Esterilidad e infertilidad - Dr. Mendoza Ladrón de Guevara

Esterilidad e infertilidad. Conceptos. Etiología. Diagnóstico.
Contenidos
 Concepto y definiciones

Concepto y definiciones.
 Epidemiología
Epidemiología.
 Problemas
en la fertilidad y en

Problemas
en ladefertilidad
 El Estudio Básico
Esterilidady en el
embarazo
derivados
de
 Causas de esterilidad la edad.
 Los nuevos modelos familiares con los
tratamientos de fertilidad.
 El Estudio Básico de Esterilidad.
 Estudio de la función ovulatoria y de la
reserva ovárica
 Causas de esterilidad.
Objetivos
1. Entender los nuevos conceptos y los
factores epidemiológicos relacionados con
la esterilidad.
2. Reconocer las principales causas de
esterilidad.
3. Saber cuándo solicitar y en qué consiste un
estudio básico de esterilidad.
4. Conocer qué técnicas diagnósticas existen y
qué valor tienen para cuantificar o predecir
la capacidad funcional del ovario tanto en su
condición hormonal como reproductiva.
Concepto y Definiciones
La esterilidad es un término genérico que alude a los problemas que merman la fertilidad
humana y que en sentido estricto se considera como enfermedad. La OMS define enfermedad como
“cualquier desviación o interrupción de una estructura o función de parte, órgano o sistema o combinación de ellos dentro del
organismo, que se caracteriza por un conjunto de signos o síntomas cuya etiología, patología y pronóstico pueden ser conocidos o
desconocidos”. En consecuencia, todo proceso que dificulte la concepción en el ser humano debe ser juzgado como enfermedad.
Aunque se ha convenido en usar el término Disfunción reproductiva, que no presenta ni
carga emocional ni peyorativa, en la práctica clínica se siguen empleando las siguientes
expresiones:
• Esterilidad: incapacidad para conseguir un embarazo tras un año de coitos regulares
• Esterilidad primaria: nunca se ha conseguido un embarazo sin tratamiento
• Esterilidad secundaria: si tras una gestación conseguida sin tratamiento pasan más de 12
meses sin conseguir un nuevo embarazo
• Infertilidad es sinónimo de aborto recurrente
• Subfertilidad: capacidad para conseguir embarazo sin ayuda médica pero en un periodo
superior a un año. En lugar de esterilidad absoluta, deberíamos hablar de diferentes grados
de subfertilidad.
• Fecundabilidad: probabilidad de conseguir un embarazo durante un ciclo menstrual
Epidemiología
Desde el punto de vista epidemiológico, la Esterilidad se considera un proceso muy frecuente:
se calcula que afecta a unos 70 u 80 millones de parejas en todo el mundo, que un 15% de las que
viven en los países occidentales consultarán alguna vez por ello, y que en estas sociedades más
avanzadas existe un colectivo creciente de hombres y mujeres que ya tuvieron un hijo con una
anterior relación y quieren repetir con otra. Además, la mayoría de los expertos coinciden en
augurar un aumento de la esterilidad para los próximos años, algo sin precedentes en nuestra
Historia y entre sus razones prevalece una cuestión social: el retraso en la maternidad. Aparte de
Nicolás Mendoza Ladrón de Guevara, 2015.
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
la edad, existe una relación directa entre otros factores sociales o de estilo de vida con la
fertilidad y la esterilidad:
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Hábitos tóxicos: tabaco, alcohol, cafeína, marihuana, cocaína, anabolizantes
Obesidad
Estrés psicológico
Consumo de Fármacos
Factores ambientales (disruptores hormonales)
Problemas en la fertilidad y en el embarazo derivados de la edad
Si analizamos la progresión demográfica acontecida en Europa en el pasado siglo, se observa
una clara tendencia secular hacia la disminución de la natalidad y al aumento de la edad materna.
