Unidad 6

Genética
Unidad 6
Objetivos:
Al finalizar la unidad, el alumno:
•
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•
•
•
•
Explicará el objeto de estudio de la genética a partir de los primeros estudios realizados.
Señalará la relación existente entre los genes, el ADN, los cromosomas y la herencia.
Comprenderá las leyes de Mendel.
Definirá genotipo, fenotipo, gene y alelo.
Comprenderá las causas de la diversidad en el material genético.
Explicará los mecanismos de la genética humana.
Mencionará las funciones de los cromosomas sexuales y algunas de las principales anomalías
genéticas.
biología 2
Introducción
E
n las unidades 3 y 5 estudiamos los mecanismos de reproducción de plantas y animales,
respectivamente. Aprendimos que la función reproductora trata de producir una nueva
generación de organismos donde los descendientes se parezcan a sus progenitores. Este
proceso siempre va a implicar la transmisión de información genética al nuevo organismo a través
de los gametos. Sin embargo, no hemos visto cómo es que las características de los padres son
transmitidas a los hijos, de tal manera que "lo semejante engendra lo semejante".
A esta tendencia de los organismos de parecerse a sus progenitores se le conoce como
herencia, y la genética se encarga de su estudio.
No obstante que los padres y los hijos se parecen, no podemos decir que son idénticos.
Los hermanos son diferentes entre sí y con respecto a sus progenitores de muy distintas maneras.
Son precisamente estas diferencias, que conocemos como variaciones, las que distinguen a un
ser vivo de otro.
Algunas de estas variaciones son heredadas, esto significa que se transmiten de generación
en generación como factores hereditarios. Otras no tienen esta particularidad, sino que se deben a los
efectos que la temperatura, alimentación, humedad, iluminación solar y demás factores del medio
ambiente ejercen sobre el desarrollo del individuo. Así pues, ahora sabemos que los caracteres
hereditarios pueden ser modificados en gran medida por el medio en el cual se desenvuelve un
organismo.
En esta unidad analizaremos los fenómenos de herencia y variación, así como los mecanismos
que los operan, y estudiaremos las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre organismos
con ascendientes o progenitores comunes.
6.1. Generalidades
Como hemos mencionado, la genética es una rama de la Biología que se
ocupa de la herencia y la variación de las especies. Trata de comprender cómo
los genes son transmitidos de una generación a la siguiente y cómo es que se
desarrollan las características que esos genes controlan. Investiga la naturaleza
de la vida misma. Desde un punto de vista social, significa la posibilidad, en
un futuro próximo, de ser capaces de reemplazar los genes defectuosos y así
disminuir los costos que a la humanidad producen las enfermedades hereditarias
incurables.
¿Por qué
la genética
estudia
el ADN?
Recordemos que las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente
son los denominados genes, los cuales están compuestos por una larga biomolécula llamada
247
Unidad 6
¿Qué es
y cómo está
constituido
un cromosoma?
ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN, en combinación con una
matriz proteínica, forma nucleoproteínas que se organizan en estructuras
denominadas cromosomas, localizados en el núcleo de las células y que,
en aquellas que no están en proceso de división celular, están representados
en la forma de cromatina (figura 6.1). El comportamiento de los genes
es similar, en muchas maneras, al de los cromosomas, de los cuales los
primeros son una parte.
El gene es la unidad biológica de información genética; se autorreproduce y localiza en una
posición definida (locus) en un cromosoma determinado.
Figura 6.1. En esta figura podrás notar que el ADN normalmente está dispuesto
en forma de filamentos y grumos de cromatina en el interior del nucleoplasma. Solamente cuando
la célula se va a dividir, los filamentos de cromatina se condensan y los cromosomas aparecen,
formando parte de la molécula de ADN se encuentran los genes.
El ADN es una molécula, por lo general estable, con capacidad de autorreplicación.
A veces, en cada generación de individuos, se presenta cierto tipo de modificación en alguna
porción de la molécula de ADN, cambio que se conoce como mutación. Por tal razón se
alteran las instrucciones codificadas provocando que la síntesis de proteínas sea defectuosa o que
incluso se detenga.
248
biología 2
Entonces, una mutación es un cambio heredado y estable dentro de un gene.
El resultado de una mutación a veces se manifiesta como un cambio en la apariencia física
de un ser vivo o en algún otro rasgo detectable del organismo, denominado carácter. Por medio
de los procesos de mutación, un gene puede cambiar en dos o más formas alternativas, llamadas
alelomorfos o alelos.
Cada gene ocupa una posición específica en un cromosoma, denominado el locus genético.
Por lo tanto, todas las formas alélicas de un gene se encuentran en la misma posición en los
cromosomas homólogos, es decir, son genéticamente similares.
Un alelo es cualquiera de dos o más formas alternantes de un mismo gene, el cual puede ser
localizado en una posición específica del cromosoma conocida como locus.
Los científicos denominados genetistas se encargan de realizar el estudio del número de
cromosomas que posee cada especie vegetal o animal en sus células somáticas, de la diferenciación
en la forma y tamaño de cada par de cromosomas homólogos y de las modificaciones que se
pueden producir en cada uno de ellos. Cada día la genética cobra mayor importancia y sus
ramificaciones son mucho más amplias y profundas en todos los campos de la Biología. Los
genetistas conocen actualmente no sólo la estructura detallada de los genes y cómo pueden éstos
codificar para producir una molécula polipeptídica (proteína) específica, sino existen también
conocimientos mucho más sutiles, como el del mecanismo de control de la acción de los genes.
Con estos conocimientos se está más cerca de saber cómo coordinan sus acciones la multitud de
genes de un organismo superior, con el fin de controlar su desarrollo desde sus inicios.
6.1.1. Cromosomas
En los organismos superiores, toda célula somática (cualquier célula del organismo que no
sea la célula sexual) posee un juego de cromosomas heredados de la madre y un juego comparable
de cromosomas homólogos del padre. El número de cromosomas de este doble juego se
denomina número diploide (2n). El sufijo "ploide" se refiere al "juego"
de cromosomas. El prefijo indica la cantidad de dichos juegos.
¿En qué se
diferencia una
A las células sexuales, o gametos, que contienen la mitad del
célula
somática
número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas, se
de una sexual?
les llama células haploides (n). El número diploide de cromosomas de
cada célula somática es el mismo en todos los miembros de una especie
en particular. Por ejemplo, las células somáticas de los seres humanos
contienen 46 cromosomas, las de la planta del tabaco tienen 48, las vacas 60, los guisantes de
jardín 14, la mosca del Mediterráneo 8, etc. El número diploide de una especie no tiene relación
directa con su posición en la escala de clasificación filogenética, o sea su grado de evolución.
249
Unidad 6
Cada par de cromosomas homólogos poseen agrupaciones específicas de ADN, denominadas
genes, que codifican un determinado componente morfológico, una reacción bioquímica particular
o una función determinada de células o tejidos. Al conjunto total de genes característicos o propios
de cada especie vegetal o animal que existen en una célula somática se le denomina genotipo. Un
término similar pero referido al contenido del total de genes de una célula haploide es el de genoma.
Un genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes.
Actualmente se están realizando grandes esfuerzos científicos en descifrar en cada cromosoma
humano su secuencia de aminoácidos y el mapeo de los genes que codifican cada una de las
características morfológicas y funcionales de los componentes del cuerpo humano. El mapeo y
secuenciación del genoma humano permitirá identificar enfermedades genéticas.
6.1.2. Cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales
¿Qué
significado
tienen las
indicaciones
(2n) y (n)?
¿Son similares
todos los
cromosomas
de una célula?
