Qué entendemos por discapacidad mental

Qué entendemos por discapacidad mental, sus causas y consecuencias
Hoy, en un mundo en permanente transformación económica, social y cultural, ocuparse
por las temáticas de las personas con discapacidad y la integración social implica
considerar y plantearse altos objetivos desde los valores humanos fundamentales, con el
fin de mejorar las condiciones de vida de toda la humanidad.
El lenguaje no es impersonal, ni termina en las definiciones que encontramos en las
páginas de un diccionario, por amplio y completo que éste sea. El uso, el tono de voz y
la intencionalidad dan a muchas palabras contenidos muy distintos a los que se les
asignan teóricamente.
En esta oportunidad profundizaremos en la resignificación y el uso de términos tales
como impedimento, invalidez, mongolismo y síndrome de Down, aclarando su
significado y los cambios trasmutados hasta el presente, tratando de superar el uso
discriminatorio del lenguaje.
Frecuentemente usamos estos términos como si fueran sinónimos, cuando en realidad
expresan cosas diferentes. A lo largo de los años han surgido diferentes términos
explicativos de la discapacidad y estas variaciones en la terminología se enlazan una a
otra; siempre como consecuencia del debate y revisión de los mismos y a partir de
motivaciones políticas, culturales o sociales. Para aclarar conceptos sobre la variación
de los términos utilizados internacionalmente, podemos observar que en el año 1971 la
Asamblea General de la ONU aprobó en la Declaración de los Derechos de las Personas
con Retrasos Mentales, el derecho de estas personas a gozar de atención médica
apropiada, seguridad económica, rehabilitación y capacitación.
Más adelante, la misma Asamblea, en 1975, habla de “Impedidos”. Hoy, el término
«impedido» está prácticamente en desuso, al igual que el de inválido, subnormal,
mogólico y otros, aunque algunos de estos términos permanecen en ocasiones en el
lenguaje oficial, por ejemplo, se habla de pensiones de invalidez. Otro ejemplo actual lo
encontramos en el nombre de la Escuela IRAM -Instituto de Rehabilitación al
Mogólico-; siendo hoy una escuela especial de rehabilitación y capacitación para niños
con discapacidad intelectual, se registró en sus estatutos y se presentó con el término
atención al “mogólico”, como consecuencia de su creación en los años `60, época en
que el término estaba bien empleado. Actualmente dicho término es remplazado por
síndrome de Down o discapacidad intelectual.
Hoy hablamos de discapacidad mental para referirnos a las personas que tienen
dificultades en el desarrollo de su inteligencia, por lo tanto su capacidad para entender
el mundo que los rodea es más lenta. Por otra parte hablamos de diferentes grados de
discapacidad mental: severa, moderada y leve.
Cuando nos referimos a las personas con discapacidad leve, sabemos que tienen un
nivel de sociabilidad bastante bueno, y las podemos encontrar caminando en la calle y
pasar a su lado sin advertir su discapacidad, pues la dificultad para ellos está en el plano
intelectual y para razonar, por ejemplo saben sumar y restar, pero no saben cuándo
tienen que aplicar la suma o la resta.
Generalmente las personas con discapacidad intelectual tienen dificultad de localización
de tiempo y de espacio, de identificación de objetos y de seguridad personal.
Así por ejemplo, no tienen conciencia de los riesgos posibles derivados del uso de
artefactos a gas, eléctricos y otros. Debido a la falta de coordinación física, el uso de
escaleras, grandes puertas y paños vidriados se convierten en elementos de alto riesgo;
los pisos encerados también presentan inseguridad al andar de estas personas. Entonces
deberíamos pensar en proyectar una construcción orientada a prevenir todo tipo de
peligro y que brinde más seguridad.
Cómo relacionarnos con personas con discapacidad intelectual
Ahora bien, ¿cómo podemos hacer para mejorar la comunicación y facilitar su
integración a partir del respeto por la diversidad? A continuación encontraremos
algunos consejos muy simples, que por obvios que sean, cuando nos comunicamos con
ellos solemos omitir:
- La primera barrera a superar es quitarnos el miedo a compartir actividades con ellos,
pues todos somos diferentes en lo físico, en lo intelectual y hasta en lo que pensamos.
- Cuando nos encontremos que estas personas están desorientadas, preguntémosles si las
podemos ayudar, a dónde van o qué quieren hacer.
