TEMA −1−: INTRODUCCIÓN. suman los términos, sino que de verdad interactúan.

TEMA −1−: INTRODUCCIÓN.
Antes que nada debe quedar claro que siempre que hablemos de INTERACCIÓN, no sólo se supone que se
suman los términos, sino que de verdad interactúan.
Debemos diferenciar entre:
• GENÉTICO: es cualquier capacidad que no sea adquirida. Por ejemplo, la capacidad de hablar.
• HEREDITARIO: es cualquier capacidad que tenga un patrón de transmisión muy concreto.
Pero heredar un gen no significa estar condenado a manifestar los rasgos que caracterizan ese gen. Esas
características pueden ser modificadas por manipulación ambiental.
• OBJETIVOS. FENOTIPO Y GENOTIPO.
La genética se mueve a través de este esquema:
ESTIMULO! ORGANISMO ! RESPUESTA
Pero esto no es fijo ya que se puede modificar la forma en que recibimos los estímulos, así como la forma en
que damos la respuesta. Esto puede lograrse por variables internas o externas que modifican el estado del
organismo de un momento a otro.
Cómo es nuestra anatomía y nuestra fisiología depende en parte de factores genéticos, y se dice, en parte
porque el aspecto de un gen no es inmutable, depende del ambiente en que se encuentre. Así pues, los factores
genéticos junto con los epigenéticos (aquellos que influyen sobre los medios internos y externos) condicionan
la anatomía y fisiología del organismo.
En genética se estudia lo que afecta al SN y al hormonal. Cuando hablamos de condicionantes genéticos de la
conducta nos referimos a las características individuales así como a las comunes de una misma especie y, por
tanto, hay que tener en cuenta nuestra historia evolutiva.
Estudiar la genética y evolución humana son importantes ya que el hombre tiene capacidad para controlar e
influir en la procreación de otras especies así como en la suya propia. Pero cuando intervenimos sobre un
organismo para corregir algún defecto genético, pagamos un precio por evitar que esos genes se transmitan a
la siguiente generación, ya que el proceso tiene limitaciones.
Siempre se ha creído necesario conocer en qué medida los caracteres son genéticos o adquiridos.
Históricamente ha existido una dicotomía entre los defensores de que la herencia tiene un papel preponderante
en la determinación de la conducta y las que, por el contrario, defienden que la conducta es sobre todo
producto del aprendizaje. A esto se le denomina controversia herencia vs aprendizaje
(genetistas−ambientalistas).
Hoy por hoy se defiende una postura de interacción, de manera que globalmente se considera que la conducta
es en parte genética y en parte aprendida en el ambiente. Pero eso no significa que sean simplemente factores
sumables, sino que interactúan (un mismo gen en distintos ambientes y un mismo ambiente para diferentes
genes)
Debemos distinguir entre:
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• GENOTIPO: es la constitución genética de un individuo.
• FENOTIPO: es la manifestación externa y observable del genotipo.
Se puede tener un genotipo determinado y no llegar a manifestar su fenotipo debido a cambios en el ambiente.
Ej: una persona con diabetes en su genotipo puede no presentar los síntomas (fenotipo) si se le administra
insulina (cambio en el ambiente).
Así mismo un mismo ambiente, puede tener distintos efectos según la constitución genética sobre la que
actúe.
Ej: ambientes palúdicos (un mismo ambiente) hacen que sujetos normales genéticamente, enfermen de
paludismo, pero sujetos anémicos falciformes (enfermedad genética; distintos genotipos) no llegan a coger el
paludismo.
Por ello no podemos hablar de que hay genotipos y ambientes buenos o malos, porque dependen de la
interacción de ambos.
A veces es posible cambiar los genes enfermos por otros sanos, y es a lo que se denomina terapia génica, con
lo que se cambia el genotipo. Pero actualmente, lo más fácil y barato es tratar de corregir los fenotipos
defectuosos debidos a constituciones genéticas no deseables, cambiando el ambiente. Para ello es necesario
saber sin ambigüedad qué es lo que hace el gen, pero eso no es tan fácil ya que a veces es imposible saber el
efecto primario metabólico de ese gen. Muchas veces se hacen manipulaciones ambientales basadas en la
experiencia, pero a la larga no tienen ningún efecto.
Es decir que esa interacción genotipo−ambiente es altamente específica; lo que significa que para cambiar un
gen se puede modificar el ambiente, pero sólo de una determinada manera y no de otra.
El problema es que cuando se cambia el fenotipo se mantienen esos genes enfermos y se transmiten de
generación a generación. Es decir, lo que es deseable a nivel de individuo puede que no lo sea a nivel de
población ya que puede tener consecuencias a nivel evolutivo.
Aún así, se hace necesario conocer qué son los genes, mediante qué mecanismos se transmiten de generación
en generación y cómo interactúan con el ambiente. Así, a partir del conocimiento de las leyes o mecanismos
de la herencia, se consigue un acuerdo que dice que todas las especies descendemos de un antecesor común;
eso quiere decir que las Teorías Evolutivas Científicas deben esperar a que la genética alcance un mínimo
grado de desarrollo.
• NORMA DE REACCIÓN.
La genética nace con los experimentos de Mendel con guisantes, donde establece una serie de normas de
transmisión de los caracteres; pero en ese momento estas leyes de Mendel no son tenidas en cuenta ya que no
se conoce nada sobre la división celular ni sobre otras muchas cosas necesarias para entender lo que Mendel
explicaba. De modo que hasta que no aparece el microscopio y se pueden observar las células y su división,
los hallazgos de Mendel no se admiten; en ese momento es cuando se plantea que en la división celular es
donde pueden estar los factores hereditarios que Mendel descubrió.
Ese momento coincide también con la publicación de Darwin de sus observaciones sobre el origen de las
especies, afirmando que el ambiente selecciona los genes que mejor se adapten y sobrevivan. Pero Darwin no
sabe cómo se da esa variabilidad entre distintas especies, de modo de que las leyes de Mendel y los
desarrollos en la genética acaban por apoyar las Tesis Darvinianas.
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La diferencia principal general es que cuando hablamos en términos evolutivos hacemos referencia a
poblaciones, sin hablar a nivel de individuo, tal y como lo hace la genética. En cualquier caso lo primero que
hay que entender es cómo actúan los genes y en qué medida (es decir, cuánto depende un rasgo del ambiente y
cuánto de los genes). Debemos saber si existe un continuo que va desde los rasgos hereditarios (genéticos)
hasta los caracteres adquiridos (ambientales):
Rasgos hereditarios −−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−−caracteres adquiridos
(Ej: grupo sanguíneo) (ej: idioma)
Lo ideal es que nosotros seamos capaces de fabricar o corregir los fenotipos de manera que sean lo más
óptimos posible. Todos los genes se pueden manipular a nivel fenotípico pero hay algunas características que
no se pueden manipular. En principio, y como norma, se puede modificar el efecto de cualquier gen, pero esto
en cierta medida es engañoso, ya que si nos situamos a nivel de los rasgos hereditarios nos encontramos con
características que dependen de un gen o de pocos genes, pero a nivel de los caracteres adquiridos, sabemos
que éstos dependen generalmente de muchos genes. Así que, como la interacción gen−ambiente es muy
específica, esto implica que a nivel de los rasgos hereditarios habrá muy pocos ambientes capaces de
modificar el fenotipo, y a nivel de los caracteres adquiridos, habrá muchos ambientes capaces de modificar el
fenotipo.
Así que, en principio, es más fácil modificar los fenotipos de los caracteres adquiridos que los de los
heredados, pero, ¿esto es cierto?
Es verdad que los caracteres heredados dependen de un solo gen, lo que significa que tengo sólo un ambiente
para hacer la modificación, por consiguiente parece difícil poder modificarlo. Pero si yo sé cuál es
exactamente esa modificación, el cambio es drástico (muy grande) y muy efectivo. Por el contrario, los
caracteres adquiridos dependen de muchos genes, por lo que hay muchos ambientes que pueden modificar el
fenotipo, pero yo necesito saber cómo actúan todos y cada uno de los genes para poder hacer esa modificación
en su efecto Así que si yo tengo un carácter que depende de 100 genes, por ejemplo, y sólo conozco el efecto
de 8 de ellos, sólo podré modificar esos 8 y, por tanto, la manipulación será pequeña.
De modo que hay más opciones para actuar cuánto más cerca estemos de los caracteres adquiridos, pero las
modificaciones serán más pequeñas que con los caracteres heredados.
Así surge el concepto de:
• NORMA DE REACCIÓN: que indica la relación existente entre el fenotipo (manifestación)
correspondiente a una constitución genética determinada y las condiciones ambientales.
Pero hay un problema con ese término, y es que la relación de la que habla no es lineal y además sería
imposible mezclar todos los tipos de genes con todos los tipos de ambientes para observar esa relación. Por
ello es preferible utilizar el término:
• RANGO DE REACCIÓN: que incluye la idea de que no se han explorado todas las posibilidades.
Cuando se trabaja con caracteres hereditarios, puede verse que hay una cierta variabilidad para cada fenotipo,
y por ello, en general, cuando hablamos de este tipo de caracteres (que dependen de un solo gen) las curvas
que representan las normas de reacción de cada fenotipo se solapan. Pero si avanzamos a lo largo de la línea
hereditario−adquirido, cada vez hay más curvas y es más fácil que se solapen y, al final (cuando dependen de
muchos genes) hay una sola curva, es decir, hay una variación continua a nivel fenotípico y además se ajusta
casi siempre a una curva normal.
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De hecho, la forma de analizar unos y otros caracteres es completamente distinta y por ello se suele hablar de
dos tipos de genética:
• GENÉTICA CUALITATIVA:se trabaja con caracteres de clase, de calidad; es decir, caracteres para los
que yo puedo agrupar a los individuos en sólo unos cuantos tipos fenotípicos definidos claramente. Ej:
RH+ Y RH−.
• GENÉTICA CUANTITATIVA: se trabaja con caracteres de grado; es decir, no hay clases fenotípicas
claves e incluso muchas veces el fenotipo depende del instrumento de medida. Ej: altura.
Siempre que un gen se exprese, lo primero que va a ocurrir es que forma una proteína específica, pero luego
su efecto fenotípico último es muy diferente dependiendo del lugar donde actúe.
De modo que nos encontramos con un problema, y es que cuando trabajo con características conductuales y
quiero hacer una manipulación controlada, tengo que conocer cuáles son las proteínas implicadas cosa que es
muy complicada.
El primer intento de abordar este problema lo realizó BASTOCK en los años 50. Lo que quería averiguar era
dónde ejerce su acción primaria un gen que tiene efectos conductuales. Esta investigación surgió de la
observación de la mosca drosophila (o mosca del vinagre) la cual se reproducía más frecuentemente de color
amarillo en el laboratorio que en la naturaleza, donde lo hacía frecuentemente de color gris. Además observó
que los individuos amarillos tenían la misma supervivencia que los grises. Así que se preguntó qué era lo que
hacía que los amarillos aparecieran más en cautividad y por qué vivían lo mismo que los grises.
MUTANTE: es el fenotipo más escaso en una población. Las mutaciones pueden ser buenas, malas o neutras
(la mayoría)
El que unos genes sean más frecuentes que otros en una determinada población, va a depender de cuál es el
efecto del gen y además del tipo de reproducción (si el individuo muere, no hay descendencia; si se reproduce
más o menos, dejará más o menos hijos.)
De modo que estaba claro que los individuos amarillos dejaban menos descendencia en la naturaleza que los
grises, pero ¿por qué?
Para hallar la respuesta se comparan todo tipo de cruzamientos posibles y observan si cuando intervienen
amarillos hay menos descendientes. Y se halló que esto no ocurría si la hembra era amarilla, ya que parecía
más receptiva que la gris; pero si los machos eran amarillos, se apareaban menos veces, incluso en situaciones
con la luz apagada.
Para conocer la razón, se estudió la conducta de estas moscas para aparearse, cuyo cortejo se define por la
persecución del macho a la hembra en celo, y después, por el aleteo fuerte de las alas del macho para
conquistarla. Y se observó que el macho yellow tardaba más en perseguir a la hembra y además la perseguía
durante más tiempo, esto era debido a que el sonido de las alas de los amarillos es muy distinto al de los
grises, además se cansaban antes y tenían que parar muy a menudo, lo cual indica que eran más débiles.
Si acudimos al esquema E−O−R, nos encontramos con un gen que tiene efectos a nivel de:
−Receptores (no reciben del mismo modo las señales de la hembra)
−Organismo o estructuras procesadoras de información (las hembras no se excitan igual: hormonas sexuales)
−Efectores (descansan más por tener menos fuerza muscular y por eso no tienen los mismos efectos)
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PLEIOTROPÍA: se da cuando un gen tiene diferentes efectos y no uno sólo, como el gen yellow, que
provocaba múltiples consecuencias.
De modo que los machos amarillos eran menos porque sus pautas de cortejo eran peores debido a que les
faltaba una hormona que les permitiera apreciar con claridad a la hembra y por eso tardaban más en empezar
el cortejo y, encima, era peor que la de los grises.
• HEREDABILIDAD.
HEREDABILIDAD: cantidad de variación fenotípica de una población, atribuible a factores genéticos. Sólo
hace referencia al concepto de población.
Los distintos fenotipos se pueden clasificar en:
• SOMATOFENES: fenotipos que hacen referencia al cuerpo. Hay dos tipos:
• Quimofenes: fenotipos químicos (diabetes, galactosemia)
• Morfofenes: fenotipos de forma (lóbulo de la oreja)
• PSICOFENES: fenotipos conductuales.
La información que recibimos de nuestros padres depende del tipo de reproducción que tenga la especie; hay
varios tipos:
• Reproducción uniparental: la información genética de los hijos es idéntica y la única posibilidad de
variabilidad genética es que se produzca una mutación, es decir, cambios en la cantidad genética.
• Reproducción biparental y sexual: nosotros, a nivel genético, nos parecemos un 50% a nuestro padre y un
50% a nuestra madre. Nuestros hermanos y hermanas también llevan la misma proporción de genes de los
padres y, sin embargo no son iguales. Además de la mutación, que se puede dar también en este tipo de
reproducción, se produce recombinación, es decir, variabilidad genética sin ser mutados los genes.
TEMA −2−: GENÉTICA CUALITATIVA.
• GENÉTICA CUALITATIVA O MENDELIANA.
Mendel pretendía observar si los caracteres que los hijos heredaban de los padres, se transmitían según reglas
fijas y para eso utilizó guisantes. Y se preguntarán, ¿por qué guisantes?, pues porque tienen una reproducción
más rápida y, por lo tanto, pueden verse más generaciones en poco tiempo; además porque hay muchos tipos
de guisantes y se pueden hacer muchas combinaciones; también los eligió porque en muy poco tiempo obtenía
muchas generaciones con muchos descendientes cada una.
Empezó cogiendo ejemplares de plantas diferentes, que podían diferir hasta en siete aspectos; pero él sólo se
fijaba en una cosa cada vez (x ej: mezclaba una planta amarilla con una verde y sólo se fijaba en el color).
Comenzando con razas puras, como son amarilla con amarilla y verde con verde.
El guisante es una planta autógama, es decir, los gametos proceden siempre del mismo individuo (de la
misma planta) (se reproducen de manera autógama).
Lo primero que hizo Mendel fue lo siguiente:
P: Amarillo x Verde ! progenitores
!
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F1: Amarillo ! 1ª generación filial.
La primera mezcla que hizo salió toda con guisantes amarillos, iguales a uno de sus progenitores (madre). En
esta situación se dice que los amarillos son dominantes, porque el color que se manifiesta es el suyo. A los
que no se manifestaban se les denomina recesivos (verdes). Nomenclatura:
• Si es dominante: A Son distintas alternativas de un mismo carácter que se
• Si es recesivo: a designa con la misma letra, si fueran distintos: A,B.
Gracias a esto, Mendel formuló su primera ley.
• LEYES DE MENDEL.
• 1. Ley o principio de la Uniformidad:
Cuando se cruzan entre sí dos variedades o razas puras que difieren en un carácter (ej: color)
antagónico, los híbridos son todos iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores, sea éste
masculino o femenino (da igual)
P: Amarillo x Verde
!
F1: Amarillo
!
HIBRIDO: resultado de la mezcla entre amarillo y verde (en este caso); 2 individuos de distinta
especie.
Cuando se cruzan entre sí los híbridos (amarillo con amarillo) de forma natural (por autofecundación
*), lo que ocurre en la segunda generación filial es que los híbridos que nacen lo hacen en una
proporción de: 3 amarillos, 1 verde:
P: Amarillo x Verde (no sabemos cual es el otro alelo en A_, puede ser AA
A_ ! aa o Aa. Seguramente, Aa pq al autofecundar a F1 salen
F1: Amarillo Verdes)
* Aa
F2: ¾ amarillo x ¼ verde
A_ aa
El factor hereditario verde sigue en los primeros híbridos (F1), aunque no se manifieste.
Todos los individuos de una especie tienen la misma cantidad de material hereditario:
Amarillo Amarillo Fenotipo es el mismo: amarillo
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AA Aa Genotipo es distinto: AA " Aa
Por estas razones Mendel diferencia entre:
HOMOCIGOTO: homo: igual / cigoto: célula huevo. La contribución de un homocigoto a las
siguientes generaciones será siempre igual:
♦ Dominante: AA (aparece en los híbridos igual que un parental)
♦ Recesivo: aa (rasgo del otro parental que no aparece en los híbridos)
HETEROCIGOTO: hetero: distinto. La contribución de un heterocigoto a las siguientes generaciones
no será siempre igual:
♦ Aa: dará a unos A y a otros a
◊ 2. Ley o principio de la Segregación (separación por grupos)
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento de líneas puras
homocigotos, reaparecen en la F2 en proporción ¼ (uno de cada 4), debido a que los miembros de una
pareja alélica se segregan al formarse los gametos.
GEN: material hereditario responsable de una determinada característica (es inespecífico). Puede
tomar distintas formas y eso es a lo que llamamos GENES ALELOMORFOS o ALELOS.
ALELOS: designo una de las posibles características (verde, marrón) para ese carácter (color de ojos).
Dos alelos para un mismo gen constituyen una pareja alélica (Aa):
P: Amarillo x Verde
AA ! aa
F1: Amarillo
*Aa
F2: ¾ amarillo ¼ verde
* A_ aa
Para saber como es el alelo en A_, los reproduce x autofecundacion *: ¼ AA (amarillas); 2/4 Aa
(amarillos y verdes)
PAREJA ALÉLICA: Lo que constituyen los alelos cuando sólo existen 2 alternativas para un mismo
gen.
P: Lisa x Rugosa AA: homocigoto
AA (dominante) ! aa (recesivo) Aa: heterocigoto
F1: Lisa
*Aa
F2: 3 lisas 1 rugosa
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*A_ aa
1AA 2Aa
F3: lisa lisa rugosa
AA A_ aa
¾ A + ¼ a ! Segregación fenotípica (1 letra,expresamos lo q vemos)
Aa x Aa
¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa ! Segregación genotípica (2 letras)
¼+ 2/4 + ¼ = 4/4 = 1
A esta segunda ley también se la puede llamar Ley de la pureza de los gametos, ya que en la mayoría
de las especies se puede decir que para cada gen, en un individuo concreto, lleva 2 alelos (2n). De
modo que cuando el individuo forma gametos, su material hereditario de divide en 2: Somos
diploides:
2n
n n gametos
Aa
Un gameto lleva información para todos los caracteres, pero sólo lleva un alelo. Además los gametos
son puros por definición, porque no pueden ser heterocigóticos, ya que sólo llevan un alelo y no dos
como el individuo completo.
En los experimentos realizados por Mendel hasta el momento siempre se estudiaba una característica
concreta en cada uno. Por ello, la siguiente pregunta que se hizo fue qué pasaría si estudiaba 2
características al mismo tiempo. Para verlo, hizo un experimento con plantas amarillas−lisas y
verdes−rugosas, como parentales:
P: Amarilla lisa x Verde rugosa (razas puras)
AA BB aa bb
Gametos AB Gametos: ab
F1: Amarilla lisa (dihíbridas: pq son para 2 caracteristicas)
AaBb
Gametos: AB, Ab, aB, ab
F2: 9 AB; 3Ab; 3 aB; 1 ab
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Segregación genotípica: 9/16 AB ; 3/16 Ab ; 3/16 aB ; 1/16 ab
Mendel utilizó el mismo procedimiento que siempre y vió como se cumplía su principio de
uniformidad ya que en F1 todos los dihíbridos son idénticos entre sí e iguales a uno de sus padres (los
dominantes). En la segunda generación filial (F2) encuentra que se dan todas las combinaciones
posibles.
Con estos resultados, Mendel enuncia su 3ª ley:
♦ 3. Ley o principio de Combinación Independiente.
Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de
otros y de todas las maneras posibles, cuando se forman los gametos de un individuo híbrido.
F2 es la segregación fenotípica para 2 caracteres: 9AB + 3Ab + 3aB + 1ab
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
El problema es cómo obtener la segregación genotípica correspondiente a esa segregación fenotípica.
Una posibilidad es dejar que se reproduzcan por autofecundación y, a partir de su descendencia,
deducir el genotipo de cada planta:
3aaB_! _ puede ser: B o B
1aaBB 2aaBb
verde lisa verde lisa (aB) verde rugosa (ab)
Pero también hay un modo de hallarlo sin necesidad de plantar y ver la descendencia. Si se trata de
dos características independientes (es decir, la transmisión de una no afecta a la de la otra), se puede
expresar la segregación genotípica para cada una de ellas por separado y luego multiplicarlas (ej:
color x forma)
¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa
x
¼ BB + 2/4 Bb + ¼ bb
1/16 AAbb + 2/16 Aabb + 1/16 aabb
2/16 AABb + 4/16 AaBb + 2/16 aaBb +
___________1/16 AABB + 2/16 AaBB + 1/16 aaBB____________________
1/16AABB + 1/16AAbb + 1/16aaBB + 1/16aabb + 2/16aaBb + 2/16AaBB + 2/16Aabb + 4/16AaBb
Segregación genotípica
NOTA: siempre que se expresa un genotipo, se colocan primero los dominantes y luego los recesivos,
respetando el orden alfabético.
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Ej: fenotipo: AaBb x AaBb
Genotipo: 9AB : 3Ab : 3aB : 1 ab
• EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL.
♦ Series alélicas:
La primera excepción a las leyes de Mendel es que haya más de dos alelos para el mismo gen.
En estos casos decimos que para ese gen existe una serie alélica. La serie alélica más sencilla
es cuando existen 3 alelos, este es el caso de los grupos sanguíneos (A, B, 0)
Fenotipos Genotipos A es dominante sobre 0, al igual q B
A AA A>0
A0 B>0
B AB A y B son codominantes
BB A = B
B0
◊ 00
A, B, 0 son alelos de un mismo gen. Debemos recordar que cuando hablamos de alelos de un
mismo gen hay que usar la misma letra para designarlos. En el caso de los grupos sanguíneos
no es así debido a la antigüedad con la que se descubrieron, pero actualmente se está
intentando designarlos del siguiente modo: IA, IB, I0.