En los machos de algunas especies, incluyendo a los seres humanos, el
sexo se asocia con un par de cromosomas morfológicamente diferentes
(heteromórficos) llamados cromosomas sexuales. Por lo general, a estos
pares de cromosomas se les designa como X y Y. Los factores genéticos del
cromosoma Y determinan la masculinidad. Las hembras de estas especies
poseen dos cromosomas X morfológicamente idénticos. En el caso de los
demás cromosomas, los que no son cromosomas sexuales, los miembros
de cualquier otro par (cromosomas homólogos) son morfológicamente
indiferenciables, pero suelen ser visiblemente diferentes de los otros
pares. A todos los cromosomas que no sean sexuales se les denominan
autosomas. La figura 6.2 muestra el complemento cromosómico de la
mosca del Mediterráneo, Drosophila melanogaster (2n = 8) con tres pares
de autosomas (2, 3, 4) y un par de cromosomas sexuales.
Femenina
Cromosoma X
Masculina
Cromosoma Y
Figura 6.2. Esquema de células diploides de la Drosophila melanogaster.
250
biología 2
Ejercicio 1
1. La frase "lo semejante engendra lo semejante" se basa en el siguiente concepto:
a) Los seres vivos deben producir gametos masculinos y femeninos.
b) Los padres transmiten a sus hijos las características de la especie.
c) Las células germinales poseen siempre un número diploide de cromosomas.
d) El padre de sexo masculino siempre generará hijos de sexo masculino.
2. Menciona cuatro factores que influyen en la variabilidad de ciertas características entre individuos
provenientes de un mismo par de progenitores.
a) _____________________________________________________________________________.
b) _____________________________________________________________________________.
c) _____________________________________________________________________________.
d) _____________________________________________________________________________.
3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la izquierda.
a) Mutación.
b) Genes.
c) Ácido
desoxirribonucleico.
d) Cromosomas.
e) Herencia.
f) Genética.
g) Carácter.
h) Genoma.
( )
(
)
I. Transmisión de características genéticas
de los padres a su descendencia.
II. Unidades hereditarias que se transmiten
(
)
de los progenitores a sus hijos.
(
)
III. Cambio de un rasgo físico de un ser vivo
( ) ocasionado por una mutación.
(
)
IV. Molécula biológica que constituye a los genes.
(
)
V. Ácido desoxirribonucleico + proteínas
(
)
asociadas.
VI. Cambio espontáneo o provocado que modifica
parte del ADN.
VII. Conjunto de genes característicos para cada especie animal o vegetal.
VIII. Uno de sus objetivos es estudiar la variación de las especies.
4. Utilizando los conceptos que se te proponen a continuación, realiza un cuadro sinóptico sobre los
cromosomas, acomodándolos en la columna adecuada y en las posiciones correspondientes.
n
Posee dos juegos de cromosomas homólogos.
Diploide.
Haploide.
Cualquier célula del cuerpo de un organismo que no sea sexual.
Se le conoce como gameto.
Posee genoma.
2n.
251
Unidad 6
Célula somática
Célula sexual
5. Contesta con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso.
a) Una mutación es un cambio heredado y estable producido en el ADN
de un gene.
b) La variabilidad entre individuos de una misma especie se debe únicamente
a la herencia.
c) El ADN más proteínas forma genes, y éstos reunidos forman
cromosomas.
d) La frase "lo semejante engendra lo semejante" es un sinónimo
de herencia.
e) Las formas alélicas de un gene se localizan en diferentes porciones
en los cromosomas homólogos.
f) En las neuronas de un animal, la mitad de sus cromosomas son iguales
a los de los espermatozoides del padre.
g) El término alelo se refiere a la posición específica que ocupa un gene en
un cromosoma.
(
)
(
)
(
)
(
)
(
)
(
)
(
)
6.2. Genética mendeliana
6.2.1. Antecedentes
A partir del siglo XVIII se realizaron varios intentos por descubrir cómo se
transmitían los caracteres específicos de una generación a la siguiente.
¿Cómo se
descubrieron
los caracteres
hereditarios?
252
El botánico alemán Kölreuter hizo un importante descubrimiento en
1760, al cruzar dos especies de plantas de tabaco colocando polen de una
especie en los estigmas de la otra. Las plantas que crecieron a partir de
las semillas resultantes de la cruza tenían caracteres intermedios entre los
de las dos plantas progenitoras; de esta manera se pudo deducir que los
caracteres de los padres se transmiten por el polen (espermatozoo) y el
óvulo.
biología 2
Sin embargo, tanto Kölreuter como los científicos de su época no pudieron descubrir la
naturaleza del mecanismo hereditario, ya que las bases de la biología celular eran desconocidas,
además de que trataron de realizar estudios sobre la herencia de todos los caracteres de una planta
o de un animal al mismo tiempo.
Gregor Mendel, abad austríaco que cultivó guisantes (chícharos)
en el huerto de su monasterio en Brün, Checoslovaquia, descubrió las leyes
básicas de la genética. Estudió la herencia de caracteres contrastantes; contó
y registró tanto las plantas progenitoras como los descendientes de cada uno
de sus cruzamientos.
Mendel tenía varios tipos de guisantes en su huerto y llevó registros de la
herencia de siete pares de rasgos claramente contrastantes, como semillas amarillas
frente a semillas verdes, semillas redondas frente a semillas arrugadas, vainas
verdes frente a vainas amarillas, etcétera.
¿Cuáles
fueron los
primeros
estudios
de genética?
Mendel descubrió irregularidades en el patrón de herencia que habían escapado a cultivadores
anteriores. Cuando cruzó plantas con dos caracteres diferentes (plantas altas con plantas bajas), las
plantas de la primera generación, la generación F1, se parecían a uno de los dos padres (plantas altas).
La segunda generación, o generación F2, contenía individuos similares a ambos progenitores.
Cuando contó éstos, halló que los dos tipos de individuos estaban presentes en la generación F 2
en una proporción de aproximadamente 3 (altas) a 1 (bajas), tal como se representa en la figura 6.3.
El carácter dominante se representa con una letra mayúscula (A = alto). El carácter recesivo se
representa con una letra minúscula (a = bajo).
En relación con la altura de la planta, en la primera generación el factor genético (gene)
de la "poca altura" estaba oculto o había sido anulado por el gene de la "gran altura". Mendel
denominó al gene de la gran altura "dominante" y al gene de la poca altura "recesivo".
Mendel supuso que cada planta debe tener dos genes para el carácter de la altura, mientras
que los óvulos y los espermatozoos sólo tienen uno de tales genes. La primera generación de
plantas altas tenía también dos genes (uno para las plantas altas, heredado de un progenitor, y
otro para las plantas bajas, heredado del otro progenitor).
Mendel notó que en esta primera generación (F1) el gene alto era "dominante" y estas
plantas eran altas. Sin embargo, cuando estas plantas de la F 1 formaron óvulos o espermatozoos,
el gene de la gran altura se separaba del de la poca altura, por lo que la mitad de los óvulos y de
los espermatozoos contenían un gene "alto" y la mitad un gene "bajo".
La fecundación de óvulos con espermatozoos al azar condujo a cuatro posibles combinaciones
de genes: una con dos altos, AA; una con dos bajos, aa, y dos con uno alto y uno bajo, Aa y aA.
El gene alto (A) es dominante sobre el bajo (a), y por consiguiente tres de las cuatro clases de
descendencia (F2) fueron plantas altas y sólo una fue baja.
Mendel pudo reconocer que una razón de 3:1 sería de esperar entre la descendencia si cada
planta tuviera dos factores de cualquier carácter dado, en vez de uno solo. Tales deducciones
253
Unidad 6
fueron confirmadas años más tarde, cuando los cromosomas pudieron ser estudiados y se
conocieron los detalles de la mitosis, la meiosis y la fecundación.
