Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES Rev. Logop., Fon., Audiol., vol. XII, n.º 4 (231-242), 1992 DISFASIA PURA: UN ESTUDIO NEUROPSICOLÓGICO Y DE NEUROIMAGEN Por Joan Deus Yela Carmen Junqué i Plaja Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica. Universidad de Barcelona y Servicio de Neurología del Hospital de la Sta. Creu i St. Pau. Montserrat Vila Servicio de Psiquiatría del Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa. D urante el desarrollo evolutivo del niño pueden aparecer una diversidad de alteraciones de su funcionamiento cognitivo. Los déficits intelectivos de las capacidades verbales son considerados como signo o rasgo distintivo de una variedad de síndromes de déficits lingüísticos que incluyen el retraso en la adquisición del habla y del lenguaje, el autismo infantil y la dislexia (Rosenberg y cols., 1980; Bishop 1987; Njiokiktjien, 1990). Los niños que muestran un déficit centrado en el desarrollo del lenguaje receptivo o expresivo, o bien ambos, en ausencia de una pérdida significativa de la audición, perturbación emocional o retraso mental, y sin evidencia de una lesión macroscópica, se les ha dado el diagnóstico de afasia congénita o sordera congénita para las palabras (Landau y cols., 1960; Cohen y cols., 1989). Dicho cuadro, actualmente conocido con el nombre de disfasia o bien afasia del desarrollo, debe ser diferenciada de la afasia adquirida o de la pérdida de unas habilidades lingüísticas previamente adquiridas, esta última como consecuencia de una lesión patológica focal que afecta a las áreas cerebrales implicadas en el lenguaje. No hay una definición, ni clasificación, del término plenamente aceptada. Tampoco existe una evidencia clara de una lesión estructural demostrable que cause el cuadro. Se han propuesto varias definiciones del término sin existir un consenso sobre el mismo. Se ha considerado que existe un trastorno del lengua- je cuando las capacidades verbales de un niño están por debajo de lo normal o a un nivel del 50% por debajo de las expectativas (Rapin, 1987). Una formulación más cuantitativa del término refiere, de acuerdo a medidas de pruebas de inteligencia, que un niño presenta un déficit del lenguaje si su puntuación en el CI verbal es 20 o más puntos inferior a su puntuación en el CI manipulativo (Rapin, 1987). La prevalencia de la disfasia varía de un estudio a otro. Oscila entre un 7,4% (Saccomani, 1990), sin diferenciar el tipo de trastorno del desarrollo del lenguaje, a uno de cada 2.000 niños para la disfasia de tipo receptivo y uno de cada 1.000 niños para la disfasia de tipo expresivo (DSM-III-R). Clínicamente el diagnóstico de disfasia se establece tras un proceso de eliminación (Tallal y cols., 1985). Es decir, la disfasia se refiere a una alteración en la infancia caracterizada por un retraso severo del desarrollo del lenguaje en ausencia de factores causales, tales como pérdida auditiva, inhabilidad neurológica por lesión cerebral, retraso mental o trastorno psiquiátrico (Stefanatos y cols., 1989; Cohen y cols., 1989) o una exposición inadecuada al lenguaje (Rapin, 1987). Tal alteración puede implicar dificultades en la comprensión del lenguaje oral (tipo receptivo) o en la expresión del lenguaje (tipo expresivo), siendo consideradas como afasias del desarrollo por no existir ningún traumatismo o trastorno neurológico que pueda actuar como agente causal. Correspondencia: J. Deus. Departamento de Psiquiatría y Psicología Clínica. Adolfo Florensa s/n 08028 Barcelona. 231 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES No existe un claro acuerdo sobre la clasificación de la disfasia. Ésta puede formularse a partir de dos criterios: neuropsicológico o lingüístico. El primer criterio establece la clasificación en base a la afectación de las operaciones del input (reflejando una disfunción más central a nivel de la vía auditiva) o output del lenguaje (Rapin, 1987). De esta forma, los trastornos del procesamiento auditivo y la agnosia verbal auditiva implicarían disfasias de tipo receptivo (afectarían al input del lenguaje). En este sentido, si bien los pacientes disfásicos no deben presentar una pérdida auditiva, se ha observado que tales pacientes son incapaces de procesar la información acústica que se presenta de forma rápida conllevando una incapacidad para la discriminación de ciertos fonemas (Tallal y Stark, 1976). Los trastornos de la programación fonológica reflejaría una disfasia de tipo expresivo (afectarían al output del lenguaje). De acuerdo al segundo criterio (Rapin, 1987; Rapin y Allen, 1988) los trastornos del desarrollo del lenguaje incluiría: disfasias que implican fonología (normas que gobiernan