Síndrome savant con diagnóstico en la edad adulta

CORRESPONDENCIA
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Síndrome savant con diagnóstico
en la edad adulta
El concepto de ‘persona con talento’ es vago e
impreciso, ya que varía según la cultura, la
época o el contexto en que se utilice. Grandes
personajes de la historia, considerados hoy como ‘auténticos sabios’, pudieron poseer un curioso síndrome, consistente en unas habilidades fuera de lo común para ciertas actividades,
como la música, las matemáticas o el arte, entre otras, junto a trastornos generalizados del
desarrollo, o también conocido como ‘espectro autista’. Dentro de este abanico de trastornos que supone el espectro autista, existe uno
de alto rendimiento o funcionamiento llamado
síndrome de Asperger (dentro de este cuadro
sindrómico se engloba hoy en día el síndrome
savant), porque dichos pacientes poseen asombrosas habilidades (del francés, savant, ‘sabio’), pero manteniendo una pobre relación
social o de comunicación oral, a veces con un
bajo cociente de inteligencia (CI) [1]. Según
prevalezca una cualidad sobre la otra, se diferencian diferentes savants, hablando así de
idiots savants, término hoy en desuso, cuando
prevalece un bajo CI sobre las habilidades de
aprendizaje; savants de minucias, cuando poseen limitadas habilidades y bastantes restricciones sociales; savants con talento, cuando
poseen una habilidad que sobresale sobre la
media, y savants prodigiosos, cuando estas
cualidades son realmente excepcionales, incluso con un CI por encima de la media [2].
Aunque es un síndrome que se suele diagnosticar en la infancia, hay casos que pasan
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Figura. RM cerebral, corte axial en T2, que muestra una mínima asimetría interhemisférica a favor
del hemisferio izquierdo.
desapercibidos a estas edades para la comunidad científica, llegan a adultos sin diagnóstico,
e incluso ‘etiquetados’ como auténticos ‘genios’. Entre estos últimos se podrían encontrar
–muchos de ellos sin haberlo sabido nunca–
grandes músicos, matemáticos, artistas y, por
qué no, médicos de todos los tiempos. Por
nombrar sólo algunos ejemplos, sin salir de
nuestro ámbito, entre algunos compañeros de
profesión podemos encontrar al gran Pierre
Briquet [3], descriptor entre muchas otras cosas del síndrome que lleva su nombre, y maestro del padre de la neurología, Jean-Martin
Charcot. También pudo ser savant Charles Richet [4], premio Nobel de Medicina en 1913
por sus descubrimientos sobre anafilaxia, o William Thornton [5], médico que destacó más
en su faceta arquitectónica, al ser el primero en
diseñar el Capitolio de Washington, entre otras
muchas obras arquitectónicas.
Presentamos el caso de una paciente adulta
e invidente de nacimiento, que de forma casual acude a nuestra consulta, y sin estar diagnosticada, cumplía los criterios de síndrome
savant.
Mujer de 51 años que acudió con su padre a la
consulta. De hecho, ella no era la paciente sino la acompañante, y el motivo de consulta de
su padre nada tenía que ver con ella. Al finalizar la consulta, preguntó su padre: ‘Por cierto,
doctor, ¿le puedo preguntar su fecha de nacimiento?’. Tras decírsela, su hija contestó rápidamente: ‘Sábado’, lo cual, tras comprobarlo
en un calendario, era correcto. Este ejercicio
se repetía de forma precisa con cualquier fecha de nacimiento de otros integrantes de
nuestra consulta. Indagando más en su historia clínica, se trataba de una mujer invidente
de nacimiento; el diagnóstico al nacer fue de
prematuridad de seis meses y medio, tras un
embarazo complicado con una importante infección renal de la madre. Nació con un peso
de 1.125 g, y al poco de nacer se observó amaurosis total por una fibroplasia retrolental de
grado III, tras estar en la incubadora durante
47 días sometida a atmósfera de oxígeno y
una retirada brusca. Había cursado estudios
elementales, aunque se le había diagnosticado
retraso mental, inatención y bloqueo mental,
con frecuentes conductas estereotipadas de tipo autista. Había aprendido, en cambio, a leer
según el método Braille. La relación de los
padres con ella era de hiperprotección, con
aislamiento casi total del mundo extrafamiliar.
Para aumentar nuestra admiración, la paciente
poseía otra habilidad más impactante aún,
pues era capaz de tocar perfectamente al piano cualquier melodía con sólo escucharla una
vez, sin haber estudiado música. Como anécdota al respecto, contaba su padre que un afamado compositor interpretó una partitura propia, y, acto seguido, su hija la tocó exactamente igual, con el consiguiente enfado del compositor, al sentir plagiada su obra.
