El síndrome del hueso evanescente

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COMUNICACIONES BREVES
El s índ ro m e d e l hu e s o e va ne s c e nte
María I. Martínez-León* • Bernardo Weil-Lara** • Antonio Herrero-Hernández*** • Luisa Ceres-Ruiz *
* Servicio de Radiodiagnóstico, Radiología Pediátrica. ** Servicio de Anatomía Patológica. *** Departamento de Pediatría, Oncología Pediátrica.
Hospital Materno-Infantil. Complejo Hospitalario Universitario «Carlos Haya». Málaga.
Vanishing bone disease
El Síndrome de Gorham o hueso evanescente u osteolisis masiva es
una patología rara con etiología y patogenia aún desconocidas.
Acontece una reabsorción ósea progresiva y espontánea de uno o varios huesos contiguos alrededor de un foco, sin respetar los límites articulares. Puede afectar a cualquier parte del esqueleto, pero se ha descrito con mayor frecuencia en articulaciones del hombro y la pelvis.
No se asocia historia familiar y la edad de presentación suele ser en
adolescentes y adultos jóvenes. La regeneración del hueso no se produce aunque cese la progresión osteolítica. No se han descrito focos múltiples simultáneos no contiguos ni metástasis a distancia. La patología
se considera benigna y la lisis ósea suele cesar tras unos años. El diagnóstico es de exclusión basándose en la evolución clínico-radiológica y
en los hallazgos histológicos compatibles. Describimos un nuevo caso
con los hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos característicos del síndrome.
Gorham’s disease or vanishing bone disease, also known as massive
osteolysis, is a rare entity, the etiology and pathogenesis of which have
yet to be identified. It involves the progressive and spontaneous resorption of one or more contiguous bones around a focal point, invading
joint margins. It can affect any part of the skeleton, but has been reported most ofter in shoulder and pelbis. It is not associated with a family
history of the disease, which usually presents in adolescents and young
adults. There is no bone regeneration, even when the progression of
the osteolysis stops. There have been no reports of simultaneous multiple noncontiguous foci or distant metastases. The disease is considered
benign and the osteolysis usually halts after a few years. It is a diagnosis of exclusion based on the clinicoradiological course and on compatible histological findings. We report a new case presenting the characteristic clinical, radiological and histopathological features of the disease.
Palabras clave: Síndrome de Gorham. Síndrome de Gorham-Stout.
Síndrome del hueso evanescente. Osteolisis masiva de Gorham.
Síndrome del hueso que desaparece. Síndrome del hueso fantasma.
Osteolisis idiopática.
Key words: Gorham’s disease. Gorham-Stout disease. Vanishing bone
disease. Gorham’s massive osteolysis. Disappearing bone disease.
Phantom bone syndrome. Idiopathic osteolysis.
P
aciente de sexo femenino de 14 años de edad. Es estudiada
en Neurología Pediátrica desde hace un año por cefalea hemicraneal derecha de predominio nocturno, con carácter opresivo, en ocasiones pulsátil y acompañada de sensación disestésica;
cede parcialmente con AINE. De la exploración clínica únicamente destaca dolor a la presión en la región frontoparietal derecha, sin evidenciarse focalidad deficitaria neurológica.
Se comienza una batería de pruebas radiológicas que dan los
siguientes resultados:
Rx de cráneo: Imagen lítica permeativa-moteada, con márgenes irregulares mal definidos, con localización frontoparietal derecha (Fig. 1).
TC de cráneo sin y con contraste: Patrón óseo similar al descrito, con afectación de tablas interna y externa, destacando áreas escleróticas escasas dentro de la insuflación de la calota con
predominio del patrón lítico (Fig. 2). No existe captación de contraste en el parénquima adyacente.
RM de cráneo sin y con contraste: Alteración de la señal medular de localización esfenoidal, en techo orbitario derecho y
Martínez-León MI, Weil-Lara B, Herrero-Hernández A, et al. El síndrome del
hueso evanescente. Radiología 2001;43(9):439-444.
Correspondencia:
MARÍA I. MARTÍNEZ LEÓN. Av. Pintor Sorolla 16, 1º. 29016, Málaga.
Email: [email protected]
Recibido: 7-IV-2001.
Aceptado: 26-X-2001.