- Tratemos de hablarles con un lenguaje claro y sencillo para no agravarles la confusión.
- Debemos tenerles mucha paciencia y repetirles las explicaciones varias veces si es
necesario, pues recordemos que sufren de lentitud mental.
- Por ejemplo si les estamos indicando que suba a un 5º piso, luego que tome el pasillo
hacia la izquierda y luego la tercera puerta a la derecha, seguramente no lo podrá
realizar; deberíamos darles un dato o indicación por vez y acompañarlos cuando las
indicaciones incluyen más de una consigna.
- Respetemos su edad cronológica, en vez de sobreprotegerlos, pues se dan cuenta y la
persona en consecuencia se siente desvalorizada. No debemos tratarlos como niños
eternos sino como ciudadanos comunes.
- Si queremos ayudar no hablemos con otros de él como si el no entendiera, hablemos
con él, respetémoslo y no nos burlemos.
Recordando estas pequeñas consignas y enseñándoles a otras personas podemos
construir una sociedad más solidaria, que incluye y garantiza la participación de todos
mediante el reconocimiento y la tolerancia para relacionarnos en forma diferente
¿Qué es un deficiente?
Es una persona que padece una pérdida o anormalidad de alguna estructura o función
psicológica, fisiológica o anatómica.
¿Qué es un discapacitado?
Es aquella persona, que, como consecuencia de una o más deficiencias físicas, psíquicas
o sensoriales, congénitas o adquiridas, previsiblemente de carácter permanente y con
independencia de la causa que le hubiera originado, vea obstaculizada en a lo menos un
tercio su capacidad educativa, laboral o de integración social, afectando de este modo su
desarrollo actual y futuro.
¿Qué es un minusválido?
La minusvalía es una situación de desventaja para un individuo determinado,
consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que limita o impide el
desempeño de un rol que es para su caso, en función de su edad, sexo y factores
socioculturales.
¿Cuántas personas discapacitadas existen actualmente?
Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que
entre el 7,5% y el 10% de la población chilena presenta algún grado de discapacidad;
dicha proporción corresponde a aproximadamente un millón cuatrocientas mil personas.
¿Qué enfermedades pueden generar algún tipo de discapacidad mental?
Existen distintas enfermedades que afectan y limitan el desarrollo mental, entre las
cuales son mayormente frecuentes el Síndrome de Down, el Síndrome de Prader Will, el
Autismo, el Síndrome X Frágil, la Fenilcetonuria y el Alzheimer.
¿Qué necesidades educativas especiales requieren los discapacitados mentales?
Las necesidades educativas especiales se refieren a las dificultades de mayor o menor
grado para acceder y progresar en relación con los aprendizajes establecidos en el
programa escolar. Este concepto implica que cualquier alumno que encuentre barreras
para progresar en relación con los aprendizajes escolares, por la causa que fuere, reciba
las ayudas y recursos especiales que necesite, ya sea de forma temporal o permanente,
en el contexto educativo más normalizado posible.
¿Qué medios se requieren para atender dichas necesidades?
Algunas necesidades educativas especiales sólo requieren una serie de medios, recursos
o ayudas técnicas que van a permitir que el alumno pueda seguir en gran medida el
programa común, y van a facilitar su autonomía y proceso de aprendizaje. Otras
necesidades educativas requieren modificaciones o ajustes en el programa mismo, y
finalmente, existen necesidades que requieren para ser atendidas, modificaciones en el
contexto educativo, estructura social o clima
Síndrome de Asperger
Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de
7 a 16 años), que afecta más a los niños que a las niñas; fue reconocido como tal recién
en 1994, por lo que la población general e incluso muchos profesionales lo desconocen.
La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no
tiene retraso en la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los
demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados. Los padres suelen
percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años, buscando una ayuda que en muchas
ocasiones no es la apropiada. Como características (aunque cada individuo presenta
distintos aspectos de la enfermedad) se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o angustia
ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido principalmente), pobre coordinación
motriz y destreza, interés compulsivo y constante en un tema particular, rituales de
conducta cotidianos, comprensión literal de las palabras.
Síndrome de Rett
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el
que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18
meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas
y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave
invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un
trastorno neurológico progresivo severo. Está ligado al Cromosoma X; los niños
concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de
Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones
aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa. El
desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian
palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad
que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente
se caracteriza, entre otras, por hipotonía (extremidades flexibles), regresión en el
desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual (microcefalia), pérdida
de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se
pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y
comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.