En el año de 1866, Mendel publicó sus estudios en las actas de la Sociedad para el
Estudio de las Ciencias Naturales, de Brün, y durante más de 30 años fueron ignorados por sus
contemporáneos
P1 Progenitores
En 1900, Hugo de Vries en Holanda, Karl Correns en Alemania y Erich von Tschermak
en Austria, redescubrieron independientemente los hallazgos sobre la herencia descritos por
Mendel, dándole crédito por su descubrimiento y confiriéndole su nombre a dos de las leyes
fundamentales de la herencia.

Planta baja
Recesivo
(aa)
F1
Planta alta
Dominante
(AA)
F2
Planta alta
Todas
(Aa)
Planta alta
(AA)
Planta alta
(Aa)
Planta alta
(Aa)
Planta baja
(aa)
Figura 6.3. Diagrama ilustrativo de uno de los cruces realizado por Gregor Mendel.
Al cruzar una planta alta de guisante con otra baja obtuvo una descendencia totalmente alta.
Cuando esta descendencia fue polinizada, la siguiente generación constó de plantas altas
y bajas en una proporción de 3:1.
254
biología 2
A principios del siglo XX, W. S. Sutton en EUA y Theodore
Boveri en Alemania comprobaron que los genes descritos por Mendel
se encontraban ubicados en los cromosomas, dentro del núcleo celular.
¿Qué significa que
la dominancia
se encuentre
en una relación
de tres a uno?
Si bien algunos investigadores estudiaron la herencia en ratones,
conejos, vacas y pollos, el tema favorito de los estudios genéticos fue
la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. ¿Por qué? Porque estos
insectos tienen un ciclo vital de 10 a 14 días, son criados fácilmente en
el laboratorio y sólo tienen cuatro pares de cromosomas, lo que facilita en tiempo y complejidad
los estudios a realizar. En algunos de sus tejidos los cromosomas son muy grandes, por ejemplo en
las células de las glándulas salivales de las larvas, y los detalles de su estructura pueden estudiarse
con el microscopio. Fueron estudiadas y descubiertas centenares de variaciones heredadas, relativas
al color de los ojos, forma de las alas y tipos de las cerdas, finalmente se pudo localizar cada gene
en un cromosoma específico.
En 1927 H. J. Muller demostró que los genes podían ser modificados al ser expuestos a
las radiaciones producidas por los rayos X, lo que propor­cionó muchos nuevos genes mutantes.
Con ellos se estudiaron los factores hereditarios, y se obtuvieron indicios acerca de la naturaleza
y estructura de los genes mismos.
6.2.2. Leyes de Mendel
Principio o ley de la segregación: Si recuerdas, un gene codifica
información para un carácter como el de la altura, o el de la forma y
textura de las semillas; sin embargo estos caracteres presentan diversas
manifestaciones, las que conocemos como alelos o alelomorfos: para
la altura tenemos alto, medio o bajo; para la forma y textura tenemos
lisos o arrugados.
¿Cuáles fueron
las contribuciones
de Mendel
a la genética
moderna?
Mendel descubrió que a partir de uno de los progenitores, y a través de los gametos, sólo
se puede transmitir una forma alélica de un gene a los descendientes. Por ejemplo, una planta que
posee un factor (o gene) que codifica la información para dar semillas redondas y también un alelo
(el otro gene homólogo), para semillas de forma irregular o arrugadas, sólo se puede transmitir uno
de estos dos alelos por medio de un gameto (óvulo o grano de polen) a la primera descendencia.
La Primera Ley de Mendel, conocida como ley de la pureza de los gametos o ley de
la segregación, nos señala que los genes se encuentran por pares en los individuos, pero en la
formación de los gametos cada gene se segrega o separa del otro miembro del par y pasa a un
gameto diferente, de modo que cada gameto tiene uno, y solamente uno, de cada tipo de gene.
Mendel desconocía por completo la existencia de cromosomas y de la meiosis, pues en
aquel entonces no se habían descubierto. En la actualidad se sabe que la segregación se lleva
a cabo en la primera anafase meiótica donde se segregan o separan los cromosomas homólogos
uno de otro. Si el gene para semillas redondas se encuentra en un cromosoma, y su forma alélica
255
Unidad 6
para semillas arrugadas se encuentra en el homólogo, es lógico suponer que
normalmente los alelos no se encuentran en el mismo gameto.
¿Qué
significa
el principio
de la
segregación?
El principio o ley de la distribución independiente de Mendel establece
que la segregación de un par de genes es independiente de cualquier otro
par de genes. Sabemos que esto es cierto sólo para los genes ubicados en
los cromosomas no homólogos. Por ejemplo, en un par de cromosomas
homólogos se encuentran los alelos para la forma de las semillas (lisa o
rugosa), y en otro par homólogo se encuentran los alelos para el color verde o amarillo de
las semillas. La segregación de los alelos para la forma de las semillas es independiente de su
segregación para el color de las semillas, debido a que cada par de cromosomas homólogos se
comporta como unidad independiente durante la meiosis.
Más aún, debido a que la orientación de los pares bivalentes en la placa de la primera
metafase meiótica es totalmente al azar, pueden encontrarse cuatro diferentes combinaciones de
factores en los productos meióticos (figura 6.4).
g) Profase I
h) Metafase II
i ) Anafase II
j ) Telofase II
h) Metafase II
i ) Anafase II
j ) Telofase II
c) Profase I
tardía
(diploteno)
d ) Metafase I
entrecruzamiento
b) Profase I
intermedia
(citogeno)
f ) Telofase I
e) Anafase I
a) Profase I
temprana
(laptoteno)
g) Profase I
Figura 6.4. Meiosis en las células vegetales.
En la tabla 6.1 puedes observar cómo individuos homocigóticos para los genes de forma
y color, uno dominante CC SS (verde y liso) y el otro recesivo cc ss (amarillo y rugoso), dan
origen a una primera generación (F1) totalmente heterocigótica (Cc Ss).
256
biología 2
Los individuos de esta primera generación presentarán cuatro posibles combinaciones de
gametos:
1.
2.
3.
4.
Caracteres dominantes verde y liso (CS).
Carácter dominante verde y recesivo rugoso (Cs).
Carácter recesivo amarillo y dominante liso (cS).
Caracteres recesivos amarillo y rugoso (cs).
Para obtener el genotipo de la segunda generación (F2), es necesario recombinar los cuatro
genotipos de los gametos, arriba enlistados, elaborando una tabla cuatro por cuatro (cuadro de
Plunnet), lo que nos representa las 16 posibles combinaciones genotípicas que se presentan.
Observando bien la tabla siguiente notarás que algunas de las 16 se repiten, lo que nos da
nueve posibilidades genotípicamente diferentes y una marcada distribución independiente de los
alelos.
F1 Padres dehíbridos
RrYy × RrYy
Progenitor
macho
RrYy
Gametos machos
RY
Ry
rY
ry
9 redondas amarillas
RY
Progenitor
hembra
RrYy
Gametos hembra
RRYY
RRYy
RrYY
RrYy
3 redondas verdes
Ry
RRYy
RRyy
RrYy
Rryy
3 arrugadas amarillas
rY
RrYY
RrYy
rrYY
rrYy
1 arrugada verde
ry
RrYy
Rryy
rrYy
rryy
Generación F2
R = Gene dominante para característica de semilla redonda
r = Gene recesivo para característica de semilla arrugada
Y = Gene dominante para característica de semilla amarilla
y = Gene recesivo para característica de semilla verde
Tabla 6.1. Distinción de la segregación de caracteres.
257
Unidad 6
Como puedes observar, la segunda generación presenta una combinación de genes en donde
es clara la segregación o distribución independiente.
