23 Sistematica del diagnostico prenatal de malformaciones fetales

Sistemática del
diagnóstico prenatal
de malformaciones fetales
Dr. Pedro Morales
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario de Alava
Vitoria-Gasteiz
Entrada habitual:
Vamos a ver si es chico o chica !!!!!!!
INFORMACION A LOS PADRES
1.  Cuál es la finalidad de esta ecografía?
2.  Es segura esta ecografía?
3.  Qué tipo de ecografía se utiliza?
4.  Se tienen que someter todas las embarazadas a esta ecografía?
5.  Tengo que dar mi consentimiento?
6.  Qué puede y qué no puede decir la ecografía sobre el desarrollo
del feto?
7.  La ecografía detectará todos los problemas?
8.  Qué sucede si se detecta alguna alteración?
INFORMACION A LOS PADRES
1.  La finalidad es diagnosticar el correcto desarrollo y crecimiento del
feto y la detección de anomalías estructurales mayores.
2.  La exploración en sí no es perjudicial para la madre ni para el feto.
3.  La prueba se realiza por vía abdominal aunque en algunas ocasiones
pueda recurrirse a la vía vaginal para una correcta observación de
determinadas estructuras fetales.
4.  Es una prueba que se oferta a todas las gestantes.
5.  Según la edad gestacional se informará de las limitaciones propias
de la exploración.
6.  La duración de la exploración completa suele ser de unos 20-30
minutos.
7.  Una vez finalizada la prueba recibirá información correspondiente
que en la mayoría de los casos será de normalidad.
8.  La visualización del feto por los padres suele ser una experiencia
positiva para la mayoría de las parejas.
9.  Esta información será ofrecida a la pareja en el momento de solicitar
la citación, bien sea tras la realización de la primera ecografía, bien
en las citas de control con la matrona o el ginecólogo.
Unas puntualizaciones:
!  herramienta imprescindible en nuestra especialidad.
!  observación de la anatomía y funcionalismo.
!  nueva exploración →→ máximo interés.
!  todos los fetos deben ser explorados como si de alto riesgo se
trataran.
!  método de observación sistemático y riguroso.
!  prudencia al interpretar los hallazgos observados.
!  cuidar nuestra compostura y nuestros gestos: nuestra cara dirá
muchos a los padres y no nos quitarán ojo.
!  cuidar nuestras expresiones y procurar informar de forma
comprensible.
!  determinadas palabras o expresiones durante la exploración
reforzarán la seguridad que tenemos ante la gestante.
!  solicitar ayuda a los compañeros o a otras unidades más
especializadas.
!  adoptar una postura adecuada y cómoda.
!  ajustar adecuadamente el equipo.
!  utilizar los diferentes presets que los equipos incluyen.
!  obtener en primer lugar información de la posición fetal que nos
ayudará a obtener los cortes adecuados ganando tiempo.
!  movilizar la sonda despacio (las estructuras son pequeñas)
!  los cortes que obtengamos deben dejarnos “satisfechos”.
!  es una exploración dinámica a través de múltiples cortes.
!  ante la observación de una alteración es preferible continuar el
rastreo previsto y después centrarse en el problema.
!  plantear un diagnóstico diferencial de posibles patologías.
!  consultar las diferentes bases de casos, imágenes, etc.
!  debemos controlar la ansiedad de los padres: cuidado con las
prisas.
!  aprenderemos todos los días algo nuevo.
LO MAS DIFICIL ES DECIR : TODO ESTA BIEN
Es cierto y, además, puede ser mal interpretado
Si os parece:
TODO LO QUE OBSERVAMOS ESTA BIEN
DEFINICION DE ECOGRAFIA MORFOLOGICA
Es aquella ecografía realizada en cualquier momento
del embarazo que tenga como finalidad el estudio
anatómico y funcional del feto, teniendo en
consideración la expresividad de las estructuras
fetales en las diferentes etapas del desarrollo.
También incluye la realización de la biometría fetal
como información del adecuado crecimiento
intrauterino y búsqueda de marcadores de
cromosomopatías.
OBJETIVO
La ecografía morfológica del segundo trimestre se
realiza preferentemente entre las semanas 18 y 21 y
está dirigida a la detección de anomalías estructurales
mayores.
Es importante conocer e informar de que no se
pueden detectar todas las anomalías.
Si en el estudio se descubre la presencia de una
alteración es posible que se ofrezcan otras técnicas
diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de
vellosidades coriales que buscan la presencia de
alteraciones cromosómicas.
