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Informativo de la Asociación HHT España
Número 14
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Año VII
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2º semestre de 2012
X aniversario de la Unidad HHT del Hospital de Sierrallana
10 años dedicados a la HHT
Además, en este número…
2013 Año Español
de las Enfermedades Raras
Novedades organizativas
Actos científicos con nuestra presencia
Actividades de sensibilización
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Sumario
• Editorial.
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• La Unidad HHT del Hospital de
Sierrallana cumple 10 años
(2003-2013).
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• Actividades de sensibilización
y difusión para dar a conocer la
realidad de la HHT.
Captación de fondos.
• 2013 declarado como Año Español
de las Enfermedades Raras.
5
• Convocatoria de la próxima asamblea 17
de la Asociación HHT España.
• Resumen del Acta de la Reunión
de la Junta Directiva.
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• Novedades organizativas.
8
• Efemérides:
Declaración del año 2013 como Año
Español de las Enfermedades Raras.
Día Mundial de las ER.
Día Mundial de la HHT.
XI Congreso Mundial de HHT.
• Documentos de interés
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(Tríptico HHT, logo de la unidad,
carta de presentación y canalización).
• Actos científicos con presencia
de representantes de la Asociación
HHT España.
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Preferencia comunicaciones telemáticas sobre comunicaciones postales
HHT España, siempre atenta a las nuevas tecnologías y a los principios de economía, sostenibilidad medioambiental, eficiencia y rapidez, ha desarrollado un nuevo sistema de comunicación entre asociados, basado en el
correo electrónico (e-mails). Por tanto y a partir de ahora, las nuevas circulares de información, avisos y notificaciones se realizaran preferentemente por este sistema. Durante un periodo corto de tiempo se mantendrán
ambos medios de comunicación. Los socios que prefieran continuar recibiendo la información vía postal tendrán que manifestar esa voluntad por escrito o mediante notificación a [email protected], entendiendo
que si no se ejerce tal posibilidad, prefieren la opción telemática. Asimismo, rogamos que nos comuniquen
los cambios o errores que detecten en las direcciones de los correos electrónicos, así como cualquier otro tipo
de incidencia. Esperamos que esta novedad tenga una acogida favorable.
Notificación modificación datos bancarios, pendientes cobro y socios nuevos
HHT España, es una asociación sin ánimo de lucro que, con el fin de poder trabajar hacia la consecución
de sus objetivos, ha establecido una aportación voluntaria mínima anual de 100e a todo el que desee
asociarse. Rogamos que en caso de estar interesado en ser miembro o ya siéndolo, existan cambios en
los datos bancarios, informen a nuestro tesorero por el medio que le sea más cómodo:
Manuel Machado Viretti
Residencial Aries, Bl.13, Apartamento 1.341
41703 Dos Hermanas (Sevilla)
Tels.: 95 472 44 98 / 628 031 027 - Fax: 95 472 44 98
E-Mail: [email protected]
Aviso Legal
La Asociación HHT España, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el nº.585676, en cumplimiento de la Ley orgánica
15/1999 de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, le informa que los datos que usted facilita al suscribirse a la Asociación quedan incorporados en ficheros de datos tratados de manera confidencial. El ejercicio de los derechos
de acceso, rectificación, cancelación y oposición se podrán llevar a cabo en los términos legales mediante comunicación a la
Asociación.
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No podían imaginar los Mayas, hace tantísimo
tiempo, cuanta razón tenían en sus previsiones.
Sin apenas darnos cuenta, este mundo globalizado ha entrado en una “nueva era” y las
consecuencias van a ser soportadas por toda la
sociedad, indistintamente de donde o cómo nos
encontremos.
El futuro se presenta lleno de dudas: el creciente
desempleo, los jóvenes mejor preparados llenos
de dificultades, los mayores en situaciones difíciles
y cada día con mayor desamparo; los servicios
que dependen del Estado y contribuyen a nuestro
bienestar, se desmoronan o se privatizan, la
investigación desaparece de los presupuestos y
mientras nosotros vemos pasar estas situaciones
por delante de nosotros de una manera impasible.
Bien, pues es el momento de enviar un mensaje
alto y claro desde la Asociación HHT España a
todos los administradores del Estado, asociaciones
de referencia (FEDER Y EURORDIS), asociaciones
hermanas de Iberoamérica, amigos en general,
socios, familiares y enfermos de HHT.
Este mensaje queremos que sea clarificador y
contundente, basado en las siguientes premisas:
• Somos un colectivo numeroso en España.
Se calcula que puede haber entre ocho y diez
mil personas enfermas en todo el territorio
nacional.
• Nuestra enfermedad es fácilmente controlable
cuando nos ponemos en manos expertas.
• Disponemos de un Centro de Referencia
en Sierrallana con profesionales de nivel
internacional.
• El Centro de Investigaciones Biológicas en
Madrid, mantiene un departamento dedicado
a la investigación de HHT con magníficos
resultados.
• Nuestra Asociación de HHT España cuenta
con 600 socios, aproximadamente, y es una de
las más importantes del Estado dentro de su
ámbito.
Todos estos logros conseguidos con el esfuerzo de
muchas personas a lo largo de los últimos años no
podemos perderlos.
Tenemos el deber de hacer algo y no quedarnos
de brazos cruzados y por eso necesitamos la
colaboración de todos, colaboración que vamos a
desglosar en varios puntos:
1. Necesitamos que todos los socios abonen la
cuota anual de asociado, eso puede ser nuestro
granero de fondos para apoyar iniciativas o
necesidades de la Asociación. Todos tenemos
acceso a las mismas oportunidades que
proporciona la Asociación y por consiguiente
todos debemos apoyar en igual modo. En este
momento algunos países latinoamericanos
están en periodo de crecimiento y también
necesitamos su ayuda.
2. Necesitamos mayor número de socios, animamos a todos los socios actuales a investigar
entre familiares y amigos para encontrar nuevos
socios que les llegue nuestro mensaje y nuestras
peticiones.
