disfasia pura: un estudio neuropsicológico y de

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ORIGINALES
Rev. Logop., Fon., Audiol., vol. XII, n.º 4 (231-242), 1992
DISFASIA PURA: UN ESTUDIO NEUROPSICOLÓGICO
Y DE NEUROIMAGEN
Por Joan Deus Yela
Carmen Junqué i Plaja
Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica. Universidad de Barcelona y Servicio de Neurología del Hospital de la Sta.
Creu i St. Pau.
Montserrat Vila
Servicio de Psiquiatría del Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa.
D
urante el desarrollo evolutivo del niño pueden aparecer una diversidad de alteraciones
de su funcionamiento cognitivo. Los déficits intelectivos de las capacidades verbales son considerados como signo o rasgo distintivo de una variedad de síndromes de déficits lingüísticos que incluyen el retraso en la adquisición del habla y del
lenguaje, el autismo infantil y la dislexia (Rosenberg
y cols., 1980; Bishop 1987; Njiokiktjien, 1990). Los
niños que muestran un déficit centrado en el desarrollo del lenguaje receptivo o expresivo, o bien ambos, en ausencia de una pérdida significativa de la
audición, perturbación emocional o retraso mental, y
sin evidencia de una lesión macroscópica, se les ha
dado el diagnóstico de afasia congénita o sordera
congénita para las palabras (Landau y cols., 1960;
Cohen y cols., 1989). Dicho cuadro, actualmente conocido con el nombre de disfasia o bien afasia del
desarrollo, debe ser diferenciada de la afasia adquirida o de la pérdida de unas habilidades lingüísticas
previamente adquiridas, esta última como consecuencia de una lesión patológica focal que afecta a
las áreas cerebrales implicadas en el lenguaje.
No hay una definición, ni clasificación, del término plenamente aceptada. Tampoco existe una evidencia clara de una lesión estructural demostrable que
cause el cuadro. Se han propuesto varias definiciones
del término sin existir un consenso sobre el mismo.
Se ha considerado que existe un trastorno del lengua-
je cuando las capacidades verbales de un niño están
por debajo de lo normal o a un nivel del 50% por debajo de las expectativas (Rapin, 1987). Una formulación más cuantitativa del término refiere, de acuerdo
a medidas de pruebas de inteligencia, que un niño
presenta un déficit del lenguaje si su puntuación en el
CI verbal es 20 o más puntos inferior a su puntuación
en el CI manipulativo (Rapin, 1987).
La prevalencia de la disfasia varía de un estudio a
otro. Oscila entre un 7,4% (Saccomani, 1990), sin
diferenciar el tipo de trastorno del desarrollo del lenguaje, a uno de cada 2.000 niños para la disfasia de
tipo receptivo y uno de cada 1.000 niños para la disfasia de tipo expresivo (DSM-III-R).
Clínicamente el diagnóstico de disfasia se establece tras un proceso de eliminación (Tallal y cols.,
1985). Es decir, la disfasia se refiere a una alteración
en la infancia caracterizada por un retraso severo del
desarrollo del lenguaje en ausencia de factores causales, tales como pérdida auditiva, inhabilidad neurológica por lesión cerebral, retraso mental o trastorno psiquiátrico (Stefanatos y cols., 1989; Cohen y
cols., 1989) o una exposición inadecuada al lenguaje (Rapin, 1987). Tal alteración puede implicar dificultades en la comprensión del lenguaje oral (tipo
receptivo) o en la expresión del lenguaje (tipo expresivo), siendo consideradas como afasias del desarrollo por no existir ningún traumatismo o trastorno
neurológico que pueda actuar como agente causal.
Correspondencia: J. Deus. Departamento de Psiquiatría y Psicología Clínica. Adolfo Florensa s/n 08028 Barcelona.
231
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ORIGINALES
No existe un claro acuerdo sobre la clasificación de
la disfasia. Ésta puede formularse a partir de dos criterios: neuropsicológico o lingüístico. El primer criterio
establece la clasificación en base a la afectación de las
operaciones del input (reflejando una disfunción más
central a nivel de la vía auditiva) o output del lenguaje (Rapin, 1987). De esta forma, los trastornos del procesamiento auditivo y la agnosia verbal auditiva implicarían disfasias de tipo receptivo (afectarían al input
del lenguaje). En este sentido, si bien los pacientes disfásicos no deben presentar una pérdida auditiva, se ha
observado que tales pacientes son incapaces de procesar la información acústica que se presenta de forma
rápida conllevando una incapacidad para la discriminación de ciertos fonemas (Tallal y Stark, 1976). Los
trastornos de la programación fonológica reflejaría una
disfasia de tipo expresivo (afectarían al output del lenguaje). De acuerdo al segundo criterio (Rapin, 1987;
Rapin y Allen, 1988) los trastornos del desarrollo del
lenguaje incluiría: disfasias que implican fonología
(normas que gobiernan los sonidos usados como símbolo lingüístico), disfasias que implican la morfología
y sintaxis (normas según las cuales las palabras son
modificadas y ordenadas dentro de frases significativas); y disfasias que implican la semántica (normas
para asignar un significado a palabras individuales y
extraer el mensaje de una oración).