El perfil biofísico no forma aparte de la exploración
rutinaria del segundo trimestre
OBJETIVO PRINCIPAL
El objetivo principal es la detección de una serie de
anomalías que:
a)  Sean incompatibles con la vida o asociadas a una
alta morbilidad.
b)  Puedan beneficiarse de determinados tratamientos
prenatales.
c)  Se beneficien de cuidados neonatales inmediatos
OBJETIVO
MALFORMACIONES PARA CONTROL DE CALIDAD
ANOMALIA
ANENCEFALIA
ESPINA BIFIDA ABIERTA
LABIO LEPORINO
GASTROSQUISIS
HERNIA DIAFRAGMATICA
ONFALOCELE
ANOMALIAS CARDIACAS
MAYORES
AGENESIA RENAL
BILATERAL
DISPLASIAS
ESQUELETICAS LETALES
TRISOMIA 18
TRISOMIA 13
TASA DE DETECCION %
98
90
75
98
60
80
50
84
EUROCAT
(sin alt. cromosomica)
97
84
54
94
59
84
91
60
95
95
92
93
EQUIPO
• Monitor principal con pantalla de tamaño adecuado
• Monitor accesorio
• Magnificación/Zoom
• B-Mode
• Pre-sets establecidos para diferentes aplicaciones
• Armónicos tisulares
• Doppler color y Power Doppler
• Sonda Convex
• Sonda Transvaginal
• Sistema de medición con precisión de 0.1 mm.
• Calculos obstétricos
• Tablas universales y definidas por el usuario
• Congelación de imagen
• Herramienta de escritura
• Cine loop
• Disco duro de gran capacidad
• Impresora de papel térmico!
SEGURIDAD
•  Técnica segura.
•  Conviene reducir los tiempos de exposición.
•  ALARA (As Low As Reasonably Achievable)
SISTEMATICA DE LA EXPLORACION
La finalidad de la exploración se conseguirá mediante una
sistemática rigurosa que contemple la vitalidad,
crecimiento y desarrollo anatómico del feto, así como los
aspectos físicos y funcionales de los anexos ovulares
(placenta, cordón umbilical y líquido amniótico).
Asimismo deberán ser evaluados los marcadores de
cromosomopatías que puedan plantear la conveniencia
de realizar técnicas diagnósticas invasivas y de signos de
posibles alteraciones estructurales progresivas que
puedan ser sospechadas en este momento.
LIMITACIONES DE LA EXPLORACION
Factor!
Edad gestacional!
Explicación!
Algunas alteraciones no son
detectables hasta etapas avanzadas
y otras no tienen expresión si el
estudio se hace muy pronto.!
Posición del feto!
Una posición del feto en dorso
anterior o en forzada flexión no es
adecuada para la exploración.!
Índice de masa corporal U n I M C e l e v a d o d i f i c u l t a l a
materno!
transmisión de las ondas
y el
resultado es una deficiente imagen. !
Presencia de cicatrices Pueden distorsionar la transmisión
y miomas!
de las ondas y reducir la calidad.!
Volumen de líquido
amniótico!
Tanto el exceso como el déficit de
LA puede reducir la calidad.!
Gestación múltiple!
Pueden afectar a la exploración por
superposición de los fetos.!
MARCADORES DE CROMOSOMOPATIAS
Estructura
Criterio
1. Pliegue nucal
Mayor de 6 mm.
2. Ventriculomegalia
Atrio mayor de 10 mm.
3 Fémur corto
< percentil 5
4. Intestino ecogénico
Ecogenicidad hueso
5. Dilatación de pelvis renal Diámetro AP: < 20 s : ≥4 mm.
20-29: >5 mm.
> 30 s : >7 mm.
BIOMETRIA BASICA
SISTEMATICA DE LA ANATOMIA FETAL Y DE LOS ANEXOS
SISTEMATICA DE LA ANATOMIA FETAL Y DE LOS ANEXOS
AREA
ESTRUCTURAS
ASPECTOS Y PLANOS
Cabeza y cuello
Cráneo
Pliegue nucal
Cerebro:
CSP
Atrio ventricular
Cerebelo, cisterna magna
Forma, suturas, ecogenicidad
Medir si parece aumentado
Cara
Orbitas
Globos oculares
Cristalinos
Nariz y orificios
Labios
Mentón
Distancia interorbitaria (subjetivamente)
Perfil fetal
Vista coronal
Tórax
Corazón:
cuatro cámaras
tractos de salida
Pulmones
Protocolo de exploración
Situs visceral
Abdomen y pelvis
Columna vertebral
Extremidades
Cavidad uterina
Pared abdominal
Ombligo
Estómago
Trayecto abdominal de la vena umbilical
Riñones y pelvis renales
Vejiga
Genitales externos
ecogenicidad
Cortes transversos y sagitales
Medir si parecen dilatadas
Vertebras y piel
Brazos
Manos (metacarpos en ambas)
Piernas
Pies (metatarsos en ambos)
Cortes transversos y sagitales
Placenta
Cordón umbilical (3 vasos)
Líquido amniótico
Posición y aspecto
Visualizar sin contar y actitud
Medir un fémur
Visualizar sin contar y actitud
Volumen subjetivo
CABEZA Y CUELLO
Cabeza y cuello
Cráneo
Pliegue nucal
Cerebro
CSP
Atrio ventricular
Cerebelo, c. magna
Forma, suturas, fontanelas
Medir si parece aumentado
(a) Plano transventricular
(b) Plano transtalámico (DBP)
(c) Plano transcerebelar
a. Calota craneal.