3. La junta directiva va a poner en marcha actividades en el año 2013 y necesitamos vuestra
participación. En ocasiones serán actividades
en una determinada zona o localidad geográfica
y podemos convertirnos en una red que atraiga
a socios, enfermos y amigos. A veces serán
actividades a nivel nacional y confiando en
vuestra generosidad os pediremos vuestra
ayuda.
4. Necesitamos vuestras iniciativas, un colectivo
tan numeroso está lleno de profesionales de
todo tipo y nuestra experiencia nos ha enseñado
que entre todos surgen ideas y proyectos muy
atractivos. Esto, permitidnos la comparación,
es como un gran club de fútbol: tenemos que
asistir al campo todos los domingos y apoyar
al equipo.
Creemos que a pesar de las dificultades, este año
2013 va ser un año de éxitos y entre todos vamos a
conseguir lo que nos propongamos.
En la próxima asamblea, a celebrar en Zaragoza,
tendremos oportunidad de felicitarnos por todos
los logros alcanzados. Os iremos anunciando la
reunión a lo largo de próximas comunicaciones,
tenemos proyectos muy interesantes y los vamos
adelantando en esta newsletter.
¡CONTAMOS CON TODOS VOSOTROS!
Asociación HHT España
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La Unidad HHT del Hospital de Sierrallana
cumple 10 años (2003-2013)
ingreso, 184 en consultas y 176 en estudio genético
aislado). También se han recibido numerosas
consultas procedentes de Portugal, América del
Sur y Central y del resto de Europa.
La Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) del Hospital Sierrallana (Servicio Cántabro de Salud) nace en el año 2003 tras los contactos establecidos desde el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid (Dra. Luisa Botella) y
el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital
Cántabro (Dr. Carmelo Morales). El objetivo era
crear una unidad similar a las ya existentes en otros
países europeos y americanos, que pudiese ofrecer
una atención integral a los pacientes con Rendu
Osler; el doctor Morales tenía en ese momento un
censo de familias cántabras afectadas por la patología y ellas fueron las inicialmente atendidas en
Sierrallana.
Como la enfermedad puede afectar a varios órganos,
se decidió que la coordinación debía realizarse
desde el servicio de Medicina Interna, en este caso el
Dr. Roberto Zarrabeitia. Desde un primer momento
se ha contado con la entusiasta colaboración de
múltiples servicios tanto del Hospital de Sierrallana
como del Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla para el diagnóstico y tratamiento
de mantenimiento y preventivo tanto del área
otorrinolaringológica como pulmonar, cerebral,
hepática y gastrointestinal. Posteriormente se ha
contado con la fundamental colaboración de otros
centros como el Hospital Clínico Universitario de
Valladolid, para la realización de escleroterapia
(Dr. Morais).
Gracias al apoyo recibido de la HHT Foundation
Internacional, que reconoció en 2004 a la Unidad
de Sierrallana como centro de excelencia en
España para el manejo de la enfermedad, se ha
favorecido la atención de pacientes de todo el
territorio nacional (hasta el momento 545 personas,
de las cuales 185 lo han hecho en la modalidad de
La unidad clínica no se puede entender aislada sino
en el contexto de una estrecha colaboración y casi
fusión con el trabajo de investigación básica que se
realiza en el Centro de Investigaciones Biológicas y
con la labor que realiza la Asociación HHT España.
De esta manera y para conmemorar el décimo aniversario de la Unidad, la empresa Paréntesi ha elaborado un logo para la misma, que quiere mostrar
este trabajo conjunto entre los clínicos del hospital
y los pacientes e investigadores. Dicho logo mantiene nexos gráficos que lo relacionan con el que,
en su día, elaboraron para la Asociación HHT España, reforzando así los lazos de unión que existen
entre la Unidad y la Asociación.
En cuanto a investigación propia, el centro de Sierrallana está integrado dentro de la estructura del
Instituto de Formación e Investigación Marqués
de Valdecilla (IFIMAV), como grupo clínico colaborador; también pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER).
Un hito importante en la consolidación del grupo
de trabajo fue la organización en el año 2009 del
VIII Congreso Mundial de HHT, que tuvo lugar en
el Palacio de La Magdalena, con una asistencia record de casi 300 participantes, y que congregó a los
mejores especialistas en la enfermedad del mundo
y por primera vez a representantes de las distintas
asociaciones de pacientes existentes en Europa y
América.
En el intento de conseguir la mejor atención para
todos los pacientes españoles con HHT y siguiendo
las directrices marcadas en la legislación para
la creación de centros de referencia, la unidad
se planteó el diseño de un sistema de control
de calidad que se obtuvo hace ya cinco años
a través de la ISO 9001:2000 (en la actualidad
9001:2008), siendo una de las escasas unidades
clínicas en disponer de dicha certificación dentro
del Servicio Cántabro de Salud.
Hoy en día y dado el diseño de los servicios de
salud a nivel nacional, el reto es conseguir articular
una red de unidades de HHT que proporcionen una
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atención más cercana a los pacientes y una formación
uniforme a los especialistas de los distintos centros.
Ya se están dando los primeros pasos en este
sentido contando con la colaboración de la Unidad
HHT creada en el servicio de Medicina Interna
del Hospital de Bellvitge (Barcelona) hace un año
y con la Sociedad Española de Medicina Interna.
Aunque somos conscientes de la dificultad que
muchas veces supone la atención a distancia y
de los problemas con la canalización y realización
de pruebas esperamos en este aniversario poder
seguir mejorando la calidad de nuestra atención y
continuar prestando un servicio a los pacientes con
Rendu Osler.
2013 declarado como Año Español de las
Enfermedades Raras
La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dña. Ana Mato, anunció el pasado 26 de
octubre de 2012, la declaración del próximo 2013
como el Año Español de las Enfermedades Raras.
Se trata de una iniciativa del Gobierno, aprobada
por el Consejo de Ministros.
El objetivo es acercar a los ciudadanos al
conocimiento de las patologías consideradas como
poco frecuentes, para “establecer lazos de ayuda
mutua más intensos” y además, “despertar el interés
de nuevos investigadores, profesionales sanitarios
y de la industria, y así continuar avanzando en el
conocimiento y tratamiento de estas dolencias”.