los sonidos usados como símbolo lingüístico), disfasias que implican la morfología y sintaxis (normas según las cuales las palabras son modificadas y ordenadas dentro de frases significativas); y disfasias que implican la semántica (normas para asignar un significado a palabras individuales y extraer el mensaje de una oración). Dentro de esta última categoría diagnóstica general se han propuesto cuatro síndromes, en base a una exploración clínica del funcionamiento lingüístico (Cohen y cols., 1989). Éstos son según Rapin (1987): a) Agnosia auditiva verbal. Caracterizada por una incapacidad para decodificar la fonología. Entiende poco o nada de lo que se les dice. Sus expresiones muestran distorsiones fonológicas o errores articulatorios groseros. La sintaxis se basa en palabras aisladas. Pueden desarrollar un lenguaje gestual. Pueden desarrollar severos problemas de conducta y capacidades escolares deficientes; b) Síndrome semántico-pragmático. Caracterizado por un déficit importante de comprensión de las oraciones, si bien entienden palabras aisladas y frases muy sencillas. Su lenguaje espontáneo es fluido. Se observa una memoria auditiva intacta. Su capacidad de repetición está preservada si bien sufre de anomia en su lenguaje espontáneo. Pueden exhibir conductas anormales (hipercinesia, distractibilidad y 232 algunas características autistas), principalmente en la primera infancia; c) Síndrome fonológico-sintáctico mixto. Es el más común. La comprensión está relativamente preservada. El lenguaje espontáneo es no fluente, con una reducción del vocabulario. La sintaxis es rudimentaria y fonológicamente presenta omisiones, distorsiones y sustituciones. Pueden presentar una parálisis pseudobulbar o de apraxia orofacial; e) Síndrome deficitario de la programación fonológica. Es rara la forma severa del cuadro. La expresión es muy deficiente y puede llegar al mutismo. Si hablan, lo hacen con frases cortas o palabras aisladas, con distorsiones de la oración por sustituciones fonéticas y errores de secuenciación. La comprensión del habla es normal o casi normal. Lo que permite discriminarlo del síndrome fonológico sintáctico mixto es su gran discrepancia entre la capacidad de expresión y su comprensión. Pueden presentar déficits motores o apráxicos leves en sus extremidades. El caso que se presenta tiene un notable interés, puesto que muestra unas capacidades intelectivas no verbales normales o incluso altas, que contrastan con el importante déficit lingüístico. Se trata de un niño en el que no se ha podido evidenciar ninguna lesión estructural, déficit intelectual, ni cualquier otro agente causal, que permita explicar las alteraciones en sus capacidades del lenguaje. Se ha practicado un amplio estudio neuropsicológico de sus capacidades lingüísticas e intelectivas determinándose los déficits manifiestos en el lenguaje expresivo con relativa preservación de su lenguaje receptivo. Asimismo se le ha sometido a un estudio de neuroimagen, tomografía computadorizada (TC) y resonancia magnética (RM) que posibilitase poner en evidencia la presencia o ausencia de lesiones macroscópicas. Por todo ello, se considera que el presente caso es un ejemplo prototípico de auténtica disfasia o afasia del desarrollo. PRESENTACIÓN DEL CASO Historia clínica Varón de 17 años de edad que presenta un trastorno del lenguaje. El paciente, con diez años de edad consultó para orientación logopédica, siendo remitido por el propio maestro de la escuela. Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Como antecedentes perinatales destacar que el embarazo fue normal; parto a término pero distócico con cianosis; nació con 4,500 Kg. El período neonatal cursó con un desarrollo evolutivo normal, excepto para las capacidades lingüísticas. El desarrollo motor fue normal, con presencia de deambulación a los 11 meses. Control de esfínteres a los dos años. En relación al desarrollo del lenguaje se detectó un importante retraso, con ausencia de palabras a los diez años de edad. A esta edad, tan sólo pronunciaba sílabas aisladas. Escolarización desde los tres años de edad sin problemas de adaptación. Buena relación con los compañeros de escuela, sin evidencia de problemas de relación social. El paciente es el segundo de dos hermanos. Su hermano de 19 años no ha evidenciado problemas para el desarrollo del lenguaje ni para otros aspectos evolutivos. No hay antecedentes de retraso en la adquisición del lenguaje o intelectivos en la familia, ni antecedentes psiquiátricos familiares. El paciente presenta una remarcable historia de antecedentes médicos. A los cuatro meses ingresó en urgencias con un cuadro clínico de vómitos, diarrea y síndrome febril