⋅ Muchos genes:
La segunda excepción es que haya muchos genes implicados en el mismo carácter (genética
cuantitativa), lo que suele ocurrir en genes cuantitativos: tienen muchos alelos.
⋅ Caracteres ligados:
Los caracteres ligados son genes que están dentro de un mismo cromosoma y tienden a
transmitirse juntos.
Los cromosomas se separan a la hora de formar gametos, y se vuelven a unir para la
fecundación, es decir, que los cromosomas están unidos por parejas.
En la especie humana sólo hay 46 crom., lo que quiere decir que cada gameto tiene 23
caracteres o genes. Eso significa que en cada crom. hay miles de genes, ya que no tenemos
sólo 23 caracteres sino más. En principio los caracteres determinados por genes que están
situados en el mismo crom. tenderían a transmitirse juntos siempre, pero eso no es así
realmente. Estos caracteres son los que se llaman ligados.
NOTA: cuando hablamos de series alélicas, hay siempre un alelo que es dominante, otro
menos dominante que ese pero más que el siguiente, etc. Hasta llegar al alelo recesivo. Esto
se expresa: A> A1> A2> a (ej: color de ojos) A: dominante; a: recesivo
⋅ Interacción génica: (2 genes ligados si tienen su locus en el interior del
cromosoma)
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Se dan varios casos:
−intralocus: interacción en el mismo locus
−interlocus: interacción en un lugar distinto.
a) AFECTA SÓLO A UNA PAREJA ALÉLICA:
Cuando esto ocurre, lo normal es que un alelo sea dominante y otro recesivo. Pero en
ocasiones esto no es así, sino que no hay ningún alelo capaz de imponer su efecto al otro, y es
cuando se da interacción génica. Hay varios tipos:
◊ Condominancia: se da cuando ninguno de los dos alelos es capaz de imponer su
efecto, de modo que ninguno es dominante o recesivo. Así que esos dos alelos
exhiben a nivel fenotípico las características de cada uno de ellos simultáneamente.
◊ Dominancia intermedia: en este caso, los heterocigotos exhiben un fenotipo
intermedio al de los 2 homocigotos padres, o uno aparentemente nuevo.
Ej: gallinas y tipo de plumaje:
P: rizado fuerte (AA) x liso (aa) ! podría haber sido: RF: aa, y liso:aa
F1: Rizado suave (*Aa) ! sale mezcla de RF y liso
F2: ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa
Rf Rs liso
Según Mendel, éstos deberían haber mostrado el mismo genotipo, pero no es así, por haber
dominancia intermedia la segregación fenotípica coincide con la genotípica. A nivel
genotípico sí se cumple la ley de Mendel, pero a nivel fenotípico no.
Aquí se ha puesto de dominante a Rf, pero podía haber sido el liso ya que la dominancia se
define en función de lo que se expresa en el híbrido y, en este caso, el híbrido no es ni uno ni
otro.
♦ AFECTA A DOS PAREJAS ALÉLICAS:
Cuando considero dos parejas alélicas es que hay alelos de distintos genes (interlocus). A esto
se le llama Epistasia, es decir, la interacción entre alelos de distintos genes. Hay dos casos:
1.−Cuando no se modifica la segregación 9:3:3:1, pero aparecen fenotipos nuevos.
Ej: crestas de las gallinas:
P: Roseta x guisante
AAbb aaBB ! podrían haber sido al revés.
F1: Nuez
*AaBb ! esto se sabe x la 3ª ley de Mendel
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F2: 9 nuez 3 roseta 3 guisante 1 sierra
AB Ab aB ab
NOTA: cuando cruzamos dihíbridos entre sí, encontraremos una segregación fenotípica de
9:3:3:1. Para poner las letras empiezo desde F2 y voy subiendo.
A partir de las leyes de Mendel sacamos la segregación fenotípica de F2; y su segregación
genotípica mediante el cuadrado de Punnel:
F2: 9AB 3Ab 3aB 1ab
AB
Nuez
Ab
Nuez
aB
Nuez
ab
Nuez
AABB
Nuez
AABb
Roseta
AaBB
Nuez
AaBb
Roseta
AABb
Nuez
AAbb
Nuez
AaBb
Guisante
Aabb
Guisante
AaBB
Nuez
AaBb
Roseta
aaBB
Guisante
aaBb
Sierra
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AB
Ab
aB
ab
!Heterocigotos bihíbridos
!Homocigotos híbridos
2.− Cuando se modifica la segregación 9:3:3:1.
Ej: tenemos dos parejas alélicas (A,B), (a,b), donde A impide la formación de los ojos y a
permite su formación. Y B supone ojos de color pardo y b ojos transparentes. Hallar su
segregación genotípica:
P: AAbb (ojos Transp.) x aaBB (ojos pardos)
F1: AaBb (sin ojos, pq aunq exista el gen pardo, no manifiesta)
F2: 9AB (sin ojos) 3Ab (sin ojos) 3aB (ojos pardos) 1ab (ojos transparentes)
De modo que nos queda: 12 sin ojos, 3 ojos pardos, 1 ojos transparentes. Su segregación
genotípica completa se halla también con el cuadrado de Punnet.
⋅ Interacción con el ambiente:
⋅ PLEIOTROPÍA: se considera que un gen es pleiotrópico cuando produce
polifenia, es decir, efectos fenotípicos múltiples de un mismo gen.
Ej: el alelo amarillo de las moscas drosophilas. En humanos hay muchos
ejemplos, tales como el síndrome de Harfan, que está producido por un alelo
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cuyo efecto más llamativo es que produce aracnodactilia (dedos en forma de
araña: muy finos y largos), ademas produce anomalías en órganos internos.
⋅ PENETRANCIA: hace referencia a la cantidad de individuos que llevan un
alelo en el genotipo y exhiben el fenotipo correspondiente.
Ej: en la mosca drosophila hay un alelo dominante que produce un ojo
lobulado y no fijo. En principio, según Mendel, debemos esperar que todos
los homocigotos dominantes y los heterocigotos presenten ese ojo y los
homocigotos recesivos no. Pero lo que ocurre es que el 90% de los
heterocigotos exhiben ese ojo lobulado, así que ¿cómo sabemos que el 10%
restante son heterocigoticos y no homo. recesivos? Lo sabemos porque
cuando se juntan con sujetos normales, parte de su descendencia presenta ojo
lobulado. En estos casos se dice que el gen es penetrante al 90%.
En humanos hay un alelo que se sitúa en el com. 13, que tiene problemas de
penetrancia. Su efecto es producir retinoblastoma, es decir, un tumor en la
retina. Pero sólo el 75% de los sujetos que portan ese alelo sufren el tumor y
sabemos que lo llevan porque parte de su descendencia sufre el tumor.
⋅ EXPRESIVIDAD: se refiere a la intensidad o fuerza con que un alelo ejerce
su efecto.
Ej: en humanos hay un gen que produce polidactilia, es decir, más de 5 dedos
en alguna de las extremidades.
En la drosophila, hay un alelo que produce alas vestigiales (de tamaño
reducido), sabemos que la cuntía de esa reducción depende de la temperatura
a la que se desarrollen esas moscas. Si la tª se mantiene a unos 22º, las alas
son prácticamente inapreciables; si es de 26º, tienen un tamaño mitad de lo
normal; y si es de 31º, son casi normales.
⋅ FENOCOPIAS: son modificaciones fenotípicas no hereditarias, producidas
por condiciones ambientales especiales que producen un fenotipo atribuible a
un gen o alelo no presente en el individuo. Es decir, que hay un genotipo que
copia el fenotipo correspondiente a otra constitución genética.
Ej: en humanos, los sujetos con extremidades normales tienen un genotipo
normal, pero existe un genotipo anormal que produce extremidades muy
cortas en forma de muñón. En los años 60−70 era muy frecuente dar a las
mujeres embarazadas un medicamento llamado talidomida para evitar las
náuseas y los vómitos del embarazo. Las mujeres que tomaron ese
medicamento, aún teniendo un genotipo normal, tuvieron hijos con muñones,
pero este fenotipo no se repitió en su descendencia, ya que no afectaba al
genotipo. La talidomida (ambiente especial) actuaba sobre el fenotipo normal
haciendo que copiara el anormal. Si no existiera ese gen anormal diríamos
que se ha producido una anomalía en el desarrollo.
⋅ RETROCRUZAMIENTOS: son el cruzamiento de un híbrido y, por extensión,
de un heterocigoto con cualquiera de sus parentales homocigotos. Los
retrocruzamientos pueden ser:
13
Aa x AA
Aa x aa ! híbrido ! ½ A(a) ; ½ aa ! heterocigoto dominante
En concreto, el retrocruzamiento de un híbrido con su parental recesivo (Aa x
aa) se denomina cruzamiento prueba que tiene la particularidad de que su
segregación fenotípica coincide con el tipo y cantidad de gametos que origina
el híbrido: ½ A + ½ a.
Su principal utilidad se basa en saber si un sujeto−problema es híbrido u
homocigoto dominante; para saberlo, se cruza con el recesivo y si su
descendencia es ½ A + ½ a, será heterocigoto.
TEMA −3−: CROMOSOMAS Y HERENCIA.
Teoría cromosómica de la herencia:
Se basa en tres puntos:
◊ los genes están en los cromosomas (CRs)
◊ su ordenación en los mismos es lineal
◊ al fenómeno genético de recombinación le
corresponde un fenómeno citológico de intercambio
de segmentos cromosómicos.
◊ CROMOSOMAS: MITOSIS Y MEIOSIS.
Los cromosomas tienen una estructura tal que les
permite cumplir una doble función. Por un lado,
transmiten la información inalterada durante todas
las divisiones celulares sucesivas que convierten un
cigoto en un organismo completo adulto, es decir,
qué procesos afectan a los CRs durante la MITOSIS.
Ésta mantiene constante la cantidad y calidad del
material hereditario.
Y por otro lado, los CRs tienen que tener una
estructura tal que les permita también cumplir la
función de transmitir la información de una
generación de individuos a la siguiente. Eso supone
estudiar la MEIOSIS, que es un tipo de división
celular especial, ya que ocurre sólo en las células que
van a originar gametos.
En principio, con los CRs de cualquier especie, se
pueden hacer clasificaciones que se denominan
CARIOTIPOS, atendiendo prioritariamente al
tamaño y a la forma. Por su tamaño, se ordenan del
más grande (que lleva el nº1), al más pequeño.
Con respecto a la forma, los CRs parecen estar
constituidos por dos filamentos, cada uno de los
cuales recibe el nombre de CROMATIDIO o
14
CROMÁTIDA, que se mantienen unidos por una
zona como un estrechamiento denominado
CENTRÓMERO.
Cromatidios
Centrómero
En principio, pensaremos que cada cromatidio se
corresponde exclusivamente con una molécula de
ADN. Pero se ha comprobado que cada cromatidio
se subdivide a la vez en dos fibras denominadas
SUBCROMATIDIOS y, a su vez cada uno de ellos
parece dividirse en otras dos fibras denominadas ½
SUBCROMATIDIO. Pero a nivel funcional nadie
hace caso a la teoría polifibrilar.
½ subcromatidio
subcromatidio
La forma de los CRs también depende de la posición
del centrómero. Cuando éste se encuentra en medio
del CR, se dice que el CR es METACENTRICO. Si
pasamos una línea imaginaria por el centrómero de
estos CRs, lo dividimos en dos partes simétricas
denominadas brazos cromosómicos.
Brazo cromosómico
Cuando uno de los brazos es un poco más pequeño
que el otro se dice que el CR es
SUBMETACÉNTRICO.
El CR será SUBTELOCÉNTRICO si uno de sus
brazos es mucho más pequeño que el otro.
Y, por último, un CR es TELOCÉNTRICO, cuando
uno de sus brazos se puede decir que es casi virtual,
es decir, el centrómero está en un extremo del CR.
No hay relación entre cantidad y tamaño de CRs y
cantidad de genes e información. Hay especies que
poseen un mayor número de CRs que los humanos y,
sin embargo, poseen menos información genética
que nosotros.
• Organización de los cromosomas.
Nuestros CRs se organizan por parejas, uno se recibe
del padre y otro de la madre. Decimos que son pareja
porque sus genes llevan información para los
mismos caracteres, aunque eso no significa que la
15
información sea idéntica (puede ser 1 dominante y
otro recesivo).
Estos CRs pareja se dice que son HOMÓLOGOS,
porque llevan información para los mismos
caracteres; y, a veces, el conjunto de la pareja de
homólogos recibe el nombre de BIVALENTE.
La especie humana tiene 46 CRs, o 23 pares de
homólogos o bivalentes.
• La mitosis.
Cuando hablamos estrictamente de mitosis, nos
referimos sólo a la CARIOCINESIS (división del
núcleo). La mitosis se da en todas las células menos
en las que van a crear gametos. Cronológicamente,
una mitosis consta de 4 etapas: profase, metafase,
anafase y telofase:
◊ PROFASE: el núcleo tiene un aspecto de ovillo de
fibras, que son los CRs muy desespiralizados, pero
poco a poco los CRs se van construyendo. A medida
que esto ocurre, comienza a desaparecer la
membrana nuclear, y además, se forma una
estructura que es un conjunto de fibras de proteínas
contráctiles: APARATO MITÓTICO o HUSO
ACROMÁTICO (fibras que van de un polo a otro).
◊ METAFASE: cuando los CRs alcanzan el máximo
grado de concentración, llega un momento en que se
enganchan a las fibras del huso a través del
centrómero, situándose justo en la zona media de la
célula (la placa ecuatorial)
◊ ANAFASE: cada CR está enganchado a una fibra
diferente, pero llega un momento en que estas fibras
del huso se rompen justo por la mitad y empiezan a
retraerse hacia los polos. En cada extremo, las fibras
están arrastrando un cromatídeo a cada polo (cada
CR tiene 2 cromatídeos).
◊ TELOFASE: llega un momento en el que tengo los
cromatídeos acumulados en los polos, entonces
empiezan a formarse unas membranas nucleares, una
alrededor de cada conjunto de cromatídeos, hasta
que se completan.
Simultáneamente a la telofase, se forma una pared de
separación entre los 2 núcleos hijos. Decimos que se
ha producido la CITOCINESIS.
Para finalizar se tiene que duplicar el ADN, para que
cada molécula tenga CRs completos y, así, mantener
constante la calidad y la cantidad de información.
16
HUSO
2n = 4CR
PROFASE METAFASE ANAFASE
2 CR 2 CR 2n = 4 CR
CITOCINESIS
2 CR 2 CR 2n = 4 CR
TELOFASE DUPLICACION DE ADN
• La meiosis.
Es un tipo de división celular especial ya que sólo se
da en las células que van a formar gametos (es decir,
en las células reproductivas.)
◊ RECOMBINACIÓN.
Es el proceso fundamental que ocurre en la meiosis.
La recombinación es un aumento de la variabilidad
genética con respecto al esperado para genes ligados.
• Primera aproximación a la
recombinación.
• Célula con dos parejas de
homólogos distintas: en este caso se
forman 4 gametos distintos. Esto es
lo que ocurre en el caso de Mendel,
ya que siempre se trabajó con
caracteres de este tipo (caracteres
independientes).
A
AaBb a
B
b
AaAa
BbbB
¼ AB ¼ ab ¼ Ab ¼ aB
• Dos alelos situados en el mismo par
de homólogos:
17
1ª opcion 2ª opcion
acoplamiento repulsion
AaBb
AB Ab
ab aB
AB ab Ab aB
½ AB ½ ab ½ Ab ½ aB
En un individuo concreto no se
pueden dar las dos opciones a la vez,
o se da la 1ª o se da la 2ª.
Cuando el sujeto es dihíbrido para
dos genes situados en la misma
pareja de homólogos, sólo puede
formar 2 gametos distintos.
Cuando tengo un individuo
dihíbrido para dos genes ligados
(situados en el mismo CR), puede
presentar una de dos situaciones
citológicas: el individuo puede estar
en la fase de acoplamiento, si los
dos alelos dominantes están en un
CR y los dos recesivos en el
homólogo. Y puede estar en la fase
de repulsión, si en cada uno de los
homólogos hay un alelo dominante y
uno recesivo.
Cuanto mayor es la variabilidad
genética, menor es la posibilidad de
que la especie desaparezca. Hay más
variabilidad genética para los
caracteres independientes que para
los caracteres ligados.
◊ La recombinación.
La recombinación hace que la
variabilidad sea alta en una
población de caracteres ligados. Ésta
se descubrió en un experimento con
maíz, en el que los investigadores
trabajaron con sus características
(había 2 parejas alélicas), el color y
la textura:
18
⋅ el alelo C,
suponía
zona de la
semilla
coloreada
⋅ el alelo c,
suponía
zona de la
semilla
incolora
⋅ el alelo W,
suponía una
textura
harinosa
⋅ el alelo w,
suponía una
textura
compacta,
vítrea
Al cruzar los híbridos, los
investigadores obtenían resultados
muy extraños, a pesar de repetirlo
numerosas veces.
Debido a esto hicieron un
cruzamiento prueba en el que
cruzaron un híbrido con una raza
pura recesiva: CcWw x ccww.
NOTA: si el híbrido lo fuera para 2
caracteres situados en distinto par de
CRs, en la descendencia obtendrían
4 fenotipos distintos y todos en la
misma proporción:
⋅ si fuera un
individuo
dihíbrido en
fase de
acoplamiento
deberían
encontrar ½
AB y ½ ab
⋅ si fuera un
individuo
dihíbrido en
fase de
repulsión, ½
Ab y ½ aB.
Después de hacer el cruzamiento
prueba muchas veces, obtienen los
siguientes resultados: 4 fenotipos
19
distintos, de los que dos de ellos
salen en mayor proporción que los
demás.
Estos resultados no se pueden
explicar, por eso realizaron el
experimento marcando los CR:
Cc Ww x cc ww
cCcc
Wwww
En un extreme le pegan un trozo de
un CR y en el otro uno de ADN que
se tine.
Los científicos intuyen que la
situación citológica es de repulsión,
ya que obtenían más gametos Ab,
aB. Realizaron el nuevo cruzamiento
y observaron los CR de la
descendencia, que son:
ccCcCccc
WwwwWwww
Más cantidad Menos cantidad (más
esperados)
Se dieron cuenta de que lo que
pasaba era que, a la hora de formar
gametos, en algunas meiosis, los
CRs homólogos se intercambiaban
trozos:
cC
Ww
La recombinación es un aumento de
la variabilidad genética con respecto
al esperado para genes ligados.
◊ Primera división
meiótica.
Las células que van a sufrir meiosis
son células con la misma cantidad
hereditaria que cualquier otra célula
(2n CRs).
20
• PROFASE I: en la primera división
meiótica, esta fase es muy larga y
consta de varias subfases o espacios:
LEPTOTENA CIGOTENA
PAQUITENA DIPLOTENA
−LEPTOTENA: empieza a
desaparecer la membrana nuclear y
la cromatina (material hereditario),
que tiene aspecto de ovillo, empieza
a contraerse, a espiralizarse.
− CIGOTENA: cuando el grado de
contracción es suficiente, podemos
observar que el ovillo tiene una
doble hebra.
−PAQUITENA: sigue aumentando la
contracción y llega un momento en
que se pueden obervar CRs
individualmente. Nos damos cuenta
de que están situados paralelos de
dos en dos, se observan n bivalentes
(23 parejas de CRs)
−DIPLOTENA: continúa
aumentando el grado de contracción
hasta que podemos observar los 2
cromatídeos de cada CR.
También podemos ver que entre
algunas parejas de homólogos se
produce un solapamiento de
cromatídeos. El resultado es que
cuando esos CRs se separen, se va a
hacer un intercambio de
cromatídeos:
La forma de equis, es decir, el punto
de solapamiento entre cromatídeos
se denomina quiasma,
entrecruzamiento o
sobrecruzamiento.
Posteriormente empieza a formarse
el huso acromático, y los bivalentes
se van dirigiendo hacia la placa
ecuatorial, es cuando estamos en
diacinesis, llegado este momento, en
ocasiones (no siempre), se
interrumpe el proceso y los CRs
21
vuelven a despiralizarse, en este
caso se dice que la célula entra en
estado difuso.
• METAFASE I: es cuando los CRs
alcanzan la placa ecuatorial y se
enganchan a las fibras del huso. En
esta fase, lo que se engancha a una
fibra del huso es una pareja de
homólogos, un bivalente.
• ANAFASE I: las fibras del huso se
rompen y empiezan a viajar a cada
polo un miembro de cada bivalente;
viajan a cada polo n CRs, el
conjunto de n CRs que encontramos
en cada polo no tiene nada que ver
entre sí, no encontramos homólogos.
La reducción de material hereditario
a la mitad se produce en la primera
división meiótica.
• TELOFASE I: cuando los
conjuntos de CRs han llegado a los
polos, empieza a formarse la
membrana nuclear. Los orgánulos
celulares de la célula madre se
reparten alrededor de los núcleos
hijos, también se forma una
membrana celular de separación,
originándose por tanto 2 células
hijas con n CRs cada una.
A continuación, a veces, hay una
pausa denominada INTERFASE,
hasta que comienza la 2ª división
meiótica, pero otras veces no hay.
En la interfase meiótica, jamás hay
duplicación de ADN, porque ya
tenemos CR completos.
◊ Segunda división
meiótica.
Partimos de células con n CRs:
−PROFASE II: es igual que la
anterior, desaparece la membrana
nuclear y se empieza a formar el
huso acromático; los CRs van a la
placa ecuatorial.
−METAFASE II: los CRs se
enganchan a las fibras del huso. En
este caso, cada CR se engancha a
22
una fibra diferente. Esto también
ocurren una mitosis, la diferencia es
que en una mitosis, los cromatídeos
hermanos (los que están en el mismo
CR) siempre tienen idéntica
información, y en la metafase II los
cromatídeos hermanos pueden llevar
diferente información si en la 1ª
situación meiótica se ha producido
entrecruzamiento.
−ANAFASE II: se rompen las
fibras y empiezan a retraerse hacia
los polos. Ahora cada polo recibe n
cromatídeos; un cromatídeo de cada
CR viaja a cada polo.
−TELOFASE II: los cromatídeos
han llegado a los polos, pasa el
proceso anterior y da lugar a 2
células hijas. Para tener n CRs aquí
sí se duplica el ADN. Por cada
célula que entra en meiosis,
obtenemos 4 células con n
cromatídeos.
3. DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL SEXO
(GAMETOGÉNESIS)
A la hora de formar gametos, hay
diferencias entre lo que sucede en
hombres y mujeres.
◊ Espermatogénesis.
En el caso de los varones, las células
que van a originar células
reproductoras (espermatozoides) se
denominan ESPERMATOGONIAS.
Desde el momento del nacimiento
de los espermatozoides comienzan a
dividirse por mitosis con el fin único
de aumentar el número. La división
mitótica se vuelve más activa a los
12 años.
