Mujer de 20 años con pérdida de peso y osteopenia

Mujer de 20 años con
pérdida de peso y osteopenia
Paloma Iglesias Bolaños. Residente 2º año
Tutora: Belén Vega Piñero
Endocrinología y Nutrición
Hospital Universitario de Getafe
Historia Clínica
Mujer de 20 años remitida a consultas
de
Endocrinología con diagnóstico de sospecha de
trastorno de la conducta alimentaria.
AP: No alergias conocidas
Fumadora de 10 cigarrillos/día
Menarquia a los 12 años
G0A0V0
Menstruaciones cada 35-40 días
Cx: apendicectomía
Tratamiento: ocasionalmente ibuprofeno por dolor
articular en las rodillas.
AF: Padre fallecido de Ca colon
Cólicos nefríticos de repetición
Historia Clínica
ENFERMEDAD ACTUAL: La paciente es
remitida a consultas de nutrición del HUG
por pérdida de 5-6 kg en el último año, desde
su peso habitual de aproximadamente 48 kg.
La paciente niega restricción de ningún tipo
de alimento, así como conductas purgativas,
y expresa su deseo de ganar peso.
Desde hace 2 meses sigue tratamiento con
complejo multivitamínico.
Exploración Física
Peso: 43,100 Kg. Talla:1,60. IMC: 16,8 TA100/60. FC 88 Afebril
Delgadez importante. Bien hidratada y perfundida,
normocoloreada, eupneica.
Cabeza y cuello: PVY normal. Carótidas rítmicas y simétricas.
No bocio. No adenopatías. No hipertrofia parotídea. ORL: no
alteraciones en las piezas dentarias.
ACP: MVC. Rítmica, sin soplos ni extratonos.
Abd: Blando, no doloroso a la palpación
MMII: NO edemas. Pulsos pedios conservados y simétricos
Pruebas Complementarias
Se solicita informe psiquiátrico: pérdida de peso
reactiva a problemas familiares.
PARÁMETROS ANALÍTICOS
Bioquímica básica:
glu 88, Cr 0.8, Urato 4.7, Na 142, K 4.6, Cl
102, Ca 10.7, P 4.29, Mg 1.7, Zinc 89,
Perfil hepático: GOT 25, GPT 27, GGT 22, Bil 0.58, FA 28 ( 35-104),
LDH 346,
Perfil lipídico: ColT 212, LDL 125, HDL 67, TG 100.
Parámetros nutricionales: Prot 8.4, Alb 5.2, Hierro 75, Ferritina 32,
vit B12 454, Folato 6.8, Prealbúmina 26, PRB 3.1
Coagulación: normal
Hemograma: Leu 7900 ( fórmula N ), Hb 14.9, Plaq 268000
Pruebas Complementarias
Se amplia estudio analítico:
Hormonas: T4libre 1.6, TSH 1.6, FSH 3.8, LH 5.6, PRL
12, Estradiol 69, Testosterona total 0.4 y libre 1.2, IGF-I
281, 17-OH-progesterona 1, DHEAS 2077 y
androstendiona 2.6.
Dada la presencia de hipercalcemia ( persistente en
posteriores analíticas ), se solicita PTH y vitamina D
( ambas dentro de los límites normales ) , así como
calciuria y fosfaturia en orina 24 horas, destacando Ca
orina 314mg/d ( >4mg/kg)
Pruebas Complementarias
GAMMAGRAFÍA
PARATIROIDEA:
Normal
Pruebas Complementarias
DENSITOMETRÍA
ÓSEA: Osteopenia
DMO COLUMNA LUMBAR
BM O
1,5
1
0,5
0
Tscore
FEMUR
Tscore
L1
- 0.71
Cuello
- 3.21
L2
- 0.76
Tr
- 2.51
L3
- 0.70
Inter-Tr
- 3.06
L4
- 0.69
Total
- 2.9
L1-L4
- 0.74
Ward
- 2.49
0
20
40
60
80
60
80
EDAD
DMO FÉMUR
1,5
BMO
LUMBAR
1
0,5
0
0
20
40
EDAD
PÉRDIDA DE PESO
ASOCIADA A OSTEOPENIA
Nunca amenorrea. Estrógenos, IGF1 normal
Fosfatasa alcalina persistentemente baja
Calcio en el límite alto de la normalidad
Hipercalciuria
¿ ENFERMEDAD
METABÓLICA ÓSEA ?