de primer grado. Crisis convulsivas de pocos minutos de duración. Se detecta gastroenteritis, anemia ferropénica y acidosis metabólica. A los dos años de edad presentó un cuadro clínico de brusco quejido respiratorio y episodio febril muy elevado. Crisis tónico clónica con pérdida de conciencia. Diagnóstico de bronconeumonía y neumonía. A los cinco años y un mes se detectó un cuadro clínico de síndrome febril y quejido respiratorio. Diagnosticado de neumonía hiliofugal y bronquitis inespecífica. A los cinco años y dos meses presenta un cuadro clínico con alteraciones de la marcha y cefalea secundaria sin evidencia de signos meníngeos. A los cinco años y tres meses fue diagnosticado de retraso psicomotor. A los seis años de edad presentó un cuadro clínico de paroxismo neurológico. Se diagnosticó de retraso intelectual (oligofrenia), presencia de crisis epilépticas tónico-clónicas, y evidente encefalopatía congénita. Las crisis epilépticas no volvieron a producirse con posterior supresión del tratamiento. Las exploraciones neurológicas que se han realizado a lo largo del proceso evolutivo del paciente, han sido valoradas como normales. Se practicaron registros electroencefalográficos a diferentes edades. Los resultados evidenciaron alteraciones del patrón EEG. El registro EEG a los tres años y seis meses evidenció una atenuada actividad focal irritativa centroencefálica de probable naturaleza comicial. El registro EEG efectuado a los cinco años y tres meses estaba alterado, con una actividad de base desorganizada contribuido por un ritmo-theta de 6 c/s polimorfo y de gran voltaje, predominando la hipersincronía en áreas posteriores. El paciente, con diez años de edad, fue remitido a nuestro servicio para la exploración del lenguaje, orientación y diagnóstico logopédico. Cursaba 5.o de EGB. Desde hacía unos tres meses, el maestro de su escuela le había iniciado en el lenguaje oral. Durante el período precedente tan sólo realizaba dibujos y sumas, llevadas a cabo con suma habilidad. El maestro de su escuela le impartió clases particulares en las que se trabajó todos los fonemas, vocabulario y otros aspectos articulatorios. Le enseñó la formación de oraciones sílaba a sílaba, con la presencia de unidades constituidas por dos sílabas. El aprendizaje de palabras con un número mayor de sílabas requería que se acompañasen de ritmo. Aprendía la información de unidad en unidad. El maestro refirió que era extraordinaria la rapidez con que perdía la información aprendida. Desconocía los nombres de sus familiares más cercanos, y tan sólo sabía el suyo y el del maestro. Su comportamiento era como el de un paciente afásico, con dificultades de expresión pero con una comprensión relativamente preservada. Su nivel de relación social era satisfactorio, no conllevando en ningún caso alteraciones de conducta. Exploración neuropsicológica general a los diez años de edad La exploración neuropsicológica no evidenció ningún retraso cognitivo que pudiera explicar la demora en la adquisición del lenguaje (Tabla I). Se obtuvo un CI manipulativo normal medio, descartándose un posible retraso intelectual. Las capacidades mnésicas, visuoperceptivas y visuoconstructivas estaban bien preservadas. Ausencia de apraxia bucofacial. Todos estos resultados contrastaban con un marcado déficit lingüístico con características simi233 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES TABLA I. — Exploración neuropsicológica del niño disfásico a los 10 años de edad Funciones neuropsicológicas Lenguaje Fluencia Repetición Resultados Comprensión (TOKEN) Limitada a palabras aisladas. Normal para sílabas. Alterada excepto para palabras familares. Repite solamente un par de palabras que identifica. Normal para los elementos conocidos. Alterada. Obedece órdenes complejas y semicomplejas. Pierre Marie normal al segundo intento Alterado (PD = 25) Razonamiento visuo-espacial RAVEN Puntuación típica = 29. Percentil = 75 Normal alto Capacidades visuo-constructivas Figura compleja de REY Copia = 25 Percentil = 40 Normal medio Memoria auditiva Aprendizaje de palabras auditivo-verbal (REY) Dígitos (WISC) No valorable Puntuación típica = 3 Importante alteración Memoria visual Figura compleja de REY BENTON Memoria = 17 Percentil = 60 Normal medio PD = 6 Medio alto Inteligencia (WISC manipulativo) CI Manipulativo Incompletas Historietas Cubos Rompecabezas Claves 105 15 11 13 10 4 Praxis (BDAE) Bucofacial Ideomotriz órdenes Ideomotriz imitación Ideomotriz simbólica Ideatoria Normal Normal Normal Normal Normal Funciones premotoras Reproducción de ritmos Alterado Dicótica Oído izquierdo = 24; oído derecho = 16 Baja ejecución y extinción parcial Denominación (BNT) Comprensión (clínica) Normal medio Superior Normal medio Normal alto Normal Deficiente Abreviaciones: BNT: Test de Vocabulario de Boston; BDAE: Test de Boston para el diagnóstico de la afasia; WISC: Escala de inteligencia Wechsler para niños; CI: Coeficiente de inteligencia; PD: Puntuación directa. 