Dentro de esta última categoría diagnóstica general
se han propuesto cuatro síndromes, en base a una exploración clínica del funcionamiento lingüístico (Cohen y cols., 1989). Éstos son según Rapin (1987): a)
Agnosia auditiva verbal. Caracterizada por una incapacidad para decodificar la fonología. Entiende poco
o nada de lo que se les dice. Sus expresiones muestran
distorsiones fonológicas o errores articulatorios groseros. La sintaxis se basa en palabras aisladas. Pueden
desarrollar un lenguaje gestual. Pueden desarrollar severos problemas de conducta y capacidades escolares
deficientes; b) Síndrome semántico-pragmático. Caracterizado por un déficit importante de comprensión
de las oraciones, si bien entienden palabras aisladas y
frases muy sencillas. Su lenguaje espontáneo es fluido. Se observa una memoria auditiva intacta. Su capacidad de repetición está preservada si bien sufre de
anomia en su lenguaje espontáneo. Pueden exhibir
conductas anormales (hipercinesia, distractibilidad y
232
algunas características autistas), principalmente en la
primera infancia; c) Síndrome fonológico-sintáctico
mixto. Es el más común. La comprensión está relativamente preservada. El lenguaje espontáneo es no
fluente, con una reducción del vocabulario. La sintaxis es rudimentaria y fonológicamente presenta omisiones, distorsiones y sustituciones. Pueden presentar
una parálisis pseudobulbar o de apraxia orofacial; e)
Síndrome deficitario de la programación fonológica.
Es rara la forma severa del cuadro. La expresión es
muy deficiente y puede llegar al mutismo. Si hablan,
lo hacen con frases cortas o palabras aisladas, con distorsiones de la oración por sustituciones fonéticas y
errores de secuenciación. La comprensión del habla es
normal o casi normal. Lo que permite discriminarlo
del síndrome fonológico sintáctico mixto es su gran
discrepancia entre la capacidad de expresión y su
comprensión. Pueden presentar déficits motores o
apráxicos leves en sus extremidades.
El caso que se presenta tiene un notable interés,
puesto que muestra unas capacidades intelectivas no
verbales normales o incluso altas, que contrastan con
el importante déficit lingüístico. Se trata de un niño
en el que no se ha podido evidenciar ninguna lesión
estructural, déficit intelectual, ni cualquier otro agente causal, que permita explicar las alteraciones en sus
capacidades del lenguaje. Se ha practicado un amplio
estudio neuropsicológico de sus capacidades lingüísticas e intelectivas determinándose los déficits manifiestos en el lenguaje expresivo con relativa preservación de su lenguaje receptivo. Asimismo se le ha
sometido a un estudio de neuroimagen, tomografía
computadorizada (TC) y resonancia magnética (RM)
que posibilitase poner en evidencia la presencia o ausencia de lesiones macroscópicas. Por todo ello, se
considera que el presente caso es un ejemplo prototípico de auténtica disfasia o afasia del desarrollo.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Historia clínica
Varón de 17 años de edad que presenta un trastorno del lenguaje. El paciente, con diez años de edad
consultó para orientación logopédica, siendo remitido por el propio maestro de la escuela.
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Como antecedentes perinatales destacar que el embarazo fue normal; parto a término pero distócico con
cianosis; nació con 4,500 Kg. El período neonatal
cursó con un desarrollo evolutivo normal, excepto
para las capacidades lingüísticas. El desarrollo motor
fue normal, con presencia de deambulación a los 11
meses. Control de esfínteres a los dos años. En relación al desarrollo del lenguaje se detectó un importante retraso, con ausencia de palabras a los diez años
de edad. A esta edad, tan sólo pronunciaba sílabas
aisladas. Escolarización desde los tres años de edad
sin problemas de adaptación. Buena relación con los
compañeros de escuela, sin evidencia de problemas
de relación social. El paciente es el segundo de dos
hermanos. Su hermano de 19 años no ha evidenciado
problemas para el desarrollo del lenguaje ni para
otros aspectos evolutivos. No hay antecedentes de retraso en la adquisición del lenguaje o intelectivos en
la familia, ni antecedentes psiquiátricos familiares.
El paciente presenta una remarcable historia de antecedentes médicos. A los cuatro meses ingresó en
urgencias con un cuadro clínico de vómitos, diarrea y
síndrome febril de primer grado. Crisis convulsivas
de pocos minutos de duración. Se detecta gastroenteritis, anemia ferropénica y acidosis metabólica. A los
dos años de edad presentó un cuadro clínico de brusco quejido respiratorio y episodio febril muy elevado.
Crisis tónico clónica con pérdida de conciencia.
Diagnóstico de bronconeumonía y neumonía. A los
cinco años y un mes se detectó un cuadro clínico de
síndrome febril y quejido respiratorio. Diagnosticado
de neumonía hiliofugal y bronquitis inespecífica. A
los cinco años y dos meses presenta un cuadro clínico con alteraciones de la marcha y cefalea secundaria
sin evidencia de signos meníngeos. A los cinco años
y tres meses fue diagnosticado de retraso psicomotor.