El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su
conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico
específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques
epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.
La principal caracterísitca del Síndrome de Rett declarado es el gesto de las manos.
Síndrome de Prader Will
Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé,
independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza
fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros
síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente,
corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos
respiratorios, escoliosis y diabetes.
La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho
cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica
obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad.
Es común la hiperlaxitud en las personas que padecen síndrome de Prader Will.
Síndrome de Down
Alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21); uno de cada
700 niños nace con este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a
engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta a concebir un hijo Down, las
madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener descendencia con este
trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además
con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña,
redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y
afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia
adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías
congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En
algunos casos aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. El
coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva
y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y
adquisición de hábitos con el resto de los niños.
Autismo
Consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relación,
comunicación y flexibilidad del comportamiento. Las estadísticas mundiales señalan
que cinco de cada 10 mil nacidos tiene autismo, en su mayoría varones y generalmente
está vinculado a algún nivel de retardo mental; las conductas propias de este síndrome
comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida, desconociéndose hasta ahora
sus causas. Las principales características que presenta la persona autista son: Dificultad
para usar el lenguaje o ausencia de él; indiferencia al medio que lo rodea;
desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicación con otras personas;
ausencia de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad con el
juego; movimientos repetitivos y estereotipados; falta de iniciativa propia.
Síndrome X frágil o Síndrome de Martín y Bell
Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera
causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya
que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue
descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test
basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este
síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma
X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos
rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las
características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos
de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias
como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos,
resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades
en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo,
pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar
determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades
y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible. En nuestro
país, el diagnóstico del Síndrome se realiza a través de tres criterios: El clínico, el
citogenético (relacionado a la conformación celular) y el genealógico (que se refiere a la
presencia de la enfermedad dentro de la familia).
Fenilcetonuria
Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo
en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es
extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no
pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina hidroxilasa; como
consecuencia, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del
niño que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, provoca daños
cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60 - consistente en
una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangrese puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental
completamente, si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial que tenga poca
fenilalanina antes de su tercera semana de vida
Alzheimer
Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria
y el lenguaje. La memoria se debilita, los hechos cotidianos recientes no son recordados
y en la medida que avanza se afecta la memoria para los eventos vitales más antiguos;
los afectos se empobrecen, con pérdida del interés para mantener relaciones sociales con
la familia y el entorno, mostrando un progresivo aislamiento social. El proceso de la
enfermedad es gradual y generalmente la persona se deteriora lentamente; hasta ahora la
causa de la enfermedad es desconocida y no tiene cura. Este padecimiento lleva el
nombre del Doctor Alois Alzheimer quien en 1906 describió cambios en el tejido del
cerebro de una mujer que había muerto de lo que se creía era una enfermedad mental
inusual. Ahora estos cambios característicos y anormales en el cerebro se reconocen
como la Enfermedad de Alzheimer, la que afecta a todos los grupos de la sociedad;
aunque es más común entre las personas mayores, los jóvenes también pueden
presentarla.
¿Cuáles son las causas de la Discapacidad Mental?
Los doctores han encontrado muchas causas que pueden provocar discapacidad mental.
Las más comunes son:
 Condiciones genéticas. Es causado por genes anormales heredados de los
padres, errores cuando los genes se combinan u otras razones. Algunos ejemplos
de condiciones genéticas incluyen síndrome de Down, síndrome frágil X y
phenylketonuria (PKU).
 Problemas durante el embarazo. Puede resultar cuando el bebé no se desarrolla
apropiadamente dentro de su madre. Por ejemplo, puede haber un problema en la
manera en la cual se dividen sus células durante su crecimiento. Una mujer que
bebe alcohol, fuma o que contrae una infección como rubéola durante su
embarazo puede también tener un bebé con discapacidad mental.
 Problemas al nacer. Si el bebé tiene problemas durante el parto, por ejemplo, si
no recibe suficiente oxígeno, podría derivar en discapacidad mental. Uso
inadecuado de fórceps.
 Problemas de la salud. Algunas enfermedades tales como tos convulsiva,
varicela, o meningitis pueden causar discapacidad mental. La discapacidad
mental puede también ser causada por malnutrición extrema o crónica, no recibir
suficientes cuidados médicos o por ser expuesto a venenos como plomo o
mercurio. La contaminación ambiental es una de las causas con mayor
crecimiento que pueden provocar discapacidad mental. Fiebres causadas por
infecciones como la meningitis, encefalitis, deshidratación.
