Anomalías congénitas de extremidades
Dra. Cecilia Mellado
Unidad de Genética
División de Pediatría
Pontificia Universidad Católica de Chile
Hospital Dr. Sotero del Río
Extremidades
Anomalías por reducción de
miembros
Alteración proporciones
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
2
Anomalías por reducción de
miembros
Ausencia total o parcial o hipoplasia de los
miembros
• Anomalía por reducción axial
• Anomalía por reducción transversal
•
–
–
–
–
Especifique
Miembros afectados
Partes ausentes
Partes presentes anormales/normales
Estudio radiológico
Ausencia de pulgar con hipoplasia antebrazo, con
compromiso radial y cubital
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías por reducción de
miembros
Hipoplasia pulgar/Aplasia pulgar
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías por reducción de
miembros
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
http://embryology.med.unsw.edu.au/notes/skmus72.htm
Anomalías por reducción de
miembros
Bridas
Especifique
•Miembros afectados
•Partes ausentes
•Partes presentes normales/normales
•Estudio radiológico
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías por reducción de
miembros
Transversal
J Bone Joint Surg Am. 2003;85(8):1564-1576.
Focomelia
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
http://embryology.med.unsw.edu.au/notes/skmus72.htm
Anomalías por reducción de miembros
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías por reducción de
miembros
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías por reducción de
miembros
Amelia
J Obstet Gynaecol India. 2011 August; 61(4): 441–442.
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Fusión extremidades inferiores
Sirenomelia
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Alteración proporción
extremidades/tronco
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Alteración proporción
extremidades/tronco
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Seminars in Neonatology
Volume 9, Issue 4, August 2004, Pages 289–302
13
Alteración proporción
extremidades/tronco
(Gentileza Dra. Aracena)
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Gracias
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