A los seis años de edad presentó un cuadro clínico de
paroxismo neurológico. Se diagnosticó de retraso intelectual (oligofrenia), presencia de crisis epilépticas
tónico-clónicas, y evidente encefalopatía congénita.
Las crisis epilépticas no volvieron a producirse con
posterior supresión del tratamiento.
Las exploraciones neurológicas que se han realizado a lo largo del proceso evolutivo del paciente,
han sido valoradas como normales. Se practicaron
registros electroencefalográficos a diferentes edades.
Los resultados evidenciaron alteraciones del patrón
EEG. El registro EEG a los tres años y seis meses
evidenció una atenuada actividad focal irritativa centroencefálica de probable naturaleza comicial. El registro EEG efectuado a los cinco años y tres meses
estaba alterado, con una actividad de base desorganizada contribuido por un ritmo-theta de 6 c/s polimorfo y de gran voltaje, predominando la hipersincronía en áreas posteriores.
El paciente, con diez años de edad, fue remitido a
nuestro servicio para la exploración del lenguaje,
orientación y diagnóstico logopédico. Cursaba 5.o de
EGB. Desde hacía unos tres meses, el maestro de su
escuela le había iniciado en el lenguaje oral. Durante el período precedente tan sólo realizaba dibujos y
sumas, llevadas a cabo con suma habilidad. El maestro de su escuela le impartió clases particulares en
las que se trabajó todos los fonemas, vocabulario y
otros aspectos articulatorios. Le enseñó la formación
de oraciones sílaba a sílaba, con la presencia de unidades constituidas por dos sílabas. El aprendizaje de
palabras con un número mayor de sílabas requería
que se acompañasen de ritmo. Aprendía la información de unidad en unidad. El maestro refirió que era
extraordinaria la rapidez con que perdía la información aprendida. Desconocía los nombres de sus familiares más cercanos, y tan sólo sabía el suyo y el
del maestro. Su comportamiento era como el de un
paciente afásico, con dificultades de expresión pero
con una comprensión relativamente preservada. Su
nivel de relación social era satisfactorio, no conllevando en ningún caso alteraciones de conducta.
Exploración neuropsicológica general a los diez
años de edad
La exploración neuropsicológica no evidenció
ningún retraso cognitivo que pudiera explicar la demora en la adquisición del lenguaje (Tabla I). Se obtuvo un CI manipulativo normal medio, descartándose un posible retraso intelectual. Las capacidades
mnésicas, visuoperceptivas y visuoconstructivas estaban bien preservadas. Ausencia de apraxia bucofacial. Todos estos resultados contrastaban con un
marcado déficit lingüístico con características simi233
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TABLA I. — Exploración neuropsicológica del niño disfásico a los 10 años de edad
Funciones neuropsicológicas
Lenguaje
Fluencia
Repetición
Resultados
Comprensión (TOKEN)
Limitada a palabras aisladas.
Normal para sílabas. Alterada excepto para palabras familares.
Repite solamente un par de palabras que identifica.
Normal para los elementos conocidos. Alterada.
Obedece órdenes complejas y semicomplejas.
Pierre Marie normal al segundo intento
Alterado (PD = 25)
Razonamiento visuo-espacial
RAVEN
Puntuación típica = 29. Percentil = 75 Normal alto
Capacidades visuo-constructivas
Figura compleja de REY
Copia = 25 Percentil = 40 Normal medio
Memoria auditiva
Aprendizaje de palabras auditivo-verbal (REY)
Dígitos (WISC)
No valorable
Puntuación típica = 3 Importante alteración
Memoria visual
Figura compleja de REY
BENTON
Memoria = 17 Percentil = 60 Normal medio
PD = 6 Medio alto
Inteligencia (WISC manipulativo)
CI Manipulativo
Incompletas
Historietas
Cubos
Rompecabezas
Claves
105
15
11
13
10
4
Praxis (BDAE)
Bucofacial
Ideomotriz órdenes
Ideomotriz imitación
Ideomotriz simbólica
Ideatoria
Normal
Normal
Normal
Normal
Normal
Funciones premotoras
Reproducción de ritmos
Alterado
Dicótica
Oído izquierdo = 24; oído derecho = 16
Baja ejecución y extinción parcial
Denominación (BNT)
Comprensión (clínica)
Normal medio
Superior
Normal medio
Normal alto
Normal
Deficiente
Abreviaciones: BNT: Test de Vocabulario de Boston; BDAE: Test de Boston para el diagnóstico de la afasia; WISC: Escala de inteligencia Wechsler para niños; CI: Coeficiente de inteligencia; PD: Puntuación directa.
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lares a la afasia de Broca. Exhibía un lenguaje no
fluente, frases de tipo telegráfico (oraciones con dos
o tres unidades), agramatismo, sin dicción clara, y
una comprensión, clínicamente explorada, dentro de
la normalidad, si bien el Token test mostraba alteración de la comprensión compleja. No sabía leer ni
escribir. La lateralidad estaba bien establecida (diestro). Los resultados obtenidos conllevan a un predominio de disfunciones del hemisferio izquierdo a nivel del lóbulo frontal.
