PROYECTO GENOMA HUMANO E INGENIERÍA GENÉTICA 1. JUSTIFICACIÓN DE LA ELECCIÓN DEL TEMA

PROYECTO GENOMA HUMANO
E
INGENIERÍA GENÉTICA
1. JUSTIFICACIÓN DE LA ELECCIÓN DEL TEMA
Mi tema escogido para tratar en este trabajo monográfico ha sido el Proyecto Genoma Humano y la ingeniería
genética, en este segundo centrándome más en lo que concierne a la dimensión humana.
¿Por qué? Si he de ser sincero, no lo sé con certeza. La realización de este trabajo se me echó un poco encima
y, como no se me ocurrían demasiados temas y tampoco encontraba el modo de documentarme acerca de
muchos más, decidí hacer esto. Pero también es cierto que, probablemente, aun disponiendo de
documentación suficiente acerca de muchos temas, hubiera escogido el mismo, pues es algo que me ha
llamado mucho la atención desde que aparecieron noticias como la clonación de la oveja Dolly por parte de
unos científicos escoceses o la imposibilidad de ingerir pollos belgas debido a que habían sido alimentados
con piensos transgénicos.
Todos sabemos que el Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética son algo que está absolutamente a
la orden del día. Estamos en un momento en el que los descubrimientos en el campo de la genética se suceden
a gran velocidad, y su repercusión en la vida y la sociedad será muy próxima. Además, no son
descubrimientos de los que se entera sólo un reducido número de personas especializadas en el tema, sino que
afectan al conjunto de toda la humanidad por todo lo que suponen.
Otra razón es la ignorancia de la gente acerca del tema. Sí, todo el mundo ha visto en los periódicos o en la
televisión que se ha descifrado el mapa del genoma humano, pero muy pocas personas saben realmente lo que
está sucediendo ahora mismo y los cambios que se producirán en la sociedad derivados de todos estos avances
científicos. La gente piensa que, a partir de ahora, todo será tener una vida sana sin ningún tipo de problemas,
incluso eliminando los derivados de la información genética hereditaria, y vivir en la más completa felicidad.
Pero lo cierto es que no todo es tan bucólico y genial, pues, como en todo, hay aspectos negativos que se
ocultan y deberían mostrarse para que cada uno pudiera juzgar de manera correcta todo lo que está ocurriendo.
Por ello pensé que sería bueno informarse un poco de todo lo que no se sabe, y darme cuenta de qué ha
ocurrido, qué ocurre y qué ocurrirá en relación al tema escogido.
Finalmente también me fijé en que no era un tema que, en principio, mostrara una gran complejidad, pues no
es algo que afecte a una gran cantidad de problemas éticos, lo que haría pasar desapercibidos muchos de ellos,
sino que es algo bastante concreto y todo lo relacionado con nuestros conocimientos de ética se puede detectar
sin grandes dificultades.
2. PRESENTACIÓN DEL TEMA
EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado a nivel mundial que reúne a los más
prominentes científicos genetistas, las Universidades más reconocidas y las más grandes empresas
farmacéuticas y de ramas similares para lograr lo que en un principio se vislumbró como una misión
imposible: Cartografiar mapas genéticos de toda la estructura genómica del ser humano.
Para no perderse en este complejo tema, primero definiré algunas de las cosas relacionadas:
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− EL GENOMA.− Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de
que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la
fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la
diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.
− ADN.− En el núcleo de una célula eucariota típica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una
longitud de ADN que es 100.000 veces mayor que su diámetro. Una hebra de ADN está hecha de nucleótidos
de timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G), cuatro moléculas bastante parecidas, constituidas
básicamente por carbono y nitrógeno; la desoxiribosa (azúcar) es la espina dorsal. En la hebra de ADN se
pegan C−G y A−T, con los nucleótidos por dentro y los azucares por fuera. Esta es la doble hélice, la
molécula de la vida. Tiene una estructura como una cremallera que, al replicarse, se abre en dos cadenas
capaces de reconstruirse emparejándose los nucleótidos.
− GEN.− Es un fragmento de esta hebra que contiene las instrucciones para fabricar una proteína.
− PROTEÍNA.− cadenas de aminoácidos que se pliegan y retuercen de formas diferentes con propiedades
físicas y químicas diferentes. Estamos hechos de proteínas.
− SECUENCIAR.− Los genes están hechos de ADN, una molécula que puede considerarse un larguísimo
rosario en el que cada cuenta es un compuesto químico llamado "base" o "nucleótido". Hay cuatro tipos de
bases: A, C, G y T, y éstas son las letras químicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La
información genética está contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual
que la información literaria está contenida en el orden de las letras a lo largo de un texto. "Secuenciar"
significa determinar el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases: de ahí
la dificultad de describirlo.
− MAPA GENÉTICO.− El genoma es análogo a un texto, y lo que Celera acaba de lograr es una copia del
texto completo, aunque fragmentado. Su aspecto es algo así como: "TTATGCTGGAC..." y así hasta 3.000
millones de letras. Saber lo que este texto significa (descifrarlo) es una tarea monumental que, en realidad,
empezó mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminará mucho después.
Origen y justificación del proyecto.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia
de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud
(cartografía) los hasta hace poco considerados 100.000 genes aproximadamente (aunque tras los
descubrimientos sabemos que sólo son cerca de 30.000) y el resto del material hereditario de nuestra especie,
responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo
que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas
iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos
modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el
conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y
patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en
ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica,
etc.
Hacia mediados de la década de los años 80 la metodología del ADN recombinante y sus técnicas asociadas
(vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas,
bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían alcanzado una
madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto coordinado de
caracterización detallada (hasta nivel de secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de genomas de una
serie de organismos modelo.
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¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?
La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos vitales. Al ser el
ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genética de la vida, la tendencia natural ha sido
terminar buscando explicaciones al nivel de ADN. Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos
fenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biológicas
(fisiología, biología celular, bioquímica, etc.).
Ha llegado un momento en que se plantea que abordar el estudio detallado de los genomas de los organismos
es mucho menos costoso, y más interesante intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la
secuencia. Pero los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos descubrimientos en
las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de
expresión de genes, de regulación genética, de interacción de las células con sus entornos, etc.
La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora
agronómica y ganadera. Para comprender la evolución será cada vez más esencial el disponer de datos de
secuencias. La bioinformática permite comparar genes y genomas completos, lo que junto con otros datos
biológicos y paleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución de la vida.
La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.
Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de
su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación
sistemática, lo que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y
multifactoriales. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace
unos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades
genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su vez la investigación
genómica permita diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar
las causas y no sólo los síntomas. La terapia genética, aunque aún en sus balbucientes inicios, puede aportar
soluciones a enfermedades, no sólo hereditarias, sino cáncer y enfermedades infecciosas.
Uno de los principales objetivos es desarrollar a corto plazo tecnologías de vanguardia. Es decir, una de las
principales justificaciones del PGH es la necesidad de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas que
deben de proporcionar a las instituciones, empresas y países implicados un lugar de privilegio en la
investigación biomédica y en multitud de aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de
laboratorio, robótica, hardware, software, etc.).
Origen del Proyecto Genoma.
Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos,
así como de "genomas" de entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque "flotaba" en el
entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos microorganismos,
la concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE),
en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma
humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el
material hereditario. El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor,
se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en
biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación). El Proyecto
Genoma Humano reunía finalmente a dieciséis centros oficiales de distintos países. El posterior debate
público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que
no sólo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo
en los años 60), sino que uno de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento
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directamente aplicable (no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía tecnológica y
comercial del país en el siglo XXI. En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica
del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron una gran ayuda para
comenzar con la iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como
entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el
conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calculaba que terminaría en el 2005.
Pero la empresa privada Celera Genomics ya tenía el borrador del 97% del genoma el 26 de junio de 2000, y
lo presentó conjuntamente con los miembros del PGH por haber firmado la paz días antes. Sus objetivos eran
elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto
técnicas más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de
todo el genoma humano. Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de
organismos modelo, y la creación de infraestructura tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de
hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y
a extraer la máxima información biológica y médicamente significativa.
Aunque en un principio se calculó que el PGH americano costaría unos 3,000 millones de dólares y duraría 15
años, tanto el coste como los plazos han tenido que ser estimados a la baja, debido a innovaciones
tecnológicas que abaratan y acortan la investigación. En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170
millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión
privada se está haciendo más importante.
Para hacerse una idea de las ventajas del PGH con relación a otros ámbitos tradicionales de investigación
médica, se pueden dar algunas cifras:
− El aislamiento por clonación posicional del gen de la fibrosis quística costó 30 millones de dólares. Se
calcula que, de haber tenido un buen mapa como los actuales, hubiera costado solamente 200.000 dólares.
− El desarrollar un nuevo medicamento cuesta como mínimo 50 millones de dólares.
− El gasto sanitario total estadounidense es de 600 mil millones de dólares.
− El NIH está gastando un 2−3% de su presupuesto al PGH.
Principios y estrategias básicas en el proyecto genoma.
Tras las propuestas iniciales, que partieron del Ministerio de Energía de los EEUU (DOE), al que enseguida
siguieron los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), quedó claro que este gran proyecto no podía consistir en
la secuenciación pura y dura, sino que habría de constar de varias etapas encadenadas, comenzando por la
elaboración de mapas genéticos y físicos de resolución cada vez mayor. Además, la secuenciación habría de
centrarse en principio en las zonas de ADN más interesantes a priori, como las regiones génicas codificadoras,
dejando para una etapa posterior el análisis del enorme contenido de ADN repetitivo de distintas clases que
existe en el genoma. Simultáneamente había que ir desarrollando toda una infraestructura de técnicas
instrumentales y de análisis de la información generada (programas informáticos potentes para gestionar las
secuencias y extraer sentido biológico de ellas, nuevos algoritmos, redes de ordenadores interconectados,
bases de datos entrelazadas, etc.).
La utilidad científica del genoma
Además de sus aplicaciones médicas, la genómica ya está en condiciones de abordar algunas cuestiones
fundamentales. La evolución de las especies no es más que el cambio en sus genomas. Los científicos ya
disponen de las secuencias de la especie humana, de la mosca Drosophila, del gusano Caenorhabditis, de la
levadura y de muchas bacterias. La comparación entre ellas revelará pronto los grandes principios de la
evolución sobre la Tierra.
El genoma humano no sólo contiene las instrucciones necesarias para transformar un óvulo fecundado (una
única célula) en un ser humano completo. También contiene un registro de la historia evolutiva de nuestra
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especie. Como ha señalado el pionero de la genética molecular Sidney Brenner, la biología será pronto una
disciplina teórica, y su gran reto será reconstruir el pasado: los acontecimientos evolutivos claves que han
permitido la aparición de los animales, de los vertebrados, de los mamíferos, de los primates, de los humanos.
Toda esta historia debe estar, de algún modo, escrita en nuestro ADN, y ahora la podemos leer.
Por lo que toca más de cerca a nuestra especie, cualquier diferencia entre el cerebro de un chimpancé y el de
un ser humano ha de deberse, en último término, a las diferencias entre el genoma humano y el del
chimpancé. En breve podrá compararse uno con otro, y las diferencias que se encuentren tal vez no afecten
más que unas pocas docenas de genes señalarán directamente a los procesos biológicos elementales que han
permitido a nuestra especie elevarse a la consciencia, al pensamiento abstracto, a la acumulación de cultura, a
la innovación artística y científica. Los grupos de neuronas que sustentan esas cualidades específicamente
humanas serán identificados y estudiados con extrema intensidad. El más prodigioso aparato de aprendizaje
que existe sobre la Tierra empezará por fin a rendir sus secretos.
LA INGENIERÍA GENÉTICA
Origen y evolución histórica
La genética es una de las ramas más recientes de las ciencias biológicas. Sus comienzos se remontan a hace
poco más de un siglo, con los estudios del austríaco Gregor J. Mendel (1822− 1884) sobre los caracteres
hereditarios de los vegetales. Pero sus avances más espectaculares se han logrado a partir de los años
cincuenta, con el descubrimiento del elemento portador del mensaje hereditario genético, el ADN (Ácido
Desoxirribonucleico) presente en el núcleo celular; y a partir de los años setenta, con la aparición de la
ingeniería genética, que es el conjunto de técnicas desarrolladas para modificar la información hereditaria
contenida en el ADN de las células; su objetivo fundamental es transferir genes de unos organismos a otros
distintos. Los organismos pueden pertenecer a la misma especie, pero también es posible llevar un gen desde
un cromosoma de una especie a otro de una especie diferente.
Cómo se lleva a cabo la ingeniería genética
La transferencia de genes de unos organismos a otros, o transposición, origina organismos transgénicos, es
decir, organismos a los que se les han insertado genes distintos a los suyos originales. Básicamente, las etapas
en las que se lleva a cabo una transposición de genes son:
1. Localización del gen que se desea transferir.
2. Aislamiento de ese gen.
3. Inserción del gen en el nuevo organismo.
Las técnicas utilizadas en ingeniería genética son muy complejas. De una manera simplificada, en la
manipulación de genes se utilizan:
− Unas moléculas especiales, llamadas enzimas de restricción, capaces de cortar el ADN, como si fueran unas
tijeras, por lugares específicos de la molécula.
− Un vehículo, al que se llama vector, que transporta este segmento de ADN a la célula receptora. Unos
vectores que se utilizan con frecuencia son los plásmidos bacterianos, ya que pueden pasar con facilidad de
unas células a otras.
− Enzimas que funcionan como pegamento genético para unir el segmento de ADN cortado al ADN del
plásmido.
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Por qué es importante la ingeniería genética
La ingeniería genética tiene aplicaciones de gran importancia para los seres humanos y abre un futuro de
inmensas posibilidades aunque no exento de prevenciones.
Tres son las grandes áreas de aplicación de la ingeniería genética:
− Obtención de productos biológicos: Genes humanos pueden ser introducidos en bacterias para que éstas
produzcan enormes cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo, algunas hormonas, como la
insulina o la hormona del crecimiento, usadas para el tratamiento de enfermedades, se obtienen de esta
manera.
− Mejora animal y vegetal en ganadería y agricultura: Genes manipulados pueden ser introducidos en
animales y plantas para así modificar algunos de sus caracteres. Por ejemplo, para acelerar su crecimiento,
reducir o mejorar la calidad de sus productos, hacerlos resistentes a enfermedades...
