Heteromorfismos Cromosómicos

Heteromorfismos Cromosómicos
Heteromorfismos Cromosómicos
Marta Lucia Bueno
Laboratorio Citogenética Instituto de
Laboratorio Citogenética Instituto de Genética
Definición
Heteromorfismo
f
• Par
Par de cromosomas homólogos que muestran de cromosomas homólogos que muestran
alguna diferencia en forma o tamaño
NO PRESENTAN EFECTOS FENOTIPICOS
Fundamentalmente son Variantes
Fundamentalmente son Variantes heterocromaticas
Wyandt and Tonk
and Tonk (2004)
• “ Heteromorfismos representan regiones Heteromorfismos representan regiones
cromosómicas visibles en los cromosomas que son variables en tamaño, morfología, y propiedades en la coloración en diferentes individuos”
• Polimorfismos: Se debe reservar a Genes y moléculas con frecuencias mayores al 1%
• Variante: Es tambien empleado para cromosomas
Originan Heteromorfismos:
Originan Heteromorfismos:
• Adiciones heterocromáticas
Adiciones heterocromáticas
• Inversiones pericentroméricas
• Variaciones en Satélites
Los heteromorfismos son muy estables se transmiten de una
estables se transmiten de una generación a otra con un patrón mendeliano mendeliano
Frecuencia
• La
La frecuencia de heteromorfismos en la frecuencia de heteromorfismos en la
población general varía entre 8 y 10%.
Técnicas de Estudio
•
•
•
•
Bandas Q
Bandas C
Bandas G11( cromosoma 9)
Ag‐NOR
Cromosomas con Heteromorfismo
Regiones Pericentromericas
Regiones
Pericentromericas de:
Cromosoma 1
Cromosoma 3
Cromosoma 9
Cromosoma 16
Cromosoma Y
Cromosoma Y
Satélites
• Otras
Otras variantes se han localizado en los brazos variantes se han localizado en los brazos
cortos y regiones conocidas como satélites de los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y los cromosomas acrocéntricos
13 14 15 21 y
22
•Incremento en la longitud de los tallos ( pstk +)
•Incremento en la longitud
•Incremento en la longitud de los satélites (ps+)
A i i
Asociaciones •Marcadores Genéticos
M
d
G éi
•Estudios epidemiológicos sobre alteraciones cromosómicas.
•Pueden proporcionar una información p p
más precisa sobre el tipo de y p g
cromosoma alterado y el progenitor del cual proviene
Aborto Espontaneo
Aborto Espontaneo
• El
El significado de los heteromorfismos en significado de los heteromorfismos en
aborto espontáneo ha sido muy discutido.
• Varios estudios los asocian con pérdida fetal Varios estudios los asocian con pérdida fetal
aborto recurrente y fenotipos anormales.
• Otros estudios niegan cualquier posible O
di
i
l i
ibl
relación con las enfermedades
Incidencia de Aberraciones Aberraciones
cromosómicas y Heteromorfismos
Gallego, Marta S; Roco, R. Non‐disjunction and parental karyotypes Medicina (B.Aires);48(2):147‐55, 1988
Cuando y Como Cuando
y Como
reportamos los h
heteromorfismos?
fi
?
Región distal del Región
distal del
brazo largo del cromosoma Y.
cromosoma Y.
Cromosoma Y
Cromosoma Y
Variantes del cromosoma Y
Variantes del cromosoma Y
Heteromorfismos como Marcadores Epidemiologicos
Conclusiones
• Aunque
Aunque aun no hay asociaciones directas con aun no hay asociaciones directas con
patologías, es importante reportarlos.
• Es conveniente No incluirlos en el cariotipo, Es conveniente No incluirlos en el cariotipo
pero si anotarlo en las observaciones.
• En el caso de ser observadas en diagnósticos E l
d
b
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prenatales, es conveniente estar seguros que el marcador esta presente en los padres l
d
l
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sanos.