De esta forma seguimos obteniendo
células (2n), que llamamos
ESPERMATOCITOS DE 1º
ORDEN; éstos empiezan a sufrir
meiosis y se originan células con n
23
CRs llamados ESPERMATOCITOS
DE 2º ORDEN. Posteriormente se da
la segunda división ceiótica en la
que obtengo células con n
cromatídeos cada una, llamadas
ESPERMATIDAS, que sufren un
proceso de maduración en el que:
−se duplica el ADN
−adquieren una cola o flagelo que
ayuda a la movilidad
−adquieren una estructura en la
cabeza, llamada ACROSOMA, que
en realidad es un depósito donde se
guarda la enzima que va a romper la
membrana del óvulo en el momento
de la fecundación.
De esta manera se forman los
espermatozoides, que son las células
más pequeñas del humano.
◊ Ovogénesis u
Oogénesis.
En el caso de las mujeres, las células
que van a originar células
reproductoras (óvulos) se
denominan OVOGONIAS. Éstas se
reproducen de forma muy activa por
mitosis a partir del 4º mes de vida
fetal. En este momento existen ya
todos los OVOCITOS DE 1º
ORDEN que una mujer utilizará a lo
largo de toda su existencia.
Los ovocitos de 1º orden comienzan
a entrar en meiosis, llegan al estado
difuso y aquí se para el proceso,
hasta que cuando se producen los
cambios hormonales propios de la
pubertad, se reanuda una de las
meiosis cada 28 días. El resultado de
esta meiosis son 2 células con n
CRs, lo particular en este caso es
que el reparto del material
citoplasmático es asimétrico. Es
decir, que una de las células hija se
queda con casi todo y la otra con
casi nada. Esto es algo particular de
nuestra especie, porque es
24
adaptativo para tener una sola cría
de una vez.
La célula hija grande es la que
continúa la meiosis y la que
llamamos OVOCITO DE 2º ORDEN
llamando a la pequeña POLOCITO
o CORPÚSCULO POLAR.
El ovocito de 2º orden sufre la
división meiótica y da resultado a
otro reparto asimétrico. Ahora la
célula grande se denomina
OVOTIDA. Ésta es la que sufre el
proceso de maduración, sigue
aumentando de tamaño y acumula
reservas hasta que produce el
OVULO.
En la mujer la 2ª división meiótica
no concluye salvo que se produzca
la fecundación. El óvulo es la célula
más grande del humano.
GAMETOGÉNESIS:
HOMBRES MUJERES
Espermatogonias 2n CR ovogonias
2n Mitosis 2n
espermatocitos 1ºorden 1ªdivisión
meiótica ovocitos 1º orden
n corpúsculo polar
n CR n CR CR n
espermatocitos 2º orden 2ªdivisión
meiótica ovocitos 2º orden
n n n n CRT n corpúsculo polar
CR n
Espermatidas maduración ovotida
n
Espermatozoides óvulo
25
◊ Probabilidad de
formar gametos en
genes ligados:
◊ Dos genes ligados
en fase de
acoplamiento:
Cuando un
individuo va a
formar meiosis,
pueden ocurrir dos
cosas:
◊ Que no se dé
sobrecruzamiento:
(siendo 1−2P, la
probabilidad de que
no se dé
sobrecruzamiento).
En la primera
división meiótica
cada una de las
células que se
forman poseen n
CRs. En la segunda
división meiótica
cada una de las
cuatro células hijas
poseen n CRTs
(cromatídeos)
1ª división 2ª
división
se originan 2
celulas, cada una
con a toda célula va
1 CRT
⋅ CR de toda
pareja de
homólogos.
◊ Que se dé
sobrecruzamiento:
(siendo 2P la
probabilidad de que
se dé)
1ª división 2ª
división
meiótica
26
Para saber la
probabilidad total
de cada gameto en
fase de
acoplamiento, hay
que sumar su
probabilidad cuando
se da
sobrecruzamiento y
cuando no se da:
AB= ½ (1−2P)+ ½
P= ½ (1−P)
gametos
Ab= ½ (1−2P)+ ½
P= ½ (1−P)
esperados
Ab= ½ P gametos
recombinantes:
sólo se forman si
aB= ½ P se produce
sobrecruzamiento.
NOTA: siempre
que hablemos de
dos genes ligados,
los g.esperados
aparecen con
probabilidad ½
(1−P) cada uno, y
los
g.recombinantes
siempre con ½ P
cada uno.
Lo que cambia,
dependiendo de si el
sujeto está en fase
de acoplamiento o
de repulsión es
cuáles son los
esperados y cuáles
los recombinantes.
◊ Dos genes ligados
en fase de
repulsión:
También hay dos
27
casos:
◊ Cuando no se da
sobrecruzamiento
(P= 1−2P)
1ªdivision 2ªdivisión
meiótica
◊ Cuando se da
sobrecruzamiento
(P=2P)
1ªdivision 2ªdivisión
meiótica
Ab= ½ (1−2P)+ ½
P= ½ (1−P)
gametos
aB= ½ (1−2P)+ ½
P= ½ (1−P)
esperados
AB= ½ P gametos
Ab= ½ P
recombinantes
¿Qué es P? Es la
cantidad total de
g.recombinantes y,
a veces, también se
denomina fracción
de recombinación.
¿Cuál es el valor
máximo que puede
tomar P? El valor
máximo el 1/2 ,
porque si yo
sustituyo P por ½ en
las ecuaciones, cada
tipo de gametos sale
con probabilidad ¼
y esto ocurre
cuando en todas las
meiosis se da
entrecruzamiento,
cumpliéndose la 3ª
28
ley de Mendel. Es
decir, que es como
si se tratara de
genes
independientes.
La probabilidad de
que se dé
sobrecruzamiento es
mayor cuando más
separados estén los
genes entre sí.
Cuanto mayor es P,
los genes están más
separados.
Ej: A B C La
probab de
sobrecruzamiento es
mayor entre
B y C porque están
más separados
abc
¿Cómo se sitúan
esos genes?
PAB=0.4; PAC=0.1
; PBC=0.3
ACB
Este procedimiento
se utiliza para hacer
mapas génicos o
cromosómicos
(colocar los genes
en su sitio), para
situar los
locigénicos, es
decir, el lugar de un
gen en un
determinado CR.
Teniendo en cuenta
que P es tanto
mayor cuanto más
alejados estén los
genes, entonces
cuando P= 0.5
estarán lo más
29
separados que es
posible.
¿Cómo sabemos
cuánto vale P?
Haciendo un
cruzamiento prueba,
ya que la propiedad
de este cruzamiento
es que la
segregación
fenotípica coincide
con el tipo y
cantidad de gametos
que puede formar el
híbrido. Así que si
yo tengo una
segregación de este
tipo: AaBb x aabb
127AB : 421Ab :
417aB : 120ab
A partir de esa
segregación observo
que tengo más
gametos Ab, aB, así
que esos serán los
g.esperados y, por
lo tanto, deducimos
que se encuentra en
fase de repulsión.
Para obtener P, lo
primero que hay que
hacer es pasar la
segregación a
proporciones,
dividiendo entre el
total (T) e igualando
las 2 ecuaciones
T=
127+421+417+120
= 1085
127/1078 = ½ P ;
254/1085 = P
!PAB= 0.23
◊ 0.23
30
Y así con todos los
gametos.
Lo que obtenemos
son las P entre cada
dos loci y luego se
colocan en su sitio
dependiendo de lo
que valgan.
4. GENÉTICA
DEL SEXO:
Cuando cruzamos
un hombre y una
mujer, teóricamente
la descendencia
debería ser la mitad
de un sexo y la
mitad de otro, pero
para los caracteres
sexuales primarios
(órganos sexuales)
hay menos
variabilidad. Si el
sexo dependiera de
un gen con dos
alelos (A,a): Aa x aa
½ Aa ½ aa
¿Qué genotipos me
da esa generación?
Esos genotipos son
las letras que hay
sobre las rayas y
tienen que ser esas
obligatoriamente
porque sino no
tendrían esa
descendencia.
Para lo que
llamamos caracteres
sexuales primarios
hay menos
variabilidad que
para los caracteres
sexuales
secundarios
(barba..)
31
A lo largo de la
evolución, los genes
determinantes del
sexo (genitales) se
han ido acumulando
en el mismo par de
CRs y por eso se
denominan CRs
sexuales, genes
sexuales,
gonosomas,
gonocromosomas o
heterocromosomas
(porque son todos
distintos del resto)
Los genes
responsables de las
características
sexuales
secundarias están
dispersos en el resto
de los CRs, a los
que llamamos
autosomas (son
todos los CRs no
sexuales).
La determinación
del sexo puede
cambiar mucho de
unas especies a
otras, pero en
mamíferos hay un
sexo que tiene los 2
Crs sexuales iguales
(XX para la mujer)
y otro que los tiene
distintos (XY para
el hombre). En
cambio en aves y
lepidópteros, por
ejemplo, es al revés
y en otras especies,
esto puede variar.
En la especie
humana es
absolutamente
necesaria y
suficiente la
presencia del CR y
32
para desarrollar
características
sexuales
masculinas.
Los CRs sexuales
son de muy distinto
tamaño, el CR X es
de tamaño mediano
y el Y el más
pequeño en la
especie humana.
Ambos CRs tienen
una parte para la
que son homólogos
que se denomina
segmento
apareante. Esto
quiere decir que los
genes que están en
esta parte del CR X
codifican los
mismos caracteres
que los que están en
esa parte del CR Y.
Al resto se
denomina segmento
diferencial porque
los genes que están
en esa parte del CR
X codifican para
unos caracteres y
los del CR Y para
otros distintos. De
modo que lo que
esté en el diferencial
de Y sólo aparece
en los hombres y lo
de X puede aparecer
en hombres y en
mujeres, y no se
refiere sólo a las
características
sexuales.
Cuando, por alguna
razón falta un CR
sexual, falta el Y, el
individuo se
identifica como
mujer. No existen
33
cigotos sin CR X
XY! hombre. XX ;
XO !mujer (sólo
puede faltar el Y)
El segmento
apareante se
denomina así
porque como para
ese trozo los CRs
son homólogos, eso
significa que
durante la meiosis
se sitúan paralelos y
para ese trozo puede
haber
recombinación.
Además para ese
trozo se comportan
como CRs no
sexuales
(autosomas) y no
son caracteres
sexuales primarios.
Los genes que están
en el segmento
diferencial de los
CRs X e Y
codifican para
caracteres que no
tienen nada que ver
unos con otros, pero
eso no significa que
necesariamente
tengan que ser
caracteres sexuales;
pueden ser, por
ejemplo, hemofilia
o daltonismo.
• Herencia
ligada
al
sexo:
Son los caracteres
determinados por
genes situados en el
diferencial de los
CRs sexuales.
34
Lo lógico sería
hablar de herencia
ligada al X o al Y,
pero al hablar de
herencia ligada al
sexo se interpreta
que es herencia
ligada al X, ya que
los caracteres
ligados al Y se
denominan
holándricos (todo
hombre) por lo que
son muy fáciles de
detectar al no
presentarse jamás
en las mujeres.
Además, si en una
genealogía nos
encontramos con
que un hijo es
distinto de su padre,
claramente no es su
hijo.
Asimismo no tiene
sentido hablar de
características
dominantes o
recesivas ligadas al
Y ya que sólo tiene
un alelo y no hay
manera de encontrar
un sujeto que
tuviera dos CRs Y y
que los dos
procedieran de
padres distintos para
ver cuál es el
dominante o el
recesivo; se suele
colocar por azar o
con subíndices ( A1
,A2).
Para que un carácter
sea ligado al Y no
puede haber
mujeres afectadas y
todos los hijos
varones deben ser
iguales a sus padres.
35
El Cr Y es muy
pequeño y está
ligado a muy pocos
genes, así que hay
muy pocos
caracteres que sean
holándricos. El
único que se estudia
es la hipertricosis
de la oreja (no hay
mujeres que tengan
pelos en las orejas),
que sólo se da en los
hombres.
Para los rasgos
ligados al X lo que
cambia es la
frecuencia de
afectados entre
hombres y mujeres,
ya que para las
mujeres tengo 3
genotipos posibles y
para los hombres
hay 2. Además no
tienen por qué ser
características
sexuales.
Mujeres: XAXA;
XAXa; XaXa
Hombres: XaY;
XAY
Por ejemplo, la
hemofilia y el
daltonismo son
enfermedades
recesivas ligadas al
X (XaXa). Un CR X
lo reciben del padre
que debe ser
hemofílico o
daltónico (XaY) y la
madre debe ser al
menos portadora del
alelo (XAXa). Es
muy raro que un
sujeto hemofílico o
daltónico decidiera
reproducirse y
36
además que
coincidiera con una
mujer portadora, por
eso hay muy pocas
mujeres hemofílicas
o daltónicas.
• Herencia
limitada
al
sexo:
Se trata de
caracteres
determinados por
genes que existen en
los dos sexos pero
que sólo se
manifiestan en uno
de ellos. Es lo que
ocurre con los genes
para la producción
de leche en
mamíferos, esos
genes existen en los
machos y en las
hembras, pero
requieren un medio
ambiente hormonal
femenino y, por
ello, sólo producen
leche las hembras
(como se ve, no
tienen por qué ser
características
sexuales)
Para poner de
manifiesto este
aspecto se castró a
algunos machos, de
modo que se les
eliminó las
hormonas
masculinas, y se les
administró
hormonas
femeninas. Se
observó que estos
machos se
desarrollaron
femeninamente.
37
• Caracteres
influídos
por
el
sexo:
Son variaciones en
las relaciones de
dominancia entre
los alelos debidas al
sexo. Esto ocurre,
por ejemplo, con la
alopecia en
humanos; y el
desarrollo de
cuernos en vacas y
cabras.
Lo que ocurre en la
alopecia es lo
siguiente:
Hombres: AA y Aa
(calvos); aa (no
calvos)
Mujeres: AA
(calvas); Aa y aa
(no calvas)
En los hombres el
dominante es A y en
las mujeres es como
si el dominante
fuese a, por lo que
hay muy pocas
mujeres calvas.
5.ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS:
Hay dos tipos:
• Anomalías
cromosómica
estructurales
Se dan cuando se
altera el orden de
los genes en los
CRs.
Dentro de estas
anomalías hay
38
varios tipos:
◊ DELECCIÓN:
Se produce cuando
se pierde un
segmento de CR. Es
más frecuente que
se pierda un trozo
de los extremos,
pero no tiene por
qué ser así
necesariamente:
ABCD.EFGH
!AD.EFGH (se
pierde BC)
Esta anomalía
siempre va a
suponer problemas
de apareamiento
entre homólogos
durante la meiosis.
Se produce una
especie de lazo para
que se aparee todo
lo demás, ese lazo
es justo lo que le
falta al otro (en este
caso BC)
◊ INVERSIÓN:
Se produce cuando
un segmento
cromosómico se
gira 180º
ABCD.EFGH !
ACBD. EFGH
(cambia BC por
CB)
Su apareamiento se
realiza con dos
lazos, uno en cada
CR
◊ DUPLICACIÓN:
Se produce cuando
39
un segmento
cromosómico se
duplica. Puede ser:
−Duplicación en
tándem: cuando el
segmento se duplica
inmediatamente a
continuación:
ABCD.EFGH!
ABCBCD.EFGH
−Duplicación en
tándem inverso:
cuando el segmento
se duplica a
continuación, pero
además se invierte:
ABCD.EFGH!
ABCCBD.EFGH
−Duplicación
desplazada: cuando
el segmento
duplicado se
desplaza del punto
inicial:
ABCD.EFGH!BCABCD.EFG
◊ TRANSLOCACIÓN
INTRACROMOSÓMICA:
Se produce cuando
un segmento de un
CR cambia de
posición en el
mismo CR. Puede
ser de varios tipos:
−Intrarradial: si
cambia de posición
dentro del mismo
brazo cromosómico:
ABCD.EFGH
!ADBC.EFGH
−Extrarradial: si
cambia de brazo
cromosómico:
ABCD.EFGH!AD.EFGHBC
40
◊ TRANSLOCACIÓN
INTERCROMOSÓMICA:
Se produce cuando
las alteraciones
afectan a más de un
CR. Puede ser de 2
tipos:
−Transposición:
cuando el trozo que
pierde uno de los
CRs se añade al
otro:
ABCD.EFGH !
HNAD.EFGH
MDIOP.QRST
OP.QRSTBC
−T. I. recíproca:
cuando ambos CRs
pierden un trozo que
se añade al otro:
ABCD.EFGH !
HNAD.EFGH
MDIOP.QRST
OP.QRSTBC
• Anomalías
cromosómica
numéricas:
Se dan si cambia el
número de CRs
típico de la especie.
Para la mayoría de
las especies
representamos su
cantidad de CRs
como 2n y decimos
que son diploides.
Hay varios tipos:
◊ Una de estas
anomalías es el
aumento en el
número de juegos
cromosómicos, es
decir, que los
41
sujetos sean
TRIPLOIDES
(3n),
TETRAPLOIDES
(4n) En vegetales, la
Poliploidía es
absolutamente
viable, el único
efecto es que
produce gigantismo,
ya que aumenta el
tamaño celular. Sin
embargo, en
animales, ese
aumento en el
tamaño celular va
ineludiblemente
emparejado con una
disminución en el
número de células y
eso supone graves
problemas
metabólicos y de
diferenciación, por
lo que su desarrollo
se interrumpe. De
hecho, en la especie
humana, se estima
que un 3% de los
abortos espontáneos
son diploides.
◊ HAPLOIDÍA:
supone la existencia
de un solo juego de
CRs (n). Sólo se
puede considerar
una anomalía
cuando la especie es
diploide. En la
especie humana no
es viable.
◊ ANEUPLOIDÍA:
significa que los
individuos no tienen
un número exacto
de juegos
cromosómicos. Hay
varios tipos:
−monosomías:
pérdida de un CR
completo (2n−1), es
42
la única viable en la
especie humana
−trisomías: (2n+1)
en lugar de haber
una pareja de
homólogos hay 3.
Esto ocurre en el
Síndrome de Dawn
−nulisomías:
(2n−2) donde esos
dos CRs que faltan
son 1 pareja de
homólogos.
6. TECNICAS DE
DIAGNÓSTICO
PRENATAL:
• Amniocentes
Consiste en una
punción
transabdominal a
una mujer en
gestación para
obtener líquido
amniótico (que
protege al feto), en
éste flota una cierta
cantidad de células
procedentes de la
descamación del
feto, esas células
están vivas de
manera que es
posible hacer
cultivos celulares
con ellas. Con esto
se puede obtener
una fotografía de la
división celular,
detectando las
anomalías
cromosómicas
numéricas.
• Técnicas
de
bandeado:
Pero además los
CRs de algunas
43
células se pueden
someter a las
técnicas de
bandeado que se
basan en que
determinados
componentes del
ADN se tiñen de
manera específica
(distinta), de manera
que cada CR o
pareja de CRs
ofrece una
secuencia de bandas
característica para
cada uno de esos
tintes. Lo que se
hace es comparar un
caso normal con el
feto en cuestión y si
no coinciden las
secuencias de
bandas es porque se
ha producido una
anomalía
cromosómica
estructural. Además
es posible que esas
células que
obtenemos se
sometan a diversas
pruebas metabólicas
que detectan
muchas
enfermedades,
debidas incluso a un
solo gen.
TEMA −4−:
GENÉTICA
MOLECULAR
◊ NATURALEZA
QUÍMICA DEL
MATERIAL
HEREDITARIO
El material
hereditario en la
mayoría de las
especies es ACIDO
DESOXIRIBONUCLEICO
44
(ADN), pero en
algunos virus (ej:
sida) es ACIDO
RIBONUCLEICO
(ARN).
Ambos son ácidos
nucleicos y sus
componentes
básicos son:
−un azúcar, que
para el ARN es la
D−RIBOSA, y para
el ADN es muy
parecido, pero en la
posición dos tiene
un ácido, por lo que
se le llama
2−DESOXI−D−RIBOSA
−bases nitrogenadas
que pueden ser de
dos tipos:
⋅ Púricas:
son grandes
en el
espacio:
ADENINA
y
GUANINA
⋅ Pirimidínicas:
son
pequeñas en
el espacio,
son:
CITOSINA
(en el ADN
y ARN),
TIMINA
(exclusiva
del ADN) y
URACILO
(exclusiva
del ARN)
−Ácido fosfórico:
(PO4H3)
La unión de una
45
base nitrogenada
con un azúcar se
denomina
NUCLEÓSIDO, y la
unión entre un
nucleósico y un
ácido fosfórico se
denomina
NUCLEÓTIDO.
Los ácidos
nucléicos son
pdímeros (cadenas
de múltiples
eslabones que dan
lugar a una
macromolécula) de
nucleótidos, es
decir, cadenas de
nucleótidos uno
detrás del otro.
Aunque también
puede haber
nucleótidos sueltos
en el citoplasma
El ácido fosfórico y
el azúcar se sitúan
en el mismo plano y
las bases
nitrogenadas en un
plano perpendicular.
Todos los fosfóricos
son iguales, así que
sólo se citan las
bases nitrogenadas
que es lo que
cambia.
En humanos, en el
ARN hay sólo una
secuencia de
nucleótidos,
mientras que en el
ADN hay dos
cadenas unidas
entre sí a través de
las bases
nitrogenadas. Éstas
son
ANTIPARALELAS
(la distancia entre
46
las dos cadenas es
constante) y
COMPLEMENTARIAS
(por lo siguiente:)
Similitud de la
molécula de ADN
con una escalera
Para que todos los
escalones midan lo
mismo una base
tiene que ser más
grande que la otra.
Por eso se unen:
−Adenina con
Timina. A=T
−Guanina con
Citosina. G"C
Es decir, deben
unirse una base
nitrogenada grande
con una pequeña,
esto es una púrica
con una
pirimidínica. La
razón de esas
uniones tiene que
ver con la forma de
las moléculas:
Adenina y Timina
tienen capacidad
para reaccionar por
dos puntos, por lo
que encajan
perfectamente: y
Guanina y Citosina
reaccionan por 3
puntos, por lo que
también encajan.
La molécula de
ADN tiene que ser
muy constante ya
que sino perdería
sus propiedades y
podría ser atacada a
través de los
oxígenos situados
47
en el exterior de la
molécula.
A lo largo de la
evolución, el ADN
se ha combinado
con unas proteínas,
casi todas
pertenecientes al
grupo HISTONAS,
que no alteran sus
propiedades y que
además le sirven de
escudo de
protección.
El ADN está situado
en el centro y así se
protege de cualquier
cosa.
NOTA: pdímero
de nucleótidos =
ácido nucléico
(ADN y ARN)
Puesto que la
relación entre las
dos cadenas de la
molécula de ADN
es de
complementariedad,
conociendo una
cadena, se conoce la
otra, esto es si yo
conozco la
secuencia de las
bases nitrogenadas
de una de las
cadenas, conozco la
otra ya que es la
misma pero
invertida. Esta
complementariedad
de ADN se puede
expresar de dos
formas que
conocemos como
LEYES DE
CHARGAFF:
−1ª LEY: A+G
48
=T+C. Dice que la
cantidad de bases
púricas es igual a la
cantidad de bases
pirimidínicas.
