Síndrome Vacter–H. Reporte de un caso

Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 15 ⁄ Nº 1 ⁄ 2012
Síndrome Vacter–H.
Reporte de un caso
Drs. Acuña M, García-Huidobro MT, Rencoret G, Figueroa J.
Unidad de Medicina Materno Fetal. Hospital Clínico San Borja Arriarán.
Introducción
VACTER se describe como una asociación de defectos vertebrales, traqueo-esofágicos (MTE), cardíacos, ano rectales
(MAR), renales y de las extremidades, especialmente radiales. Algunos autores sostienen que deben estar al menos
tres de éstos presentes para hacer el diagnóstico. Siendo parte central de esta asociación el presentar malformación
esofágica o ano rectal.
Existen algunos reportes de casos de pacientes con secuencia VACTER e hidrocefalia, estos casos corresponderían
a una entidad clínica diferente denominada VACTER–H. Se han descrito casos de aparición espontánea, con herencia
autosómica recesiva y también ligada al X. En aquellos casos con este último tipo de herencia se ha visto asociación
con anemia de Fanconi.
La incidencia de VACTER es de 1 en 10.000 a 1 en 40.000 RNV, con respecto a VACTER–H no hay datos, solo existen
reportes de casos aislados en la literatura.
Con respecto al diagnóstico, éste se puede sospechar prenatalmente por la presencia de polihidroamnios que revelaría
la presencia de MTE. Las malformaciones vertebrales, cardíacas, renales y de extremidades podrían ser observadas en
una evaluación correcta de la anatomía fetal en el examen US 18-24 sem.
Una asociación a esta entidad es la presencia de arteria umbilical única (AUU). En la literatura se sugiere que al
encontrar AUU se debe buscar dirigidamente las malformaciones descritas en VACTER.
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Caso clínico
Ingresa a control en la UMMF-HCSBA paciente BGD, 16 años. Pg, embarazo 20 sem. En US se encuentran hidrocefalia
con macrocefalia, polihidroamnios y arteria umbilical única. Sigue en control en la unidad, se realiza estudio Torch:
CMV(-), toxoplasma (-), sifilis (-), rubeola (-), vih (-).
Se decide cesárea electiva a las 39 sem por gran macrocefalia, pero a las 37 sem comienza con trabajo de parto por
lo cual se debe interrumpir por cesárea de urgencia.
Al nacer, RN 3640 g, sexo femenino. APGAR 3 -7-9, CC 52 cm. Se diagnostica fístula TE, y ano imperforado. A la
Rx Tx se encuentran lesiones vertebrales. Se busca dirigidamente malformaciones cardiacas y renales. Encontrando un
DAP y foramen oval. Sin malformaciones renales. A los 2 días de vida se interviene MTE. Evoluciona en UTI neonatal.
hidrocefalia sin etiología confirmada, pendiente VDP.
Conclusiones
La asociación VACTER es una entidad muy poco frecuente y la asociación de ésta con hidrocefalia es aún más
infrecuente. Importante es el diagnóstico prenatal de esta entidad para enfrentar el caso en forma multidisciplinaria
con neurocirugía, cirugía infantil y genética. Es así como al encontrar AUU se sugiere buscar dirigidamente el resto de
malformaciones. En nuestro caso solo se diagnosticó la hidrocefalia.
Con respecto al tipo de herencia descrito y sus asociaciones, se hace fundamental la evaluación por genetista, por
la asociación que VACTER–H pudiese tener con anemia de Fanconi, tanto por la morbilidad hematológica como por el
consejo genético.
Figuras 1 y 2. Ecografías prenatales.
Figura 3. Radiografía de Tx.