Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

Día Nacional de las Enfermedades
Neuromusculares
Se estima que en España hay cerca de 60.000 personas que conviven con
enfermedades neuromusculares
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Por MONTSE ARBOIX
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15 de noviembre de 2014
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Imagen: Rob Owen-Wahl
Las enfermedades neuromusculares son patologías que afectan a los músculos y al
sistema nervioso. Son causa de discapacidad y, a pesar de que no hay tratamiento
curativo, algunos aspectos ayudan a mejorar la calidad de vida de los afectados, niños y
adultos. La rehabilitación médica, la fisioterapia o la práctica de deporte adaptado son una
magnífica ayuda para los afectados. Pero también sentirse comprendidos, respetados e
integrados en una sociedad que, a menudo, les ignora por desconocimiento. Por este
motivo, elDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra desde
2010, pretende hacer visible estas enfermedades y sus necesidades a la ciudadanía.
15 de noviembre: Día Nacional de las Enfermedades
Neuromusculares
Desde la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, ASEM, el 15 de
noviembre es el día escogido para llevar a cabo una campaña de sensibilización. Esta
jornada se celebra en España desde el año 2010, ante la necesidad de aumentar la
visibilidad de las enfermedades neuromusculares y dar a conocer a la sociedad las
necesidades de las personas que conviven con estas patologías y sus familias, explica
Xavier de Vega Font, coordinador de proyectos de ASEM.
En esta ocasión, se anima a los ciudadanos a participar en la construcción de un gran
mural solidario con fotografías de personas cogidas de la mano. Se pretende resaltar la
importancia de la amistad y el compañerismo, por encima de las barreras y prejuicios
sociales. Con el hashtag #DELAMANO15N, se alienta a enviar fotos a través de las redes
sociales y de la web oficial de la campaña. La participación, además, se recompensará con
sorteos de regalos donados por empresas solidarias. De la misma manera, las
asociaciones que configuran el movimiento ASEM organizan durante este día cadenas
humanas y otras actividades en diferentes ciudades. El objetivo es mostrar la solidaridad
con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular.
Enfermedades neuromusculares y raras
La falta de comunicación entre el sistema nervioso y los músculos provoca
debilidad, espasmos musculares, calambres, dolor y problemas articulares
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de patologías neurológicas
distintas y progresivas. Pueden ser genéticas o adquiridas. En su mayoría, son
de carácter genético, con una tendencia familiar o una mutación en los genes. Las
enfermedades neuromusculares adquiridas -que no son hereditarias- se dividen según la
causa que las provoca:inmunológica (el cuerpo se ataca a sí mismo); secundarias a
unainfección vírica, bacteriana o a la provocada por un parásito; origentóxicomedicamentoso, a consecuencia del alcohol, fármacos o tóxicos;alteración endocrinometabólica, como la falta de nutrientes o vitaminas esenciales, la ausencia o el exceso de
determinadas hormonas o tóxicos que acumula el propio organismo por mal
funcionamiento.
Su principal característica es la progresiva pérdida de fuerza muscular y la
degeneración de músculos y nervios, que conlleva un alto grado de discapacidad y de
pérdida de autonomía. El 50% se desarrollan en la infancia, pero se puede diagnosticar en
cualquier etapa de la vida. En España, se estima que más de 60.000 personas conviven
con una enfermedad de este tipo y, por su baja prevalencia (aproximadamente 1 de cada
1.000 personas), se la considera una enfermedad rara.
Enfermedades neuromusculares: más de 150 diferentes
Hay más de 150 enfermedades neuromusculares distintas. No comparten la causa que las
provoca y, de muchas de ellas, todavía hoy se desconoce el porqué de su desarrollo.
Estas dolencias afectan a los nervios que controlan los músculos voluntarios del
movimiento. Cuando las células nerviosas (neuronas) enferman, se altera la comunicación
entre el sistema nervioso (nervios periféricos y médula espinal) y los músculos, lo que
provoca debilidad y, en consecuencia,espasmos musculares, calambres, dolor y
problemas articulares que afectan el movimiento.
Incluso, en ocasiones, también se ve afectada la nutrición, la función del corazón (que
no deja de ser un músculo) yla capacidad respiratoria, como sucede en las miopatías, en
las que hay un fallo de las bombas respiratorias (lospulmones).
Son muchas las enfermedades neuromusculares y no hay un solo criterio para
catalogarlas. Pueden clasificarse por su origen genético, desde el punto de vista clínico o
por su fisiopatología. Sin embargo, en la actualidad, parece que los especialistas optan por
clasificarlas por biología molecular aunque, por los resultados de los avances científicos
sobre las causas que las provocan, esta también varía.
Clasificaciones de las enfermedades neuromusculares
Es complicado agrupar tal variedad de dolencias en el mismo cajón. Por este motivo,
la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, ASEM, clasifica las
enfermedades neuromusculares en 12 grandes bloques:
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1. Distrofias musculares: como la Distrofia Muscular de Duchenne o la Distrofia
muscular de Becker.
2. Miopatías distales.
3. Miopatías congénitas.
4. Distrofia miotónica de Steinert.
5. Miotonías congénitas.
6. Parálisis peródicas familiares.
7. Enfermedades musculares inflamatorias.
8. Miositis osificante progresiva.
9. Miopatías metabólicas.
10. Enfermedades de la unión neuromuscular, como la Miastenia Gravis.
11. Amiotrofias espinales.
12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marietooth).
De este ordenamiento se excluyen las que están provocadas por factores tóxicos, endocrinos,
infecciosos, medicamentosos o asociadas a problemas sensitivos o del sistema nervioso
central.
Sin embargo, desde la Sociedad Española de Neurología, SEN, el Grupo de Estudio de
Enfermedades Neuromusculareslas divide en cuatro categorizaciones, en función de que
afecten a la neurona motora (como la esclerosis lateral amiotrófica), al nervio periférico (como
las neuropatías adquiridas), a la unión neuromuscular (como miastenia congénita) o a las
enfermedades del músculo (miopatías adquiridas o congénitas, entre otras).