−2ª LEY: A/T = G/C
=1. Dice que la
relación entre
Adenina y Timina y
entre Guanina y
Citosina tiene que
ser igual a 1.
IMPORTANTE:
SALVO EN
ALGUNOS VIRUS
DETERMINADOS,
LAS LEYES DE
CHARGAFF SÓLO
SE CUMPLEN
PARA EL ADN Y
NO PARA EL
ARN, YA QUE
TIENE UNA SOLA
CADENA
◊ DOGMA
CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA
Se expresa de la
siguiente manera:
A un determinado
gen le corresponde
siempre la misma
proteína o enzima.
1 gen (ADN) ! 1
enzima (proteína)
El ADN es el
material hereditario
y es capaz de
transmitir su
información de
generación en
generación gracias a
que tiene capacidad
para duplicarse.
49
A un gen (trozo de
ADN), cuando
funciona, le
corresponde
siempre la misma
proteína. Ese gen da
instrucciones para
que los aminoácidos
se unan en una
secuencia
determinada. Las
materias primas
(células) necesarias
para formar las
proteínas se
obtienen por la
alimentación y están
almacenadas en el
citoplasma.
El problemas es que
el ADN está en el
núcleo y los
aminoácidos o
materias primas
están en el
citoplasma, por lo
que tiene que haber
alguna forma de
relación, ya que la
membrana celular
es muy selectiva y
no permite la
entrada de los
aminoácidos,
además el ADN
tiene un diámetro
muy superior a los
poros de la
membrana celular
por lo que tampoco
puede atravesar la
membrana y llegar
al citoplasma.
Lo que va a ocurrir
es que cuando la
célula necesite una
proteína
determinada, el gen
(trozo de ADN) que
posee la
50
información que
codifica para esa
proteína, va a hacer
una copia de sí
mismo en forma de
una molécula más
corta y más
estrecha. Este
proceso se
denomina
TRANSCRIPCIÓN
y la molécula
resultante se
denomina ARN
MENSAJERO
(ARNm) porque es
capaz de salir del
núcleo al citoplasma
(ya que es más
estrecha) y llevar la
información para la
formación de la
proteína.
Una vez que este
mensajero se
encuentre en el
citoplasma, el
proceso de
formación de una
proteína siguiendo
las instrucciones del
ARNm, se
denomina
TRADUCCIÓN.
◊ DUPLICACIÓN
La molécula de
ADN es muy
estable y tiene
capacidad para
duplicarse. Esta
duplicación es
SEMICONSERVATIVA,
es decir, que de una
molécula de ADN
se van a originar
dos moléculas hijas
idénticas entre sí e
idénticas a la
molécula madre.
51
Pero además, cada
molécula hija va a
estar compuesta por
una cadena
procedente de la
molécula madre y la
otra cadena será de
nueva síntesis
NOTA: las
cadenas punteadas
de las moléculas
hijas son cadenas
de nueva síntesis
La forma más
sencilla de entender
la duplicación es
suponer que la
molécula de ADN
se va separando en
sus cadenas
constituyentes a
modo de una
cremallera, es decir,
que los enlaces
(bases nitrogenadas)
que mantienen
unidas ambas
cadenas se van
rompiendo uno a
uno.
Cada una de estas
cadenas separadas
va a servir de molde
para construir la que
falta sobre ella
misma los
nucleótidos van
pasando por al lado,
cuando pasa el
nucleótido
correspondiente,
encaja con el de la
otra cadena y se
queda ahí. Es decir,
que reconoce en la
cadena molde al
complementario y
además encaja
también con el
52
nucleótido anterior.
Este proceso ocurre
simultáneamente en
las dos cadenas
hijas.
Pero actualmente se
sabe que el proceso
es más rápido y, de
hecho, se rompen
simultáneamente
todos los enlaces
correspondientes a
un gen (trozo de la
molécula de ADN),
de manera que
pueden unirse
muchos nucleótidos
simultáneamente.
Después es
necesaria la
intervención de
unas enzimas para
unir los distintos
trozos, estas
enzimas se llaman
LIGASAS.
Este procedimiento
permite que la
duplicación ocurra
simultáneamente
por varios puntos,
pudiendo duplicarse
al mismo tiempo el
principio y el final
de la cadena.
A nivel de célula las
dos moléculas hijas
se escriben en la
misma dirección, lo
que implica que si
yo leo siempre de
arriba abajo, tendría
que escribir de
abajo a arriba y eso
es imposible. Por
eso los enlaces para
un mismo gen se
rompen
simultáneamente.
53
Siempre se lee en la
misma dirección, lo
que implica que una
cadena se sintetiza
en una dirección y
la otra al revés
(antiparalelos).
Este proceso de
separación de las
dos cadenas que
ocurre de forma
natural durante la
duplicación, se
puede producir en el
laboratorio
simplemente
elevando la
temperatura
alrededor de unos
80º más o menos,
denominándose a
este proceso
DESNATURALIZACIÓN
DEL ADN.
Si a continuación
dejamos que se
enfríe lentamente,
las cadenas
complementarias se
vuelven a unir, es
decir, la molécula se
puede
RENATURALIZAR.
Estos
procedimientos se
han usado para
obtener ADN
HÍBRIDO, de
distintas especies,
que sirve para
compararlas y ver
cuáles hibridan más,
es decir, cuáles son
más cercanas y
parecidas.
La molécula de
ADN es muy difícil
de alterar, lo que
54
garantiza que la
información que se
transmite de
generación en
generación sea
constante.
A un determinado
gen le corresponde
siempre, como
efecto primario, una
proteína específica,
siempre la misma.
Es decir, que el
efecto primario de
un gen es una
proteína
determinada.
1 gen ! 1 enzima
(proteína)
gen ! (fenogénesis,
aparición del
fenotipo) !rasgo
Siempre, cada vez
que un gen se
expresa, genera esa
proteína y de hecho,
la mayor parte de
los genes no se
expresan en
determinados tipos
de células. La
velocidad de
expresión de los
genes es lo que
determina la
diferenciación
celular (entendiendo
que esa velocidad
también puede ser
cero, no
expresándose
nunca)
◊ TRANSCRIPCIÓN
Y TRADUCCIÓN
¿Cómo se forma
una proteína cuando
55
un gen se activa?
El primer problema
que nos
encontramos es que
el ADN está en el
núcleo de la célula y
no interesa que
salga de ahí porque
es la zona de mayor
protección. Por lo
tanto, la molécula
de ADN no puede
atravesar los poros
de la membrana
nuclear (no puede
salir al citoplasma),
sin embargo, las
materias primas de
las proteínas
(aminoácidos) las
obtiene la célula a
través de la
alimentación. De
modo que las
materias primas
están en el
citoplasma y las
instrucciones
(ADN) de cómo se
tienen que unir, en
el núcleo, pero
ninguno puede
atravesar la
membrana nuclear
en ningún sentido
Lo que ha hecho la
evolución para
solventar este
problema es hacer
una copia de la
información
contenida en un
gen, en forma de
una molécula más
pequeña capaz de
salir al citoplasma;
es decir, el ADN
hace una copia de sí
mismo en forma de
ARN, esta nueva
56
molécula es más
corta y más estrecha
porque es una sola
hebra y porque sólo
copia el brazo de un
gen. A este proceso
se le denomina
TRANSCRIPCIÓN.
Cuando la célula
necesita una
proteína
determinada se
activa el gen
correspondiente, es
decir, que el gen se
transcribe y para
ello las cadenas de
la molécula de ADN
se separan en el
brazo
correspondiente a
ese gen y a partir de
ahí el proceso es
muy similar a la
duplicación.
Como el ARNm es
una sola hebra, se
toma como molde
sólo una de las
cadenas separadas
de ADN (cada una
lleva distinta
información). Si a
un mismo gen le
corresponde
siempre una misma
proteína, entonces
sólo una de las
cadenas de ADN y
siempre la misma
para un gen dado, es
la que se transcribe.
Pero el que sea una
cadena dada no
implica que para
todos los genes de
la molécula sea
siempre la misma.
Ya tenemos el
57
mensaje en el
citoplasma en forma
de ARNm, que es
una secuencia de
ribonucleótidos y a
esa secuencia le
corresponde
siempre una
proteína específica,
que es un polímero
(secuencia) de aas.
La fórmula general
de cualquier aas es:
NH2 − CH −
COOH
(Amino) % ( acido)
R
Lo que cambia de
un aas a otro es el
radical (R)
Los aas se pueden
unir entre sí
formando largas
cadenas (proteínas)
mediante la unión
de un OH del grupo
ácido y un H del
grupo amino del
siguiente, de lo que
se desprende una
molécula de agua
(H2O) y se forma
un doble enlace
llamado ENLACE
PEPTÍDICO.
A una determinada
secuencia de
nucleótidos le
corresponde
siempre la misma
cadenas de aas, por
lo que es lógico que
exista una tabla de
equivalencias entre
nucleótidos del
58
ácido nucleico
(ARN) y aas de las
proteínas. Esa tabla
es lo que llamamos
CODIGO
GENÉTICO.
Existen otros tipos
de ARN aparte del
ARNm, estos son el
ARN
RIBOSÓMICO
(ARNr) y el ARN
TRANSFERENTE
(ARNt).
El ARNm, una vez
que se ha
sintetizado, se sitúa
entre las dos
subunidades del
ribosoma que es
donde se va a
producir la síntesis
de proteínas.
Son necesarias dos
moléculas de ARNr
para que tenga lugar
la traducción.
El ARNt, como
cualquier tipo de
ARN, es una sola
cadena, pero hay
zonas en las que
queden enfrentadas
bases
complementarias
que establecen
enlaces sobre ellas.
De manera que en el
espacio tiene
aspecto de hoja de
trébol.
Las zonas
ensanchadas
pertenecen a zonas
en las que no hay
bases
complementarias;
59
pero esto no quiere
decir que en esas
zonas no haya
bases, sino que las
que hay no se
comlementan.
Cada uno de esos
lazos tiene una
misión diferente:
−por la derecha: se
sujetan al ribosoma
−por la izquierda: se
unen a una enzima
que actúa en forma
de látigo uniendo a
un aas específico en
el extremo superior
−por el inferior: las
3 bases centrales
reciben el nombre
de ANTICODÓN.
• Característic
del
código
genético
El Código Genético
es una tabla de
equivalencias entre
el lenguaje de bases
nitrogenadas
(nucleótidos) en el
mensajero (ARNm)
y el lenguaje de aas
de las proteínas.
Este código tiene 5
características:
◊ En el lenguaje del
ARNm hay 4 letras
posibles (las de las
4 bases
nitrogenadas), en
cambio en el de las
proteínas hay 20
letras (ya que
existen 20 aas
distintos).
60
Necesitamos 3
bases para escribir
cada aas, así que
podríamos escribir
hasta 64, ya que
V34= 64 aas. De
modo que es
necesario un
TRIPLETE DE
BASES (3 bases)
para escribir un aas,
y a ese triplete se le
denomina CODÓN.
El codón del ARNm
y el anticodón del
ARNt son
complementarios
◊ El código genético
es un código
DEGENERADO.
Hay 3 codones
(UAA, UAG, UGA)
que no codifican
para ningún aas
porque no tienen
ARNt. Además
podemos tener
varios codones para
el mismo aas, en
este caso los
codones se
diferencian sólo en
la 3ª base.
Un ARNt con un
anticodón
determinado sólo se
puede unir a un aas
específico, pero
para la mayoría de
los aas existen
varios anticodones.
◊ Se trata de un
CODIGO SIN
SUPERPOSICIÓN,
es decir, una base
determinada no
puede formar parte
de dos tripletes
diferentes.
61
◊ Se trata de un
CODIGO SIN
COMAS, esto
significa que no hay
nada en la molécula
que indique dónde
termina un triplete y
dónde empieza el
siguiente.
◊ El código genético
es UNIVERSAL, un
determinado codón
significa el mismo
aas en todas las
especies.
• La
traducción
Las proteínas son
secuencias de aas
unidas por enlaces
peptídicos. Los aas
pueden reaccionar
por el grupo amino
o por el grupo
ácido. Los aas que
están en el centro de
la cadena tienen los
dos grupos
enlazados y, por lo
tanto, no tienen
probabilidad de
reaccionar, ya que
en una cadena de
aas sólo puede
reaccionar el grupo
amino (NH2) del
primer aas de la
cadena y el grupo
ácido (COOH) del
último aas de la
cadena; esto es que
sólo puede
reaccionar por los
extremos:
Si reacciona el
grupo ácido
(COOH) del último
aas no supone
ningún problema, es
muy difícil, ya que
no hay
62
prácticamente
tiempo porque
cuando se une el
último aas a la
cadena, la proteína
va inmediatamente
a cumplir una
función.
Podemos darnos
cuenta de que según
esto, el grupo amino
(NH2) del primer
aas de la cadena
posee mucho
tiempo para poder
reaccionar y esto
supone un gran
problema. Para
solucionarlo lo que
va a ocurrir es que
siempre, cualquier
síntesis proteica
tiene como primer
aas HETIONINA,
que es un aas
especial para el que
sólo existe un
codón. Por su
estructura es el
único que tiene
capacidad para
unirse con el grupo
amino a un pequeño
radicar organismo
llamado FORMILO,
que es inocuo (no
altera las
propiedades) y
además funciona
como escudo.
Las proteínas tienen
dos extremos, el N
terminal y el C
terminal. La síntesis
de proteínas se
inicia siempre por el
extremo N terminal.
El modelo de la
traducción o síntesis
63
de proteínas parte
de la idea de que en
el ribosoma existen
dos sedes: la sede P
(peptidi) y la sede A
(aminoaci). El
proceso se divide en
3 etapas:
1−INICIACIÓN:
entrada de ARNt,
que lleva
formilmetionina, al
ribosoma en la sede
P
2−ELONGACIÓN
o CRECIMIENTO
DE LA CADENA:
van entrando aas
uno a uno y se van
uniendo al anterior.
Supone la acción
alternativa de dos
enzimas: PEPTIDIL
TRANSFERASA
(encargada del
enlace peptídico
entre dos aas) y la
TRANSLOCASA
(encargada de
desplazar el sistema
mensajero ribosoma
en un codón)
3−El proceso
finaliza cuando en
la sede A aparece
uno de los 3
tripletes para los
que no existe ARNt.
Para el proceso de
iniciación se han
propuesto dos
hipótesis:
−DOBLE
PUERTA: el primer
aas entra por la sede
P y los demás por la
sede A
64
−PUERTA
SENCILLA: todos
los aas sin
excepción entran
por la sede A.
En la dede P se
puede introducir
cualquier ARNt,
pero sólo
permanecerá el que
tenga un anticodón
complementario del
codón existente en
la sede. En la sede
A ocurre lo mismo.
Una vez que tengo
las dos sedes
ocupadas actúa la
peptidil transferasa
y se forma el enlace
peptídico entre los 2
aas.
Una vez formado el
enlace peptídico,
actúa la translocasa
tirando de la
cadena, de modo
que lo que estaba en
la sede P sale fuera
y lo de la sede A
sale a la sede P y
queda el hueco en la
sede A. Esto se va
repitiendo
sucesivamente.
El proceso termina
cuando en la sede A
cae un codón que no
corresponde a
ningún aas, porque
no se une a ningún
anticodón.
◊ REGULACIÓN DE
LA VIDA GENICA
¿Cómo se activan o
se reprimen los
genes?
65
Una proteína sólo se
fabrica cuando es
necesaria. Por otro
lado, los modelos de
regulación de la
actividad génica
explican también la
diferenciación
celular. Todas las
células del
organismo tienen la
misma constitución
genética.
Hay varios modelos
de regulación
génica, el más
sencillo y el que
más destaca es el
siguiente:
⋅ Modelo
operón
(siempre
cae en
examen)
Este modelo plantea
que hay una serie de
genes denominados
ESTRUCTURALES
cuya misión es
transcribirse a
mensajeros
específicos que
posteriormente se
traducen a proteínas
concretas,
específicas (el
efecto primario de
todo gen es una
proteína concreta).
Esta proteína puede
ser estructural
(porque forma parte
de orgánulos) o una
enzima, es decir,
una proteína con
propiedades
catalíticas (que
modifica la
velocidad de las
reacciones). Una
66
enzima o proteína
sólo se va a
sintetizar cuando es
necesaria.
A veces esa
metabolización de
una determinada
sustancia se realiza
en varios pasos,
cada uno de ellos
catalizado por una
enzima distinta,
constituyendo (esa
serie de reacciones)
una RUTA
METABÓLICA
A!B!C!.
P1 P2 P3 (P1 rompe
A en trozos !B; P2,
rompe B!C)
El modelo de
OPERÓN plantea
que los genes que
codifican la
información para
enzimas que actúan
en pasos sucesivos
de una misma ruta
metabólica, se
sitúan adyacentes o
al menos muy
cercanos en la
misma molécula de
ADN. Este modelo
plantea que es
mucho más rápido
activar
simultáneamente
todo ese conjunto de
genes que hacerlo
uno a uno, y para
activar todos
simultáneamente lo
que propone es que
adyacente a ese
conjunto de genes
estructurales existe
un gen que se llama
67
OPERADOR, ya
que funciona a
modo de interruptor,
activando o
reprimiendo la
expresión de ese
conjunto de genes
estructurales. Es
decir, basta con que
el gen operador
reciba una señal
para poner en
marcha todos los
genes restantes al
mismo tiempo.
El modelo también
propone que a cierta
distancia de ese
conjunto
operador−genes
estructurales, puede
incluso que en otro
CR hay otro gen
llamado
REGULADOR que
se transcribe a un
mensajero
específico y se
traduce a una
proteína que
llamamos
REPRESOR porque
su misión es unirse
al operador y
mantener al sistema
inactivo, cerrado.
(Catalizador:
elemento capaz de
unir otros 2
elementos que no se
unirían si el 1º no
existiera)
Ese represor es una
proteína que se une
al operador, por lo
que los represores
osn histonas
(proteínas que
rodean al ARN y
68
actúan a modo de
escudo). Mientras el
represor esté unido
al conjunto
operador−estructurales
no puede haber
transcripción,
simplemente por
una cuestión de
espacio. Con esto se
explica por qué
determinados genes
no funcionan.
El INDUCTOR es
la sustancia que la
célula necesita
metabolizar. Lo que
ocurre es que el
represor tiene más
afinidad por el
inductor que por el
operador, de forma
que si hay inductor,
inmediatamente el
represor se separa
del operador para
unirse con el
inductor. En el
momento en el que
el represor se separa
de ese sistema, el
ADN se
desespiraliza
inmediatamente y
comienza la
transcripción. Con
lo que se forman los
mensajeros y las
proteínas
específicas.
¿Cómo vuelve a
cerrarse el sistema?
Esas proteínas se
han fabricado (o
sintetizado) para
metabolizar el
inductor, es decir,
destruirlo en
componentes más
pequeños y
69
transformarlo, lo
que significa que el
represor ya no lo
reconoce como tal y
se vuelve a unir al
operador. (Ej:
personal del
matrimonio
(represor−operador)
y la amante
(inductor))
◊ MUTACIONES
Llamamos
mutaciones a
cualquier cambio en
el material genético
detectable y
heredable no debido
a segregación ni
recombinación y
que se transmite a
las células hijas o a
la generación
siguiente de
individuos,
originando
respectivamente
células o individuos
mutantes.
No son debidas a la
segregación porque
yo puedo tener dos
padres Aa y un hijo
aa y el que no sea
igual que sus padres
no es condición
suficiente para decir
que es mutante.
Ni tampoco se debe
a recombinación
porque se puede
deber a
recombinaciones de
los genes
implicados.
Hay muchas formas
de clasificar las
70
mutaciones, pero en
principio vamos a
hacerlo
dependiendo del
tipo de células en
que se producen:
a)MUTACIONES
SOMÁTICAS:
cuando afectan a
cualquier zona del
individuo que no
sea la línea
germinal, es decir,
que no sean las
células
reproductoras (que
van a sufrir
meiosis). Sus
consecuencias son
que si se produce
una mutación en
una célula de la piel,
a nivel genético se
transmitirá a las
células que deriven
de ella pero no a las
restantes. Por tanto,
a partir de ese
momento, en un
mismo sujeto
coexisten células
con distinta
información
genética. Eso es lo
que llamamos
MOSAICO
GENÉTICO o
QUIMERA. Pero no
siempre se va a
manifestar
fenotípicamente.
Realmente se
manifestará al tener
un sujeto
homocigoto
recesivo y cuando
alguno de los alelos
esté afectado,
además ese gen
debe estar en una
célula que se
71
exprese. Esta
mutación, en
principio, no se
transmite a la
generación
siguiente, excepto si
se produce en
sujetos que sólo
llevan un alelo para
cada carácter (n, en
vez de 2n como los
humanos). También
en especies en las
que se da
reproducción
vegetativa (ej:
esquejes de
geranios), si yo
utilizo un trozo que
está mutado se
puede transmitir a la
descendencia.
b)MUTACIONES
GERMINALES: son
aquellas que van a
originar gametos,
que si llevan una
mutación se
transmite a la
generación siguiente
y todas las células
de ese organismo
serán mutantes.
También podemos
hablar de
mutaciones
dependiendo del
nivel en que
ocurran:
1.− MUTACIONES
A NIVEL
GENÓMICO:
(genoma: conjunto
de todos los CRs de
una especie) Se dan
cuando alteran el
número de CRs.
Desde este punto de
vista las
72
aberraciones
cromosómicas
numéricas son
mutaciones (ej:
poliploidía: zn CR,
no 2n)
2.−MUTACIONES
A NIVEL
CROMOSÓMICO:
cuando afectan a
segmentos del CR
de más de un gen.
Con lo cual
debemos incluir las
anomalías
cromosómicas
estructurales
(ABCD.EFHG)
3.−MUTACIONES
A NIVEL GÉNICO:
afectan a un solo
gen. La mayor parte
de las veces se trata
de mutaciones
puntuales, es decir,
que hay un simple
cambio en un
nucleótido (en la
pareja de
nucleótidos). Estas
mutaciones a veces
se llaman
MUTACIONES
SILENCIOSAS
porque se produce
el cambio en una
base nitrogenada (o
nucleótido) por otra,
pero que origina un
codón para el
mismo aas. Este
cambio se transmite
a la descendencia
pero puede no tener
consecuencias.
Estas mutaciones se
llaman de CAMBIO
DE SENTIDO
cuando el cambio en
73
un solo nucleótido
implica un aas
diferente y también
se suele utilizar la
denominación de
MUTACIONES DE
STOP o
MUTACIONES
SIN SENTIDO
cuando el cambio en
el nucleótido
supone la aparición
de uno de los 3
codones (un
triplete) de
terminación de
lectura del
mensajero.
