DEL ADN A lAS PROTEiNAS

14
Del ADN a las protefnas
HIIiPI~(;TOS Y PRO&L::t·iA: I La ricina y los ribosomas
La ricina es una proteina altamente toxica. Esta presente en todos
los tejidos de la planta de aceite de castor (Ricinus communis).
que es la fuente del aceite de ricino que constituye un ingrediente
de muchos plasticos, cosmeticos, pinturas, text iles y adhesivos.
EI aceite (y la ricina) esta mas concentrado en los frijoles de
aceite de ricino (figura 14.1), pero la ricina se deshecha cuando
se extrae el aceite.
La inyeccion de una dosis de ricina de solo algunos granos de
esa sal , puede provocar la muerte de un adulto. Inhalada 0 ingerida requiere mayor cantidad. S610 el plutonio y la toxina de botulismo son mas mortales. No hay un antfdoto para la misma.
Los efectos mortales de la ricina se conocian desde 1888, pero
en la actualidad su uso como arma esta prohibido en la mayoria
de los paises por el Protocolo de Ginebra. No se requ ieren destrezas especiales ni equipo para fabricar la toxina a partir de materia
prima que se obtiene con faci lidad, de modo que es imposible
controlar su produccion. Por tanto , la ricina aparece periodicamente en las noticias.
Por ejemplo, cuando la Guerra Fda estaba en su apogeo, el
escritor bu lgaro Georg i Markov escapo a Inglaterra y trabajaba
como periodista para la BBe. Mientras esperaba el cam ion
en una calle de Lond res , un asesino empleo la punta de una
sombrilla modificada para introducir una pelota pequena que
contenia ricina en la pierna de Markov, quien tres dias mas tarde
agonizaba.
En el 2003, la policfa respond io a datos de espionaje yen tro
por la fuerza a un apartamento de Londres, donde encontraron
material de laboratorio y frijoles de aceite de ricino. Se encontraron trazas de ricina en la sala de correos del Senado de Estados
Unidos y en un edificio del Departamento de Estado, asi como
en un sobre dirigido a la Casa Blanca. En 2005, el FB I arresto
a un hombre que tenia frijoles de aceite de ricino y un rifle de
asalto ocultos en su casa en Florida. Tambien se publico en las
noticias el encuentro de tarros de alimento de platano para bebe
mezclado con frijo les de aceite de ric ino molidos en 2005. En
2006 , la policia encontro bombas tipo pipa y un tarro de alimento
para be be Ileno de ric ina en un coberliLo de c ierto hombre de
Tennessee. En 2008, se encontraron frijoles de ric ino, armas de
fuego y var ios frascos de ricina en la habitacion de un motel de
Las Vegas despues de que su ocupante fue hospital izado por la
exposic ion a la ric ina.
La ricina es tox ica porque inactiva los ribosomas, organelos
que ensamb lan los aminoacidos para producir proteinas en
todas las celu las. Las proteinas son c riticas para todos los procesos vitales. Las celulas que no pueden sintetizarlas mueren
muy rapido. Quien inhala ricina por 10 regular muere de presion
arteri al baja e insuficienc ia respiratoria pocos dias despues de la
exposicion.
En este cap itulo estudiaremos de que manera la informacion
cod ificada por un gen se transforma en un producto genetico, ya
sea AR N 0 una proteina. Aunque es muy poco probab le que tus
ri bosomas queden expuestos alguna vez a la ricina, es conveniente estudiar la sintesis de proteinas, ya que permite que tanto
tu como otros organismos cont inuen vivos.
iMira el video! Figura 14.1 Izquierda, modelo de la ricina. Una de sus eadenas polipeptidieas (verde)
ayuda a que la rieina penetre en las eelulas vivas. La otra cadena (marron) destruye la eapaeidad de sintesis de
proteinas de la eelula. La rie ina es una glueoproteina; se muestran los azueares unidos con la proteina. Oerecha,
semillas de la planta de aeeite de rieino, fuente de la rieina, eapaz de destruir los ribosomas.
Conceptos basicos
Del ADN al ARN y a las protefnas
Conexiones
a conceptos
anteriores
Las proteinas consisten de cadenas de polipeptidos. Estas cadenas
son secuencias de aminoacidos que corresponden a secuencias de
bases nucleotidicas del ADN Ilamadas genes. La trayectoria que conduce de los genes a las proteinas es de dos pasos transcripcion y
traduccion. Secci6n 14.1
Este cap itu lo aumentara tu
comprens ion de las reacc iones enzimaticas (seccion
3.2) y de la energia del metabolismo (6.2). Veras como la
informacion codificada en los
ac idos nucleicos (3 .7) se utiliza para sintetizar proteinas
De l ADN al ARN: la transcripcion
Durante la transcripcion, una cadena de la doble helice del ADN actua
como templado para que se ensamble una sola cadena complementaria de ARN (un transcrito). Cada transcrito es una cop ia de ARN de un
gen . Secci6n 14.2
(3.5, 3.6).
U
ARN
C
CUU
CCU
CAU
cue
CCC
CAC
leu
pro
CUA
eCA
CAA
CUG
CCG
CAG
EI ARN mensajero (ARNm) Ileva las instrucciones del ADN para sintetizar proteinas Su secuencia de nucleotidos es leida cad a tres bases.
Sesenta y cuatro tri pletes de bases de ARNm (co dones) constituyen el
codigo genetico. Otros dos tipos de ARN interaccionan con el ARNm
durante la traduccion de ese cod igo. Secci6n 14.3
caracteristicas en comun
que esta tiene con la replicac ion del ADN (13.3)
Q
Mutac io nes
Pequenos y permanentes cam bios en la secuencia de nucleotidos del
ADN pueden deberse a errores durante la rep licacion , a la actividad
de elementos transponibles, 0 la exposic ion a ri esgos ambientales.
Dichas mutaciones pueden modificar el produ cto de un gen.
Secci6n 14.5
Una revision de la formacion
de enlaces peptidicos (3.5)
te sera de ayuda para aprender acerca de la tradu cc ion.
Del ARN a las prot efnas: la traduccion
La traducc ion es un proceso energeticamente demand ante, durante
el cual , una secuencia de cod ones del ARNm es convertido a una
secuencia de aminoacidos en una cadena de polipeptidos.
Secci6n 14.4
Emplearas tu s conocimientos sobre los genes (11 .1 )
Y el apareamiento de bases
(13.2) para entender la
transcripcion , y las multiples
tJ
En la ultima seccion de este
capitulo se describen las
mutaciones (1.4): su base
molecular, la manera en que
son provocadas por cie rtos
factores amb ientales (2.3,
6.3, 7.1) Y algunas de sus
consecuenc ias (9.5 , 12.2).
La exposici6n accidental a la ricina es poco probable, pero los
terroristas pueden intentar contaminar los alimentos 0 suministros de agua con ella. Los investigadores han
desarrollado una vacuna contra la ricina. i,Te gustaria vacunarte? Ve mas detalles en CengageNOW y despues
vota en linea. S610 disponible en ingles.
215
[~14-.1-~~E
-1 A
-D-N-,-e-I-A
-RN-y
--la-expre
-s-j6n-g-e'n-jca------------------------~
• La transcripcion transforma la infor macion de un gen a ARN ; la
traduccion convierte la informacion del ARN m a proteinas.
Conexiones con Reacc iones enzimaticas 3.2, Proteinas 3.5,
Nucleotidos 3.7, Genes 11 .1, Replicacion del ADN 13.3.