− Terapia génica: Enfermedades genéticas hereditarias podrán ser curadas en el futuro sustituyendo el gen
defectuoso por el gen correcto en las células de la persona afectada.
Hasta ahora, el tratamiento de las enfermedades hereditarias ha consistido en intervenir sobre las
consecuencias de la afección, nunca en corregir la causa, es decir, los genes anómalos. Por ejemplo, en el caso
de la hemofilia, se suministran al afectado los factores de coagulación sanguínea que su organismo no puede
producir; pero, de esta manera, no se actúa sobre el gen anómalo que la produce. El tratamiento,
evidentemente, no logra la curación del enfermo.
A partir de la segunda mitad del siglo XX se inició el descubrimiento de los genes responsables de muchas
enfermedades y, con ello, se empezó a pensar en la solución definitiva a las enfermedades hereditarias: la
sustitución del ADN mutado por ADN normal.
Asimismo, otras enfermedades con un componente genético, como el cáncer, y las enfermedades producidas
por virus, en particular el SIDA, son campos en los que la terapia génica podría actuar.
3. OPINIONES ENCONTRADAS
Antiguamente, cuando surgió la idea de comenzar un proyecto a gran escala que terminara descifrando al
completo la secuencia del genoma humano, tanto la mayoría de los científicos como la gente de a pie, la
tacharon de imposible, loca y sin sentido. Actualmente ya se ha terminado de descifrar, y nadie piensa que no
tengan utilidad ni sentido todos los descubrimientos realizados, sino que ahora las decisiones son a favor o en
contra de éstos.
Muchos políticos, como Bill Clinton y Tony Blair no sólo defienden o están a favor, sino que exigen el libre
acceso de los científicos a los datos del genoma humano.
Según una declaración conjunta de estos dos conocidísimos hombres de la política, todo lo que se está
descubriendo en este tema es uno de los más relevantes proyectos científicos de todos los tiempos, y un rápido
y universal acceso a la información sobre el genoma humano se traducirá en descubrimientos que reducirán el
peso de la enfermedad, mejorarán la salud en todo el mundo e incrementarán la calidad de vida de toda la
humanidad. Aplaudieron la decisión de difundir universalmente y con la mayor rapidez información
fundamental sobre la secuencia del ADN y sus variantes adoptada por los científicos que trabajan en el
Proyecto Genoma Humano.
Algunas prestigiosas entidades científicas apoyan la postura conjunta de Bill Clinton y Tony Blair sobre la
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necesidad de que todos los datos sobre el genoma humano sean públicos. Defienden que todos los
investigadores tengan acceso al genoma completo, sin coste ni ningún otro impedimento y que el genoma
humano en si mismo debe ser accesible gratis para toda la humanidad. Estas entidades apoyan las patentes
para recompensar a los que crean inventos que benefician a la sociedad. Afirman que la intención de algunos
centros de investigación y empresas de patentar las secuencias de ADN, sin entender el funcionamiento de los
genes es contrario a la esencia de la ley de patentes. Pedir derechos sobre una función todavía desconocida o
un uso que todavía no existe puede resultar de interés para los accionistas, pero no es beneficioso para la
sociedad.
En cambio, James Watson, codescubridor del ADN y premio Nobel, en este tema de las patentes es totalmente
contrario. De hecho, la intención de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de patentar los genes humanos
fue lo que precipitó, en 1992, que dimitiera de su cargo como primer director del Proyecto Genoma. Watson
siempre defendió que la información debía ser pública y libremente disponible para toda la comunidad
científica internacional y que esos registros comerciales acabarían por enredar la investigación genómica en
una interminable serie de procesos legales que dificultarían el trabajo de los científicos. William Haseltine,
director de Human Genome Sciences, sostiene, sin embargo, que las patentes genéticas registradas por su
empresa no evitan que los científicos usen esos genes para la investigación básica, siempre que luego no
intenten comercializar los resultados.
La tecnología para cambiar en las personas la herencia a través de modificaciones genéticas no está disponible
todavía, pero podría estarlo pronto. Algunos especialistas, que han estudiado el caso durante dos años, no ven
por ahora la justificación médica para estas técnicas. Consideran que, si se abre la mano con la modificación
genética, llegarán inmediatamente los intentos de mejorar personas. Según ellos, el enfoque actual de insertar
genes adicionales para sustituir la función de genes defectuosos no es válido para la modificación de la
herencia porque el resultado es incontrolable. Los consultados subrayaron el rechazo a la utilización de estas
técnicas para la mejora genética y el miedo a que sólo resulten accesibles, como actualmente sucede y a
sucedido siempre con todo, para los ricos y constituyan una fuente más de desigualdad.
La Fundación Wellcome, la mayor organización benéfica dedicada a la investigación médica del mundo, ha
prohibido a los investigadores beneficiarios de sus fondos que los utilicen para acceder a la base de datos del
genoma humano de la empresa Celera Genomics. En un comunicado, Wellcome, que colaboró en la
secuenciación del genoma humano hecha por el proyecto público, señala que los datos de Celera no presentan
ninguna ventaja científica.
En lo que a la gente de la calle respecta, la ignorancia y desinformación acerca del tema es lo que predomina.
En principio casi todo el mundo piensa que a partir de ahora el mundo será un paraíso en el que desaparecerá
el dolor y sufrimiento derivados de las enfermedades. Nadie se ha parado a pensar en que detrás de todo eso
puede haber una serie de inconvenientes, o que realmente no todo es un vergel como el Edén, pero también
hay que resaltar que toda esta gente no tiene culpa alguna en este aspecto. Esta desinformación está derivada
del secretismo con que operan los científicos en este campo, y que tiene un efecto político evidente:
neutralizar la posible y seguramente necesaria resistencia popular. Los medios de comunicación han
presentado todo esto como lo ven ahora las personas (de ahí que la gente tenga esa opinión) y no ha habido
una información clara y precisa acerca de todo lo que concierne al tema. Tal vez por que no les conviene, la
mayoría de medios de comunicación han ocultado o, mejor dicho, no han mostrado con tanto entusiasmo e
interés todo lo que eran inconvenientes, opiniones en contra, etc. Tal vez, conociendo toda la información, la
sociedad siga en esa idea, totalmente respetable, de que vamos a vivir eternamente, felices y sin problemas,
pero al menos tendría la posibilidad, la libertad, de formarse una opinión personalmente, y no tener la
obligación de adoptar la de aquéllos que transmiten la información.
4. IMPACTO SOCIAL
Del conocimiento que ya se tiene podemos deducir una serie de repercusiones que se van a dar a varios
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niveles. En pocos años la Medicina entrará en una nueva era, pues el conocimiento del patrón genético de
cada individuo cambiará métodos de diagnóstico y pronóstico de muchas patologías, y modificará las terapias
actuales. La legislación nacional y supranacional debe considerar en sus códigos la regulación de las acciones
que derivan del conocimiento del genoma humano. A la Bioética, como ciencia que estudia las implicaciones
éticas de los avances biomédicos y biológicos, se le abre un campo apasionante. En definitiva, el anuncio tiene
una repercusión social que va más allá de las fronteras del mundo científico. No cabe duda de que el
conocimiento de estos genes tendrá una repercusión en la práctica clínica.