 Envenenamiento por barnices o pinturas a base de plomo, pesticidas, uso y/o
abuso en el uso de cigarrillos, alcohol o drogas.
 Golpes o heridas fuertes en la cabeza.
 Privación de estímulos y oportunidades para aprender.
 Falta de amor, afecto y atención.



Alimentación y salud inadecuadas.
Maltrato físico y mental.
Abandono.
La discapacidad mental no es una enfermedad. No se cura con tratamientos o
medicamentos. Es una condición particular de funcionamiento intelectual con la cual se
puede haber nacido o bien haber ocurrido después del nacimiento. Se caracteriza por
limitaciones tanto de la inteligencia como en las habilidades de adaptación social y
práctica. Es una condición inherente al individuo. No se la puede contraer de otras
personas. No es un tipo de enfermedad mental, como la depresión. Las personas con
discapacidad mental pueden aprender, llegar a valerse por sí mismos, trabajar en
empleos bien dirigidos y ser aceptados por la sociedad, sólo necesitan tiempo, buena
orientación y educación.
¿Qué debo hacer si sospecho que mi niño u otro familiar tienen necesidades
educativas
especiales?
Hay ciertos procedimientos, pruebas y evaluaciones que deben ser realizados por
profesionales técnicos y médicos los cuales determinan exactamente cuales con las
carencias y necesidades del individuo evaluado. En definitiva debe solicitar una
entrevista en nuestro Instituto.
¿Qué
son
los
servicios
de
intervención
temprana?
Son servicios para infantes y niños, designados a identificar y tratar cualquier problema
o discapacidad lo antes posible. Los servicios de intervención temprana pueden variar
desde una simple prescripción de lentes para un niño de 2 años, hasta el desarrollo de un
programa completo de terapia física para un infante con parálisis cerebral.
¿Cualquier persona con discapacidad mental puede ingresar como alumno o
interno al Instituto de Educación Especial (IDES)?
No. Hay diferentes tipos y grados de discapacidad mental y no los atendemos a todos.
Luego de diferentes pruebas y evaluaciones y la entrega de los resultados podemos
indicarle que es lo mejor para su familiar. A veces podemos llegar a entender que la
persona debe asistirse en otra institución u hospital con una simple conversación,
inclusive telefónica sin tener que realizar antes todas las evaluaciones. Podemos
orientarlo en todo este proceso, ingrese o no ingrese a nuestra Institución.
¿Qué son pruebas y evaluación?
Evaluación se refiere a los procedimientos utilizados para determinar si la persona es
elegible para permanecer en la Institución y recibir una educación acorde a sus
posibilidades. Pruebas (y análisis) refiere al proceso de recolectar y utilizar información
sobre el desarrollo del niño o adulto especial y determinar qué clase de ayuda necesita.
Esta información puede originarse de:

Informes médicos.




Resultados de otros tests y pruebas del desarrollo hechos a la persona.
El historial médico de la persona.
Observaciones y comentarios de todos los miembros del equipo
multidisciplinario, incluyendo a los padres y...
Cualquier otra observación importante, expedientes, otras historias clínicas o los
informes sobre la persona.
¿Quién realiza la evaluación y pruebas?
Un equipo de profesionales examinará a su familiar. Este generalmente incluye a un
psicólogo, psiquiatra, especialistas en terapia conductual, del habla y física.
¿Estas pruebas tienen algún costo?
Sí. Se paga un 50% por adelantado y el resto al entregarse los resultados de las pruebas.
Específicamente hablando de niños y jóvenes: ¿Cuáles son los signos que pueden
indicar una discapacidad mental?








Sentarse, gatear o caminar más tarde que los otros niños;
Aprender a hablar más tarde o tener dificultades al hablar;
Tener dificultad en recordar cosas;
No comprender cómo pagar por las cosas;
Tener dificultades en comprender las reglas sociales;
Tener dificultades en ver las consecuencias de sus acciones;
Tener dificultades al resolver problemas; y/o
...tener dificultades al pensar lógicamente.