Mato ha hecho este anuncio durante la Inauguración
del V Congreso Nacional de Enfermedades Raras,
celebrado en Totana (Murcia) y organizado por la
Federación Española de familiares de pacientes
con estas dolencias (FEDER).
Raras, son dos de las medidas que ha adoptado el
Gobierno para afrontar el “reto” que suponen estas patologías. Mato ha señalado que, desde el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad,
“queremos proporcionar respuestas individualizadas para cada situación” y ofrecer “una atención
con enfoque multidisciplinar y sociosanitario, en la
que se consideren las necesidades de los pacientes
no sólo desde el punto de vista físico, sino también
desde el ámbito asistencial, psicológico, económico y social”.
Las denominadas enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un
7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de tres millones de personas. Mato
ha destacado que “si se alcanzaran los mismos niveles de prevalencia que tienen conjuntamente en
una enfermedad común estaríamos hablando de
una epidemia”.
La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades
+ info:
http://www.msc.es/gabinete/notasPrensa.do?id=2611
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Resumen del Acta de la Reunión de la
Junta Directiva de la Asociación HHT
En Madrid, a 14 de Diciembre del 2012
REUNIÓN DE LA JUNTA DIRECTIVA DE LA
ASOCIACIÓN HHT ESPAÑA
La reunión comienza a las 11 horas, con asistencia
de los siguientes miembros de la Junta directiva:
D. Angel Relancio Irún (presidente).
Dña. Mª Patrocinio Verde González (secretaria).
D. Roberto Zarrabeitia Puente (vocal clínico).
Dña. Luisa María Botella Cubells (vocal científico).
Dña. Ana María Carrera (vocal).
D. Santiago de la Riva (vocal).
Excusan su asistencia: Dña. Soraya Díaz, Dña.
Montserrat Vives, D. Oscar Caberol, D. Manuel
Machado y D. Martin Jiménez.
Asimismo asiste D. Víctor Díez, administrativo que
trabaja en el Hospital de Sierrallana con D. Roberto
Zarrabeitia y que ha prestado sus servicios durante
los últimos 6 meses con un contrato IFIMAV/
Asociación HHT España, a tiempo parcial (4 horas
diarias).
Punto 1º
RESUMEN ACTIVIDADES Y ASUNTOS AÑO
2012
REVISION CUENTAS
Acuerdo unánime en cuanto a los buenos resultados de las actividades del año 2012.
Se vendieron 10.000 e de lotería, con 2.500 e de
ganancia neta. Se decide de aumentar la cifra para
el año próximo. Se repasan los ingresos por cuotas, eventos y donativos, resultando un balance de
40.000 e, de los cuales 18.000 e corresponden a
cuotas de socios
Aún queda pendiente los ingresos de la campaña
de Vórticex, web de mecenazgo científico que comenzó en septiembre de 2012 (y permanecerá activa hasta el próximo 11 de febrero), que a día de
hoy ha recaudado 4.600 e. Dadas sus especiales
características se valora esta experiencia como muy
positiva.
Pese a las numerosas gestiones de nuestro presidente, seguimos a la espera de solucionar el impago del reciclaje de tapones recogidos por nuestra
socia, Dña. Esther Lasa, quien entregó dos toneladas y media de tapones a la planta Escor de Vitoria.
También se comenta la necesidad de negociar con
La Caixa, el abaratamiento de los altos gastos de
domiciliación de las cuotas.
El presidente, informa que ha abierto una nueva
cuenta en La Caixa en Zaragoza, con la idea de ingresar los importes procedentes del proyecto “consumo solidario” que se va a iniciar próximamente
en la web de la Asociación y por cuya apertura se
ha obtenido una donación de 400 e.
Todos los miembros de la Junta quieren hacen
constar el reconocimiento por los siguientes eventos orientados a la captación de fondos:
• Al esfuerzo de Dña. Soraya Díaz y su marido
Bienvenido, por el enorme trabajo que supuso
la organización del I Concierto Solidario a favor
de la Asociación de HHT, en septiembre de este
año, haciéndolo extensivo a su familia y amigos,
así como a las entidades solidarias como la Casa
de Galicia en Las Palmas y a la Coral de los Gofiones. Por el se obtuvieron cerca de 6.000 e. Asimismo a la notable aportación de los amigos de
la Asociación en la fila 0, que supuso una recaudación adicional de 2.200 e.
• A la generosidad de Dña. Luisa María Botella
y su hermano Juan, quienes donaron el importe
del premio conseguido en el concurso “Atrapa un
Millón” (12.000 e).
• A Dña. Ester Lasa, por el enorme esfuerzo de
recogida y entrega de 2 toneladas de tapones
para reciclaje.
• Otras aportaciones que se agradecen son: los
alumnos y familias del Colegio de Arroyomolinos
que han hecho una aportación de 300 e y los
miembros de la Parroquia de los Dominicos de
Valencia (300 e).
• A Dña. Rebeca Andradas y su familia por la jornada
de puertas abiertas a favor de nuestra Asociación,
celebrada el 1 de diciembre en Boadilla del
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Monte, mediante la venta de cosméticos, cuya
recaudación ascendió a 680 e.
Finalmente se aprueban las cuentas del ejercicio
2012, agradeciendo su gestión a nuestro tesorero
D. Manuel Machado.
Se acuerda que Dña. Ana María Carrera, tenga el
depósito físico de los documentos oficiales de la
Asociación HHT.
Como asunto pendiente del 2012 queda presentar
de nuevo la solicitud de cambio de domicilio de
la Asociación, encargándose de ello a Dña. Ana
Mª Carrea y Dña. María Patrocinio Verde, con la
asesoría de nuestro gestor D. Miguel Angel Ruiz,
quien, a su vez, se encargará durante el primer
trimestre del 2013 de las gestiones necesarias para
presentar en el Ministerio de Hacienda el balance
contable y los trámites necesarios en cuanto al
reconocimiento de los beneficios fiscales para los
socios, que se derivan de sus aportaciones a la
Asociación. También se comenta como pendiente
el registro del logo de nuestra Asociación.