En este apartado me limitaré a hablar en profundidad sólo en lo relacionado con la medicina, ya que del resto
de temas que componen y compondrán el impacto social hablaré más adelante.
Hasta ahora el diagnóstico de la gran mayoría de las patologías no incluye un perfil genético del paciente; sin
embargo, a partir de los próximos años, un diagnóstico genético será habitual. Con esta nueva forma de
diagnóstico, se podrá individualizar cada vez más el paciente, lo que necesariamente tendrá una repercusión
en los tratamientos. Es lo que se ha dado en llamar medicina a la carta. Cada paciente tendrá un tratamiento
individualizado según el perfil genético de su patología; no cabe duda de que esto supone una mejora
indiscutible que permitirá eliminar a priori ciertos tratamientos a los que se sabe que el enfermo no va a
responder, y aplicar, sin embargo, aquel que, de acuerdo con su perfil genético, tenga mayor probabilidad de
éxito.
Por otra parte, el conocimiento del genoma va a proporcionar un enorme número de fármacos y tratamientos
basados fundamentalmente en el estudio de las proteínas humanas. De ahí el profundo interés de las
compañías farmacéuticas por conocer la información precisa derivada de nuestros genes para el desarrollo de
nuevos fármacos. De hecho, cinco empresas farmacéuticas se han suscrito ya a las diferentes bases de datos de
la empresa Celera.
La medicina no sólo se beneficiará del conocimiento del genoma humano, sino que también lo hará en gran
medida del conocimiento del genoma de microorganismos, concretamente de bacterias; lo que permitirá el
diseño de nuevos antibióticos y agentes antimicrobianos.
En el próximo decenio, las pruebas genéticas revelarán la tendencia o exposición a una enfermedad; entre
otras misiones, compete al proyecto Genoma Humano identificar variaciones genéticas comunes.
Confeccionada la lista, la epidemiología establecerá la correlación entre variaciones y riesgo de contraer una
enfermedad. Conoceremos el papel de los genes que, si bien por sí mismos contribuyen sólo débilmente a las
enfermedades, al interaccionar con otros genes y ciertos factores ambientales (dieta, infecciones, exposición
prenatal, etc.) afectan a la salud. Hacia el año 2050 muchas enfermedades potenciales se curarán en el ámbito
molecular antes de que se manifiesten.
5. ANÁLISIS ÉTICO DEL TEMA
Debido a la similitud de todas las noticias encontradas, en este apartado no voy a analizar unas noticias en
concreto, sino que analizaré en profundidad el tema tratado, relacionándolo con los diferentes temas teóricos
de la asignatura de ética y, después, planteando una serie de problemas y debates éticos que he encontrado.
TEMAS ÉTICOS ENCONTRADOS, EXPOSICIÓN TEÓRICA Y ANÁLISIS
− El progreso
− Propiedades de las personas
− Concepciones del bien
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− Los valores
− Los criterios
− Concepciones de la felicidad
− Relación con diversas éticas
− Las normas mertonianas
EL PROGRESO
El progreso es una diferencia, junto con el lenguaje y la creatividad, entre los animales y los humanos.
Consiste en la posibilidad de una transformación, a veces muy rápida.
No hay duda de que todos los descubrimientos y avances científicos realizados en el tema del genoma humano
y de la ingeniería genética, son un clarísimo ejemplo de progreso intelectual y de medios en el ser humano.
Representa una diferencia absoluta entre las comunidades de animales y de seres humanos.
PROPIEDADES DE LAS PERSONAS
Aquí el debate es muy extenso, pues cada una de las propiedades de la persona se puede relacionar con algún
aspecto de las investigaciones:
− Intimidad: La intimidad es lo que hace de cada persona un ser único, distinto. La persona se caracteriza por
poseer un yo, un espacio propio. Según la intimidad, todos tenemos una serie de derechos por ser sujetos
individuales, derechos para ser tratados como tales y no como una masa, un conjunto de personas que no
observe el carácter individual.
¿Qué está ocurriendo con el genoma? A partir de ahora será muy sencillo conocer muchísimos datos acerca de
las personas, pues con sólo un simple análisis genético podemos saber qué esconde el ADN de alguien. ¿Pero
qué ocurrirá con esos datos? Esos datos identifican a la persona, son la propia persona, y si pudieran llegar a
manipularse sin control por cualquiera que quisiera acceder a ellos, la intimidad de la persona sería
gravemente violada. Un ejemplo que demuestra lo difícil que será controlar el flujo de la información genética
lo proporcionan las aseguradoras del Reino Unido. Éstas pueden pedir a sus futuros clientes un análisis
genético, y establecer sus tarifas en función de si tal análisis revela la existencia de un gen que predispone a
padecer alzheimer, cáncer de mama, la enfermedad de huntington u otras dolencias. Al portador de uno de
esos genes podría salirle mucho más caro que a la media un seguro de vida, enfermedad o viaje (algo que ya
ocurre con los fumadores británicos), pero a los más sanos el seguro les saldría más barato. Para unos es más
justo, para otros todo lo contrario. Las aseguradoras españolas no podrían copiar a las británicas, pues aquí se
aplicaría una norma de la Ley de Protección de Datos y el Convenio del Consejo de Europa sobre Derechos
Humanos y Biomedicina, la cual protege la intimidad de los datos de carácter personal y relacionados con la
salud y prohibe la discriminación por caracteres genéticos. También se afirma que sólo podrán realizarse
análisis genéticos con fines médicos o de investigación, siempre con el consentimiento de la persona.
Pero ¿bastarán estas normas para contrarrestar el alto valor de los datos genéticos y lo fácil que es
conseguirlos (basta tener un pelo, una colilla del interesado)? Los expertos muestran al menos sus dudas. Otro
ejemplo muy claro es el de las bases de datos (en España todavía de individuos anónimos) que posee la policía
como dato de ayuda para la culpabilidad o inocencia de un sospechoso en un delito. Está claro por tanto que
en poco tiempo resultará muy fácil conseguir un análisis genético de una persona y, entonces, la
descodificación del genoma humano habrá supuesto un riesgo para la intimidad de cada persona.
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− Libertad: La libertad la disponibilidad de la persona para decidir, elegir, escoger y, en definitiva, avanzar
en su propio proyecto y realizarse.
Por tanto, en principio, los científicos deberían disponer de toda la libertad posible en sus investigaciones,
pero hay que tener en cuenta que vivir en sociedad siempre provoca una limitación de nuestra libertad, si no
mediante normas legales, sí por normas morales. ¿Debemos permitir, por el hecho de ser libres, que los
científicos se pongan a clonar personas, a experimentar con ellas, a aprovechar lo que les sirva (ya sean
órganos, hormonas o simplemente datos) y que después se deshagan de ellas? Todos entendemos que nuestra
libertad termina donde empiezan los derechos de los demás y su propia libertad; por tanto, también hay que
pensar que los científicos no pueden actuar de forma completamente libre en un tema como el que aquí se
trata, el cual afecta o afectará directamente a todas las personas que componen la sociedad.
− Inteligencia: La inteligencia es la capacidad de adaptarse a nuevas situaciones y es la posibilidad de
comprender, de dar significado al mundo que nos rodea, de calibrar, juzgar, valorar y reflexionar.
