Octubre 2015 Conoce los avances en las investigaciones de Luz y Casandra Las dos investigadoras que obtuvieron las ayudas de la primera edición del Programa de Becas Predoctorales Amigos de Vall d’Hebron explican los principales avances conseguidos en estos años Casandra Riera, investigadora predoctoral del grupo de Bioinformática del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Luz Jubierre, investigadora predoctoral del grupo de Cáncer en la Infancia y la Adolescencia, hacen balance de los dos años que cumplen de la primera edición del Programa de Becas Predoctorales Amigos de Vall d’Hebron. Luz: “En nuestro laboratorio nos centramos en el estudio de nuevos tratamientos para cánceres infantiles de sistema nervioso, en concreto, el Neuroblastoma y el Ependimoma. Hoy en día el tratamiento para estos niños es bastante eficaz y la mayoría de ellos se curan, pero aun así hay grupos de niños con Neuroblastoma o Ependimoma de alto riesgo que tienen una tasa de curación bastante baja. Por ello, en nuestro laboratorio nos centramos en encontrar unos nuevos tratamientos basados en terapias epigenéticas para estos niños. Estas terapias están basadas en controlar la expresión de genes que lleven a la metástasis o al crecimiento del tumor de manera reversible. La epigenética es un campo descubierto recientemente y cuya aplicabilidad en cáncer promete ser muy útil gracias a la reversibilidad de los tratamientos, ya que evitaría muchos de los efectos secundarios que provocan estos cánceres a largo plazo como son cardiopatías, problemas en el desarrollo, esterilidad o incluso otros cánceres derivados de los tratamientos. Al retirar el tratamiento epigenético tras la desaparición del tumor, todo vuelve a la normalidad en el resto de células del cuerpo, mientras que las terapias actuales son agresivas y provocan mutaciones tanto en células cancerígenas como en el resto de células corporales. Mi tesis está basada en la búsqueda de genes epigenéticos y miRNA (dos tipos de moduladores epigenéticos) para desarrollar nuevos fármacos y que en un futuro se puedan aplicar a pacientes. La tesis se centra en dos proyectos principales: en la búsqueda de genes epigenéticos candidatos para el tratamien- to del Neuroblastoma, y la búsqueda de miRNA candidatos para el tratamiento del Ependimoma. En el proyecto de genes epigenéticos tenemos dos candidatos en estudio. La investigación del primero de ellos está en un nivel avanzado donde ya tenemos hoy en día un artículo en revisión y esperamos que pronto se publique. Por otro lado, el segundo candidato aún se encuentra en estudio pero promete buenos resultados. Paralelamente, el proyecto de ependimoma se encuentra en fases iniciales, donde ya tenemos todas las herramientas optimizadas y solo nos falta realizar los experimentos con nuestros microRNAs candidatos”. Casandra: “Como sabéis, nuestro trabajo gira en torno a las mutaciones que causan las enfermedades de origen genético, utilizando herramientas computacionales. Nos guía la voluntad de desarrollar programas sencillos, cuya aplicación ayude a mejorar la tarea del médico y resulte en una mejor atención al paciente. Concretamente, estamos trabajando en mejorar el diagnóstico de enfermedades raras mediante el uso de la información proporcionada por el genoma humano. En estos últimos meses hemos explorado aquellos casos en los que se podría mejorar el diagnóstico genético utilizando las mutaciones proporcionadas por una metodología novedosa conocida como secuenciación de exomas. Esta metodología forma parte de las técnicas de secuenciación masivas que constituyen el corazón del programa de medicina de precisión, recientemente lanzado por el gobierno de los Estados Unidos, y destinado a lograr avances médicos tangibles en los próximos años. Nosotros estamos diseñando nuevas maneras de mejorar la precisión con la que identificamos las desviaciones patológicas en nuestro genoma. Para ello hemos descubierto, y validado en estos últimos meses, que un estudio gen a gen de las variantes nos permite disminuir de un 1% a un 5%, la tasa de error en el diagnóstico asociado a estas técnicas. Nuestros