GENOMA HUMANO I) INTRODUCCIÓN

GENOMA HUMANO
I) INTRODUCCIÓN
El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo
principal es conocer la secuencia completa del genoma humano (1, números referentes a blibliografía).
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000
y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somática humana.
Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad
del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases (2).
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas
celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la
financiación del Departamento de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos
Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el
bioquímico James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de
Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA (2).
Estructura del DNA
Comenzando los años 50, J. Watson y F. Crick se unieron en el trabajo de dilucidar la estructura del DNA. La
estructura tenia que permitir:
− que la molécula de DNA portara información;
− que la molécula de DNA pudiera autoduplicarse.
Según el modelo propuesto por Watson y Crick, la molécula de DNA consta de dos columnas hechas de
grupos fosfato, alternados con moléculas de desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que están
enrolladas como una hélice, dejando las bases nitrogenadas hacia adentro. Las bases nitrogenadas son adenina
la que se aparea con timina y citosina con guanina (o viceversa).(3).
Este tipo de asociación entre las dos cadenas del DNA le confiere dos características importantes:
−las dos cadenas son complementarias
−y también antiparalelas (4).
El código genético, entonces, viene determinado por el orden que ocupan las bases en la escalera de DNA. Por
lo general cada sección de esta escalera tiene una secuencia única que puede utilizarse para diferenciar unos
genes de otros y fijar su posición en el cromosoma (2). La siguiente imagen corresponde al supuesto modelo
de la cadena de DNA.
Cartografía y Secuenciación
El P.G.H., al tratarse de un proyecto que pretende identificar la secuencia completa del genoma humano, con
toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones), necesita de técnicas que permitan
identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes.
En un principio, el P.G.H. fue acordado realizarlo en dos etapas, una de Mapeo físico (o cartografía genética)
de todos los cromosomas, etapa que termino el año 1998; luego, la segunda etapa corresponde a
Secuenciación, la que partió en 1998 (1).
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: Ligamiento o cartografía genética. que
1
identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y Cartografía física,un conjunto de
métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. ambos tipos
de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se
diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia (2).
Los mapas de ligamiento humano se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias
extensas a lo largo de muchas generaciones. Estos estudios se limitan a los rasgos físicos heredados,
fácilmente observables en todos los miembros de la familia.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas
más precisas combinan robótica, uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores
genéticos. Para realizar estos mapas se extrae DNA de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente
en numerosos fragmentos (2).
Una de las estrategias para lograrlo consiste en utilizar secuencias de DNA complementarias (cDNA). Estas
secuencias se obtienen gracias al uso de una proteína de origen viral (transcriptasa inversa) que es capaz de
copiar una molécula de DNA a partir de una molécula de RNA. Debido a que el RNA pierde todas las
secuencias no codificantes (intrones) durante su paso desde el núcleo al citoplasma, al utilizarlo como
"modelo" uno se asegura que el DNA obtenido de ese RNA ( o cDNA ) posee sólo genes "útiles" o
codificantes. Posteriormente las secuencias se amplifican cientos de veces en un sistema de "copia
automática" conocido como reacción de polimerasa en cadena (PCR), con lo cual se obtienen cientos de
fragmentos de la secuencia deseada en pocas horas. Finalmente estas secuencias pueden ser sometidas a las
distintas estrategias de mapeo que existen en la actualidad (5).
La secuenciación es el proceso por el cual se identifican las secuencias en que están unidas los 300 mil
millones de pares de bases y luego, posteriormente, saber que significan estas secuencias.
Para determinar la secuencia real de nucleótidos, hacen falta mapas físicos muy detallados que recojan el
orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma. El método por el cual se secuencia el DNA, consiste en
replicar piezas específicas de DNA y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de
los cuatro nucleotidos. En los modernos secuenciadores automáticos de DNA, el nucleótido modificado
situado al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de láser y se determina el numero exacto de
nucleótidos de la cadena a continuación se combina esta información en un ordenador para reconstruir la
secuencia de pares de bases de la molécula original de DNA (2).
