Utilidad de los signos indirectos en el diagnóstico de los defectos

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Utilidad de los signos indirectos en el diagnóstico de los defectos
del tubo neural
Utility of indirect signs in neural tube defects diagnosis
Soler, P.; Costales Badillo, C. A.; M ontalvo, J.; M artínez-Ten, P.; Gómez, M .; Barron, E. y Gandasegui, A.
Cátedra de Obstetricia y Ginecología (Prof. M . Escudero). Hospital Universitario San Carlos. M adrid.
RESUM EN
Los defectos de cierre del tubo neural constituyen
un 10% de las malformaciones fetales. Su diagnóstico precoz se est ablece mediante la detección de niveles elevados de alfa-fetoproteína en el suero materno y el estudio ecográfico de la columna vertebral
fetal.
Es la observación, durante el estudio ecográfico del
feto, de estos signos craneales y cerebrales indirectos: ventriculomegalia, acabalgamiento de los huesos frontales (signo del limón), obliteración de la cisterna magna y la ausencia del cerebelo o su anormal
curvatura hacia atrás (signo de la banana), la que
desde nuestra experiencia personal, pone en alert a
al ecografista.
Cuando se detectan, un estudio minucioso de la columna vertebral fetal deberá llevarse a cabo para localizar el nivel del defecto que siempre est ará presente, empleando en ocasiones la vía vaginal para
ello.
Palabras clave: Defectos del tubo neural. Signo de la
banana. Signo del limón. Ventriculomegalia.
SUM M ARY
The incidence of spina bifida is about 10% of fetal
malformations. The prenatal diagnosis consists on
raised maternal serum α-fetoprotein and ultrasonographic scan of fetal neural tube.
The recognation of associated abnormalities in the
skull and brain: cerebral ventriculomegaly, front al
bone scalloping (lemon sign), obliteration of the cisterna magna w ith either an absent cerebellum or an
abnormal anterior curvature of the cerebellar hemispheres (banana sign); in our personal experience
these must catch the eye of phisian. When you detect these in a carefully scan of neural tube you must
look for the place of the defect w hich is alw ays present, using sometimes the vaginal w ay.
Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68
Key w ords: Neural tube defects. Banana signal. Lemon sign. Ventriculomegaly.
INTRODUCCIÓN
Los defectos del tubo neural constituyen el 10% de
las malformaciones. En España su incidencia es de
1/1.000 niños nacidos, aunque en algunas regiones
llega a 4, 5 ó 6/1.000.
La mayoría tiene su origen en un mecanismo multifactorial que es de carácter genético-ambient al en el
95% de los casos: dentro de los genéticos cabe
destacar que aument an con la edad de la gest ante,
es más frecuente en el sexo masculino, hay una alta
concordancia en gemelos monocordiales, frecuente
en la trisomías como la 13; tendencia a reaparecer
en grupos familiares... Dentro de los factores ambientales figuran: déficit nutritivo, carencia de folatos, exceso o defecto de zinc, diabetes, medicamentos como los anticonvulsivantes, methotrexate,
tóxicos como el alcohol, la hipertermia y el calor
(saunas)...
En el 5% restante está asociado a otras malformaciones o procesos como síndromes mendelianos
(Síndrome de M eckel), cromosopatías, síndrome de
bandas amnióticas.
Para su diagnóstico precoz se emplean:
1. Detección de niveles de alfa-fetoproteína elevados
en sangre materna. Posteriormente se deberá realizar una amniocentésis para confirmar los niveles altos de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico.
2. Estudio ecográfico de la columna vertebral. Para
ello son precisos dos cortes:
a) El corte transversal: en él, el canal neural aparece
como una zona anecogénica rodeada por un anillo
formado por delante por el cuerpo vertebral, por detrás por las apófisis espinosas y por los lados por las
apófisis transversas.
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Fig. 2.
Fig. 1.
b) El corte longitudinal, en el cual el canal neural está
limitado por una doble línea: cuerpos vertebrales y
apófisis espinosas, aunque en algunas circunst ancias se ven hasta tres líneas que corresponden a las
apófisis transversas.
Gracias al transductor vaginal, el diagnóstico de los
defectos del tubo neural puede ser muy precoz; así
el 60% puede ser diagnosticado alrededor de la décima semana, a las 14 semanas lo son el 90% , y
sólo un 3-5% persiste indiagnosticado tras la semana 20.