Las pruebas realizadas a la paciente fueron
un electroencefalograma, desincronizado, pero desprovisto de otras anomalías, y una resonancia magnética cerebral de alto campo, que
mostraba una leve asimetría en el tamaño de
ambos ventrículos laterales, siendo el izquierdo mínimamente mayor, en especial en el territorio frontal. El espacio interhemisférico
posterior, así como la hoz cerebral en su porción posterior, tenía un moderado desplazamiento hacia el lado derecho, siendo el izquierdo de mayor tamaño relativo (Figura).
Un estudio neuropsicológico adaptado a las
condiciones de la paciente reveló una buena
orientación en tiempo y en persona, pero no
en lugar. A pesar de tener una capacidad extraordinaria para calcular días de la semana a
partir de una fecha (día-mes-año), así como
para interpretar cualquier pieza musical, tenía
dificultades para el cálculo mental. En cuanto
a la memoria, mostraba dificultades en evocar
libremente material que se le hubiera presentado previamente, tanto a corto como a largo
plazo, de forma libre e incluso cuando se le
facilitaban pistas, y que relacionaba con sucesos de su vida o noticias reales. El reconocimiento de dicho material era capaz de realizarlo correctamente. Destacaba la presencia
de ecolalias y un lenguaje poco fluido; respondía cuando se le preguntaba y en pocas
ocasiones presentaba lenguaje espontáneo.
Como conclusión, destacar que la paciente
padecía un retraso cognitivo importante, con
habilidades extraordinarias, como son el cálculo de días de la semana y la interpretación musical, compatibles con un síndrome del espectro autista.
Hemos expuesto un caso muy llamativo de
síndrome savant, que hasta la edad adulta no
había podido diagnosticarse. Sin embargo, y
aunque sólo se han descrito un centenar de casos savant en todo el mundo, casos no tan evidentes como el nuestro pueden pasar inadvertidos para la comunidad científica, incluso
muchos de ellos pueden ser auténticos genios
o expertos, y ser admirados por poseer una
cualidad o habilidad extraordinaria. Cuántas
veces hemos oído el apelativo de ‘sabio despistado’ o ‘genio loco’ para definir a esas personas, que tienen poco desarrollada su afectividad, o su relación con el mundo exterior,
muchas veces extravagantes, y sin embargo
disponen de unas capacidades en un campo (o
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CORRESPONDENCIA
varios) fuera de lo común. No podemos afirmar que todos ellos sean auténticos savants,
pero ¿y si el espectro autista con alto rendimiento fuera más frecuente de lo que se cree,
y más leve en su apartado afectivo/cognitivo?
¿No podrían estas personas formar parte de
nuestra sociedad, y pasar desapercibidas, si no
fuese por sus extraordinarias habilidades?
Existen varias teorías para intentar explicar
qué ocurre en el cerebro de estas personas,
aunque ninguna de ellas ha sido totalmente
confirmada. No se puede pensar que el talento
que presentan estas personas sea sólo una
cuestión de práctica repetida, o que se deba a
una memoria de asociación, ya que presentan
estas habilidades a edades muy tempranas, sin
ningún entrenamiento previo, y algunas veces, como fue nuestro caso, privados del sentido de la vista. Se piensa que estos pacientes
tienen aumentadas las habilidades propias del
hemisferio derecho, como las artísticas, la
música y las matemáticas, en detrimento de
las del hemisferio izquierdo, que son las lingüísticas y de aspecto lógico [6,7]. Sin embargo, en nuestro caso existió una mínima asimetría hemisférica, con mayor tamaño en el hemisferio derecho. Otra interesante teoría intenta explicar cómo la falta de coherencia
puede ser una característica decisiva para explicar el talento de algunas personas, incluidos los autistas que lo poseen, como son los
savant [8,9]. Para desarrollar tales habilidades, estos individuos pueden, en esencia, inhibir la coherencia automática y común al resto
de las personas, que les sirve para limitar su
pensamiento y centrarse así en algunos segmentos o elementos de la percepción o del conocimiento específico. Esto, de alguna forma,
les ‘protege’ de la coherencia normal y del
proceso integrativo que realizamos el resto de
personas.