Por otro lado las
mutaciones también
pueden ser:
⋅ ESPONTÁNEAS:
todos los
alelos
tienen una
cierta
capacidad
para
cambiar a
sus otras
formas
alélicas de
forma
espontánea.
Esto es así
porque dos
alelos
tienen una
secuencia
de
nucleótidos
tremendamente
parecida, de
manera que,
como
cualquier
sistema, el
mecanismo
puede fallar
sin causa
74
aparente,
causando
una
mutación.
⋅ INDUCIDAS:
cuando
están
provocadas
por agentes,
sean de
naturaleza
física o
química,
que
llamamos
MUTÁGENOS.
Por
ejemplo:
radiaciones,
pesticidas,
antibióticos,
análogos de
bases
TEMA −5−:
GENÉTICA
CUANTITATIVA
Diferencias entre
Genética cualitativa
y cuantitativa:
CUALITATIVA
CUANTITATIVA
−Caracteres de clase
−Caracteres de
grado (estatura)
−Variación discreta
−Variación contínua
−Pocos genes (con
pocos alelos)
−Muchos genes
(muchos alelos)
−Efecto individual,
gen discernible
−Efecto individual
no discernible
(pequeño y
75
sumable. Viendo su
fenotipo no
podemos averiguar
su genotipo)
−Análisis de
cruzamientos
individuales
−Análisis de
poblaciones
y sus descendientes
(proporciones)
(estadístico)
−Fenogénesis más
larga (x ej: los
humanos tardamos
20 años en alcanzar
la estatura final)
◊ RASGOS CON
UMBRAL.
Existe un umbral
que separa a los
sujetos en dos tipos
(ej:
sanos−enfermos).
Lo que nosotros
vamos a ver es la
dificultad de
trabajar con rasgos
cuantitativos. Éstos,
como cualquier otro
rasgo, son en parte
producto de factores
genéticos y, en
parte, de factores
ambientales; en
general, esto se
expresa como una
suma: P = G + A
(siendo G, genético
y A, ambiental)
Pero expresar eso
así es un error
porque sabemos que
76
un mismo ambiente
pude producir
distintos efectos
sobre genotipos
distintos y que un
mismo genotipo
puede expresarse de
distinta forma en
distintos ambientes.
Así que lo que
tenemos no es una
suma de 2 factores
(G + E), sino que
también hay una
interacción entre
ambos:
P=G+E+G.E
◊ HERENCIA
MULTIFACTORIAL
Cuando trabajamos
con caracteres
cuantitativos y
poblaciones reales,
lo que se hace es
hallar cuánto varía
en la población el
rasgo que me
interesa, es decir,
utilizamos varianzas
como la
VARIANZA
FENOTÍPICA o DE
LA POBLACIÓN
(VP)
Al trabajar con
poblaciones reales,
además cada sujeto
está sometido a
ambientes distintos.
De manera que
hacer estimaciones
de la VARIANZA
AMBIENTAL (VE)
es tremendamente
complicado, como
también es
complicado hallar la
VARIANZA
GENOTÍPICA
77
(VG), de modo que
parte de los modelos
desestiman el
término G.E en un
primer momento,
aún a sabiendas de
que se comete un
error (después
realizan
correcciones en el
resultado)
De este modo la
varianza fenotípica
de la población sería
igual a:
VP=VG+VE
VP es fácil de
hallar, pero VE no,
de modo que
debemos intentar
medir VG. Partimos
de una situación en
la que consideramos
un gen con dos
alelos (A1, A2), así
que tendré los
siguientes genotipos
en la población:
A1A1, A1A2 y
A2A2.
Si la frecuencia de
alelos A1 en la
población es p y la
de alelos A2 es q,
sabiendo que
p+q=1, la frecuencia
de sujetos con
genotipo A1A1 será
p2. Y los del resto
de genotipos se
halla:
&
A1
A2
Frecuenci
de sujetos
& p
q
con esos
A1 A1A1 A1A2 fenotipos:
A1A1! p2
p p2
pq
A2 A1A2 A2A2
78
q
pq
q2
A1A2! 2pq
A2A2!q2
Ahora suponemos
que el alelo A1
contribuye con 7
unidades al fenotipo
final, y el alelo A2
con 3. Como el
efecto de cada alelo
se suma al de los
demás, tendremos
que cada genotipo
contribuye con :
A1A1 = 7+7 = 14
Contribución de
cada genotipo con
estos
A1A2 = 7+3 = 10
alelos (A1, A2)
A2A2 = 3+3 = 6
Colocamos a cada
genotipo en una
recta y observamos
que el heterocigoto
(A1,A2) siempre se
sitúa en el medio y
los homocigotos
(A1A1 y A2A2) a
los lados:
A1A1 A1A2 A2A2
14 10 6
En esta recta al
heterocigoto se le
supone un valor 0 y
los homocigotos se
separan de él la
misma cantidad (a),
uno en positivo (+a)
y otro en negativo
(−a)
A1A1 A1A2 A2A2
79
+a 0 −a
Para hallar, en este
caso, el valor
genotípico medio de
la población se hace
la media ponderada:
p214 + 2pq10 + q26
p2 + 2pq + q2
El modelo parte de
que VG es una
VARIANZA
ADITIVA (VA),
para indicar que
cada efecto
producido por los
alelos en el fenotipo
se suman. Lo
normal es que entre
alelos del mismo
gen haya relaciones
de
dominancia−recesividad.
Si esas relaciones
fueran de
dominancia
completa, el valor
de los homocigotos
no cambiaría, pero
el heterocigoto
valdría lo mismo
que el homocigoto
dominante.
Si A1> A2,
entonces: A1A1;
A1A2 !
14−−−−−−−−−A2A2!
6
Pero hay casos en
que se dan
relaciones de
dominancia pero
incompleta, que es
lo que ocurre con el
peso de
determinados
ratones. De esa
forma los alelos
80
A1A1 valen 14, los
A2A2 valen 6 y los
heterocigotos
(A1A2) valen 12;
pasando de tener un
valor 0, a un valor
d: A1A2
A1A1 d A2A2
14 12 +a 0 −a 6
A ese tipo de
dominancia se la
denomina
DOMINANCIA
INCOMPLETA y
se da cuando el
alelo dominante
potencia el efecto
del recesivo pero no
llega a hacerlo
completamente
igual a él.
En esta situación el
valor genotípico
medio de la
población se calcula
del siguiente modo
(teniendo en cuenta
que A1A1 mide +a
y hay p2 individuos;
A2A2 mide −a y
hay q2 individuos; y
A1A2 mide d y hay
2pq individuos):
ap2 + 2pqd − aq2
p2 + 2pq + q2 = 1 !
12 = 1
El denominador
vale 1, ya que p + q
= 1, y aquí lo único
que cambia es que
está elevado al
cuadrado y 12=1.
De modo que el
cálculo nos queda
del siguiente modo:
81
Valor genotípico
medio: a (p2 − q2) +
2pqd = a (p − q) +
2pqd
Pero la VG no es
sólo una varianza
que recoge los
efectos aditivos
(VA), sino que
también en parte es
una VARIANZA
DE DOMINANCIA
(VD). Ésta se dice
que recoge los
efectos
INTRALOCUS, es
decir, las relaciones
dentro del mismo
gen.
P = VG + VE !
(VG= VA +VD)
A veces se producen
EPISTASIAS, es
decir, interacciones
entre alelos de
distintos genes;
pues lo lógico es
pensar que al tener
cientos o miles de
genes, se den
interacciones
epistásicas. Por ello
hay que añadir otro
término que recoja
la VARIANZA
EPISTÁSICA (VI)
debida a variaciones
interlocus (entre
alelos de distintos
genes): P = VG
+VE ! (VG =
VA+VD+VI).
Para hallar la VE se
recurre a trucos. El
primer avance (para
hallarla) se produjo
al hallar la
HEREDABILIDAD
82
(h2), es decir, la
cantidad de
variación fenotípica
en una población
atribuible a causas
genéticas. Su
fórmula es: h2= VG
/ VP
La ventaja de este
término es que
elimina de los
cálculos la VE.
IMPORTANTE:
LA
HEREDABILIDAD
NO SE PUEDE
APLICAR A
INDIVIDUOS, ES
UN CONCEPTO
DE POBLACIÓN.
Evidentemente el
valor de la
heredabilidad varía
porque yo estimo en
un momento dado,
puede no valer lo
mismo para otro
momento porque
siempre hay sujetos
que vienen y van,
mueren o nacen. Por
eso el valor de h2 es
para un momento,
un carácter y unos
sujetos dados. Ese
valor puede estar
entre 0 y 1. Cuando
su valor es 0
significa que toda la
varianza fenotípica
de la población (Vp)
para ese rasgo
concreto se debe a
factores
ambientales; y
cuando su valor es 1
significa que se
debe a causas
genéticas.
83
Para hallar VG
también se recurre a
trucos. Lo veremos
con un ejemplo:
supongamos una
población en la que
queremos hallar h2
y en la que sabemos
el valor de
VP(varianza que
siempre podemos
medir sin
problemas)
h2=VG/Vp!VP=0.412=VG
+VE
Lo que se suele
hacer es fabricarnos
una población de la
misma especie pero
genéticamente
uniforme (todos los
individuos tienen el
mismo genotipo) y
además la
sometemos a las
mismas condiciones
ambientales que a
nuestra
población−problema.
Medimos VP en la
población uniforme:
VP = 0.132 =VE !
(sólo se debe a VE
porque todos los
sujetos son
genéticamente
iguales y no hay
varianza genotípica
VG)
Si restamos ambas
expresiones
obtenemos el valor
de VG:
VP = 0.412 = VG +
VE
− VP= 0.132 = VE
= 0.28 = VG
84
Con lo que ya
podemos hallar h2:
h2= VG /VP = 0.28
/ 0.412 = 0.6796
Todos los modelos
POLIGÉNICOS
(con muchos genes)
parten de la idea de
que los
cruzamientos son
aleatorios, pero eso
en la realidad no es
cierto siempre. Por
ejemplo, en
ocasiones se dan
cruzamientos
consanguíneos con
mucha más
probabilidad de la
esperada por azar;
esto ocurre por
ejemplo cuando la
población está
sometida a
aislamiento genético
(por causas
geográficas: zonas
de difícil acceso).
Es lo que se llama
ENDOGAMIA
(todos los gametos
proceden de dentro
del grupo).
Para determinados
rasgos lo que se
produce es
SOFENOGAMIA,
es decir gametos de
fenotipo parecido.
Por ejemplo, la
probabilidad de que
se cruce un sujeto
con un CI elevado
con otro con un CI
inferior a la media
es muy pequeña.
TEMA −6−:
GENETICA DE
LA CONDUCTA
85
ANIMAL
◊ OBJETIVOS
◊ Estudio de las bases
genéticas de las
diferencias de
comportamiento
◊ Efecto de los genes
sobre el
comportamiento e
interacción
herencia−ambiente
Cuando hablamos
de genética de la
conducta, nuestro
principal interés es
la conducta humana,
pero la mayor parte
de los trabajos
utiliza animales ya
que permiten un
mayor control
experimental, tanto
a nivel de sujeto
como a nivel de
ambiente. Y, por
tanto, son también
fundamentales para
comprender la
interacción
genotipo−ambiente.
Lógicamente si
nuestro interés
último es la
conducta humana,
lo mejor sería
utilizar animales
cercanos al humano,
pero en realidad se
utilizan sobre todo
invertebrados (ej:
drosophila). Y es
que cuanto más
simple es el animal,
el factor de
aprendizaje tiene
menos que ver en su
conducta, y además
su sistema nervioso
está mucho más
86
preprogramado. Es
decir, que el SN de
los vertebrados es
mucho más plástico
y, por tanto, vamos
a encontrar también
muchas más
diferencias
individuales.
◊ MÉTODOS EN
GENÉTICA DE
LA CONDUCTA
⋅ Método
fenotípico
Se trata de,
a partir de
la
variabilidad
fenotípica
para la
conducta
que estemos
estudiando,
deducir el
patrón de
transmisión.
Cuando
utilizamos
este
método, el
primer paso
es observar
cómo se
distribuyen
esos
fenotipos en
la
población.
Podemos
encontrarnos
con dos
tipos de
distribución
de
fenotipos:
⋅ DISTRIBUCIÓN
DISCRETA:
significa
87
que son
rasgos
cualitativos
determinados
sólo por uno
o pocos
genes.
Algunos
ejemplos de
cómo se ha
trabajado
este punto
son cruces
entre
individuos
que tienen
fenotipos
distintos y
luego hacer
lo mismo
con las
genealogías
(en función
de los
descendientes
tratar de
deducir los
genotipos)
Uno de los
primeros
trabajos de
este tipo se
realizó con
ratones
danzarines,
los cuales
cuando
están en
reposo
tienen
temblores
en la cabeza
y cuando se
mueven
tienden a
hacerlo en
círculo,
tratando de
morderse la
cola;
además son
88
sordos.
De modo
que
cruzaron
danzarines
entre sí y
encontraron
que
sistemáticamente
toda la
descendencia
era
danzarina:
P: danzarín
x danzarín !
F1:
danzarín.
De ello
dedujeron
que esos
ratones son
homocigotos
recesivos
(aa), porque
si yo los
cruzo
siempre sale
aa. Además
no pueden
ser
dominantes
porque
nunca
sabríamos
cuál es el
alelo que
falta (A_ )
Para
comprobar
que eran
recesivos
realizaron
un cruce
entre
danzarines
y normales,
del
siguiente
modo:
89
P: danzarín
x normal
F1: 254
normal *
F2: 124
normal (3A)
47 danzarín
(1ª)
Obtuvieron
que su
descendencia
era toda
igual y toda
normal
(F1), y en
F2
encontraron
una
segregación
de 124
normales y
47
danzarines,
es decir,
una
proporción
de 3 a 1
(con lo que
se cumplen
las dos
primeras
leyes de
Mendel)
El segundo
trabajo con
este método
fue
realizado
por
ROTHENBUHLER
en los años
60. Habían
detectado
colmenas de
abejas en
las que las
larvas
podían ser
90
infectadas
por una
bacteria (un
bacilo), y si
las larvas
muertas no
se retiran, la
infección se
propaga a
toda la
colmena y
ésta
desaparece.
Los
apicultores
se dieron
cuenta de
que había
colmenas
higiénicas
que
destapaban
la celdilla
infectada y
retiraban las
larvas
muertas,
pero había
otras
colmenas
que no lo
hacían y
desaparecían.
Estos
investigadores
cruzaron
colmenas
higiénicas
(I) con
colmenas
no
higiénicas
(II) y
obtuvieron:
x (U= no
destapan;
u=destapan
R= no
limpian; r=
limpian)
91
Gametos
UR
(dominante)
ur
(recesivo)
Sistemáticamente
los híbridos
son no
higiénicos
(II). Así que
hicieron un
cruzamiento
prueba,
cruzando
los híbridos
no
higiénicos
con el
parental
recesivo
higiénico, y
obtuvieron:
Híbrido x
Parental
recesivo
(gametos:
UR, Ur, uR,
ur) (ur)
fenotipos:
UR Ur uR
ur
¼¼¼¼
no higiénico
limpian si
se lo
destapas
destapan
pero no
limpian
higiénicos
La
segregación
fenotípica
coincidía
con el tipo
92
de gametos
que puede
formar el
híbrido, que
es lo que
pasa en un
cruzamiento
prueba. De
modo que
obtuvieron
cuatro
fenotipos
distintos, es
decir, que
esa
conducta
(ser
higiénicos)
depende de
2 genes. En
concreto, la
conducta
higiénica
está
producida
por 2 alelos
recesivos de
distinto gen
(uno para
destapar la
celdilla y
otro para
limpiarla)
¿Qué tipo
de
conductas
dependen
de 1 o
pocos
genes?
¿Para qué
tipo de
conductas
espero
encontrar
pocas clases
fenotípicas?
Para
aquellas
conductas
que
93
cambiando
1 alelo
cambia su
efecto
(como la de
las
colmenas
higiénicas)
Otro
ejemplo de
este tipo de
conductas
son los
genes que
suponen el
período en
los ritmos
biológicos.
En
condiciones
(con alelos)
normales se
supone un
periodo de
24 horas, es
decir, que
un ciclo
completo
tarda 24
horas
(ritmos de
actividad−descanso).
Para ese gen
se han
encontrado
varios
alelos; uno
de ellos se
denomina
PERl que
significa
que los
sujetos que
lo tienen
muestran
ritmos con
un periodo
de 28 horas;
otro es el
PERs que
supone un
94
periodo de
20 horas; y
hay otros en
los que se
ha
producido
una
delección
(pérdida de
un trozo) en
que los
animales
son
totalmente
arrítmicos
(PERo o
PERd)
⋅ DISTRIBUCIÓN
CONTÍNUA:
significa
que son
rasgos
cuantitativos
(poligénicos).
Se pueden
utilizar 2
procedimientos:
⋅ Selección
artificial:
Donde
nosotros
elegimos
los sujetos
que se van a
reproducir
preferentemente.
Se suele
utilizar para
procedimientos
de mejore
genética en
ganadería o
agricultura.
Partimos de
una
población
heterogénea
en la que
medimos el
95
rasgo
cuantitativo.
Si yo
favorezco
que se
reproduzcan
los sujetos
de la parte
alta o baja
de la curva,
la curva que
represente
los genes de
la
generación
siguiente se
desplazaría
hacia la
derecha o la
izquierda
respectivamente
El primer
trabajo al
respecto fue
impulsado
por
TOLMAN y
realizado
por TRYON,
y en él se
plantea si
existe una
base
hereditaria
para el
aprendizaje.
Así que se
sometió a
un grupo
muy
numeroso
de animales
a una
prueba de
aprendizaje
de un
laberinto
con varios
brazos sin
salida y se
utilizó
96
como
medida del
aprendizaje
una
puntuación
compuesta
por el
tiempo
empleado
en recorrer
el laberinto
con éxito y
el número
de errores
cometidos.
Y encontró,
tal y como
esperaba,
que esos
animales se
distribuían
de forma
continua
según una
normal.
Su siguiente
paso fue
elegir los
animales
más listos
(que habían
tardado
menos
tiempo y
cometido
menos
errores) y
cruzarlos
entre sí, de
modo que
sometió a
sus
descendientes
a la misma
prueba de
aprendizaje.
Hizo lo
mismo con
los más
torpes
(tardan más
97
y cometen
más
errores). Y
encontró
que las
curvas de
estos
nuevos
sujetos se
desplazaban
a izquierda
y derecha
respectivamente.
En la
segunda
generación
se encontró
con que las
curvas eran
casi iguales
a las de la
primera. Así
que se
planteó que
tal vez
había hecho
varias cosas
mal, tales
como: el
tiempo
empleado
en recorrer
el laberinto
no era una
medida
buena (sería
mejor
utilizar
solamente
el número
de errores);
además
utilizaba los
animales de
su
laboratorio,
con lo que
todos iban a
ser muy
iguales
entre sí,
98
bastante
parecidos
genéticamente
(debería
coger
animales de
distintos
laboratorios
para que su
población
fuera
mucho más
heterogénea)
De modo
que para
solventar
estos
problemas
pidió
animales de
distintos
laboratorios
y utilizó
como
medida de
aprendizaje
sólo el
número de
errores
cometidos,
además creó
un aparato
para que el
animal
entrara y
saliera solo
del
laberinto, de
modo que
nadie le
tocaría y así
no existirían
diferencias
de
manipulación.
Después de
esto hizo el
mismo
procedimiento
que antes y
99
encontró
que podía
separar una
población
de ratas
listas y otra
de ratas
torpes hasta
la 8ª
generación
en que las
curvas
prácticamente
no se
solapaban
(después ya
no
consiguió
más
separación)
Si
realmente
estuviera
seleccionando
un rasgo
cuantitativo,
estos
resultados
significarían
que los
animales
listos están
acumulando
alelos de
bajo valor
para el
número de
errores y los
torpes de
mucho
valor. Y si
esto fuera
así, al
cruzar
animales
listos y
torpes su
curva
debería ser
intermedia
entre la de
100
listos y la
de torpes; y
esto fue lo
que ocurrió.
Lo primero
que vieron
es que en
cuanto
variaba
algún
aspecto del
laberinto no
siempre los
listos eran
listos. Con
lo que
afirman que
el ambiente
tiene mucho
que ver en
el
rendimiento
de una
determinada
constitución
genética.
De modo
que se
plantearon
si esos
animales
(listos y
torpes)
seguirían
siéndolo al
utilizar
ambientes
de crianza
enriquecidos
o
empobrecidos
(ya que en
todos los
laboratorios
se utilizan
unas
condiciones
estándar
para la
crianza de
101
los
animales).
Consideraron
como
ambiente
empobrecido
colocar a
los
animales,
desde el
destete,
aislados en
una sola
jaula,
privándoles
de
interacción
social. Y
como
ambiente
enriquecido,
aumentar el
número de
animales
por jaula,
sin que
suponga
hacinamiento,
y añadirles
juguetes
como
ruedas
giratorias,
toboganes
Lo que se
encontró es
que los
listos no
mejoraban
en el
ambiente
enriquecido,
pero sin
embargo, en
el
empobrecido
lo hacían
tan mal
como los
torpes en el
empobrecido.
102
Y los torpes
en el
empobrecido
no
empeoraban
pero en el
enriquecido
no
mostraban
diferencias
significativas
con los
listos.
Esto nos
dice dos
cosas: que
el ambiente
tiene un
efecto muy
distinto
dependiendo
del genotipo
sobre el que
actúa y que
los
genotipos se
expresan de
distintas
formas
dependiendo
del
ambiente en
el que
actúen. Esto
significa
que cuando
realicemos
procedimientos
de
selección,
hay que
tener
cuidado a la
hora de
etiquetar lo
que hemos
seleccionado.
Este y otros
trabajos
llevan al
103
planteamiento
de que al
trabajar con
animales
hay que
controlar las
condiciones
ambientales
y también al
sujeto,
siendo
todos
genéticamente
idénticos. Y
de aquí es
de donde
surge la
necesidad
de fabricar
las cepas
consanguíneas.
⋅ Cepas
consanguíneas:
Se fabrican
mediante el
siguiente
procedimiento:
se van
cruzando
todos los
sujetos en
cada
generación,
hermano−hermana,
con lo que
se va
reduciendo
el número
de
heterocigotos
a la mitad
en cada
generación
hasta que
son casi
inapreciables.
Mientras los
homocigotos
continúan
en la misma
104
proporción:
Para
vertebrados
(ej: ratones)
se estima
que en unas
20
generaciones
el 98% de la
población
estará
constituido
por
individuos
homocigotos.
Por eso en
el
laboratorio
se utilizan
estas cepas
consanguíneas
que son
genéticamente
iguales,
cambiando
sólo en el
sexo.
Podemos
utilizarlas
de dos
formas:
⋅ Mantener
constante el
ambiente y
utilizar
cepas
distintas: de
modo que si
se obtienen
diferencias
en el
comportamiento
de las cepas
se deberá a
los genes (a
las cepas
mismas).
