Una medicina nueva, más inteligente y menos invasiva

••• BIOINFORMÁTICA
Una medicina nueva, más
inteligente y menos invasiva
••• Las revoluciones científico-tecnológicas sufridas en estos últimos 20
años han posibilitado el desarrollo exponencial de herramientas y técnicas
con las que se está iniciando un cambio de paradigma en la medicina
actual. El análisis masivo de datos provenientes de las ómicas, propiciado
por la supercomputación y la reducción de costes de los análisis, catalizarán un cambio radical en la forma de abordar la salud en este siglo XXI.
Natalia Jiménez Lozano
PhD Healthcare & Life Sciences
Consultant
“Los avances en genómica nos
van a permitir saber cómo
funcionan las enfermedades,
quiénes son más susceptibles a
padecerlas y cómo podemos tratarlas con éxito, reduciendo la
incertidumbre y el estrés de los
pacientes y sus familias”. Esta
afirmación de Tom Fowler,
Director de Salud Pública en
Genomics England, realizada
recientemente en la Jornada
sobre “Medicina de Precisión”
celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de
Valencia, sintetiza alguna de
las consecuencias de los avances en la Medicina de Precisión, también conocida como
Medicina P4. Según Fowler,
una de cada diecisiete personas desarrolla una enfermedad
rara y al menos el 80% de las
enfermedades raras tienen un
componente genético identificado, que actualmente puede
detectarse rápidamente y a un
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coste razonable.
Las ciencias ómicas, la robótica, la simulación 3D y la
realidad aumentada, el Big
Data, la supercomputación…
son los grandes impulsores de
un cambio que nos lleva a este
nuevo modelo médico orientado a mantener el bienestar de
los ciudadanos, que se apoya
en cuatro pilares: predicción,
prevención, personalización
y participación. Un modelo
que no sólo es bueno para los
ciudadanos, sino que también
lo será para garantizar la sostenibilidad de un sistema sanitario, que es un componente clave de lo que conocemos como
estado del bienestar. Un cambio que tiene una sólida base
tecnológica, que facilita la aplicación en el entorno clínico de
los avances en investigación, y
cuyo éxito dependerá de que
seamos capaces de alinear los
esfuerzos que están llevando
a cabo los investigadores, los
profesionales sanitarios y la
industria, para lograr un impacto positivo en la salud de
los ciudadanos.
Genómica y mucho más
La genómica está en los cimientos de la Medina P4.
Proporciona un mejor conocimiento de las causas de las enfermedades y de cómo las enfermedades se desarrollan en
cada individuo. Hace realidad
una medicina más personalizada que minimiza los efectos
secundarios causados por los
fármacos. En el caso de las
enfermedades raras, la secuenciación del genoma aumenta
las posibilidades de diagnóstico. También tiene un papel importante en el seguimiento de
las enfermedades infecciosas,
ya que puede explicar cómo se
propagan las infecciones y, en
muchos casos, permitir la localización exacta de la fuente.
Pero hay más cosas. Es el
caso de avances de la cirugía
guiada por imagen personalizada. Así, según Jean-Luc
Dimarcq, director Administrativo del Strasbourg Institute
of Image-Guided Surgery, “La
medicina moderna se basa cada
vez más en los modelos de gestión y prevención de errores desarrollados por la aeronáutica”.
Para él, los cirujanos, radiólogos y endoscopistas intervencionistas deben “entrenarse”
como lo hacen los pilotos de
aeronaves, utilizando simuladores donde podrán planificar
el procedimiento en modelos
virtuales específicos para el
paciente, de la misma manera
que los pilotos que abordan un
plan de vuelo. Una simulación
que puede realizarse antes de
la intervención real, en la que
estarán asistidos por sistemas
de navegación basados en la
imagen y equipos robotizados.
Una nueva visión que exigirá optimizar las terapias personalizadas utilizando la realidad
virtual y aumentada, mejorar
el acceso mínimamente invasivo, incorporar la robótica y
promover la formación en terapias híbridas. La cirugía del
futuro será una fina mezcla
de información, imagen real o
virtual y robótica, con el objetivo principal de aumentar la
seguridad del paciente y mejorar la calidad de vida. Unas
técnicas que exigen un entrenamiento específico orientado
a capacitar a una nueva generación de médicos que integre
las habilidades de un cirujano
mínimamente invasivo, de un
radiólogo intervencionista y
de un endoscopista.
Big Data
En esta nueva medicina, el
conocimiento que facilita la
información, extraída de billones de datos, será clave para
la transformación de la salud.
Según Julio Mayol, director de
Innovación del Hospital Clínico San Carlos y co-director del
consorcio M+Visión, “Si queremos crear sistemas sanitarios
que respondan a necesidades de
ciudadanos, tenemos que pasar
de sanidad basada en el Conocimiento a sanidad basada en
Inteligencia. Para eso tenemos
FARMESPAÑA INDUSTRIAL
que tener no Big Data sino All
Big Data, todos los datos para
responder a nuevos retos de la
sanidad”.