Especulativamente, se propone otra teoría
alternativa. Es posible que el cerebro pueda
tener capacidades muchísimo mayores de las
que normalmente expresamos, y que por ‘falta de utilidad’, o bien para garantizar un desarrollo equilibrado entre todas las funciones
(incluyendo las funciones de socialización,
entre otras), el cerebro activamente inhibe estas ‘superfunciones’. La necesidad del cerebro de filtrar el exceso de función y de información es muy evidente en las funciones sensitivas. A todos los niveles del sistema somatosensorial llegan informaciones provenientes
de la periferia, pero sólo una parte muy pequeña de esta información receptorial llega a
la corteza cerebral y a la conciencia. Nuestra
hipótesis, ya sugerida anteriormente [8,9], es
que la capacidad de memoria –y de otras funciones cognitivas– puede ser mayor de lo que
nosotros consideramos normal, porque algunas estructuras la inhiben activamente. La falta de inhibición de estas funciones, sobre todo
si ocurre a una edad temprana en pleno desarrollo, favorecería la generación de funciones
extraordinarias y posiblemente generaría un
desequilibrio de otras. Como apoyo de esta hipótesis hay que considerar las mejoras cognitivas que pueden experimentar los sujetos sometidos a una hemisferectomía. Estos sujetos
pueden mejorar cognitivamente, así como en
sus funciones de lenguaje y sensitivomotoras
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tras un hemisferio enfermo [10]. La explicación más probable es que el hemisferio enfermo altera el correcto funcionamiento del hemisferio sano, y su remoción restablece un correcto equilibrio funcional. Asimismo, en estudios recientes se ha demostrado que alterando la excitabilidad de las regiones frontotemporales izquierdas, utilizando estimulación
magnética transcraneal, se generan unas habilidades similares a los savants en sujetos sanos [11]. Win Klein, una famosa ‘calculadora
mental’, dio un ejemplo de este procesamiento segmentario cuando dijo: ‘Los números son
mis amigos. Por ejemplo, coge el número
3844. Yo digo: hola, 62 al cuadrado’ [12].
J.M. Gómez-Argüelles a, Y. Pérez-Borrego b,
N. Núñez-Pérez b , A. Oliviero a,b
Aceptado tras revisión externa: 04.12.08.
a
Unidad de Neurología Funcional. b Grupo FENNSI.
Hospital Nacional de Parapléjicos. Toledo, España.
Correspondencia: Dr. José M. Gómez Argüelles.
Unidad de Neurología Funcional. Hospital Nacional
de Parapléjicos. Finca La Peraleda, s/n. E-45071
Toledo. Fax: +34 925 247 745. E-mail: jmgomeza@
sescam.jccm.es
Agradecimientos. Al Dr. J. Florensa, neurorradiólogo del Hospital Nacional de Parapléjicos.
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aséptica secundarias a quiste
dermoide de fosa posterior
Los quistes dermoides son tumores congénitos que se desarrollan a partir de la inclusión
de restos dérmicos o epidérmicos en el momento de cierre del tubo neural durante la embriogénesis [1,2]. Representan, junto con los
quistes epidermoides, el 1% de todas las lesiones que ocupan espacio en el cerebro [1].
La sintomatología que producen se relaciona
directamente con su localización debido a la
compresión de estructuras adyacentes. Dos
complicaciones posibles son la hidrocefalia
obstructiva según la localización y la meningitis aséptica, debido a la diseminación de
partículas de grasa al espacio subaracnoideo y
al sistema ventricular. La meningitis aséptica
también puede ser responsable de hidrocefalia
secundaria a un déficit en la reabsorción de líquido cefalorraquídeo [3].
Presentamos un caso infantil de ataxia aguda y fiebre como consecuencia de un quiste
dermoide cerebeloso infectado responsable de
un cuadro de meningitis aséptica e hidrocefalia. Este caso reúne casi todas las características clínicas clásicas descritas en la bibliografía de los quistes dermoides, tanto por la forma de presentación clínica como por las complicaciones asociadas.
Niña de 16 meses de edad sin antecedentes familiares de interés, con embarazo y parto normal y un desarrollo psicomotor normal. Ingresa en el servicio de pediatría por un cuadro de
tres días de evolución de inestabilidad en la
marcha, temblor intencional, fiebre superior a
38 ºC y vómitos. A lo largo de los tres meses
previos había presentado episodios de febrícula intermitente sin etiología clara, vómitos ocasionales y mayor torpeza para la marcha. En la
exploración neurológica existía rigidez de nuca, temblor de intención en ambos miembros
superiores y marcha atáxica con aumento de
la base de sustentación. La analítica general
mostró leucocitosis y proteína C reactiva de
65,6 mg/dL. Dados los antecedentes clínicos
de los meses previos y la sintomatología cerebelosa se realizó una tomografía computarizada (TC) craneal urgente. Ésta demostró una lesión en vermis cerebeloso de morfología redondeada y de unos 2,5 cm de diámetro máximo, de características quísticas, rodeada de
una fina capa isodensa que captaba contraste y
con efecto de masa sobre el IV ventrículo e hidrocefalia secundaria (Figura). También se
apreciaba una zona hipodensa retrovermiana
que se extendía hasta la escama occipital (Figura). Ante los hallazgos radiológicos, fue intervenida y se encontró una tumoración en
vermis cerebeloso con contenido caseosopurulento y pelos en su interior que continuaba
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