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DIASTEMATOMIELIA
UNA FORMA DE DISRAFIA ESPINAL
Dra. Rosa María Barrios Rojas.
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
GENERALIDADES SOBRE
DEFECTOS DEL CIERRE DEL
TUBO NEURAL
EPIDEMIOLOGÍA
• Los defectos del tubo neural (DTN), son la segunda anomalía
congénita más frecuente. Representa la principal causa de
discapacidad crónica congénita.
• La incidencia de defectos del tubo neural es variable a nivel
mundial, siendo más alta en el Reino Unido, China, Egipto y la
India.
– Depende de factores genéticos, fortificación alimentaria,
cribado prenatal y acceso a la interrupción del embarazo.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin.
Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists. Obstet Gynecol 2003; 102:203.
EPIDEMIOLOGIA
• En Chile la tasa de prevalencia de los DTN en el período 19821999 fue de 17,03 por 10.000 nacimientos, mientras que en el
periodo 2001-2010 fue de 9,63 por 10.000 nacimientos, lo que
representa una reducción de 42,47%.
EMBRIOLOGÍA
GASTRULACIÓN
• Formación de la Línea primitiva y el surco primitivo
• Células del epiblasto ingresan al surco y se
transforman en células mesesnquimatosas.
• Las células del epiblasto dan lugar a las tres capas
germinativas del embrión.
Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.
FORMACIÓN DEL PROCESO NOTOCORDAL Y TUBO NEURAL
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•
•
•
Las células mesenquimaticas hacia craneal formal el proceso notocordal.
El ectodermo sobre el proceso notocordal forma la placa neural.
La placa neural genera un surco neural con pliegues neurales a cada lado,
que se fusionan para formal el tubo neural.
La cresta neural da lugar a las células que forman la mayor parte del SNP y
del SNA.
Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.
NEURULACIÓN Y FORMACIÓN DE MEDULA ESPINAL
•
•
•
La formación del tubo neural se inicia en el
quinto somita en direcciones craneal y
caudal.
Las formaciones de sus extremos o
neuroporos, quedan abiertas hasta que se
establece la circulación vascular.
Los somitas se diferencias en esclerotoma
y dermatomioma. Los esclerotomas rodean
el tubo neural y la notocorda, y forman los
esbozos de las vertebras.
Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.
PUNTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
• En 1993, Van Allen y cols, sugieren que el cierre del tubo neural se
produce un patrón intermitente.
• El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de
acuerdo al sitio de cierre afectada.
Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.
DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL
ANANCEFALIA:
• Defecto en el cierre del tubo neural anterior,
caracterizado por ausencia total o parcial del
cráneo y los hemisferios cerebrales.
• Varios elementos del sistema nervioso central
están ausentes o mal formado.
• El hipotálamo está normalmente ausente. El
subdesarrollo o ausencia de la hipófisis
genera hipoplasia suprarrenal siempre está
presente.
Lemire RJ, Beckwith JB, Warkuny J. Anencephaly, Raven Press, New York 1978.
• La tasa de prevalencia previo a la fortificación de harinas con acido fólico fue
de 7,5 recién nacidos cada 10000 nacimientos. Luego del año 2000, se
redujo a 3,6 recién nacidos cada 10000 nacimientos.
• La malformación es más común en las niñas que los niños, en raza
blanca y en las madres en los extremos etarios.
Fortificación de la harina de trigo con ácido fólico: cambios en la tasa de defectos del tubo neural en Chile
Rev. chil. obstet. ginecol. vol.78 no.2 Santiago 2013
DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL
Diagnostico prenatal
•
•
Elevación de alfa feto proteína en sangre materna.
El diagnóstico ecográfico de anencefalia se basa en la ausencia de cerebro y
bóveda craneal superior a las órbitas en vistas coronal de la cabeza fetal.
• Polihidroamnios, que se desarrolla en hasta 50 % de los casos debido a la
disminución de la deglución fetal.
• En el 50% de los casos hay defectos de la columna vertebral asociados.
Lemire RJ, Beckwith JB, Warkuny J. Anencephaly, Raven Press, New York 1978.
Manejo:
•
•
Es una malformación congénita incompatible con
la vida. El 75% de los fetos se obita.
Debido a su mal pronóstico, los recién nacidos
con anencefalia han sido considerados como
potenciales donantes de órganos para trasplante.