Con el propósito de descartar una sordera verbal
pura, agnosia auditiva y la presencia de una lesión
en áreas lingüísticas cerebrales, se le practicó una
audiometría (porcentaje de pérdida oído derecho
1,3%; oído izquierdo 0,2%) y una TC, ambos se informaron como normales. No obstante, en la TC
puede observarse, cualitativamente, cierta asimetría
hemisférica invertida, con mayor tamaño del hemisferio derecho versus el izquierdo y un quiste en el
septum (Figura 1).
Se estableció el diagnóstico de disfasia de expresión con características de afasia de Broca.
Evolución
El paciente se incorporó a un programa de rehabilitación del lenguaje, fuera de nuestro servicio. Durante el mismo, la implicación fue fluctuante. Dejó
la escuela, sobre la cual generó cierto grado de fobia
por el nivel de exigencias de aprendizaje y su consciente imposibilidad de cumplirlas, y empezó a trabajar. Dejó el programa de rehabilitación del lenguaje. A los 14 años y ocho meses se le sometió a un
test de inteligencia (WISC). Los resultados del mismo corroboraron la existencia de alteraciones en las
capacidades verbales con preservación de las manipulativas (Tabla II) y la ausencia de un retraso cognitivo. En este sentido se observa un importante desarrollo de las habilidades parietales, en relación a la
exploración anterior, del hemisferio derecho (cubos
y figuras incompletas), frente a una carencia de capacidades lingüísticas. Los resultados parecen indicar que el paciente ha sabido desarrollar una mayor
utilización del cruce parieto-occípito-temporal para
las habilidades propias del hemisferio derecho. La
FIG. 1. Corte B/W, según denominación de Naeser (1983), de
la TC en la que pueden observarse las áreas de Broca y Wernicke. No se observan alteraciones a nivel de parénquima, ni
desplazamientos de la línea interhemisférica. Cisuras silvianas
normales. Tan sólo se detecta un quiste a nivel del septum y
cierta asimetría hemisférica invertida.
diferencia intercociente muestra un valor superior a
15 puntos (30 puntos), mostrando una clara disociación de las funciones, con marcados déficits lingüísticos.
A la edad de 15 años se incorporó al tratamiento
logopédico, continuando hoy por hoy dicha intervención, aproximadamente una vez por semana, si
bien su implicación es nuevamente fluctuante. Actualmente ya empieza a leer, con cierta rapidez y
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TABLA II. — Resultados de la escala de inteligencia de Wechster para niños (WISC)
Prueba
Inteligencia
CI Verbal
CI Manipulativo
CI Total
Subtests escala verbal
Información
Comprensión
Semejanzas
Aritmética
Dígitos
Subtests escala manipulativa
Figuras incompletas
Historietas
Cubos
Rompecabezas
Claves
Resultados
81 Límite
111 Normal medio
96 Normal medio
5 Deficiente
8 Normal bajo
9 Normal bajo
8 Normal bajo
9 Normal bajo
11 Normal medio
11 Normal medio
16 Superior
15 Superior
7 Límite
Abreviaciones: CI: Coeficiente de inteligencia.
buena comprensión lectora, y se ha iniciado el
aprendizaje de la escritura. Persisten importantes alteraciones lingüísticas de la capacidad de expresión.
Exploración neuropsicológica general actual
El paciente fue nuevamente valorado neuropsicológicamente a la edad de 17 años. Se le realizó un exhaustivo estudio neuropsicológico de sus capacidades
lingüísticas y funciones afines con el fin de determinar
el perfil de alteración del paciente. No se incluyó una
valoración de las capacidades intelectivas puesto que
la escala de inteligencia de la Weschler (WISC) se le
había administrado a los 14 años y ocho meses, observándose una discrepancia de 30 puntos entre el QI verbal y manipulativo, manteniéndose esta última dentro
de un nivel normal. Las pruebas utilizadas y las puntuaciones obtenidas se resumen en las tablas III y IV.