234 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. lares a la afasia de Broca. Exhibía un lenguaje no fluente, frases de tipo telegráfico (oraciones con dos o tres unidades), agramatismo, sin dicción clara, y una comprensión, clínicamente explorada, dentro de la normalidad, si bien el Token test mostraba alteración de la comprensión compleja. No sabía leer ni escribir. La lateralidad estaba bien establecida (diestro). Los resultados obtenidos conllevan a un predominio de disfunciones del hemisferio izquierdo a nivel del lóbulo frontal. Con el propósito de descartar una sordera verbal pura, agnosia auditiva y la presencia de una lesión en áreas lingüísticas cerebrales, se le practicó una audiometría (porcentaje de pérdida oído derecho 1,3%; oído izquierdo 0,2%) y una TC, ambos se informaron como normales. No obstante, en la TC puede observarse, cualitativamente, cierta asimetría hemisférica invertida, con mayor tamaño del hemisferio derecho versus el izquierdo y un quiste en el septum (Figura 1). Se estableció el diagnóstico de disfasia de expresión con características de afasia de Broca. Evolución El paciente se incorporó a un programa de rehabilitación del lenguaje, fuera de nuestro servicio. Durante el mismo, la implicación fue fluctuante. Dejó la escuela, sobre la cual generó cierto grado de fobia por el nivel de exigencias de aprendizaje y su consciente imposibilidad de cumplirlas, y empezó a trabajar. Dejó el programa de rehabilitación del lenguaje. A los 14 años y ocho meses se le sometió a un test de inteligencia (WISC). Los resultados del mismo corroboraron la existencia de alteraciones en las capacidades verbales con preservación de las manipulativas (Tabla II) y la ausencia de un retraso cognitivo. En este sentido se observa un importante desarrollo de las habilidades parietales, en relación a la exploración anterior, del hemisferio derecho (cubos y figuras incompletas), frente a una carencia de capacidades lingüísticas. Los resultados parecen indicar que el paciente ha sabido desarrollar una mayor utilización del cruce parieto-occípito-temporal para las habilidades propias del hemisferio derecho. La FIG. 1. Corte B/W, según denominación de Naeser (1983), de la TC en la que pueden observarse las áreas de Broca y Wernicke. No se observan alteraciones a nivel de parénquima, ni desplazamientos de la línea interhemisférica. Cisuras silvianas normales. Tan sólo se detecta un quiste a nivel del septum y cierta asimetría hemisférica invertida. diferencia intercociente muestra un valor superior a 15 puntos (30 puntos), mostrando una clara disociación de las funciones, con marcados déficits lingüísticos. A la edad de 15 años se incorporó al tratamiento logopédico, continuando hoy por hoy dicha intervención, aproximadamente una vez por semana, si bien su implicación es nuevamente fluctuante. Actualmente ya empieza a leer, con cierta rapidez y 235 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES TABLA II. — Resultados de la escala de inteligencia de Wechster para niños (WISC) Prueba Inteligencia CI Verbal CI Manipulativo CI Total Subtests escala verbal Información Comprensión Semejanzas Aritmética Dígitos Subtests escala manipulativa Figuras incompletas Historietas Cubos Rompecabezas Claves Resultados 81 Límite 111 Normal medio 96 Normal medio 5 Deficiente 8 Normal bajo 9 Normal bajo 8 Normal bajo 9 Normal bajo 11 Normal medio 11 Normal medio 16 Superior 15 Superior 7 Límite Abreviaciones: CI: Coeficiente de inteligencia. buena comprensión lectora, y se ha iniciado el aprendizaje de la escritura. Persisten importantes alteraciones lingüísticas de la capacidad de expresión. Exploración neuropsicológica general actual El paciente fue nuevamente valorado neuropsicológicamente a la edad de 17 años. Se le realizó un exhaustivo estudio neuropsicológico de sus capacidades lingüísticas y funciones afines con el fin de determinar el perfil de alteración del paciente. No se incluyó una valoración de las capacidades intelectivas puesto que la escala de inteligencia de la Weschler (WISC) se le había administrado a los 14 años y ocho meses, observándose una discrepancia de 30 puntos entre el QI verbal y manipulativo, manteniéndose esta última dentro de un nivel normal. Las pruebas utilizadas y las puntuaciones obtenidas se resumen en las tablas III y IV. Se valoró clínicamente las habilidades verbales, observándose