Como el 87 por ciento de las personas con discapacidad mental sólo serán un poco más
lentas que el promedio al aprender información y destrezas nuevas, es posible que sus
limitaciones no sean aparentes durante la niñez. También es posible que no sean
diagnosticadas como personas con discapacidad mental hasta que comiencen a ir a la
escuela. Como adultos, muchas personas con discapacidad mental leve pueden vivir
independientemente y sin problemas. Inclusive es posible que otras personas no las
consideren como personas con discapacidad mental.
El otro 13 por ciento de personas con discapacidad mental marca menos de 50 en las
pruebas de inteligencia. Estas personas tendrán más dificultades en la escuela, en casa y
en la comunidad. Una persona con discapacidad severa necesitará apoyo más intensivo
durante toda su vida.
Cada niño con discapacidad mental es capaz de aprender, desarrollarse, y crecer. Con
ayuda, todos ellos pueden vivir una vida digna y satisfactoria.
CONSEJOS PARA PADRES Y TUTORES

Aprenda más sobre la discapacidad mental. Mientras más sepa, más puede
ayudarse a sí mismo y a la persona que lo necesite.

Anime a su niño a ser independiente. Por ejemplo, ayúdele a aprender las
destrezas para el cuidado diario tales como vestirse, comer sólo, usar el baño o
afeitarse si ya es varón adolescente.

Déle tareas a su niño. Tenga en mente su edad, su capacidad para mantener
atención y sus habilidades. Divida las tareas en pasos pequeños. Por ejemplo, si
la tarea de su niño es poner la mesa, pídale primero que saque la cantidad
apropiada de servilletas. Después pídale que ponga una servilleta en el lugar de
cada miembro de la familia en la mesa. Haga lo mismo con el servicio, uno por
uno. Explíquele lo que debe hacer, paso por paso, hasta que termine el trabajo.
Demuestre cómo hacer el trabajo. Ayúdele cuando lo necesite.

Averigüe cuáles son las destrezas que está aprendiendo su niño en la escuela.
Busque maneras de aplicar aquellas destrezas en casa. Por ejemplo, si el maestro
está repasando una lección sobre el dinero, lleve a su niño al supermercado.
Ayúdele a contar el dinero para pagar la cuenta en la caja. Ayúdele a contar el
cambio.

Busque oportunidades dentro de su comunidad para actividades sociales tales
como clubes deportivos, de pesca o cualquier otra actividad. Esto ayudará a su
niño a desarrollar destrezas sociales y a divertirse.

Hable con otros padres cuyos niños tienen discapacidad mental. Los padres
pueden compartir consejos prácticos y apoyo emocional.
De acuerdo a la Asociación Americana de Retardo Mental, entre las causas de esta
discapacidad se pueden distinguir:
1. Condiciones genéticas.
2. Problemas durante el embarazo.
3. Problemas durante el parto.
4. Problemas después del parto.
5. Pobreza y deprivación cultural.
Las condiciones genéticas se deben a anomalías en genes heredados de los padres,
errores en la combinación genética, u otros desórdenes genéticos (traslocaciones,
inversiones, duplicaciones, etc. (ver abajo) debidos a múltiples causas como infecciones
y sobrexposición alos rayos X, entre otros factores.
Alteración
en
el
tamaño,
forma
y
número
de
los
cromosomas
Existen numerosos cambios y variaciones de la forma y número de los cromosomas.
Pueden ser estructurales y numéricas. Entre las primeras están:
Inversiones: Un segmento cromosómico se reinserta en orden inverso luego de
producirse una ruptura del cromosoma.
Duplicaciones: Un segmento normal se repite dos veces.
Deficiencias o delecciones: se pierde un segmento cromosómico.
Translocaciones<. Un segmento cromosómico se desprende y se fusiona con otro
cromosoma.
Anillos: Los cromosomas se unen por sus extremos y forman una estructura cerrada.
Las anomalías numéricas pueden ser de dos tipos:
Aneuploidias: En este caso, el número de cromosomas no es múltiplo del número
básico. Es el caso del síndrome de Down (Trisomía).
Poliploidias: El número cromosómico es múltiplo del número básico (tri y tetraploidias,
entre otras).
Más de 500 enfermedades genéticas se asocian a la discapacidad mental; algunos
ejemplos de ellas son la fenilcetonuria, síndrome de Down y síndrome del cromosoma
"X" Frágil. También se deben incluir algunas enfermedades metabólicas como el
hipotiroidismo congénito.
