Documento de acogida. Definitivo

Pruebas para detectar el síndrome de Down
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
En el interior de todas las células de nuestro organismo hay unas estructuras
muy pequeñas llamadas cromosomas. En los cromosomas están los genes que
determinan nuestro desarrollo. La mayoría de las personas tienen 23 pares de
cromosomas en cada una de sus células. Cuando nuestros cuerpos fabrican las células
especiales (óvulos y espermatozoides) que se necesitan para que se formen los bebés,
los pares de cromosomas se dividen y se reordenan. A veces esos pares de cromosomas
no se dividen correctamente y eso hace que las células del bebé tengan una copia extra
del cromosoma número 21. Esa es la causa del síndrome de Down (y el motivo de que
los médicos llamen también trisomía 21 al síndrome de Down). El cromosoma extra no
se puede eliminar de las células, y por eso la enfermedad no tiene cura.
Los cromosomas se dividen incorrectamente por casualidad, la causa no es nada
que los padres hayan hecho o dejado de hacer.
¿Debo hacerme las pruebas para el síndrome de Down?
Eso sólo lo puede decidir usted. Algunas mujeres quieren averiguar si su bebé
tiene el síndrome de Down, y otras prefieren no saberlo.
En este documento le proporcionaremos información sobre las pruebas, sobre
cómo se hacen. Información que esperamos le ayude a tomar una decisión sobre
hacerse o no las pruebas de cribado.
¿Sabré seguro con las pruebas si el niño tiene el síndrome de Down?
Sólo con el análisis genético de vellosidades coriales o líquido amniótico se
obtiene información definitiva, por ello son llamadas pruebas diagnósticas. El problema
es que someterse a una prueba diagnóstica aumenta el riesgo de aborto y por eso no
proponemos hacerse las pruebas diagnósticas a todas las gestantes.
Por ello, las pruebas de detección de Síndrome de Down se proponen en dos
etapas. Utilizamos las pruebas de cribado y el proceso de dos etapas porque no
contamos con una prueba diagnóstica carente de riesgos. Empezamos proponiendo a
todas las mujeres que se hagan una prueba que no conlleva ningún riesgo de aborto
espontáneo.
Este tipo de prueba se llama prueba de cribado. Las pruebas de cribado no dan
una repuesta definitiva sobre el estado del bebe, pero sí nos dicen qué gestantes tienen
un mayor riesgo de tener un recién nacido con el síndrome de Down. Dependiendo de
los resultados de sus pruebas de cribado le propondremos que se haga una prueba
diagnóstica a las mujeres con un riesgo mayor.
Usted podrá elegir si quiere o no pasar por las pruebas del proceso de cribado. Si
decide someterse a un cribado y después le proponemos una prueba diagnóstica, podrá
elegir si quiere hacérsela o no.
¿Qué información proporciona una prueba de cribado?
A continuación le explicamos cómo se usan los resultados de la prueba de
cribado para decidir si se propone o no hacerse prueba diagnóstica.
Mujeres a las que no se les proponen más pruebas
Si el resultado de la prueba de cribado es negativo, no le propondremos una
prueba diagnóstica. La mayor parte (aproximadamente el 95%) de los resultados de las
pruebas de cribado son negativos.
Es importante que entienda que tener un cribado negativo significa que la
probabilidad calculada es menor que el nivel de corte para proponer pruebas
diagnósticas con riesgo de aborto, significa que es improbable que el feto tenga el
síndrome de Down.
Un cribado negativo no significa que no exista ningún riesgo en absoluto de que
su bebe tenga Síndrome de Down. Sigue existiendo un pequeño riesgo porque en
algunos bebés el síndrome de Down no se detecta con las pruebas de cribado. Esto
ocurre si en el análisis de sangre o las ecografías no se ven las características esperadas
debido a diferencias naturales. Aproximadamente la cuarta parte de los bebés con el
síndrome de Down no se detectan con las pruebas de cribado.
¿Qué pruebas de cribado me propondrán?
Existen varias formas de hacer el cribado para detectar el síndrome de Down. En
el pasado, el cribado estaba basado sólo en función de la edad de la mujer, y
proponíamos las pruebas diagnósticas a todas las mujeres que superaban una cierta
edad. Hoy en día, las pruebas de cribado sirven para informar a mujeres de todas las
edades de la probabilidad de que su hijo nazca con el síndrome de Down. Para estas
pruebas se hace a la embarazada un análisis de sangre y una ecografía especial.
Análisis de sangre
Con los análisis de sangre se mide la cantidad de determinadas sustancias que
aparecen de forma natural en la sangre de la madre. Son sustancias que han pasado del
bebé a la madre. Generalmente, a la madre se le extrae la sangre para el análisis
Documento de Acogida
2
alrededor de la semana 10 del embarazo.
Ecografía de cribado
Una “ecografía de la nuca fetal” es un tipo especial de ecografía que se hace entre
las semanas 11 y 14. Se mide la cantidad de líquido que hay bajo la piel de la nuca del
feto. Con un programa de ordenador se usa esta medición, el tamaño del bebé y la edad
de la madre para calcular el riesgo de síndrome de Down que tiene ese bebé. Dado que
esta prueba se basa en la medición que se le hace a cada bebé en particular, se puede
utilizar en los gemelos, trillizos, etc., para calcular el riesgo de cada bebé. También se le
llama a veces “ecografía de translucencia nucal” (TN).
Prueba de cribado combinado
Actualmente, la prueba de cribado más fiable se llama “cribado combinado del
primer trimestre”. Resulta de combinar el resultado de la ecografía de la nuca del bebé y
el análisis de sangre de la madre para calcular el riesgo. Esta es la prueba que
realizaremos en su caso si decide hacerse el cribado.
¿Cómo me enteraré del resultado de mi prueba de cribado?
Recibirá los resultados aproximadamente 2-3 semanas después de la ecografía
de la prueba de cribado.
Mujeres a las que se les proponen pruebas diagnósticas
A los resultados del cribado positivos se les llama también resultados “de alto
riesgo”. Si el resultado de la prueba de cribado es positivo, le propondremos que se
someta a una prueba diagnóstica.
Aproximadamente una de cada 20 mujeres (el 5%) a las que se les hace el cribado
tienen un resultado positivo o “de alto riesgo” y se les propone una prueba diagnóstica.
¿Qué ocurre si tengo un resultado positivo y me proponen hacerme una prueba
diagnóstica?
Si su cribado es positivo le propondremos que se haga una prueba diagnóstica
con la que sabrá definitivamente si su bebé tiene o no síndrome de Down.
En ese caso, su médico le dará información y apoyo, le explicará los resultados y
responderá a sus preguntas. Disponemos de dos pruebas diagnósticas: biopsia corial
(para el análisis de las vellosidades coriónicas), que se hace entre la semana 11 y la 14, y
la amniocentesis, que se hace a partir de las 15 semanas de embarazo. Sabemos que no
es una decisión fácil. Puede decidir no hacerse una prueba diagnóstica. También
puede hacerse la prueba diagnóstica, sabiendo que con ella aumentará ligeramente el
Documento de Acogida
3
riesgo de aborto espontáneo (alrededor del 1%). Tiene que pensar muy bien en lo que
haría si llegase a encontrarse en esa situación. Si cree que no sería capaz de elegir entre
las dos opciones anteriores, quizá lo mejor para usted sea empezar por no hacerse las
pruebas de cribado.
¿Qué debo saber sobre las pruebas diagnósticas?
Si se enfrenta a la posibilidad de hacerse las pruebas diagnósticas, su médico le
proporcionará información detallada en la consulta de Medicina Fetal.
Documento de Acogida
4