La naturaleza de la informaci6n genetica
El ADN de una celula contiene toda su informaci6n genetica, p ero Gc6mo transforma la celula esa informaci6n a
componentes estructurales y funcionales? Comencemos
por la propia naturaleza de la informaci6n.
El ADN es como un libro, una enciclopedia que contiene todas las instrucciones para construir un nuevo individuo. Ya conoces el alfabeto para escribir ese libro, las
cuatro le tras: A, T, G Y C, para las cuatro bases de nucle6-
tidos adenina, timina , guanina y citosina. Cada cadena
de ADN consta de una cadena de esos cuatro tipos de
nucle6tidos. Su orden lineal 0 la secuencia de las cuatro
bases en la cadena es la informaci6n genetica. Esta ocurre
en subconjuntos llamados genes, que son las " unidades de
la herencia" de Mendel acerca de las cuales hablamos en el
capitulo 11.
Transformaci6n de un gen en ARN
Convertir la informaci6n codificada por un gen en un producto se inicia con la sintesis del ARN 0 transcripci6n. En
este proceso, las enzimas emplean la secuencia de nucle6tidos de un gen como patr6n para sintetizar una cadena de
ARN (acido ribonucleico):
ADN
t(3!"; :;(. r,'~')C/~)/
------------~.
ARN
base
3 grupos fosfa to
00- -
I
I
I
5
I
I
4'1
P - 0-
P - 0 - P -0-CH2
II
00
0
guanina G (ARN)
trifosfato de guanosi na
o
azucar
(ribosa)
l '
OH
OH
A La guanina, uno de los cuatro nucleotidos del ARN. Los demas (adenina,
uraci lo y citosina) difie ren unicamente en sus bases componentes. Tres de
las cuatro bases de los nucleotidos del ARN son identicas a las bases de los
nucleotidos del ADN.
base
3 grupos fosfato
00- -
0-
I
I
I
P - 0 - P - 0- P II
I
I
000
guanina G (ADN)
trifosfato de desox iguanosina
0-
5'
CH2
41
l'
azucar
(desoxirribosa)
Transformac i6n del ARNm en protefnas
OH
H
B Observa el nucleotido de ADN Ilamado guanina. La unica diferencia estructural entre las versiones de guan ina en el ARN y el ADN (0 de adenina 0 citosinal es el grupo funcional del carbono 2' del azucar.
Figura 14.2 Comparacion de ribonucleotidos y nucleotidos.
216
U NIDAD II
Con excepci6n del ARN de doble cadena que constituye
el material genetico de algunos tip os de virus, el ARN
suele ser de cadena unica. Una cadena de ARN es estructuralmente semejante a una cadena unica de ADN. Por
ejemplo, ambas son cadenas formadas por cuatro tipos
de nucle6tidos. Al igual que un nucle6tido del ADN, un
nucle6tido del ARN tiene tres grupos fosfato, un azucar ribosa, y una de las cuatro bases. Sin embargo, los
nucle6tidos de ADN y de ARN difieren un poco. Tres
de las bases (adenina, citosina y guanina) son iguaJes en
los nucle6tidos de ADN yARN, pero la cuarta base en el
ARN es uracilo, no timina, y el azucar ribosa difiere en
el ARN (figura 14.2) .
A pesar de estas pequei1.as diferencias en estructura,
el ADN y el ARN tienen funciones muy distintas (figura
14.3). El unico papel del ADN es almacenar la informaci6n
hereditaria de la celula. En contraste, una celula transcribe varios tipos de ARN, cada uno con una funci6n distinta. Los microARN son importantes en el control de los
genes, tema del pr6ximo capitulo. Tres tip os de ARN juegan distintos papeles en la sintesis de proteinas. El ARN
ribosomal (ARNr) es el principal componente estructural
de los ribosomas, estructuras proteicas sobre las cuales se
sintetizan las cadenas polipeptidicas (secciones 4.4 y 4.6).
El ARN de transferencia (ARNt) lleva aminoacidos a los
ribosomas, uno a uno, en el orden que especifica el ARN
mensajero (ARNm).
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENC IA
El ARNm es el unico tipo de ARN que porta la informaci6n
para la sintesis de proteinas, codificada dentro de su propia
secuencia por conjuntos d e tres bases de nucle6tidos, que
actuan como "palabras geneticas" que se siguen una a otra
a 10 largo del ARNm. Igual que las palabras de una oraci6n,
una serie de palabras geneticas pueden formar un paquete
de informaci6n con significado, en este caso, la secuencia de
aminoacidos de una proteina.
ADN
ARN
acido desoxirribonucleico
acido ribonucleico
adenina A
NH2
N-....
/c"""
I
,f'
C
N
HC
II
I
"w""-C'- ""CH
base
nucleotidica
,
N
esqueleto
principal
de azucar
-fosfato
~;-c~==~I-- par de bases
Bases de nucle6tidos
del AD N
EI ADN tiene una fun ci6n:
almacena permanentemente
la informac i6n genetica
de un a cel ula , la cua l se
transmite a los descendientes.
uracilo
EI ARN tiene diversas fun c iones.
Algunos sirven como capias
desechables del mensaje genetico del
ADN, otros son cata lfticos, otros mas
juegan papeles en el control de genes.
U
Bases nucleotidicas
del ARN
Fig ura 14.3 Comparacion de AD N yARN .
Mediante e1 proceso de traducci6n se decodifica (traduce) la informacion contenida en e1 ARNm para 1a sintesis de una secuencia de aminoacidos. E1 resultado es una
cadena polipeptidica que se enrolla y pliega formando asi
una proteina:
ARNm
iracil.lcClrJn
PROTr::iNA
En las secciones 14.3 y 14.4 se describe como interactuan el
ARNr y e1 ARNt para traducir 1a secuencia de trip1etes de
bases del ARNm en 1a secuencia de aminoacidos de una
proteina.
Los procesos de transcripcion y traduccion son parte
de la expresi6n genic a, proceso de pasos multiples por los
cuales la informacion genE?tica codificada por un gen se
transforma en una parte estructural 0 funcional de la celula
a el cuerpo:
La secuencia del ADN de una celu1a contiene toda 1a
informacion necesaria para sintetizar las mo1eculas de
la vida. Cada gen codifica un ARN, y los distintos tipos
de ARN interactuan para ensamblar proteinas a partir de
aminoacidos (seccion 3.5). Las proteinas (enzimas) pueden
ensamblar lipidos y carbohidratos complejos a partir de
bloques constitutivos simples (sec cion 3.2), replicar el ADN
(seccion 13.3) y fabricar ARN, como veremos en la siguiente
seccion.
Para repasa r en casa
i,Cual es la naturaleza de la informaci6n genetica que porta el ADN?
II La secuencia de nucle6tidos de un gen codifica instrucciones para sin·
tetizar un ARN 0 un producto proteico.
• Una celula transcribe la secuencia de nucleotidos de un gen a ARN.
II Aunque el ARN es estructuralmente semejante a una cadena unica de
ADN , los dos tipos de moleculas difieren funcionalmente.
II EI ARN mensajero (ARNm) Ileva un c6digo de sintesis de proteinas en
rlf-){ lOt'
)I
'- !i.'/:~ ClUJ}
ADN - ---'---_ _+_. ARNm -----~. PROTEiNA
su secueneia de nucle6tidos. Los ARNt y los ARNr interaetuan para tradueir esa secuencia en una proteina.