Todos somos personas, y todos, por tanto, tenemos la capacidad de comprender lo que nos rodea, de juzgar y
valorar. ¿Por qué, entonces, no se nos informa debidamente de algo tan importante y trascendental en nuestras
vidas como son los descubrimientos acerca del genoma y la ingeniería genética? Pero informar correctamente,
no mostrando lo bueno y ocultando lo malo. Según un artículo publicado en EL PAÍS el 1 de febrero de 2000,
escrito por Javier del Pino, los investigadores de EE UU ocultan el 94% de los fracasos en terapias genéticas.
Se dice que antes de que el escándalo saltara a la prensa, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) de EE UU
sólo había sido informado de 39 de los 691 experimentos fracasados con terapia genética en hospitales y
universidades del país, pese a que la ley obliga a comunicar todos los incidentes de este tipo. Ahora se ha
sabido que varios pacientes han fallecido después de someterse a tratamientos genéticos. Incluso un hospital
vinculado a la Universidad de Harvard suspendió sigilosamente un experimento tras la muerte de tres
pacientes, hecho del que no informaron a la autoridad sanitaria. De esta forma, ¿cómo vamos a poder opinar
acerca del tema, si no estamos bien informados? Además, como ya mencioné en el apartado de opiniones,
muchos medios de comunicación también ocultan los aspectos negativos del tema. Por tanto, o quienes
ocultan estos datos no consideran que la inteligencia sea una propiedad de las personas, o no están interesados
en que todo esto se conozca, lo que es mucho más probable debido a la verdadera finalidad de las
investigaciones de lo cual hablaré más adelante.
− Dignidad: La dignidad es la propiedad por la cual los seres humanos merecen respeto por el simple hecho
de ser sujetos. El respeto es un sentimiento que lleva a tratar a los individuos de forma considerada por el
valor ético que implica reconocerlos como hombre o mujer. Respetar es reconocer la propia dignidad o la de
los otros e implica comportarse teniendo presente este conocimiento.
Ser sujeto significa no ser objeto, no ser tratado como instrumento o medio al servicio de otros seres humanos.
Por tanto, los descubrimientos que ahora se están, realizando no deben provocar que una serie de personas
utilice a otras en investigaciones, aprovechándose de ellas, para el enriquecimiento económico individual.
Todos tenemos dignidad, por lo que no somos los instrumentos de otras personas. Además, la discriminación
genética podría suponer un grave atentado contra la dignidad humana. ¿Qué ocurriría si, a partir de ahora,
dado que va a ser científicamente posible, todos los padres se dedicaran a hacer, mediante prácticas genéticas,
que sus hijos nacieran altos, rubios, con ojos azules, inteligentes, con poca propensión a enfermedades? En
principio, si nos paramos a pensar, no ocurriría nada; de hecho podría ser hasta positivo que todo el mundo se
sintiera a gusto físicamente consigo mismo. Pero hay dos cosas que cambian todo. Lo primero, de menor
peso, es que no necesariamente lo que les guste a los padres sea lo que les guste a los futuros hijos. Lo
segundo, y más grave, es cómo se llegará hasta ese punto. Seguramente ocurriría muchas veces como el caso
del niño nacido para salvar a su hermana de la anemia de Fancony. Aquí se destruyeron quince embriones por
no ser los elegidos para nacer. ¿Es que nos vamos a dedicar a discriminar de tal forma tantas vidas, sólo por
no poseer unos determinados genes? Esta discriminación no ayuda absolutamente nada a que las personas
tengan una clara dignidad, y un derecho a que no se las manipule a antojo de otros.
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CONCEPCIONES DEL BIEN
• Homero: El bien es la fuerza y la valentía.
• Sócrates: Para obrar bien se debe tener conocimiento del bien.
• Aristóteles: La sociedad está encima de los intereses del individuo.
• Hedonistas: Identifican el bien con el placer (sensual o espiritual).
• Cristianos: La felicidad está en la otra vida.
• Kant: Obra de tal manera que tus actos puedan considerarse leyes universales.
• Utilitaristas: El bien es lo útil.
Aquí podríamos relacionar la concepción del bien por parte de los científicos con varios autores según un
contexto u otro. Sería posible relacionarla con la idea de Sócrates, que también dice que el bien está en la
sabiduría, siempre que consideremos todos esos avances sabiduría, y no simplemente un placer intelectual. En
este caso habría que decir que la concepción del bien es hedonista (siempre considerando los placeres
intelectuales). También podríamos considerar que es la idea de Sócrates la que más se parece, pero aquí, sería
necesario que las investigaciones se realizaran no para conseguir éxito o beneficios económicos, sino una
mejora de la calidad de vida de la sociedad, y dedicarse a ello de forma altruista, lo cual no es la regla general
que suelen seguir la mayoría de los científicos. Aunque lo más posible es que la concepción del bien por parte
de estos científicos sea utilitarista, considerando bueno lo útil y eficaz. De hecho, realizan estos
descubrimientos pensando en la eficacia y utilidad de los mismos, pues si no, raro sería que se llevaran a cabo.
LOS VALORES
El valor es el conjunto de cualidades que hacen que algo sea apreciado o estimado. Es capaz de superar
nuestra indiferencia, responde a nuestras tendencias o inclinaciones y destaca por su perfección o dignidad.
Los valores nos sirven de guía para la acción y son creencias duraderas. Son importantes, trascendentes, son
apreciaciones mentales, son, a la vez, personales y colectivos y son histórico−culturales. Según la
clasificación de Max Scheler, se clasifican en: económicos, intelectuales, éticos, vitales, estéticos y religiosos;
teniendo una polaridad. Los valores éticos son de gran importancia, ya que se caracterizan por orientar nuestro
comportamiento. Según Scheler, los valores se organizan en una jerarquía (escala de valores) atendiendo a los
siguientes factores: durabilidad, divisibilidad, fundamentación y profundidad.
Los científicos parecen tener una escala de valores en la que se encuentran los valores intelectuales y, en
muchos casos, los económicos, muy por encima de los tan importantes valores éticos. De esta forma, uno
consideraría más importante descubrir una vacuna contra una enfermedad, importándole menos si para ello es
necesario experimentar con personas, provocándoles la muerte o dejándoles secuelas que les acompañarán el
resto de su vida. Debo decir que todo esto es una exageración, pues gran parte de los científicos especializados
en el tema son los pioneros de los movimientos contra el exceso de los experimentos y, por tanto, en ellos
prevalecerían sin duda los valores éticos.
LOS CRITERIOS
Los criterios son normas que nos ayudan a decidir acerca de la validez de lo que decimos o hacemos. Son
puntos de referencia que tomamos para afirmar o hacer algo. En el ámbito de la ética, sirven para justificar
nuestras actuaciones morales. Son especialmente importantes a la hora de resolver los dilemas morales,
situaciones en las que debemos escoger entre varias soluciones posibles de un problema.
En el límite al que un científico puede llegar en investigaciones sobre ingeniería genética, ya sea con una
finalidad intelectual o económica, juegan un papel fundamental sus criterios morales, es decir la posible
decisión que escogería ante los dilemas que seguro se le presentan ante la posibilidad de experimentar
directamente con los humanos, de ocultar o no datos sobre casos fallidos, etc. Adaptándolo al tema del que
trata este trabajo, un científico no tendría escrúpulos para violar propiedades de la persona o Derechos
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Humanos con tal de conseguir lo que se proponía con las investigaciones si sus criterios se basan más en el
éxito o en ambición de saber más, que en la dignidad de las personas, o en la naturaleza del hombre.