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Fig. 1.—Rx lateral de cráneo al diagnóstico. Se observa importante
aumento de tamaño de la lesión lítica atravesando la cisura coronal y
afectando la región frontoparietal.
resto del frontal, en contigüidad con los huesos temporal y parietal adyacentes, presentando una discreta insuflación de las tablas
óseas. La extensión es amplia, midiendo en el momento del
diagnóstico aproximadamente 10 × 8 cm. La señal es heterogénea con predominio hipointenso en secuencias T1 e hiperintenso
puntiforme en las secuencias T2. La captación con gadolinio es
marcada en algunas zonas, aunque de forma muy heterogénea.
Existe una fina lámina extraaxial de partes blandas subyacente a
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y
Fig. 2.—TC de cráneo, ventana ósea. Patrón mixto lítico-blástico con discreta insuflación de la calota y afectación de las tablas interna y externa.
Fig. 3.—RM de cráneo, plano axial, secuencia DP sin contraste.
Alteración de la señal medular con patrón heterogéneo predominando
las
áreas
de baja señal. Aumento de grosor de la calota fronto-parietal derecha.
Gammagrafía ósea: exploración de cuerpo completo y tomografía craneal, que muestra depósito extenso del trazador frontoparietal derecho afectando al techo de la órbita y visualizándose
con menor intensidad un depósito en partes blandas del lóbulo
frontal. El resto del sistema óseo no muestra alteraciones.
Otras pruebas realizadas como EEG, estudio oftalmológico,
mapa óseo y ecografía abdominal no muestran alteraciones.
Fig. 4.—RM de cráneo, plano coronal, secuencias T1 sin contraste.
Masa intramedular heterogénea con predominio de alta señal, que rompe ambas corticales. Presenta una pequeña extensión lineal extraaxial
intracraneal.
la lesión ósea, sin evidenciar afectación intraparenquimatosa.
También se observa un pequeño aumento de partes blandas externas a la zona patológica (Figs. 3, 4 y 5).
Ecografía: Apertura de tablas interna y externa craneal por
una masa vascularizada con signos de continuidad en tabla interna y destrucción de tabla externa. Existe abombamiento de la
tabla interna hacia el interior por un comportamiento expansivo
(Fig. 6).
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Indagando en la historia de la paciente, se consiguió una TC de
cráneo realizada un año antes de las pruebas descritas (Fig. 7),
observando en el escanograma lateral una lesión lítica de características similares a las comentadas pero con un tamaño mucho
menor, extendiéndose únicamene por el techo orbitario y parte
del frontal derecho.
En resumen, presentamos una lesión en la calota craneal con
patrón lítico, discretamente insuflante, con afectación medular y
mínimo componente de partes blandas, que ha crecido de forma
muy significativa en el trascurso de un año y que se acompaña
únicamente de síntomas locales, sin afectación sintomática ni
analítica de tipo sistémico.
Ante estos hallazgos los diagnósticos diferenciales planteados
incluían el síndrome de Gorham u osteolisis primaria, granuloma
eosinófilo, displasia fibrosa y tumoraciones del tipo sarcoma, hemangioma y hemangiopericitoma. Se descartan osteolisis secundarias (hiperparatiroidismo, diabetes, artritis reumatoide, mastocitosis sistémica...).
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Fig. 6.—Ecografía Doppler de la calota craneal. Apertura de las tablas
de la calota craneal por una masa vascularizada. Abombamiento de la
tabla interna por el comportamiento expansivo de la lesión.
Fig. 5.—RM de cráneo, plano axial, secuencias T1 con gadolinio.
Captación irregular de contraste medular, realce meníngeo en la zona
afectada. En esta imagen se aprecia mejor el componente externo de
partes blandas.
Fig. 8.—TC de cráneo de control a los ocho meses, ventana ósea, nivel
inferior a la TC mostrada previamente. Persiste el mismo patrón óseo
con estabilización del tamaño lesional.
Los hallazgos fueron compatibles con enfermedad del hueso
evanescente.
Fig. 7.—Escanograma lateral de cráneo realizado un año antes del
diagnóstico. Extensa imagen lítica frontal basal con afectación del
techo orbitario.