CAPiTULO 14
DEL ADN A lAS PROT EiNAS
217
14.2
•
I
Transcripcion de ADN a ARN
o_R__ R_ R"
La ARN polimerasa enlaza nucleotidos de ARN para formar
una cadena, en el orden especificado por la secuencia de bases
de un gen .
• Una nueva cadena de ARN es complementaria en secuencia a
la cadena de ADN, a partir de la cual se transcribio.
:; Conexiones con Apareamiento de bases 13.2, Replicacion del
ADN 13.3.
Comparacion de rep li cac ion y transcr ipc ion de l
ADN
Recordemos que la replicaci6n del ADN se inicia con una
doble helice de ADN y termina con dos dobles helices de
ADN (secci6n 13.3). Estas dos dobles helices son identicas
a la molecula original porque el proceso de replicaci6n del
ADN sigue reglas de apareamiento de bases. Un nucle6tido puede agregarse a una cadena de ADN en crecimiento
s610 si su base se aparea con el nucle6tido correspondiente
de la cadena original: G se aparea con C, y A se aparea con
T (secci6n 13.2 y figura 14.4a).
Las mismas reglas de apareamiento de bases rigen la
sintesis del ARN en la transcripci6n. Una cadena de ARN
estructuralmente es tan similar a la cadena de ADN, que
las dos pueden presentar apareamiento de bases y su
secuencia de nucle6tidos son complementarias. En estas
moleculas hlbridas, G se aparea con C, y A se aparea con U
(uracilo) (figura 14.4b).
Durante la transcripci6n, una cadena de ADN actua
como un templado sobre el cual se ensambla una cadena
de ARN (un transcrito) a partir de nucle6tidos de ARN.
Un nucle6tido puede agregarse a una cadena de ARN en
crecimiento s610 cuando es complementario el nucle6tido
correspondiente a la cadena original de ADN: G se aparea con C, y A se aparea con U. De este modo, cada nuevo
a
b
mom mom 0 0
o_R__ R_ R"
Id mom mom 0 0
"
que cataliza la transcripci6n
nueva cadena de ADN
templadodeADN
transcripcion de ARN
Figura 14.4 Apareamiento de bases durante (a) la sintesis de
ADN y (b) la transcripci6n.
ARN es complementario en secuencia a la cadena de ADN
que sirvi6 como su templado. Igual que en la replicaci6n de
ADN, cada nucle6tido suministra la energia para unirse al
extremo de la cadena en crecimiento.
La transcripci6n es similar a la replicaci6n del ADN,
porque una cadena de un acido nucleico sirve como temp lado para la sintesis de otro. Sin embargo, en contraste
con la replicaci6n del ADN, s610 parte de una cadena de
ADN, no toda la molecula, se emplea como templado
para la transcripci6n. La enzima ARN polimerasa, no la
ADN polimerasa, suman nucle6tidos al extremo de un
transcri to en crecimiento. Ademas, la transcripci6n da
lugar a una cadena unica de ARN, no ados dobles helices
deADN.
EI proceso de transcripcion
La transcripci6n se inicia con un cromosoma, el cual es una
molecula de ADN de doble helice. El proceso comienza
cuando una ARN polimerasa y varias proteinas regula torias se unen a un sitio de enlace espedfico sobre el ADN
--. ~
region del gen
~ ARN polimerasa, la enzima
templadodeADN
templado de AD N
enrol landose do nuovo
templado de ADN
desenrollandose
A La ARN polimerasa se enlaza a un promotor del ADN,
junto con protein as regulatorias. EI enlace ubica a la polimerasa cerca de un gen del ADN.
B La polimerasa comienza a desplazarse a 10 largo del ADN y a desenrolIarlo. AI hacerlo, enlaza nucle6tidos de AR N en una cadena de AR N en el
orden especificado por la secuencia de bases del ADN.
En la mayoria de los casos, la secuencia de nucle6tidos de
un gen ocurre unicamente sobre una de las dos cadenas de
ADN. S610 la cadena complementaria se traducira a ARN.
La doble helice del ADN vuelve a enrollarse despues de que la polimerasa
pasa por ella. Por su apariencia, la estructura de la molecula "abierta" de
ADN en el sitio de transcripcion es Ilamado horquilla de transcripcion.
Figura 14.5 ,t',oim:H)J", Transcripci6n.
218
UNIDAD II
LOS PR INCIPI OS DE LA HERENCIA
molecula 'de ADN
transcritos de ARN
Fig ura 14.6 Par 10 regular, muchas ARN polimerasas transcriben
Sllllultalll'dmente UI) mismo gen, can 10 que producen una estructura de
COllglomera do a menudo Ilamada "arbol de Navidad" par su forllla. En
esle ca,;o, Ires genes que se encuentran uno junto a otro sabre el mismo
clomosoma estan siendo transcritos.
Il alll ado promotor (figura 14.51/). El enla ce ubica la polimer,l sa ell el sitio de inicio de la transcripci6n cerca de un gen.
La polimerasa comienza a d esplazarse a 10 largo d el ADN
ell sentid o de 5' a 3' sobre el gen (figura 14.5b) . A medida
que se desp laza, la polimerasa desenrolla la doble helice
Ull PO Ll) para que pueda "leer" la secuencia de b ases de la
cad en,) de ADN no codificante (la cadena complementaria ).
Ld poli merasa une nucle6tidos de ARN libres a la cadena,
ell el ol'd en que d ic ta esa secu en cia d e ADN. Igual que en
1,1 re~1 lilac i6n d el ADN, la sintesis es direccional: Llna ARN
polilll l'rclSa agrega nucle6tidos (micamente en el extremo 3'
del e,l remo de una ca dena de ARN en crecimien to.
CU<ln do 1a polimerasa Hega al final del gen, el ADN y la
Illlc.'\'il ca dena de ARN son liberadas. La ARN polimerasa
siglli l'> reglas de apareamiento de bases, de modo que la
Ilueva lil dena d e ARN tiene una secuencia d e ba ses complelll eillaria a la d e la cad ena de ADN a partir de la cual
Investiga: i, Las po limerasas que transcriben esta molecula de ADN se
mu even de izquierda a derecha 0 de derecha a izquierda?
13lP8.18p 13
13p.l8J11bZl 8p .Bis8nds81:J
se transcribi6 (figura 14.5c,d) . Es una copia de un gen en
ARN.
A menudo, muchas polimerasas transcriben determinada regi6n de un gen al mismo tiempo, de modo que se
pro dueen muchas nuevas ca denas de ARN con rapidez
(£igura 14.6) .
Para repasar
~~c.~s a_____
",C6m o se ensambla el ARN?
• En la transcripcion, la ARN polimerasa emplea la secuencia de nucleotidos de una region de un gen en un cromosoma como templado para
ensamblar una cadena de ARN.
• La nueva cadena de ARN es una copia del gen a partir del cua l fue
transcrita.
o",e._Meoeeoeooe
5'
C ,,0 JE' ocu rrio con la region del gen? La ARN polimerasa
calallzo el en lace covalente de muchos nucleotidos entre si para
fOrlnal ulla cadena de ARN. La secuencia de bases en la nueva
cadel ld de ARN es complementaria a la secuencia de bases de
su pa lror de ADN: una copia del gen.
D Parte superior, al final de la region del gen, el ultimo tramo de l
nuevo transcrito se desenrolla y se desprende del templado de
ADN. Inferior, modelo de bolas y palos de una cadena de ARN.