Una mujer que consume alcohol o drogas durante su embarazo aumenta la posibilidad
de dar a luz a un hijo con discapacidad mental (síndrome alcohólico fetal). De igual
manera, la mal nutrición de la madre, algunos contaminantes ambientales y
enfermedades como el SIDA, la rubéola y la sífilis se convierten, también durante esta
etapa, en factores de riesgo.
El bajo peso de un bebé al momento de nacer, así como los partos prematuros o
demasiado traumáticos, pueden ocasionar serios daños en el cerebro del infante.
Algunos problemas después del parto - tales como enfermedades que pueden terminar
en una encefalitis o meningitis, accidentes como golpes en la cabeza o el estar a punto
de ahogarse, y la exposición a toxinas como plomo y mercurio - pueden provocar graves
e irreparables daños en el cerebro y al sistema nervioso central.
Por último, los niños de familias pobres y carentes de estimulación suelen presentar
retraso mental debido a la mal nutrición, condiciones ambientales nocivas o cuidado
médico inadecuado.
Detección precoz
Según la encuesta CASEN, realizada por Mideplan en 1996, en Chile existen 80.889
personas con discapacidad mental, de las cuales el 25 por ciento tiene entre 0 y 14 años.
El síndrome de Down (SD) es la primera causa congénita de la discapacidad mental,
presentándose un caso por cada 650 y 750 recién nacidos en el mundo. Es por esta razón
que los científicos se han esforzado por mejorar cada día más el diagnóstico de este
accidente genético.
Detectar tempranamente una discapacidad es clave para poder comenzar una
rehabilitación oportuna. Para llegar a un diagnóstico de discapacidad mental, existen
dos posibilidades:
1. Que las anomalías sean detectadas durante el embarazo o en el momento del
nacimiento.
2. Que el pediatra o los padres se den cuenta, con posterioridad, de que algo no anda
bien.
En ese caso, se debe acudir cuanto antes al neurólogo con el fin de que se le haga un
estudio lo más completo y preciso posible.
El diagnóstico prenatal del síndrome de Down es posible a través del estudio
cromosómico fetal, a partir de células fetales y/o coriales obtenidas mediante técnicas
invasivas (introducción de jeringas o instrumentos en el útero) que implican cierto nivel
de riesgo de aborto estimado entre 1 y 2 por ciento.
En Chile, se encuentran disponibles cuatro tipos de exámenes prenatales para detectar el
síndrome de Down u otras anomalías genéticas: la prueba triple, la biopsia corial, la
amniocentesis y la cordocentesis.
La Prueba Triple, llamada también Triple Screening, usa sólo una muestra de sangre de
la embarazada, extraída entre las 15 y 18 semanas, contando desde el primer día del
último período menstrual (…) Esta prueba mide tres marcadores bioquímicos: alfa
fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjunado (E3). La
AFP es una proteína producida por todos los fetos, que se expulsa al líquido amniótico y
de ahí pasa a la sangre de la madre para ser eliminada. Hay un rango normal de AFP
presente en la sangre de la madre y se determina según la edad del feto.
A veces, un algo contenido de AFP puede indicar un defecto espinal abierto (como
espina bífida y anencefalia), pero la razón más común para un nivel elevado de AFP es
que la edad del feto fue estimada incorrectamente. También puede ocurrir en embarazos
dobles. Esta es una buena razón para practicarle a la embarazada un examen de
ultrasonido.
Es importante tener en cuenta que esta Prueba Triple ayuda sólo a identificar los
embarazos de alto riesgo, lo que no significa necesariamente que el feto tenga una
deficiencia. Esto se puede determinar únicamente a través de las pruebas diagnósticas,
como la amniocentesis, la biopsia corial o la cordocentesis.
Las pruebas "invasivas"
La amniocentesis es un examen que se realiza después de los tres meses de embarazo.
Consiste en obtener una muestra del líquido amniótico mediante una punción en la
pared abdominal materna. Este líquido es centrifugado para obtener algunas células
descamadas del feto, las que son cultivadas a cierta temperatura, y más tarde se realiza
un recuento cromosómico con el resultado del cultivo.
Lo común es que los seres humanos tengamos 46 cromosomas (23 pares), mientras que
las personas con síndrome de Down presentan 47, debido a que poseen un cromosoma
extra en el par número 21. La principal preocupación luego de una amniocentesis es la
pérdida del embarazo (…)
La biopsia corial es un examen que se realiza después de la novena semana de
embarazo. Por vía vaginal se obtienen trofoblastos del corión, es decir, tejidos
embrionarios. Al igual que la amniocentesis, permite hacer un recuento cromosómico y,
en otros países, es empleado a veces para determinar la presencia de enfermedades
metabólicas.
