LAS REORDANCIONES DEL GENOMA Y LA MEIOSIS
El concepto biológico de la diploidización
•Mantiene el número cromosómico de la especie
•Genera variabilidad genética
•Actúa de filtro de las mutaciones
LAS REORDANCIONES DEL GENOMA
Norma general:
La constitución cromosómica de una especie o de las
células de un individuo es constante en cuanto a su
morfología y al número de cromosomas.
Hasta que deja de ser así…
TIPOS DE VARIACIONES CROMOSÓMICAS:
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES
-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico):
ANEUPLOIDÍAS
POLIPLOIDÍAS
R! apareamiento homólogos…
VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL
Cambio en la disposición lineal de los genes en un
cromosoma.
Implica pérdida, ganancia o reordenación.
TIPOS:
Deleción- Pérdida
Duplicación- Ganancia
Inversión- Reordenación
Translocación- Reordenación
Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o más
A
B
C
D
E
A
B
C
F
G
A
B
C
E
D
F
A
B
C
D
E
D
F
G
DELECIÓN
G
E
INVERSIÓN
F
G
DUPLICACIÓN
A
B
C
K
L
F
G
TRANSLOCACIÓN
DELECIONES (¿y deficiencias?):
VARIACIÓN ESTRUCTURAL QUE IMPLICA LA PÉRDIDA
DE UN SEGMENTO (Y SU INFORMACIÓN GENÉTICA).
Painter y Muller, 1929
A
B
C
D
E
A
B
C
F
G
A
B
C
D
E
F
G
DELECIÓN
DEFICIENCIA
ORIGEN:
-RECOMBINACIÓN DESIGUAL
-?????
Importancia de los elementos móviles o transposones (también
en inversiones y translocaciones)
IDENTIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS DELECIONES
-INCAPACIDAD DE RETROMUTAR
-AUSENCIA DE RECOMBINACIÓN entre los loci afectados
-MODIFICACIÓN FENOTÍPICA (manifestación de recesivos)
-VARIACIÓN DE LA FRECUENCIA ESPERADA EN
LÍNEA GERMINAL
TÉCNICAS:
-IDENTIFICACIÓN CITOLÓGICA (Paquitene, politénicos…)
-CGH
-SECUENCIACIÓN
DETECCIÓN DE DELECIONES Y DUPLICACIONES MEDIANTE CGH
Cot-1
FACTORES QUE DETERMINAN LA GRAVEDAD DE
LAS DELECIONES:
-REGIÓN DELECIONADA (no da problemas en R!)
-PRESENCIA DE LA MUTACIÓN EN HOMOCIGOSIS
O HETEROCIGOSIS
-NIVEL DE PLOIDÍA (n, 2n, 10n)
En general las deleciones estudiadas son poco viables
POSIBLE CONSECUENCIAS:
-PÉRDIDA DE FUNCIÓN (¡O GANANCIA!)
-MANIFESTACIÓN DE RECESIVOS
A
a
a
GRANDES DELECIONES EN LA HISTORIA DE LA GENETICA
Mutación Notch
-Escotaduras en el ala
-Cromosoma X
-Letal en hemicigosis: machos mueren
hembras heterocigotas muestran el fenotipo
Banda 3C7
(bandas 3C2-3C11)
Cromosomas Politénicos de Drosophila melanogaster. Bridges, 1917.
GRANDES DELECIONES DE LA HISTORIA.
VARIOS EJEMPLOS.
-Notch
-Síndrome del Grito de Gato (brazo corto del
cromosoma 5): deficiencias cardiacas, microcefalia.
-Síndrome de Prader-Willi (cr15): obesidad,
disminución del tono muscular, retraso mental,
hipogonadismo…
-Brazo corto del cr 18: retraso mental profundo
-Retinoblastoma (del13q14)
-Leucemia Mieloide Crónica* (brazo corto del cr 22)
-Cromosoma Y: infertilidad
-Telómeros: líneas tumorales
-Heterocromatina: polimorfismos
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