DEBILIDAD PROXIMAL DE MIEMBROS SUPERIORES Paciente

DEBILIDAD PROXIMAL DE MIEMBROS
SUPERIORES
Dra. Olga Lucia Surmay
Residente Medicina Física y Rehabilitación
Universidad de La sabana
Paciente masculino de 48 años, con cuadro clínico
de aproximadamente treinta años de evolución,
caracterizado por debilidad muscular de
predominio en región proximal de miembros
superiores, acompañado por limitación para la
extensión de los hombros. El cuadro progresa,
presentando desde hace 2 años debilidad en
miembros inferiores de predominio distal, con
limitación para la dorsiflexión y la marcha,
requiriendo el uso de bastón.
izquierda. Adopta bípedo sin asistencia. Realiza
marcha independiente en estepaje con uso de
bastón (Fotos 1 y 2).
Se realiza estudio de neuroconducciones
motoras, sensitivas, electromiografía de aguja
convencional y electromiografía cuantitativa
(Tabla Nº 1).
Antecedentes: Herida por proyectil de arma de
fuego en muslo derecho, sin otros antecedentes
de importancia clínica.
Foto N° 2. Paciente con hipotrofia en cintura escapular, más evidente en trapecio e
interescapular derechos.
NEUROCONDUCCIONES MOTORAS
NERVIO
Mediano
Izquierdo
Tibial
Izquierdo
Peronero
Derecho
Foto N° 1. Paciente con hipotrofia generalizada en las 4 extremidades.
NERVIO
Al examen físico, se encuentra hipotrofia en
musculatura facial con pobre expresión; pectus
excavatum, hipotrofia en cintura escapular
derecha, de predominio en trapecio, pectorales e
interescapulares, con escápula alada izquierda.
Hipotrofia
generalizada
en
las
cuatro
extremidades, con arcos de movilidad limitados
para flexión de hombros, extensión de codo
izquierdo y arcos de movilidad completos en
miembros inferiores. Aumento de la lordosis
lumbar y abdomen prominente. Tono muscular
normal, con debilidad en extensores de cadera
izquierdos, abductores de cadera derechos,
extensores de rodilla bilaterales y dorsiflexores
bilaterales. Reflejos miotendinosos rotulianos y
aquileo derecho abolidos, hiporreflexia aquiliana
Ulnar
Izquierdo
LATENCIA
AMPLITUD
VELOCIDAD
(Ms)
(Mv)
(M/S)
Muñeca 3. 52
2. 40
Codo
8. 1
2. 58
54. 5
Tobillo 3. 45
23. 68
Poplíteo 12.55
15. 20
44. 0
Tobillo 4. 65
7. 13
Fíbula 10. 8
6. 43
48. 8
NEUROCONDUCCIONES SENSITIVAS
LATENCIA
AMPLITUD
(ms)
(uV)
VELOCIDAD
3. 32
18. 7
Tabla 1. Neuroconducciones motoras y sensitivas
Electromiografía de aguja de serrato anterior
izquierdo y tibialis anterior mostró unidades
miopáticas de baja amplitud y corta duración, con
potenciales de unidad motora polifásicos. La
Electromiografía cuantitativa por análisis de
patrón de interferencia del tibialis anterior
derecho evidenció aumento del número de giros
por segundo, lo cual era compatible con
enfermedad intrínseca de la fibra muscular.
ANÁLISIS
En este caso, las características clínicas del
paciente dadas por debilidad muscular de
predominio proximal, hipotrofia muscular de
distribución
característica,
hiporreflexia,
alteraciones posturales y de la marcha, asociado
a la evidencia de unidades motoras de baja
amplitud y corta duración, con potenciales de
unidad motora polifásicos y aumento del número
de giros por segundo sugieren enfermedad
intrínseca de la fibra muscular, que por su
distribución se considera que se trata de una
distrofia muscular fascioescápulohumeral.