El ritmo de acumulación de secuencias de DNA es vertiginoso ya que su cantidad se dobla cada pocos meses.
Actualmente se estima que ya se ha secuenciado casi un dos por ciento del total del genoma humano, pero este
dato no debe engañar: con las técnicas y ritmos actuales, en los próximos años se obtendrá una tasa de 500 Mb
por año. La siguiente imagen corresponde a un mapa genético del genoma humano.
2
II) ALCANCES DEL P.G.H.
La principal justificación del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de avances importantes en
medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en
ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la
secuenciación, sistemática, lo que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades
poligénicas y multifactoriales.
Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. (y que ya se experimenta desde hace algunos años) es la
de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y
de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además
nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los
síntomas. La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como
infecciosas (8).
Sondas y marcadores moleculares
La investigación y la implementación de pruebas genéticas logró en 1970 una importante técnica para
cartografiar los genes humanos o cariotipos. En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para
teñir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se
hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras. Estos cariotipos son un instrumento muy útil para el
diagnostico de anomalías.
Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de sangre, dado que el DNA se
puede extraer de los leucocitos (glóbulos blancos). También se puede extraer de las muestras de semen (en la
cabeza del espermatozoide), algunos métodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se arrastra con ella
células epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello cuando va acompañado de la raíz (8).
Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existen pruebas disponibles:
−hemofilia (defecto en el control de las hemorragias)
−fibrosis quística (acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración)
−mal de alzheimer (enfermedad degenerativa neurológica marcada por una senilidad precoz)
− anemia falciforme ( anemia crónica hereditaria) (8)
Terapia génica
Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir
una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:
−La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio permanente de todo el
organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres
humanos por razones ética.
−El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órganos. En este
caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la
adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el
paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al
tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.
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III) EL TRABAJO EN CHILE
El año 1990 se formó el Programa Latino Americano para el Genoma Humano, el cual comenzó trabajando
con la idea de promover el estudio de genes humanos involucrados en patologías humanas, utilizando
información y tecnología proveniente del P.G.H. que se estaba desarrollando en Estados Unidos, Inglaterra,
Francia, Japón e Italia, países que partieron y fueron pioneros en el P.G.H.
En chile, a principio de la década de los noventa hubieron distintos grupos investigando sobre enfermedades
genéticas que afectaban a la población chilena, y que en una segunda etapa se estudiarían las mutaciones que
existen en esta. Por ejemplo, la doctora Nora Riveros, se dedico al análisis genético molecular de pacientes
que sufren de Fibrosis Quística. Por otra parte el doctor Allonso Gonzalez tuvo a su cargo un proyecto que
investigaba sobre Artritis Remantoidea, donde se analizaron los genes específicos que la causaban.(5).
Según la doctora Pilar Carvallo (Vicepresidenta del Programa Latinoamericano para el Genoma Humano),
siempre se pensó que no era conveniente en términos de rentabilidad participar en el proyecto genoma porque
la tecnología es sumamente cara y no vale la pena, por este motivo, invertir tanto dinero para hacer una
investigación sobre el P.G.H. en Chile.Lo que si es importante es que el P.G.H. traerá al país una gran
cantidad de información para lo que es la genética molecular y lo que se refiere a patologías hereditarias. Por
lo tanto, Chile, al no tener la tecnología necesaria solo puede apoyarse en la información que llegue del
extranjero e investigar a partir de esta.
IV) PROBLEMAS A CAUSA DEL P.G.H.
Sin duda el P.G.H. traerá como resultado un sin fín de conocimiento y de aplicaciones, pero ¿será posible
secar provecho de algo tan personal como puede ser para la persona la revelación de su intimidad genética? o
¿cómo puede el hombre tomar "algo" y hacerlo propio siendo que es patrimonio de toda la humanidad?.