Es importante que notes que aunque se pueden presentar nueve combinaciones
genotípicamente diferentes, solamente se aprecian cuatro combinaciones fenotípicas de caracteres:
verde-liso; verde-rugoso; amarillo-liso y amarillo-rugoso.
Esto se debe a que externamente sólo se manifiestan los caracteres dominantes mientras
que los recesivos se llegan a expresar en condiciones homocigóticas, esto es, cuando ambos alelos
son recesivos (cuadros sombreados en el esquema).
¿Pueden
dos genes
del mismo
cromosoma
segregarse
de manera
independiente?
Cada individuo hereda de sus padres determinada carga genética que
se expresará morfológica o funcionalmente en la aparición de ciertos
caracteres internos y externos. Conforme en cada locus existan genes
dominantes o recesivos, la carga genética de ese individuo puede ser
homocigoto dominante o recesivo y heretocigoto. Podemos afirmar
entonces que los genes heredados de los padres se conocen como genotipos
y la expresión morfológica y funcional de esos genes se denomina fenotipo,
por lo tanto se puede definir que:
El genotipo es la información genética que aportan los cromosomas homólogos y sus respectivos
genes. Puede presentar diferentes combinaciones entre los alelos dominantes y recesivos.
El fenotipo es el carácter o manifestación externa de la información genética contenida en
el genotipo. Dependiendo del genotipo, el carácter recesivo se manifiesta fenotípicamente cuando
ambos alelos son recesivos.
Ejercicio 2
1. Científico que describió las leyes fundamentales de la herencia.
a) Kölreuter.
b) Von Tschermack.
c) Mendel.
d) De Vries.
2. Completa la siguiente frase:
"Se considera que un gene transmite un carácter recesivo a individuos que sólo son _________
_________________; en cambio, un individuo hereda un carácter dominante cuando posee una carga
genética _____________________________________ ".
3. Menciona cuatro razones importantes por las cuales los genetistas emplean a la Drosophyla melanogaster
para los estudios de la herencia:
a) _____________________________________________________________________________.
258
biología 2
b) _____________________________________________________________________________.
c) _____________________________________________________________________________.
d) _____________________________________________________________________________.
4. La primera "Ley de Mendel" o "Ley de la segregación de caracteres" se basó en el siguiente
concepto:
a) Cada gameto (masculino o femenino) posee los dos tipos de genes de un carácter.
b) Los genes alélicos están presentes siempre en cromosomas homólogos.
c) Cada gameto (masculino o femenino) posee un solo tipo de gene de un carácter.
d) Todas las células somáticas de un individuo poseen los dos tipos de genes de un carácter.
5. En el siguiente diagrama establece la relación 3 a 1 que Mendel encontró en la 2a generación para
los genes del color de los guisantes: color dominante y color recesivo.
Padres o progenitores
CC
cc
1a. Generación (F1)
2a. Generación (F2)
6. ¿En que fase de la meiosis se efectúa la segregación de genes alelos?
a) Anafase de la primera división meiótica.
b) Profase de la segunda división meiótica.
c) Anafase de la segunda división meiótica.
d) Profase de la primera división meiótica.
7. Contesta con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso.
a) Los genes alelos para una determinada característica se sitúan en los
cromosomas homólogos.
b) Si se cruzan gametos de plantas bajas (aa) entre sí, un tercio de las plantas hijas
serán altas.
c) Si se cruzan gametos de plantas altas (Aa), los dos tercios de las plantas hijas
serán altas.
d) La segregación de genes alelos se produce en la segunda anafase de la meiosis.
(
)
(
)
(
(
)
)
259
Unidad 6
8. ¿Cuál es la relación entre el genotipo y el fenotipo?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
6.2.3. Genes y alelos
¿Cuál es la
diferencia
entre un gene
y un alelo?
Hemos visto hasta ahora que las leyes de la herencia se plantean a partir
de las observaciones de la acción de los cromosomas en los procesos de
mitosis, meiosis y fecundación. Dentro de cada cromosoma se encuentran
numerosos factores hereditarios llamados genes. Cada uno de ellos es
diferente de los demás y tiene la función de expresar uno o más caracteres
hereditarios.
Gracias a la gran regularidad del proceso mitótico, se asegura que cada una de las células hijas
tendrá dos de cada serie de cromosomas y, por lo tanto, dos genes de cada tipo. Estos genes pares
se están separando y recombinando sucesivamente, ya que en la meiosis se da una reducción de
cromosomas (separación), mientras que en la fecundación los cromosomas se vuelven a combinar
para establecer de nuevo la condición diploide (2n) del organismo.
Cada cromosoma se comporta genéticamente como si estuviera compuesto de un rosario
de genes dispuestos en fila. Los miembros de un par homólogo de cromosomas presentan genes
dispuestos en un orden similar. El gene de cada carácter está situado en un punto especial del
cromosoma llamado locus. Cuando los cromosomas se sinapsan (es decir, se unen para intercambiar
material genético) durante la meiosis, los homólogos se pegan punto por punto y probablemente
gene por gene.
La transmisión genética de los caracteres sólo se puede estudiar si éstos son antitéticos
(opuestos), como los guisantes verdes y amarillos de Mendel, los ojos pardos y azules del hombre,
o el color pardo frente al negro de ciertos roedores. Estos caracteres de contraste son heredados
de tal manera que un individuo puede poseer uno u otro pero no los dos, y se les denomina
caracteres alelomórficos, o simplemente alelos. Actualmente se están utilizando como sinónimos
los términos gene y alelo. De este modo se dice que el gene B respecto a ojos pardos es un alelo de
b para ojos azules. En este sentido el término alelo significa que hay dos o más tipos alternantes
de genes en un punto específico (locus) del cromosoma.
Entre un gene determinado y el carácter fenotípico que expresa, puede haber una relación
simple 1:1; un gene puede participar en la expresión de dos o más caracteres en todo el cuerpo,
o muchos genes pueden cooperar regulando la aparición de un solo carácter.
Los genes forman parte de la biomolécula de ADN en la cual se almacena la información
genética en forma de un código de tripletes de nucleótidos seriados, constituyendo la doble
hélice de la molécula de ADN. Dentro de las células, la información de cada gene es "leída", y
en consecuencia se sintetiza una proteína específica cuya presencia, una enzima por ejemplo,
constituye la base química del carácter.
260
biología 2
6.3.4. Enlace y entrecruzamiento
Todos los seres vivos tienen muchos más pares de genes que
pares de cromosomas. Es obvio que debe haber muchos genes en cada
¿Por qué en lugar
cromosoma. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, algunos
de uniformidad
grandes y otros más pequeños, y posee millones de pares de genes. Los
hay diversidad
cromosomas se heredan como unidades (se aparean y se separan durante
en el material
la meiosis como unidades), y así todos los genes pertenecientes a un
genético?
mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos. Si los cromosomas
nunca cambiaran, los rasgos se heredarían siempre juntos y el enlace
sería absoluto. Pero durante la meiosis, cuando los cromosomas se
aparean y experimentan sinapsis, cromosomas homólogos pueden intercambiar segmentos
enteros de material cromosómico, proceso denominado entrecruzamiento (figura 6.5).
Células antes
de la meiosis
80%
de células
20%
AA
aa
BB
bb
20% 20%
20%
de células
Estadio
de cuatro
cromátidas
AA
b
BB
aa
B
bb
Entrecruzamiento
20%
A
A
a
a
B
B
b
b
A A a a
B b B b
5%
Totales: 45%
45%
5%
5%
AB
ab
Ab
aB
5%
5%
5%
A
A
a
a
B
b
B
b
Figura 6.5. Entrecruzamiento. Durante la meiosis puede suceder el entrecruzamiento
que separa e intercambia genes situados en el mismo par de cromosomas.