Punto 2º
NEWSLETTER SEGUNDO SEMESTRE 2012
En este punto, se acuerda que el newsletter se
editará en enero del 2013, acordando sobre el
contenido de la misma:
• Se recogerán reseñas de todos los actos científicos con presencia de representantes de nuestra Asociciación durante el año 2012: Congresos
Médicos de la SEMG, SEMI, Congreso de la Fundación Ramón Areces de Enfermedades Raras
(ER), el Congreso de ER (D’GENES) de Totana
(Murcia) y los dos Talleres de ER promovidos por
el grupo de trabajo de Genética Clínica y ER de la
SEMFYC en Madrid.
• Como novedades organizativas se hará la presentación de las personas que se han incorporado
a trabajar en la Asociación: Víctor Díez, Lucía
Recio y Miguel Angel Ruiz.
• Se mencionarán todos los eventos y actividades
de sensibilización, difusión y captación de fondos
para la Asociación durante el año 2012.
Por último se acuerda recabar un abaratamiento en
los costes de la newsletter por la empresa que se
encarga de su elaboración.
Punto 3º
PRÓXIMA ASAMBLEA DE PACIENTES 2013
Se acuerda que la próxima Asamblea de nuestra
Asociación, tenga lugar en Zaragoza durante los
días 8, 9 y 10 de noviembre del 2013.
Como acto previo a dicha Asamblea, el día 8 de
noviembre, el Dr. Zarrabeitia propone invitar a
diversos facultativos, fundamentalmente internistas,
que pudieran dar origen a la “red” de futuras
unidades de HHT en otras comunidades, tal y
como se acordó en reuniones anteriores.
Asimismo y con motivo del 10º aniversario de la
Unidad HHT, se llega al compromiso de celebrar el
día 7 de noviembre una conferencia en el Hospital
de Sierrallana, invitando a la misma al Dr. Pascal
Lacombe, radiólogo intervencionista del Hospital
Bicêtre de Paris (especialista en embolizaciones
pulmonares).
El Dr. Zarrabeitia anuncia que hay otra Unidad
de HHT en Bellvitge (Barcelona) proponiendo
que tanto él como nuestro presidente D. Angel
Relancio programen una visita a la misma orientada
a promover una cooperación mútua.
El Dr. Zarrabeitia ha solicitado la colaboración en el
patrocinio de estos eventos a CIBERER y a SEMI.
Se acuerda mantener los precios de la última
edición en cuanto a las cuotas de inscripción a
la Asamblea, de modo que, para los socios al
corriente de sus pagos, será gratuita y los no socios
deberán abonar 45 e, estando exento de pago los
menores de 12 años.
Se habla también de la conveniencia de contactar
con instituciones de aquellas localidades donde hay
una especial concentración de pacientes de HHT
tales como Agudo y Tomelloso (ambas en Ciudad
Real), a fin de recabar su colaboración.
Punto 4º
ORGANIZACIÓN DEL LISTADO DE SOCIOS
Se acuerda proceder a la depuración definitiva de
los datos contenidos en los listados de socios, así
como a la situación en cuanto al pago de cuotas,
cumpliendo siempre con la ley de protección de
datos.
Asimismo se reitera la necesidad de “dinamizar la
Asociación”, para lo cual se necesitan responsables
por comunidades autónomas o ciudades, que facilite un contacto más directo con los socios y la colaboración de éstos con las actividades de la Asociación.
Se acuerda pedir a la Junta Directiva de FEDER,
a través de nuestro representante en la misma,
D. Santiago de la Riva, que eleve una petición al
gobierno para que se cumpla la ley de mecenazgo
y los beneficios fiscales que de ella derivan.
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Punto 5º
PROYECTOS PENDIENTES QUE PRECISAN
FINANCIACIÓN
En primer lugar se discute y aprueba prorrogar y
ampliar el contrato de D. Víctor Díez (administrativo) y mantener el de Dña. Lucía Recio (técnico de
laboratorio) y que D. Miguel Angel Ruiz desempeñe las tareas de asesoramiento y gestor para la
Asociación.
Punto 6º
PROYECTOS PARA EL 2013: DIFUSIÓN DE
HHT Y FINANCIACIÓN “EL CONSUMO
SOLIDARIO”
Por similitud con años anteriores, se estima la cifra
de ingresos para el año 2013 en torno a 17.00018.000 e (cuotas de socios), al tiempo que se abre
el debate sobre otras opciones de financiación, invitando a todos los socios a proponer ideas y proyectos.
D. Angel Relancio desarrolla la idea del consumo solidario. Se va a poner a la venta a través de
la web, el aceite de una cooperativa de Jaén.
D. Bienvenido Muñoz, el esposo de Dña. Soraya
Díaz, con nuestro presidente se encargarían de la
coordinación de los envíos.
Se han recibido otras propuestas de consumo solidario que se estudiarán.
Punto 7º
ACTOS PARA LA CELEBRACION DEL DIA
DE LAS ENFERMEDADES RARAS
DECLARACION DE 2013 COMO AÑO DE
LAS ER EN ESPAÑA
DIA MUNDIAL DE HHT EN JUNIO
La secretaria de la Asociación, Dra. Mª Patrocinio
Verde, plantea que en torno al día 23 de junio (día
mundial de la HHT) se podría intentar organizar el
2º Concierto Solidario en Madrid o alguna actividad sociocultural o deportiva, para lo cual es preciso buscar contactos institucionales o de relieve
en el deporte. Asimismo D. Víctor Díez propone
algún evento ciclista en Cantabria.
El 28 de febrero (día internacional de las ER) y 1 de
marzo de 2013, en la sede de SoMaMFyC, el grupo
de trabajo de Genética Clínica y ER de SEMFYC,
del que forma parte nuestra secretaria, impartirá un
taller sobre Enfermedades Raras en Madrid, orientado a facultativos de Atención Primaria.
Se recuerda que el XI Congreso Mundial de HHT
se celebra el año 2013 en Cork (Irlanda) y la conveniencia de que la Asociación esté representada en
el mismo.