CA PiTU LO 14
DE L ADN A lAS PROTEiNAS
219
3'
14.3
EI ARN y el c6digo genetico
• Los tripletes de bases del ARNm son las palabras del mensaje
que construira una proteina. Otros dos tipos de ARN (ARNr y el
ARNt) traducen dichas palabras en una cadena de polipeptido.
Modificaciones postranscripc ionales
En los eucariontes, la transcripci6n tiene lugar en el nucleo,
donde el nuevo ARN se modifica antes de ser enviado al
citoplasma. Del mismo modo que el sastre corta los hilos
flojos 0 agrega lazos a un vestido antes de que salga de la
tienda, las celulas eucariontes llevan su ARN al sastre antes
de que salga del nucleo.
Por ejemplo, la mayor parte de los genes eucariontes
contienen intrones, secuencias de nucle6tidos que son retiradas del nuevo ARN. Los intrones estim intercalados con
los exones, secuencias que permanecen en el ARN (figura
14.7). Los intrones son transcritos junto con los exones, pero
retirados antes de que el ARN salga del nucleo. Todos los
exones permanecen en el ARN maduro, 0 bien algunos son
retirados y el resto se empalma en diversas combinaciones
mediante el proceso de splicing (corte y uni6n de exones y e/iminaci6n de intrones) . Por este splicing alternativo, un gen
puede codificar diferentes proteinas.
Nuevos transcritos que se transformaran en el ARNm
se modifican despues del splicing. Una caperuza (cap) de
guanina modificada se une al extremo 5' de cada una. Mas
tarde, esta caperuza ayudara a que el ARNm se enlace con
un ribosoma. Tambien se agrega una cola de 50 a 300 adeninas en el extremo 3' del nuevo ARNm; de alli su nombre,
cola poli-A.
EI ARNm: el mensajero
El ADN almacena informaci6n hereditaria sobre las proteinas, pero para sintetizar esas proteinas requiere de ARNm,
ARNt y ARNr. Los tres tipos de ARN interactuan para traducir la informaci6n del ADN a una proteina.
El ARNm es una copia desechable de un gen; su tarea
es llevar informaci6n del ADN para construir proteinas a
gen
r ex6n
intr6n
ex6n
intr6n
ex6n
transcripci6n a ARN
t
caperuza
ARN
5'
0I po
cola pol i-A
I
) I ) 3'
()
ARNm
Figura 14.7
La modificaci6n postranscripcional del ARN
en el nucleo. Se retiran los intrones, se empalman los exones. Un ARNm
tam bien recibe una cola poli-A y una caperuza de guanina modificada.
220
UNlOAD II
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
aminoacidos
Figura 14.8 Ejemplo de correspondencia entre el ADN y las pro·
teinas. Una cadena de ADN se transcribe en ARNm, y los cod ones del
ARNm especifican una cadena de aminoacidos.
los otros dos tipos de ARN para su traducci6n. Igual que
si fueran oraciones, el mensaje genetico que lleva el ARNm
puede ser entendido por los que saben ese idioma. Cad a
ARNm es una secuencia lineal de "palabras" genetic as,
todas escritas en un alfabeto de s610 cuatro nucle6tidos.
Cada "palabra" mide tres nucle6tidos de largo, y cada una
es un c6digo (un codon) para determinado aminoacido.
Un cod6n sigue a otro a 10 largo del ARNm. Asi, el orden
de codones del ARNm determina el orden de aminoacidos
en la cadena polipeptidica que se traducira a partir de el
(figura 14.8).
Con cuatro distintos nucle6tidos posibles en cada una
de tres posiciones, hay un total de 64 (0 sea, 43) codones de
ARNm. Colectivamente, los codones constituyen el codigo
genetico (figura 14.9). Cual de los cuatro nucle6tidos sera
el primero, el segundo y el tercero en un triplete determina el aminoacido que especifica dicho cod6n. Por ejemplo, el cod6n AUG (adenina-uracilo-guanina) codifica el
aminoacido metionina, y UGG codifica al tript6fano. Hay
muchos mas codones de los necesarios para especificar los
20 tipos de amino acid os que se encuentran en las proteinas. La mayoria de los aminoacidos son codificados por
mas de un cod6n. Por ejemplo, GAA y GAG codifican al
acido glutamico.
Algunos codones indican el inicio y el fin de un gen. En
la mayoria de las especies, el primer AUG espedfica el inicio de la traducci6n (es un cod6n de inicio) . AUG tambien
codifica para la mctionina, pOl' 10 que esta siempre es el primer aminoacido en los nuevos polipeptidos de este tipo de
organismos. UAA, UAG Y UGA no codifican ningun aminoacido, sino que son senales que detienen la traducci6n,
son codones de termino. El cod6n de termino marca el final
de la secuencia codificante del ARNm.
El c6digo genetico es altamente conservado, 10 cual significa que muchos organismos emplean el mismo c6digo y
tal vez siempre 10 hay an hecho. Los procariontes y algunos protistas tienen algunos codones que varian, igual que
las mitocondrias y los cloroplastos. Esta variaci6n fue un
indicio que condujo a la teo ria de c6mo evolucionaron los
organelos, la cual se dis cute en la secci6n 20.4.
segunda base
prime ra
base
U
•
A
C
lereera
base
G
•
UUU ) phe
UUC
UCU
UUA) leu
UUG
UCA
UAA
STOP
UGA
UCG
UAG
STOP
UGG trp
U
UCC
UAU) tyr
UAC
UGUI cys
UGC
U
A
ser
STOP
G
tunel
subunidad grande
CCU
CUU
CCC
CUC
leu
C
A
G
CUA
CCA
CUG
CCG
AUU
ACU
AUC ile
ACC
AUA
ACA
AUG met
ACG
GUU
GCU
GUA
GUG
CAU)
his
CAC
pro
val
CGC
C
arg
CAA) gin
CAG
CGA
A
CGG
G
AAU I asn
AAC
AGUI ser
AGC
U
AAA I Iys
AAG
AGA I arg
AGG
GAUl asp
GAC
GGU
a la
GCA
GCG
GAA) glu
GAG
GGC
subunidad pequena
ribosoma intacto
u
CGU
thr
GCC
GUC
=
+
C
Figura 14.10 EI ribosoma consta de una subunidad grande y otra
pequena. Observa el tunel al interior de la subunidad grande. Los componentes de ARNr del ribosoma (marron) catalizan el ensamblaje de las cadenas polipeptidicas , que pasan por este tunel a medida que se fo rman. Se
muestra un ARNm (rojo) unido con la subunidad pequena.
_J....... --
anticodon -"""i
-1f'~
~~
:'. " ~
C
A
G
U
gly
C
GGA
A
GGG
G
Los 64 codones del codigo genelico. En la
Fig ura 14.9
colu mna de la izquierda se indica la primera base del codon. En la fila
superior se mueslra la seg unda. y en la columna de la derecha, la teri,Que
cera. En el apendice V se muestran los aminoacidos.
codones especifican al aminoacido lisina (Iys)?
8\f\f f.. \f\f\f .f3jsandsaCl
ARNr y ARNt: los traductores
Un ribosoma tiene una subunidad grande y otra pequena.
Cada uno consta de proteinas y ARNr (figura 14.10). El
ARNr es uno de los pocos ejemplos de ARN que posee
acti vidad enzimc'itica: el ARNr de un ribosoma, no la protein a, cataliza la formaci6n de un enlace peptidico entre
aminoacidos.
