Bases genéticas

U.M.S.N.H.
Facultad de Medicina
Dr. Ignacio Chávez
Alumna:
Instructor:
Sección: 01 de 1° año.
Morelia, Michoacán; Miércoles 9 de Octubre de 2002.
BASES GENÉTICAS
ÁCIDOS NUCLEICOS
Son moléculas orgánicas formadas por cadenas de nucleótidos, los cuales pueden consistir en un solo
nucleótido o en una cadena larga de los mismos. Reciben este nombre ya que fueron aislados por primera vez
dentro del núcleo de una célula. Sin embargo, algunos ácidos nucleicos se encuentran en el citoplasma celular.
Cada nucleótido está compuesto por un grupo fosfato, un grupo de azúcar y una base nitrogenada.
Los ácidos nucleicos de cadena larga son el DNA (Ácido Desoxirribonucleico) y el RNA (Ácido
Ribonucleico) los cuales tienen dos funciones fundamentales que son:
• Almacenar la información hereditaria del organismo.
• Dirigir la síntesis de proteínas específicas.
Otros nucleótidos so el AMP Cíclico (Mensajero Intracelular el ATP (Moléculas que transportan energía a
corto plazo en las células) y las enzimas.
DNA: (Ácido Desoxirribonucleico)
Molécula de la herencia en todas las formas de vida en la Tierra compuesta de nucleótidos de desoxirribosa
que forma parte de los cromosomas eucarióticos. Esta molécula tiene una estructura en forma helicoidal que
fue descubierta por Francis Crack, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y James Watson.
Los azúcares y fosfatos que unen un nucleótido al siguiente forman el esqueleto en cada lado de la doble
hélice, en tanto las bases de cada cadena se aparean en el centro de la hélice.
El DNA se compone de cuatro tipos de nucleótidos unidos en una larga cadena, estas son; la citosina que se
encuentra en igual cantidad que la guanina, la timina se encuentra en la misma cantidad que la adenina.
Sólo los pares de bases complementarias se pueden unir en la hélice mediante enlaces de hidrógeno: adenina
con timina y guanina con citosina. Todas las células en el cuerpo, a excepción de los gametos, contienen la
misma cantidad de DNA.
RNA: (Ácido Ribonucleico)
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Es de forma helicoidal, descubierta por Severo Ochoa y Arthur Kornberg; es un transcrito a partir de la cadena
de DNA por la enzima RNA polimeraza. Contiene ribosa y los nucleótidos que lo componen son la guanina,
citosina, adenina y uracilo. Su función es copiar la información y llevarla desde el núcleo hasta el citoplasma.
Existen tres tipos de RNA:
• RNAm (RNA mensajero) : Es una molécula de una sola banda larga que contiene los codones que
serán traducidos en una secuencia de aminoácidos de una proteína. Su objetivo en las células
eucarióticas es que las moléculas de RNAm sean sintetizadas en el núcleo y lleguen al citoplasma a
través de los poros de la envoltura nuclear. En el citoplasma, el RNAm es traducido al idioma de los
aminoácidos contenidos en las proteínas.
• RNAr (RNA ribosomal) : Forma una parte importante de la síntesis proteica de un ribosoma, los
cuales están compuestos de RNAr y una gran cantidad de proteínas. Cada ribosoma se compone de
dos subunidades. En las células eucarióticas, la subunidad pequeña consta de una molécula de RNAm
y 30 proteínas aproximadamente. Reconoce y se une al RNAm y RNAt. La subunidad ribosomal
grande consta de tres moléculas de RNAm y de 45 a 50 proteínas. Su función es el reconocimiento de
RNAm y la canalización d la formación de uniones peptídicas entre los aminoácidos de la proteína.
• RNAt (RNA de transferencia) : Esta molécula decodifica la secuencia de bases del RNAm en una
secuencia aminoacídica de una proteína. Unen aminoácidos y los entregan al ribosoma donde son
incorporados en cadenas proteicas. Hay muchos tipos de RNAt y son las únicas moléculas en la célula
que pueden descifrar los codones del RNAm y traducirlos a los aminoácidos de las proteínas.
CROMOSOMA:
Es un cuerpo filamentoso en forma de bastón en el núcleo de la célula que contiene las unidades hereditarias, (
genes ). Está constituido por un centrómero y dos porciones longitudinales llamadas cromátidas hermanas.
La posición del centrómero respecto de las cromátidas, divide a los cromosomas en cuatro tipos:
• Mediocéntrico o Metacéntrico.− El centrómero está en la parte media del cromosoma.