261
Unidad 6
Este intercambio de segmentos o entrecruzamiento ocurre al azar en toda la longitud del
cromosoma. Pueden ocurrir varios intercambios en diferentes puntos del mismo cromosoma en
una sola división meiótica. Todos los genes de un cromosoma particular tienden a ser heredados
juntos y constituyen un grupo de enlace.
El número de grupos de enlace determinado por pruebas genéticas es siempre igual al
número de pares de cromosomas. El enlace proporciona una explicación de la observación
común de que ciertos rasgos del hombre y otros organismos tienden a heredarse juntos, siendo
dichos rasgos determinados por genes situados muy próximos entre sí en un cromosoma dado.
El entrecruzamiento ofrece otros medios de recombinación genética y desempeña un papel en la
evolución, haciendo posibles nuevas combinaciones de unidades genéticas en la descendencia.
Ejercicio 3
1. ¿Qué es un grupo de enlace?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la columna de la izquierda.
a) Genes.
b) Cromosoma.
c) Fenotipo.
d) Locus.
e) Carácter recesivo.
f) Genotipo.
g) Carácter dominante.
( )
( )
( )
( )
( )
( )
( )
I. Conjunto de muchos genes que se disponen
como las cuentas de un rosario.
II. Se presenta en un estado homocigótico o
heterocigótico.
III. Posición específica dentro de un cromosoma
que ocupa un gene.
IV. Conjunto de moléculas de ADN responsable
del genotipo de un carácter.
V. Se presenta solamente en un estado homocigótico.
VI. Expresión morfológica o funcional de acuerdo con su información genética.
VII. Información genética de un carácter contenida en cromosomas homólogos.
4. ¿Cuál es la importancia biológica del entrecruzamiento?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
5. Completa la siguiente frase:
Los ___________________ forman parte de los cromosomas. Están constituidos por ____
_________________ de nucleótidos seriados de la biomolécula de _____________________. Cada
262
biología 2
uno de ellos tiene la función de _____________________ o _____________________ uno o más
___________________ hereditarios.
6.4. Herencia en el hombre
De una manera por demás completamente natural, los estudiosos de la genética se han
interesado mucho por el estudio de la herencia en el hombre: la genética humana.
Sin embargo, a diferencia de los estudios realizados por Mendel y sus seguidores, y hasta los
últimos descubrimientos, en el ser humano se presenta el problema de que no pueden ser sujetos
para ciertos tipos de investigación genética, pues para el estudio del mecanismo hereditario de
cualquier especie, los genetistas requieren:
•Disponer de grupos estándar de individuos genéticamente idénticos, es decir, de contar
con cepas isogénicas.
•Realizar apareamientos o cruzas entre miembros de cepas isogénicas diferentes (lo cual
ética y moralmente no puede manipularse en el caso del ser humano).
•Criar la descendencia en condiciones cuidadosamente controladas, lo cual no es posible
en el ser humano.
Son pocos los seres humanos que estarían dispuestos a elegir su pareja conforme a las
necesidades de los investigadores en genética, y en ninguna cultura humana se considera el
genotipo como uno de los factores importantes para elegir pareja. Independientemente de lo
anterior, la especie humana tiene una gran diversidad genética.
6.4.1. Los caracteres físicos
En los seres humanos, como en la mayoría de los mamíferos, el
desarrollo de cada órgano está regulado por muchos genes, sin embargo, la
edad en que cada característica se manifiesta fenotípicamente es variable.
Existen caracteres que se manifiestan mucho antes del nacimiento, y otros,
como el color de los ojos y del cabello, no se manifiestan sino hasta después
del alumbramiento.
¿Cómo se
heredan los
caracteres
físicos del
ser humano?
Algunos defectos, como es el caso de ciertos tipos de discapacidad
intelectual, se revelan durante la primera infancia, y otros, como el glaucoma
(enfermedad ocular caracterizada por la hipertensión en el interior del ojo que puede producir
ceguera), sólo se manifiestan en la madurez de los individuos. Buen número de estos caracteres
pueden ser producidos por dos o más genes diferentes, de manera que se heredan a partir de
genes dominantes por una línea progenitora (estirpe), y por recesivos en la otra.
En la genética humana es importante distinguir entre los conceptos de rasgo congénito y
rasgo hereditario. Un rasgo congénito es el que ya existe al momento del nacimiento y puede
ser heredado o no, es decir, transmitido de una generación a la siguiente.
263
Unidad 6
Algunas anomalías congénitas son realmente hereditarias, mientras que otras se manifiestan
como el resultado de algún accidente en el proceso de desarrollo del embrión. Por ejemplo, si una
mujer contrae rubéola durante los primeros tres meses del embarazo, probablemente el producto
presentará alguna malformación congénita.
Por otro lado, no todos los padecimientos heredados son congénitos, esto es, no se
manifiestan en el momento de nacer sino hasta cierto tiempo después.
A continuación te presentamos algunos de los rasgos humanos que se han reconocido como
hereditarios:
Dominante
Recesivo
Cabello negro
Cabello rizado
Vello abundante
Ojos grandes
Ojos pardos
Miopía
Astigmatismo
Labios gruesos
Pestañas largas
Nariz romana
Cabello rubio
Cabello lacio
Vello escaso
Ojos pequeños
Ojos azules
Visión normal
Visión normal
Labios finos
Pestañas cortas
Nariz recta
6.3.2. Los descendientes múltiples en el hombre
¿Cuáles son
las diferencias
entre la
formación
de gemelos
idénticos
y de gemelos
fraternos?
264
Hay ocasiones en que de un solo cigoto o embrión humano se forman dos
o más individuos. Esto puede ocurrir debido a que el embrión se divide
en dos partes en una etapa temprana de su desarrollo, o en ciertos casos,
se ha observado que algunas células son capaces de separarse del embrión
original y formar un segundo embrión. El resultado es la formación de
dos individuos con idéntico genotipo que se conocen como gemelos
monocigóticos o gemelos idénticos. Cualquier diferencia que muestren
estos gemelos se manifestará a causa de diferencias en el medio, debido a
que su patrimonio hereditario es el mismo (figura 6.6a).
Los gemelos idénticos se forman de un solo cigoto, son del mismo sexo
y tienen idéntico genotipo. Los gemelos fraternos se forman de dos
ovocitos fecundados, pueden ser de sexos opuestos y muestran diferencias
en los caracteres hereditarios.
biología 2
Espermatozoides
Ovocitos
Células
somáticas
a)
b)
Figura 6.6. Diferencia en la formación de a) gemelos idénticos, y de b) gemelos fraternos.
En casos donde se presenta una doble ovulación de parte de la mujer y los ovocitos son
fecundados por dos espermatozoides y se implantan en el útero, el resultado será la gestación de
dos infantes que nazcan al mismo tiempo, pero son como hermanos nacidos en tiempos diferentes,
cada hermano tendrá un genotipo distinto y por lo tanto sus genes expresarán características
fenotípicas propias para cada uno. Por ello es que estos hermanos pueden ser del mismo sexo o
de sexo diferente, uno ser más alto que el otro, poseer distintos color de ojos, de pelo y de piel.
A éstos se les nombra gemelos dicigóticos o gemelos fraternos. En contraparte, los gemelos
monocigóticos son siempre del mismo sexo, tienen las mismas características fenotípicas: misma
estatura, idéntico color de cabello, ojos y piel e inclusive similar comportamiento psicológico.