Mediante
este
105
procedimiento
se han
encontrado
diferencias
genéticas en
la inmensa
mayoría de
los casos
para todo
tipo de
conductas, y
para todo
tipo de
genes. Por
ejemplo,
tomando
como
ejemplo los
aprendizajes
de evitación
activa que
se pueden
medir en
una caja con
dos zonas
(en una, una
rejilla
electrificada
y en la otra
no), de
modo que el
animal pasa
a la otra
zona para
evitar la
descarga
eléctrica. Se
ha
comprobado
que hay
diferencias
genéticas
entre las
distintas
cepas. Pero
sobre todo
se vio que
no siempre
cepas que
aprenden
muy bien
con un
106
determinado
protocolo,
lo hacen
también con
cualquier
otro. Así
que ni
siquiera
podemos
hablar de
una
capacidad
para
aprender un
determinado
tipo de
tarea, de
modo que la
interacción
genotipo−ambiente
es altamente
específica.
⋅ Mantener la
misma cepa
y variar
alguna de
las
condiciones
ambientales:
Se pueden
cambiar,
por
ejemplo, los
ensayos
(repetitivos−no
repetitivos).
A la hora de
estudiar el
efecto del
ambiente
perinatal
(pre− y
post− natal
temprano)
en el
rendimiento
de los
adultos se
utiliza este
procedimiento.
107
Para ello se
utiliza un
campo
abierto, es
decir, un
cilindro
destapado,
pintado de
blanco, que
tiene el
suelo
dividido en
una serie de
sectores. Se
utiliza,
sobre todo,
para medir
emocionalidad
o
temerosidad,
ya que el
animal al
principio se
va al centro
para
explorar el
nuevo
ambiente y
cuando
siente
miedo se va
hacia los
lados. Los
animales
temerosos
tienden a
mantenerse
en postura
de
congelación,
pegados a
las paredes
y su tasa de
micción y
defecación
se mantiene
alta. Al
contrario
ocurre con
los animales
no
temerosos.
108
Hay muchas
cepas que
difieren por
su
comportamiento
en campo
abierto. Se
hacen
cruces
recíprocos
para
comprobar
el ambiente
perinatal
(las cepas
consanguíneas
son
homocigotos
para todos
los
caracteres).
Y
obtuvieron
lo siguiente:
x
C57BL/6&x
C57BL/6
(temerosos)
(poco
temerosos)
HIBRIDOS
HIBRIDOS
Los
híbridos
obtenidos
son
genéticamente
iguales en
uno y otro
cruzamiento.
Si las
condiciones
de crianza
después del
destete son
iguales,
cuando de
adultos se
109
les sometía
a la prueba
de campo
abierto, si
encuentran
diferencias
entre los
dos tipos de
híbridos, se
deberá a
que el
ambiente
perinatal es
distinto
(debiéndose
al tipo de
madre que
han tenido).
En este caso
las
diferencias
entre los
híbridos
fueron
pequeñas,
pero desde
luego los
animales
cuya madre
era poco
temerosa
fueron poco
temerosos.
El problema
es que en
principio es
más lógico
pensar que
tiene más
influencia el
periodo de
destete que
el de
gestación,
pero eso
hay que
comprobarlo
y lo que
hicieron es
lo que se
llama cruce
110
de nodrizas,
que permite
separar los
efectos
prenatales
de los
postnatales
(ya que
ponen a
crías de
temerosos
con madres
no
temerosas y
viceversa)
C57BL/6 x
C57BL/6
C57BL/6
%con
madre
BALB/C
(temerosa)
BALB/C x
BALB/C
BALB/C %
con madre
C57BL/6
(valiente)
De cada
camada, la
mitad de los
animales se
van a
transferir a
una madre
adoptiva de
otra cepa y
la mitad
restante
también a
otra madre
adoptiva
pero
genéticamente
igual a
ellos. Lo
que se
111
comprobó
es que los
animales
genéticamente
activos (no
miedosos)
no
mostraron
diferencias
significativas
según el
tipo de
madre que
los criara,
aunque
había
tendencia a
mayor
temerosidad
en los
criados por
una madre
miedosa. Y
para el caso
de los
genéticamente
temerosos sí
hubo
diferencias
significativas,
de manera
que los
criados por
una madre
poco
temerosa
fueron
mucho
menos
temerosos
que sus
hermanos
criados por
una madre
genéticamente
igual a
ellos.
Con lo cual
hay cada
vez más
datos a
112
favor de que
la
interacción
genotipo−ambiente
el altamente
específica.
En resumen,
el método
fenotípico
nos informa
de si hay
genes o no
implicados
en la
conducta
(nos
informa del
patrón de
transmisión
de una
conducta) y
nos aporta
cierta
información
sobre la
interacción
genotipo−ambiente,
pero no nos
dice cómo
es esa
interacción.
Y este
problema es
el que se
trata de
abordar con
el método
genotípico.
♦ Méto
geno
Se trata de,
a partir de
individuos
que tienen
distintos
genotipos,
observar si
también
tienen
distintos
113
comportamientos.
Trata de
localizar los
lugares
donde los
genes
implicados
en cierta
conducta
ejercen su
efecto
primario,
pudiendo
potenciar o
inhibir ese
efecto.
Parte de los
sujetos cuya
constitución
genética
conocemos,
comparando
sujetos
mutantes
con
normales
(recordemos
que los
mutantes
tienen una
constitución
genética
rara, poco
frecuente,
en la
población),
serán
individuos
menos
adaptados a
las
condiciones
ambientales
de ese
momento;
pueden ser
mutantes
naturales o
provocados.
Existen
114
problemas
para saber
en qué
genes
ejercen su
efecto los
mutantes,
por ello hay
numerosos
ejemplos de
cómo se ha
intentado
solucionar
este
problema,
como:
El ejemplo
de la mosca
drosophila
(estudiada
por
Bastock) en
la que los
mutantes
yellow
tenían
dificultades
para
aparearse.
Por ello se
estudió las
pautas de
cortejo de
estos
animales,
que
consistían
en: el
macho se
orienta de
forma
perpendicular
a la hembra;
si la hembra
se mueve el
macho la
persigue; la
golpea con
las patas
para llamar
su atención;
115
cuando la
hembra se
para, el
macho
comienza a
vibrar las
alas
emitiendo
un sonido
característico;
al cabo de
cierto
tiempo, las
hembras
curvan el
abdomen y
extienden
sus alas,
dejando sus
genitales al
descubierto;
el macho
lame los
genitales y
si la hembra
continúa
quieta,
procede a la
cópula.
Lo primero
que se hizo
fue
comparar
las pautas
de cortejo
entre
machos
grises y
amarillos
con una
hembra gris
normal. Y
se
encontraron
con que los
machos
amarillos
conseguían
un menor
número de
apareamientos
116
debido
quizá a que
tardan más
en iniciar el
cortejo y
que deben
cortejar
durante más
tiempo;
además
cuando se
calcula el
porcentaje
de tiempo
que
emplean en
pautas de
cortejo se
encuentran
que los
amarillos
son menos
persistentes,
utilizando
sólo el 83%
de su
tiempo en
cortejar,
mientras
que los
grises
utilizan el
92%.
Después
comprobaron
si las
hembras
amarillas
muestran
más
conductas
de rechazo
que las
grises; y
encontraron
que no es
así,
comportándose
de la misma
forma e
incluso
117
siendo más
receptivas
que las
grises. Así
que el
problema
no está en
las hembras.
Luego
utilizaron
para el
cortejo
hembras de
otra especie
que no
respondían
a los
cortejos de
los machos
de
drosophila
melanogaster,
y también
utilizaron
modelos de
cartón, para
asegurarse
de que, si
había
diferencias
entre los
machos
grises y
amarillos,
no se debían
a las
hembras. Y
vieron que,
efectivamente,
esas
diferencias
se
mantenían
entre ambos
machos.
Concluyendo
que el
problema se
debía a los
machos
amarillos.
118
En principio
se piensa
que ese
problema
puede tener
que ver con
su aspecto
(color). De
modo que
compararon
el número
de
apareamientos
en
condiciones
de luz y
oscuridad
para saber si
su color
tenía algo
que ver y
encontraron
que no
había
diferencias
significativas
entre ambas
condiciones.
Luego se
plantearon
que, puesto
que la
vibración de
las alas es
una pauta
que no
existe en
todas las
clases de
moscas,
pudiera ser
éste el
componente
más
importante
a la hora del
apareamiento.
Así que
comprueban
el número
de cortejos
119
que
terminan en
cópula,
utilizando
machos con
alas y sin
ellas y en
luz y
oscuridad; y
ven que el
número de
cortejos que
terminan en
cópula se
reduce a
más de la
mitad. Por
lo que
parece que
la vibración
es
importante.
Para
asegurarse
de esto
utilizaron
además
hembras sin
antenas
(que es el
órgano por
el que
perciben la
vibración) y
obtuvieron
que
prácticamente
había la
misma
cantidad de
cópulas
independientemente
de que los
machos
tuvieran o
no alas y de
la luz.
De manera
que lo
importante
120
era la
vibración de
las alas,
aunque no
lo único.
Planteándose
las
siguientes
preguntas:
¿por qué era
tan
importante
esta
vibración?¿qué
tiene el
alelo yellow
que da un
color
distinto y
afecta a la
vibración de
las alas?
¿dónde
afecta ese
gen?
Esos
problemas
fueron
abordados
por
BENZER,
quién
afirma que
no basta con
saber qué
genes
influyen,
sino cómo y
dónde. Así
que propone
realizar una
DISECCIÓN
GENÉTICA
DE LA
CONDUCTA.
Es decir, los
machos
amarillos se
aparean
menos
veces
121
porque
vibran
menos, pero
¿por qué?
Así que
compara
muchos
animales
amarillos y
grises cada
vez en
etapas más
tempranas
del
desarrollo.
Su idea es
que cuanto
más
retrocedamos
en el
desarrollo,
cada vez las
diferencias
irán siendo
menores,
hasta que
quizá en
algún
momento
del periodo
embrionario
detectemos
una sola
diferencia y
en un lugar
determinado.
Benzer
inicia sus
trabajos
porque ve
algunos
casos de
drosophila
en que
sujetos que
son
inicialmente
XX
(hembras)
tienen
estructuras
122
en parte XY
y en pate
XX. Esto se
debe a que
uno de los
CRs X de
esas
hembras en
un CR
enanillo
(que se
curva y sus
extremos se
fusionan),
de manera
que éste
tiene
muchas
dificultades
para unirse
a las fibras
del huso
acromático
durante la
mitosis,
resultando
células XO
que implica
macho en
drosophila.
Este tipo de
sujetos
(mosaicos)
se
denominan
GINANDROMORFO
La pérdida
de ese CR
X ocurre al
azar, de
manera que
se pueden
obtener
miles de
ginandromorfos
diferentes.
En los
ginandromorfos
bilaterales
(mitad
macho,
123
mitad
hembra) se
observa que
durante el
cortejo la
parte macho
vibra las
alas,
mientras
que la mitad
hembra las
extiende y
trata de
curvar el
abdomen.
Es decir,
cada mitad
se comporta
como le
dicta su
sexo
cromosómico.
Mediante
este
procedimiento
se
comprobó
que la parte
mínima que
debe ser
macho para
que se
exhiba
conducta de
cortejo
masculina
es una
pequeña
porción del
ganglio
cefálico
(equivalente
al cerebro
en
humanos) y
una
pequeña
porción del
tórax, justo
la zona
donde se
124
insertan las
alas; el resto
puede ser
hembra
(incluidos
los
genitales)
Ahora ya
sabemos en
qué
estructuras
se ejercen
esos
efectos. En
la
actualidad
el genoma
de
drosophila
se conoce
en su
totalidad.
Con este
ejemplo
hemos visto
que incluso
conductas
que se
modifican
por efecto
de un
mismo gen,
lo pueden
hacer a
distintos
niveles
(alelo con
efectos
pleiotrópicos).
Así que
cuando nos
planteamos
estudiar
conductas
mucho más
complejas,
lo lógico es
pensar que
van a existir
muchísimos
125
genes
implicados.
Un ejemplo
de ello es lo
siguiente:
Y es que a
nivel de una
sola
sinapsis
pueden
ocurrir
distintas
mutaciones,
entre otras:
Ddc: afecta
a la eficacia
con que el
neurotransmisor
(dopa) se
une al
receptor de
membrana.
Rutabaga:
afecta a una
subunidad
de la
enzima
adenilato−ciclasa,
que cataliza
la síntesis
de AMP
cíclico, que
actúa como
segundo
mensajero.
Dunce
(borrico):
produce una
mutación en
otra enzima
(la
fosfodiesterasa
anómala)
con lo que
no se
produce la
unión de las
2
126
subunidades
de la
proteína
kinasa.
Turnip:
supone una
anomalía en
la
subunidad
reguladora
de la
proteína
kinasa, cuya
misión es
actuar en la
apertura o
cierre de los
canales
iónicos de
la
membrana.
Esto nos da
una idea de
que al
hablar de
conductas
complejas
cabe esperar
que haya
miles de
genes
implicados,
cada uno
produciendo
pequeños
efectos. De
ahí la
dificultad
de
intervención
ambiental al
encontrarnos
con déficits
en el
comportamiento
debidas a
genes.
Igual que la
genética
127
supone una
herramienta
para
desentrañar
procesos de
interés
psicológico,
por
ejemplo,
sobre todo
para el
desarrollo;
se está
utilizando
también
muchísimo
para terapia
de lesiones
cerebrales.
Por
supuesto,
todavía en
la mayor
parte de los
casos se
encuentra
en fase
experimental,
como
ocurre con
el
Parkinson.
TEMA
−7−:
GENETICA
DE LA
CONDUCTA
HUMANA.
⋅ EUGENESIA.
EUFENESIA
Al trabajar
con
humanos no
existen las
ventajas que
se aprecian
al trabajar
con
animales
128
(control
absoluto del
ambiente,
del sujeto) y
los
resultados
pueden
tener
consecuencias
sociales y
económicas
importantes.
El problema
además es
que muchas
veces se
hace una
interpretación
muy
subjetiva de
los datos
para
justificar
determinadas
situaciones
sociales, por
ejemplo los
primeros
trabajos de
este tipo
que se
hicieron en
EEUU
tuvieron
una
interpretación
general que
decía que
los negros
eran menos
inteligentes
que los
blancos.
Pero la
genética de
la conducta
nace
fundamentalmente
gracias al
impulso de
129
GALTON
(primo de
Darwin),
que se
preocupa
por
características
como la
inteligencia.
Aunque
quizá una
de las
razones por
las que es
más
conocido es
porque él
define el
término
EUGENESIA,
que supone
una
actuación
sobre la
constitución
genética a
nivel de
población.
Galton
incluso
propuso que
había que
controlar la
reproducción
de los
sujetos,
favoreciendo
la
reproducción
de los
mejores
genotipos y
desfavoreciendo
la de los
peores
(incluye
ladrones,
alcohólicos..).
La
eugenesia
se puede
considerar
130
de dos
maneras:
⋅ EUGENESIA
NEGATIVA:
puede
significar
dos cosas:
1.−Evitar la
reproducción
de los
individuos
con
posibilidad
de tener
descendencia
defectuosa
(sujetos con
antecedentes
familiares
defectuosos).
En este caso
se les daría
consejo
genético
acerca de la
probabilidad
de que su
descendencia
sea
defectuosa
y luego se
haría un
control de la
natalidad.
2.−Eliminar
la
descendencia
defectuosa,
ya que
mediante
diagnóstico
prenatal
pueden
verse los
defectos (ej:
aborto,
eutanasia)
⋅ EUGENESIA
131
POSITIVA:
(sería lo
ideal,
genéticamente
hablando).
Supone la
selección de
los
genotipos
que se van a
reproducir.
Puede ser
autoelección
o más
general. En
cualquier
caso es algo
que se
realiza en
casos en los
que un
miembro de
una pareja
tiene
problemas
de fertilidad
(ej:
inseminación
artificial,
implante de
óvulos)
Por otro
lado, lo más
habitual son
los
procedimientos
de
EUFENESIA
(actuar
sobre el
fenotipo.
Por
ejemplo,
variación de
la dieta,
administración
de
fármacos,
ambiente
enriquecido
132
Tanto la
Eugenesia
como la
Eugenesia
están
actuando en
última
instancia
sobre la
constitución
genética de
la
población;
de forma
directa
(eugenesia)
o indirecta
(eufenesia).
Todos estos
tipos de
manipulaciones
tienen
ventajas e
inconvenientes,
siendo estos
últimos:
1.−El
pequeño
número de
hijos por
pareja (ya
que
hablamos
de
humanos),
que además
es un
problema
que se
agrava cada
vez más.
2.−La
supervivencia
del
investigador
es más o
menos la
misma que
la del sujeto
a investigar,
133
con lo que
sólo se
pueden
observar 3 ó
4
generaciones
debido a
que se
solapan.
Este
problema
tiende a
disminuir
porque cada
vez se hace
un registro
más
exhaustivo.
3.−Errores
de
fenotipización,
que ocurren
por dos
motivos:
• Sobre
todo
cuando
tratamos
con
caracteres
cuantitativos
se
tiende
a
hacer
una
fenotipizació
en
términos
de
si/no,
cuando
realmente
es
contínuo.
• En
determinadas
culturas,
cuando
había
134
hijos
naturales
no
deseados,
se
tendía
a
ocultarlos
manteniendo
a la
madre
fuera
de
la
población,
de
manera
que
su
padre
verdadero
nunca
aparecía
en
el
registro
civil.
Por
suerte
esto
tiene
a
disminuir
cada
vez
más.
4.−En el
hombre las
conductas
más
interesantes
social y
económicamente
están muy
influidas
por el
ambiente
(experiencia,
educación)
5.−Subjetividad
en la
135
interpretación
de los datos.
6.−No es
ético, en
humanos,
realizar
cruzamientos
experimentales.
No es
posible
escoger el
tipo de
sujetos con
los que se
quiere
trabajar. No
es ético
incluso
aunque los
implicados
consintieran
el
cruzamiento.
7.− Muchos
cruzamientos
son
preferenciales
(no son
aleatorios)
para
muchos
rasgos o
características.
8.−Problemas
para
distinguir si
un factor
determinado
es genético
o ambienta.
En
cualquier
caso,
cuando nos
planteamos
el tipo de
metodología,
podríamos
136
utilizar,
igual que
con los
animales, el
método
fenotípico o
el
genotípico.
Pero, en
humanos,
hay sujetos
que
presentan
ventajas
genéticas
respecto al
resto. En
primer lugar
están los
individuos
emparentados,
no sólo
genealogías,
sino
también
para rasgos
cuantitativos.
En función
del grado de
parentesco
hay una
correlación
teórica para
cualquier
rasgo (ej:
entre un
padre y un
hijo hay una
correlación
de 0'5,
porque
comparten
la mitad de
sus genes).
Cualquier
desviación
de ese valor
teórico se
deberá a los
efectos del
ambiente.
137
En segundo
lugar, están
los sujetos
adoptados
de los que
conocemos
tanto a los
padres
biológicos
como a los
adoptivos.
De manera
que si la
correlación
entre el
sujeto
adoptado y
sus padres
biológicos
es alta para
un cierto
rasgo, y
entre ese
sujeto y sus
padres
adoptivos
hay una
correlación
baja para
ese mismo
rasgo, cabe
pensar que
ese rasgo es
hereditario.
Y viceversa.
Pero eso
tiene un
fallo, ya que
para
muchos
rasgos el
ambiente
temprano
puede ser
muy
importante
y además
parece que
los padres
adoptivos
pueden no
138
crear una
estructura
familiar
convencional,
pudiendo
llegar a ser
padres
sobreprotectores.
Además,
antiguamente
los padres
que no
podían tener
hijos
ocultaban la
adopción,
con lo que
se
encuentran
problemas.
Por último,
otros
sujetos con
ventaja
genética son
los gemelos;
en principio
distinguimos
dos tipos:
⋅ GEMELOS
MONOCIGÓTICOS
(Mz) o
identicales:
se forman a
partir de un
solo óvulo y
un solo
espermatozoide.
Así que la
correlación
esperada
entre los
cogemelos
(un gemelo
con
respecto al
otro) sería
de 1. Las
desviaciones
respecto a
139
ese valor se
deberían al
ambiente.
⋅ GEMELOS
DICIGÓTICOS
(Dz):
proceden de
dos cigotos
distintos, es
decir, de un
óvulo y un
espermatozoide
distintos.
Genéticamente
se parecen
lo mismo
que dos
hermanos
nacidos de
partos
distintos
(correlación:
r=0'5). Su
grado de
parecido
depende de
cuándo se
separan las
células.
Además
podríamos
hablar de un
tercer tipo
de gemelos:
⋅ GEMELOS
UNIOVULARES
DIESPERMÁTICOS
que
proceden de
un solo
óvulo que
se divide en
dos células,
ambas
fértiles, y
que es
fecundado
por dos
espermatozoides
distintos.
140
Incluso hay
algún caso
en que los
cogemelos
proceden de
padres
distintos.
En el caso
de los
gemelos,
trata de
establecerse
el GRADO
DE
CIGOSIDAD,
es decir, el
grado de
parecido
genético
exacto entre
los
cogemelos;
y este grado
de parec ido
pudiera
estar
relacionado
con el
número de
estructuras
de
protección
que
comparten
los
cogemelos.
Existen tres
estructuras
de
protección
del feto:
AMNIOS,
CORION,
PLACENTA.
Pueden
compartirse
una, dos o
las tres
estructuras;
cuantas más
141
se
comparten,
más
parecido es
el ambiente
intrauterino.
Pero
tampoco los
datos
obtenidos
con
gemelos
tienen que
ser
extrapolables
a la
población
general
porque, de
entrada,
suelen ser
partos algo
más cortos
que los
normales,
lógicamente
no es lo
mismo
cuidar dos
bebés al
mismo
tiempo que
uno sólo,
pueden
sufrir más
enfermedades
infecciosas
El ambiente
puede que
sea distinto.
⋅ ERRORES
INNATOS
DEL
METABOLISMO
Se producen
por un alelo
raro (poco
frecuente)
en la
142
población
que supone
la
producción
de una
enzima
defectuosa,
de manera
que hay una
reacción del
metabolismo
normal que
no se
produce.
Ejemplos:
−El
albinismo
se debe a un
fallo en la
enzima que
transforma
la dopa en
melanina,
estos
sujetos
tienen una
falta de
pigmentación
generalizada.
−La
alcaptonuria
es la
enfermedad
con la que
se
descubrieran,
a principios
del siglo
XX los
errores
innatos del
metabolismo.
Supone
orinas de
color
parduzco,
manchas en
los dientes
y huesos, y
143
un retraso
mental
acusado.
Un simple
fallo en una
reacción
metabólica
puede tener
consecuencias
muy
importantes.
Todas estas
enfermedades
se pueden
detectar al
nacer
Phe ! Tyr !