Se valoró clínicamente las habilidades verbales,
observándose deficiencias en sus capacidades de expresión. Para poder perfilar más detalladamente qué
componentes del lenguaje tenía preservados y alterados se aplicó la adaptación española del Test de Bos236
TABLA III. — Exploración neuropsicológica del paciente disfásico a los 17 años
Pruebas
Exploración del lenguaje
Lenguaje espontáneo
Repetición
Sílabas
Palabras
Frases
Comprensión (TOKEN)
Denominación (BNT)
Lectura
Comprensión lectora
Toronto
Expresión
Comprensión
ITPA
EPL
Comprensión auditiva
Comprensión visual
Memoria secuencial visomotora
Memoria secuencial auditiva
Asociación visual
Asociación auditiva
Integración visual
Integración gramatical
Expresión verbal
Expresión motora
Integración auditiva
«Span»
Auditivo numérico (dígitos WAIS)
Espacial (CORSI)
Funciones frontales premotoras
Reproducción de ritmos
Coordinación recíproca
Inhibición motora
Fluencia simple
Fonética
Semántica
Resultados
Poco fluido. Agramático
Normal
Relativamente preservado
Relativamente preservado
Normal (PD = 33,5)
Alterada (PD = 48)
Errores fonéticos
(sustitución)
Relativamente preservada
PD = 18 Percentil <10
(para 7 años)
PD = 40 Percentil 90
(para 7 años)
7 años y 9 meses
6 años y 3 meses
>10 años
>10 años
3 años y 3 meses
>10 años
8 años y 1 mes
>10 años
4 años y 5 meses
7 años y 1 mes
>6 años y 11 meses
6 años y 5 meses
4/3 típica = 7
6 dígitos
Alterado (3 errores)
Normal
Normal
Alterada (PD = 7)
Alterada (PD = 11)
Abreviaciones: ITPA: Test de Illinois de aptitudes psicolingüísticas; BNT: Test de denominación de Boston; WAIS: Escala de inteligencia Wechsler para adultos; EPL: Edad de maduración psicolingüística; PD: Puntuación directa.
ton para el diagnóstico de la afasia (BDAE), basada en la exploración sistemática de diversas funciones lingüísticas. Se detectó una pobre agilidad arti-
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TABLA IV. — Exploración del lenguaje a los 17 años con el test de Boston para el diagnóstico de la afasia (BDAE)
Pruebas
Severidad
Fluidez
Agilidad articulatoria
Longitud de la frase
Agilidad verbal
Puntuación
directa
Percentil
1
10
3
5
12
20
40
70
Comprensión auditiva
Discriminación palabra
Identificación partes cuerpo
Órdenes
Material ideativo complejo
67
14
11
6
80
30
45
50
Denominación
Resp. denominación
Denominación confrontación visual
Nombrar animales
Denominación partes del cuerpo
22
82
15
21
50
65
90
45
Lectura
Palabras
Oraciones
24
10
40
80
7
2
1
20
20
30
Repetición
Palabras
Alta probabilidad
Baja probabilidad
culatoria, con una longitud máxima de la oración de
cinco palabras, ciertas dificultades anómicas, dificultades con la escritura y la lectura y frecuentes parafasias literales. Por contra, buena preservación de la
repetición, y de la comprensión.
El nivel de maduración psicolingüística pudo obtenerse mediante la aplicación del test de Illinois de aptitudes psicolingüísticas (ITPA). Esta prueba permite
perfilar aquellas áreas en las que se puede detectar un
déficit en las funciones implicadas en la comunicación, para edades comprendidas entre los dos años y
siete meses a diez años y un mes. Las puntuaciones
obtenidas valoran la edad equivalente para la capacidad lingüística valorada (máximo de 10+ años). Si
bien su uso se restringe a la exploración de la maduración psicolingüística de los niños, algunas pruebas en
Pruebas
Puntuación
directa
Percentil
Parafasias
Neológica
Literal
Verbal
Otras
3
9
1
2
25
10
80
40
Habla automatizada
Sec. automatizadas
Recitado
5
1
30
30
Comprensión lenguaje escrito
Discriminación letra-palabra
Reconocimiento palabras
Comprensión deletreo oral
Emparejar dibujo-palabra
Lectura oraciones y párrafos
9
7
4
9
5
50
40
80
60
45
Escritura
Mecánica
Escritura seriada
Dictado elemental
Denominación confron. Escrita
Deletreo dictado
Oraciones dictado
Escritura narrativa
3
21
12
2
3
4
1
70
<40
60
<50
40
55
60
0
2
20
60
Música
Canto
Ritmo
especial (memoria secuencial visual, percepción visual
y percepción auditiva) pueden ser utilizadas para la exploración neuropsicológica de los adolescentes y adultos. Ciertamente, la puntuación máxima que puede obtenerse (de 10+ años) no permite una fina descripción
de dichas habilidades. Sin embargo, se concibe que el
paciente debe obtener una puntuación como mínimo
equivalente a la máxima puntuación posible para esa
prueba, con el fin de poder evaluar si una capacidad es
o no deficiente. Bajo esta premisa se ha aplicado el
ITPA, observándose deficiencias en las capacidades de
maduración lingüística.
El nivel de discrepancia entre sus capacidades expresivas y de comprensión del lenguaje se ha cuantificado mediante el test de Toronto. Sin embargo, esta
prueba se aplica hasta una edad máxima de siete años.
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ORIGINALES
Ello supone un problema de interpretación similar al
planteado por el ITPA. En este sentido, el paciente debía obtener una puntuación como mínimo equivalente
a la máxima puntuación posible para esta prueba, con
el fin de poder evaluar si dicha capacidad era o no deficiente. Aplicando este supuesto, se observó que las
capacidades de expresión están preservadas para oraciones simples pero no para oraciones complejas, pero
en conjunto son deficientes respecto a sus capacidades de comprensión del material verbal.
Frecuentemente la disminución de la fluencia verbal acompaña a los cuadros afásicos, si bien no necesariamente implican la presencia de este síndrome.
