¿El cáncer se hereda? - centro ginecológico bolonia

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¿¿¿El cáncer de mama se hereda???
SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
HEREDITARIO
Elena Aguirre Ortega. Oncología Médica. Centro Ginecológico Bolonia
El cáncer es una enfermedad común. Cada uno de nosotros nace con una probabilidad alta de
desarrollar algún tipo de cáncer (excluyendo el de piel) a lo largo de nuestra vida. En nuestro
país, las mujeres tienen una probabilidad de 1 de cada 10 (10%) de desarrollar cáncer de mama
y 1 de cada 70 (1-2%) de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de la vida.
El cáncer puede acumularse en una família por varias razones, entre ellas el hecho de compartir
estilos de vida, exposiciones ambientales, o acontecimientos casuales. Sólo un 5-10% de todos
los casos de cáncer de mama y ovario son de predisposición hereditaria. En estos casos, suele
haber un patrón de cáncer en la familia: diagnósticos a edades más jóvenes, varios familiares
diagnosticados con el mismo cáncer o tumores relacionados, y personas con más de un tumor.
Un factor hereditario, o gen alterado, es la posible causa de este patrón de cáncer en la familia.
Los genes están compuestos de de ADN y están localizados en unas estructuras llamadas
cromosomas. Los cromosomas y los genes vienen apareados: nosotros heredamos uno del
padre y otro de la madre y pasamos uno de cada a cada hijo. Cada gen es un código con
instrucciones para sintetizar una proteína. Una alteración (cambio) en el ADN puede heredarse
como cualquier otra característica familiar, y puede causar que una proteína no funcione bien o
se pierda. Cuando se producen alteraciones en “genes de predisposición al cáncer” hay un
riesgo más elevado de desarrollar ciertos tumores.
BRCA1 y BRCA2
Los genes BRCA1 y BRCA2 son 2 genes de predisposición al cáncer que, cuando están
alterados, aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. En la población
general, se estima que la probabilidad de que una persona tenga una alteración en los genes
BRCA1 o BRCA2 es de alrededor 1 de cada 800. Las alteraciones en estos genes explican la
mayoría de los casos de cáncer de mama y ovario hereditario. Las alteraciones en BRCA1 y
GINECOLOGAS ASOCIADAS 2004,S.L. Cif: B 99014029. Inscrita en el registro Mercantil de
Zaragoza al tomo 3.082, folio 217, hoja Z-35.960
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BRCA2 se pueden transmitir por igual desde el padre o la madre a hijos o hijas. Por este motivo,
es importante valorar la presencia de cáncer en los dos lados de la familia. Todos nosotros
tenemos 2 copias de cada gen (una del padre y una de la madre) y, por lo tanto, una persona
con una alteración en los genes BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad del 50% (1 de cada 2)
de pasar el gen alterado a cada uno de sus hijos.
Predisposición al cáncer
Algunos individuos portadores de una alteración en BRCA1 o BRCA2 nunca desarrollan cáncer.
Sin embargo, el riesgo de ciertos tumores es superior al de la población general. Las mujeres
con una alteración en BRCA1 tienen un 50-80% de riesgo de cáncer de mama y un 20-40% de
riesgo de cáncer de ovario a lo largo de la vida. Las mujeres con una alteración en BRCA2 tienen
un riesgo similar de cáncer de mama y un 10-20% de cáncer de ovario. Asimismo, hay un riesgo
aumentado de cáncer de mama en el hombre y discretamente de otros tumores (próstata,
páncreas, melanoma).
Estudio genético
Se puede realizar un estudio genético para conocer si usted es portador de una de estas
alteraciones. El análisis se hace a partir de una muestra de sangre. Idealmente, el estudio se
inicia en una persona que haya sido diagnosticada de cáncer. Si se identifica una alteración en
BRCA1 o BRCA2, otros miembros de la familia pueden realizarse el estudio dirigido a buscar la
misma alteración. Aquellos familiares que sean portadores de la misma alteración genética
necesitarán un seguimiento más intensivo. Aquellos familiares que no sean portadores de la
alteración no tienen un riesgo elevado basado en su historia familiar
Hay diferentes explicaciones cuando no se identifica una alteración en BRCA1 o BRCA2. Puede
ser que la historia familiar de cáncer no esté relacionada con un factor de riesgo hereditario o
que se deba a un gen que no se ha descubierto. Además, las técnicas actuales no permiten
detectar todas las alteraciones en BRCA1 o BRCA2. Si no se identifica ninguna alteración, las
recomendaciones de prevención y detección precoz se harán basadas en la historia familiar.
GINECOLOGAS ASOCIADAS 2004,S.L. Cif: B 99014029. Inscrita en el registro Mercantil de
Zaragoza al tomo 3.082, folio 217, hoja Z-35.960