En ello parece que sobresale una razón netamente cultural: el aplazamiento en el deseo genésico,
en demasiadas ocasiones por cuestiones laborales, sociales y económicas. Desde el punto de vista
estrictamente biológico, la edad disminuye la fertilidad por factores como la disminución del nº
de ovocitos, de la calidad ovocitaria y espermática y de la frecuencia de los coitos.
La fertilidad declina con el paso del tiempo, especialmente después de los 35 años. Al declive
de la reserva de óvulos se suma su peor calidad, lo que incrementa la dificultad para el embarazo,
el riesgo de de abortos espontáneos (más del 50%) y de fetos con cromosomopatías (por ejemplo
el síndrome de Down).
En consecuencia, la edad de la mujer es el factor social que más importancia tiene
actualmente en nuestro medio como causa de de esterilidad y como factor pronóstico para
conseguir el embarazo con los tratamientos de fertilidad. La edad es también un factor de riesgo
para complicaciones obstétricas como la diabetes, la hipertensión, el CIR, la patología
placentaria, la prematuridad o los partos operatorios; y en consecuencia, del aumento de la morbimortalidad perinatal y materna.
Los nuevos modelos familiares con las TRA
El rápido avance de las técnicas de reproducción asistida (TRA) ha introducido cambios
significativos en la concepción del modelo de familia y cohabitamos en armonía con familias
monoparentales, las de parejas de homosexuales, las que no tienen vínculos legales o donde se
transmiten otros genes diferentes al de los padres legales.
Algunos países como el nuestro han regulado las TRA teniendo en cuenta las
recomendaciones clínicas (ley de reproducción asistida: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l142006.html), pero en otras latitudes y dentro de los colectivos de inmigrantes con quienes
convivimos, son dictámenes de índole religioso los que imperan en su idoneidad y ejercicio.
Esgrimen una serie de beneficios para los hijos nacidos de parejas heterosexuales (o simplemente
de parejas) que nadie ha demostrado. Al contrario, los estudios especializados no han encontrado
diferencias en el padecimiento de trastornos psicológicos o afectivos entre estos hijos y los
gestados de forma espontánea.
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
El Estudio Básico de Esterilidad
Antes de iniciar un estudio de esterilidad debemos valorar una serie de circunstancias:
 si existe algún factor que contraindique el embarazo
 cómo son las relaciones sexuales y cómo repercute la esterilidad en la relación de pareja
 qué grado de estrés están sufriendo por culpa de la esterilidad, y si es necesario acudir a
un psicólogo
 el tipo de alimentación y hábitos tóxicos que pudieran repercutir sobre la fertilidad y el
embarazo
 si existe obesidad, hipertensión, infecciones generalizadas (especialmente VHC, VIH)
 si la mujer ha completado su programa de vacunación (rubeola)
 si se consume concomitantemente ácido fólico (para disminuir el riesgo de defectos del
tubo neural).
¿Cuándo hacer el diagnóstico de Esterilidad?
A no ser que existan razones previas que lo indiquen antes, en una pareja que lleva más de un
año buscando embarazo, se deben iniciar las pruebas para diagnosticar su causa y proponer
medidas terapéuticas. Un estudio previo se debería hacer cuando la mujer tenga más de 35 años o
exista una historia de alteraciones del ciclo menstrual o el antecedente o sospecha de patología
uterina, tubárica o de endometriosis. También si el varón presenta el antecedente de criptorquidia
u otra patología testicular.
Cuando la mujer tiene más de 40 años, el estudio se debe iniciar de inmediato.
¿En qué consiste el estudio básico de esterilidad?
El estudio consistirá en la realización de una historia clínica completa, una historia menstrual,
un examen general, un consejo preconcepcional y un asesoramiento coital. El examen debe
hacerse a la vez a los dos miembros de la pareja y teniendo en cuenta medidas costo-efectivas, lo
menos invasivas posibles y de acuerdo con el deseo de los dos miembros de la pareja.