En la espina bífida abiert a, la confirmación diagnóstico se hará mediante sucesivos cortes transversales
de toda la columna desde la región cervical a la sacra, en vez de observarse los tres centros de osifica-
ción de cada vértebra, aparecerá una imagen en forma de «V» o de «salsera», estando aument ada la anchura del complejo ecoespinal en su conjunto.
En los casos de meningocele o mielomeningocele,
la imagen ecográfica es la de una masa tumoral o
quística adyacente a la columna y de t amaño variable
(Figs. 1 y 2).
Pero son los signos ecográficos indirectos como la
microcefalia, la ventriculomegalia, el «signo del limón» o el «signo de la banana» asociados a estos
procesos los que ponen en alert a al ecografist a de la
presencia de un defecto de cierre del tubo neural.
M ATERIAL Y M ÉTODOS
Se han seleccionado siete casos de defectos de cierre del tubo neural que fueron diagnosticados en el
TABLA I
Edad
gestacional
al diagnóstico
Signo
del
limón
Ventrículo
megalia
Signo
de la
banana
Fosa
posterior
ocluida
Caso 1
Caso 2
Caso 3
154
206
21
Sí
Sí
Sí
Sí
Sí
No
Sí
Sí
Sí
Sí
Sí
Sí
Caso 4
Caso 5
Caso 6
201
192
214
Sí
Sí
Sí
Sí
No
No
Sí
Sí
Sí
Sí
Sí
Sí
Caso 7
203
Sí
Sí
Sí
Sí
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Tipo de defecto
de cierre
hallado
M ielomeningoceleL-3, L-4
M ielocele lumbosacro desde L-4
M ielomeningocele
lumbosacro desde L-5
M ielocele lumbosacro desde L-4
M ielocele sacro S-1, S-2
M ielomeningocele
lumbosacro desde L-4
M ielomeningocele lumbar L-3, L-4
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Fig. 3.
Fig. 4.
servicio de diagnóstico prenat al de nuestro centro
durante el primer semestre de 1999.
anomalía están asociadas est as malformaciones [M ichiel Van der Hof et al (1); K. H. Nicolaides et al (2)] y
ninguna de ellas son observadas en fetos control
normales al ser estudiadas a la misma edad gest acional.
El DBP está por debajo del percentil 5 en la mayoría
de los fetos con espina bífida, incluso en aquellos
con ventriculomegalia, como ya sugirieron Roberts
and Campbell (3). Esto no parece debido, como publicaron Wald et al (4), a un retraso del crecimiento o
a un error de datia, ya que el perímetro abdominal de
estos fetos está dentro de los límites normales para
la edad gest acional.
La ventriculomegalia (Fig. 3) es común en los fetos
con espina bífida abierta, y tanto las astas anteriores como las posteriores de los ventrículos laterales
van aum ent ando progresivam ente a m edida que
avanza la gestación. Nicolaides et al (2) en su serie
observó la ventriculomegalia de las astas anteriores
en el 77% de los casos, y de las astas posteriores
en el 86% .
En los cortes transversales de cráneo, a nivel del diámetro bipariet al, podemos observar un escalonamiento de los huesos front ales, lo que en la literatura se conoce como «signo del limón» (Fig. 3).
En el estudio de la fosa posterior encontramos una
obliteración de la cisterna magna (Fig. 4) así como la
ausencia de cerebelo o una curvatura anormal de los
hemisferios cerebelosos hacia delante, lo que se conoce com o «signo de la banana o del plát ano»
(Fig. 4). Estas anomalías observadas en el cerebelo
en los fetos con espina bífida son consecuencia de la
Todos ellos fueron realizados durante la ecografía
practicada durante el segundo trimestre de la gest ación.
Fue la observación de los signos indirectos cerebrales durante la exploración de la anatomía cefálica fetal, lo que nos llevó a estudiar minuciosamente toda
la columna vertebral fetal buscando un defecto en el
cierre de la misma.
RESULTADOS
Los siete casos se exponen en la tabla I. El diagnóstico ecográfico se realizó a la 195 semana de edad
gestacional media. En todos ellos llamaba la atención al comenzar el estudio ecográfico la forma del
cráneo en limón, lo que nos llevaba a estudiar la
m orfología craneal y buscar con detenim iento el
resto de signos indirectos. Así nos encontramos
que en el 99,9% de los casos la fosa posterior estaba ocluida y el cerebelo presentaba la forma del plátano. La ventriculomegalia sólo estaba presente en
el 57% de los casos.