Peabody JL, Emery JR, Ashwal S. Experience with anencephalic infants
as prospective organ donors. N Engl J Med 1989; 321:344.
DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL
DISRAFIAS ESPINALES
• El defecto primario es de los arcos vertebrales, donde los
arcos posteriores no se han fusionado correctamente.
Sinus dérmicos
Asintomáticas
Ocultas (15%)
Médula anclada
Sintomáticas
Clasificación de
Disrafias espinales
Lipoma sacro
Meningocele
Manifiesta (85%)
Diastematomielia
Mielomenigocele
DIASTEMATOMIELIA
DEFINICIÓN
• El término fue descrito por
Olliver en 1837. Deriva del
griego
"diastema"
que
significa hendidura y "mielia"
que se refiere a la médula
espinal.
• Es una malformación que se
caracteriza
por
un
desdoblamiento sagital de la
médula espinal, en uno o
varios segmentos.
Congenital Anomalies 2013; 53, 163–165
DEFINICIÓN
•
Esta condición comprende 4-9% de
todas las anomalías congénitas de
la columna vertebral.
•
Afecta principalmente a mujeres
(3:1).
•
Diastematomielia puede ser un
hallazgo aislado o puede estar
asociado con otros disrasfismos,
anomalías
segmentarias
de
vértebras
o
malformaciones
viscerales.
– 85% se asocia a hemivertebras o
vertebras en mariposa.
– 56%
signos
cutaneos
como
hipertricosis.
Congenital Anomalies 2013; 53, 163–165
CLASIFICACIÓN
Tipo I:
• La aracnoides y la duramadre no se dividen, solo existe un saco dural único
para las dos hemimedulas.
–
Representa el 60% de las diastematomielias.
–
El 50% cursa sin espolón óseo.
Tipo II:
• La aracnoides y la duramadre se dividen en dos y siguen a las dos
hemimedulas, con lo que cada una tiene su propio espacio subaracnoideo,
este espacio se une por arriba y por abajo, formando un único espacio
subaracnoideo.
–
Entre el 95 y el 100% cursan con espolón óseo.
Esta diferenciación tiene una importancia quirúrgica ya que el tipo II más difícil
de corregir especialmente si hay el tabique que divide la medula es oblicuo o
de forma asimétrica.
Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M. Split cord malformation: Part I-II: A uniÞ ed theory of
embryogenesis for double spinal cord malformations. Neurosurgery 1992;31:451-500
DIAGNÓ|STICO PRENATAL
•
•
Las embarazadas presenta niveles de alfafetoproteina normales.
Los rasgos ecográficos pueden ser inespecíficos, pero el signo ecográfico
patognomónico es la demostración de foco adicional ecogénica situado en
la línea media entre los centros de osificación posterior.
Bordel et al, Diastematomyelia: A form of spinal dysraphism. An Pediatr.2006;64:485-8
Rol de la RNM
•
Las imágenes por resonancia magnética fetal (RM) puede ser útil para
confirmar los hallazgos ecográficos poco claros y definir mejor el
nivel del defecto del tubo neural.
•
Es el método de elección para la evaluación del sistema nervioso
central fetal.
–
En el cerebro permite diferenciar sustancia blanca y gris, evaluación de la
morfología del cerebro y de las estructuras de la línea media y fosa
posterior del cráneo.
– En el canal espinal permite evaluar la morfologia del canal y su contenido.
¿EVALUACIÓN GENÉTICA?
• Los fetos con defectos del tubo neural tienen una alta
prevalencia de anomalías cromosómicas, especialmente en
presencia de otras anomalías congénitas.
– La asociación con cromosomopatías ha sido reportada en el 6,5
% si presenta defectos del tubo neural aislados y en e 27% con
un defecto del tubo neural y las anomalías asociadas.
– La trisomia 18 es la cromosomopatía mas frecuentemente
asociada.
Kennedy D, Chitayat D, Winsor EJ, et al. Prenatally diagnosed neural tube defects: ultrasound, chromosome,
and autopsy or postnatal findings in 212 cases. Am J Med Genet 1998; 77:317.
Se recomienda el estudio cromosómico para establecer pronostico y consejo genético.
REVISIÓN DE CASOS EN LA LITERATURA
• La edad gestacional promedio al momento del diagnóstico fue de 21semanas.
• Los principales hallazgos ecográficos fueron la ampliación del canal espinal en
el corte coronal y un foco ecogénico adicional en la columna vertebral en la
vista axial.