planes futuros comprenden extender nuestras investigaciones al máximo número de genes, así como explorar su aplicación en colaboración con otros grupos del hospital”. ¡Ya tenemos más de 1.000 Amigos de la investigación en Vall d’Hebron! Gracias, gracias y mil gracias, en nombre de todos los investigadores e investigadoras del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y, especialmente, de los 5 jóvenes que han conseguido una beca para investigar gracias a la generosidad de los Amigos de Vall d’Hebron. Estamos de celebración, porque ¡ya sumamos más de 1.000 Amigos! Hace poco más de 2 años, empezamos la aventura de buscar los primeros Amigos con la creación de la Unidad de Mecenazgo. Sabíamos que pacientes, familias y personas concienciadas con la investigación querían ayudarnos a avanzar en la cura de las enfermedades, pero no tenían un sistema que les permitiera hacerlo periódicamente. Por este motivo, y para canalizar las donaciones que ya recibíamos anteriormente, creamos el sitio web www.amigosvallhebron.org . “Antes de ser Amiga de Vall d’Hebron, había sido solidaria con otras causas, pero nunca con la investigación. Ahora estoy muy contenta de ayudar al avance en la investigación y de dar una oportunidad a estos jóvenes”, asegura Guadalupe, maestra jubilada, que ahora alienta a sus antiguos alumnos a hacer las prácticas en el VHIR. Y es que la nueva web abrió la puerta a todos los ciudadanos a colaborar con cada minuto de la investigación biomédica que se lleva a cabo en Vall d’Hebron, mediante cuatro vías: como Amigo de Vall d’Hebron, con una aportación periódica al Instituto o a un grupo de investigación o enfermedad concretos; como donante, con aportaciones puntuales; como donante de un legado solidario, u organizando un evento solidario para recaudar fondos para mejorar la salud de hoy y de mañana. A la vez, pusimos en marcha las campañas informativas y de captación de nuevos Amigos dentro del recinto hospitalario, que nos ha permitido llegar a muchas personas conscientes de la importancia de la investigación para encontrar la cura de muchas enfermedades. “Hace unos años me ofrecieron la posibilidad de participar en un ensayo clínico en el Vall d’Hebron sobre una enfermedad del corazón que tengo. Les dije que sí, que quería colaborar con ellos y ayudarlos a investigar mi enfermedad en sus laboratorios”, nos explica José Luís, otra de las personas altruistas que forman parte de los Amigos de Vall d’Hebron. En su caso, ha ayudado a la investigación de dos formas: como Amigo y como paciente que participa en un ensayo clínico. Después de todos estos meses, hemos conseguido la generosa implicación de más de 1.000 Amigos de Vall d’Hebron. Con sus aportaciones periódicas al Instituto han conseguido financiar los tres años de carrera predoctoral de 5 jóvenes científicos. Estos jóvenes son Casandra, Luz, Marina, Yoelsis y Marina, que dedican su día a día a investigar para el desarrollo de herramientas bioinformáticas y avanzar en los tratamientos contra el cáncer infantil, la esofagitis eosinofílica, el cáncer de laringe y el ictus. “Creo que nuestra aportación es importante, ya que las autoridades no ponen todo su esfuerzo en fomentar que los jóvenes bien preparados puedan dedicarse a la investigación en nuestro país. Por ello, hasta que la pensión me lo permita, continuaré siendo Amiga de Vall d’Hebron y animando a mis ex alumnos que han estudiado ciencias a pasarse por el VHIR, donde hay oportunidades reales para los jóvenes”, reivindica Guadalupe. José Luís nos explica cómo decidió ayudarnos. “Uno de los días que bajaba de una de las visitas, me encontré una chica que me ofreció la posibilidad de colaborar económicamente cada mes y no me lo pensé dos veces. Quiero ayudar a estos jóvenes a trabajar de científicos aquí, en España. He podido ver en primera persona el buen trabajo que hacen en su laboratorio y por ello pienso que estas becas se deben mantener”. Entre los Amigos también hay personas como la Maria Pilar, que trabaja en el ámbito de la salud. Es médico de familia de un Centro de Atención Primaria de Barcelona y hace unos años trabajó en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. “Por mi perfil profesional soy muy sensible a todo lo que atañe a la sanidad pública y pienso que la investigación es uno de los pilares que necesita la sociedad. Soy Amiga de Vall d’Hebron porque estoy convencida que el futuro pasa por el empeño de los jóvenes, por su ilusión y sus ganas de trabajar, que son las que nos harán avanzar también a todos”. Guadalupe, José Luís y Maria Pilar tuvieron la oportunidad, junto con otros Amigos de Vall d’Hebron, de visitar los laboratorios donde trabajan las dos primeras investigadoras apadrinadas: Luz y Casandra. Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org INDUSTEX visita el VHIR para conocer los frutos de su donación Trabajadores de la compañía catalana de productos innovadores INDUSTEX han vuelto al VHIR para ver los frutos de la donación de 50.000 euros que hicieron en el año 2012 para cofinanciar una ayuda de la primera convocatoria de INCOMED. Dos estudios del VHIR podrían cambiar la actitud quirúrgica ante personas mayores con fracturas de cadera Investigadores del Vall d’Hebron han liderado dos estudios que, según el Dr. García Fontecha, “podrían significar un antes y un después para la comunidad ortopédica mundial, en la manera de enfocar el tratamiento de las fracturas de cadera en los pacientes frágiles y con muchas comorbilidades”. En la actualidad entre el 20 y 30 por ciento de los pacientes mueren durante el primer año. Investigadores del VHIR presentan los frutos de La Marató 2009 sobre enfermedades raras La Marató de TV3 financió tres proyectos liderados por investigadores del Vall d’Hebron para investigar estas enfermedades minoritarias: el rabdomiosarcoma, la enfermedad de Fabry y la amiloidosis hereditaria. Los científicos presentaron los resultados el pasado mes de junio. ¿Sabías que la falta de riqueza microbiana es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades crónicas? En nuestro intestino tenemos cerca de 100 billones de microorganismos que incluyen, como mínimo, 1.000 especies diferentes de bacterias. Ahora los investigadores han descubierto que las personas con menos diversidad de especies, tienden a desarrollar enfermedades crónicas. Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org ENVÍA DIDAC AL 28014 Colabora con la investigación en las inmunodeficiencias primarias enviando un SMS con la palabra DIDAC al 28014. El importe íntegro del SMS, 1,20 euros, irá destinado a la investigación de este conjunto de enfermedades raras que afectan a niños como Didac. ENTRADA SOLIDARIA A LOS 40 Maite Esteve es una ciudadana que quería empezar la década de los 40 de una forma solidaria. Por ello, organizó una cena benéfica con los amigos y la familia, bajo el lema 40añosx4causas. Ha recaudado 2.565 euros para la investigación en el VHIR. PASE DE ‘EL RETO DE EVA’ GOSPEL SOLIDARIO El jueves 15 de octubre proyectamos en la Sala de Actos de la Planta 10 del Área General del Hospital, el documental El Reto de Eva, que narra la lucha de Eva por recaudar fondos por la investigación de la enfermedad rara que tiene su hijo Nacho. El Museo de Chocolate de Barcelona acogió dos conciertos solidarios de gospel que hicieron vibrar y emocionar al público. El primero fue a cargo de Tastet de Gospel y el segundo, de las corales Amarcord, Lutiana y Music Vox, del programa de TV3 Oh Happy Day! EXPEDICIÓN A CABO NORTE El equipo de Bikecanine, formado por Pablo Calvo y su perra Hippie, ya están apunto de finalizar su aventura benéfica quilométrica: llegar en bicicleta a Cabo Norte para recaudar fondos por la investigación en cáncer de mama en el Vall d’Hebron. RECAUDACIÓN DE FONDOS PARA LA MIOPATÍA MITOCONDRIAL Antonio tiene tres años y una enfermedad rara denominada miopatía mitocondrial por déficit de timidina kinasa 2. Su familia ha abierto una plataforma para dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos pr la investigación. Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org Unidad de Mecenazgo Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) 93 489 3000 ext.4931 [email protected] Más información: amigosvallhebron.org | vhir.org