CONCEPCIONES DE LA FELICIDAD
• Aristotélicos: Llevar una vida intelectual y saber obrar bien.
• Hedonistas: Conseguir placer.
• Epicúreos: No podemos ser felices sin ser sabios, honestos y justos.
• Estoicos: La renuncia de lo que no podemos conseguir.
• Cristianos: Conocimiento, amor y comunión con Dios.
• Kantianos: Actuar como se debe.
• Utilitaristas: Apoyar el bienestar general de la sociedad.
Aquí la relación sería muy similar (si no igual) a como ocurría con la concepción del bien. Pero esta vez hay
que poner más condiciones a cualquiera de las posibilidades. El concepto de felicidad de los científicos podría
ser basado en las ideas aristotélicas (llevar una vida intelectual), epicúreas (ser sabios) o utilitaristas (apoyar el
bienestar general de la sociedad). Pero ocurre que en cada una de las tres posibilidades, hay otras exigencias
implícitas, que son las que pondrían en duda que una fuera la correcta y las otras no. En la primera
posibilidad, la idea de los autores aristotélicos, se dice también que hay que saber obrar bien, lo cual reduce
considerablemente el número de científicos que puedan ser felices en este sentido. Según los epicúreos,
además de ser sabios, hay que ser honestos y justos, lo cual no entra dentro de las intenciones de muchos, los
cuales entonces no serían felices a ojos de Epicuro. Finalmente, los utilitaristas dicen que hay que apoyar el
bienestar de la sociedad, y aquí ocurre como con el concepto de bien de Aristóteles, es decir, apoyar el
bienestar de la sociedad, pero apoyarlo realmente, no de forma sólo aparente, teniendo intenciones reales de
sacar tajada a toda costa.
RELACIÓN CON LAS DIVERSAS ÉTICAS ESTUDIADAS
Todo lo que está ocurriendo podría estar relacionado en parte con la doctrina que defendía Epicuro. Éste decía
que la finalidad de la vida humana es le placer, pero en un estado en el que se supere el dolor. En cuanto a lo
que aquí se dice se puede hablar de dos cosas. Una es que, en realidad, una de las finalidades de las
investigaciones en el genoma es evitar enfermedades, malformaciones,; en definitiva, superar el dolor para así
ser más felices. Esto se correspondería directamente con lo que Epicuro defendía. La otra es que además,
como ya hemos mencionado, se podría considerar ese afán de descubrir cosas, de saber, como un placer
intelectual. Según Epicuro hay tres tipos de placeres: naturales y necesarios (imprescindibles para la
supervivencia), naturales y no necesarios (los mismos pero en un alto grado de esquisitez) y no naturales y no
necesarios (los cuales provienen de la vanidad). Está claro que no es un placer natural; de hecho lo que se está
haciendo es todo lo contrario. Se está intentando (y consiguiendo) ser capaces de modificar a nuestro antojo lo
poco que ya le quedaba exclusivamente a la naturaleza, como es la creación de la vida y las características de
cada organismo vivo. Por tanto, deberemos considerar esto como un placer no natural, y, por tanto, no
necesario. Según Epicuro estos placeres no se deben satisfacer, con lo cual, este autor estaría en contra del
desarrollo de las investigaciones.
La doctrina de los estoicos es, posiblemente, la más opuesta a todo lo relacionado con la descodificación del
genoma y la ingeniería genética, pues lo fundamental para ellos es aceptar el destino, el cual es inexorable, y
no intentar modificarlo. Creen que el sabio es aquél que comprende esta ley de la naturaleza y se adapta a ella.
Si nos fijamos, todas las ideas difieren con las de los científicos. Esto están llevando a cabo investigaciones
para cambiar lo único que hasta ahora parecía inexorable e imposible de modificar. Por tanto, según un
estoico, ninguno de los científicos que en estos proyectos trabaja puede ser feliz y, por supuesto, en ningún
caso estaría de acuerdo con las investigaciones.
Los utilitaristas son, según parece, el polo opuesto a los estoicos en este debate. Los utilitaristas defienden lo
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bueno como lo útil y eficaz, pero buscando siempre el beneficio propio y de los demás. Dicen que la sabiduría
consiste en el interés general. Los ejemplos prácticos que pone Mill son que se debe combatir la ignorancia
con educación, la pobreza con una legislación y una justicia adecuadas y la enfermedad con el desarrollo de
las ciencias. Como podemos ver claramente, los utilitaristas son los que defenderían la postura de los
científicos en este conflicto. De hecho, hasta mencionan su actividad como lo correcto para combatir la
enfermedad, así lograr el beneficio general, de forma que se estaría actuando de acuerdo al bien. Hay que
recalcar que se debe buscar el bienestar común, lo cual es, en un principio, lo que se intenta lograr con las
investigaciones y los consiguientes descubrimientos. Pero también se debe recordar que no todos tienen esa
idea, sino que también buscan la idea de conseguir éxito y dinero a base de todo esto, lo cual ya no entraría
dentro de lo que aceptarían los utilitaristas.
Dentro de las corrientes actuales, tendría relación con lo que aquí tratamos la ética aplicada. Esta ética trata de
aplicar el razonamiento ético a cuestiones de interés práctico. Sin dejar de realizar trabajos teóricos, intenta
interesarse por campos concretos. Los ejemplos más significativos son la ética económica, la ética profesional
(de medicina derecho,), la ética genética, etc. Como se puede ver, la ética que se dedica, como nosotros, a
tratar los aspectos éticos del debate surgido en relación a los descubrimientos sobre el genoma y la ingeniería
genética, es la ética aplicada.
LAS NORMAS MERTONIANAS
En 1942, Robert K. Merton propuso un conjunto de normas y orientaciones que podían servir de guía a los
científicos en su profesión. Pueden resumirse así:
• Comunalismo: Los descubrimientos científicos son patrimonio de la humanidad y deben estar a
disposición de todos.
• Universalismo: La comunidad científica no debe discriminar por razones de nacionalidad, raza,
religión, sexo o clase social, con lo que se pretende evitar injusticias en los gremios y élites científicas
de los distintos países.
• Desinterés: La ciencia se cultiva por deseo y curiosidad humana de conocer, lo que rechaza
investigaciones con finalidad comercial. Marca una diferencia entre el científico y la aplicación de sus
descubrimientos.
• Originalidad: Se busca el descubrimiento de lo desconocido, por lo que se censura el plagio
científico.
• Escepticismo: No se debe dar nada por definitivo si no está o no puede ser comprobado, lo que
estimula el espíritu crítico.