Esta discusión comenzó cuando en junio de 1991, J.Craig Venter presentó una petición para obtener el
derecho de propiedad intelectual y comercial sobre 337 genes de tejido nervioso humano obtenidos por él y su
laboratorio con la técnica del cDNA y el uso de la reacción de la Polimerasa en Cadena (P.C.R.). Esto causó
un revuelo enorme y muchos pensaron que si se inicia una carrera por las patentes con el fin primario de
obtener lucro de este conocimiento considerado patrimonio de la humanidad, si todo hubiera seguido así, no
resultaría extraño que el año 2005 se transaran en Wall Street la mayor cantidad de secuencias de DNA de la
historia (5).
El problema se solucionó sólo cuando se logro que se aceptara la patentación de genes en los cuales no solo se
patenta la secuencia, sino que también la mutación específica, y además se patenta el permiso para idear desde
ahí algún método de terapia génica, alguna droga específica o algún tipo de test génico, a partir de la
secuencia que se quiere patentar, dado que el patentamiento debe ir acompañado de una invención sobre la
secuencia seguida. Además se tuvo que permitir algún tipo de patentamiento, para de esta manera inducir a las
empresas privadas a que inviertan en la investigación y desarrollo del P.G.H. (1)
Consideraciones éticas
El desarrollo científico,en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un sinnúmero de tratamientos que
podrían ser beneficiosos para el hombre. Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los
mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra.
4
Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya que nunca nos vimos
enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo.
Así surgen preguntas como: ¿se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a quién
le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?(7). Así, la UNESCO se compromete
a promover y desarrollar la reflexión ética en los avances científicos en las áreas de la biología y la genética,
proclamando los siguientes principios y aprobando la declaración de estos.
A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas;
negando así la discriminación por características genéticas.
B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS
Se refiere a que toda investigación genética deberá ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa
información y aprobación del individuo. Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la
investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.
C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a que ninguna investigación podrá ir más aya de los derechos y dignidad humanas, y que todas las
personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos. A su vez estas investigaciones deben
estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.
D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA.
Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los
resultados de estas.
Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma humano, y estos formaran
comités que apreciarán los puntos éticos y jurídicos sobre estas investigaciones.
E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL.
Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas.
Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.
F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN.
Se deberá fomentar estos principios a través de la educación y otros medios.
Los estados garantizarán el respeto de estos principios (6)
V) PROPOSISIÓN DE ESTUDIO
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El P.G.H. en si acarrea ciertos problemas éticos, problemas de los cuales la UNESCO se comprometió a
promover y desarrollar la reflexión ética y las actividades conexas en lo referente a las consecuencias de los
progresos científicos y técnicos en el campo de la biología, respetando los derechos y las libertades del ser
humano (7).
Ahora, en el punto F de la declaración de principios hecha por la UNESCO se afirma que los principios
declarados en los puntos anteriores deben ser fomentados por la educación y otros medios, pero ¿ se ha hecho
esto en Chile? ¿ se ha discutido, publicado o comentado públicamente algo sobre el tema?. En realidad, la
opinión pública en general tiene muy poco conocimiento sobre lo que se está haciendo en el P.G.H. y sus
posibles alcances. A todo lo anterior se suma que en Chile existen grandes vacíos legales con respecto a
investigación y experimentación en general. En base a lo anterior nuestra proposición de estudio se centra en
estos vacíos legales y la falta de información que existe en Chile.
Nuestra propuesta es hacer encuestas sobre el tema con el fin de tener una idea del conocimiento general y
luego profundizar a partir de los datos obtenidos en debates y charlas con el fin de hacer publico el tema.
Luego ver de qué forma se ha planteado el tema ante la sociedad y de ahí hacer un estudio con metas como la
de legislar sobre cuales serán los enfoques permitidos de los resultados del P.G.H., basados en lo que ya existe
en otros países y lo que ha planteado hasta ahora la UNESCO.