La alteración de la fluencia verbal también puede
asociarse a lesiones del lóbulo frontal, especialmente en áreas del lóbulo frontal izquierdo anteriores a
Broca. Con esta última finalidad se valoró la fluencia fonética y semántica, juntamente con otras pruebas de valoración de los lóbulos frontales. Algunos
autores enfatizan la utilización de tareas de fluencia
fonética y semántica, com medidas sensibles que
permiten, en primer lugar, detectar la presencia de
problemas en la recuperación de palabras y, en segundo lugar, diferenciar las disfasias fluentes de las
disfasias no fluentes (Dunn y cols., 1989).
Con el fin de excluir cualquier lesión estructural
que pudiera explicar el cuadro se le practicó una resonancia magnética (RM), informándose como normal (Figura 2), si bien se pudo detectar la presencia
de una ligera atrofia difusa.
En resumen, a partir de los resultados de la exploración puede asumirse que el paciente sigue exhibiendo una capacidad lingüística significativamente alterada, con un bajo nivel de maduración psicolingüística
y con una discrepancia entre sus posibilidades de expresión versus las de comprensión, siendo estas últimas mejores que las primeras. En este último aspecto,
se observa una marcada diferencia entre sus capacidades de comprensión y de expresión para oraciones
complejas. Si bien su capacidad de comprensión está
relativamente preservada, está más consolidada para
estímulos visuales versus auditivos. Su capacidad de
expresión motora está preservada, pero no así su capacidad de asociación auditiva ni de integración gramatical. Muestra una alteración del «span» auditivo
con una preservación del visual. Las funciones fronta238
FIG. 2. Corte B/W axial de la RM en T2, en la que no se detectan alteraciones estructurales a nivel de parénquima. Tan sólo
puede observarse una discreta atrofia cortical difusa.
les premotoras están preservadas, si bien existe una
alteración de la reproducción de ritmos y de la fluencia simple con consigna (tanto semántica como fonética). Finalmente se observa un buen nivel de las capacidades visuo-constructivas, visuo-espaciales y de
razonamiento espacial.
DISCUSIÓN
El estudio neuropsicológico del caso aquí expuesto pone de manifiesto la existencia de un severo tras-
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torno del desarrollo del lenguaje, sin la evidencia de
alteraciones neurológicas. Dicho trastorno se caracteriza por una demora en la adquisición de habilidades lingüísticas, dificultades de la expresión oral y
escrita, pobreza de vocabulario, lenguaje espontáneo
no fluente, sintaxis rudimentaria con la incapacidad
de formar oraciones complejas y a nivel fonológico
se detectan omisiones, distorsiones y sustituciones.
No hay evidencia de apraxia bucofacial, ni de anomia. Por contra, su capacidad de comprensión está
relativamente preservada. Las alteraciones en la escritura y lectura son evidentes, con predominio de
las segundas, si bien son secundarias a la disfasia.
Desde el punto de vista académico ha existido una
incapacidad para el aprendizaje. No obstante, no hay
evidencias de un retraso cognitivo ni de otros agentes causales del trastorno. Tampoco se ha podido detectar, mediante técnicas de neuroimagen (TC y
RM), una lesión focal en áreas cerebrales especializadas en las funciones del lenguaje que pueda causar
el cuadro, con lo que se descarta que sea una afasia.
Tomando conjuntamente los datos aquí expuestos,
éstos parecen consistentes con el síndrome de disfasia, siendo un caso puro e íntegro, de acuerdo con la
definición que se postula, de este síndrome. El tipo
de síndrome detectado puede enmarcarse en la categoría de disfasia de tipo expresivo (o de Broca) o
bien fonológico-sintáctico mixto (Rapin, 1987). Algunos estudios han postulado que la afasia de Broca
se asemejaría al síndrome de déficit fonológico-sintáctico mientras la afasia transcortical sensorial al
síndrome de déficit semántico-pragmático (Rapin y
Allen, 1988). El pronóstico de un cuadro disfásico
debe considerarse peor que el de una afasia. En este
último caso, la causa de la alteración del lenguaje es
la presencia de una lesión neuroanatómica que impide que las áreas lingüísticas pueden llevar a cabo su
función, pero es posible, de acuerdo a los principios
de plasticidad cerebral durante la infancia, que otras
áreas afines puedan llevar a cabo tales funciones. No
parece ser el caso de cuadros disfásicos o afasias del
desarrollo.
De acuerdo con la literatura previa, el presente
caso de disfasia, tampoco se evidenciaron lesiones
macrocelulares a nivel encefálico, bien localizadas o
bien difusas, a nivel estructural. Tanto la TC como la
RM fueron normales. Según diversos estudios la TC
resulta mayoritariamente normal (Lou y cols., 1984;
Denays y cols., 1989; Cohen y cols., 1989), no encontrándose tampoco ninguna lesión macrocelular
en la RM (Grauw y cols., 1989). Asimismo, la exploración neurológica es normal, a excepción de un
retraso en el desarrollo del lenguaje hablado y un retraso en la aparición del habla durante el desarrollo
evolutivo (Cohen y cols., 1989). Si bien a nivel clínico las técnicas de neuroimagen no evidencian cualitativamente una lesión cerebral, un análisis cuantitativo macromolecular de la TC permite detectar una
pérdida de la asimetría hemisférica usual (mayor el
izquierdo versus el derecho) a nivel del planum temporal, en tamaño y amplitud, en los pacientes disfásicos (Cohen y cols., 1989; Grauw y cols., 1989).