Hay un aspecto que está dando mucho que hablar que tiene relación con la norma del comunalismo y la del
desinterés, y el caso de las patentes. Las empresas de investigación científica privadas están adoptando la
política de ir patentando sus hallazgos con el fin de proteger la futura rentabilidad comercial de sus costosas
investigaciones. Esto, por tanto, iría completamente en contra de la norma relacionada con el desinterés, en la
cual se dice que la finalidad de las investigaciones ha de ser el deseo y la curiosidad de conocer, pero en
ningún caso debe ser un fin comercial. Lo que ocurre es que una empresa privada que se encamina hacia un
proyecto tan costoso no tiene ningún tipo de ayudas económicas por parte del Estado y, por tanto, debe
comercializar sus descubrimientos con el propósito de cubrir los gastos efectuados. Hasta aquí todo es
comprensible. Pero la verdadera finalidad de la mayoría de estas empresas no es sólo cubrir gastos y ayudar a
la ciencia, sino crecer enormemente en prestigio, tener éxito y ganar una cantidad de dinero mucho mayor que
la necesaria para pagar los gastos ocasionados por las investigaciones. También en las bolsas se está
produciendo grandes beneficios. En enero de 2000 se anunció el descifrado de hasta el 90% del genoma
humano. Como consecuencia, las acciones de la compañía Celera Genomics, subieron casi un 50% en sólo
dos días; también las de las demás empresas del sector. Por tanto, una norma mertoniana estaría siendo
claramente transgredida. Además, se ha creado una gran polémica, ya que aceptar todas las peticiones de
patentes puede traducirse en la privatización del conocimiento de elementos esenciales del funcionamiento del
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cuerpo humano. Lo cual provocaría que las personas pudieran llegar a ser una propiedad, lo que va en contra
de la dignidad de las mismas. Efectivamente, el genoma como tal es patrimonio de la Humanidad y no debe
ser objeto de patente comercial. Actualmente, Estados Unidos tiene aceptadas unas 700 patentes basadas en
genes humanos, pero se está volviendo más exigente y ha decidido no considerar peticiones de patente si no se
identifica explícitamente una aplicación específica e importante para los genes y los productos de los genes.
Estas patentes no impiden a otros investigadores utilizar esos genes en sus respectivas investigaciones,
siempre que no pretendan explotar comercialmente sus resultados. Por tanto, en este caso podemos decir que
en el apartado científico, la norma mertoniana acerca del comunalismo se cumple.
La norma acerca del universalismo dice que no se deben realizar discriminaciones a la hora de investigar.
Realmente, este tipo de discriminación no se da en las investigaciones sobre el genoma y la ingeniería
genética, pues en ellas trabajan personas de distintos sexos, razas, religiones, etc. Eso quiere decir que esa
norma mertoniana se cumple. Lo que puede provocar todo esto es que aparezca la discriminación genética, tan
grave, de la cual ya hemos hablado, pero que no se corresponde específicamente con la discriminación de la
que habla Merton.
En cuanto a lo que al originalismo respecta, se cumple, creo yo, perfectamente en estas investigaciones. Lo
que ya no está tan claro es lo relacionado con el escepticismo, pues realmente se dan por hechos los
descubrimientos cuando todavía queda mucho por investigar. La noticia acerca de la descodificación del
genoma humano se gritó a los cuatro vientos enseguida, cuando, si leías la letra pequeña de la noticia decían
que sólo habían descifrado el 97% del mismo, que todavía quedaba por repasar muchos aspectos, etc. No es
algo muy extendido, pero creo que la norma del escepticismo no es cumplida a rajatabla en muchas ocasiones.
DEBATES ÉTICOS ENCONTRADOS
Algunos de ellos ya han sido mencionados y tratados en puntos anteriores, pero los incluiré de todas formas.
Las cuestiones con posibilidad de discusión ética que he encontrado en el tema tratado son las siguientes:
− Discriminación
− Límites de la libertad en la investigación
− Intimidad y confidencialidad de los datos
− Derecho a información debida
− Finalidad de las investigaciones
− Libertad de decisión del paciente
− Accesibilidad a los descubrimientos por parte de toda la sociedad
− Violación o no de las normas mertonianas
− Violación o no de los Derechos Humanos
Para solucionar y orientar en todos estos aspectos planteados, Naciones Unidas hizo suya en 1998 la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos elaborada por la Unesco. A
continuación mostraré los artículos que aquí nos interesan y que solucionan los dilemas éticos que puedan
surgir, ayudando a elegir correctamente:
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A. La dignidad humana y el genoma humano
ARTÍCULO 1.− El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia
humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, es el
patrimonio de la humanidad.
ARTÍCULO 2.−
a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características
genéticas.
b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete el
carácter único de cada uno y su diversidad.
ARTÍCULO 4.− El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios.
B. Derechos de las personas interesadas
ARTÍCULO 5.−
a) Una investigación, un tratamiento o un diagnóstico en relación con el genoma de un individuo, sólo podrá
efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las ventajas que entrañe y de conformidad con cualquier
otra exigencia de la legislación nacional.
b) En todos los casos, se recabará el consentimiento previo, libre e informado de la persona interesada.
c) Se debe respetar el derecho de toda persona a decidir que se le informe o no de un examen genético y sus
consecuencias.
ARTÍCULO 6.− Nadie podrá ser objeto de discriminaciones genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar
contra sus derechos humanos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad.
ARTÍCULO 7.− Se deberá proteger en las condiciones estipuladas por la ley la confidencialidad de los datos
genéticos asociados con una persona identificable, conservados o tratados con fines de investigación o
cualquier otra finalidad.
C. Investigaciones sobre el genoma humano
ARTÍCULO 10.− Ninguna investigación relativa al genoma humano ni ninguna de sus aplicaciones, en
particular en las esferas de la biología, la genética y la medicina, podrá prevalecer sobre el respeto de los
derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede,
de grupos de individuos.
ARTÍCULO 11.− No deben permitirse las prácticas contrarias a la dignidad humana, como la clonación con
fines de reproducción de seres humanos. Se invita a los Estados y organizaciones internacionales a que
cooperen para identificar estas prácticas y a que adopten en el plano nacional o internacional las medidas que
corresponda, para asegurarse de que se respetan estos principios.
ARTÍCULO 12.−
a) Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biología, la genética y la medicina en materia de
genoma humano, respetándose su dignidad y derechos.
b) La libertad de investigación, necesaria para el progreso del saber, procede de la libertad de pensamiento.
Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma, sobre todo en el campo de la biología, la genética y la
medicina, deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud.
D. Condiciones de ejercicio de la actividad científica
ARTÍCULO 14.− Los Estados tomarán las medidas apropiadas para favorecer las condiciones intelectuales y
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materiales propicias para el libre ejercicio de las actividades de investigación sobre el genoma humano y para
tener en cuenta las consecuencias éticas, legales, sociales y económicas de dicha investigación, basándose en
los principios de la presente Declaración.
ARTÍCULO 15.− Los Estados tomarán las medidas apropiadas para fijar el marco del libre ejercicio de las
actividades de investigación sobre el genoma humano respetando los principios de la Declaración, a fin de
garantizar el respeto de los derechos humanos, las libertades fundamentales y la dignidad humana y proteger
la salud pública. Velarán porque los resultados no puedan utilizarse con fines no pacíficos.
ARTÍCULO 16.− Los Estados reconocerán el interés de promover la creación de comités de ética
independientes, pluridisciplinarios y pluralistas, encargados de apreciar las cuestiones éticas, jurídicas y
sociales planteadas por las investigaciones sobre el genoma y sus aplicaciones.