Ahora, esta propuesta no se centra propiamente tal en toda la sociedad, sino que se basaría y se centraría más
que nada en el ambiente científico, docente y legislativo del país, tratando de crear conciencia e iniciativa
sobre los alcances del P.G.H. que se podrían producir en Chile.
VI) CONCLUSIÓN
A principios de 1996 el P.G.H. iba muy por delante del plazo y por detrás del presupuesto. Se han
cartografiado más de 4.000 genes al menos en un cromosoma específico, se han clonado 1.600 genes de
función conocida, se han asociado 1.000 enfermedades genéticas con algún defecto de un gen cartografiado y
se han secuenciado más de 150 millones de pares de bases de DNA humano. Se han publicado mapas de todo
el genoma humano. El objeto final P.G.H. es estrechar la separación entre marcas hasta aproximadamente
100.000 pares de bases y secuenciar al menos 3.000 millones de pares de bases para el año 2005.
En años recientes se han identificado los genes relacionados con enfermedades hereditarias como la fibrosis
quística, la distrofia muscular o el mal de Alzheimer. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores
pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para atacar estas enfermedades.
La capacidad de corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede alterar espectacularmente la
forma de enfocar la enfermedad.
El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales
muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia
o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genética
humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de corregir los defectos genéticos de
forma que podrían transmitirse de generación en generación, pero sin duda el P.G.H. traerá grandes
conocimientos y abrirá nuevas puertas a la ciencia del mañana.
BIBLIOGRAFÍA
1) Entrevista a la doctora de la Universidad de Chile Pilar Carvallo.
2) Enciclopedia Encarta 98 (P.G.H.)
3) Manual de biología P.C.E. edición Universidad Católica de Chile, paginas 131,132.
4) Ingeniería genética i biotecnología Paulina Balbás, Francisco Bolivar. Página 7
5) Grandes reportajes. La Nación sábado 25 de abril de 1998
6) Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (rev.med.chile1997;125:1485−
6
1489)
7) Principios Eticos para Investigar el Genoma Humano. (rev.med. chile 1993;121;180−183)
8) Páginas de internet (Links): Aunque son muchas, engloban en su mayoría parte del tema, por lo que les
recomiendo revisar una a una
GENOMA HUMANO (2)
Existe desde hace ya unos años el proyecto de rastrear en lo profundo de nuestra herencia biológica para
encontrar la causa de nuestros problemas y soluciones tecnológicas. Esto se debe al incuestionable avance de
la Biotecnología en el campo de la Agricultura, en la Agronomía, etc. Pero en el ámbito humano se complica
ya que se cruzan problemas de índole ético, social, económico, etc.
No debemos olvidar que hasta hace unas décadas se practicaba la discriminación por color de piel en el
transporte público de los Estados Unidos de América. Tampoco se nos debe escapar el recuerdo de que en
Sudáfrica se practicaba el "appartheid", política racista avalada por el Reino Unido. También está el ejemplo
de Namibia, lindera a Sudáfrica, que tenía este tipo de políticas discriminatorias contra la mayoría de la
población. Esta política era avalada por migraciones alemanas que eran minorías.
Son estos mismos países europeos con amplio poder en múltiples facetas, junto con los americanos quienes
invitan al resto de los países del mundo a que se agrupen y banquen con fondos de cada región el proyecto de
estudiar a todo el material heredable biológicamente. Cuando los grupos religiosos se oponen por cuestiones
morales parecen atenuados por la sensación de vejez que generalmente nos resultan tener. Estas opiniones
opuestas parecen ridículas ante la agilidad del progreso tecnológico.
Las controversias sobre los problemas ecológicos ligados a este proyecto calan más hondo pero terminan por
ser incorporadas en la agrupación que nuclea a los investigadores de este proyecto. Se incorporan comisiones
sobre cada temática que se cruza contra la investigación de un secreto que, de ser revelado a quien no
corresponda, seremos todos posiblemente juzgados por algo imposible de cambiar: nuestros propios genes.