DISCUSIÓN
El diagnóstico ecográfico de la espina bífida abiert a
fetal ha aument ado gracias al reconocimiento de las
anomalías t anto craneales como cerebrales asociadas. En la inmensa mayoría de los fetos con esta
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malformación de Arnold Chiari tipo 2 (5, 6) que se
produce: secundaria a la disminución de la presión
intraespinal y/o a la herniación de la médula espinal
en el lugar de la lesión, el cerebelo, así como el resto del cerebro fetal se desplaza hacia abajo, introduciéndose en el canal cervical, volviéndose el cerebelo hipoplásico, llegando incluso a desaparecer del cerebro. El «signo del lim ón» t am bién parece ser
consecuencia de la disminución de la presión intracraneal, lo que provocaría que el contorno front al
normal se colapsara.
Pero tanto el «signo del plát ano» como «el del limón» evolucionan a lo largo de la gest ación cuando
se las deja llegar a término. Así, M ichiel Van der Hof
et al (1), encontraron que el «signo del limón» est aba presente en el 98% de los fetos de menos de 24
semanas, pero sólo en el 13% de los fetos de más
de 24 semanas, las anomalías cerebelosas est aban
presentes en el 95% de los fetos independientemente de la edad gest acional, pero mientras en los
fetos de 24 semanas o menos la mayoría (72% ) presentaban el «signo del plát ano», en los de más de 24
semanas no había cerebelo (81% ).
Resultados parecidos obtuvieron Nyberg et al (7, 8),
que sugirieron que la presencia del «signo del limón» depende de la edad gest acional del feto en el
momento del estudio: en su serie un 89% de los fetos de menos de 24 semanas tenían este signo, un
50% de los fetos estudiados entre las 24 y 34 semanas y ninguno tras las 35 semanas.
Tanto Van der Hof como Nyberg plantean como hipótesis que la pérdida del «signo del limón» es el resultado de la maduración y fortalecimiento del cráneo fetal.
La imagen de est as alteraciones en la morfología del
cráneo y cerebro fetales son más fácilmente logradas que la visión det allada de la columna vertebral.
los únicos casos con una morfología totalmente normal del cerebro y del cráneo correspondieron a un
defecto de todo el sacro en la serie de Van der Hof,
y los encontrados en la serie de Nyberg poseían además lesiones a nivel lumbar.
En la ecografía rutinaria realizada a la mujer embarazada, el hallazgo de estos marcadores craneales y
cerebrales identifica a un grupo de alto riesgo de padecer espina bifida abiert a y debería poner en alert a
al ecografist a que deberá realizar un estudio minucioso de la columna vertebral. La microcefalia fetal,
la ventriculomegalia, el «signo del limón», el «signo
de la banana» o la ausencia de cerebelo son signos
fácilmente reconocibles y no requieren toda la habilidad necesaria para el correcto estudio de la columna vertebral.
Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68
Aquellas pacientes con signos craneales o cerebrales sospechosos, así como aquellas con altos niveles
de alfa-fetoproteína en el seno materno, medicación
de alto riesgo o historia de defectos del tubo neural,
deberían ser remitidas a ecografist as experimentados donde el diagnóstico de espina bífida abiert a
puede hacerse con el estudio cuidadoso de la columna vertebral fetal. Los datos actuales (9) indican
que en dichos pacientes, si el result ado del estudio
de la columna fetal, el cráneo y el cerebelo es normal, la probabilidad de que un defecto del tubo neural pase desapercibido es extrem adam ente baja,
mientras que la realización de una amniocentesis
para verificar niveles altos de alfa-fetoproteína, conlleva un riesgo de pérdida del feto del 1% . Sin embargo, en aquellas pacientes en las que no se consigue objetivar un defecto de cierre del tubo neural, a
pesar de encontrarse anomalías craneales o cerebrales, sí se debe realizar la amniocentesis para confirmar el diagnóstico de sospecha ecográfico.
BIBLIOGRAFÍA
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Lancet 1986;1:1287-93.
Correspondencia:
Patricia Soler
Hospital Clínico San Carlos
Departamento de Ginecología y Obstetricia. 5ª planta Norte.
Plaza Cristo Rey, s/n.
28044 M adrid