Con la propuesta de tener una reunión de Junta
Directiva la primera semana de junio del 2013, se
levanta la sesión a las 15 horas.
Novedades organizativas
La Asociación HHT España ha firmado un convenio
de colaboración con el Instituto de Investigación
y Formación Marqués de Valdecilla (IFIMAV) de
Santander, que ha facilitado la contratación, con
cargo a fondos de nuestra Asociación de pacientes,
de un administrativo técnico en informática y en
gestión de documentación sanitaria, por un periodo
inicial de 9 meses.
Tras la convocatoria oficial del puesto, según las
normas habituales de dicho instituto y el proceso
de selección, D. Víctor Diez González se ha
incorporado a la Unidad HHT del Hospital de
Sierrallana, donde realizará labores de apoyo a la
gestión documental y de pruebas, bases de datos,
apoyo informático, atención de consultas y soporte
para pacientes, además de las labores asignadas
por la Asociación HHT España en sus necesidades
de administración.
Aprovechamos para recordarles el teléfono de
contacto de la Unidad HHT en el Hospital de
Sierrallana: 942 847 400 (extensión 57913) y la
dirección de e-mail: [email protected]
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Presentaciones de Lucía Recio y
de Miguel Ángel Ruiz
La ayudante técnico de laboratorio, Lucía Recio, ha
podido ser recontratada por la Asociación Española
de HHT, gracias, en su mayoría, al dinero obtenido en el concurso de televisión “Atrapa un Millón”,
además de contar con la aportación de dinero extra
procedente de los actos y eventos promocionados
este año por la Asociación para recaudar fondos.
En otro orden de cosas, Miguel Ángel Ruiz, gestor
y consultor, también ha sido incorporado a las tareas
de gestión de la Asociación HHT España desde el
pasado mes de octubre de 2012.
Miguel Angel Ruiz tiene una amplia experiencia en
el ámbito de las Enfermedades Raras, habiendo
sido director del Centro de Referencia Nacional de
Enfermedades Raras de Burgos (CREER) desde el
año 2008 hasta marzo de 2012.
Desde aquí, aprovechamos para darles a ambos
nuestra más cálida bienvenida.
Documentos de interés
A lo largode todo el año 2012 se han llevado a cabo la elaboración de diversos documentos pensados para
lograr una mejora en la información y la difusión de la HHT.
Tríptico sobre la HHT
Este año que acaba de finalizar, se decidió editar un folleto tríptico explicativo de la HHT. En dicho documento
se hace una detallada descripción de la enfermedad, cómo se manifiesta, su genética, diagnosis, tratamiento,
protocolos, centros de referencia… así como presentar la Asociación HHT España. Además, se incluye un
boleto para facilitar el establecimiento de contacto con la Asociación.
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Presentación del logo de la Unidad
de HHT del Hospital de Sierrallana
Con motivo del décimo aniversario de la Unidad
de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria del
Hospital de Sierrallana, que tendrá lugar el próximo
2013, la empresa Paréntesi ha diseñado un logo
para la misma que intenta mostrar la línea de trabajo
conjunta que ésta unidad clínica mantiene con la
Asociación HHT España. La continua colaboración
de la Asociación de pacientes, de los investigadores
básicos del Centro de Investigaciones Biológicas
de Madrid y de la Unidad HHT del Hospital
Sierrallana ha facilitado el conocimiento y el avance
en el manejo de la enfermedad en nuestro país y
supone un primer paso para la mejora continua en
la atención a los pacientes y sus necesidades.
Carta de presentación de la Unidad
de HHT a otros facultativos
Documento explicativo sobre la
canalización de pacientes
Se ha redactado una carta de presentación de
nuestra unidad dirigida a los facultativos que se
encuentran con pacientes afectados de HHT para
facilitar la atención y la posible canalización de los
mismos.
Asimismo, se ha elaborado un documento dirigido
a pacientes y familiares afectados por HHT. En él se
detallan los pasos y procedimientos a seguir para
conseguir la canalización del paciente en cuestión,
hacia centros concertados.
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Actos científicos con presencia de representantes de la Asociación HHT España
V Congreso Nacional de Enfermedades Raras
El V Congreso Nacional de Enfermedades Raras
(ER) se ha celebrado los días 26 y 27 de octubre en
Totana (Murcia), organizado por la Asociación de
ER y otros trastornos del desarrollo D’GENES.
Esta Asociación se constituyó en Totana en el año
2008 gracias a un grupo de gente voluntaria, con
ilusión, desinterés y solidaridad. Estas personas trabajan todo el año en iniciativas para recaudar fondos y han conseguido celebrar puntualmente, año
tras año, su congreso a finales del mes de octubre.
Las presentaciones van dirigidas a familias y personas con ER. No se trata tanto de abordar una problemática particular, como de aportar ideas, avances, modos de organizarse que sirven para todas
las ER.
Jornada del viernes 26 de octubre
El congreso fue inaugurado a las 18 h. del viernes
26 de octubre con la presencia de la Ministra de
Sanidad, Dña. Ana Mato y de todas las autoridades
de Murcia: Comunidad Autónoma, delegados de
Gobierno y Consejería de Sanidad, así como las
autoridades del Ayuntamiento de Totana. FEDER
estuvo representada por su presidente, D. Juan
Carrión, su directora Dña. Claudia Delgado y
vocales de la Junta Directiva: Dña. Pilar Gomáriz,
D. Manuel Armayones y Dña. Fide Mirón. Además
se contó con la presencia del Sr D. Terkel Andersen
presidente de EURORDIS.
Entre las noticias más importantes de esta inauguración, destaca la designación del año 2013 como
Año de las Enfermedades Raras en España, según primicia e iniciativa de la Ministra de Sanidad
Dña. Ana Mato.
Esa misma tarde y a continuación del acto inaugural hubo una mesa redonda muy interesante donde
afectados por diversas ER prestaron testimonio:
• D. José Esteban Lorente, de la Asociación de
Discapacitados de Vega Baja de Orihuela Murcia
(ADIS Vega Baja) que protagonizó el corto de “El
escondite”, como protesta y reivindicación de actividades lúdicas dirigidas a que los discapacitados también puedan disfrutar según su condición.