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Tabla 1. Anamnesis
MUJER
Paridad, resultados obstétricos
Edad de la menarquia
Fórmula menstrual
Dismenorrea
Métodos anticonceptivos usados
Relaciones sexuales
Tiempo de esterilidad
Diagnósticos y tratamientos previos
Antecedentes médicos y quirúrgicos
Antecedentes ginecológicos
Alergias medicamentosas
Hábitos (tabaco, alcohol, drogas, dieta,
ejercicio)
Ocupación (estrés)
Antecedentes familiares
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VARÓN
Relaciones sexuales (ITS)
Hijos de anterior pareja (el tenerlos
no excluye del estudio) Un hombre
con esterilidad secundaria debe
estudiarse igual que uno con
esterilidad primaria
Tiempo de esterilidad y resultados
de estudios y tratamientos previos
Antecedentes médicos y quirúrgicos
Alergias medicamentosas
Hábitos (tabaco, alcohol, drogas)
Ocupación (tóxicos, calor)
Antecedentes familiares
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
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Tabla 2. Pruebas diagnósticas
BASICAS
Examen ginecológico y citología
Ecografía de útero y ovarios
Seminograma básico
Histerosalpingografía
Estudio hormonal y de reserva ovárica
Serologías de lúes, VIH, VHB, VHC
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AVANZADAS
Estudio hormonal avanzado
Cultivos cervicales o vaginales
Histeroscopia
Seminograma avanzado y test de
fragmentación ADN espermático
Estudio de trombofilias
Estudio de la función ovulatoria
La evaluación de la función ovulatoria es importante como parte del estudio básico de
esterilidad. Sin embargo, no disponemos de ninguna prueba que nos asegure con exactitud que se
ha producido la ovulación salvo –evidentemente- el diagnóstico de un embarazo. Esto dice
mucho de la gran variabilidad y los falsos positivos de muchas de las pruebas que se emplean
habitualmente en la clínica. Los análisis que aparecen en la tabla 3 se exponen solo a título
orientativo, ¡en ningún caso se deben hacer de rutina! Para hacer notar lo indispensable de la
anamnesis baste decir que una historia de ciclos regulares se corresponde con una correcta
ovulación en un 97% de los casos.
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Tabla 3. Medidas para evaluar la función ovulatoria.
Historia menstrual
Temperatura basal
Estudio del moco cervical
Progesterona sérica
LH urinaria
Ecografía transvaginal (Desarrollo folicular ; Grosor y aspecto endometrial)
Determinación de andrógenos, hormonas tiroideas, prolactina, gonadotrofinas
La determinación de la temperatura basal se basa en el ascenso térmico periovulatorio que
produce la progesterona. Su empleo es barato y sencillo, permite conocer en qué momento se
produce la ovulación para programar las relaciones sexuales en una pareja que desea embarazo o
para comprobar que sea eficaz un tratamiento de estimulación de la ovulación. Sin embargo, el
fácil acceso a la ecografía ha hecho que esta técnica esté en claro desuso. De la misma manera,
los cambios reológicos del moco cervical se han empleado para valorar la impregnación
estrogénica (abundante, claro, filante y acelular) o progestagénica (viscoso, celular, escaso y poco
filante).
Aunque las determinaciones hormonales podrían aproximarnos al diagnóstico de la
ovulación, sobre todo la medida de la progesterona en la segunda semana del ciclo, la
variabilidad en la duración del ciclo menstrual de la paciente con anovulación, hace que esta
prueba tampoco sea definitiva. Por ese motivo, y porque el uso de la ecografía transvaginal es
sensible, específico, barato y sencillo, se prefiere la ecografía de útero y ovarios para analizar el
desarrollo folicular, la ovulación y respuesta endometrial.