Se plantea en una sesión médico-quirúrgica y se decide biopsia ósea craneal para estudio anatomopatológico. La histopatología muestra pérdida de la tabla ósea compacta y una estructura
con presencia de trabéculas óseas aisladas, rodeada de tejido fibroso y vasos de pequeño calibre.
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El tamaño de la lesión, el crecimiento marcado en el trascurso de un año y la presencia de sintomatología que cada vez cedía
menos con el tratamiento habitual, planteó tratamiento
con radioterapia craneal. Sin embargo, tras la biopsia se observa estabilización clínica y radiológica (Fig. 8), por lo que se
replanteó el tratamiento no llegando a realizarse la radioterapia.
Actualmente sigue una pauta médica con bifosfonato
(Pamidronato disódico) controlando los niveles séricos en orina
de Ca, P, FA y LDH. El control realizado a los tres meses del tratamiento médico muestra estabilidad de la lesión.
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y
DISCUSIÓN
La osteolisis idiopática fue inicialmente descrita en 1838 y
posteriormente en 1872 por Jackson, que comunicó un caso de
«brazo sin hueso» («A boneless arm») en el Boston Medical and
Surgical Journal (1, 2); correspondía al húmero de un paciente
de 18 años que fue desapareciendo completamente en el curso de
11 años, durante los cuales sufrió dos fracturas espontáneas. A
pesar de la enfermedad fue capaz de realizar trabajos manuales
hasta su muerte con 70 años.
En 1955 Gorham y Stout definieron el síndrome específico
con los hallazgos histológicos y radiológicos en 24 casos (1, 2).
El síndrome de Gorham-Stout se presenta como una osteolisis
idiopática progresiva de un hueso o de huesos contiguos alrededor de un foco, sin respetar los límites articulares. Puede afectar
a cualquier parte del esqueleto, pero más frecuentemente se desarrolla en el hombro y la pelvis (1, 3, 4). Las fracturas espontáneas son frecuentes. La regeneración del hueso no se produce
aunque cese la progresión osteolítica. En ningún caso se asocia
historia familiar.
El fenómeno comienza con focos de radiolucencia intramedular y subcortical que simulan una osteoporosis parcheada.
Progresa lenta, irregular y localmente (1) con crecimiento concéntrico hacia los huesos de alrededor, con mala definición de
los márgenes, simulando «azúcar derretida» (1-3). El hueso afectado desaparece más o menos completamente (1, 5). El proceso
puede afectar a los tejidos blandos adyacentes (6). El patrón
óseo es osteolítico, describiendo en contados casos aumento de
tamaño o esclerosis (5, 6). Las fracturas patológicas ocurren con
frecuencia y no curan, continuando el proceso osteolítico a través de los fragmentos fracturados, hallazgo muy sugestivo de esta entidad (1, 2, 10). No se acompaña de síntomas generales.
Durante la fase aguda puede haber dolor localizado, edema, deformidad progresiva y contracturas. A pesar de ello la función de
la zona afectada se mantiene relativamante conservada. No se ha
descrito ningún caso en que una segunda lesión osteolítica se desarrolle en otro hueso después de un periodo quiescente. Las
pruebas hematológicas y bioquímicas generalmente son normales y ayudan a excluir otros diagnósticos (1, 3, 5). La fosfatasa
alcalina puede estar elevada en pacientes que asocian fracturas.
Mientras que la afectación de huesos contiguos es habitual, los
focos múltiples, las lesiones saltantes y las metástasis, no se han
descrito. El cese espontáneo de la osteolisis es frecuente después
de años de proceso destructivo. El resultado final es deformidad
severa y disfunción de la zona.
En 1999, según la publicación de Möller (1), se cuentan 175
casos descritos de este síndrome, con los sinónimos de síndrome
de Gorham, síndrome de Gorham-Stout, hueso evanescente, hueso fantasma, hueso que desaparece, osteolisis masiva, osteolisis
progresiva, reabsorción espontánea del hueso.
cas debe diferenciarse de las llamadas osteolisis secundarias asociadas a patología subyacente. Las osteolisis secundarias que se
incluirían en el diagnóstico diferencial corresponden a atrofia difusa, atrofia inflamatoria aguda asociada con trauma (atrofia de
Sudeck o algodistrofia), tumores primarios y metastásicos, hiperparatiroidismo, hipotiroidismo, seudoartrosis congénita, enfermedad granulomatosa, artritis reumatoide, diabetes mellitus, artritis psoriásica, osteomielitis, mastocitosis sistémica, necrosis
aséptica, artropatía neurogénica, tratamiento corticoideo prolongado, quiste óseo aneurismático y angiomatosis quística del
hueso.