• Dña. Rosario López Martín, presidenta de la
Asociación de Extrofia Vesical, hace un recorrido
estadístico por los hospitales en España, donde
se han operado pacientes de Extrofia vesical. El
estudio demuestra que en este tipo de operaciones el máximo de seguridad y éxito está en La
Paz, y el 12 de Octubre de Madrid. Rosario pide
a las autoridades sanitarias, que los casos de extrofia vesical se deriven a los cirujanos de estos
hospitales. La conclusión es, “hay cirujanos con
mucha reputación pero sin la experiencia necesaria en este tipo de cirugías. Hay que recomendar
siempre que este tipo de operaciones sean realizadas por cirujanos cuya experiencia y habilidad
al haber tratado un adecuado numero de pacientes, represente las mayores tasas de éxito posible.
• Dña. Fidela Mirón Torrente, presidenta de ADIBI
(Asociación de Discapacitados de Ibi, Alicante)
habla de su experiencia personal con una enfermedad extremadamente rara, con la que se ha
encontrado sola en su vida: Porfiria de Günther.
Su testimonio es un canto a la vida, a la lucha,
a la positividad y a moverse en favor de otros
afectados, de Porfiria o de otras discapacidades.
Jornada del sábado 27 de octubre
• La Dra. Mercedes Serrano, neuropediatra del CIBERER de Sant Joan de Deu, expone el proyecto
desarrollado dentro de la Asociación del Síndrome de Lowe: es un proyecto que propone el uso
de una plataforma informática para investigación
biomédica con la colaboración activa de pacientes de asociaciones y médicos. Se basa en crear
una “inteligencia colectiva” en Enfermedades Raras, muy poco frecuentes, donde los médicos saben poco y se van a nutrir de la información de sus
pacientes, y de la colaboración con otros médicos
de diferentes hospitales, donde haya pacientes,
incluso de médicos fuera de España. El proyecto
se llama: e-PACIBARD (Plataforma virtual internacional multilingüe, que promueva conocimiento e
investigación en ER).
• A continuación, intervino la Dra. Renée Cheminale, neuróloga de Montpellier (Francia), especialista en enfermedades del lenguaje, en concreto
en el síndrome de Landau-Kleffner, exponiendo el
caso de un niño de 4 años y medio que ha tratado
con éxito en un retraso de lenguaje y deficiencia
de comprensión. La terapia, basada en benzodiazepinas y corticoides (hidrocortisona) consigue
una mejoría de comprensión y expresión verbal
así como a una normalización del patrón del electroencefalograma (EEG).
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Congreso D´GENES:.
A la izquierda arriba, Dra. Luisa-María Botella, a la derecha arriba y en primera fila, el presidente y miembros de la Junta Directiva de FEDER.
• La familia Argoitia Gutiérrez presentó un testimonio de familia con un niño afectado por el síndrome de osteogénesis imperfecta (huesos de
cristal). Uno de los padres hace una introducción
muy clara y precisa de lo que es la enfermedad.
Se explica luego lo que esta enfermedad repercute en el día a día de estos niños, así como la
atención/adaptación especializada que precisan
para cualquier actividad básica. Las adaptaciones
van desde una silla de ruedas especial para no dañar sus huesos que se romperían, pasando por la
fisioterapia, el colegio o los juegos.
• La Dra. Luisa-María Botella del CIB, CSIC de
Madrid, habla de forma sencilla de los pasos
técnicos del proceso de diagnóstico genético
de selección de embriones sin mutaciones para
prevenir la transmisión de ER y del proceso
general de tipo legal-administrativo de acuerdo
con la situación en España (Diagnóstico Genético
Preimplantacional).
• A continuación Dña. Begoña Nafria y D. Manuel
Armayones, presentaron una ponencia que versó sobre recursos “on line” para ayuda de pacientes y familiares de personas con enfermedades raras ”RareConnect”.
• Finalmente la jornada de la mañana se concluyó
con una ponencia a cargo del D. José Manuel
Herrero, sobre las necesidades de educación especiales en niños con ER .
• En la tarde del sábado 27, la sesión comenzó con
una conferencia sobre los últimos avances en la
Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI), a cargo del Jefe de Servicio de Hematología del Hospital Virgen de la Arrixaca, Dr. Manuel Moreno,
que hizo una revisión sobre este transtorno de la
coagulación sanguínea por déficit plaquetario,
distinguió entre los distintos tipos de púrpura
(enf. autoinmune adquirida, secundaria al uso de
fármacos tóxicos o a infecciones, enf. tumorales
o en el síndrome de Wiscott Aldrich). Asimismo
comentó las diversas líneas de tratamiento distinguiendo como barrera, el déficit de plaquetas por
debajo de 50.000/ml.
• Una ponencia especialmente novedosa fue la de
D. Ginés Mateo Perea, enfermero de la recién
creada Unidad de Hospitalización Domiciliaria
Pediátrica del Hospital Virgen de la Arrixaca. Es
una nueva experiencia de un grupo de enfermería para formación de padres y atención domici-
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liaria de niños con necesidades de hospitalización a largo plazo como en el caso de problemas
respiratorios: traqueotomías, ventilación mecánica, el caso de niños con necesidades de nutrición
parenteral y también en neonatos con bajo peso.
El programa ha sido un éxito y se pretende extender a nuevas áreas.
• La directora de FEDER, Dña. Claudia Delgado,
que intervino a continuación, animó a prepararnos para el día mundial de las ER y para el Año
Nacional de las ER, el 2013, en España, bajo el
esquema: Idea+Acción+Movilización. Sugiere la
creación de una red de portavoces para preparar
el año 2013:
1. Prepara tu asociación
2. Actúa con Alianzas con otras asociaciones
3. Protagoniza acciones concretas de bajo
coste “Si se quiere, se puede”.