Dopa
Adrenalina
Melanina
Pku
Acido
homogentístico
Alcaptonuria
Urea
⋅ RASGOS
CUALITATIVOS
(uno o
pocos genes
implicados)
• Autosómicos
recesivos
La
mayor
parte
de
los
errores
innatos
del
metabolismo
son
enfermedade
144
de
transmisión
autosómica
recesiva,
como
la
PKU
(fenil−cetonu
y el
albinismo.
Enfermedade
como
la
lipoidosis
también
siguen
este
patrón,
con
anomalías
en
el
metabolismo
de
los
líquidos
y
suponen
retraso
mental.
Otras
anomalías
con
este
patrón
son
la
sordomudez
(sordera
congénita),
la
tritanopia
(afecta
a la
percepción,
de
modo
que
no
se
distinguen
145
los
colores
azul
y
verde)
y la
ageusia
a la
PTC
(augeusia=
falta
de
percepción
del
sabor.
Es
un
rasgo
que
cursa
con
expresividad
es
decir,
que
hay
sujetos
que
perciben
el
sabor
en
concentracio
muy
bajas
y,
sin
embargo,
hay
otros
que
necesitan
mayor
concentració
Una
característica
general
para
este
patrón
es
146
que
va a
haber
el
mismo
número
de
mujeres
y
hombres
afectados.
El
cruzamiento
más
probable
con
2
heterocigotos
(para
descendencia
afectada)
Cuando
estudiamos
genealogías
es
frecuente
que
nos
encontremos
padres
no
afectados
e
hijos
que
sí lo
están
(saltos
en
las
generaciones
Cuando
comparamos
la
cantidad
de
afectados
en
la
población
general,
147
con
la
cantidad
de
afectados
en
cruzamientos
consanguíneo
aumenta
mucho
más
la
proporción.
La
consanguinid
aumenta
este
tipo
de
enfermedade
de
patrón
autosómico
recesivo.
No
hay
diferencias
en
la
cantidad
de
hombres
y
mujeres
afectados.
El
cruzamiento
más
probable
con
descendencia
afectada
es
un
homocigoto
recesivo
(aa)
sano
148
con
un
heterocigoto.
En
las
familias
en
las
que
se
presenta
este
rasgo,
lo
más
normal
es
que
en
todas
las
generaciones
se
dé
la
enfermedad.
Muchas
enfermedade
con
este
patrón
de
transmisión
son
de
manifestació
tardía.
Esto
sucede
con
la
Corea
de
Huntington.
También
poseen
este
patrón
autosómico
dominante
149
las
porfirias
(enfermedad
metabólicas,
fenotípicame
bastante
distintas:
unas
producen
demencia
y
otras
una
entrada
en
coma
repentino
por
acumulación
de
sustancias
tóxicas)
Otras
enfermedade
con
este
patrón
son
la
acondroplasi
(el
enanismo
deforme,
con
un
tronco
muy
grande
para
el
tamaño
de
sus
extremidades
Parece
que
esta
enfermedad
disminuye
la
capacidad
150
adaptativa,
no
tanto
por
problemas
de
supervivenci
sino
por
problemas
de
fertilidad:
no
encuentran
pareja
y
muchas
veces
no
se
deciden
a
tener
descendencia
a
pesar
de
tener
pareja)
y la
polidactilia
(tener
más
de 5
dedos
en
las
extremidades
En
principio
va a
haber
menos
mujeres
afectadas
que
hombres,
151
porque
para
que
una
mujer
esté
afectada,
el
padre
tendría
que
ser
enfermo
y la
madre
portadora.
Las
enfermedade
típicas
son
la
hemofilia
y el
daltonismo.
Además
la
DMD
(distrofia
muscular
de
Duchenne)
también
está
ligada
al X
recesivo;
es
una
enfermedad
que
supone
un
desarrollo
anómalo
de
los
músculos,
de
forma
que
poco
152
a
poco
dejan
de
ser
funcionales
y
por
esta
razón,
desde
muy
temprana
edad,
los
individuos
afectados
están
en
silla
de
ruedas.
A
largo
plazo
la
enfermedad
afecta
a
los
músculos
respiratorios
y la
muerte
llega
antes
de
los
25
años
de
edad,
aún
no
existe
cura.
No
153
hay
muchas
enfermedade
descritas.
Destaca
el
Síndrome
del
CR
X
frágil,
que
se
debe
a
una
anomalía
en
un
gen
situado
en
el
CR
X
que
forma
un
triplete
de
bases
que
en
los
sujetos
normales
se
encuentra
repetido
de 6
a 15
veces.
Cuando
se
repite
más
veces
de
lo
normal
y
pasa
154
cierto
límite
(50
veces
aprox),
se
produce
la
enfermedad
nombrada.
Sus
consecuencia
son
un
retraso
mental
acusado,
caras
muy
largas
y
orejas
muy
grandes.
Hay
pocos,
pero
habitualment
se
están
descubriendo
simples
genes
que
parecen
determinante
del
sexo.
Hay
un
gen,
el
SRY,
que
se
encuentra
situado
155
en
el
segmento
apareante
y
no
en
el
homólogo.
Hay
descritos
algunos
casos
de
recombinació
de
forma
que
hay
individuos
con
dos
CR
X,
pero
que
tienen
este
gen,
y
fenotípicame
serían
hombres.
XXYSRY
!
hombres
SYOSRY
(son
ese
gen)!
mujeres
• ANOMALIA
CROMOSOM
♦ Auto
Las
anom
en
autos
156
parec
prod
cuad
clíni
más
grav
que
las
anom
en
los
CRs
sexu
(hete
o
gono
Las
anom
estru
prod
prob
más
grav
que
las
num
♦ NUM
la
mayo
parte
de
las
anom
(espe
las
num
se
prod
por
la
prod
de
game
que
lleva
más
CRs
o
crom
de
157
lo
norm
Se
prod
por
error
en
la
meio
con
lo
que
no
es
extra
que
la
apari
de
estos
sínto
o
síndr
se
relac
con
una
edad
mate
avan
(más
de
35
años
Hay
una
ciert
polém
respe
a
las
anom
num
ya
que
hay
autor
que
ident
estas
anom
158
con
un
CR
conc
(triso
Y
hay
otros
que
dicen
que
CRs
con
el
mism
cario
prod
el
mism
tipo
de
Sínd
Es
muy
raro
que
los
indiv
con
carac
autos
llegu
a
la
pube
a
exce
del
Sínd
de
Dow
Algu
ejem
de
este
tipo
de
anom
son:
159
Triso
D
(13):
Sínd
de
Patau
(poli
labio
lepor
Triso
E
(18):
Sínd
Edw
(tóra
en
embu
pies
en
mece
Triso
G
(21):
Sínd
de
Dow
(IQ<
50;
muje
fértil
♦ EST
prod
síndr
más
grav
y
la
espe
de
vida
es
meno
Se
trata
de
pérd
(dele
Sus
carac
160
son
prob
orgá
gene
Las
carac
feno
y
los
trasto
son
los
sigui
−De
brazo
corto
CR5
Sínd
Leje
o
cri
du
chat
(hipo
larín
−De
brazo
corto
del
CR4
Sínd
Wolf
(pala
hund
−De
del
brazo
corto
del
CR1
Sínd
Grou
(cido
estra
−De
del
brazo
largo
161
del
CR1
Sínd
Grou
(boc
de
carpa
La
espe
de
vida
es
much
mayo
aún
siend
más
grav
las
carac
no
son
tan
llam
como
las
de
los
autos
Hay
vario
caso
♦ SÍND
DE
TUR
(XO
se
da
en
las
muje
Este
síndr
se
da
en
las
162
muje
que
han
perd
un
CR
sexu
Las
muje
con
un
solo
CR
X
tiene
ause
de
mens
(ame
prim
pero
esto
en
la
mayo
de
los
caso
se
pued
resta
con
terap
horm
En
el
caso
de
muje
con
este
síndr
no
trata
horm
se
comp
que
tiene
las
carac
163
sexu
secu
poco
desa
Por
ejem
prese
pezo
diver
escas
desa
de
las
mam
Prese
adem
una
estat
infer
a
1'50,
indep
de
la
estat
de
los
padr
y
tiend
a
prese
cuell
ensa
Otra
carac
es
que
el
cabe
nace
muy
abajo
en
la
nuca
y
la
frent
y
tiene
164
una
impl
baja
en
las
cejas
(esto
es
muy
gene
en
la
mayo
de
las
anom
gono
Dura
much
tiem
se
pens
que
estas
muje
tenía
un
CI
infer
al
norm
pero
ya
sabe
que
lo
que
pasa
es
que
estas
muje
son
un
desa
en
las
capa
espa
♦ TRI
165
X:
se
da
en
las
muje
y
hay
caso
desc
hasta
con
4
ó
5
CR
X.
Cons
en
muje
con
3
CR
X,
que
se
carac
por
ser
muy
altas
tener
un
CI
infer
a
lo
norm
y
suele
prese
esqu
y
depr
por
lo
que
su
prese
en
las
166
instit
psiqu
es
muy
eleva
Son
muje
fértil
por
lo
que
si
se
cruza
la
mita
de
su
desc
será
XXY
♦ SÍND
DE
KLI
(47,X
da
en
los
hom
Se
prod
en
indiv
con
47
CR,
de
los
cuale
los
CR
sexu
son
XXY
inclu
hay
caso
con
3,
4
ó
167
5
(XX
CRX
Cuán
más
CR
X,
más
grav
son
los
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Se
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por
tener
un
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son
indiv
con
una
estat
muy
supe
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de
la
pobl
es
típic
una
alter
en
las
carac
sexu
secu
(por
ejem
pilos
facia
y
axila
168
falta
de
pelo)
la
pilos
púbi
es
como
en
las
muje
(en
trián
inver
desa
de
los
pech
♦ 47,
XYY
se
da
en
los
hom
son
indiv
muy
altos
desd
el
nacim
tiene
un
CI
infer
a
lo
norm
y
son
fértil
Dura
much
tiem
se
le
llam
síndr
de
la
169
crim
porq
una
gran
parte
de
estos
indiv
eran
crim
y
agres
Actu
esta
idea
no
se
admi
del
todo
ya
que
exist
indiv
con
este
síndr
que
no
son
crim
En
gene
estos
indiv
son
poco
capa
de
contr
sus
emoc
♦ RAS
CUA
La
mayo
parte
de
los
170
estud
se
centr
en
la
intel
Ésta
es
un
cons
que
no
se
debe
estud
de
form
glob
sino
de
form
parci
El
ambi
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ya
que
las
corre
mon
más
altas
se
dan
si
los
sujet
se
crían
junto
Hay
20
punt
de
difer
entre
clase
socia
171
altas
y
bajas
La
expe
en
este
tipo
de
prue
influ
en
la
punt
Adem
las
perso
con
un
CI
de
75
criad
en
un
ambi
adec
pued
form
parte
de
la
pobl
norm
(CI=
La
hered
de
la
intel
varía
entre
un
0'35
a
un
0'64.
Esta
hered
varía
en
172
la
mism
pobl
depe
de
la
prue
utiliz
Adem
los
valor
de
hered
aume
con
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edad
(niño
adole
adult
Las
corre
en
intel
entre
fami
varía
para
distin
capa
siend
más
altas
para
capa
verb
y
espa
que
para
aritm
o
mem
visua
esto
impl
una
distin
trans
gené
es
173
decir
que
cada
capa
pued
depe
de
distin
gene
(apo
por
Turn
Hay
much
defin
de
intel
como
por
ejem
que
es
la
capa
para
resol
prob
en
un
conte
útil.
Los
tests
de
intel
mide
resul
y
no
capa
para
apren
(com
medí
las
prue
clási
Los
tests
tradi
evalú
174
ciert
aspe
o
capa
(verb
espa
analí
pero
no
creat
ni
sabe
práct
o
capa
para
perca
de
senti
Se
cono
más
de
100
gene
único
(prot
anóm
que
prod
algún
tipo
de
défic
o
retra
ment
Hay
susta
que
bene
a
pacie
de
Alzh
Park
ya
que
bene
las
func
175
cogn
Se
han
detec
alelo
en
el
CR
6
que
afect
a
la
veloc
de
meta
dand
lugar
a
perso
brilla
(CI>
que
cons
meno
energ
dura
la
soluc
de
prob
tenie
una
mayo
efica
en
el
proc
neur
ya
que
gasta
meno
tiem
en
la
decis
y
en
el
mov
176
El
ambi
fami
comú
es
poco
impo
es
más
impo
el
ambi
socia
espe
a
parti
de
la
pube
Esto
se
sabe
ya
que
los
geme
criad
junto
pose
la
mism
perso
que
si
se
crian
por
sepa
Los
intro
prese
más
alter
de
la
perso
que
los
extro
177
Se
cree
que
prob
los
gene
tenga
algo
que
ver,
ya
que
la
conc
entre
geme
es
gran
y
las
corre
más
altas
se
dan
con
los
padr
bioló
En
un
expe
se
anali
321
fami
de
reclu
y
se
vio
que
82
de
ellos
tenía
cond
antis
En
178
camb
de
316
fami
contr
sólo
41
prese
este
tipo
de
cond
(Cua
el
ambi
es
simil
las
difer
se
debe
al
geno
Los
gene
están
impl
pero
el
ambi
tamb
es
impo
Los
resul
obten
con
geme
mon
son
que
un
84%
de
ellos
eran
alcoh
mien
que
179
un
66'7%
de
los
geme
dicig
lo
eran.
En
estud
de
adop
se
obtu
la
sigui
tabla
Nº d
suje
77
182
De
lo
que
se
dedu
que
prob
exist
gene
para
ciert
rasgo
de
perso
más
que
para
alcoh
Hay
distin
tipos
de
esqu
(y
180
de
depr
y
en
los
estud
las
mues
no
son
hom
esto
es
porq
coge
perso
con
difer
tipos
de
esqu
lo
que
supo
un
gran
prob
El
ambi
es
muy
impo
para
la
esqu
Es
más
frecu
en
pobl
desa
Exis
prob
de
diagn
(cata
hebe
paran
Disti
estud
181
dan
los
sigui
resul
se
enco
17
sujet
esqu
geme
Mz
criad
sepa
de
los
cuale
11
coge
eran
esqu
La
conc
entre
geme
Mz
es
del
42%
y
Dz
es
del
9%
Estu
de
adop
Nº d
suje
47
50
De
lo
que
se
182
dedu
que
la
gesta
no
es
crític
La
prob
de
desa
la
enfer
si
el
padr
es
esqu
es
igual
que
si
lo
es
la
madr
(10%
si
el
ambi
fuera
impo
sería
un
50%
Hay
prob
para
hace
estud
fami
ya
que
poco
esqu
estab
parej
y
los
que
lo
hace
183
poco
suele
tener
hijos
En
gene
los
que
no
están
hosp
tiene
una
frecu
poco
fiabl
−0'7
de
la
pobl
gene
−7'6
si
uno
de
los
prog
es
depr
−15%
si
el
padr
y
la
madr
son
depr
La
conc
entre
geme
mon
es
del
184
71%
y
entre
dicig
es
del
19%
Disti
trans
para
UNI
(¿do
ligad
al
X?
no
hay
caso
desc
de
padr
a
hijo,
en
camb
si
el
padr
es
depr
la
hija
tamb
o
BIPO
(alte
perío
de
eufo
con
perío
depr
TEM
−8−:
GEN
DE
POB
Cual
pobl
185
real
(natu
es
gené
heter
es
decir
tiene
varia
gené
A
parti
de
la
distr
feno
de
la
pobl
pode
calcu
cuále
son
las
frecu
alélic
para
un
deter
gen
(su
geno
Si
traba
para
un
gen
en
el
que
exist
dos
alelo
(A1,
para
ese
gen
habr
3
geno
distin
186
en
la
pobl
que
son
A1A
A1A
y
A2A
Si
la
pobl
es
de
100
sujet
enton
tendr
200
alelo
para
ese
gen,
porq
cada
sujet
tiene
2
alelo
♦ FRE
ALÉ
Y
GEN
Alelo
Prob
de
cada
alelo
A1
−−−−
p
p+q
=
1
A2
−−−−
q
187
Lo
expli
con
un
ejem
calcu
las
frecu
génic
(alél
a
parti
de
las
frecu
geno
A1A
A1A
A2A
=
100
20
30
50
p=
40+3
=
0.35
q=
1−0.
=
0.65
2
(100
De
form
gene
A1A
A1A
A2A
P
H
Q
p=
2P
188
+
H
!
p=
P+
½
H
(P+H
1)
2(P+
q=
H+2
!
q=
½
H
+
Q
(P+H
1)
2(P+
Estas
fórm
relac
en
cualq
mom
las
frecu
génic
con
las
geno
Las
frecu
alélic
para
un
deter
rasgo
en
nues
clase
de
la
facul
no
189
serán
las
mism
que
las
de
la
pobl
cons
por
nues
desc
Ya
que
para
que
fuera
así
debe
repro
todo
tener
todo
una
fertil
simil
es
decir
dejar
todo
el
mism
núm
de
desc
los
apare
debe
ser
aleat
(es
decir
cada
geno
se
tendr
que
repro
con
otro
geno
con
190
la
prob
espe
por
azar)
no
tendr
que
habe
muta
todo
tendr
que
repro
entre
noso
De
mod
que
para
que
las
frecu
génic
se
mant
cons
de
gene
en
gene
la
pobl
debe
ser
gran
con
apare
aleat
y
no
debe
exist
fenó
de
migr
(que
algui
aban
el
grup
191
o
que
entre
algui
nuev
muta
o
selec
(es
decir
que
todo
los
geno
tiene
la
mism
capa
de
adap
Cuan
eso
ocur
se
dice
que
la
pobl
está
en
EQU
DE
HAR
Eso,
básic
impl
que
debe
exist
PAN
(es
decir
que
los
cruza
tiene
que
ser
aleat
una
mezc
192
de
todo
Vam
a
demo
parti
de
la
sigui
pobl
P:
A1A
A1A
A2A
P
H
Q
Dem
cómo
en
la
F1
de
esa
pobl
p
y
q
sigue
siend
igual
que
las
calcu
antes
(pág
anter
El
prim
paso
es
la
form
de
game
A1=
p
193
A2=
q
(p
y
q=
canti
de
cada
game
El
segu
paso
es
halla
los
cigot
(o
la
desc
medi
el
cuad
de
Punn
&
widt
A1 p
A1 p
A2 q
F1:
A1A
A1A
A2A
p2
pq
q2
El
terce
paso
es
aplic
las
fórm
de
194
antes
para
halla
la
prob
de
los
alelo
A1
y
A2:
A1=
p2
+
½
(2pq
=
p
(p+q
=
p
!
(p+q
A2=
q2
+
½
(2pq
=
q
(p+q
=
q
!
(p+q
Vem
que
se
cump
lo
dicho
anter
♦ POL
Y
EFIC
BIO
Para
195
que
haya
evolu
debe
habe
camb
en
la
cons
gené
de
las
pobl
Pero
si
para
un
deter
gen
sólo
exist
un
alelo
todo
los
indiv
sería
gené
idént
de
mod
que
para
que
haya
evolu
debe
exist
POL
(es
decir
en
los
gene
exist
deter
form
alélic
Cuan
más
alelo
196
haya
en
un
gen,
más
posib
geno
distin
y
por
tanto
en
princ
evolu
será
mejo
ya
que
es
más
difíc
que
se
prod
un
camb
ambi
para
todo
ellos
En
1930
FISH
enun
el
TEO
DE
LA
SEL
NAT
que
plant
que
la
efica
bioló
de
una
pobl
está
relac
197
con
la
varia
gené
en
ese
mom
La
efica
bioló
se
deno
tamb
valor
adap
o
fitne
Este
teore
lo
que
dice
es
que
el
valor
adap
de
una
pobl
es
tanto
mayo
cuan
más
heter
sea,
gené
habla
La
selec
natur
es
la
repro
difer
de
las
varia
gené
es
198
decir
de
los
distin
geno
De
mane
que
aque
que
se
vean
favo
en
su
repro
dejar
más
desc
y
por
tanto
tende
a
aume
su
frecu
mien
que
los
que
no
se
vean
favo
dejar
meno
desc
y,
por
tanto
a
largo
plazo
tende
a
desa
de
la
pobl
De
199
mod
que
la
selec
natur
actúa
a
2
nivel
a
nivel
de
supe
(ente
que
se
comp
el
ciclo
repro
o
bien
a
nivel
de
fertil
Ejem
conc
−En
la
anem
falci
sólo
el
13%
de
los
sujet
afect
alcan
la
madu
sexu
En
este
caso
la
selec
natur
actúa
200
a
nivel
de
supe
la
efica
bioló
de
estos
sujet
es
0'13
(la
efica
bioló
es
una
expr
num
de
la
capa
repro
de
los
sujet
−En
los
enan
acon
la
supe
es
norm
pero
su
fertil
es
sólo
el
20%
de
lo
norm
En
este
caso
la
efica
bioló
es
201
0'20
Com
decim
que
si
no
hay
polim
no
hay
evolu
cabrí
pens
que
en
todo
los
gene
hay
polim
pero
se
estim
que
sólo
el
28%
de
los
gene
hum
son
polim
adem
la
prob
de
que
un
sujet
sea
heter
para
un
deter
gen
es
del
6'7%
Apar
202
estos
porc
son
muy
bajos
pero
son
sufic
para
expli
la
indiv
hum
ya
que
se
dice
que
los
hum
tenem
unos
3000
gene
y
si
mult
esa
canti
por
la
prob
de
que
el
sujet
sea
heter
(300
obten
2010
gene
para
los
que
cualq
sujet
es
heter
Adem
sabe
203
que
cuan
tenem
un
sujet
heter
para
un
gen
(Aa)
éste
pued
form
dos
game
(A
y
a);
si
es
heter
para
dos
gene
(AaB
form
4
game
(Ab,
AB,
aB
y
ab)
De
form
gene
un
sujet
heter
pued
form
2n
game
(sien
n
el
núm
de
gene
De
mod
que
204
un
sujet
heter
pued
form
2201
game
distin
es
decir
1060
game
difer
A
la
vista
de
estos
datos
se
dedu
que
la
prob
de
que
seam
idént
es
impo
Pens
que
cuan
un
gen
dism
su
capa
de
adap
a
la
larga
ese
gen
tiend
a
desa
de
la
pobl
205
Y
eso
en
térm
abso
es
ciert
pero
cuan
habla
de
una
espe
como
la
hum
con
una
canti
de
sujet
tan
gran
eso
es
impo
Por
ejem
la
tasa
de
muta
de
la
espe
hum
es
10−5
y
la
prob
de
que
se
form
un
sujet
muta
es:
10−5
206
x
2
x
4
.
