Pequeñas pápulas en cuello y axilas

Mire... Piense,.. y H a g a su diagnostico
Aren. Argent. Oermatol. 54:185-187, 2004
Pequeñas pápulas en cuello y axilas
Cecilia M. Lespada\a Marta Maciulis\a Abeldaño^,
María Cristina Kien^y Graciela Pellerano'*
Figura 1.
Figura 3.
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I
Caso clínico
Mujer de 32 años de edad, sin antecedentes
personales de importancia, consultó por presentar
lesiones asintomáticas en cuello, axilas e ingles de
8 años de evolución. C o m o antecedente familiar
refiere que su madre falleció a los 45 años por un
problema cardiológico que desconoce con precisión.
Al examen físico presenta pápulas de 3 a 4 mm
' Médica residente del servicio de Dermatología.
Hospital Dr. C o s m e Argerich.
2 J e f a sección Oncodermatología. Hospital Dr. C o s me Argerich.
' Médica dermatopatóloga. Hospital Dr. C o s m e Argerich.
" J e f a a cargo de la Unidad Dermatología. Hospital
Dr. C o s m e Argerich.
Tomo 54
4, Julio-Agosto 2004
de diámetro con leve tinte amarillento en las regiones laterales del cuello, pliegues antecubitales
e ingles. En las axilas la piel es laxa y se pliega.
S e solicitan los siguientes exámenes complementarios:
•Examen oftalmológico: bandas de color rojo
dispuestas desde el disco óptico hacia la periferia
compatibles con líneas angioides.
•Examen cardiológico: sin hallazgos patológicos.
•Informe histopatológico de biopsia de lesión
inguinal: fibras elásticas fragmentadas con una disposición irregular y abundante depósito calcico
entre las mismas.
Su diagnóstico es
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C e c i l i a M . L e s p a d a y colaboradores
Haga su diagnóstico:
Seudoxantoma elástico
El seudoxantoma elástico e s un trastorno hereditario con manifestaciones cutáneas, cardiovasculares y oculares. L a s primeras descripciones de la afección cutánea fueron realizadas por
Rigal en 1881 y Blazer en 1884, que los consideraron verdaderos xantomas. En 1896, Darier
demuestra una alteración histológica de las fibras elásticas y denomina al proceso pseudoxantoma elasticum. L a relación entre las lesiones cutáneas y oculares son señaladas por Doyne en
1899.
L a prevalencia estimada de esta entidad va
desde 1/70.000 habitantes hasta 1/1.000.000.
Estas diferencias en las estimaciones se deberían a un elevado subdiagnóstico. Algunos pacientes pueden tener trastornos oculares y cardiológicos sin lesiones cutáneas clínicamente
aparentes.
El gen del S X E ha sido recientemente descubierto por varios equipos de investigadores. S e
lo denomina M R P 6 y codifica una proteína llamada A B C C 6 , susceptible de influenciar la c o m posición molecular de la matriz extracelular. E s tos hallazgos indican que las alteraciones no sólo
comprometen a las fibras elásticas sino también
las fibras colágenas y los glicosaminoglicanos
de la dermis, por lo que el S X E ya no es considerado una elastopatía sino una enfermedad metabólica que afecta el ensamblado del tejido conjuntivo.
Hasta el momento se han descrito diversos
patrones de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante y c e r c a de una quincena de
mutaciones aisladas (sustituciones, deleciones
o inserciones de una o más bases), pero no se
ha establecido una correlación entre genotipo,
fenotipo y modo de trasmisión del S X E . El a s e soramiento genético es difícil de llevar a cabo.
El c o m i e n z o de los síntomas ocurre generalmente en la s e g u n d a década de la vida. L a afección de la piel es muy característica y aunque
puede constituir la primera manifestación de la
enfermedad, en muchas o c a s i o n e s puede pasar
desapercibida para el paciente. L a presentación
más común es la de pápulas amarillentas agrupadas con aspecto de empedrado similares a la
piel del pollo que comienzan en los laterales del
cuello; luego pueden comprometer las axilas, los
pliegues antecubitales, el hueco poplíteo, la región inguinal y periumbilical, y a veces hay piel
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redundante que se pliega.
La alteración ocular más típica es la presencia de estrías angioides, secundarias a la rotura
de la lámina elástica de la membrana de Bruch.
Otros cambios oculares incluyen: un moteado
amarillento en el polo posterior, denominado
manchas de leopardo o piel de naranja; la presencia de puntos pigmentados en la mácula y
nervio óptico y en estadios más a v a n z a d o s , el
desarrollo de hemorragia retiniana y desprendimiento de la misma con pérdida de la visión.
L a s c o m p l i c a c i o n e s c a r d i o v a s c u l a r e s son
o c a s i o n a d a s por la calcificación de la lámina
elástica interna de los vasos de mediano calibre. Las manifestaciones incluyen: hipertensión,
cardiopatía isquémica, infarto de miocardio, pulsos arteriales disminuidos y claudicación intermitente.
La diátesis hemorrágica es otra expresión clínica potencial. La más frecuente es la hemorragia gastrointestinal, en ocasiones mortal, que se
origina en lesiones erosivas superficiales del tracto gastrointestinal.
Existe un incremento del riesgo de aborto en
el primer trimestre del embarazo.
El pronóstico esta marcado por la afección
ocular y/o visceral.
Histológicamente las lesiones cutáneas de
S X E están caracterizadas por la acumulación de
fibras fragmentadas engrosadas y calcificadas
en los tercios medio y profundo de la dermis. Con
hematoxilina y eosina, las fibras elásticas alteradas se tiñen de azul (basofilia) por su contenido calcico. S o n positivas para las tinciones de
fibras elásticas (orceína y de Verhoeff) y para el
calcio (Von Kossa). S e encuentran cambios similares en la lámina de Bruch del ojo, en la capa
media de los vasos sanguíneos, así como en el
endocardio y pericardio.
El estudio histopatológico confirma el diagnóstico. Además se debe buscar el compromiso
ocular y cardiovascular. L a presencia de estrías
angioides no es suficiente para el diagnóstico a
menos que existan antecedentes familiares. Una
biopsia de piel clínicamente s a n a del cuello o de
una cicatriz puede mostrar cambios histológicos
compatibles y ser de utilidad.
Una vez realizado el diagnóstico se debe estudiar a los familiares directos.
En la actualidad no existe tratamiento efecti-
Arch. Argent. Dermatol.
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vo para el S X E . U n a vez diagnosticado es importante reducir los factores que predispongan
a sus manifestaciones como los factores de riesgo c a r d i o v a s c u l a r e s ; evitar los traumas de la
c a b e z a , la ingesta de inhibidores de plaquetas
que pueden desencadenar una hemorragia y realizar controles oftalmológicos periódicos.
Las restricciones dietarias son controvertidas.
Hasta el momento se ha planteado restringir la
ingesta de calcio a 1,200 mg/día en los niños y
aconsejar a los adultos evitar comidas y líquidos con alto contenido calcico.
Para tratar las alteraciones estéticas es posible recurrir a la cirugía, pero los resultados no
son alentadores.
Tomo 54 ns 4, Julio-Agosto 2004
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