• Al final de la jornada destacaron las intervenciones
de la Fundación Bocalan con la presentación de
terapias asistidas con animales para niños con ER.
Asímismo, las actuaciones especiales en fisioterapia y osteopatía, para alteraciones neuromotrices
de la infancia, a cargo de Dña. María José Pardo
Zapata, Fisioterapeuta del CDIAT de Aidemar en
San Javier (Murcia)
• A continuación se procedió a la clausura del V
Congreso Nacional de Enfermedades Raras, presidido por la Consejera de Sanidad y Política Social, Dña. María Ángeles Palacios Sánchez.
El congreso de Totana pone de relieve lo que los
humanos somos capaces de hacer, cuando olvidamos nuestro ego y prevalece el sentimiento de
solidaridad y ayuda a los demás. Es un foro eminentemente de familias con enfermedades raras de
todo tipo.
Entre las personas y las familias que acuden a Totana, se aprende una lección de convivencia y de
pensamiento positivo para afrontar el día a día, esperando siempre mejorar su condición.
En la foto, la Dra. Gema Esteban Bueno, directora de la Unidad de
Wolfram, y el Dr. Roberto Zarrabeitia, de la Unidad de HHT España,
presidieron la mesa redonda de ER.
SEMG (Sociedad Española de Médicos Generales)
y participó con la Dra. Gema Esteban (Asociación
de Enfermedad de Wolfram) y nuestra secretaria la
Dra. Mª Patrocinio Verde en una mesa de debate
en torno a las ER y la importancia de la formación
de los médicos de familia en este tipo de procesos.
II Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI (Sociedad Española de Medicina Interna)
El día 1 de junio de 2012 se celebraron en Madrid
las II Jornadas de Enfermedades Minoritarias en
las que el Dr. Zarrabeitia presentó la experiencia
de la Unidad de HHT del Hospital de Sierrallana.
Estuvo acompañado por la Dra. Verde, médico de
familia, secretaria de nuestra Asociación. En dicha
reunión se debatió la conveniencia de coordinación
y creación de nuevas unidades de referencia para el
seguimiento de nuestros pacientes.
No es un congreso más. Es, hoy por hoy, “el congreso por excelencia” para todas las enfermedades
raras, para que las familias convivan, compartan sus
experiencias y entre ellas transmitan nuevas ideas e
iniciativas para mejorar la salud física y mental.
Congreso de SEMG (Sociedad Española de Médicos Generales)
El Dr. Roberto Zarrabeitia presentó la experiencia
de nuestra Unidad de HHT en el Congreso de
Las jornadas contaron con una nutrida presencia de asistentes.
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Congreso de la Fundación Ramón
Areces sobre Enfermedades Raras
El Dr. Zarrabeitia presentó la experiencia y trayectoria de la Unidad de HHT en el Congreso de la
Fundación Ramón Areces sobre Enfermedades
Raras y Dismorfología, celebrada el día 4 de junio
en Madrid.
Taller de Enfermedades Raras
El Taller de Enfermedades Raras bajo el título:
“¿Enfermos raros o médicos incómodos?” y
organizado por SoMaMFyc (Sociedad Madrileña
de Medicina Familiar y Comunitaria) contó con la
presencia de la Dra. Mª Patrocinio Verde, secretaria
de nuestra Asociación y miembro del grupo de
trabajo de Genética Clínica y ER de la Sociedad
Española de Medicina Familiar y Comunitaria
(SEMFYC). La doctora ha impartido, durante el mes
de noviembre en Madrid, junto a miembros de su
grupo, dos ediciones de un taller de ER, en el que se
Taller de ER impartido por varios miembros del Grupo de Trabajo de
Genética Clínica y ER de Semfyc, entre los que se encuentra nuestra
secretaria, la Dra. Mª Patrocinio Verde.
abordan las necesidades especiales, generalmente
no cubiertas, de los pacientes con este tipo de
enfermedades y la importancia de la formación de
los médicos de familia en estas patologías.
Actividades de sensibilización y difusión
para dar a conocer la realidad de la HHT.
Captación de fondos.
de la HHT y recaudar unos fondos muy necesarios.
Hay que destacar que el trabajo llevado a cabo en
la organización de este concierto, tanto por Dña.
Soraya Díaz, como por su esposo el D. Bienvenido
Muñoz, ha sido enorme y ejemplar, consiguiendo
motivar e involucrar a muchos amigos y familiares.
Por otra parte se ha cumplido con creces la labor
de difusión del conocimiento de la HHT en Gran
Canaria gracias a:
• 6 entrevistas de radio.
• Una entrevista en el diario escrito Canarias 7 (donde se le dedicó una página y la portada de su edición digital durante tres días).
Gran éxito del I Concierto Solidario
a favor de la Asociación de HHT
El pasado día 21 de septiembre, en Las Palmas de
Gran Canaria, se celebro un concierto solidario
con la finalidad de sensibilizar la sociedad acerca
• También se organizó un seminario en la Facultad
de Medicina, de la Universidad de Las Palmas de
Gran Canaria (ULPGC) impartido por la Dra. Luisa
María Botella, al que asistieron médicos de medicina interna, genetistas y profesores de ciencias
de la salud de la ULPGC.
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Al concierto asistieron el presidente de la Asociación de HHT España, D. Ángel Relancio que viajó
desde Zaragoza con su esposa Dña. Isabel, la Dra.
Luisa María Botella, la vocal de HHT España, en
Canarias, Soraya Díaz y su familia.
Además contamos con la presencia y el apoyo del
rector de la ULPGC, D. José Regidor García, la
secretaria general de la ULPGC, Dña. Carmen Salinero, la concejala de asuntos sociales del Ayuntamiento de esta ciudad, Dña. Rosa Viera Fernández y el presidente de la Casa de Galicia, D. Ricardo Villares.
Para la difusión del concierto contamos con materiales gráficos (200 carteles) así como diversos
elementos de comunicación: cuñas radiofónicas,
página web de Los Gofiones, redes sociales como
Facebook,…etc.
Se pusieron a la venta 504 entradas normales
y 100 de fila “0”, vendiéndose en su totalidad.