La distrofia muscular facioescapulohumeral
(FSHD) es una miopatía caracterizada por la
atrofia progresiva y debilidad de un conjunto
altamente selectivo de músculos, que fue descrita
por primera vez por Landouzy y Dejerine en 1884.
Es la tercera distrofia más común, después de los
distrofinopatías y la distrofia miotónica y su
prevalencia es de 1:15.000 a 1:20.000 (1,2).
Es un trastorno autosómico dominante, pero
hasta el 20% de los casos parecen ser de novo.
Aproximadamente el 95% de los pacientes
presenta una mutación por deleción del locus
D4Z4 en el cromosoma 4q35 con restricción EcoRI
o BINI. Durante la deleción de D4Z4, el gen
adyacente DUX4 se activa, lo que conduce a una
ganancia de función tóxica, que inhibe la
miogénesis, sensibiliza a las células a estrés
oxidativo e induce la atrofia muscular. Con la
confirmación genética se evidencian fenotipos
que difieren de las descripciones clásicas de la
enfermedad; estos incluyen preservación facial
con distrofia escapulohumeral, miopatía distal,
debilidad braquial asimétrica, atrofia de
miembros inferiores, hemiatrofia, diplejía, atrofia
focal unilateral y debilidad axial (2,3).
El espectro clínico de FSHD es amplio, desde los
individuos asintomáticos y los que tienen
mínimos signos clínicos hasta los pacientes que
están en silla de ruedas. La edad de aparición es
variable, típicamente inicia entre la segunda y
tercera década de la vida; más del 90% muestran
síntomas a los 20 años de edad.
La presentación clínica se caracteriza inicialmente
por debilidad facial, por lo general más grave en
la musculatura inferior; seguido secuencialmente
por debilidad de distribución en cintura
escapular, tronco y extremidades inferiores de
predominio en músculos del compartimiento
anterior de la pierna manifestándose con pie
caído. El síntoma inicial más común es la
dificultad para llevar los brazos por encima de los
hombros, con hombros protruidos, clavículas
rectificadas, escápula alada que se evidencia con
la flexión de los hombros, debido a la
preservación relativa de la porción superior del
trapecio y a la debilidad de los músculos
romboides. Los músculos bíceps y tríceps suelen
estar comprometidos, con preservación del
trofismo y fuerza del deltoides y de los músculos
del antebrazo, lo que se manifiesta con la
aparición del brazo de "Popeye".
Dada la debilidad de la musculatura abdominal se
presenta un abdomen prominente que
contribuye a la hiperlordosis lumbar; los
músculos abdominales inferiores son más débiles
que los superiores, causando un signo positivo de
Beevor, un hallazgo físico bastante específico
para FSHD.
Los pacientes a menudo se pueden quejar de
dolor secundario a compromiso muscular,
articular y/o nervioso. Entre las manifestaciones
extramusculares, las más comunes son la pérdida
auditiva y las telangiectasias retinianas, que se
producen en el 75% y el 60% de los individuos
afectados
respectivamente.
Estas
manifestaciones suelen ser asintomáticas,
aunque pocos pacientes con alteraciones
vasculares de la retina pueden desarrollar
exudado, dando lugar al desprendimiento de ésta
(Síndrome de Coat). La afección cardíaca, dada
por arritmias auriculares, se observa en
aproximadamente 5% de los pacientes. La
enfermedad respiratoria restrictiva que requiere
intervención ocurre en aproximadamente el 1%
de los pacientes con debilidad muscular severa.
Se ha evidenciado compromiso del sistema
nervioso central en cuadros de inicio infantil,
dado por retraso metal (1-4).
Los estudios de laboratorio son útiles para excluir
otros diagnósticos. La creatincinasa sérica se
puede encontrar leve a moderadamente elevada
(1.500 UI/L) (1,2,6). El electrodiagnóstico es
menos sensible para la detección de miopatías en
comparación
con
otras
enfermedades
neuromusculares, rara vez es útil para diferenciar
entre
los
trastornos
miopáticos.