109"
game
muta
por
gen
en
cada
gene
Es
decir
es
práct
impo
que
un
deter
alelo
desa
porq
vuelv
a
apare
simp
por
muta
Adem
todo
pens
que
la
princ
fuen
de
varia
gené
es
la
muta
y
eso
es
falso
ya
que
se
207
prod
más
varia
gené
por
recom
La
muta
es
pread
es
decir
que
exist
varia
gené
antes
de
que
el
ambi
actúe
camb
todo
TEM
−9−:
EVO
DE
UNA
ESP
♦ MIC
Y
MAC
MIC
se
refie
a
la
evolu
de
una
espe
conc
dura
cient
de
mile
de
208
años
MAC
se
refie
a
la
evolu
de
gran
grup
dura
millo
de
años
(ej:
los
verte
Se
prod
evolu
porq
hay
varia
gené
y
porq
los
orga
se
adap
a
las
cond
ambi
La
evolu
no
tiene
un
prop
deter
no
se
pued
decir
que
el
hom
sea
la
209
espe
más
comp
ya
que
para
otros
ambi
hay
espe
mejo
adap
♦ ESP
¿Por
qué
unas
espe
se
adap
y
otras
desa
Cuan
habla
de
micr
decim
que
aque
espe
vivie
que
comp
un
antec
exclu
cons
un
CLA
(ejem
chim
y
hom
cons
un
clado
No
obsta
este
térm
210
es
aplic
a
cualq
teuco
(clas
de
los
seres
vivo
Esto
ocur
medi
una
serie
de
meca
que
impi
la
repro
entre
amba
espe
(la
ESPE
se
prod
si
hay
aisla
repro
entre
miem
de
pobl
distin
a
parti
de
ese
mom
sus
cons
gené
pued
evolu
por
sepa
Esos
meca
pued
211
ser
de
dos
tipos
postc
y
preci
(prod
antes
uno
o
más
meca
post−
y
luego
pre−
Se
van
a
form
híbri
pero
con
una
viabi
redu
(ferti
Tipo
−El
meca
meno
restr
es
aque
en
que
se
form
híbri
pero
la
desc
de
éstos
tiene
meno
viabi
o
212
fertil
−Cu
los
híbri
son
estér
es
decir
sus
game
si
se
form
no
son
func
−Cu
los
híbri
tiene
una
viabi
dism
de
mane
que
form
cigot
que,
antes
o
desp
muer
(siem
antes
de
alcan
la
madu
sexu
En
este
caso
tamb
exist
distin
tipos
de
213
meca
♦ Mec
por
aisla
gamé
cuan
óvul
y
espe
de
distin
pobl
no
se
atrae
o
bien
cuan
los
espe
de
una
pobl
no
son
capa
de
venc
las
defen
del
tract
genit
de
las
muje
de
otra
pobl
y
muer
♦ Mec
a
nivel
mecá
cuan
la
form
o
el
tama
214
de
los
genit
impi
la
copu
entre
miem
pobl
distin
♦ Aisla
etoló
cuan
mach
y
hemb
de
distin
pobl
no
se
atrae
sexu
♦ Aisla
temp
cuan
distin
pobl
se
van
adap
para
repro
bien
en
distin
estac
del
año,
bien
en
distin
mom
del
día.
♦ Aisla
ecoló
cuan
dos
pobl
ocup
difer
215
habit
del
mism
territ
(ej:
unos
viven
en
el
suelo
y
otros
en
los
árbo
♦ SEL
La
evolu
es
un
camb
y
se
pued
prod
por
muta
recom
y
selec
(natu
o
artifi
La
selec
natur
pued
actua
de
tres
form
Se
da
cuan
favo
la
repro
de
los
216
indiv
con
valor
o
feno
inter
y
desfa
la
repro
de
los
indiv
con
valor
extre
De
mod
que
se
mant
la
medi
En
hum
esto
se
da
en
el
peso
de
los
recié
nacid
(med
3'5
Kg,
más
o
meno
peso
tiene
más
prob
de
mort
Hay
una
tende
217
a
mant
estos
valor
cons
y
estab
en
la
pobl
a
esa
tende
se
le
deno
HOM
GEN
Ésta
se
mant
cuan
los
alelo
nociv
no
dese
(dele
que
apare
por
muta
desa
por
selec
Esta
es
la
form
en
que
actúa
norm
la
selec
artifi
Se
favo
la
repro
218
de
los
indiv
con
valor
máxi
o
míni
(uno
u
otros
pero
nunc
a
la
vez),
alter
la
medi
De
cara
a
la
selec
artifi
es
impo
la
RES
A
LA
SEL
sient
ésta
el
prod
de
la
hered
del
carác
(h2)
por
un
coefi
de
selec
(S):
R=
h2
.
219
S
Dond
R
es
la
difer
entre
la
medi
de
la
pobl
filial
(X1)
y
la
medi
de
la
pobl
paren
(Xo)
R=
Xi
−
Xo
Y
dond
S
es
la
difer
entre
la
medi
de
los
indiv
selec
(Xs)
y
la
medi
de
la
pobl
gene
a
la
que
220
perte
(Xo)
S=
Xs
−
Xo
¿En
qué
caso
se
obten
respu
de
0
a
la
selec
Cuan
no
haya
difer
entre
X1
y
Xo,
pero
¿a
qué
se
debe
eso?
A
que
la
h2
sea
cero,
es
decir
que
el
rasgo
no
depe
de
facto
gené
Si
R=
h2.S
(h2=
221
La
selec
natur
actúa
de
form
direc
en
gene
cuan
camb
las
cond
física
o
cuan
camb
las
cond
bióti
(ej:
que
desa
las
presa
que
son
el
alim
de
la
espe
que
estam
cons
o
que
apare
un
nuev
pred
y
se
coma
la
espe
que
estoy
estud
lo
que
ocur
222
será
un
camb
grad
en
la
cons
gené
de
la
pobl
(ej:
la
mari
Bisto
Betu
ha
sufri
un
mela
indu
sus
alas
son
de
color
claro
con
pequ
manc
de
color
pard
norm
Lo
que
ha
ocur
es
que
en
zona
mine
o
corb
debid
a
la
conta
casi
toda
la
223
vege
de
la
que
se
alim
estas
polil
está
cubie
por
un
polv
grisá
así
que,
cuan
más
blanc
fuera
las
polil
al
posa
para
come
se
las
veía
más
y
se
las
comí
sus
depr
De
mod
que,
sólo
en
esas
zona
las
polil
clara
han
sido
susti
por
las
oscu
224
que
son
las
que
han
sobre
Cuan
la
selec
actúa
de
form
direc
dura
largo
perío
de
tiem
(cien
de
mile
de
años
se
dice
que
se
prod
una
TEN
EVO
Por
ejem
la
capa
crane
hum
en
el
hom
hábil
que
vivió
hace
unos
2−3
millo
de
años
era
de
225
unos
700
cc;
en
el
hom
erect
hace
un
milló
de
años
era
de
1000
y
en
el
hom
sapie
en
la
actua
es
de
1400
cc.
Se
da
cuan
favo
simu
los
valor
míni
y
máxi
Irá
aume
la
varia
y
tamb
pued
apare
BIM
(~),
226
pudi
llega
a
sepa
pobl
distin
Esto
ocur
en
much
zona
dond
los
dese
de
much
indu
lleva
plom
cobr
y
se
amon
en
el
suelo
Allí
apare
plant
que
crece
sobre
los
verte
porq
son
resis
a
esos
meta
y
en
las
zona
de
los
alred
han
creci
las
plant
227
sensi
a
los
meta
(son
plant
que
se
han
sepa
Actú
como
actúe
la
selec
exist
una
tende
a
mant
polim
en
la
pobl
(cuan
más
varia
sea
una
espe
más
difíc
será
que
desa
Pero
¿cóm
mant
el
polim
Con
HET
o
SOB
es
decir
cuan
los
heter
tiene
228
más
efica
bioló
que
cualq
de
los
hom
(ej:
la
anem
falci
los
heter
no
son
aném
y
no
les
pica
el
mosq
que
lleva
la
mala
así
que
mant
en
la
pobl
2
alelo
En
much
pobl
los
indiv
que
son
heter
para
much
gene
tiene
más
desc
y
mayo
229
supe
que
los
indiv
con
poco
grad
de
heter
a
esto
se
le
llam
VIG
HÍBR
♦ FOR
DE
MAN
LOS
POL
Actú
cuan
el
medi
ambi
es
heter
y
exist
micr
Pued
darse
que
deter
cons
gené
tenga
algun
venta
sobre
las
demá
en
esos
micr
230
y,
al
princ
los
sujet
con
esa
cons
gené
favo
serán
poco
frecu
pero
lógic
no
tendr
comp
con
otros
y
come
a
repro
a
gran
veloc
(deja
much
desc
hasta
que
sea
la
cons
gené
más
abun
Pued
ocur
que
ese
micr
se
satur
de
ese
tipo
de
sujet
con
lo
231
que
el
grad
de
comp
entre
ellos
será
muy
alto
y,
por
tanto
empi
a
verse
desfa
con
lo
que
las
demá
cons
gené
que
ahor
son
poco
abun
empi
a
ser
muy
abun
Darw
habla
de
esto
para
expli
cómo
se
selec
carac
apare
desv
En
el
caso
232
de
algun
espe
en
que
los
mach
son
más
llam
que
las
hemb
(ej:
en
algun
aves
el
plum
más
color
y
visto
es
el
de
los
mach
¿Cóm
ha
llega
a
selec
ese
rasgo
sabie
que
lo
lógic
es
que
al
ser
más
visto
serán
mejo
visto
por
los
depr
Ese
233
rasgo
se
selec
si,
a
camb
los
sujet
que
lo
pose
son
más
atrac
para
las
hemb
de
su
espe
y
se
repro
más.
Es
una
mezc
de
la
selec
sexu
y
la
selec
depe
de
la
frecu
Es
lo
que
ha
ocur
en
hum
dond
por
234
ejem
en
pobl
nórd
las
muje
more
de
pelo
y
piel
son
escas
y,
por
el
contr
en
las
regio
medi
el
feno
nórd
(rubi
piel
clara
es
escas
Esos
feno
desfa
en
un
lugar
llam
más
la
atenc
y
pued
llega
a
ser
el
feno
dom
(en
hum
es
muy
235
difíc
por
la
exist
de
tinte
rayo
UVA
Sirve
para
expli
cond
que
apare
son
desv
para
el
indiv
que
las
reali
Esto
sirvi
para
expli
por
ejem
el
altru
es
decir
cond
que
pone
en
riesg
la
vida
del
que
las
pract
para
favo
a
otros
En
estos
236
caso
habr
selec
fami
cuan
hay
un
rasgo
de
paren
claro
entre
el
altru
y
el
bene
y
habr
selec
de
grup
cuan
el
paren
no
es
tan
direc
Un
padr
que
pone
en
riesg
su
vida
para
prote
a
sus
crías
le
supo
much
pelig
enton
¿cóm
se
selec
esta
237
cond
que
supo
el
riesg
de
perd
su
vida?
Porq
los
sujet
no
son
lo
impo
sino
que
lo
impo
es
que
pase
los
gene
a
la
sigui
gene
Si
el
padr
cons
salva
al
meno
a
2
hijos
la
cond
será
adap
Se
dice
2
hijos
porq
como
cada
uno
recib
238
la
mita
de
los
gene
de
cada
paren
lo
que
qued
en
la
pobl
es
la
mism
canti
que
su
paren
salva
Pero
no
todo
los
que
reali
una
cond
altru
muer
y
tamp
es
que
los
padr
tenga
que
salva
2
hijos
exac
(es
una
medi
La
cond
es
como
239
cualq
otro
rasgo
y,
por
lo
tanto
está
some
a
cualq
riesg
Hay
cond
altru
entre
miem
no
empa
(ej:
mon
que
cuida
crías
que
no
son
suya
¿a
qué
se
debe
esto?
Pues
por
ejem
a
que
la
hemb
piens
que
ese
va
a
ser
un
buen
padr
para
sus
crías
240
y
se
deja
copu
para
que
las
cuide
Esto
se
ve
muy
claro
en
pobl
con
centi
cuan
ven
un
anim
muer
se
lo
come
mien
más
centi
o
guar
vigil
si
viene
algún
depr
pero
¿ello
no
come
Lo
que
hace
es
ir
rotan
(con
adap
uno
hace
meno
vece
de
241
guar
que
de
come
TEM
−10−
EVO
HUM
TEO
EVO
Muc
cient
se
han
preg
por
su
prop
exist
por
lo
que
apare
much
teorí
♦ LAM
(evol
temp
Dice
que
cada
grup
de
sujet
es
una
línea
evolu
indep
que
apare
como
resul
de
un
acto
creat
y
242
cada
una
de
esas
línea
se
esfue
en
una
tende
a
la
perfe
¿Cóm
se
tiend
a
esa
perfe
Med
una
HER
DE
LOS
CAR
ADQ
él
piens
que
los
indiv
conc
son
capa
de
adap
es
decir
de
sufri
camb
en
respu
a
las
cond
natur
y
esos
camb
se
trans
243
a
la
desc
de
mane
que
el
uso
conti
de
una
deter
estru
supo
camb
fisio
anató
que
se
trans
a
la
desc
Aque
que
no
se
usa,
desa
y
no
se
trans
(LEY
DEL
USO
Y
DES
Ej:
las
jirafa
y
su
cuell
largo
Habí
sequ
y
los
árbo
ya
244
no
daba
hojas
ni
fruto
así
que
los
indiv
estira
su
cuell
para
alcan
la
comi
Habí
camb
y
su
cuell
se
hizo
largo
♦ DAR
(evol
horiz
Dice
que
hay
una
gran
diver
de
espe
pero
que
todas
ellas
prov
de
un
único
orige
(cho
con
la
idea
de
una
245
plani
de
la
vida
por
Dios
que
era
lo
que
se
lleva
en
la
époc
Darw
llega
a
su
conc
graci
a
dos
obse
en
las
que
se
da
cuen
de
que
en
cada
isla
dond
estuv
los
anim
estab
perfe
adap
a
su
NICH
ECO
(con
ambi
conc
y
pens
246
que
esas
form
distin
de
adap
de
cada
espe
se
había
cons
porq
al
estar
sepa
las
islas
del
resto
supo
un
AISL
GEO
Los
punt
princ
de
la
teorí
de
Darw
son:
−La
adap
es
el
resul
de
la
repro
difer
de
varia
hered
apare
por
azar
(prob
todas
247
esas
espe
pudi
proc
de
una
sola
pobl
heter
y
que
se
han
ido
adap
−Pos
el
conc
de
selec
natur
enten
como
que
el
ambi
elige
los
indiv
más
aptos
en
la
lucha
por
la
supe
y
esta
lucha
se
reali
a
3
nivel
INTE
(con
miem
de
distin
espe
248
INTR
(deb
comp
con
miem
de
su
mism
espe
por
la
obten
de
recur
contr
los
pred
en
la
elecc
de
parej
y
con
las
CON
AMB
prop
dicha
−Da
piens
que
los
orga
camb
grad
(peq
camb
que
van
dand
una
ciert
venta
selec
y
final
por
acum
acab
siend
249
gran
camb
−Se
mues
un
poco
ambi
en
la
ley
del
uso
y
desu
de
Lam
Cuan
se
redes
las
leyes
de
Men
la
biolo
se
desa
rápid
e
inme
los
gené
comi
a
plant
las
cues
evolu
y,
quizá
una
de
las
prim
crític
a
Darw
proc
de
los
250
llam
salta
♦ SAL
(salt
HUX
y
DEV
plant
que
las
espe
se
origi
por
camb
o
muta
brusc
que
prod
gran
camb
con
lo
que
la
selec
natur
tiene
un
pape
secu
Lo
impo
es
la
muta
brusc
y
no
la
selec
natur
que
actúa
poco
a
poco
♦ GEN
251
MOL
Pron
apare
la
gené
mole
desa
y
por
tanto
se
demu
que
el
ADN
no
es
capa
de
adap
a
los
camb
ambi
las
muta
no
siem
son
adap
se
prod
al
azar:
las
buen
se
selec
y
las
mala
se
elim
Pero
lo
impo
es
que
los
resul
proc
252
de
la
gené
mole
acab
con
la
idea
de
actos
creat
de
un
ser
supe
(Dio
y
con
la
idea
de
un
plan
por
el
cread
y
de
que
el
hom
es
el
ser
perfe
por
exce
Todo
esto
estuv
apoy
por
el
hech
de
que
much
espe
desa
y
no
son
253
perfe
La
gené
mole
desa
la
idea
del
REL
MOL
medi
el
cual
expli
que
es
posib
usar
el
núm
de
muta
prod
a
lo
largo
del
tiem
en
una
prote
deter
para
estab
cuán
tiem
hace
que
se
sepa
dos
espe
(su
difer
gené
es
func
del
tiem
trans
desd
254
su
sepa
Habr
que
elegi
gene
neutr
para
pode
hace
esto,
porq
así
tendr
la
garan
de
que
no
han
sido
selec
y
por
tanto
se
han
repro
más
rápid
que
otros
Han
de
ser
gene
neutr
adem
para
aseg
de
que
tamp
han
sido
nociv
que
habr
sido
elim
muy
rápid
255
♦ BIO
FISH
HAL
y
WRI
demu
cómo
la
acum
de
pequ
muta
punt
(ej:
susti
de
una
simp
base
prod
camb
gran
Desa
mod
mate
de
lo
que
pued
tarda
en
prod
un
camb
morf
por
pequ
muta
De
este
mod
comi
a
desa
la
gené
de
las
pobl
♦ TEO
256
SINT
DE
LA
EVO
O
NEO
Es
la
unió
entre
Men
y
Darw
y
fue
desa
por
DOB
Se
recha
total
la
idea
de
los
carac
adqu
y
se
enfat
el
camb
grad
como
moto
de
la
evolu
lo
que
impl
devo
la
impo
al
conc
de
selec
natur
que
257
se
pued
medi
a
travé
de
la
efica
bioló
o
éxito
repro
Este
autor
parte
de
que
en
todas
las
pobl
hay
varia
gené
y
ésta
apare
por
fenó
aleat
como
la
muta
y
la
recom
Sobr
esta
varia
actua
la
selec
natur
eligi
los
camb
adap
(posi
sigue
adela
nega
258
desa
Se
pued
distin
3
corri
dentr
del
Neod
Asum
en
su
total
los
supu
anter
nom
Plan
que
hay
datos
paleo
o
fósil
inneg
dond
se
comp
cómo
para
distin
espe
y
distin
carac
se
prod
FEN
DE
EST
O
EXT
es
259
decir
largo
perío
de
tiem
sin
camb
y
luego
en
poco
espa
de
tiem
much
camb
de
golp
Ésto
tamb
son
llam
defen
de
los
EQU
INTE
O
PUN
Esta
espe
por
salto
(cam
brusc
en
muy
poco
tiem
tamb
se
pued
llam
cuán
rápid
o
disco
y
se
prod
por
260
REV
GEN
que
supo
aisla
repro
inme
o
casi
inme
Los
fenó
gené
que
este
aisla
pued
prod
son:
♦ POL
sujet
en
los
que
no
se
divid
el
mate
hered
2n
2n
n
n
2n
n
Por
ejem
el
47%
de
las
angio
(plan
con
flore
son
polip
261
y
el
90%
de
los
helec
tamb
Es
tan
abun
en
vege
debid
a
la
autof
que
se
da
en
ellos
y
tamb
porq
en
vege
la
única
cons
de
esto
es
que
se
prod
vege
gigan
debid
al
aume
de
las
célul
♦ REO
CRO
vario
CRs
se
pued
unir
en
262
uno
sólo,
se
pued
apare
en
vario
inter
segm
perd
o
gana
trozo
Pued
ocur
que,
en
ocas
estos
camb
resul
adap
Es
más
fácil
que
esto
se
dé
en
vege
que
en
anim
aún
así
hay
algun
caso
cono
como
los
salta
austr
que
se
encu
en
proc
de
espe
263
porq
los
híbri
de
la
pobl
ance
y
de
los
que
han
sufri
espe
son
medi
fértil
Tam
se
ha
dado
en
ratas
salva
y
topo
pero
ning
más
cono
Aquí
se
inclu
los
socio
que
inten
expli
la
cond
socia
y
más
conc
la
hum
Tien
a
264
subra
el
conc
de
supe
del
más
apto,
lo
que
impl
asum
que
todas
las
pobl
tiend
a
mant
un
único
alelo
óptim
(no
dan
casi
impo
a
la
varia
gené
Las
princ
crític
a
esta
corri
son:
−Nin
alelo
es
el
más
apto
en
todo
los
ambi
por
lo
que
265
gran
parte
de
los
razon
hech
sobre
alelo
de
pobl
pero
con
las
cond
ambi
actua
se
pued
critic
ya
que
estas
cond
han
podi
camb
−Ha
que
razon
sobre
el
geno
comp
y
no
sobre
gene
simp
como
hace
ellos
♦ PAS
DE
LA
HIST
EVO
(Ars
y
Mar
1998
266
♦ Molé
libre
repli
(con
capa
para
repro
a
sí
mism
de
repli
en
un
mism
conte
(célu
♦ Asoc
de
repli
en
CRs
♦ ARN
y
códig
gené
♦ Proc
(orga
o
célul
con
el
mate
hered
dispe
por
el
citop
!euca
(mat
hered
en
el
núcle
tiene
cloro
y
mito
♦ Orga
con
repro
asex
267
(auto
!orga
con
repro
sexu
(nece
de
otros
!
pobl
♦ Proti
(euca
unice
!
orga
mult
(espe
celul
♦ Orga
solita
(algu
indiv
no
repro
del
traba
♦ Soci
de
prim
hum
con
lengu
artic
de
infor
(here
cultu
Form
de
la
tierra
m.a.
Orig
de
la
vida−
m.a.
Euca
unice
268
m.a.
Euca
pluri
m.a.
Plan
y
prim
verte
m.a.
Mam
m.a.
Aust
m.a.
Hom
sapie
años
Son
los
inter
entre
los
antro
vivie
(oran
goril
y
chim
y
el
hom
No
está
total
estab
la
histo
evolu
hum
−Au
(bípe
−Ho
hábil
269
(con
útile
−Ho
erect
(usa
fueg
−Ho
sapie
nean
(sube
o
raza)
−Ho
sapie
sapie
Crom
(nóm
inici
cose
cerám
y
arte,
ritos
de
enter
Algu
se
hace
sede
!
adap
a
cond
local
!
difer
grad
!
razas
No
están
repro
aisla
no
son
muy
270
difer
gené
(la
varia
entre
razas
es
pequ
comp
con
la
exist
dentr
de
cada
pobl
Es
un
proc
rever
y
de
hech
está
ocur
♦ Bipe
liber
de
las
mano
para
la
mani
y
gesto
que
adem
reem
a
la
mand
como
órga
de
defen
por
lo
tanto
hay
camb
en
271
la
cara
♦ Tam
del
cereb
(en
comp
con
el
cuerp
mayo
que
cualq
otro
anim
pero
lo
más
impo
es
la
supe
cereb
Aum
no
hom
♦ Uso
difer
de
las
mano
espe
hemi
(hem
izqui
en
lengu
y
capa
para
usar
símb
Lo
que
facil
la
coop
y
que
sea
adap
272
LO
QUE
HER
O
TRA
NO
SON
CAR
SON
GEN
Crom
(mat
hered
♦
273