocen de aproximadamente 25 personas diagnosticadas. Expresaron que
la condición de Angioedema Hereditario es una enfermedad genética hereditaria en el
cual la persona nace sin la capacidad de producir una proteína en la sangre llamada
C1 inhibidor, la cual trabaja para proteger el cuerpo contra episodios de inflamación.
Este defecto causa insuficiencia en la producción funcional de la proteína C1-inhibidor,
dando lugar a una incapacidad para regular las interacciones bioquímicas de la
sangre.
Esta función biológica es importante para la respuesta inflamatoria, y la
coagulación de la sangre.
Por tanto, los pacientes con la condición de Angioedema
Hereditario a menudo experimentan episodios de edema o hinchazón en varias partes
del cuerpo como las manos, los pies, el tracto gastrointestinal, la cara y las vías
respiratorias.
Indicaron los alergistas que los pacientes que sufren de esta condición, a
menudo experimentan inflamación en la pared intestinal, provocando episodios de dolor
intenso abdominal, náuseas y vómitos e hinchazón de las vías respiratorias, lo que
puede llevar a la muerte por asfixia.
Un punto importante que trajeron a nuestra atención los alergistas, es que se ha
encontrado que transcurren años desde que los pacientes presentan por primera vez
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síntomas hasta que son diagnosticados con la condición de Angioedema Hereditario;
por lo que dichos pacientes pasan muchos años de sufrimiento al someterse a
tratamientos incorrectos por diagnósticos incorrectos.
Como es una enfermedad
autosómica dominante, el cincuenta (50) por ciento de los pacientes con la enfermedad
heredan el gene defectuoso de uno de sus padres, mientras que el otro 50 por ciento
desarrolló una mutación espontánea del gene C1-inhibidor desde la concepción.
Por tanto, los alergistas indicaron que han estado trabajando para crear una
mayor conciencia sobre la enfermedad con sus colegas alergistas y médicos primarios;
por lo que entiende que este es un paso positivo en relación con la educación y
conocimiento público de la condición y en la dirección correcta.
En el caso del Departamento de Salud, (en adelante Salud), indicó que
endosaban y estaban de acuerdo con la iniciativa de la medida para así unirse al
esfuerzo que se desea realizar para brindar conciencia sobre esta condición y las
opciones de tratamiento existentes. Expresó que el AEH es una enfermedad
genética rara pero potencialmente mortal causada por una anomalía en el gen
que controla la proteína llamada C1 inhibidor. El C1 Inhibidor ayuda a regular
las complejas interacciones bioquímicas del sistema inmunológico, o sea,
aquellas que están in vo l u c r a d a s e n l a d e f e n s a co n t r a e n f e rm e d a d e s , e l
c o n t r o l d e l a s inflamaciones y la coagulación.
Por tanto, Salud dijo que hay más de 20 proteínas que interactúan
dentro del sistema de complemento, y el C1 Inhibidor, es precisamente la
proteína que ayuda a mantener la estabilidad de este sistema. Por tanto, al tener
una producción insuficiente o un mal funcionamiento del C1 Inhibidor, se impide
que
éste
realice
adecuadamente su función reguladora, provocando un
desequilibrio bioquímico que trae como consecuencia la producción innecesaria
de péptidos. Estos péptidos inducen a los capilares a liberar líquidos en los
tejidos de alrededor causando de esta manera, el edema.
Salud comentó que la diversidad de síntomas hace que el AEH pueda ser
difícil de reconocer.
Una de las características que lo caracteriza es la aparición
espontanea de episodios de hinchazón (edema) de la piel de distintas partes del
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cuerpo, las vías respiratorias y los órganos internos. En el caso del edema de
la piel, suele afectar a las extremidades, la cara y los genitales.
Como regla
general, Salud indicó que casi todos los pacientes con AEH presentan episodios
de dolor abdominal intenso, nauseas, vómitos y diarrea, provocados por la
hinchazón de la pared intestinal.
Salud reconoció que el edema de la
garganta, la nariz o la lengua es especialmente peligroso e incluso puede ser
mortal, ya que puede hacer que se obstruyan las vías respiratorias. Como la
aparición del edema no sigue ningún patrón clínico típico, es imposible predecir
en qué lugar se producirá el próximo episodio de hinchazón.
Por tanto, la
frecuencia, la duración y la gravedad del edema pueden varían considerablemente
así como la edad de aparición de los primeros síntomas de AEH.
Salud comentó que la mayoría de los pacientes tienen el primer ataque
durante la infancia o la adolescencia, y después siguen teniendo ataques el resto
de su vida. Como la incidencia de esta enfermedad todavía no ha sido determinada
con certeza, generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en
50.000, sin haber encontrado diferencias de género ni predominio de raza. Expresó
que el AEH se transmite en forma autosómica dominante, por ejemplo: un niño
tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad si uno de sus padres la
tiene. Sin embargo la ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad de
AEH, ya que casi el 20% de los casos se deben a una mutación espontanea del
gen.
Por tanto, Salud reconoce que las asociaciones de pacientes de AEH de todo
el mundo se han unido para conseguir una mayor concienciación respecto del AEH.
A esos fines, se logró que el día 16 de mayo de 2012, se celebrara el primer
Día Mundial de AEH; y a partir de entonces es un evento anual de carácter
mundial.
El propósito del Día Mundial del AEH es "sensibilizar al público en
general y a la comunidad médica respecto al AEH, con el propósito de crear las
condiciones
necesarias
para
mejorar
la
atención
sanitaria,
permitir
un
diagnostico más rápido y certero y ayudar a los pacientes del AEH a llevar
una vida saludable."
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Por último, el Departamento de Estado (en adelante Departamento) expresó que
dentro de sus funciones se encuentra el de promulgar las proclamas del Gobernador
del Estado Libre Asociado de Puerto Rico con el propósito de manifestar, mediante
alocución política escrita, la solidaridad de los esfuerzos y las iniciativas que adelantan
el mejoramiento de la calidad de vida de los ciudadanos puertorriqueños. Dichas
proclamas son emitidas a solicitud de entidades públicas o privadas con proyectos y
acciones afines con el mejoramiento de la vida en Puerto Rico, o en virtud de leyes
emitidas que así lo dispongan. Por tanto, el Departamento al analizar la medida, la
endosó y entendió correcta la intención de educar y concienciar al país sobre la
condición de AEH y está en la posición de dar cumplimiento de lo dispuesto en la
misma de ésta convertirse en ley.
Luego de expresadas las posiciones y planteamientos de todos los deponentes;
la Comisión recomienda la aprobación de esta medida porque entendemos que es un
primer paso para traer al conocimiento público la existencia de esta condición de salud
y sobretodo; a la comunidad médica sobre el Angioedema Hereditario, la forma de
diagnóstico y los tratamientos existentes. De acuerdo con la Biblioteca Nacional de
Medicina de los Estados Unidos, el diagnóstico de la condición de Angioedema
Hereditario puede ser descubierto con algo tan sencillo como una muestra de
sangre, la cual generalmente se le realiza al paciente generalmente durante un
episodio que muestre ciertos síntomas que surgen; como explicáramos anteriormente,
por ejemplo:

Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y
ronquera súbita;

Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia;

Inflamación en brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta

La inflamación intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales,
vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente “shock”
Por tanto, el problema con el desconocimiento de la condición por parte de algún
profesional de la salud es el siguiente: Partiendo de la premisa que el paciente
desconozca que tiene la condición de Angioedema Hereditario; si por ejemplo el
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paciente llegara a una Sala de Emergencia con una inflamación severa en los brazos,
piernas, labios, ojos, lengua o garganta y lo atendiera un facultativo que desconociera
de la condición; probablemente lo trataría como un ataque alérgico. Al no ser una
alergia, cualquier tratamiento para atender alergias no tendría ningún efecto. Si se
realizaran pruebas adicionales exploratorias, estarían exponiendo al paciente a
tratamientos innecesarios que no resolverían el problema y el paciente estaría
expuesto a dolor por tratamiento inadecuado de la condición.
Sin embargo, con tan sólo un análisis de sangre que identificara el
Funcionamiento del inhibidor C1, Nivel del inhibidor de C1 y Componentes del
complemento C 4 y C2; se podría conocer que los síntomas responden a la condición
de Angioedema Hereditario para los cuales existen actualmente medicamentos
aprobados para aplacar dichos síntomas; sin tener que someter a pacientes a
cirugías exploratorias y tratamientos inadecuados para conocer por cual razón el
paciente tiene dichos síntomas.
Por ende, esta Comisión respetuosamente concluye que con la aprobación de
esta medida, aunque sencilla, se comienza a atender una necesidad de educación y
conocimiento sobre una condición que no es muy conocida por la ciudadanía y por
la clase profesional relacionada con la salud.
Como parte vital dentro del
establecimiento de política pública dentro del área de la salud en Puerto Rico ,
entendemos que con la aprobación de esta medida, al declarar el día 16 de mayo de
cada año como el “Día de Concientización sobre la condición de Angioedema
Hereditario”, colocamos un grano de arena para concientizar sobre los problemas de
esta condición y los tratamientos existentes para atender la misma; además de
promover que los profesionales de la salud conozcan más sobre la condición con la
finalidad de que los pacientes se beneficien de sus conocimientos en el tratamiento de
la condición.
CONCLUSIÓN
Por todo lo antes expuesto, la Comisión de Salud de la Cámara de
Representantes del Estado Libre Asociado de Puerto Rico, previo estudio y
consideración de la misma, tiene a bien someter su Informe con relación al Proyecto de
Informe - P. de la C. 940
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la Cámara 940 recomendando su aprobación con las enmiendas contenidas en el
entirillado electrónico que se acompaña a este Informe.
Respetuosamente sometido,
LYDIA MÉNDEZ SILVA
Presidenta
Comisión de Salud