Este “All Big Data” incluirá
el sensoroma (todas las variables de los individuos captadas mediante sensores en
cualquier lugar) y el socioloma
(todos los datos correspondientes al componente social
de los individuos y los grupos
en los que viven, trabajan y
desarrollan su actividad). Un
cambio de modelo que exige,
sobre todo, liderazgo. “El presupuesto y la tecnología están
ahí”. Según Mayol, la medicina debe estar apoyada en
la inteligencia (hacer las preguntas correctas con todos los
datos disponibles) y no solo
en la prestación de servicios
basados en un conocimiento
limitado de nuestra práctica.
El nuevo sistema sanitario
debe saber hacer las preguntas que permitan dar las respuestas a nuevos retos de la
sanidad. “Una Medicina 5P”,
que añade el elemento poblacional a la predicción, la prevención, la personalización y
la participación, porque no
enferma igual una persona del
norte que una del sur, o una
con mejor formación, o más
recursos.
Nuevas infraestructuras
Un Big Data debe apoyarse en
unas nuevas infraestructuras
bioinformáticas que aseguren
a largo plazo la existencia de
las base de datos y recursos
que hoy posibilitan la investiFARMESPAÑA INDUSTRIAL
gación en ciencias de la vida
que se realiza en los diferentes
países europeos, un objetivo
que hoy asume el proyecto Elixir, que además de mantener
esta información, dotará de
interoperabilidad a los recursos que existen en los distintos
países y promoverá determinados estándares de calidad.
Un ejemplo de estos recursos es la base de datos EGA,
cuyo desarrollo y mantenimiento está en manos del
European Bioinformatics Institute (EBI) y del Centro de
Regulación Genómica (CRG),
uno de los diez nodos del Instituto Nacional de Bioinformática (INB). Esta base de datos
almacena de forma segura datos genómicos e información
sobre las características fenotípicas de los pacientes. Grandes
proyectos como el Estudio de
la Leucemia Linfática Crónica
liderado por España dentro
del Proyecto Internacional del
Genoma del Cáncer (ICGC)
almacena sus datos en este repositorio.
Según Víctor de la Torre,
Coordinador General del INB
(Instituto Nacional de Bioinformática), ELIXIR tendrá un
gran impacto. “El tratamiento
genómico se resuelve de manera
independiente en muchos hospitales. Una de las principales
tareas de ELIXIR es enlazar
estos esfuerzos y promover la
adopción de estándares de calidad en los procesos. Hay mucha
gente haciendo lo mismo, como
si reinventáramos la rueda todos los días, es necesario apro-
vechar al máximo los recursos y
ofrecer biomedicina de calidad
a escala europea”.
Un nuevo entorno posible
gracias a los avances tecnológicos, especialmente en supercomputación, que permiten
abordar con éxito una medicina que maneja trillones de
datos. Un ejemplo: según el
doctor Francisco J. del Castillo, del Servicio de Genética
de Hospital Ramón y Cajal,
en un exoma completo encontramos de media unas 40.000
variantes genéticas y para que
esta información sea relevante en la práctica clínica hacen
falta equipos de bioinformáticos en los hospitales y una
interacción muy estrecha entre el clínico, el genetista y el
bioinformático. La Medicina
P4 ofrece un diagnóstico y un
tratamiento a medida de cada
paciente y permitirá reducir
costes, reacciones a fármacos y
los tiempos de hospitalización.
Explosión de datos
La historia clínica electrónica,
las pruebas de imagen multimodal y las nuevas técnicas de
secuenciación del genoma están generando una explosión
de datos en los entornos sanitarios que requiere de nuevas
aproximaciones sobre cómo
se gestiona esta información,
con qué seguridad y cómo
se garantiza la supervivencia
en el tiempo para que pueda
estar disponible a lo largo de
la vida de los pacientes. Todo
ello en un marco científico
muy productivo y que obliga
a una evolución constante de
la tecnología para adaptarse
a los nuevos estándares y formatos.
En este escenario de futuro,
la visión de Bull es convertirse
en facilitador de la implementación de un modelo sanitario basado en la Medicina P4,
construyendo un puente tecnológico que permita la traslación de las ciencias ómicas al
ámbito clínico.
Mantener el estado del
bienestar
Más allá de los avances científicos y técnicos, la Medicina
P4 tiene un objetivo principal,
mantener uno de los activos
fundamentales del estado del
bienestar: la salud de los ciudadanos, y aparece como una
pieza clave en la sostenibilidad
de un sistema mermado por
los recortes económicos que
amenazan su continuidad. Un
nuevo estado del bienestar de
ciudadanos sanos, que enferman menos y que cuando lo
hacen reciben un tratamiento personalizado, más eficaz,
menos invasivo y sin efectos
secundarios. Una precisión
que contribuirá a una mejora
sustancial de la calidad de vida
de los ciudadanos y a una reducción considerable de los
gastos. Este último elemento
deberá bastar para que el nuevo modelo reciba el impulso
necesario de organismos, instituciones, empresas e industrias y la comprensión y colaboración de los profesionales
de la salud 
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