Sin embargo, la doctora Isabel Avendaño, encargada del Departamento de Genética del
Hospital Calvo Mackenna (Santiago de Chile), afirma que en ese recinto no se realiza
porque "puede entregar falsos positivos y la posibilidad de provocar un aborto es mayor
que en la amniocentesis".
Finalmente, está la cordocentesis, que consiste en la extracción de sangre del cordón
umbilical - después del sexto mes del embarazo - para realizar un estudio de los
cromosomas en las células sanguíneas del feto. Los resultados se obtienen al cabo de
unos 10 días.
¿Decir o no decir?
Aunque la utilidad de estos exámenes ha sido comprobada, todavía persisten dudas en
algunas personas respecto a su idoneidad ética, sobre todo porque pueden dar motivos a
los padres para intentar abortar al feto, situación en nuestro país (Chile) está penada por
la ley.
Sin embargo, la doctora Avendaño sostiene que "últimamente han disminuido las
solicitudes de exámenes prenatales. A nuestro juicio, eso se explica porque Chile es un
país católico, donde además el aborto no está permitido. Entonces, la mujer se pregunta
para qué se lo va a hacer si no pretende abortar. En efecto, el fin del examen es preparar
a la madre y orientarla para el futuro".
Cabe destacar que las muestras para estos exámenes son extraídas por orden del
obstetra, exclusivamente en casos de riesgo: cuando se ha recibido un resultado positivo
de la Prueba Triple o cuando mediante el ultrasonido se han detectado algunas
características físicas relacionadas con síndrome de Down, como un fémur corto, menor
cantidad de venas en el cordón umbilical, una frente más ancha o fallas en el corazón.
Es importante tener en cuenta que el examen prenatal de ningún modo puede determinar
las futuras habilidades mentales de un niño afectado.
De todas maneras, es fundamental informar a los padres en cuanto se tenga alguna
sospecha de anormalidades, lo que - desafortunadamente - no todos los médicos están
dispuestos a hacer (…)
Enfermedades metabólicas
Algunas enfermedades metabólicas también pueden derivar en una discapacidad mental.
Actualmente, se han identificado más de 350 errores del metabolismo con esta
consecuencia.
La explicación a esto es que durante el desarrollo embrionario suele ocurrir que se
produzcan mutaciones (cambios bruscos) que alteran la actividad de una proteína
(enzima) comprometida en una vía metabólica. Se producen así bloqueos metabólicos
que provocan la acumulación de sustancias químicas intermediarias que pueden
ocasionar efectos dañinos.
Algunas de estas alteraciones son la fenilcetonuria (o fenilquetonuria), la tirosinosis,
alcaptonuria y el albinismo. En este último caso se produce la alteración de un pigmento
a nivel de la melanina. En la fenilcetonuria hay un marcado retraso mental, áreas de baja
pigmentación, posición corporal anormal, eccema y epilepsia.
Detectada precozmente, una dieta adecuada, carente del aminoácido fenilalanina, evita
su acumulación y un posterior daño cerebral. Si bien la persona sigue siendo
fenilcetonúrica en atención a una construcción genética, el portador no manifiesta las
características físicas del problema.
De igual manera, aunque se trata de un problema hereditario, el hipotiroidismo
congénito tampoco presenta síntomas evidentes al nacer (…)
Para los diagnósticos de hipotiroidismo, una vez que se confirman los resultados
positivos del examen de método inmunoradiométrico o IRMA, los niños deben ser
tratados en los servicios de endocrinología dependientes del Servicio Nacional de Salud.
Estimulación temprana
La atención temprana es un período de intervención sistemática que se lleva a cabo en
los primeros años de la vida y consiste en una serie de tratamientos educativos y/o
terapéuticos para prevenir o mejorar posibles alteraciones o una deficiencia ya existente
entre una población determinada de niños. Es un programa individualizado de
educación especial que incluye componentes tales como terapia fonoaudiológica,
estimulación física y preparación vocacional.
