pll (primary lens luxation) de origen genético en bull terrier miniatura.

PLL (PRIMARY LENS LUXATION) DE ORIGEN GENÉTICO EN BULL TERRIER MINIATURA.
Galián Jiménez M., Iff C., Müller E.
LABOKLIN GmbH & CO. KG. Steubenstraße 4, 97688, Bad Kissingen, Alemania. E-mail: [email protected]
Objetivos.
Resultados.
Conocer la prevalencia de PLL de origen genético en perros de raza bull
terrier miniatura.
En el gráfico siguiente se muestra los resultados obtenidos en la
prevalencia genética de PLL (en %) de animales libres (N/N), portadores
(N/PLL) y afectados (PLL/PLL) en un estudio con 700 perros de raza Bull
Terrier Miniatura. El 46,9% de los animales resultaron ser portadores de la
mutación que causa PLL, y un 3,5% resultaron afectados, es decir, portan
dos copias de la mutación que causa PLL, siendo por ello muy probable
que padezcan la enfermedad.
Material y métodos.
Para este estudio fueron analizadas 700 muestras de perros de raza bull
terrier miniatura. Las muestras procedían de diversos paises europeos, y
se trataron de sangre con EDTA o hisopos bucales, a partir de donde
extrajo el ADN y, mediante PCR, se buscó la mutación que origina PLL
(Farias et al., 2010).
Gráfico 1: Porcentaje de bull terrier miniatura libres (N/N), portadores
(N/PLL) y afectados (PLL/PLL) de PLL.
Desde el punto de vista genético se pueden obtener tres resultados:
-Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene
un riesgo muy escaso de enfermar de PLL. No puede transmitir la
mutación a su descendencia.
-Genotipo N/PLL (portador heterocidoto): Este perro tiene una copia del
gen mutado. El tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PLL, sin
embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una
probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro
animal libre de la mutación.
-Genotipo PLL/PLL (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias
del gen mutado, y tiene un riesgo elevado de enfermar de PLL.
Transmitirá siempre la mutación a su descendencia, y debería ser sólo
apareado con un animal libre.
La luxación primaria de cristalino (PLL) de origen genético ha sido hasta el
momento identificada en las razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier,
Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier, Parson Russel
Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy
Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier.
La enfermedad: El cristalino queda sujeto en su lugar en el ojo por las
fibras zonales. Si falta esta sujección, la lente puede desplazarse o
luxarse. Ello puede producir dolorosos glaucomas e incluso una ceguera
completa. El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (siglas
PLL del ingles primary lens luxation) puede ser de origen genético o
adquirido. En los casos de la forma genética de esta enfermedad,
aparecen ya alteraciones en la estructura de las fibras zonales a los 20
meses de edad, la luxación se produce habitualmente entre los 3 y 8 años
de edad.
PLL
Afectado
3,5%
Portador
46,9%
Libre
49,6%
Conclusiones.
Los datos de este estudio revelan la elevada prevalencia de PLL en la
raza bull terrier miniatura, y revela la importancia de su control
mediante tests genéticos, lo que es de especial interés para la cría a la
hora de detectar animales portadores clínicamente sanos. Dado que un
animal puede sufrir luxación de cristalino de forma adquirida, el test
genético no sustituye la necesidad de realizar exploraciones oculares
periódicas.
Referencias:
Figura 1: Bull Terrier Miniatura (foto cedida por los criadores de Granada Bull)
Farias F. H.G., Johnson G.S., Taylor F.J., Giuliano E., Katz M.L.,
Sanders D.N., Schnabel R.D., McKay S.D., Khan S., Gharahkhani P.,
O’Leary C.A., Pettitt L., Forman O.P., Boursnell M., McLaughlin B.,
Ahonen S., Lohi H., Hernandez-Merino E., Gould D.J., Sargan D.R. &
Mellersh C. 2010. An ADAMTS17 Splice Donor Site Mutation in Dogs
with Primary Lens Luxation. Investigative Ophthalmology & Visual
Science. Doi: 10.1167/iovs.09-5142