LAS CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN Las frecuencias alélicas sufren

LAS CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN
Las frecuencias alélicas sufren cambios
direccionales por mutación, migración y
selección natural.
Las frecuencias alélicas también sufren
cambios no-direccionales por azar
Evolución: cambio acumulativo en la
composición genética
MUTACIÓN
La variación genética nueva es creada
por cambios en el material genético.
La mutación es la fuente última de la
variación genética.
La mutación no es adaptativa
La mutación ocurre al azar (Poisson)
MUTACIÓN
•sustituciones nucleotídicas: nosinónimas, sinónimas (silenciosas, neutras)
•inserciones, supresiones
•elementos trasposones
•rearreglos cromosómicos
MUTACIONES PUNTUALES
Transición (purina por purina o pirimidina por
pirimidina)
A ÅÆG; C ÅÆT
Transversión (purina por pirimidina o viceversa)
A ÅÆC; A ÅÆT; G ÅÆC; G ÅÆT
Cambios de marco de lectura
•Inserción
•Supresión
MUTACIONES PUNTUALES
ADN:
ARN:
Péptido:
CAG CGA AAT GCT
GUC GCU UUA CGA
Val - Ala - Leu - Arg
Transición (A Æ G)
Inserción (C)
CGG CGA AAT GCT
GCC GCU UUA CGA
Ala - Ala - Leu - Arg
CAG CCG AAA TGC T
GUC GGC UUU ACG
Val - Gly - Phe – Thr
Transversión (A Æ T)
Supresión
G
CAG CAA ATG CT
GUC GUU UAC
Val - Val - Tyr –
CAG CGT AAT GCT
GUC GCA UUA CGA
Val - Ala - Leu - Arg
¿Cuáles de las mutaciones anteriores
generaron:
polimorfismos no-sinónimos?
Val-Ala-Leu-Arg
Æ
Ala-Ala-Leu-Arg; Val-Gly-Phe-Thr;
Val-Val-Tyr-
polimorfismos sinónimos (silenciosos,
neutros)?
Val-Ala-Leu-Arg Æ Val-Ala-Leu-Arg
Recombinación intragénica
Val–Thr-Arg-Leu………Glu-Thr-Arg-Gly
Î
Val-Thr-Arg-Gly
Futuyma, 1998: 269
Transposón
Futuyma, 1998: 270
Estimas de la mutación:
registrando efectos fenotípicos
cuantificando cambios en secuencias de DNA
Tasas de mutación:
10-5 - 10-6 mutaciones/gameto/generación
10-9 mutaciones/pb/gameto
Ejemplos:
Resistencia a Estreptomicina en Escherichia coli: 4 x 10-9
Perdida de ojos en Drosophila melanogaster: 6 x 10-5
Retinoblastinoma en humanos: 1.2 – 2.3 x 10-5
Alteraciones de las frecuencias génicas
causadas por las tasas de mutación
µ
1) A
µ
a
;
2) A
ν
a
•¿Cuantas generaciones se requieren para un
determinado cambio a una tasa constante?
•¿Cuándo se alcanza el equilibrio?
1) ¿Cuantas generaciones se requieren para
un determinado cambio a una tasa constante?
pn = p0( 1 – u )n
n = [log (pn/p0)]/[log(1 – u)]
2) ¿Cuándo se alcanza el equilibrio?
^p = u/(u + v)
Frec. A (p)
Frec. a (q)
T
-------------------------------------------------1
0.99
1.000*
0.5
0.49
2.000*
0.1
0.09
10.000*
0.9
0.1
2.200.000**
-------------------------------------------------* µ = 10-5
** µ = 10-6
La selección más débil (s = 10-3) cambia las
frecuencias desde A = 0.9 hasta A = 0.1 en
cerca de 15.000 generaciones.
Si las tasas de mutación son tan bajas ¿la
mutación es importante?
(10-5 mut/gameto/generacion) x (3 x 104
genes/gameto) = 0.3 mutaciones/gameto
=> 600.000 mutaciones en 1 millón de
individuos/generación
Alteraciones del cariotipo
(B) A. rivularis: 2n = 16
(B) A. rivularis: 2n = 16
cariotipo: descripción del conjunto de
cromosomas
(A) Anemone quinquefolia
(A) Anemone
: 2n = 32quinquefolia: 2n = 32
Alteraciones: poliploidías,, rearreglos
Poliploidías
más de dos juegos completos de cromosomas
(A) Anemone quinquefolia: 2n = 32
(B) A. rivularis: 2n = 16
Poliploidías
causas: fallas en la disyunción
Efectos de los poliploides: células más
grandes y se dividen más lentamente,
niveles de constituyentes bioquímicos
son generalmente más altos
¿Poliploides capaces de colonizar
ambientes más hostiles?
Poliploidías: ~47%
angiospermas (trigo,
plátano, papa, algodón),
~95% helechos, lombriz
de tierra, salamandra,
planarias, polillas, carpín
dorado
REARREGLOS CROMOSÓMICOS
•Cambios en la estructura de los
cromosomas.
•Rompimiento y reunión
•Se cambian las relaciones de ligamiento
entre los genes
A B
A B
F
G H
A B
A B
F G
C D E
C D E
I
C D E
F
G
BE
H
I
A B D E
A
Inversión paracéntrica
C D E
A B
C D E
H I J
D C
A
B
F G
C
Translocación recíproca
C
D
Transposición
Translocación no
recíproca
E
H I J
Fusión
Fisión
Clarkia lingulata y C. biloba. Especiación
cuántica por translocaciones y fisiones
(o fusiones)
(Ayala y Valentine, 1983)
Perognathus goldmani (pocket mouse):
cambios evolutivos en el cariotipo por
(Futuyma, 1998:291)
fusiones e inversiones
B
A
a
b
a
b
B
A
c
c
C
D
E
d
C
e
D
E
d
e
A
B
C
D
A
B
d
e
a
b
c
a
b
c
E
C
d
D
E
e
Duplicaciones y supresiones
entrecruzamiento entre dos cromosomas que no están
perfectamente alineados
Efectos fenotípicos de las mutaciones: muchas mutaciones no causan
cambios fenotípicos evidentes (son neutras), pero otras expresan diferencias con
los alelos silvestres en un rango que va desde lo sutil a lo drástico.
silvestre
antenapedia
Ptilinopus pulchellus
Efectos fenotípicos de las mutaciones
Las mutaciones sinónimas, silenciosas y neutras
no tienen efectos.
Las
mutaciones
no-sinónimas
tienen
efectos
menores o
mayores.
antennapedia
bithorax
Efectos fenotípicos de las mutaciones
Las mutaciones afectan uno o más rasgos
pre-existentes
Las mutaciones con efectos fenotípicos
alteran los procesos de desarrollo pero no
pueden alterar fundamentos de desarrollo
que no existen