Disección aórtica y aneurisma aórtico hereditarios

Disección aórtica y aneurisma
aórtico hereditarios
Prueba genética del síndrome de Marfan y afecciones
relacionadas
guía para el paciente
¿Qué son la disección aórtica y el aneurisma aórtico?
Un aneurisma es un debilitamiento o una protuberancia en la pared de
una arteria (un tubo que transporta sangre desde el corazón al resto
del cuerpo). La mayoría de los aneurismas se producen en la aorta, la
cual es la arteria más grande que sale del corazón. Los aneurismas
aórticos torácicos son los aneurismas aórticos que se producen en la
región superior de la aorta y la región superior del tórax, muy cerca del
corazón. Los aneurismas aórticos abdominales son los que se producen
en la región inferior de la aorta, en el área del estómago. Los
aneurismas pueden verse y medirse al realizar un ecocardiograma y
una ecografía del corazón. Pueden volverse más grandes y más débiles,
y finalmente pueden conducir a un desgarro —o disección— de la
arteria. Las disecciones aórticas pueden causar graves hemorragias y
producir la muerte si no se las trata con rapidez.
Aneurisma
Aorta
Si usted o alguien de su familia tiene una disección aórtica o un
aneurisma aórtico, no está solo. Alrededor del 3 al 4 % de las personas
mayores de 65 años padecen esta afección, y aproximadamente
15.000 personas en EE. UU. mueren cada año a causa de la disección.
Los síntomas pueden ser diferentes según la persona, pero los
aneurismas aórticos pueden causar una sensación punzante o dolor en
el abdomen o la espalda. Los aneurismas también pueden causar una
disección sin ningún tipo de síntomas. El diagnóstico y la detección
tempranos de los aneurismas aórticos pueden evitar eso y salvar vidas.
¿Pueden ser hereditarios los aneurismas y las disecciones?
Las disecciones aórticas y los aneurismas aórticos pueden ser un rasgo
de familia, por lo que se consideran “hereditarios”. Las disecciones
aórticas y los aneurismas aórticos son relativamente frecuentes a
medida que se envejece. Sin embargo, cuando se presentan a edades
más tempranas (antes de los 50 años), lo más probable es que sean
hereditarios. Los tipos hereditarios más frecuentes son las disecciones
y los aneurismas aórticos torácicos (DAAT). Alrededor de un 20 % de
las personas que padecen DAAT tienen uno de sus padres, un
hermano, una hermana o un hijo con antecedentes de DAAT. La DAAT
es una enfermedad que puede deberse a una combinación de factores
(como hipertensión, colesterol alto o el consumo de tabaco), o puede
ser causada por una mutación genética (y por ende considerarse
hereditaria). La DAAT también puede ser parte de una enfermedad
genética (síndrome) que involucra además otros problemas de salud
(más información en la página siguiente).
Los genes son instrucciones que le indican al cuerpo cómo funcionar
y desarrollarse, y se encuentran en las células dentro de estructuras
llamadas cromosomas. Todas las personas tienen 46 cromosomas
en las células, incluidos uno X y uno Y. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X. Todas las
personas tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada
gen de parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los
cambios en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes
pueden provocar la DAAT.
Desconocido
Cómo se transmite la DAAT: herencia autosómica dominante
La mayoría de las mutaciones genéticas que causan DAAT se
transmiten entre familiares en un patrón autosómico dominante. Eso
significa que si usted tiene una mutación genética puede desarrollar
DAAT. Si usted tiene una mutación genética, existe una probabilidad
aleatoria de 50/50 de que cada uno de sus hijos, hermanos y padres
también tengan esa misma mutación. No todos los que heredan la
mutación desarrollarán DAAT a la misma edad ni con el mismo grado
de gravedad (incluso dentro de la misma familia). En la imagen de
abajo se grafica cómo las personas pueden ser portadoras de
mutaciones genéticas y transmitirlas si siguen un patrón autosómico
dominante.
Tiene una mutación genética o un
síndrome
No tiene una mutación genética
notas
Cómo se transmite la DAAT: herencia autosómica recesiva
Unas pocas mutaciones genéticas que causan DAAT se transmiten
entre familiares en un patrón autosómico recesivo. Eso significa que
si usted tiene dos mutaciones genéticas puede desarrollar DAAT. En
este caso, ambos padres de alguien con DAAT son los portadores;
cada uno de ellos tiene una mutación genética, pero no corren riesgo
de desarrollar DAAT u otros síntomas. Cuando dos portadores tienen
hijos, estos tienen un 25 % de posibilidades (para cada hijo) de
desarrollar DAAT. En la imagen de abajo se puede ver cómo las
personas pueden ser portadoras de mutaciones genéticas y
transmitirlas si siguen un patrón autosómico recesivo.
Tiene una mutación genética
No tiene una mutación genética
Tiene una mutación genética o un
síndrome
notas
Cómo se transmite la DAAT: herencia ligada al cromosoma X
Algunos genes que causan DAAT se encuentran en los cromosomas
X y se transmiten en las familias en un patrón ligado al cromosoma X.