b. Cerebelo.
c. Plexos coroideos.
d. Cisterna magna.
e. Ventrículos laterales.
f. Hoz en la línea media.
g. Cavum septum pellucidum.
CABEZA Y CUELLO
CABEZA PATOLOGIA
CARA
Cara
Orbitas
Distancia interorbitaria (subjetivamente)
G l o b o s Perfil fetal
oculares
Vista coronal
Cristalinos
Nariz y orificios
Labios
Mentón
a. Fosas orbitarias (distancia
interorbitaria, cristalinos)
b. Huesos propios nasales
c. Maxilares superior e inferior
d. Labios (lengua)
e. Pabellones auriculares.
f. Cuello
CARA: PATOLOGIA
TORAX : CORAZON
Tórax
Corazón:
cuatro cámaras
tractos de salida
Pulmones
Familiarizarse con estos cortes
Protocolo de exploración
Situs visceral
ecogenicidad
TORAX : CORAZON
Tórax
Corazón:
cuatro cámaras
tractos de salida
Pulmones
Protocolo de exploración
Situs visceral
ecogenicidad
•  plano axial tórax (4ª cost.)
•  tamaño: <1/3 tórax
•  posición corazón en tórax
•  orientación (eje 45º)
•  simetría 4C
•  banda moderadora ápex
VD
•  implantación asimétrica
V-AV
•  cruz AV intacta
•  FOP (D-I, membrana en
AI)
•  apertura sincrónica V-AV
TORAX : CORAZON PATOLOGIA
TORAX : PULMONES
Tórax
Corazón:
cuatro cámaras
tractos de salida
Pulmones
Protocolo de exploración
Situs visceral
Ecogenidad
TORAX : PATOLOGIA
ABDOMEN
Abdomen
Pelvis
Pared abdominal
Ombligo
Cortes transversos y sagitales
Estómago
Trayecto abdominal de la vena umbilical
Riñones y pelvis renales
Medir si parecen dilatadas
Vejiga
ABDOMEN: PATOLOGIA
COLUMNA VERTEBRAL
Columna vertebral
Vertebras y piel
Cortes transversos y sagitales
COLUMNA VERTEBRAL: PATOLOGIA
EXTREMIDADES
Extremidades Brazos
Manos (metacarpos en ambas)
Piernas
Pies (metatarsos en ambos)
Visualizar sin contar y actitud
Medir un fémur
Visualizar sin contar y actitud
EXTREMIDADES: PATOLOGIA
GENITALES EXTERNOS
ANEXOS OVULARES
Cavidad uterina
Placenta
Cordón umbilical (3 vasos)
Líquido amniótico
Posición y aspecto
Volumen subjetivo
ANEXOS OVULARES
Cavidad uterina
Placenta
Cordón umbilical (3 vasos)
Líquido amniótico
Posición y aspecto
Volumen subjetivo
PLACENTA Y CORDON UMBILICAL.
Ecoestructura y grosor
Relación del borde inferior con el OCI para descartar oclusión.
Evaluar la inserción placentaria del cordón número de vasos.
LIQUIDO AMNIOTICO
Evaluación subjetiva
Si se sospecha anomalía del volumen proceder a medir la
máxima columna vertical o el índice de LA.
Máxima columna hasta la semana 24
<20 semanas: 2-8 cm.
>20 semanas: 2-10 cm.
Índice de LA a partir de la semana 24
Normal 5-25 cm
Oligoamnios si <5cm.
Polihidramnios si >25 cm.!
ANEXOS OVULARES: PATOLOGIA
Si no se ha realizado la ecografía de nivel básico del primer trimestre incluye
sus objetivos.
1.  Debe registrarse el número de fetos, presentación y actividad cardiaca.
2.  Evaluación de la edad gestacional y estimación del peso fetal.
7.!Evaluación!anatómica!fetal.!
MUCHAS GRACIAS POR
VUESTRA ATENCION