Las
neuroconducciones son normales a no ser que el
músculo examinado presente atrofia.
La electromiografía de aguja muestra cambios
miopáticos crónicos inespecíficos; se pueden
encontrar varios tipos de actividad espontánea,
incluyendo
potenciales agudos positivos,
fibrilaciones y descargas miotónicas. La actividad
de inserción puede ser normal, aumentada o
disminuida dependiendo del tipo de miopatía, la
distribución y la etapa de la enfermedad. El
patrón de reclutamiento es temprano, con la
adición de MUAPs con un bajo nivel de esfuerzo.
Las unidades motoras tienen características
variables en función de la evolución, pueden
tener amplitud baja, polifasia y menor duración.
La disminución de la duración de los MUAPs es el
indicador más sensible de un proceso miopático y
la electromiografía cuantitativa puede ayudar en
su detección. La ELECTROMIOGRAFÍA se realiza
para la justificación del diagnóstico antes de
proceder con la biopsia muscular o las pruebas
genéticas (5,6).
Los pacientes se diagnostican de acuerdo a los
criterios clínicos y de laboratorio del
International Consortium on FSHD, los cuales son:
1. Aparición de la enfermedad en musculatura
facial y de la cintura escapular; escaso
compromiso
de
músculos
extraoculares,
faríngeos, linguales y el miocardio; 2. Debilidad
facial en más del 50% de los miembros de la
familia afectados; 3. Patrón de herencia
autosómico dominante en los casos familiares y
4. ELECTROMIOGRAFÍA y biopsia muscular con
evidencia de una miopatía sin rasgos
característicos de otro diagnóstico (1,2,4,6).
variables de discapacidad, pueden presentar
limitación para caminar, subir escaleras, agarrar
objetos y hasta un 20% de los pacientes llega a
requerir uso de silla de ruedas para desplazarse.
Una subpoblación de los pacientes con inicio
infantil de la FSHD evoluciona con discapacidad
severa a una edad temprana. Algunos factores
parecen influir en el pronóstico: las mujeres
presentan cuadros menos severos y la gravedad
aumenta con cada generación subsiguiente.
Existe una correlación aproximada entre la
severidad de la enfermedad y el tamaño de la
deleción (4,7).
En relación con los diagnósticos diferenciales,
ante un déficit muscular de topografía
facioescapulohumeral, se puede considerar una
distrofia miotónica de Steinert al encontrarse
evidencia clínica y electrofisiológica de miotonía;
ante la presencia de retracción de los flexores de
los 4 últimos dedos se debería considerar un
diagnóstico de miopatía de Bethlem; en el caso
de las miopatías congénitas la afectación
muscular sería más difusa y de inicio temprano.
Un patrón neuropático en la electromiografía
puede ser indicativo de amiotrofia espinal de
topografía facioescapulohumeral, que no siempre
es fácil de diferenciar de la distrofia
facioescapulohumeral.
Por último, ante un déficit muscular de topografía
facioescapulohumeral sin transmisión dominante,
se debería considerar la polimiositis, la miastenia
y con menor frecuencia la distrofia muscular
relacionada con el cromosoma X o el síndrome de
Moebius. (8,9).
REFERENCIAS
1.
Hasta el momento no se cuenta con estrategias
terapéuticas eficaces para detener la progresión,
la debilidad y/o la atrofia muscular en la FSHD (4).
En cuanto al pronóstico, la tasa de progresión es
generalmente lenta y constante. Muchos
pacientes refieren episodios de recaída, con
largos períodos de inactividad interrumpidos por
periodos de deterioro rápido que compromete un
grupo muscular determinado, a menudo
precedida por dolor en la extremidad afectada.
La evolución generalmente tiene una relación
inversa con la edad de inicio de los síntomas (1).
Los individuos afectados desarrollan grados
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
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