Cuando síntomas frecuentes hacen pensar en enfermedades poco

Cuando síntomas frecuentes
hacen pensar en enfermedades
poco frecuentes
Silvina de Pinho
ERRORES CONGÉNITOS DEL
METABOLISMO
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Enfermedades raras
1:3000-1:300.000
Mas de 500 enfermedades
Sospecha clínica
Mas del 80 % tiene tratamiento
Síntomas
1) Vómitos
2) Alteración del sensorio
VÓMITOS
CUÁNDO PENSAR EN
ENFERMEDAD
METABÓLICA
VÓMITOS
CUÁNDO SOSPECHAR ENFERMEDAD
METABOLICA
• VÓMITOS CÍCLICOS
• MUCHAS HORAS DE AYUNO
• OLOR PARTICULAR
• ASOCIADOS A ALGUNOS ALIMENTOS
-FRUCTOSA
-GALACTOSA
-PROTEINAS
VÓMITOS
CUÁNDO SOSPECHAR ENFERMEDAD
METABOLICA
• ASOCIADOS A OTROS SIGNOS Y
SÍNTOMAS :
-SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS:
CONVULSIONES Y DETERIORO DEL
SENSORIO,ATAXIA AGUDA
-PALIDEZ, SUDORACIÓN FRÍA
-TAQUICARDIA
-HEPATOMEGALIA
-MIOCARDIOPATIA
VÓMITOS
• CAUSA DESENCADENANTE:
-ALIMENTOS
-INFECCIONES
-HS DE AYUNO
-STRESS
VÓMITOS
LABORATORIO DE SOSPECHA
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HIPOGLUCEMIA
ORINA CON CETONAS
HIPERAMONIEMIA
HIPERLACTACIDEMIA
MOVILIZACIÓN DE ENZIMAS
HEPÁTICAS
• CPK ELEVADA
• ALTERACIÓN DEL COAGULOGRAMA
• ALTERACIONES DEL MEDIO INTERNO
ENFERMEDADES METABÓLICAS:
• HIPOGLUCEMIA CETÓSICA
IDIOPÁTICA
• DEFECTOS DE BETA OXIDACIÓN
• DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA
• ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
• ACIDEMIAS ORGÁNICAS
• TRASTORNOS DE KETOLISIS
• PORFIRIAS
ALTERACIÓN DEL SENSORIO
CUÁNDO PENSAR EN
ENFERMEDAD
METABÓLICA
ALTERACIÓN DEL SENSORIO
CUÁNDO PENSAR EN ENFERMEDAD
METABÓLICA
• EPISODIOS RECURRENTES SIN
DIAGNÓSTICO
• ASOCIADOS A ALIMENTOS:
PROTEINAS
• MUCHAS HORAS DE AYUNO
• OLOR PARTICULAR
ALTERACIÓN DEL SENSORIO
• ASOCIADOS A OTROS SÍNTOMAS :
-VÓMITOS
-CONVULSIONES
-ATAXIA-DISTONIA
-HIPOTONIA
-PALIDEZ,SUDORACIÓN
-TAQUICARDIA
ENFERMEDADES METABÓLICAS:
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DEFECTOS DE BETA OXIDACIÓN
DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA
MSUD
ACIDEMIAS ORGÁNICAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
DEFECTOS DE GLUCONEOGÉNESIS
GLUCOGENOSIS
IMÁGENES
• Compromiso de ganglios de la base
• Compromiso de sustancia blanca
• Imágen de Stroke
Toma de muestra crítica
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Orina
Plasma
Papel de filtro
LCR
MUCHAS
GRACIAS