Como veremos en la siguiente secci6n, dos subunidades
ribosomales convergen como un ribosoma intacto sobre un
ARNm durante la traducci6n. Los ARNt llevan aminoacidos
a este complejo. El ARNt tiene dos sitios de enlace: uno de
ellos es un anticodon, un triplete de nucle6tidos que efectuan apareamiento de bases con un cod6n del ARNm (figura
14.11). El otro se enlaza con un aminoacido libre, aquel especificado por el cod6n.
Algunos ARNt pueden permitir aparearniento de bases
con mas de un tipo de cod6n. Por ejemplo, los codones
AUU, AUC Y AUA especifican a la isoleucina; un ARNt
que transporta isoleucina puede efec tuar apareamiento de
bases con todos e11os.
Como veremos en la siguiente secci6n, los ARNt !levan
aminoacidos uno tras otro a un complejo de ribosoma-
a
b
Figura 14.11 ARNt. (a) Modelos del ARNt que Ileva el aminoacido triptofano. Cada anticodon del ARNt es complementario a un codon de ARNm.
Cada uno tambien lIeva el aminoacido que especifica ese codon. (b)
Durante la traduccion, los ARNt se anclan sobre un ribosoma intacto. Aquf,
tres ARNt (marron) estan anclados en la subunidad ribosomal pequena (no
se muestra la subunidad grande, para mayor claridad). Los anticodones de
los ARNt se ali nean con los codones complementarios en el ARNm (rojo).
ARNm durante la traducci6n. El orden de codones en
el ARNm es el mismo en el cuallos ARNt aportan su carga
de aminoacidos a los ribosomas. A medida que !legan los
aminoacidos, el ribosoma los une a traves de enlaces peptidicos formando una nueva cadena de polipeptidos (secci6n
3.5). De este modo, el orden de codones en el ARNm, el
mensaje para sintetizar protein as del ADN, se traduce en
W1a proteina.
Para rep asar en casa
--_._-- - --- ---- --
i,Cuales son las funciones del ARNm, ARNt y ARNr?
• Las bases de nucleotidos del ARNm se "Ieen" en conjuntos de tres
durante la sfntesis de protefnas. La mayor parte de estos tripletes de
bases (codones) codifican aminoac idos. EI codigo genetico abarca los 64
codones.
• EI ARNt tiene un anticodon complementario al codon del ARNm , y tiene
un sitio de enlace para el aminoacido que especific a ese codon . Los ARNt
Ilevan aminoacidos a los ribosomas.
• Los ribosomas, que constan de dos subun idades de ARNr y protefnas,
enlazan aminoacidos a cadenas polipeptidicas.
CAPiTULO 14
DEL ADN A lAS PROTEiNAS
221
,---------,---------------------------------------------------------------------------------------------------
14.4
Traducci6n: del ARN a la protefna
• En la traducci6n se transforma la informaci6n que porta e l
ARNm en una nueva cadena polipeptidica .
• EI orden de los codones en el AR Nm determina el orden de los
aminoacidos en la cadena pol ipeptidica.
Conexi ones con Enlaces peptidicos 3.5, Energ ia en el metabolismo 6.2.
La traduccion, segunda parte de la sintesis de proteinas,
tiene lugar en el citoplasma de todas las celulas. Ocurre en
tres etapas: inicio, elongacion y terminacion.
La etapa d e inicio comienza cuando una subunidad ribosomal pequena se enlaza con un ARNm. A continuacion,
el anticodon de un ARNt iniciador especial se aparea con el
primer codon AUG del ARNm. Despues, una subunidad
ribosomal grande se une a la subunidad pequena. Este
complejo recibe el nombre de complejo de iniciacion (figura
14.12a,b).
En la etapa de elongacion, el ribosoma ensambla una
cadena de polipeptido al desplazarse a 10 largo del ARNm,
tejiendo dicha cadena entre sus dos subunidades. El ARNt
iniciador lleva el aminoacido metionina, de modo que el
primer aminoacido de la nueva cadena de polipeptido es
la metionina. Otros ARNt llevan aminockidos sucesivos al
complejo a medida que sus anticodones se aparean con los
cod ones del ARNm, uno tras otro. El ribosoma une cada
aminoacido con el extremo de la cadena de polipeptido en
crecimiento a traves de un enlace peptidico (figura 14.12c-e
y sec cion 3.5).
La terminacion ocurre cuando el ribosoma encuentra el
codon de termino en el ARNm. Proteinas llamadas factores
de liberacion reconocen este codon y se enlazan con el ribosoma. Este enlace desencadena una actividad enzimatica
que libera el ARNm y la cadena polipeptidica del ribosoma
(figura 14.12j).
polisoma
En celulas que fabrican mucha proteina, se pueden formar nuevos complejos de iniciacion sobre
un ARNm antes de que otros ribosomas terminen
de traducirlo. Muchos ribosomas pueden traducir en forma simultanea el mismo ARNm, caso en
el cual se les llama polisomas (izquierda). La transcripcion y la traduccion ocurren en el citoplasma
de los procariontes, y estos procesos ocurren casi
al mismo tiempo yen el mismo lugar. Como la traduccion se inicia antes que la transcripcion termine,
en estas celulas aparece con frecuencia un "arbol de
Navidad" de transcripcion (figura 14.6) decorado
con "esferas" de polisomas.
La traduccion es un proceso de biosintesis que
requiere mucha energia para realizarse (seccion 6.2).
Esa energia se suministra principalmente en forma de
transferencias de grupo fosfato del nucleotido GTP
del ARN (figura 14.2a). GTP es la "tapa" de los los
ARNm eucariontes, y su hidrolisis tambien alienta
la formacion del complejo de iniciacion, el enlace de
ARNt con el ribosoma, el desplazamiento del ribosoma a 10 largo del ARNm, la formacion de enlaces
peptidicos y la liberacion de las subunidades ribosomales del ARNm durante la terminacion. Se emplea
ATP para enlazar aminoacidos a los ARNt libres.
222
UNIDAD II
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
Iniciacion
ONGWNeNWOe&WNeGONmONWOij&.Oi~
A Un ARNm maduro
sale del nucleo y entra
en el citoplasma que
contiene muchos aminoacidos libres, ARNt y su bunidades ribosomales.
ARNm
Un ARNt iniciadar se
enlaza con una subunidad ribosomal pequena y
el ARNm .
i
Y
ARNt
subunidad
iniciadar ribOSOmal
pequena
ribosomal
grande
B Una subunidad
ribosomal grande se une,
y ahara el complejo se
denomina com plejo de
iniciaci6n.
Figura 14.12 Animada Un ejemplo de traducci6n como ocurre en
las celulas eucariontes.
(a,b) En la iniciaci6n, un ARNm, un ribosoma intacto y un ARNt inicia-
dor forman un com plejo de iniciaci6n.
(c-e) En la elongaci6n, la nueva cadena polipeptidica crece conforme
el ribosoma cataliza la formaci6n de en laces peptidicos entre los aminoticidos aportados par los ARNt.
(f) En la terminaci6n, el ARNm y la nueva cadena de polipeptido son
liberados, y el ribosoma se desensambla.
Para repasar en ca::..:s:..:a=--_ _ __ ____ _ _ __ _ _ __
",C6mo se traduce un ARNm a proteina?
• La traducci6n es un proceso que requiere energia y se inicia
cuando un ARNm se une con un ARNt iniciadar y dos subunidades
ribosomales.
• Los ARNt aportan aminoticidos al complejo en el arden que dictan
los cod ones sucesivos del ARNm. AI lIegar al ribosoma, este une
cada uno al extremo de la cadena polipeptidica.