Sea cual fuese nuestra opinión, el proyecto ya está en marcha en todo el mundo y se gastan muchos millones
de dólares para resolver situaciones que están tan lejos de ser problemáticas que terminan siendo ridiculizadas
por sus detractores. Son tantos nuestros genes que suponer que se pueden investigar todos no resulta
importante sino ridículo ya que, de lograrse, nadie tendría la tecnología ni el tiempo para saber que funciones
cumple cada gen.
Tampoco sería fácil distinguir para que se pueda utilizar en la Medicina y de qué manera. Habría que hacer
pruebas en "células humanas" ya que esto no es un medicamento que se pueda probar en animales de
laboratorio. Tampoco la investigación de la Genética comenzó con este proyecto y es sobre la base de esa
investigación anterior que se sabe que el estudio de una guía completa de genes puede ser excesivo y confuso.
Los genes importantes para un determinado problema se deben reducir a un mínimo para que el estudio sea
serio y para la salud mental de quienes lo investigan.
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UTILIDADES DEL PROYECTO
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Hasta hace poco tiempo, la práctica de la secuenciación genética se reservaba a unos pocos genes sospechados
de ser causantes de algún proceso importante. Se utilizaba en el estudio de genes ligados al ingreso de virus a
la célula ya que así se logra la enfermedad, genes ligados al desarrollo embrionario de insectos u otros
animales de importancia científica, económica, etc. Muy poco se relataba en bibliografía sobre estudios en
humanos de este tipo.
Cada estudio de secuenciación (desentrañar el código genético) se realizaba como una experiencia única y
sólo coordinada por el grupo de investigadores relacionados con el tema y con el laboratorio donde se hacía.
Resultaba, como máximo, regulado por la política de desarrollo de ese país. Así este tipo de investigaciones
creció en forma un tanto anárquica y desarticulada de todo proyecto centralizado.
Las buenas intenciones de los biólogos, médicos, veterinarios, etc. parecían suficientes ya que se trataban de
los mejores investigadores en dichas áreas. A medida que esta secuenciación se hizo con mayor facilidad, la
cantidad de genes decodificados comenzó a ser cada vez mayor creciendo en forma exponencial. A partir de
esta etapa no era suficiente manipular un gen de importancia y realizarle modificaciones o hibridaciones de
cualquier tipo. También era muy reconocido entre el ambiente científico el hecho de conocer su
secuenciación. Muchas veces ésta no resultó importante para la aplicación pero igualmente acompañaba a las
monografías y publicaciones científicas como un testimonio para una técnica futura.
De esta forma quedó un camino libre para que algún grupo de investigadores o un grupo de naciones
encabezara la coordinación de esta investigación. Fue así que en la década de los ochenta aparecieron grupos
de genetistas de Estados Unidos y Europa, principalmente, con el "Proyecto Genoma Humano". Esto implica
decodificar a todos los genes del ser humano.
Resulta inapropiado que biólogos y médicos se propongan un proyecto tan abarcador y poco práctico. Debido
a la cantidad de genes que son parte del patrimonio humano no se trata de una tarea sencilla ni se realiza con
el apoyo de un pequeño grupo de países. Es un enorme esfuerzo donde se emplearán 30.000 años− hombre de
mano de obra científicamente capacitada. Este dato aproximado da una idea de cuanto esfuerzo humano y
económico se emplea en este tema.
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No debemos menospreciar ningún esfuerzo para lograr un mejor bienestar pero estudiar a "todos los genes
humanos" resulta tan poco práctico que terminará defraudando a más de un político y contribuyente. Mientras
tanto se utiliza el dinero para estudiar a todo gen por ser humano y no por su importancia en el desarrollo de
un método de cura de enfermedades.