deficiencias en sus capacidades de expresión. Para poder perfilar más detalladamente qué componentes del lenguaje tenía preservados y alterados se aplicó la adaptación española del Test de Bos236 TABLA III. — Exploración neuropsicológica del paciente disfásico a los 17 años Pruebas Exploración del lenguaje Lenguaje espontáneo Repetición Sílabas Palabras Frases Comprensión (TOKEN) Denominación (BNT) Lectura Comprensión lectora Toronto Expresión Comprensión ITPA EPL Comprensión auditiva Comprensión visual Memoria secuencial visomotora Memoria secuencial auditiva Asociación visual Asociación auditiva Integración visual Integración gramatical Expresión verbal Expresión motora Integración auditiva «Span» Auditivo numérico (dígitos WAIS) Espacial (CORSI) Funciones frontales premotoras Reproducción de ritmos Coordinación recíproca Inhibición motora Fluencia simple Fonética Semántica Resultados Poco fluido. Agramático Normal Relativamente preservado Relativamente preservado Normal (PD = 33,5) Alterada (PD = 48) Errores fonéticos (sustitución) Relativamente preservada PD = 18 Percentil <10 (para 7 años) PD = 40 Percentil 90 (para 7 años) 7 años y 9 meses 6 años y 3 meses >10 años >10 años 3 años y 3 meses >10 años 8 años y 1 mes >10 años 4 años y 5 meses 7 años y 1 mes >6 años y 11 meses 6 años y 5 meses 4/3 típica = 7 6 dígitos Alterado (3 errores) Normal Normal Alterada (PD = 7) Alterada (PD = 11) Abreviaciones: ITPA: Test de Illinois de aptitudes psicolingüísticas; BNT: Test de denominación de Boston; WAIS: Escala de inteligencia Wechsler para adultos; EPL: Edad de maduración psicolingüística; PD: Puntuación directa. ton para el diagnóstico de la afasia (BDAE), basada en la exploración sistemática de diversas funciones lingüísticas. Se detectó una pobre agilidad arti- Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. TABLA IV. — Exploración del lenguaje a los 17 años con el test de Boston para el diagnóstico de la afasia (BDAE) Pruebas Severidad Fluidez Agilidad articulatoria Longitud de la frase Agilidad verbal Puntuación directa Percentil 1 10 3 5 12 20 40 70 Comprensión auditiva Discriminación palabra Identificación partes cuerpo Órdenes Material ideativo complejo 67 14 11 6 80 30 45 50 Denominación Resp. denominación Denominación confrontación visual Nombrar animales Denominación partes del cuerpo 22 82 15 21 50 65 90 45 Lectura Palabras Oraciones 24 10 40 80 7 2 1 20 20 30 Repetición Palabras Alta probabilidad Baja probabilidad culatoria, con una longitud máxima de la oración de cinco palabras, ciertas dificultades anómicas, dificultades con la escritura y la lectura y frecuentes parafasias literales. Por contra, buena preservación de la repetición, y de la comprensión. El nivel de maduración psicolingüística pudo obtenerse mediante la aplicación del test de Illinois de aptitudes psicolingüísticas (ITPA). Esta prueba permite perfilar aquellas áreas en las que se puede detectar un déficit en las funciones implicadas en la comunicación, para edades comprendidas entre los dos años y siete meses a diez años y un mes. Las puntuaciones obtenidas valoran la edad equivalente para la capacidad lingüística valorada (máximo de 10+ años). Si bien su uso se restringe a la exploración de la maduración psicolingüística de los niños, algunas pruebas en Pruebas Puntuación directa Percentil Parafasias Neológica Literal Verbal Otras 3 9 1 2 25 10 80 40 Habla automatizada Sec. automatizadas Recitado 5 1 30 30 Comprensión lenguaje escrito Discriminación letra-palabra Reconocimiento palabras Comprensión deletreo oral Emparejar dibujo-palabra Lectura oraciones y párrafos 9 7 4 9 5 50 40 80 60 45 Escritura Mecánica Escritura seriada Dictado elemental Denominación confron. Escrita Deletreo dictado Oraciones dictado Escritura narrativa 3 21 12 2 3 4 1 70 <40 60 <50 40 55 60 0 2 20 60 Música Canto Ritmo especial (memoria secuencial visual, percepción visual y percepción auditiva) pueden ser utilizadas para la exploración neuropsicológica de los adolescentes y adultos. Ciertamente, la puntuación máxima que puede obtenerse (de 10+ años) no permite una fina descripción de dichas habilidades. Sin embargo, se concibe que el paciente debe obtener una puntuación como mínimo equivalente a la máxima puntuación posible para esa prueba, con el fin de poder evaluar si una capacidad es o no deficiente. Bajo esta premisa se ha aplicado el ITPA, observándose deficiencias en las capacidades de maduración lingüística. El nivel de discrepancia entre sus capacidades expresivas y de comprensión del lenguaje se ha cuantificado mediante el test de Toronto. Sin embargo, esta prueba se aplica hasta una edad máxima de siete años. 237 