Aunque los primeros programas de intervención temprana se centraban exclusivamente
en el niño, procurando proporcionarles actividades adecuadas para mejorar sus niveles
madurativos en las distintas áreas, se ha comprobado que se deben complementar con
otros aspectos de gran importancia, relacionados con la dinámica familiar y con otras
características del propio niño, como sus contactos socio-comunicativos con el medio,
las relaciones afectivas y la salud (…)
Es importante comenzar la estimulación del niño lo antes posible (ojalá luego del primer
mes) para trabajar los aspectos cognitivos, su conexión con el mundo y la motricidad.
Luego, si necesitan refuerzos en la parte locomotora, se les incorpora a clases con una
terapeuta ocupacional y sus errores posturales se corrigen con apoyo de una kinesióloga.
"Pese a lo anterior y por muy bueno que sea el centro, la intervención no servirá de nada
si no se tiene apoyo de la familia", dice Ana María Arancibia, directora del centro Cruz
Roja de Providencia. Por seso, se invita a los padres que presencien la terapia y así
aprendan la técnica para continuarla en el hogar.
Es importante, sin embargo, tener en cuenta que algunos programas intensivos han
provocado en los padres un algo costo personal, familiar y económico, principalmente
porque demandan una cantidad de tiempo significativa para el niño.
Esto lo vive Marcela Machuca, madre de un niño que se atiende en el centro Cruz Roja:
"Vivo en Maipú y traer a mi hijo a Providencia me quita prácticamente toda la mañana,
porque no saco nada con ir y volver. Pero tengo claro que el esfuerzo hasta ahora vale la
pena."
Algunas deficiencias que causan discapacidad mental
Síndrome de Down: Accidente genético que altera el desarrollo normal del individuo y
determina las características asociadas con el síndrome. Aunque todas las personas con
síndrome de Down tienen algún nivel de retraso mental, son definitivamente educables,
debido a que tienen un gran potencial.
Síndrome del cromosoma X Frágil: Condición genética asociada al retraso mental que
se debe a una alteración del cromosoma X (propio del hombre), que representa la mitad
del par de cromosomas que determinan el sexo del feto. Esto significa que las madres
son las portadoras y sus hijos tienen riesgo de ser afectados, mientras las hijas tienen
más riesgo de ser portadoras y, a veces, son medianamente afectadas, debido a que
poseen otro cromosoma X en el par que puede compensar al otro gen defectuoso.
Como el patrón de herencia del X Frágil es complejo, es importante que la familia sea
aconsejada respecto a los riesgos de portar dicho gen.
Síndrome de Prader-Willi: Defecto congénito poco común que no se hereda y no posee
una causa identificada. Se caracteriza por una baja tonicidad muscular, apetito
insaciable, retrasos en el desarrollo, grados variables de retraso mental, baja estatura y
problemas de comportamiento que pueden ser severos.
Fenilcetonuria: Derivada de una falla congénita del metabolismo, se caracteriza por el
aumento de la fenilalanina, un aminoácido esencial que al producirse en exceso por la
carencia de la enzima que la degrada - la fenilalanina hidroxilasa - determinará la
aparición de retraso mental en el recién nacido (...)
Parálisis cerebral: condición causada por un daño en la parte del cerebro que controla y
coordina la acción muscular. Con mayor frecuencia ocurre durante el embarazo, el parto
o poco tiempo después del nacimiento y puede presentarse con tonicidad muscular
reducida, espasmos, movimientos involuntarios, problemas motores, convulsiones,
sensación y percepción alteradas, debilidad visual, auditiva o del habla y retraso mental.
(Case señalar que el término parálisis cerebral no es el más idóneo ya que el cerebro de
quienes viven con esta condición nunca deja de funcionar.) (...)
Espina Bífida: resulta de una falla en el cierre de la espina dorsal durante el primer mes
de embarazo. Provoca parálisis y quienes la presentan pueden requerir cirugías o
tratamientos delicados. Los niños con espina bífida necesitan aprender habilidades
motrices y pueden lograr gran independencia con la ayuda de sillas de ruedas o
bastones.
Información bibliográfica
Título: Derechos humanos y discapacidad
ISBN: 9588225256
Editorial: lalibreriadelaU
Autor(es): Carlos Parra Dussan
Fecha de publicación: 2004
Título: El impacto del niño autista en la familia
ISBN: 8432131458
Editorial: Ediciones Rialp
Autor(es): Polaino, Domenech
Formato: Hardcover
Fecha de publicación: 1 Jun 1997
Páginas: 160