En este caso, una mujer que tiene una mutación genética en uno de sus
cromosomas X tiene una probabilidad aleatoria de 50/50 de transmitir
la mutación a cada uno de sus hijos. Sin embargo, las mutaciones de
DAAT ligadas al cromosoma X por lo general afectan de manera más
grave a los hijos varones que a las hijas mujeres. En la imagen de abajo
se puede observar cómo las personas pueden ser portadoras de
mutaciones genéticas y transmitirlas si siguen un patrón ligado al
cromosoma X.
Tiene una mutación genética
No tiene una mutación genética
Tiene una mutación genética o un
síndrome
notas
¿Qué es un síndrome?
Un síndrome es un grupo de signos y síntomas médicos que se presentan
todos juntos en una persona o su familia. Por lo general, esos signos y
síntomas son genéticos y ocasionados por una mutación genética hereditaria.
Algunos síndromes pueden incluir la DAAT y otros problemas de salud. Los
ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y el
síndrome de Loeys-Dietz, los cuales se resumen junto con otros a
continuación. Algunos de los genes que causan DAAT no se manifiestan en
forma de síndrome, lo que significa que de todos modos pueden estar en la
familia, pero no causan otros problemas de salud además de DAAT.
Síndromes comunes relacionados con la DAAT
El síndrome de Marfan (SMF) es provocado por mutaciones en el gen FBN1 y es el síndrome
más frecuente relacionado con la DAAT. Las personas que padecen SMF normalmente son
altas y delgadas con articulaciones flexibles. También pueden tener malformaciones óseas,
miopía o un desplazamiento del cristalino.
El síndrome de tortuosidad arterial* es causado por mutaciones en el gen SLC2A10. Las
personas con ese síndrome pueden tener problemas con la aorta y las arterias de tamaño
medio. Esos vasos sanguíneos pueden torcerse y estrecharse gravemente y presentar aneurismas.
La homocistinuria clásica* es causada por mutaciones en el gen CBS. Las personas con
homocistinuria pueden tener problemas en los ojos y los huesos, como los que se observan en
personas con SMF, pero también pueden tener problemas de aprendizaje y presentar riesgo de
formación de coágulos sanguíneos. El riesgo de padecer DAAT en personas con homocistinuria
es muy bajo.
La aracnodactilia contractural congénita (ACC o síndrome de Beals) es causada por mutaciones
en el gen FBN2 y es muy similar al SMF. Sin embargo, las personas con ACC generalmente
nacen con contracturas o presentan una disminución del movimiento de rodillas y tobillos. El
riesgo de padecer DAAT en personas con ACC es muy bajo.
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de afecciones causadas por mutaciones en los
genes COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1* o FLNA. Las personas con SED a menudo tienen la
piel muy elástica y articulaciones muy flexibles.
La causa del síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditaria son mutaciones
en el gen SMAD4. Las personas que sufren síndrome de poliposis juvenil/telangiectasia
hemorrágica hereditaria pueden tener pólipos hamartomatosos en el intestino, sangrados
nasales y anomalías vasculares.
El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) puede ser causado por mutaciones en los genes TGFB2,
TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 o SMAD3. Las personas con SLD pueden tener malformaciones
óseas, piel delgada y sufrir moretones con facilidad.
El síndrome de Lujan-Fryns (SLF) es causado por mutaciones en el gen MED12 y es muy similar
al SMF. Las personas que padecen SLF normalmente son altas y delgadas y tienen articulaciones
flexibles. También pueden tener problemas de aprendizaje.
El síndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) es causado por mutaciones en el gen SKI y puede
manifestarse con muchos problemas cardíacos y óseos iguales a los que padecen las personas
con SMF. Las personas con SSG también pueden tener problemas de aprendizaje y presentar
ciertas características faciales.
La mayoría de estos problemas son hereditarios en un patrón autosómico dominante. No
obstante, los que siguen un patrón autosómico recesivo están marcados con un *; los que siguen
un patrón ligado al cromosoma X están marcados con un. Consulte las páginas 4 a 6 para
obtener más información sobre estos patrones de herencia.
¿La prueba genética de DAAT es conveniente en mi caso?
Las pruebas genéticas de DAAT pueden ser de ayuda para usted o su
familia de alguna de las siguientes formas:
• Pueden confirmar la presencia de un síndrome genético que le causa
DAAT a usted o a su familia.
• Eso puede darle a usted/su médico información sobre otros
problemas de salud que podrían presentarse, para que pueda
planear la atención médica adicional necesaria.
• Pueden ayudar a encontrar familiares que tengan DAAT o que puedan
correr riesgo de desarrollarla.
• Eso puede darles a sus médicos información para poder planear la
atención médica adicional necesaria.
Sin embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas
puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su
médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga
durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta
información fue pensada para complementar la charla que usted tenga
con su médico o asesor genético.
notas
¿Qué significan mis resultados?
Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles en el informe de la prueba: positivo, negativo o no concluyente
(es decir, que es una “variante de importancia desconocida”).
A continuación se explican estos resultados, los cuales usted debería
analizar con su médico o asesor genético.
resultados explicación
Positivo
• Se detectó una mutación (o más de una) en un gen que causa
DAAT o un síndrome relacionado.
• Es posible que usted tenga DAAT en este momento, o que
aumente su probabilidad de desarrollarla en el futuro. Hable
con su médico sobre las opciones de evaluación o
tratamiento adecuadas para usted.
• Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser
evaluados para detectar esta misma mutación.
Negativo
• En las pruebas no se detectó ninguna mutación genética que
provoque DAAT o un síndrome relacionado. Esto no modifica
su diagnóstico. Si se le ha diagnosticado DAAT o un síndrome
relacionado, eso no cambia.
• Su tratamiento médico y los exámenes de detección de
enfermedades deben basarse en sus síntomas/antecedentes
médicos y en sus antecedentes familiares.
• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se
analizó en esta prueba. Consulte a su médico o asesor
genético para saber si le conviene someterse a otras pruebas
genéticas.
No
concluyente
• Se detectó una “variante de importancia desconocida” en un
gen, pero se desconoce si provoca o no DAAT o un síndrome
relacionado. Esto no modifica su diagnóstico. Si se le ha
diagnosticado DAAT o un síndrome relacionado, eso no
cambia.
• Consulte a su médico o asesor genético para saber si usted
o su familia deben someterse a otras pruebas genéticas. La
evaluación de sus familiares con problemas similares de salud
puede ayudar a explicar esta variante de importancia
desconocida.
• Su tratamiento médico y los exámenes de detección de
enfermedades deben basarse en sus síntomas/antecedentes
médicos y en sus antecedentes familiares.
¿Qué sucede si obtengo un resultado positivo con respecto a
una mutación genética (o a más de una)?
Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados
para detectar las mismas mutaciones. Sus familiares deben hablar con
el médico o asesor genético sobre las pruebas antes de decidir si son
adecuadas para ellos. Todo familiar que también tenga las mismas
mutaciones puede correr un riesgo más alto de padecer DAAT u otros
problemas de salud. Todo familiar que no tenga las mismas mutaciones
probablemente no corra un riesgo más alto de padecer DAAT u otros
problemas de salud relacionados. Después de recibir los resultados de
las pruebas genéticas, sus familiares deben hablar con sus médicos
acerca de cuál es el tratamiento médico o cuáles son los exámenes de
detección que podrían necesitar.
notas
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cómo funcionan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva
(también se pueden usar otros tipos de muestras). Su muestra se envía
de inmediato en un paquete especial a Ambry (todo organizado por su
médico o asesor genético). Una vez que su muestra y la documentación
se reciben en Ambry, comienza su prueba. Los resultados por lo
general tardan entre 3 y 8 semanas y se envían a su médico o asesor
genético, quien hablará con usted acerca de ellos.
p2. ¿los resultados de las pruebas genéticas pueden usarse en
mi contra?
La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008
(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de
EE. UU. por la cual se establece que no se le puede negar un trabajo
ni cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética.
Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni
tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida.
Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas
sobre este tema. Háblelo con su médico o asesor genético antes de
someterse a pruebas genéticas.
p3. ¿cómo debo informar a mis familiares sobre los
resultados de mis pruebas genéticas?
Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética.
Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona,
por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que
una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo
reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que
su médico o su asesor genético pueda ayudarlo a crear un plan para
informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al
recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de
tratamiento médico.
resultado de la prueba
Negativo: no se detectó una mutación
Positivo: se detectó una mutación _______________
en el gen _______________
Este resultado es congruente con la afección _____________________
Patrón hereditario: Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma X
No concluyente:
Variante de importancia desconocida _________ detectada en el gen
_________
Variante de importancia desconocida _________ detectada en el gen
_________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Se recomienda que sus familiares consideren las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para
los familiares
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
La política de facturación de Ambry es verificar previamente su
cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas.
Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima
que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos
a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de
pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro
Departamento de Facturación está disponible para responder
cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse
telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación
al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected].
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Recursos
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad
y a responder algunas preguntas frecuentes.
the marfan foundation
marfan.org
loeys-dietz syndrome foundation
loeysdietz.org
the ehlers-danlos national foundation
ednf.org
información sobre la ley de no discriminación por
información genética (GINA)
ginahelp.org
Busque un asesor en genética
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
canadian association of genetic counsellors
cagc-accg.ca
Acerca de Ambry
innovación
Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años
de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima
generación.
experiencia
Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha
identificado más de 45.000 mutaciones en más de 500 genes diferentes.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656 EE. UU.
+1 (866) 262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com
Encontremos la respuesta.
ambrygen.com
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 EE. UU.
Número gratuito +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
50339.3267_v3
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