No es fácil aplicar la lógica matemática a la Ética. Tampoco es fácil aplicar la lógica matemática a toda la
constitución humana. Este proyecto me resulta un esfuerzo más por reducir a la lógica matemática todo lo que
se conoce del animal humano. El exceso, aunque sea de cientificismo, es un problema pues se adopta un
lenguaje científico para tomar un dogma. Los dogmas son creencias que resultan incontrastables. Son solo
sostenidos por la fe.
El hecho de creer que todo el estudio genético se debe sólo a cuestiones matemáticas que se suman entre
diferentes proyectos sin conexión, salvo la lógica matemática de la suma, es un dogma. Los que decodificaban
sólo a los genes sospechados estaban inermes ante grandes interrogantes o grandes proyectos pero sabían
ahorrar esfuerzos. Estos hombres no estudiaban ningún otro gen que no sea el relacionado con su estudio.
Tanto los problemas éticos como los relacionados con el exceso de estudios sobre genes poco aplicables y sus
costos ya fueron vistos por los propios intervinientes en este proyecto. Es por eso que se sumaron diferentes
grupos de investigadores de diferentes países para aportar no sólo sus labores sino también fondos a este
megaproyecto internacional.
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También se han formado comisiones de estudios éticos sobre la Genética integrada por personas con
diferentes criterios culturales, éticos, religiosos, etc. Es quizás un proyecto de esta magnitud el que de un
límite a la visión actual del hombre. Hoy ya sirve para darle límites a la lógica matemática, que parecía
explicarlo todo. Es por ello que el paradigma lógico− matemático deja paso a paradigmas semióticos o
críticos.
Lo más complejo de dilucidar es como se relacionan las estructuras entre sí y no estudiar a cada una por
separado. No puede cambiar un solo gen pues su función "desentonaría" con respecto a las otras funciones que
le corresponden a los otros genes. Es por ello que la mayoría de los cambios fortuitos en el código genético
generan cambios desfavorables; o sea, enfermedades como tumores cancerosos.
CAMBIOS DE HABITOS
La ciencia biológica está participando de la vida pública en forma creciente. Sea por enfermedades conocidas
como el S.I.D.A. o por descubrimientos de reptiles gigantes extintos, su popularidad sigue en aumento sin
pausa. Sin embargo, hablar de Biología o con términos científicos no nos garantiza que estemos por un
camino seguro.
Los divulgadores de estos temas que poseen cierto criterio ético estricto se ven frente a una competencia
desleal frente a médicos, biólogos o periodistas que realizan todo tipo de declaraciones para lograr su minuto
de gloria. Mientras tanto, nuestros descendientes observan los medios de comunicación en espera de mejoras
en el bienestar a partir de hallazgos científicos.
Por otro lado, en los países del tercer mundo se está desmembrando a la mayoría de los grupos de
investigación con la idea de que el estado no es buen administrador. Hordas de científicos escapan a países del
primer mundo donde se ven reblandecidos sus condicionamientos culturales y éticos. Un científico emigrado
no está en buenas condiciones de imponer su punto de vista, más allá de las buenas voluntades del país
receptor. La economía gobierna a la política en el tercer mundo y, al menos a la ciencia en el primero. Es por
ello que durante tanto tiempo la historia de la ciencia y la de las sociedades corrieron por vías alternativas
solamente vinculadas por el poder de turno.
Nuestra herencia biológica es el patrimonio más importante que puede estudiar ciencia alguna. Pero los países
poderosos de hoy demostraron una soberana ineficiencia en la administración de recursos naturales que
parecen extintos. Si bosques completos fueron diezmados por el poder económico de unos pocos, esos pocos
no se merecen ni voz ni voto sobre el estudio de nuestros genes. Esos pocos no representan a la humanidad ni
a "la ciencia". ¿Alguien podrá saber a qué representan? ¿Acaso solo la ambición desmedida manejará los
rumbos del "proyecto"? Necesitamos cambios de hábitos para tratar temas tan trascendentes. O quizás, los que
siempre trabajamos de cara al sol debemos hacernos escuchar un poco màs ya que somos màs.