6.4. Herencia ligada al sexo
Los llamados cromosomas sexuales son el único par de cromosomas
homólogos que no son idénticos en forma y tamaño. En las hembras de
la mayoría de las especies se encuentra un par de cromosomas sexuales
idénticos, reconocidos como cromosomas X; sin embargo, el caso del macho
es distinto, ya que sólo presenta un cromosoma X y uno más pequeño
llamado Y. El hombre posee 22 pares de cromosomas ordinarios (somáticos)
o autosomas, más un cromosoma X y uno Y; la mujer presenta los 22 pares
de autosomas y además dos cromosomas X.
¿Es el sexo
lo único que
controlan los
cromosomas
sexuales?
265
Unidad 6
El cromosoma humano X, tanto en mujeres como en hombres, está constituido por muchos
genes, mientras que el Y sólo presenta unos cuantos que son fundamentalmente los genes de
la masculinidad. Por ello los caracteres expresados por genes localizados en el cromosoma X se
llaman ligados al sexo, ya que se heredan en conjunción con el mismo.
La descendencia masculina lleva un solo cromosoma X, y por lo tanto todos sus genes para
caracteres ligados al sexo proceden de la madre (recuerda que en los varones el cromosoma X
proviene de la madre ya que el padre proveyó el cromosoma Y). La mujer recibe un cromosoma
X del padre y uno de la madre, por lo tanto presenta pares de genes para cada locus. Mientras
que los varones, por presentar tan sólo un cromosoma X, tienen únicamente un gene de cada
tipo localizado en dicho cromosoma X.
Los genes humanos para la ceguera a los colores, daltonismo, y para la hemofilia
(hemorragias crónicas) se localizan en el cromosoma X, por lo que la herencia de estos caracteres
está ligada al sexo.
La coloración normal de los ojos de la mosca de la fruta es roja oscura (carácter dominante),
aunque hay variedades de ojos blancos (carácter recesivo). Los genes para el color rojo de los
ojos están situados en el cromosoma X, por lo que se encuentran ligados al sexo. El cromosoma
Y no contiene gene para el color de los ojos. El macho, poseyendo un solo gene para cualquier
rasgo ligado con el sexo, no puede ser homocigoto o heterocigoto, y se denomina hemicigoto
para cualquier gene situado en el cromosoma X.
No todos los caracteres propios del macho o la hembra están ligados al sexo. Algunos se
pueden llamar "influidos por el sexo", ya que son heredados por genes situados en autosomas,
pero con detalles que se modifican precisamente por el sexo del individuo. Puede decirse que
machos y hembras con idénticos genotipos presentan desiguales fenotipos. Por ejemplo, en la
oveja un simple par de genes causa la presencia o la ausencia de cuernos. El gene (H) para la
presencia de ellos es dominante en el macho y recesivo en la hembra, y su alelomorfo (h) (sin
cuernos) es recesivo en el macho y dominante en la hembra. El genotipo
HH produce un animal cornudo si es macho y sin cuernos si es hembra;
de igual manera Hh produce un fenotipo cornudo si es macho y sin
¿Cómo se
cuernos si es hembra; la fórmula hh dará un animal sin cuernos tanto si
relacionan
es macho como hembra.
los genes
con los
En el hombre el gene relacionado con la calvicie está influido por el sexo,
caracteres
sexuales
no obstante, la manifestación de esta característica es alterada por la
secundarios?
presencia de la hormona sexual masculina. Existen más hombres calvos que
mujeres debido a que, en el caso del hombre, basta tan sólo un gene para
que pierda su cabello, en tanto que en la mujer es necesaria la presencia
de dos de estos genes. Te recordamos que no todos los tipos de calvicie son hereditarios, pues
hay casos provocados por enfermedades u otros factores.
266
biología 2
Hombre
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
10
16
21
22
4
5
11
12
17
X
Mujer
18
Y
1
2
4
5
12
11
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
10
16
21
22
17
18
XX
Figura 6.7. Los cromosomas de un hombre normal y de una mujer normal.
Nótense los 22 autosomas y el par cromosómico 23, o cromosomas sexuales.
267
Unidad 6
Por otra parte, quizá la característica más relevante de la herencia ligada al sexo sea la que
determina, precisamente, el sexo de los individuos. En el ser humano, el macho normal tiene
un cromosoma X y otro Y, y se producen dos tipos de espermatozoides: la mitad contiene un
cromosoma X y la otra mitad un cro­m osoma Y. Todos los ovocitos poseen un cromosoma X. La
fecundación de un ovocito por un espermatozoide portador del cromosoma X dará lugar a un
cigoto XX, o sea una hembra (figura 6.7). Por otro lado, la fecundación de un ovocito por un
espermatozoide portador del cromosoma Y producirá un cigoto XY, o sea un varón. Como hay
igual número de espermatozoides portadores de X y Y, respectivamente, nace aproximadamente
igual número de individuos de cada sexo. Sin embargo, se ha observado que nacen unos 106
niños por cada 100 niñas.
Este mecanismo XY de la determinación del sexo se supone similar en todas las especies
animales y vegetales de reproducción sexual. En las aves e insectos lepidópteros (mariposas) el
mecanismo es inverso; los machos son XX y las hembras XY. Los cromosomas sexuales han sido
diferenciados en algunas plantas, como la fresa. En muchas especies en que los órganos de los
dos sexos están en un mismo individuo (hermafroditas si son animales y monoécicos si son
vegetales), los cromosomas del sexo no se han encontrado.
Ejercicio 4
1. Coloca dentro de los paréntesis las letras G.I. (gemelos idénticos) y G.F. (gemelos fraternos) si las
características enunciadas corresponden a cualquiera de ellos.
a) Son individuos que poseen el mismo sexo.
b) Se originan por división temprana en dos unidades separadas de un huevo
o cigoto.
c) Poseen características fenotípicas diferentes.
d)Son individuos que pueden ser del mismo sexo o de sexos diferentes.
e) Se originan por la fecundación, casi al mismo tiempo, de dos ovocitos
distintos.
f) Poseen características fenotípicas iguales.
(
)
(
(
(
)
)
)
(
(
)
)
2. Completa los fenotipos señalados "presencia o no de cuernos en ovejas machos y hembras" en relación
con el ejemplo de genes influidos por el sexo.
a)
b)
c)
d)
e)
f)
268
Hembra (HH)
Macho (HH)
Macho ( hh)
Hembra (Hh)
Macho (Hh)
Hembra (hh)
= __________________________________________.
= __________________________________________.
= __________________________________________.
= __________________________________________.
= __________________________________________.
= __________________________________________.
biología 2
3. Contesta con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso.
a) Los cromosomas sexuales de una hembra son iguales entre sí; en los machos
son diferentes.
b) El sexo de un niño es determinado por el cromosoma sexual aportado por el
espermatozoide.
c) Una malformación ligada al sexo se debe a la herencia genética del
gameto masculino.
d) La calvicie heredada en el hombre se debe a un gene ligado al sexo y
al estímulo de la testosterona.
e) Los gemelos idénticos o monocigóticos pueden poseer diferente carga
genotípica.
f) El sexo de una niña es determinado por el cromosoma sexual aportado por el
ovocito.
(
)
(
)
(
)
(
)
(
)
(
)
4. ¿Cómo puede una malformación ser congénita y hereditaria al mismo tiempo?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
5. Especie animal en que el cromosoma sexual del ovocito fecundado determina el sexo del nuevo
individuo.
a) Ballena.
b) Marsopa.
c) Mariposa.
d) Oveja.
6.5. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Hoy día sabemos que se requiere un número exacto de pares
cromosómicos para que el desarrollo de los organismos se realice de
manera normal. Cuando en la meiosis se pierden pequeñas porciones
de un cromosoma, los individuos generalmente mueren en las primeras
etapas de vida, y en caso contrario, cuando se adiciona algo de material
genético, tales organismos presentan grandes anomalías.
¿Qué pasaría si
los cromosomas
actuaran
anormalmente?