• La traducci6n termina cuando el ribosoma encuentra un cod6n de
termino en el ARNm.
Elo ngaci6n
C Un AR Nt iniciador carga
con el ami noacido metion ina,
por 10 que este sera el
primer aminoacido del nuevo
polipeptido. Un segundo ARNt
se enlaza con el segundo
codon del ARNm (en este
caso es GUG, de modo q ue
el ARNt que se en laza Il eva el
aminoacido vali na).
D EI prime r AR Nt es
liberado y el ribosoma
se mueve al sigu iente
codon del ARNm. Un
tercer AR Nt se enlaza
con el tercer codon
del ARNm (en este
caso UUA, de modo
que el AR Nt Ileva el
aminoacido leucina).
Se forma un en lace
peptidico entre los dos
primeros aminoacidos
(en este caso , metionina y valina).
Se forma un enlace
peptidico entre el
noacido (en este caso,
valina y leucina).
E EI segundo ARNt es
liberado y el ribosoma
se mueve al sigu iente
codon. Un cuarto ARNt
se enlaza con el cuarto
codon de ARNm (que
aqui es GGG , de modo
que el ARNt Ileva el
aminoacido glicina).
Terminaci6n
F Se repiten los pasos d y e una y otra vez hasta que
el ribosoma encuentra un codon de termino en el ARN m.
La transcripcion de ARNm y el nuevo polipeptido son
liberados del ribosoma. Las dos unidades ribosomales
se separan una de otra. Asi termina la traduccion. La
cadena se unira a la reserva de proteinas en el citoplasma
o entrara al reticulo endoplasmico rugosa del sistema
endomembranal (seccion 4.9).
••••••••••••••••••
CA PiTU LO 14
D EL A D N A lAS PR OTEiNAS 223
14.5 I Genes mutados y sus productos proteicos
• Cuando la secuenc ia de nucle6tidos de un gen cambia, puede
dar lugar a un producto genetico alterado con efectos nocivos.
Conexiones con Mutaci6n 1.4, Electrones 2.3, Estructura de la
proteinas 3.6, Radicales libres 6.3 , Energia radiante 7.1 , Cancer
9.5, Enfermedad de Huntington 12.2, Replicaci6n del ADN 13.3.
Ya hemos mencionado de manera repetida el dana que
las mutaciones pueden provocar, y hemos hecho referencia a estas como la materia prima de la evoluci6n. Las
mutaciones son cambios a pequena esc ala en la secuencia
de nucle6tidos del ADN de la celula. Uno 0 mas nucle6tidos pueden ser sustituidos por otro 0 se pierden, 0 bien
se insertan otros. Dichos cambios pueden alterar las instrucciones geneticas codificadas en el ADN y obtener un
producto genetico alterado. Recuerda que como mas de
un cod6n puede codificar el mismo arninoa.cido, las Ct~lulas
tienen cierto margen de seguridad. Por ejemplo, una mutaci6n que modifique UCU por UCC en un ARNm quiza no
tenga efecto posterior, ya que ambos codones codifican a la
serina. Sin embargo, muchas mutaciones tienen consecuencias negativas.
Mutaciones comunes
Un nucle6tido mal apareado durante la replicaci6n del
ADN puede terminar como una sustitucion de par de
bases, en la cual un nucle6tido y su companero son reemplazados por un par de bases distinto. La sustituci6n puede
provocar cambio del aminmicido 0 cod6n de termino prematuro en el producto proteico del gen. La anemia falciforme es ocasionada por sustituci6n de un par de bases en
el gen de la cadena de [3-hemoglobina (figura 14.13b).
AR Nm transcrito
a partir del ADN
secuencia de
aminoacidos
resultante
ARNm alter ado
secuenc ia alterada
de aminoacidos
C La deleci6n de la misma timina provoca un
desplazamiento en el marco de lectura. EI marco
de lectura para el resto del ARNm se desplaza y
as! se forma un diferente producto proteico. Esta
mutaci6n produce una molecula de hemoglobina
defectuosa. EI resultado es la talasemia, un cierto
tipo de anemia.
deleci6n
en el ADN
ARNm alterado
secuencia alterada
de aminoacidos
UNlOAD II
Las mutaciones por inserci6n a menudo son provocadas por
la actividad de elementos transponibles (transpoones), que
son segmentos de ADN que pueden insertarse en cualquier
lugar del cromosoma (figura 14.4). Los elementos transponibles pueden ser de cientos 0 miles de pares de bases de
longitud. Cuando uno interrumpe la secuencia genetica, se
transforma en una inserci6n mayor que modifica el producto
del gen. Ocurren elementos transponibles en el ADN de todas
las especies, y aproximadamente 45% del ADN humano
consta de ellas 0 de sus residuos. Ciertos tipos se desplazan
de manera espontanea de un sitio a otro dentro del mismo
cromosoma, 0 bien a un cromosoma distinto.
Muchas mutaciones ocurren de repente durante la replicaci6n del ADN. Eso no es sorprendente, dada la gran
velocidad a la que se replica el ADN (cerca de 20 bases por
segundo en los humanos, y mil bases por segundo en las
bacterias). Las ADN polimerasas cometen errores a tasas
predecibles, pero la mayoria corrigen los errores conforme
ocurren (secci6n 13.3). Los errores que no son corregidos
constituyen las mutaciones.
B Sustituci6n de un par de bases en el ADN
que reemplaza la tim ina por adenina. Cuando se
traduce el ARN m modificado, la valina reemplaza
al glutamato como sexto aminoacido de la nueva
cadena de polipeptido. Una hemoglobina con
esta cadena es HbS: hemoglobina falciforme
(secci6n 3.6).
sustituci6n de
base en el ADN
224
2-Que ocasiona las mutaciones?
A Segmento de ADN, ARNm y secuencia
de aminoacidos de la cadena i3 de una
molecula de hemoglobina normal.
parte del ADN
Figura 14.13
Una mutaci6n de delecion, en la cual se pierde una
o mas bases, es mas pequena que una deleci6n cromosomal (secci6n 12.5), pero cualquiera puede provOcar
un desplazamiento en el marco de la lectura de los codones del ARNm. Este desplazamiento provoca confusi6n
en el mensaje genetico (figura 14.13c). Los desplazamientos de marcos tambien son ocasionados por mutaciones
de insercion, en las cuales se insertan bases adicionales al
ADN. La mutaci6n por expansi6n que provoca la enfermedad de Huntington (secci6n 12.2) es un tipo de inserci6n.
",,: , .:
Ejemplos de mutaci6n.
LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
-
- - - -- - - - -- - - -
- - --
- - - - -- - --
- - - --
- - --
- - -- -- - --
- - - --
Fig ura 14.14 Barbara McCli ntock descubrio los elementos trans po·
nibles que entran y salen de distintas ubicac iones del ADN . La coloracion curiosamente no uniforme de mazorcas individuales de maiz indi o
(Zea mays) Ie sirvi o de inspiracion para su investig ac ion , por 10 cual
gano un Prem io Nobel en 1983.
Varios genes determinan la formac ion y el deposito de pigmentos en las
mazo rcas de maiz, que son un tipo de semilla. Las interacc iones entre
estos genes Ysus productos dan lu gar a mazorcas amarillas, blancas,
rojas, anaranjadas 0 pu rpu ras. McC lintock se d io cuenta de q ue mutaciones inestables en los genes provocan rayas 0 manchas de color en
las mazorcas individuales.