Las osteolisis idiopáticas comprenden un grupo heterogéneo
de enfermedades raras caracterizadas por osteolisis espontánea,
sin razón evidente, generalmente de huesos periféricos. Hay que
diferenciar entre los casos familiares y los esporádicos, y entre
las osteolisis multicéntricas y unicéntricas. Hardegger y colaboradores (1, 7) propusieron en 1985 una clasificación con cinco tipos de osteolisis idiopáticas, modificando la clasificación previa
de Torg y Steel: las formas multicéntricas de osteolisis se dividen en hereditaria, dominante o recesiva, y no hereditaria con
nefropatía, las tres generalmente presentes en edad pediátrica. El
síndrome de Gorham y el síndrome de Winchester pertenecen a
la osteolisis unicéntrica, uno esporádico y otro con herencia recesiva, respectivamente. La clasificación quedaría como se expone a continuación:
— Osteolisis hereditaria multicéntrica con herencia dominante: Entre los dos y siete años, se inicia con dolor espontáneo y edema en manos y pies. Se produce osteolisis carpotarsal evolucionando varios años hasta el cese normalmente
en la adolescencia.
— Osteolisis hereditaria multicéntrica con herencia recesiva:
Similar al tipo 1 pero asociada a osteoporosis generalizada
severa.
— Osteolisis multicéntrica no hereditaria con nefropatía: En
niños, desaparición gradual del carpo con afectación menor
del tarso, asociado a proteinuria. La muerte ocurre por fallo
renal e hipertensión maligna.
— Osteolisis masiva de Gorham: Monocéntrica en cualquier
parte del esqueleto, pudiendo ocurrir a todas las edades,
aunque es más frecuente en adolescentes y adultos jóvenes.
En la región osteolítica se encuentra tejido similar al hemangiomatoso. No hay patrón hereditario y no se asocia a
nefropatía. El proceso es benigno y la lisis generalmente
cesa en unos años.
— Síndrome de Winchester: Trasmisión autosómica recesiva.
Osteolisis carpotarsal en la infancia asociada a contracturas, disminución de talla, lesiones cutáneas, afectación corneal y osteoporosis, sin nefropatía.
La patología puede ocurrir a cualquier edad pero predomina
en adolescentes y adultos jóvenes. No hay predilección racial o
de sexo. No existe historia familiar de patología similar, no se ha
descrito transmisión genética. La etiología y patogenia permanecen sin aclarar (1-3).
A su vez, los criterios utilizados por Heffez y colaboradores
(8) en el diagnóstico de este síndrome son los siguientes:
El diagnóstico es de exclusión basándose en los hallazgos
combinados de la clínica, radiología y anatomía patológica. El
diagnóstico diferencial incluye por lo tanto el amplio grupo de
lesiones osteolíticas.
— Respuesta osteoblástica mínima o ausente y ausencia de
calcificación distrófica
La osteolisis es una reabsorción localizada del hueso. El síndrome del hueso evanescente incluido en las osteolisis idiopáti-
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— Biopsia positiva
— Ausencia de atipia celular
— Evidencia de reabsorción ósea local progresiva
— Lesión no expansiva, no ulcerativa
— Ausencia de afectación visceral
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y
— Patrón radiográfico osteolítico
— Descartar etiología infecciosa, metabólica, neoplásica, inmunológica o hereditaria.
El mecanismo patogénico aún es desconocido, barajándose
varias teorías. La histopatología que describieron inicialmente
Gorham y Stout de las biopsias de sus pacientes revelaron osteolisis progresiva siempre asociada con angiomatosis de vasos sanguíneos y a veces con linfáticos (9), lo que parecía ser la causa
de la destrucción (1, 2). No encontraron osteoclastos en las áreas
de reabsorción ósea y no existía evidencia de osteogénesis reparativa. Por el contrario, otros autores sí que encontraron osteoclastos en la zona patológica con reabsorción ósea específicamente provocada por ellos (2, 10).
