trastorno hereditario

TRASTORNO HEREDITARIO
La hemofilia es una enfermedad que impide a la sangre coagular. Hay dos tipos: la A, deficiente en el factor VIII, y la B, en el factor IX. Son 13 los factores necesarios para la coagulación
La coagulación
Es el proceso por el cual la sangre pierde su liquidez, tornándose similar a un gel en primera instancia y luego sólida
Proceso normal
Cuando se corta o se rompe un vaso
sanguíneo, suceden tres cosas:
1 El vaso sanguíneo se
estrecha,
para reducir
el flujo
de sangre
2 Las plaqu-
etas comienzan a
reunirse y
pegarse a los
bordes de las
paredes del
vaso sanguíneo formando un
tapón
3 Se co-
mienzan a
"tejer" finas
hebras de
fibrina, una
sustancia que
fabrica el
cuerpo, sobre
el tapón de
plaquetas,
formando
una red
Fibrina
Así se transmite
el padecimiento
Cada hijo recibe su patrimonio genético
de ambos padres tomando un cromosoma del sexo de cada uno de ellos
El gen que determina el factor de
la coagulación de la sangre está
situado en el cromosoma X
Combinación
XY, nacerá varón
Combinación
XX nacerá mujer
Hombre
normal
XY
Mujer
normal
XX
Hemofílico
XY
Portadora
XX
Plaqueta
activada
Pared de
vaso
sanguíneo
Glóbulo rojo
Proceso anormal
En este caso no sucede lo anterior y la sangre no deja de fluir
por el vaso sanguíneo roto
Hemofílica
XX
Si una niña hereda un cromosoma X
y no funciona le quedará el otro gen, entonces la hemofilia no se manifestará, y
la niña será portadora sana
Caso 1
Caso 2
Glóbulo rojo Plaqueta
Padre hemofílico
Madre portadora
En cambio los varones poseyendo un solo
cromosoma X, tienen una sola posibilidad
de recibir el gen de la coagulación
Fuente: Hemofilia XXI, A.C. y Federación de Hemofilia de la República Mexicana AC
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