• Submediocéntrico o Submetacéntrico.− El centrómero divide al cromosoma en una porción de
mayores dimensiones o brazos cortos y largos.
• Acocéntrico.− El centrómero está muy próximo a uno de los extremos del cromosoma, pero aún
existen brazos cortos.
• Telocéntricos.− El centrómero está en uno de los extremos, pero sin brazos cortos.
El cariotipo humano se divide en 7 grupos de pares de cromosomas de acuerdo a las dimensiones de los
cromosomas y posición del centrómero.
CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS (DENVER Y PATAU).
Metacéntricos
Submetacéntricos
Submetacéntricos
Acocéntricos
Submetacéntricos
Metacéntricos
Acocéntricos
Grandes
Grandes
Medianos
Medianos
Pequeños
Pequeños
Pequeños
A
B
C
D
E
F
G
Pares 1,2,3
Pares 4 y 5
Pares 6,7,8,9,10,11 y 12
Pares 13,14 y 15
Pares 16,17 y 18
Pares 19 y 20
Pares 21 y 22
X
Y
El Cariotipo es el estudio de laboratorio por el cual podemos observar, contarlos, diferenciarlos y saber a que
tipo de células pertenece.
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GEN
Es una parte de una molécula de DNA que puede ser copiada en la forma de una molécula de RNA a través de
un proceso llamado trnscripción. Los genes controlan la estructura de todas las proteínas del organismo,
incluyendo las enzimas. En las funciones de catalizadoras, a su vez las enzimas regulan las reacciones
metabólicas.
Además, los genes son los encargados de todas nuestras características físicas y es donde se encuentran
muchas de las enfermedades genéticamente heredadas, los cuales se podrían prevenir en la etapa de la
fecundación si se conocieran cuales son los genes responsables por éstas.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Todas las moléculas de RNA se sintetizan utilizando moléculas de DNA como patrón. Los nucleótidos del
RNA son químicamente muy parecidos a los nucleótidos del DNA.
La síntesis proteica ocurre en los ribosomas que contienen el citoplasma ya que el DNA no puede dirigir
directamente la síntesis proteica. Debe de haber una molécula intermediaria que lleve la información desde el
DNA en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma. Esta molécula es el ácido ribonucleico. Una célula
decodifica l información genética almacenada en su DNA de la siguiente manera:
• El DNA se organiza en genes que tienen docenas o cientos de bases de longitud.
• Las partes que conforman la información genética so grupos de tres bases.
• Un codón del RNAm consta de tres bases complementarias con las tres bases de las partes de DNA.
• Un anticodón de RNAt, es complementario a un codón específico e RNAm.
• El RNAt contiene un aminoácido específico, el cual se une al RNAt mediante enzimas que pueden codificar
el anticodón.
• Esta cadena de decodificación que va desde las bases del DNA, hacia los codones del RNAm, a los
anticodones del RNAt y a los aminoácidos, da como resultado la incorporación de los aminoácidos
correctos en la proteína creciente.
La transcripción del DNA en RNA está restringida de dos maneras principales. En primer lugar, en cualquier
célula, la transcrpción copia normalmente sólo el DNA de los genes seleccionados en el RNA. Algunos genes,
como los del RNAr son transcritos cientos o miles de veces durante la interfase de la mayor parte de las
células.
En segundo lugar, cuando es necesaria la transcripción de estos genes seleccionados, esta copia normalmente
sólo una cadena del DNA en el RNA. Esto sucede porque la información útil de cualquier gen recibe
normalmente sólo una cadena de la doble hélice de DNA. Si la secuencia de bases sobre la cadena en la cual
radica el gen codifica para una secuencia de aminoácidos que forma una proteína funcional, la cadena tendrá
una secuencia diferente de bases, que quizá no codificará una proteína útil. La cadena de DNA que de hecho
contiene al gen, y es transcrita en el RNA, recibe el nombre de cadena patrón del DNA, debido a que el patrón
debido al cual se forma la cadena de RNA complementaria. Un cromosoma que es una molécula de DNA
larga, contiene muchos genes. Una cadena puede ser la cadena patrón de algunos genes, mientras que la otra
es la cadena patrón para otros genes.
Con esas restricciones en mente, se puede ver la transcripción como un proceso de tres pasos:
• Iniciación
• Elongación de la molécula del RNA
• Terminación
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Estos tres pasos corresponden a las tres partes principales de casi todos los genes, tanto en procariontes y
eucariotes: un promotor al inicio del gen, el cuerpo del gen, el cual en casi todos los genes consta de bases de
DNA que de hecho codifica los aminoácidos de la proteína que van a sintetizarse, y una señal de terminación
final del gen.