E. Solidaridad y cooperación internacional
ARTÍCULO 17.− Los Estados deberán respetar y promover la práctica de la solidaridad para con los
individuos, familias o poblaciones particularmente expuestos a las enfermedades o discapacidades de índole
genética o afectados por éstas. Deberían fomentar, entre otras cosas, las investigaciones encaminadas a
identificar, prevenir y tratar las enfermedades genéticas o aquellas en las que interviene la genética, sobre todo
las enfermedades raras y las enfermedades endémicas.
ARTÍCULO 18.− Los Estados deberán hacer todo lo posible, teniendo en cuenta los principios establecidos
en la Declaración, para seguir fomentando la difusión internacional de los conocimientos científicos sobre el
genoma humano, la diversidad humana y la investigación genética, y favorecerán la cooperación científica y
cultural, en particular entre países industrializados y países en desarrollo.
ARTÍCULO 19.−
a) En el marco de la cooperación con los países en desarrollo, los Estados deberán esforzarse por fomentar
medidas destinadas a:
I) evaluar los riesgos y ventajas de la investigación sobre el genoma humano y prevenir los abusos;
IV) fomentar el libre intercambio de conocimientos e información científicos en la biología, la genética y la
medicina.
ARTÍCULO 21.− Los Estados tomarán las medidas adecuadas para fomentar otras formas de investigación,
formación y difusión de la información que permitan a la sociedad y a cada uno de sus miembros cobrar
mayor conciencia de sus responsabilidades ante las cuestiones fundamentales relacionadas con la defensa de
la dignidad humana que puedan plantear la investigación en biología, genética y medicina y las
correspondientes aplicaciones. Se deberían comprometer a favorecer un debate abierto en el plano
internacional que garantice la libre expresión de las corrientes de pensamiento socioculturales, religiosas y
filosóficas.
6. OPINIÓN PERSONAL
Todos estos descubrimientos sobre el genoma humano y la ingeniería genética que últimamente están saliendo
a la luz supondrán en no tanto tiempo como la gente se piensa un gran avance en medicina, tanto en
diagnóstico de enfermedades como en su tratamiento. Esto, sin duda, es algo muy positivo. En este aspecto, es
decir, en la finalidad que en principio se supone que tienen las investigaciones, estoy completamente a favor.
Qué bien haría a la sociedad conocer de antemano a qué enfermedades somos propensos genéticamente y
actuar en consecuencia antes de que esas enfermedades aparezcan, previniéndolas. O poder hacer desaparecer
de los genes una enfermedad genética grave y así evitar que se transmita a la descendencia, la cual no se
merece nacer con la misma. O tener la posibilidad de tratar enfermedades con nuevos fármacos, mucho más
eficaces que los que hasta ahora conocemos. Todo esto sería maravilloso. Si es eso realmente lo que se busca
con tantas investigaciones, éstas pueden disfrutar de mi más completo apoyo.
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Pero eso es una utopía, pues la realidad no es tan maravillosa: ¿qué ocurre si para conseguir esto se utilizan
medios que violan las propiedades de las personas, los Derechos Humanos, etc.? Entonces mi opinión es por
completo la opuesta. Hay que partir de que no se pueden transgredir estas cosas fundamentales para la vida en
sociedad. Lo más importante es que éstas se respeten y, teniéndolo presente, entonces empezar a actuar, en
este caso refiriéndonos a investigar. Lo que no se puede decir es que el fin justifica los medios, pues, en mi
opinión, esto aquí, como en otros muchos casos, es absolutamente falso. ¿Para qué vamos a intentar mejorar la
vida de las personas si la manera de conseguirlo afecta a la dignidad de las mismas, o arriesga su intimidad?
Es algo muy contradictorio, por lo que los científicos deberían pensar en que se están contradiciendo si no
tienen escrúpulos a la hora de investigar y experimentar.
Pero hay una cosa más. Una vez que todos los descubrimientos estén hechos y se apliquen a las necesidades
de la gente y a la vida normal, como hemos visto a lo largo de este trabajo, pueden surgir una serie de
problemas de carácter ético que afectarán a las personas, como son la discriminación, la accesibilidad a los
avances, la confidencialidad de los datos, etc. Esto ya no son medios para conseguir los avances, sino
consecuencias de los mismos. Por tanto, mi opinión inicial se va haciendo cada vez más estricta. Para que
todo lo que se investiga tenga mi apoyo sería necesario que ningún científico utilizara medios inapropiados
para investigar y que las consecuencias negativas que aparecerán más tarde estuvieran completamente
controladas de alguna forma. De modo que, vista la situación actual, debo decir que no estoy a favor de que se
hagan tantas investigaciones y descubrimientos tan importantes sin un control adecuado. En el momento en
que yo vea que lo que ocurre se adapta a lo que yo veo necesario y que he expuesto en este apartado, mi
opinión será, por tanto, favorable a este tipo de avances.
7. BIBLIOGRAFÍA
1º) Artículos de prensa
• El fin del principio (Publicado en Europa Press el 26 de junio de 2000).
• Genoma, un libro abierto (Publicado en EFE el 26 de junio de 2000).
Artículos publicados en EL PAÍS:
• Nadie podrá ser objeto de discriminaciones genéticas (10 de diciembre de 1998).
• El Proyecto Genoma descifra el primer cromosoma humano completo (2 de diciembre de 1999),
escrito por Rachel Smyly.
• Los investigadores de EE UU ocultan el 94% de los fracasos en terapias genéticas (1 de febrero
de 2000), escrito por Javier del pino.
• El genoma humano triunfa en la Bolsa (5 de marzo de 2000), escrito por Mónica Salomone.
• El ser humano tiene unos 30.000 genes, poco más del doble que una mosca (12 de febrero de
2001).
• Los científicos piden acceso libre al genoma (13 de febrero de 2001), escrito por Javier Del Pino y
M. Ruiz De Elvira.
• El gran reto de descifrar el genoma (14 de febrero de 2001), escrito por Philip Ball.
• El genoma se convierte en campo minado para las empresas (14 de febrero de 2001).
− El genoma y la humanidad (19 de febrero de 2001), escrito por Manuel castells.
• Celera, no (4 de abril de 2001).
• La policía española ha almacenado ya 2.000 perfiles genéticos anónimos, escrito por Mónica
Salomone.
• Listo, alto, sano y con los ojos azules, escrito por Antonio Calvo Roy.
2º) Páginas web visitadas en internet
17
• http://www.monografias.com/trabajos4/genomahu/genomahu.shtml
• http://www.archimadrid.es/alfayome/menu/pasados/revistas/2000/jul2000/num221/enport/enport01.htm
• http://www.ideal.es/waste/genoma.htm
• http://mendel.uab.es/BIOCOMPUTACIO/treballs98−99/Pavon/paginaweb/
Genomahumano.html
• http://www.expansiondirecto.com/2000/04/06/tiempo_real/celera.html
• http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html
• http://www.imim.es/quark/num15/015031.htm
• http://www.archimadrid.es/alfayome/menu/pasados/revistas/2000/jul2000/num221/
• enport/enport01.htm
• http://www.diariomedico.com/genetica/n260600bis.html
3º) Otra documentación
• NUEVA ENCICLOPEDIA TEMÁTICA PLANETA (Tomo 2) Barcelona, 1989, editorial Planeta.
• ¿Bebés a la carta? Reportaje para la revista EL PAÍS SEMANAL del 29 de abril de 2001, escrito por
Mónica Salomone.
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