Los mismos genes para pigmento se presentan en todas las ce lulas de
una mazorca, pero los que estan cerca de un elemento transpon ible
son inactivos. Los elementos transponib les se desplazan mientras los
teji dos de la mazorc a estan en form ac ion , por eso pueden terminar en
di ferentes ubicac ion es del ADN de distintos li najes ce lulares. Las rayas
y manchas en las mazorcas evidencian despl azamiento de un elemento
transponible que inactiv6 y reacliv6 di ferentes genes de pigmentos en
distintos linajes celulares.
Los agentes ambientales nocivos pueden provocar mutaciones. Por ejemplo, algunas formas de energia, como los
rayos X, pueden ionizar los atomos expulsando electrones
de ellos. Dicha radiaci6n ionizante puede romper los cromosomas en pedazos y algunos de e110s quiza se pierdan
durante la replicaci6n del ADN (figura 14.1Sa). La ionizaci6n tambien dana el ADN de manera indirecta al penetrar
tejido vivo, dejando un rastro de radicales libres destructivos. Recuerda que los radicales libres danan el ADN (seccion 6.3). Por eso los medicos y dentistas usan la dosis mas
baja posible de rayos X en sus pacientes.
La radiacion no ionizante eleva los electrones a un nivel
energetico mas alto, pero no suficiente para sa carlos del
Momo. El ADN absorbe cierto tipo, la luz ultravioleta (UV) .
La exposicion a esta luz puede provocar que dos bases de
timina adyacentes se enlacen en forma covalente una con
otra. Este enlace, que forma un dimero de timina, provoca
retorcimiento del ADN (figura 14.1Sb). Durante la replicacion, si la parte retorcida se copia incorrectamente, se intro-
duce una mutaci6n al ADN. Las mutaciones que ocasionan
ciertos tipos de cancer se inician con dimeros de timina.
Son el motivo por el cual la exposici6n sin protecci6n a la
luz solar aumente el riesgo de cancer de la pie I.
Algunos productos quimicos naturales 0 sinteticos tambien ocasionan mutaciones. Por ejemplo, ciertos productos
del humo del cigarrillo transfieren grupos pequenos de
hidrocarburos a las bases del ADN. Las bases alteradas se
aparean de m anera erronea durante la replicaci6n, 0 de tienen la replicacion en su totalidad.
La prueba esta en las protefnas
Una mutaci6n en una celula somatic a de un individuo que
se reproduce sexualmente no se transmite a sus descendientes, par 10 que los efectos no perduran. Sin embargo,
una mutacion en una celula germinal 0 en un gameto
puede entrar en el terreno evolutivo cuando es transmitida
a los descendientes por reproducci6n sexual. De cualquier
manera, la mutaci6n hereditaria tal vez afecte la capacidad
de funcionar del individuo en el entomo predominante.
Los efectos de incontables mutaciones en millones de especies han producido consecuencias evolutivas espectaculares - ese sera el tema de los proximos capitulos .
.I?ara repasar en casa
tOU/!; es una mutaci6n?
b
Figu ra 14.15
Dos tipos de dana al ADN que origina mutaciones. (a) Cromosomas de una celula humana tras ex posi cion a
rayos"y (rad iacion ionizante). Los p edazos rotos (f/echa roja) tal
vez se pierdan durante la replicacion del ADN . EI grado de dana
en la celu la exp uesta por 10 comu n depende de cuanta radiacion
absorba. (b) Un dimero de timina.
• Un a mutacion es un cambio permanente a pequena esc ala en la
secuencia de nucl e6tidos del ADN. Una sustitucion , in se rcion 0 delecio n
de un par de bases puede alterar un producto genetico.
• La mayor parte de las mutaciones surgen durante rep licac ion del ADN
como resultado de errores no reparados por la ADN polimerasa. Dic has
mutaciones ocurren tras exposi ci6 n a la radiacion 0 productos quimicos
nocivos.
• Una mutacion hereditaria puede ocasionar un efecto positivo
sobre la capacid ad del individuo para funcionar en su ento rno .
CAP iTU LO 14
0
DEL AD N A l A S PR OT EiN AS
negativo
225
REPASO DE IMPACTOS Y PROBLEMAS
I La ricina y los ribo so mas
Una de las dos cadenas de polipeptidos de la ric ina se enlaza con un
receptor en las membranas de celulas ani males que desencadenan
la endocitosis. La otra cadena es una enzima que retira determinada
base de adenina de una de las cad en as de ARNr en la subun idad
ribosomal grande. Cuando ocurre eso, el ribosoma deja de funcionar.
Una sola molecula de ricina puede inactivar alred edor de 1,500 ribosomas por minu to. La sfntesis de protefnas se detiene conforme la ricina
inactiva los demas ribosomas de la celula.
Los terroristas podrfan intentar contaminar los
alimentos 0 el suministro de agua con ricina. i,Te
gustarfa recibir una vacuna para exposici6n a
la ricina? Ve mas detalles en CengageNOW y
despues vota en linea.
Resumen
Usa la anima cion de CengageNOW para explorar la
transcripcion.
II
Seccion 14.1 El proceso de expreslOn gemca incluye dos
pasos: transcripcion y traduccion (figura 14.16). Requiere de la
participaci6n del ARN mensajero (ARNm), el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosomal (ARNr) .
Seccion 14.3 El ARN de los eucariontes se modifica antes de
dejar el nucleo. 5e retiran intrones asi como algunos exones, y
los restantes se empalman en diferentes combinaciones (splicing alternativo). Una caperuza y una cola poli-A tambien se
Seccion 14.2 En las ceJuias eucariontes, la transcripcion ocurre
agregan al nuevo ARNm.
en el nucleo y la traduccion en el citoplasma. Ambos procesos
El ARNm lJeva la informacion del ADN para sintetizar protienen lugar en el citoplasma de las celula s procariontes.
tefnas. 5u m ensaje genetico esta escrito en codones, que son
En la transcripcion, la ARN polimerasa se enlaza con un
conjuntos de tres nucleotidos. 5esenta y cuatro codones, la
promotor en el ADN cerca de un gen, y a continuaci6n ens ammayor parte de los cuales especifican aminoacidos, constituyen
bla una cadena de ARN al enlazar nucle6tidos de ARN en el
eJ codigo genetico. Ocurren variaciones en este c6digo en los
orden que dicta la secuencia de bases del ADN.
procariontes, organelos y eucariontes unicelulares.
Cada ARNt tiene un anticodon que puede
aparearse con un cod6n, el cual especifica con
que tipo de aminoacido se enlaza. El ARNr
catalitico y las proteinas constituyen las dos
Transcripcion
Ensamblaje de ARN sobre regiones enrolladas de la moleeula de AON
subunidades de los ribosomas.
III Usa la interaccion de CengageNOW para
aprender acerca del procesamiento de la
transcripcion y el codigo genetico.
-.../
\
ARNr
proeesamiento
deARNm
protefnas
-i
subunidades
ribosomales
transcritos de
ARNm maduro
ARNt
ARNt
maduro
I
I
I
t
\
Traduccion
rI - .r
.. .". I
eonvergeneia
deARN
~
en un ribosoma
intaeto, se
sintetiza
una cadena
polipeptidiea
en los sitios
de enlace
para ARNm
yARN!
