FORMATO DE GENETICA - Universidad Autónoma de Querétaro

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE QUERÉTARO
FACULTAD DE MEDICINA
DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE INVESTIGACIÓN Y POSGRADO
ESPECIALIDAD EN PEDIATRÍA MÉDICA
SEDE
MÓDULO
CRÉDITOS
PERIODO
AÑO
HOSPITAL DE
ESPECIALIDADES DEL
NIÑO Y LA MUJER
SESEQ
GENÉTICA CLINICA
2016
TERCERO
ESPECIALIDAD PEDIATRÍA MÉDICA
ASIGNATURA
DURACIÓN
SESIONES/SEM/MES
SEMINARIO DE
ATENCIÓN MÉDICA II
DOS MESES
16/3/1
OBJETIVO GENERAL: De acuerdo a lo estipulado en el programa y en relacion con el módulo.
PROFESOR: Med. Esp. Israel Juárez Martínez
TEMA Y SUBTEMAS DE APRENDIZAJE
1)
2)
3)
4)
Conceptos básicos en genética clínica
Exploración física en genética
Asesoramiento genético y árbol genealógico
Patología genética y estudio
a. Cromosómica
b. Mendeliana
c. Mitocondrial
5) Manifestaciones de la patología genética y casos clínicos
a. Cromosomopatías
b. Herencia dominante, recesiva, ligada al cromosoma X
c. Errores innatos de metabolismo
d. Alteraciones de la diferenciación sexual
6) Mutagénesis, teratogénesis, carcinogénesis
a. Definición
b. Agentes químicos, físicos, biológicos
c. Complicaciones
d. Tratamiento
7) Malformaciones congénitas
a) Clasificación
b) Etiología
c) Riesgo de ocurrencia y recurrencia
8) Tamiz y Diagnóstico prenatal
a) Indicaciones y finalidad
b) Procedimientos
c) Terapia in útero y genética
d) Implicaciones bioéticas del asesoramiento prenatal
ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS
a)
b)
c)
d)
e)
Lecturas dirigidas de articulos científicos relacionados con el tema
Discusión grupal de caso clínico de acuerdo al tema que se revisa
Exposición por el coordinador del módulo
Exposición del alumno asignado previo aviso
Laboratorio de análisis y discusión ( se refiere a la realización de un mapa conceptual
o flujograma)
MATERIAL DE APOYO
a)
b)
c)
d)
Fotocopias
Videoproyector
Computadora
Pintarrón
BIBLIOGRAFÍA
1. Conceptos básicos en genética clínica
R.L. Nussbaum. Genética en medicina 7ª edición, Elsevier. Pag 5-22.
2. Exploración física en genética
Galán, E. Indicaciones del estudio genético. Protoc diagn ter pediatr 2010;1:18-23.
3. Asesoramiento genético y árbol genealógico
R.L. Nussbaum. Genética en medicina 7ª edición, Elsevier. Pag 118-147.
4. Patología genética y estudio
a. Cromosómica
b. Mendeliana
c. Mitocondrial
R.L. Nussbaum. Genética en medicina 7ª edición, Elsevier. PAg 59-109.
5. Manifestaciones de la patología genética y casos clínicos
d. Cromosomopatías
e. Herencia dominante, recesiva, ligada al cromosoma X
f. Errores innatos de metabolismo
g. Alteraciones de la diferenciación sexual
Kassis M. El consejo genético en medicina fetal. Enciclopedia medico-quirurgica 2005, 4002, T-10.
6. Mutagénesis, teratogénesis, carcinogénesis
a.
b.
c.
d.
Definición
Agentes químicos, físicos, biológicos
Complicaciones
Tratamiento
Jones, K. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones. Elsevier 2007: 783-795
9) Malformaciones congénitas
d) Clasificación
e) Etiología
f) Riesgo de ocurrencia y recurrencia
R.L. Nussbaum. Genética en medicina 7ª edición, Elsevier. Pag 415-436.
10) Tamiz y Diagnóstico prenatal
e) Indicaciones y finalidad
f) Procedimientos
g) Terapia in útero y genética
h) Implicaciones bioéticas del asesoramiento prenatal
Jones, K. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones. Elsevier 2007:796-816
EVALUACIÓN
AUTOEVALUACIÓN
a) Sumativa; en cada sesión o numero de sesiones
b) Final: examen de conocimientos por escrito con reactivos abiertos o de respuesta de
opcion multiple o desarrollo de algunos contenidos temáticos
c) Autoevaluación con formato para evaluar el modulo y al docente.