En los últimos años ha sido posible el estudio de los cromosomas humanos utilizando
pequeñas cantidades de sangre y cultivando sus células. Los glóbulos rojos o eritrocitos no pueden
dividirse ya que no poseen núcleo, sin embargo, los glóbulos blancos o leucocitos sí se dividen y
es posible observarlos durante la mitosis. Gracias a esto fue posible estudiar los cromosomas de
las personas con defectos congénitos, en donde el problema, aparentemente, tenía alguna base
genética aunque no se encontrara ninguna prueba convincente de herencia mendeliana.
El síndrome de Down, ocurre en proporción de 1.6 de cada 1 000 nacimientos. Esta frecuencia
parece estar muy relacionada con la edad de la madre, ya que la frecuencia baja si la madre es menor
269
Unidad 6
a los 35 años de edad, y aumenta hasta alcanzar una proporción de 15 en 1 000 nacimientos en
madres de más de 40 años. Los niños presentan características fenotípicas propias para este
cuadro genético: pequeña estatura, ojos rasgados, mayor crecimiento de la lengua, las palmas de
las manos son cruzadas por una línea horizontal; bajos coeficientes de inteligencia; la mayoría
muere a temprana edad. El número de cromosomas encontrado en individuos que presentan
el síndrome de Down es de 47 en lugar de los 46 normales. Esto se debe a la presencia de tres
autosomas del número 21 en lugar de los dos normales (figura 6.8).
El síndrome de Turner es un desajuste poco común, puesto que se presenta en cuatro
mujeres de cada 10 000. Las mujeres que padecen este síndrome pueden alcanzar la edad adulta,
pero nunca llegan a ser sexualmente maduras. Cuando se hace un conteo de sus cromosomas,
solamente se encuentran 45. Los estudios realizados muestran que estas mujeres carecen de uno
de los dos cromosomas X (figura 6.8).
Ovocito
primario
Espermatocito
primario
(XY)
(XX)
Espermatocitos
secundarios
Ovocitos
secundarios
(XX)
(XY)
(no X)
(no X, no Y)
Espermatozoides
(Y)
(XX)
(XY)
(no X)
(no X, noY)
Ovocito
(óvulo)
normal
(X)
Espermatozoides
normales
(X)
(XXX)
Superhembra
(XO)
Síndrome
de Turner
(XXY)
Síndrome
de Klinefelter
(YO)
Muere
(XXY)
Síndrome
de Klinefelter
(XO)
Síndrome
de Turner
Figura 6.8. Diferentes tipos de anomalías que pueden resultar de la no disyunción
de los cromosomas sexuales en la primera división meiótica durante el proceso de la formación
de los gametos (gametogénesis).
270
biología 2
El síndrome de Klinefelter se manifiesta con una frecuencia de 1 de cada 1 000 hombres.
Como en el caso anterior, los hombres que alcanzan la edad adulta no maduran sexualmente. Al
contar sus cromosomas se encuentran 47. Éste es el mismo número de cromosomas que en el
síndrome de Down, sólo que en este caso el hombre tiene un cromosoma X de más. Por lo tanto,
sus cromosomas sexuales son XXY (figura 6.8).
El estudio de los cromosomas humanos es un campo de trabajo muy útil dentro de la
investigación biomédica actual. Muchas de las condiciones anormales difíciles de relacionar con
alguna causa se hallan estrechamente relacionadas con la presencia de cromosomas anormales. Por
ser estas enfermedades causadas por alteraciones en la información contenida en los cromosomas,
la cura de los pacientes que las padecen es, hasta ahora, imposible.
Poco se sabe acerca de las causas que provocan las anomalías cromosómicas. El hecho más
concreto que debe ocurrir para que existan más o menos cromosomas en un individuo se realiza
en la división meiótica que experimentan ovocitos y espermatocitos primarios para generar los
gametos. Por alguna circunstancia, uno o más cromosomas homólogos no se separan y uno de los
gametos queda con más cromosomas que el otro. Durante el entrecruzamiento pueden perderse
porciones o agregarse segmentos adicionales a uno de los cromosomas del par de cromosomas
homólogos que se separan, por lo tanto uno de ellos tendrá menos información genética y el
otro una excesiva carga genética. En cualquiera de los casos el ovocito y el espermatozoide así
producidos, al unirse en la fecundación, generarán un individuo anormal.
En la actualidad, tal como lo señalábamos en párrafos anteriores, el proyecto de investigación
del genoma humano es de gran importancia para entender todas las características genéticas
de la especie humana: conocer qué genes o secuencias de los mismos expresan determinadas
características fenotípicas, saber qué defectos pueden ocurrir cuando los genes expresan órdenes
anormales, permitirá que en un futuro muy cercano sea posible evitar o corregir las anormalidades
que se produzcan.
Ejercicio 5
1. Edad de una madre en la cual se presentaría con mayor frecuencia un hijo con síndrome de Down.
a) 15 años.
b) 42 años.
c) 25 años.
d) 60 años.
271
Unidad 6
2. El genotipo de una niña que sufre del síndrome de Down es:
a) 45 XX.
b) 44 0X.
c) 45 XY.
d) 44 XXY.
3. Completa la siguiente frase:
El síndrome de Down se presenta porque el individuo tiene ____________ cromosomas somáticos
y _________________ sexuales. En cambio, el síndrome de Turner se caracteriza porque el individuo
tiene la fórmula cromosómica de ____________________ y sólo afecta a individuos de sexo ________
__________________.
Autoevaluación
1.¿ De qué se ocupa la genética?
a) _____________________________________________________________________________.
b) _____________________________________________________________________________.
2. ¿Por qué a los cromosomas sexuales masculinos del ser humano se les conoce como
heteromórficos?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
3. Correlaciona los términos de la columna de la derecha con los de la izquierda.
a) Cromosomas
homólogos.
b) Cromosomas
sexuales masculinos.
c) Cromosoma sexual.
d) Cromosomas
autosomas.
e) Cromosoma Y.
f) Cromosoma X.
272
(
)
(
(
)
)
(
(
(
)
)
)
I. Existen dos similares en individuos de sexo
femenino.
II. La mayoría de sus genes determinan el sexo
en los individuos.
III. Se les conoce como cromosomas heteromórficos.
IV. Cromosomas iguales, no diferenciables, aportados
por cada gameto de los progenitores.
V. Cromosomas de las células somáticas que no
son sexuales.
VI. Sus genes determinan el sexo masculino de un individuo.
biología 2
4. Las células somáticas de los seres vivos enunciados poseen el número de cromosomas que se indican.
Coloque en la columna de la derecha el número de cromosomas que tienen las células germinales de
las mismas especies.
Especie
Ser humano femenino
Planta del tabaco
Vaca
Guisante del jardín
Mosca del la fruta
Número de cromosomas
de las células somáticas
Número de cromosomas
de las células germinales
46
48
60
14
8
5. Contesta con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso.
a) Un carácter dominante se hace evidente fenotípicamente en individuos
homocigotos y heterocigotos.
b) Las células somáticas de una niña poseen 44 cromosomas autosomas y dos
cromosomas X.
c) Un carácter recesivo sólo se hace evidente en individuos heterocigóticos.
d) Las células somáticas de un macho de la mosca de la fruta poseen seis
autosomas y dos cromosomas Y.
e) En el cruce de un padre homocigoto recesivo y una madre homocigoto
dominante, los F1 se parecen fenotípicamente a la madre.
(
)
(
(
)
)
(
)
(
)
6. Científico que descubrió que los caracteres de los padres se transmiten por la unión de gametos
(granos de polen y óvulos).
a) Kölreuter.
b) Von Tschermack.
c) Mendel.
d) De Vries.