TRANSCRIPCIÓN:
Es el proceso por el que se copia la información genética codificada en el DNA a una molécula de RNA
denominada RNA mensajero. Se da tal nombre al fenómeno porque escribe de nuevo la información genética
almacenada en la secuencia de bases nitrogenadas de DNA de modo que esta misma información aparezca en
las bases nitrogenadas del RNAm, usando para ello una porción especifico del ADN de la célula como
modelo. La transcripción se realiza en pasos:
• La enzima RNA polimerasa se une a la región promotora del DNA cercana al inicio de un gen.
• La doble hélice de DNA se desarrolla. La RNA polimerasa viaja a lo largo de una de las cadenas de
DNA, catalizando la formación de una cadena continua de RNA a partir de nucleótidos libres de
RNA. Los nucleótidos incorporados en la cadena de RNA creciente son complementarios a los
nucleótidos en la cadena patrón de DNA.
• La RNA polimerasa continua hasta el fin del gen.
• Al final del gen, la RNA polimerasa abandona el DNA. El DNA vuelve a enrollarse y la molécula de
RNA es liberada.
TRADUCCIÓN:
La traducción, al igual que la transcripción consta de tres pasos:
• Iniciación de la síntesis protéica
• Elongación de la cadena proteica
• Terminación
La síntesis proteica empieza cuando el RNAt iniciador y el codón de inicio de RNAm se unen a un ribosoma.
En las células eucarióticas, el primer paso en la traducción es la unión de varios factores de iniciación
proteicos y un RNAt que contenga el anticodón de inicio complementario UAC en ocasiones llamado el RNAt
iniciador en la subunidad pequeña de un ribosoma. La subunidad pequeña se une esntonces a una molécula de
RNAm y se mueve a lo largo de ella hasta que encuentra el codón de inicio. En este punto el anticodòn UAG
sobre el RNAt iniciador se aparea con el AUG del codón de inicio y entonces la subunidad ribosomal grande
se une a la pequeña y mientras lo hace, el RNAt iniciador se une simultáneamente al sitio P en las subunidad
mayor. Ahora el ribosoma está totalmente ensamblado y listo para iniciar la traducción.
Ahora, la síntesis proteica se lleva a cabo agregando un aminoácido a la vez. El ribosoma completa es lo
suficientemente grande para incluir los codones del RNAm: primero, este incluye el codón de inicio más el
codón que codifica el siguiente aminoácido en la proteina que se sintetizará. El anticodón de un complejo
RNAt − aminoácido reconoce el segundo codón del RNAm y se mueve hacia el sitio A en la subunidad más
grande. Los dos aminoácidos llevados por los dos RNAt ahora permanecen uno al lado de otro. El sitio
catalítico en la subunidad grande rompe la unión que sostiene el aminoácido de inicio a su RNAt y utiliza la
energía liberada para formar una unión peptídico entre la metionina y la valina llevada por el segundo RNAt,
al final de este paso, el RNAt está vacío, mientras que el segundo RNAt alberga una cadena proteica corta, de
dos aminoácidos. En este punto, el RNAt iniciador vacío abandona el ribosoma, y éste se mueve al siguiente
codón sobre la molécula de RNAm. El RNAt que sostiene la cadena proteica creciente también cambia, desde
el sitio A al sitio P del ribosoma. Un nuevo complejo RNAt − aminoácido se une al sitio A vacío. El sitio
catalítico sobre la subunidad grande rompe la unión entre el dipéptido y su RNAt y une el dipéptido con el
aminoácido en el sitio A. el RNAt vacío en el sitio P abandona el ribosoma que se mueve hacia otro codón, y
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se repite el proceso.
La síntesis proteica termina cuando un codón de terminación llega al RNAm. Cerca del final del RNAm, se
encuentra un codón de terminación. En lugar de ello, algunos factores de terminación separan la cadena
proteica terminada del último RNAt, liberándola del ribosoma.
BIBLIOGRAFÍA
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J.S. Thomson, M.W. Thomson
2da. Edición
Edit. Salvat.
• Biología 1
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4ta. Edición
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Dr. J. Jesús y Guizar Vazquez
Edit. Manual Moderno
• Genética en Medicina
Thompson & Thompson
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• Principios de Anatomia y Fisiología
Gerard J. Tortora, Nicholas P. Anagnostakos
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