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES Ello supone un problema de interpretación similar al planteado por el ITPA. En este sentido, el paciente debía obtener una puntuación como mínimo equivalente a la máxima puntuación posible para esta prueba, con el fin de poder evaluar si dicha capacidad era o no deficiente. Aplicando este supuesto, se observó que las capacidades de expresión están preservadas para oraciones simples pero no para oraciones complejas, pero en conjunto son deficientes respecto a sus capacidades de comprensión del material verbal. Frecuentemente la disminución de la fluencia verbal acompaña a los cuadros afásicos, si bien no necesariamente implican la presencia de este síndrome. La alteración de la fluencia verbal también puede asociarse a lesiones del lóbulo frontal, especialmente en áreas del lóbulo frontal izquierdo anteriores a Broca. Con esta última finalidad se valoró la fluencia fonética y semántica, juntamente con otras pruebas de valoración de los lóbulos frontales. Algunos autores enfatizan la utilización de tareas de fluencia fonética y semántica, com medidas sensibles que permiten, en primer lugar, detectar la presencia de problemas en la recuperación de palabras y, en segundo lugar, diferenciar las disfasias fluentes de las disfasias no fluentes (Dunn y cols., 1989). Con el fin de excluir cualquier lesión estructural que pudiera explicar el cuadro se le practicó una resonancia magnética (RM), informándose como normal (Figura 2), si bien se pudo detectar la presencia de una ligera atrofia difusa. En resumen, a partir de los resultados de la exploración puede asumirse que el paciente sigue exhibiendo una capacidad lingüística significativamente alterada, con un bajo nivel de maduración psicolingüística y con una discrepancia entre sus posibilidades de expresión versus las de comprensión, siendo estas últimas mejores que las primeras. En este último aspecto, se observa una marcada diferencia entre sus capacidades de comprensión y de expresión para oraciones complejas. Si bien su capacidad de comprensión está relativamente preservada, está más consolidada para estímulos visuales versus auditivos. Su capacidad de expresión motora está preservada, pero no así su capacidad de asociación auditiva ni de integración gramatical. Muestra una alteración del «span» auditivo con una preservación del visual. Las funciones fronta238 FIG. 2. Corte B/W axial de la RM en T2, en la que no se detectan alteraciones estructurales a nivel de parénquima. Tan sólo puede observarse una discreta atrofia cortical difusa. les premotoras están preservadas, si bien existe una alteración de la reproducción de ritmos y de la fluencia simple con consigna (tanto semántica como fonética). Finalmente se observa un buen nivel de las capacidades visuo-constructivas, visuo-espaciales y de razonamiento espacial. DISCUSIÓN El estudio neuropsicológico del caso aquí expuesto pone de manifiesto la existencia de un severo tras- Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. torno del desarrollo del lenguaje, sin la evidencia de alteraciones neurológicas. Dicho trastorno se caracteriza por una demora en la adquisición de habilidades lingüísticas, dificultades de la expresión oral y escrita, pobreza de vocabulario, lenguaje espontáneo no fluente, sintaxis rudimentaria con la incapacidad de formar oraciones complejas y a nivel fonológico se detectan omisiones, distorsiones y sustituciones. No hay evidencia de apraxia bucofacial, ni de anomia. Por contra, su capacidad de comprensión está relativamente preservada. Las alteraciones en la escritura y lectura son evidentes, con predominio de las segundas, si bien son secundarias a la disfasia. Desde el punto de vista académico ha existido una incapacidad para el aprendizaje. No obstante, no hay evidencias de un retraso cognitivo ni de otros agentes causales del trastorno. Tampoco se ha podido detectar, mediante técnicas de neuroimagen (TC y RM), una lesión focal en áreas cerebrales especializadas en las funciones del lenguaje que pueda causar el cuadro, con lo que se descarta que sea una afasia. Tomando conjuntamente los datos aquí expuestos, éstos parecen consistentes con el síndrome de disfasia, siendo un caso puro e íntegro, de acuerdo con la definición que se postula, de este síndrome. El tipo de síndrome detectado puede enmarcarse en la categoría de disfasia de tipo expresivo (o de Broca) o bien fonológico-sintáctico mixto (Rapin, 1987). Algunos estudios han postulado que la afasia de Broca se asemejaría al síndrome de déficit fonológico-sintáctico mientras la afasia transcortical sensorial al síndrome de déficit semántico-pragmático (Rapin y Allen, 1988). El pronóstico