• Se asoció espina bífida abierta en fetos con niveles elevados de αfetoproteína. Los casos aislados de diastematomielia, con niveles de αfetoproteína tienen un pronóstico favorable.
CASO
CLÍNICO
CASO CLÍNICO
– Paciente ACM, 27 años.
– Antecedentes mórbidos de diabetes pre
gestacional en tratamiento con metformina y
obesidad mórbida.
– M1, Cesárea anterior, primer hijo sano.
CASO CLÍNICO
• En embarazo actual:
– Se realiza primera ecografía el 28 de noviembre 2015, donde
se aprecia saco vitelino hipertrófico, y gestación con LCN 20
mm para 8 +4 semanas.
• Se decide controlar ecografía en 15 días para evaluar
viabilidad fetal.
– Segunda ecografía el 16 de diciembre, se aprecia gestación
con LCN 40 mm para 11+1 semanas, no se observan
estructuras craneanas ni encefálicas.
• Se deriva a CERPO con sospecha de Acranea/ anencefalia.
CASO CLÍNICO
• Primera ecografía CERPO, 21 de enero, informe describe
gestación femenino de 17+2 semanas de acuerdo a FUR
operacional.
– Anatomía encefálica: acraneo, a nivel occipito cervical se
observa masa ecogénica vascularizada.
– Columna normal en su porción dorsal de difícil evaluación en
porción occipital.
– Corazón ritmo regular.
– Abdomen: no se visualiza burbuja gástrica.
– Riñones de difícil visualización, se observan ambas arterias
renales.
– Vejiga urinaria normal con cordón umbilical de tres vasos.
– Extremidades aparentemente normales.
• Se solicita resonancia nuclear magnética y nuevo control
CERPO el 2 marzo.
CASO CLÍNICO
• Se realiza RNM a las 19 +1 semanas:
– Perdida normal del contorno de la cabeza, destacando una
ausencia de los huesos del cráneo por sobre el nivel de las
orbitas. Se asocia a defecto occipital bajo (22 mm) a través
del cual se hernia prácticamente toda la masa encefalica.
– Falta de fusión de los elementos posteriores de las
vertebras de la columna dorsal lumbar y sacra, asociado a
la presencia de dos cordones medulares, que sugiere
diastematomielia.
CASO CLÍNICO
Última ecografía obstétrica CERPO 05 de abril, gestación
femenina de 28 semanas, con polihidroamnios:
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•
•
•
Anatomía encefálica: no se observa calota, ni estructuras
encefálicas. Anatomía facial impresiona normal.
Columna vertebral lumbosacra con trayecto tortuoso, con
discontinuidad de arcos vertebrales y deformidad dorsal amplia.
Impresiona doble canal medular, que fue confirmado con RNM.
Corazón ritmo regular, cuatro cámaras, tractos de salida
impresionan normales.
Abdomen: estomago contrastado a izquierda.
Riñones y Vejiga urinaria de aspecto normal con cordón
umbilical de tres vasos.
Extremidades superiores se observan dedos superpuestos en
ambas manos. Extremidades inferiores aparentemente normal.
REFERENCIAS
•
Allen LM, Silverman RK. Prenatal ultrasound evaluation of fetal
diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation. Ultrasound
Obstet Gynecol 2000; 15: 78–82.
•
Sepulveda W, Kyle PM, Hassan J, Weiner E. Prenatal diagnosis of
diastematomyelia: case reports and review of the literature. Prenat Diagn 1997;
17: 161–165.
•
Anderson NG, Jordan S, MacFarlane MR, Lovell-Smith M. Diastematomyelia:
diagnosis by prenatal sonography. AJR Am J Roentgenol 1994; 163: 911–914.
•
Sonigo-Cohen P, Schmit P, Zerah M, Chat L, Simon I, Aubry MC, Gonzales M,
Pierre-Kahn A, Brunelle F. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv
Syst 2003; 19: 555–560.
•
Dabra A, Gupta R, Sidhu R, Kochhar S, Kaur L, Singh J. Sonographic diagnosis
of diastematomyelia: a case report and literature review. Australas Radiol 2001;
45: 222–224.
•
Biri AA, Turp AB, Kurdoglu M, Himmetoglu O, Tokgoz Ercan N, Balci S. Prenatal
diagnosis of diastematomyelia in a 15-week-old fetus. Fetal Diagn Ther 2005; 20:
258–261.