La Escola de Gaitas de la Casa de Galicia en Gran
Canaria interpretó con gran maestría y lucimiento
muestras del folklore gallego, poniendo de manifiesto el empeño en la conservación de sus raíces
que caracteriza al pueblo gallego, allí donde residan.
La magnífica sala del Paraninfo de la Universidad
de Las Palmas de Gran Canaria se llenó de público, cuyas muestras de solidaridad y afecto hacia los
miembros de la Asociación allí presentes, hicieron
que este acto resultara especialmente emotivo.
En el apartado de agradecimientos hay que mencionara a mucha gente, en primer lugar a Soraya y
a Bienvenido, auténticos motores, organizadores y
protagonistas del evento, junto a todos los artistas
de Los Gofiones y miembros de la Escola de Gaitas de la Casa de Galicia.
No podemos dejar de mencionar a D. Ricardo Villares presidente de la Casa de Galicia por su apoyo
y consejo constantes a lo largo de siete meses.
La recaudación correspondiente a las entradas
vendidas ascendió a 5.940 e. Asimismo se
recaudaron 2.200 e por la venta de entradas para la
fila “0” en toda España.
El concierto pudo llevarse a cabo gracias a la generosidad y solidaridad de mucha gente, en especial
los artistas que lo protagonizaron: el grupo Los Gofiones y la Escola de Gaitas de la Casa de Galicia
en Gran Canaria.
El grupo folklórico Los Gofiones es un grupo muy
conocido en Gran Canaria y está compuesto por 40
artistas (desde los 22 a los 82 años), orgullosos de
difundir el folklore canario en las islas y en el mundo, en una tradición que pasa de padres a hijos.
Sus voces son de gran calidad y tocan todo tipo de
instrumentos, tanto clásicos como autóctonos (el
timple, las chácaras, etc).
A la ULPGC (Universidad de Las Palmas de Gran
Canaria) por su generosidad en la gestión del alquiler de la sala Paraninfo.
Tanto las entradas como los carteles fueron patrocinados por Gráficas Guiniguada, mientras que la
empresa de eventos Impulso 7, nos regaló el raider
del concierto.
A la floristería Strelizias, Trofeos Canarias, cafetería La Planchita y a la Casa de Galicia.
A los puntos de venta de entradas, siempre comercios de gente amiga.
A los amigos, vecinos y compañeros de trabajo
que se volcaron con la Asociación a través de Soraya y Bienvenido para vender entradas, colocar carteles y difundir el concierto formando una extraordinaria cadena humana solidaria.
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A Dña. Dulce María Facundo, periodista y locutora
de Radio Las Palmas y Punto Radio Las Palmas por
ser nuestra maestra de ceremonias y poner a nuestra disposición su profesionalidad para la mejor y
más artística puesta en escena del concierto.
Hay que agradecer, por último, pero no por eso en
menor medida, a todos los miembros de la Asociación HHT España que han colaborado en la venta de entradas para la fila “0” y a los doctores Roberto Zarrabeitia (vocal científico) y Mª Patrocinio
Verde (secretaria de la Asociación) por la elaboración y puesta a punto del tríptico sobre la enfermedad, a tiempo para su distribución a los asistentes
al concierto.
Al equipo directivo de Radio Las Palmas y Punto
Radio Las Palmas, por incluir desinteresadamente
la cuña publicitaria del concierto durante 15 días en
su espacio publicitario, así como por el interés demostrado en las entrevistas sobre nuestro proyecto,
que pone de relieve su sensibilidad hacia la problemática de las enfermedades raras.
Agradecer también a los miembros de otras asociaciones amigas, que han contribuído generosamente con la causa, a Dña. Karina Villar de las Heras
de la Asociación Von Hippel Lindau y a Dña. Gema
Esteban de la Asociación de Wolfram.
A TODAS ESTAS PERSONAS UN MILLON DE
GRACIAS PORQUE NOS HAN DADO UNA LECCION DE GENEROSIDAD Y SOLIDARIDAD.
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Convocatoria de la próxima asamblea de
la Asociación HHT España
Tal y como se ha comentado en el resumen del acta
de la reunión de la Junta, se acordó que la próxima
Asamblea de nuestra Asociación, tuviera lugar en
Zaragoza durante los días 8, 9 y 10 de noviembre
del 2013.
En próximas fechas, se irá informando puntualmente del contenido de actos y ponencias que conformarán el programa, así como el modo de formalizar
las inscripciones.
Efemérides
En este año 2013 que acabamos de estrenar, habrá una serie de acontecimientos destacados relacionados con
la HHT. Os recordamos brevemente cuáles y cuándo se celebrarán:
2013 Año Español de las Enfermedades Raras
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, a través de su titular, la Ministra Dña. Ana Mato,
declaró el año 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras con el objetivo de difundir y acercar a
la ciudadanía todo lo referente al conjunto de enfermedades consideradas como poco frecuentes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta fecha, organizada por la
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea
de Enfermedades Raras (EURORDIS), pretende dar a conocer y concienciar a nuestra sociedad sobre la
problemática que conlleva a los afectados y a sus familias que padecen alguna patología con baja incidencia
en la población.
El desconocimiento de estas enfermedades supone, en muchos casos, una barrera en el día a día. Su difusión
permite un mayor grado de concienciación e interés.
Día Mundial de la HHT
Como resultado del Meeting Internacional de las Asociaciones de Pacientes de HHT que tuvo lugar en Roma
el 5 de mayo de 2012, se decidió establecer el dia 23 de junio, como Día Mundial de la HHT, para extender
el conocimiento de esta enfermedad vascular de origen genético, que afecta alrededor de 1,4 millones de
gente en todo el mundo.
XI Congreso Mundial de HHT
El próximo Congreso Mundial de HHT está previsto que se celebre del 12 al 15 de junio, en la localidad
irlandesa de Cork. A él acudirán medicos y científicos especialistas, representantes de todas las asociaiones
nacionales, así como pacientes y familiares. Nuestra Asociación, como en ocasiones anteriores, también tiene
la intención de estar representada en este evento.