de un cuadro disfásico debe considerarse peor que el de una afasia. En este último caso, la causa de la alteración del lenguaje es la presencia de una lesión neuroanatómica que impide que las áreas lingüísticas pueden llevar a cabo su función, pero es posible, de acuerdo a los principios de plasticidad cerebral durante la infancia, que otras áreas afines puedan llevar a cabo tales funciones. No parece ser el caso de cuadros disfásicos o afasias del desarrollo. De acuerdo con la literatura previa, el presente caso de disfasia, tampoco se evidenciaron lesiones macrocelulares a nivel encefálico, bien localizadas o bien difusas, a nivel estructural. Tanto la TC como la RM fueron normales. Según diversos estudios la TC resulta mayoritariamente normal (Lou y cols., 1984; Denays y cols., 1989; Cohen y cols., 1989), no encontrándose tampoco ninguna lesión macrocelular en la RM (Grauw y cols., 1989). Asimismo, la exploración neurológica es normal, a excepción de un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado y un retraso en la aparición del habla durante el desarrollo evolutivo (Cohen y cols., 1989). Si bien a nivel clínico las técnicas de neuroimagen no evidencian cualitativamente una lesión cerebral, un análisis cuantitativo macromolecular de la TC permite detectar una pérdida de la asimetría hemisférica usual (mayor el izquierdo versus el derecho) a nivel del planum temporal, en tamaño y amplitud, en los pacientes disfásicos (Cohen y cols., 1989; Grauw y cols., 1989). Existe un único caso de estudio neuropatológico. Se trata del estudio llevado a cabo por Cohen y cols. (1989). Se centró en una paciente de siete años de edad que contrajo una mononucleosis infecciosa y que posteriormente falleció por alteración hepática y renal, lo que posibilitó su estudio anatomopatológico. Dicha paciente, según los autores, había desarrollado un cuadro de disfasia y de trastorno de atención con hiperactividad, no detectándose ninguna alteración remarcable durante las etapas de desarrollo evolutivo a excepción de un significativo retraso en el desarrollo de las capacidades lingüísticas. La exploración neuropsicológica mostró la presencia de un importante retraso de las habilidades lingüísticas (con mayor alteración de sus capacidades de expresión versus las de comprensión), anomia, apraxia bucofacial, y alteración del lenguaje gestual. Así mismo, por contra, se observó un funcionamiento normal de sus habilidades visuo-perceptivas, de discriminación visual y una conducta social correctamente adaptada. Académicamente existía un rendimiento deficiente. La exploración neurológica fue normal. La audiometría reveló una capacidad auditiva normal. La exploración neurorradiológica llevada a cabo con la TC con y sin contraste fue normal. El estudio neuropatológico que se llevó a cabo no reveló ninguna evidencia de signos de atrofia cerebral cortical, ni a nivel del tronco cerebral o cerebelo. Sin embargo, pudo detectarse la ausencia de la asimetría, normalmente observada, del plasma temporal. 239 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. ORIGINALES Si bien el paciente de Cohen y cols. realmente puede considerarse como el único caso hasta el momento presente, en que ha sido posible el estudio anatomopatológico de un cuadro disfásico, y de ahí su importancia, éste no parece cumplir los requisitos expuestos por nosotros. Dicho paciente mostró un coeficiente de inteligencia manipulativo de 74 versus a un coeficiente verbal de 70. En primer lugar, no existe un diferencia intercociente igual o superior a 20 puntos. En segundo lugar, y lo más destacable, el coeficiente manipulativo debe claramente considerarse como signo evidente de retraso mental, condición que se ha propuesto que debe estar ausente para poderse diagnosticar de disfasia. En consecuencia, si bien este caso debe haber manifestado un retraso en la adquisición de las habilidades lingüísticas, no puede considerarse como un caso puro de disfasia del desarrollo. Se informa de la existencia de rasgos neuropatológicos en pacientes disléxicos similares a los de la disfasia (Cohen y cols., 1989). La pérdida de la asimetría hemisférica usual (mayor el izquierdo versus el derecho) a nivel del planum temporal, en tamaño y amplitud, de los pacientes disfásicos, también ha sido detectado en pacientes disléxicos (Galaburda y Kemper, 1979; Haslam y cols., 1981; Galaburda y cols., 1982), así como de cambios de la asimetría hemisférica de la región parieto-occipital en beneficio del hemisferio derecho (Hier y cols., 1978; Rosenberger y cols., 1980) o una simetría de dicha región (Haslam y cols., 1981). En pacientes disléxicos la RM detecta una inusual simetría del lóbulo