7. La Ley Mendeliana de la Distribución independiente de genes se lleva a cabo cuando:
a) Los dos pares de genes alelos están ubicados en cromosomas homólogos.
b) Los dos pares de genes están ubicados en cromosomas no homólogos.
c) Los dos pares de genes se localizan en el cromosoma sexual X.
d) Los dos pares de genes se localizan en el cromosoma sexual Y.
273
Unidad 6
8. ¿Cuál es la diferencia entre un cromosoma sexual y un autosoma?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
9. Realiza el esquema de segregación independiente para los alelos de los ratones: pelo largo (dominante),
pelo corto (recesivo), color negro (dominante) y color blanco (recesivo).
F1 Padres dehíbridos
PpRr × Pp Rr
Progenitor
macho
PpRr
Gametos machos
PR
Pr
pR
pr
Progenitor
hembra
PpRr
Gametos hembra
PR
Pr
pR
pr
PpRr = Negro pelo largo
pprr = Blanco pelo corto
Generación F2
10. Cambio espontáneo y estable en la molécula de ADN.
a) Citocinesis.
b) Meiosis.
c) Mitosis.
d) Mutación.
11. Según la 1a. Ley de Mendel, un progenitor de genotipo (B, b) puede producir gametos:
a) (B) y (B).
b) (B) y (b).
c) (B), (Bb) y (b).
d) (b) y (b).
274
biología 2
12. Para el principio de la distribución independiente, los caracteres de ojos cafés y azules, y los de
cabello lacio y rizado se pueden combinar para originar individuos:
a) Café-lacio y azul-rizado.
b) Café-lacio, café-rizado, azul-lacio y azul-rizado.
c) Café-lacio y café-rizado.
d) Azul-lacio y azul-rizado.
13. ¿Cómo se originan los gemelos monocigóticos?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
14. Cromosomas del síndrome de Klinefelter.
a) 44 + XXY.
b) 44 + X.
c) 44 + XYY.
d) 44 + XY.
15. Conteste con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso.
a) La visión normal (sin sufrir miopía o astigmatismo) es un carácter
dominante en el ser humano.
b) En la meiosis, durante la sinapsis, los cromosomas homólogos
intercambian material genético.
c) Los ojos pardos y grandes son caracteres hereditarios dominantes.
d) Los caracteres alelomórficos o alelos son genes que expresan caracteres
iguales.
e) El entrecruzamiento o intercambio cromosómico de genes favorece la
diversidad genética.
f) Un defecto congénito de un individuo siempre será heredado por su
descendencia.
g) Todos los defectos hereditarios se presentan al momento que nace un
individuo.
(
)
(
(
)
)
(
)
(
)
(
)
(
)
16. Realiza un cuadro sinóptico sobre los tres tipos de anomalías estudiados.
Anomalía Cromosomas
Frecuencia
Características
17. ¿Qué es la meiosis?
_____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________.
275
biología 2
Respuestas a los ejercicios
Ej. 1
1. b)
2.
a) Humedad.
b) Alimentación.
c) Temperatura.
d) Iluminación solar.
3. a) VI, b) II, c) IV, d) V, e) I, f) VIII, g) III, h) VII.
4.
Célula somática
Célula sexual
2n
Cualquier célula del cuerpo
de un organismo que no sea sexual.
Diploide.
Posee dos juegos de cromosomas homólogos.
n
Se le conoce como gameto.
Haploide.
Posee genoma.
5. a) V, b) F, c) V, d) V, e) F, f), V, g) F.
Ej. 2
1. d)
2.Homocigotos/ heterocigótica u homocigótica.
277
Unidad 6
3.
a) Tiene un ciclo vital de 10 a 14 días.
b) Se crían fácilmente en los laboratorios.
c) Sólo poseen cuatro pares de cromosomas.
d) En ciertas células somáticas existen cromosomas gigantes.
4. c)
5.
Padres o progenitores
CC
1a. Generación (F1)
2a. Generación (F2)
CC
cc
Cc
Cc
Cc
Cc
cc
6. a)
7. a) V, b) F, c) V, d) F.
8. El genotipo es la información genética que aportan los cromosomas homólogos y sus
respectivos genes. El genotipo puede presentar diferentes combinaciones entre los alelos
dominantes y recesivos. El fenotipo es el carácter o manifestación externa de la información
genética contenida en el genotipo. Dependiendo del genotipo, el carácter recesivo sólo se
manifiesta cuando ambos alelos son recesivos.
Ej. 3
1. Todos los genes de un cromosoma particular que tienden a ser heredados juntos,
constituyen un grupo de enlace.
2. a) II, b) VII, c) IV, d) I, e) V, f) III, g) VI.
3. El entrecruzamiento ofrece otros medios de recombinación genética y de­sempeña un
papel en la evolución haciendo posibles nuevas combinaciones de unidades genéticas en
la descendencia.
278
biología 2
4. genes / tripletes / ADN / expresar o controlar / caracteres.
Ej. 4
1. a) GI, b) GI, c) GF, d) GF, e) GF, f) GI.
2.
a) Sin cuernos.
b) Con cuernos.
c) Sin cuernos.
d) Con cuernos.
e) Sin cuernos.
f) Sin cuernos.
3. a) V, b) V, c) F, d) V, e) F, f) F.
4. Una malformación es congénita y hereditaria al mismo tiempo cuando se hereda de una
generación a otra y se presenta al momento del nacimiento.
5. c)
Ej. 5
1. b)
2. a)
3. XX / 44 0X / femenino.
Respuestas a la autoevaluación
1. a) De la herencia, b) de la variación de las especies.
2. Se denominan heteromorfos porque son morfológicamente distintos.
3. a) VI, b) III, c) II, d) I, e) IV, f) V.
4. a) 23, b) 24, c) 30, d) 7, e) 4.
5. a) V, b) V, c) F, d) F, e) F.
6. a)
7. b)
279
Unidad 6
8. Un cromosoma sexual es aquel que contiene en sus genes información genética que
determina en ciertos casos características fenotípicas propias del sexo masculino o femenino.
Un cromosoma autosoma contiene información genética relacionada con las características
fenotípicas, morfológicas y funcionales, del cuerpo humano.
9.
F1 Padres dehíbridos
PpRr × Pp Rr
Progenitor
macho
PpRr
Progenitor
hembra
PpRr
Gametos hembra
Gametos machos
PR
Pr
pR
pr
PR
PPRR
PPRr
PpRR
PpRr
Pr
PPRr
PPrr
PpRr
Pprr
pR
PpRR
PpRr
ppRR
ppRr
pr
PpRr
Pprr
ppRr
pprr
Generación F2
PpRr = Negro pelo largo
pprr = Blanco pelo corto
10. d)
11. b)
12. b)
13. Los gemelos monocigóticos son el resultado de la separación de las primeras células
que resultan de la división mitótica que experimenta el huevo o cigoto, produciéndose el
desarrollo embriológico de dos individuos idénticos genotípica y fenotípicamente.
280
biología 2
14. a)
15. a) F, b) V, c) V, d) F, e) V, f) F, g) F.
16.
Anomalía
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome
de Klinefelter
Cromosomas
Par 21 con tres
cromosomas.
Par 23 con pérdida
de un cromosoma X.
Par 23 con aumento
de un cromosoma X.
Frecuencia
De 1.6 cada 1 000 hasta
15 cada 1 000.
4 de cada 10 000.
1 de cada 1 000.
Características
Mongolismo y retraso
mental.
No hay madurez
sexual.
No hay madurez
sexual.
17. Es el proceso de división celular que provoca la reducción cromosómica de diploide a
haploide, con lo que se da origen a los gametos, ya que los gametos necesariamente tienen
que ser haploides.
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