Existe un único caso de estudio neuropatológico.
Se trata del estudio llevado a cabo por Cohen y cols.
(1989). Se centró en una paciente de siete años de
edad que contrajo una mononucleosis infecciosa y
que posteriormente falleció por alteración hepática y
renal, lo que posibilitó su estudio anatomopatológico. Dicha paciente, según los autores, había desarrollado un cuadro de disfasia y de trastorno de atención con hiperactividad, no detectándose ninguna alteración remarcable durante las etapas de desarrollo
evolutivo a excepción de un significativo retraso en
el desarrollo de las capacidades lingüísticas. La exploración neuropsicológica mostró la presencia de
un importante retraso de las habilidades lingüísticas
(con mayor alteración de sus capacidades de expresión versus las de comprensión), anomia, apraxia bucofacial, y alteración del lenguaje gestual. Así mismo, por contra, se observó un funcionamiento normal de sus habilidades visuo-perceptivas, de
discriminación visual y una conducta social correctamente adaptada. Académicamente existía un rendimiento deficiente. La exploración neurológica fue
normal. La audiometría reveló una capacidad auditiva normal. La exploración neurorradiológica llevada
a cabo con la TC con y sin contraste fue normal. El
estudio neuropatológico que se llevó a cabo no reveló ninguna evidencia de signos de atrofia cerebral
cortical, ni a nivel del tronco cerebral o cerebelo. Sin
embargo, pudo detectarse la ausencia de la asimetría,
normalmente observada, del plasma temporal.
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ORIGINALES
Si bien el paciente de Cohen y cols. realmente puede considerarse como el único caso hasta el momento
presente, en que ha sido posible el estudio anatomopatológico de un cuadro disfásico, y de ahí su importancia, éste no parece cumplir los requisitos expuestos
por nosotros. Dicho paciente mostró un coeficiente de
inteligencia manipulativo de 74 versus a un coeficiente verbal de 70. En primer lugar, no existe un diferencia intercociente igual o superior a 20 puntos. En segundo lugar, y lo más destacable, el coeficiente manipulativo debe claramente considerarse como signo
evidente de retraso mental, condición que se ha propuesto que debe estar ausente para poderse diagnosticar de disfasia. En consecuencia, si bien este caso
debe haber manifestado un retraso en la adquisición
de las habilidades lingüísticas, no puede considerarse
como un caso puro de disfasia del desarrollo.
Se informa de la existencia de rasgos neuropatológicos en pacientes disléxicos similares a los de la disfasia (Cohen y cols., 1989). La pérdida de la asimetría
hemisférica usual (mayor el izquierdo versus el derecho) a nivel del planum temporal, en tamaño y amplitud, de los pacientes disfásicos, también ha sido detectado en pacientes disléxicos (Galaburda y Kemper,
1979; Haslam y cols., 1981; Galaburda y cols., 1982),
así como de cambios de la asimetría hemisférica de la
región parieto-occipital en beneficio del hemisferio derecho (Hier y cols., 1978; Rosenberger y cols., 1980)
o una simetría de dicha región (Haslam y cols., 1981).
En pacientes disléxicos la RM detecta una inusual simetría del lóbulo temporal (Rumsey y cols., 1986).
La evidencia de tales cambios en la asimetría cortical se ha asociado con alteraciones de la inteligencia
verbal. Pacientes con alteraciones del aprendizaje del
lenguaje (lectura y demora de la adquisición del habla) parecen mostrar una fuerte asociación entre cambios de la asimetría hemisférica o asimetría atípicas y
déficits intelectivos a nivel verbal (Rosenberger y
cols., 1980). Rosenberger y cols. encontraron que: 1)
los cambios de asimetría hemisférica son más normales en sujetos zurdos, los cuales muestran un CI manipulativo inferior al CI verbal; 2) aquellos sujetos
que presentan un cambio de la asimetría hemisférica
de la región parieto-occipital (mayor amplitud en el
derecho versus el izquierdo) muestran un CI verbal
más bajo versus el CI manipulativo respecto a pacien240
tes con una asimetría normal de la región parieto-occipital (izquierdo mayor que el derecho): 3) el índice
(L – R)/(L + R) × 100 del nivel de la asimetría hemisférica correlaciona con la amplitud de la discrepancia
entre CI verbal y CI manipulativo; y finalmente 4) ni
la presencia de cambios de la asimetría hemisférica
usual ni la lateralidad manual pueden predecir con
exactitud los déficits intelectivos a nivel verbal, sino
que tales déficits verbales parecen reflejar una discordancia entre asimetría cerebral anatómica y funcional.