Causas de hipofosfatasia
Hipervitaminosis D
Malnutrición severa
Escorbuto
Hipomagnesemia
Enfermedad Celiaca
Hipertiroidismo
Anemia severa
Transfusión
Hipofosfatasia familiar hereditaria
Trasplante renal
Embarazo
Fármacos: clofibrato
.
Adult hypophosphatasia.Current concepts. J Bone Spine 2001;68:120-4
Causas de hipofosfatasia
Hipervitaminosis D xVit D 27 ng/ml
Malnutrición xAlbumina 5.2, prealbúmina 26, PRB 3.1.
Escorbuto
Hipomagnesemia xMg 1.7
Enfermedad Celiaca xAc antigliadina y antiendomisio negativos
Hipertiroidismo xT4 libre 1.6, TSH 1.2
Anemia severa xHb 14.9
Transfusión
Trasplante renal
Embarazo
Fármacos: clofibrato
Hipofosfatasia familiar hereditaria
Enfermedad metabólica ósea hereditaria de muy baja incidencia.
Aproximadamente 300 casos descritos. En su forma adulta 60 casos descritos
Mutación del gen de la FA
no específica (en hígado, hueso
riñón), localizado en el brazo
corto del cromosoma 1.
(54 mutaciones diferentes)
Disminución en la actividad de
la fosfatasa alcalina no específica
(variable según mutación ).
Isoenzimas placentaria, intestinal
y germinal normales.
INADECUADA
MINERALIZACIÓN ÓSEA Y
ALTERACIÓN DENTICIÓN
Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..
FORMAS SEVERAS
PERINATAL: HAR.
Forma letal intraútero.
Polihidramnios, hipomineralización
esqueleto (acortamiento y
deformación de extremidades).
INFANTIL PRECOZ: HAR.
< 6 meses edad. Raquitismo severo,
hipotonía, craneosinóstosis con y
presión intracraneal, proptosis y
papiledema.
Hipercalcemia e hipercalciuria,
daño renal. Mortalidad 50%
Bone metabolism and bone mineral density in chilhood hypophosphatasia. Bone 1999;25(3):361-7.
INFANTIL TARDÍA:
Gran variabilidad clínica.
HAD / HAR
- Raquitismo y
alteraciones dentición
variables (pérdida
prematura < 5 años por
hipoplasia cemento)
Bone metabolism and bone mineral density in chilhood hypophosphatasia. Bone 1999;25(3):361-7.
ADULTO: HAD
-historia infantil pérdida
prematura dientes de leche y
raquitismo leve
- Fracturas de stress a nivel
metatarsianos.
- Dolor cintura pelviana por
pseudofracturas secundaria a
osteomalacia.
- condrocalcinosis
ODONTOHIPOFOSFATASIA
.
Adult hypophosphatasia.Current concepts. J Bone Spine 2001;68:120-4
ANALÍTICOS
zFA sérica y FA leucocitaria (con isoenzimas intestinal,
placentaria y germinal normal)
…Fosfoetanolamina sérica y en orina
…piridoxal 5´pirofosfato en orina
Vitamina D y PTH normal
RADIOLÓGICOS
Rx: osteopenia generalizada. Callos de fractura.
DMO: disminución de la densidad mineral ósea.
Se solicita: Fosfatasa alcalina leucocitaria: 33 ( 38 – 140 )
Fosfoetanolamina en orina de 24horas: 19.61 (3.8-7.3)
Hypophosphatasia in adultss. Report of 3 cases. Med Clin 1996;12:464-466.
Raquitismo /
osteomalacia (alteración
del depósito de matriz
ósea).
Aplasia / hipoplasia de
cemento dental.
Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..
No existe tratamiento eficaz.
Administración de fosfato oral, flúor,
PTH,.. con resultados variables.
Evitar suplementos vitamina D que
pueden desencadenar hipercalcemia
con hipercalciuria, daño renal y
calcificaciones ectópicas.
Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..
Estudio familiares
Hermana de 28 años con AP de fractura
brazo derecho en la infancia, sin
alteraciones dentición.
Fosfatasa alcalina sérica 26
DMO: Tscore lumbar – 1 y femoral –0.5