INDICE: Introducción Proyecto genoma Humano. Conclusiones Bibliografía.. Glosario INTRODUCCION: El proyecto genoma humano (PGH) es un proyecto en basado de la genética y la biología en el cual se intenta conseguir al ser humano perfecto (en cuanto a enfermedades y capacidad e inteligencia). Esto acarrea problemas éticos, pues es lo mismo que intentaba hacer Hitler−−conseguir la raza perfecta−−y sería motivo de discriminación por parte de los seguros, que no aceptarían a los que no han sido modificados genéticamente y los trabajos y deportes elegirían a los modificados genéticamente. La razón de la elección de este tema es porque es muy interesante ver las nuevas incógnitas que se presentan con cada paso de la tecnología en unión con la genética y la biología. Con este trabajo esperamos aprender más sobre este proyecto e informar a la gente sobre los avances del mismo. PROYECTO GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma Humano (P.G.H.) es un proyecto internacional, que partió en el año 1990, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano (1, números referentes a bibliografía). Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que la totalidad del genoma humano consta de 3000 millones de pares de bases (2). La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. La idea ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación del Departamento de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962, junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del ADN (2). Estructura del ADN. Los objetivos del Proyecto son: • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. • Determinar la secuencia de 3 mil millones de bases químicas que conforman el ADN. • Acumular la información en bases de datos. • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. • Desarrollar herramientas para análisis de datos. • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. 1 Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO). El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. Como se expresó arriba, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, ya sea humano o de cualquier especie. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma, que está conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes. Estos genes están formados por 3 mil millones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos. El cromosoma está localizado en el núcleo de las células. Consiste en hebras de ADN estrechamente enrolladas y moléculas de proteína asociada, organizada en estructuras llamadas cromosomas. El ADN que conforma el genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender cómo el ADN realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización. La molécula de ADN consiste de dos hebras enrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra, como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados, hechos de azúcar y moléculas, de fosfato se conectan por uniones de nitrógeno llamadas bases. Algo que nos impresionó mucho en este proyecto es que su costó de 3 mil millones de dólares. Esta suma fue aportada por los 18 países que participan en este proyecto, entre los cuales se encuentran: • Estados unidos • Gran Bretaña • Francia • Alemania • Japón • China El genoma humano es el número total de cromosomas de un humano, es decir todo el ADN. Este proyecto ha tenidos sus contras: Hay una necesidad apremiante de estudios serios sobre las repercusiones éticas, legales y sociales del PGH. Es importante desarrollar y difundir conocimientos más profundos sobre estos asuntos y así establecer las diferentes opciones para las familias, la ley y la sociedad. Sin el apoyo público, basado en el diálogo abierto y una efectiva regulación, muchos de los beneficios potenciales que se originan de nuestro entendimiento de la genética se perderán. La razón fundamental por la que el Proyecto genoma es aceptable desde el punto de vista ético reside en la enorme contribución que puede aportar a la curación y prevención de enfermedades. El proyecto genoma humano ha de atender a una doble finalidad desde el punto de vista ético: ð Ha de respetar la dignidad que posee toda persona. ð Ha de promover la libertad de cada ser humano, precisamente en atención a su dignidad 2 Por todo esto parece necesario reconocer a las personas el derecho a la inviolabilidad de su patrimonio genético. Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el ELSI Los capítulos de la siguiente de declaración incluyen los siguientes temas: • Dignidad humana y genoma humano • Derecho de los individuos • Investigación sobre el genoma humano • Condiciones para las actividades científicas • Solidaridad y cooperación internacional • Promoción e implementación de la declaración El trabajo de interpretación del genoma apenas empieza. Se espera que los beneficios de conocer e interpretar el genoma resulten fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades. En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular. CONCLUSIONES: El PGH (Proyecto Genoma Humano) es un proyecto de carácter mundial cuyo objetivo es aprender más sobre los genes y registrar en un mapa las regiones del ADN todavía no exploradas. Estos datos se van a guardar en una base de datos que podrán utilizar todos los interesados. Este proyecto fue dotado de 3 mil millones de dólares y fue fundado en 1990. Tiene implicaciones éticas porque puede llevar a intentos de modificar la raza humana genéticamente como lo que quiso hacer Hitler, lo cual acarrea muchos problemas sociales y de racismo. BIBLIOGRAFÍA: www.unam.mx/genoma http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_de_Genoma_Humano http://www.arrakis.es/~ibrabida/igpgh.html GLOSARIO: ADN: ácido desoxirribonucleico; sustancia que incluye los genes los cuales llevan toda la información para la formación del organismo. <1.2> Bases: uniones de nitrógeno que conectan las moléculas del ADN. Cromosoma: son las partes que conforman el genoma que al mismo tiempo contienen los genes que forman al ADN. Genes: son los que conforman al cromosoma y son los responsables de la herencia de cada individuo. <Ver foto 1.3> 3 Genética: Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes Genoma: Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana. Molécula: Una molécula es una partícula formada por un conjunto de átomos ligados por enlaces covalentes, de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente como para completar un número considerable de vibraciones moleculares. PGH: Proyecto Genoma Humano Secuenciamiento: Determinación del orden de las nucleótidos (es decir, secuencias de base) en una molécula de ADN o ácido ribonucleico (RNA) del orden de los aminoácidos de una proteína. UNESCO: Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura creada en 1945. Cadena de ADN 1.2 Cromosoma 1.1 Genoma del ADN 1.3 4