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
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El estudio de la reserva ovárica
Siendo la edad uno de los principales relacionados con la fertilidad femenina, el análisis de la
reserva ovárica se ha convertido en uno de los pilares básicos para alcanzar un adecuado
diagnóstico y pronóstico reproductivo. Entre los parámetros que la valoran tenemos algunos
marcadores bioquímicos como la FSH, el E2, las inhibinas A y B o, más recientemente, la
hormona antiMülleriana (AMH). La medida de la AMH es un reflejo de actividad folicular; y
comoquiera que sus valores en sangre periférica no fluctúan tanto como otras hormonas, se utiliza
como un excelente marcador de reserva ovárica. El nombre de la hormona antimülleriana (AMH) deriva de
su capacidad de provocar la regresión de los conductos de Müller durante la diferenciación masculina, pero en la
mujer la sintetizan las células de la granulosa y tiene un gran poder paracrino. Su misión es la de inhibir el
crecimiento de los folículos no dominantes, siendo su concentración local creciente hasta alcanzar niveles máximos
en los folículos antrales.
También disponemos de marcadores ecográficos como el volumen ovárico, el número de
folículos antrales o el flujo de la arteria uterina. Además, se han diseñado algunos tests dinámicos
que pretenden mejorar el pronóstico de aquellos usando fármacos habituales en la estimulación
ovárica (el clomifeno, la FSH exógena o los análogos de la GnRH), midiendo la variación de la
FSH endógena, el estradiol y la inhibina. Si bien con ellos se ha conseguido mejorar la
sensibilidad de la prueba, el incremento es poco importante como para justificar el gasto y la
exposición al fármaco establecido. A modo de resumen, podemos decir de todos ellos que:
 Los más exactos son el recuento ecográfico de folículos antrales y la medida de la AMH.
 Los más baratos son el recuento ecográfico de folículos antrales y el valor basal de FSH y
E2 (entre 1º y 3º día del ciclo).
 Se deben abandonar los test dinámicos por no aportar beneficios respecto a los anteriores
y porque resultan caros.
 En ningún caso nos predicen la edad de presentación de la menopausia y sólo tienen
utilidad para ofrecer un pronóstico reproductivo en mujeres que se van a someter a algún
tratamiento de fertilidad.
 La Genética en la Endocrinología Ginecológica
En pocos años de investigación genética con microarrays de ADN han sido muchos los trabajos publicados
sobre la asociación de polimorfismos genéticos con el riesgo de padecer determinadas enfermedades y rasgos
ginecológicos como la osteoporosis postmenopáusica, el síndrome de hiperestimulación ovárica, la anovulación o la
infertilidad. El proceso se está continuando con el estudio de la predisposición genética en la duración de vida fértil
de una mujer, y en consecuencia, con su capacidad reproductiva y de deseo de planificación; y está abierto a la
respuesta a tratamientos hormonales concretos como pudieran ser los anticonceptivos hormonales, el tratamiento
hormonal de la menopausia o los fármacos empleados en reproducción asistida. En otras palabras, estos avances nos
permitirán que en un futuro la Endocrinología Ginecológica y la Medicina reproductiva se adapten a los nuevos
patrones de Predicción y Personalización que va marcando la Genómica (Individualización de la praxis, mayor
precisión diagnóstica, conocimiento de la etiopatogenia de las enfermedades , estratificación de la población basada
en los factores de susceptibilidad de las enfermedades comunes, programas de detección precoz, profilaxis o
intervenciones presintomáticas en poblaciones de riesgo, y mejora de la respuesta y optimización de las dosis durante
los tratamientos)
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
Causas de esterilidad
La esterilidad puede ser de causa masculina, femenina o más frecuentemente mixta: en casi
un 30% de los casos encontramos dos o más causas de esterilidad
1. Factor ovárico
La evaluación de la función ovulatoria es importante como primera medida en el
diagnóstico de la esterilidad pues se corresponde con el 15-25% de las causas de esterilidad.
La anamnesis es fundamental para el diagnóstico de la anovulación ya que el bastante
probable (97%) que una mujer ovule cuando tiene ciclos regulares. Si, por el contrario,
presenta ciclos irregulares, podemos hacer ecografías seriadas, medir la progesterona en 2ª
fase del ciclo o pedir una gráfica de temperatura basal. En caso de que se sospechen otras
patologías, puede medirse la prolactina o la TSH. La evaluación de la reserva ovárica se hace
en pacientes de más de 35 años o que van a someterse a TRA.