....
i
/
reserva
citoplasmica
de aminoac idos,
subunidades
jribosomales
yARNt
Seccion 14.4 La informacion genetica que
lleva el ARNm dirige la sintesis de una cadena
polipeptidica durante la traduccion. Primero,
un ARNm, un ARNt iniciador y dos unidades
ribosomales coinciden. A continuaci6n, el ribosoma intacto cataliza la formacion de un enlace
peptidico entre aminoacidos sucesivos, aportados por los ARNt en el orden que especifican
los codones del ARNm. La traduccion term ina
cuando la polimerasa encuentra un cod6n de
termino.
Usa la animacion de CengageNOW para ver
la traduce ion de una transcripci6n de ARNm.
III
Seccion 14.5 Inserciones, deleciones y sustituciones de par de base pueden modificar el
producto de un gen. Estas mutaciones surgen
por un error de replica cion, actividad de un
elemento transponible, 0 exposici6n a riesgos
ambientales.
Usa la animaci6n de CengageNOW para
investigar los efectos de las mutaciones.
&1
Proteinas
Figura 14,16 Animad., Resumen de la sintesis
de proteinas que ocurre en las celulas eucariontes.
226
UN lOAD II
LOS PRI NC IP IOS D E LA H ERE NC IA
EjerciciO de amllisis de datos
l\pr" ~ in",dJJ11cn te una de cada 3,500 personas Ileva una
Cromosoma marcador
nll lt ,)(il'1I1 que a fecta e l producto de l gen NFl, q ue es un
. 'el)I' tumora l (secc ion
9.5). Q ui enes son . heteroClgotos
~ LI~")I L .'
. .
.
. In 1 de es tas mutacLOnes tlenen neurofibroma tosIs, u n
F' lll tl l (
_ . .
. ,
>I'no h"cnetico a u tosomlco dOlTI m ante (secclOn 12.2).
tr (l ~ tl
LntrL' otros problemas, se form an tu mores bla ndos y fibrosos (neurofibromas) en la piel y el s is tema nerv ioso. La
,1Iceeil)n homocigota p uede ser m orta l.
Lil 111,' \'01' ~)ilf te de las mutacion es asociad as con n eu rofibwm"tosis da lugar a un splicillg d efectuoso en los 60
eXLlI1L'S de l gen. Cada n eurofibrom a p or 10 regular surge d e
un,' nUl'\'il mutacion qu e altera e l unico alel0 funcional d e l
indi\·iduo. En u n es tud io realiza d o en 1997, Eduard Serra
\' cobboradores probaron varios tu mores d e un individuo
~on 101 "fecci6n p ara d ich as mutaciones (figura 14. 17).
cromosom.1
~,: , '
RFLP (exon 5)
IVS27 AAAT2.1
IVS27 AC28.4
IVS27 AC33. 1
IVS38DT53.0
'
\
\
a
cneuentra es ta secu encia dentro 0 fuera del gen N Fl?
2 . En cua tro de estos seis tumores, todo el brazo largo d el
crt>1110soma 17 exp erim ento supresion. LCuales son esos
cU(1trn?
3. Las personas a fectad as pOI' neurofib roma tosis tienen d e
200 a SllO mas p robabilidad es d e desarrollar tu mores m alignos que la s no afectadas. LPor que crees que ocnrre esto ?
Respuestas en el apendlce If I
Un cromosoma contiene m uchos gen es que son transcritos a
difL'rL'ntes _ _ _ _ __
c. ARN
". proteinas
d. a y b
b. poJipeptidos
1.
2. Un siti o d e enlace para la ARN polimerasa es ___ __ _
3. L, energia que im p ulsa la transcripcion provien e de _ __ .
4 . Un" mo leClJ!a de ARN pOl' 10 regular tiene ca d ena
t D17S57
\
D17S73
\J=-D17S250
6.
quedan en el ARNm.
b. los exon es
a. los intrones
7. LC uantos codones con stituyen el codigo gen e tico?
8 . La mayor parte d e los codones especifican un(a) _ __ __
a. proteina
c. aminoacido
b. polipep tido
d . ARNm
9 . Los anticodon es se ap arean con _ _ _ __
a. cod ones de ARNm
c. anticodones d e ARN
b. cod ones d e ADN
d. aminoacid os
10. La energia q ue impulsa la tradllccion es s llminis trad a por
ATP
b. CTr
a.
c. UI P
d. a y b son correc tos
11. Con base en la figura 14.9, tra du ce esta secu en cia d e nucleotidos cn una secu encia d e aminoac idos, com enzando p or la primL'ra base:
5'-CCUUUCUUCAAGAGA - 3'
12. ML'nciona una ca u sa d e la s mu taciones.
•••••• •
§§§§§I I
§§~§§~
I
Figura 14.17 Neu rofibrom atos is . (a) Ana li s is geneti co de seis tumores de un so lo ind ivid uo afectado por neurof ibromatosis. Cad a tumor fue
exam inado para detectar la presencia de nuevp. se cuencias de nucleotidos (marcadores ) e n 0 cerca del gen NF l.
Para cada tumor (1-6), los cu a dros verdes indican qu e el ma rcador
esta presente; los c uad ros amarillos senalan q ue el ma rcador lalta y los
cuadros blancos, resultados no conc luyentes . Tambien se e le ctua ron
a na lis is de sangre como control.
(b) In dividuo afectado por ne urofibromato s is.
13. Correlaciona cad a termino
su d esc ripcion mas ad ecuada.
___ mensaje genetico
secuen cia
_ __ polisoma
exon
_ __ codigo genetico
intron
elemento
transponible
:J
5. Los ARN se form an p or _ _____ ; las proteina s se forman
por _ _ _ _ __
c. traduccion; tran scripcion
". rep licacion; traduccion
b. transcripcion; tradu ccion d. replicacion; tran scripcio n
D17S33
/
\
1. (En que tu mores falta el marca d or D1 7S250? LSe
Au t, "evaluaci6n
/
/
"
Sang re
Tumor
1 2 3 456
Visita
d e la columna de la izquierda con
a. ARN m que codifica proteinas
b. se transmite
c. se lee como tripletes de bases
d . orden lineal de bases
e. ocurre solo en grupos
f. conjunto de 64 cod on es
g . es retirado antes d e la
traduccion
':,i-', .:.1./1 '\i,' p ara preguntas adic ionales.
Pensamiento crftico
1. Ca d a posicion d e un codon puede ser ocupada p or uno de
cuatro (4) nucleotidos. Si los codones fueron de dos (2) nucleotid os d e largo, podrian codificar un maximo de 42 = 16 aminoacidos. LCUa! es la cantidad minima de nucl eotidos por codon
necesarios para esp ecificar los 20 aminoacidos biolog icos?
2 . EI humo de ciga rro contiene por 10 m enos 55 productos quimicos diferentes identificados como carcinogenos (que provocan cancer) p or la Agencia Internacional de Investigaciones sobre Cancer
(IARC; p or sus siglas en ingles). Cuando estos carcinogenos entran
al torrente sanguineo, las enzimas los transforman en ill1a serie d e
intermediarios quimicos mas faciles de excretar. AlgllTIOS de estos
intermediarios se enJazan de manera irreversible
con el A DN. Propon un mecanismo por eLcual
dicho enlace provoca cancer.
3. La terminacion d e la transcripcion d el ADN
procarionte a menudo depende d e la estructura
de un ARN recien formado. La transcripcion se
detien e cuando el ARNm se repliega sobre si
mismo formando una estru ctura tipo asa, como
la que se muestra a la derechn. LPodrias
sugerir como deti en e esta es tructura
La tran scri pcion?
CAP iT ULO 14
DEL ADN A l AS PROTEiNAS
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