Distrofia muscular

Distrofias musculares
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios que ocasionan
debilidad de los músculos de gravedad variable. Otros trastornos hereditarios incluyen las
miopatías miotónicas, las enfermedades por acumulación de glucógeno y la parálisis periódica.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares
más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de
Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al
cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad
porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X
anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de un producto
genético denominado distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente
responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. La distrofia muscular
de Duchenne afecta entre 20 y 30 niños de cada 100 000 nacimientos de varones. En cambio, los
niños con la distrofia muscular de Becker producen distrofina, pero la proteína es más grande de
lo normal y no funciona adecuadamente. Esta enfermedad afecta a 3 de cada 100 000 niños
varones.
Síntomas
La distrofia muscular de Duchenne aparece típicamente en niños de 3 a 7 años, primero en forma
de una debilidad muscular en la zona pelviana, y después en los hombros, afección que se
agrava progresivamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el
tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un
aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia
cardíaca que se pueden registrar en un electrocardiograma.
Los niños afectados de distrofia de Duchenne tienen una marcha vacilante, caídas frecuentes y
dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Los músculos de sus brazos y piernas suelen
sufrir contracturas alrededor de las articulaciones, por lo que los codos y las rodillas no pueden
extenderse totalmente. Por último, se produce una curvatura en la columna vertebral (escoliosis)
y, en general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de
edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la
mayoría muere antes de los 20 años de edad.
Aunque los síntomas son similares en ambos tipos de distrofia, los niños con la distrofia
muscular de Becker tienen un pronóstico menos grave, apareciendo los síntomas iniciales hacia
los 10 años de edad. A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por
ciento están aún vivos a los 20 años de edad.
Diagnóstico
El médico sospecha una distrofia muscular si un niño joven manifiesta debilidad y si ésta es
progresiva. Una enzima sérica (la creatincinasa) se escapa de las células musculares y su
concentración en la sangre aumenta. Sin embargo, un aumento notable de la creatincinasa no
significa necesariamente que la persona padezca una distrofia muscular, porque otras
enfermedades musculares pueden aumentar los valores de esta enzima.
Para confirmar el diagnóstico es habitual que el médico practique una biopsia muscular
(obtención de un pequeño fragmento del músculo para su examen al microscopio). La biopsia
muscular pone de manifiesto la presencia de tejido muerto (necrosis) y un aumento en el tamaño
de las fibras musculares; en las fases más avanzadas de la distrofia muscular, la grasa y otros
tejidos reemplazan al tejido muscular necrosado. La distrofia muscular de Duchenne se
diagnostica cuando unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos valores extremadamente
bajos de distrofina en el músculo. Las pruebas para confirmar el trastorno consisten en estudios
eléctricos de la función muscular (electromiografía) y de la conducción de los nervios.
Tratamiento
Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker no tienen curación aunque la fisioterapia y el
ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las
articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.
Se está investigando la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un
fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando
la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.
Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben
consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la
distrofia muscular.
Otras distrofias musculares
Se trata de un grupo de trastornos musculares distróficos hereditarios mucho menos frecuentes
que también causan una progresiva debilidad muscular.
La distrofia muscular de Landouzy-Déjerine se transmite a través de un gen autosómico
dominante; por lo tanto, solamente un gen anormal es el responsable de la enfermedad, la cual
puede observarse indistintamente en varones y mujeres. La distrofia muscular de LandouzyDéjerine generalmente se inicia entre los 7 y los 20 años de edad. Se caracteriza por la
afectación de los músculos faciales y de los hombros, por lo que el afectado experimenta
dificultades para elevar los brazos, silbar y cerrar los ojos. En algunas personas con esta
enfermedad se observa una debilidad en la musculatura de la tibia y el peroné, lo que dificulta
flexionar (levantar) el pie por el tobillo, resultando en la dorsiflexión del pie y eversión (pie
caído). La distrofia de Landouzy-Déjerine rara vez causa un debilitamiento grave y los afectados
de esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal.
Las distrofias musculares de cinturas causan debilidad de la cintura pélvica (distrofia muscular
de Leyden-Möbius) o del hombro (distrofia muscular de Erb). Se trata de enfermedades
hereditarias que generalmente aparecen en la edad adulta y rara vez producen una
debilitamiento grave.
Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares que se heredan a través de la madre
cuando los genes anómalos de la mitocondria (que interviene en la energía celular) pasan al
óvulo. Las mitocondrias tienen sus propios genes. Dado que los espermatozoides no aportan
mitocondrias durante la fertilización, todos los genes mitocondriales provienen de la madre y por
ello el trastorno nunca puede heredarse del padre. Estas raras enfermedades a veces producen
una debilidad progresiva en un solo grupo muscular, como los músculos de los ojos
(oftalmoplejía).
Diagnóstico
El diagnóstico requiere la obtención de una muestra del tejido afectado (biopsia muscular), que
se examinará al microscopio, o la realización de pruebas bioquímicas. Desafortunadamente, no
existe un tratamiento específico, por lo que conseguir un diagnóstico preciso de estas formas
menos comunes de distrofia muscular no suele ser de gran utilidad.