A nivel micromolecular, en base a estudios histológicos del tejido cortical en el paciente de Cohen y
cols. (1989), se han detectado alteraciones neuronales. Se ha observado que el paciente considerado
como disfásico tenía un microgirus displásico a nivel
de la porción media del córtex insular izquierdo, caracterizado por la presencia anormal de una banda
subpial de fibras mielinizadas a nviel de la capa molecular de la corteza y la ausencia de la típica ordenación laminar de las neuronas corticales, en dicho
microgirus (Cohen y cols., 1989). Este tipo de alteración también ha sido detectada en un estudio llevado a cabo con nueve pacientes disléxicos, de la
fundación de donación del cerebro de disléxicos, con
la presencia de displasia cortical, micropoligiria (forma severa de displasia caracterizada por un plegamiento excesivo, fusión de láminas y ausencia de organización columnar) y de ectopias (consistente en
un acúmulo de células de tamaño medio normalmente ubicadas en la primera capa de la corteza) detectadas en la sustancia blanca adyacente al córtex
(Galaburda y Eidelberg, 1982; Galaburda y cols.,
1985). Tales anomalías corticales predominan fundamentalmente de forma asimétrica, afectando fundamentalmente al hemisferio izquierdo, en regiones
frontales inferior y temporal superior de áreas perisilvianas (Galaburda y cols., 1985). Estas alteraciones se encuentran ubicadas corticalmente. No obstante, hay estudios, con un total de nueve pacientes
disléxicos, que afirman detectar alteraciones bilaterales de la citoarquitectura y mieloarquitectura del
núcleo geniculado medial (MG) y del núcleo posterior del tálamo (LP), en este último con mayor afectación izquierda (Galaburda y Eidelberg, 1982).
Los estudios con técnicas de análisis funcional
(PET scan) han mostrado diferentes patrones de
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funcionamiento cerebral según el tipo de disfasia,
basadas en una hipoperfusión. Esta disminución del
metabolismo cerebral puede deberse a anormalidades morfológicas sutiles que no son detectables con
la TC (Lou y cols., 1984). Lou y colaboradores detectaron una hipoperfusión en las regiones perisilvianas, de forma simétrica, tanto anterior como
posteriormente, en pacientes con disfasia fonológico-sintáctica. Los pacientes con una dispraxia verbal mostraron una hipoperfusión a nivel del lóbulo
frontal y en regiones perisilvianas anteriores. Más
recientemente, se ha informado que los pacientes
con una disfasia de tipo expresivo presentan una hipoperfusión en la circunvolución frontal inferior
del hemisferio izquierdo, incluyendo el área de
Broca, mientras que pacientes con una disfasia de
tipo expresivo y receptivo (global) se caracterizan
por una hipoperfusión en áreas de la región témporo-parietal izquierda e hipoactividad en la zona media y superior del lóbulo frontal derecho (Denays y
cols., 1989).
A la luz de los datos aquí expuestos debería al
menos dudarse de la inexistencia de alteraciones
cerebrales, que si bien no pueden ser clínicamente,
o cualitativamente, detectables a nivel macrocelular, con técnicas de neuroimagen, pueden observarse alteraciones cuantitativas a nivel macro y
microcelular. Tales alteraciones cerebrales podrían
ser anormalidades del desarrollado adquiridas antes del nacimiento, probablemente durante la etapa
media de la gestación, momento en que se produce la migración neuronal de la matriz germinal,
produciendo patrones de desarrollo y conexiones
anormales, principalmente en regiones relacionadas con el lenguaje (Galaburda y cols., 1985; Cohen y cols., 1989).
AGRADECIMIENTOS
Agradezco al paciente afecto de disfasia por su
valiosa ayuda para comprender mejor esta patología
clínica y científicamente apasionante. Finalmente, se
agradece al Departament d’Ensenyament de la Generalitat por la beca FPI concecida que ha facilitado
la realización del presente artículo.
RESUMEN
Los mecanismos neuronales o estructuras cerebrales
implicadas en el déficit del desarrollo de las habilidades lingüísticas receptivas o expresivas todavía permanecen sin un amplio consenso de conocimiento. Se ha
explorado y supervisado evolutivamente desde una
amplia perspectiva neuropsicológica y mediante estudios de neuroimagen, un paciente a los 10 y 17 años
de edad, el cual presentaba una disfasia de tipo expresivo o fonológica-sintáctica mixta. La evaluación neuropsicológica permite detectar un marcado déficit de
las capacidades de expresión versus unas capacidades
de comprensión relativamente preservadas, en ausencia de factores casuales, tales como pérdida auditiva,
alteración neurológica por lesión cerebral, retraso
mental o trastorno psiquiátrico. El estudio de neuroimagen mediante las técnicas de TC y RM no ponen de
manifiesto ninguna lesión estructural macrocelular,
que pueda explicar el cuadro, de acuerdo con los resultados de estudios precedentes. A la luz de tales resultados, se considera que el presente caso es un cuadro prototípico de disfasia o afasia del desarrollo.
PALABRAS CLAVE
Disfasia. Lesión estructural. Neuropsicología.
Neuroimagen. TC. RM.
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