Dado que los osteoclastos son la única célula capaz de reabsorber hueso, determinados autores asumen que el síndrome de
Gorham puede representar una alteración patológica de la actividad osteoclástica. Una teoría que podría incluir las dos tendencias (1, 2, 11) consiste en una reaborción ósea focal aumentada
debido a un incremento del número de osteoclastos a su vez hiperactivos o estimulados. La reabsorción ósea es reemplazada
por tejido fibroso altamente vascularizado. La aparente contradicción en relación a la presencia o ausencia de osteoclastos podría explicarse por las diferentes fases evolutivas del síndrome.
Se describen dos estadios en el proceso (2, 10, 11): el primero
caracterizado por proliferación vascular en el tejido conectivo
con lisis ósea, fase hemangiomatosa, seguido por una segunda
fase de reemplazamiento del hueso reabsorbido por tejido fibroso. El mecanismo de reabsoción ósea es lo que aún permanece
sin aclarar, siendo controvertida la presencia o ausencia de osteoclastos según los distintos autores; en algunos casos descritos la
presencia es escasa y en otros llamativa, estas diferencias en las
biopsias podrían deberse a diferentes fases evolutivas tal como
se ha comentado anteriormente (1).
Para el diagnóstico radiológico se puede usar una amplia serie
de pruebas, ninguna con datos específicos o patognomónicos pero que pueden sugerir todas ellas en conjunto el diagnóstico. La
Rx simple evidencia una lesión lítica, con bordes imprecisos, no
expansiva, que no respeta límites articulares y no presenta matriz
condroide u osteoide. El TC muestra en ventana ósea la extensión de la lesión y el patrón lítico, con probables escasas áreas
de esclerosis; puede existir o no insuflación ósea. En ventana de
parénquima se observa la extensión a partes blandas, si existe.
Se han publicado pocos casos estudiados con RM (6, 9, 12,
13), con descripciones de señal variables en secuencias T1 y T2,
en relación con el diferente comportamiento histológico de la lesión y con la distinta fase evolutiva. La RM es útil para definir correctamente la extensión de la lesión, aunque la intensidad de señal en diferentes secuencias no es específica (6). La captación de
contraste es variable en función del estadio, hemangiomatoso o fibrótico. Permite seguir correctamente la evolución del proceso.
La gammagrafía ósea generalmente muestra disminución de la
captación en las zonas afectadas (1).
En última instancia, la confirmación del diagnóstico requiere
biopsia para excluir tumor, infección o necrosis aséptica (9).
No existe consenso acerca del tratamiento específico, las medidas actuales son de soporte o paliativas, aunque se considera
probable de elección la cirugía con resección completa de la lesión y márgenes de seguridad. Cuando la cirugía no es posible, si
la lesión es progresiva con sintomatología, podrían beneficiarse
de radioterapia local, habiéndose descrito casos aislados de me35
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joría y estabilización, aunque es un tratamiento no reconocido en
sí mismo como curativo (5, 10, 14). Hay pacientes en tratamiento experimental con inhibidores de la reabsorción ósea osteoclástica (calcitonina ± bifosfonatos), usado con éxito en algunos pacientes, generalmente asociado a radioterapia si la lesión progresa, motivo por el cual se inició tratamiento con povidonato i.v.
en nuestra paciente con controles bioquímicos de sangre y orina.
Están descritos casos de osteoporosis localizada pediátrica que
se han curado con pamidronato (ácido 3 amino 1 hidroxiporpilideno 1 bifosfonato) (15).
En conclusión, presentamos un nuevo caso a incluir en la escasa lista de pacientes con síndrome de Gorham o hueso evanescente, caracterizado por lisis ósea progresiva en la calota craneal
con afectación de varios huesos contiguos en una paciente adolescente. Se evidencia la clara progresión lítica en el transcurso
de un año y la estabilización del proceso en 10 meses de seguimiento. Los hallazgos radiológicos en Rx de cráneo, TC
de cráneo inicial y de seguimiento, RM sin y con gadolinio también al inicio y en el desarrollo del cuadro, gammagrafía ósea,
así como el estudio anatomopatológico, se describen a lo largo
del texto.
AGRADECIMIENTOS
Al Dr. T. García de la Oliva por sus extensos conocimientos
sobre este síndrome y la ayuda prestada.
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