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ANEXO TÉCNICO : ¿COMO SE DECODIFICA EL ADN ¿
La forma en que nuestra herencia biológica se transmite de generación en generación se basa en una
extensísima molécula que posee una particularidad (entre tantas): puede guardar diferentes secuencias de
cuatro tipos de "letras" en el alfabeto de la Genética. Esa molécula es el A.D.N. y las "letras" serían partes de
esa molécula que se reiteran de forma tal que arman "frases".
En Química esas letras se denominan bases y la "frase" sería el gen. Cada secuencia especial de cuatro letras
que se repiten logra una función cuando se encuentran en una secuencia particular formando un gen. Cada
característica, por minúscula que parezca, significa que existe al menos un gen más para organizar esa función
biológica.
Los millones de genes que se encuentran repetidos en trillones de células en nuestro organismo son los que
permiten nuestra salud o enfermedad de acuerdo a si están equilibrados o no con el ambiente natural y social.
Esta característica del A.D.N. lo hace único entre muchas moléculas orgánicas y nos podríamos extender más
describiendo cuánto importan en nuestro equilibrio interno.
Pero existe aún otra característica más sorprendente sobre estas moléculas. No sólo deben permanecer
inalterables (salvo errores llamados mutaciones), sino que además deberán realizar copias de esos archivos de
información cuando la célula requiera duplicarse. Es por eso que nosotros tenemos cada vez más células con
similares funciones en cada tejido que crece. Los códigos deben mantenerse los más fieles posibles al anterior
para que la célula no genere funciones nuevas y desequilibradas con respecto a otras. La mayoría de las
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modificaciones, llamadas mutaciones, son casuales y generan principalmente enfermedades como los tumores
cancerosos.
Para que las copias de la información genética se hagan lo más fieles posibles existen severos mecanismos
moleculares de "duplicación" de esa información. Este proceso de "fotocopiado" se denomina replicación del
A.D.N. Ocurre cuando la molécula normal, que es una doble hélice muy larga, se abre entre sus dos cadenas.
En ese momento se activa el proceso de formación de una cadena de A.D.N. complementaria para cada
cadena desapareada por la apertura antes mencionada. Todo ocurre como si, en una gran escalera en forma de
caracol hecha por una doble hélice de esta molécula, se abrieran las cadenas y se lograran producir dos nuevas
cadenas complementarias para las bases que quedaron solas. Las nuevas cadenas las metaboliza la célula a
partir de bases que se encuentran presentes en el ambiente de la replicación (el núcleo celular).
Si se le suministran a las células sustancias similares a las bases pero que posean suficientes diferencias para
alterar este proceso, la replicación finalizará en esa base alterada. O sea, por la similitud de la base "nueva"
esta podrá ser reconocida en el proceso de la replicación, pero por su diferencia con la base real, el proceso
quedará detenido en esa parte de la cadena nueva. Es algo similar a que le pidiera a un grupo de personas que
cortase este texto de manera que quede desde el comienzo hasta una letra "a" que ellos quieran elegir. Cada
uno cortará un tamaño diferente de texto pero me aseguro que tengo en cada corte desde el comienzo hasta
una "a" seleccionada al azar.
Si el código genético solo posee cuatro letras debería otorgárseles a las células cuatro bases alteradas pero en
diferentes casos. De esta manera tendré células "engañadas" con una letra en un recipiente, con otra letra en
otro, etc. Es el juego propuesto antes que se repite con cuatro letras diferentes sin mezclar cada juego de
recortes. Para leer el idioma de los genes se observa la distancia desde el comienzo del gen hasta el corte más
pequeño de un juego de los cuatro. Allí le asigno la base que corresponde al juego analizado. Si realizo lo
mismo para los cuatro juegos de recortes y con una cantidad amplia de recortes, tendré la lectura de ese gen. A
esto se lo denomina decodificación o secuenciación del A.D.N.
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