2. Factor cervical
El factor cervical es una causa muy poco frecuente de esterilidad y su diagnóstico se ha
sacado del EBE. La prueba clásica que lo determina es el test postcoito, pero existe una gran
variabilidad inter e intra observador, carece de valor pronóstico y no es indicativo de ningún
tipo de terapia.
3. Factor uterino
El examen de la cavidad uterina se inicia con una ecografía transvaginal, aunque se
profundizará en su estudio en función de las anamnesis y de los hallazgos ecográficos:
cuando se sospeche alguna patología orgánica (pólipos, miomas o septos) se confirmará con
histerosonografia o con histeroscopia.
4. Factor tubárico y peritoneal
La permeabilidad tubárica se evalúa mediante la histerosalpingografía (HSG). Aunque
muchos centros la solicitan de rutina, no deberíamos solicitarla hasta no haber descartado
otros factores de esterilidad, fundamentalmente los masculinos, debido a que es una técnica
invasiva y muchas veces dolorosa. De esta manera, si se recomienda hacer una FIV-ICSI no
es necesario realizarla.
La HSG se realiza en la primera fase del ciclo y permite diagnosticar las obstrucciones
tubáricas. Sin embargo, es poco precisa para detectar las adherencias peritubáricas y la
endometriosis peritoneal, en cuyo caso está indicado hacer una laparoscopia.
5. Factor masculino
La evaluación mínima del varón debería incluir una historia clínica completa, un examen
físico y dos seminogramas separados tres meses uno del otro. También es importante iniciarlo
antes de someter a la mujer a algún tipo de examen invasivo. El seminograma es la prueba
principal dentro del estudio del factor masculino. Ofrece información básica sobre el volumen
seminal, la concentración, la movilidad y la morfología espermática y se recomienda seguir
los parámetros de la OMS publicados en 2010:
ESTERILIDAD: CONCEPTO, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO.
Tabla 4. Parámetros seminales de la OMS (2010)
Parámetro
Volumen
pH
Cantidad
Concentración
Movilidad
Morfología
Vitalidad
Ac antiesperma
Leucocitos
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Valor normal
Anomalía
> 1,5ml
>7.2
> 39 millones spz
> 15 millones/ml
> 32% a+b
> 40% a + b + c
> 4%
> 58% no teñidos
> 50% móviles
< 1 millón/ml
Aspermia o hipospermia
Oligozoopermia
Astenozoopermia
Teratozoopermia
Necrozoospermia
Factor inmunológico
Leucospermia
Puntos claves
La Esterilidad se considera una enfermedad de alta prevalencia.
Las causas de esterilidad son generalmente mixtas y afectan a los
dos miembros de la pareja.
Como factor social o de estilo de vida, el retraso de la maternidad es
lo que ha ocasionado el actual incremento en los diagnósticos de
esterilidad y en las necesidades de TRA.
Se debe iniciar un estudio de esterilidad al año de las relaciones
programadas sin conseguir embarazo y adelantarlo a los 6 meses si
la mujer tiene más de 35 años o hacerlo de inmediato si tiene más
de 40.
El diagnóstico debe simultanearse para los dos miembros de la
pareja atendiendo a criterios de coste/efectividad.
En un estudio de esterilidad se incluyen medidas básicas como la
anamnesis, el examen ginecológico, la ecografía transvaginal y el
seminograma. El resto de métodos diagnósticos básicos y
avanzados se solicitan en función de los hallazgos en estas pruebas
o en los resultados conseguidos con los tratamientos de fertilidad.
El estudio de la función ovulatoria debe realizarse en función de la
anamnesis.
La reserva ovárica se realiza en una mujer mayor de 35 años o en la
que va a someterse a una TRA