temporal (Rumsey y cols., 1986). La evidencia de tales cambios en la asimetría cortical se ha asociado con alteraciones de la inteligencia verbal. Pacientes con alteraciones del aprendizaje del lenguaje (lectura y demora de la adquisición del habla) parecen mostrar una fuerte asociación entre cambios de la asimetría hemisférica o asimetría atípicas y déficits intelectivos a nivel verbal (Rosenberger y cols., 1980). Rosenberger y cols. encontraron que: 1) los cambios de asimetría hemisférica son más normales en sujetos zurdos, los cuales muestran un CI manipulativo inferior al CI verbal; 2) aquellos sujetos que presentan un cambio de la asimetría hemisférica de la región parieto-occipital (mayor amplitud en el derecho versus el izquierdo) muestran un CI verbal más bajo versus el CI manipulativo respecto a pacien240 tes con una asimetría normal de la región parieto-occipital (izquierdo mayor que el derecho): 3) el índice (L – R)/(L + R) × 100 del nivel de la asimetría hemisférica correlaciona con la amplitud de la discrepancia entre CI verbal y CI manipulativo; y finalmente 4) ni la presencia de cambios de la asimetría hemisférica usual ni la lateralidad manual pueden predecir con exactitud los déficits intelectivos a nivel verbal, sino que tales déficits verbales parecen reflejar una discordancia entre asimetría cerebral anatómica y funcional. A nivel micromolecular, en base a estudios histológicos del tejido cortical en el paciente de Cohen y cols. (1989), se han detectado alteraciones neuronales. Se ha observado que el paciente considerado como disfásico tenía un microgirus displásico a nivel de la porción media del córtex insular izquierdo, caracterizado por la presencia anormal de una banda subpial de fibras mielinizadas a nviel de la capa molecular de la corteza y la ausencia de la típica ordenación laminar de las neuronas corticales, en dicho microgirus (Cohen y cols., 1989). Este tipo de alteración también ha sido detectada en un estudio llevado a cabo con nueve pacientes disléxicos, de la fundación de donación del cerebro de disléxicos, con la presencia de displasia cortical, micropoligiria (forma severa de displasia caracterizada por un plegamiento excesivo, fusión de láminas y ausencia de organización columnar) y de ectopias (consistente en un acúmulo de células de tamaño medio normalmente ubicadas en la primera capa de la corteza) detectadas en la sustancia blanca adyacente al córtex (Galaburda y Eidelberg, 1982; Galaburda y cols., 1985). Tales anomalías corticales predominan fundamentalmente de forma asimétrica, afectando fundamentalmente al hemisferio izquierdo, en regiones frontales inferior y temporal superior de áreas perisilvianas (Galaburda y cols., 1985). Estas alteraciones se encuentran ubicadas corticalmente. No obstante, hay estudios, con un total de nueve pacientes disléxicos, que afirman detectar alteraciones bilaterales de la citoarquitectura y mieloarquitectura del núcleo geniculado medial (MG) y del núcleo posterior del tálamo (LP), en este último con mayor afectación izquierda (Galaburda y Eidelberg, 1982). Los estudios con técnicas de análisis funcional (PET scan) han mostrado diferentes patrones de Documento descargado de http://www.elsevier.es el 20/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. funcionamiento cerebral según el tipo de disfasia, basadas en una hipoperfusión. Esta disminución del metabolismo cerebral puede deberse a anormalidades morfológicas sutiles que no son detectables con la TC (Lou y cols., 1984). Lou y colaboradores detectaron una hipoperfusión en las regiones perisilvianas, de forma simétrica, tanto anterior como posteriormente, en pacientes con disfasia fonológico-sintáctica. Los pacientes con una dispraxia verbal mostraron una hipoperfusión a nivel del lóbulo frontal y en regiones perisilvianas anteriores. Más recientemente, se ha informado que los pacientes con una disfasia de tipo expresivo presentan una hipoperfusión en la circunvolución frontal inferior del hemisferio izquierdo, incluyendo el área de Broca, mientras que pacientes con una disfasia de tipo expresivo y receptivo (global) se caracterizan por una hipoperfusión en áreas de la región témporo-parietal izquierda e hipoactividad en la zona media y superior del lóbulo frontal derecho (Denays y cols., 1989). A la luz de los datos aquí expuestos debería al menos dudarse de la inexistencia de alteraciones cerebrales, que si bien no pueden ser clínicamente, o cualitativamente, detectables a nivel macrocelular, con técnicas de neuroimagen, pueden observarse alteraciones cuantitativas a nivel macro y microcelular. Tales alteraciones cerebrales podrían ser anormalidades del desarrollado adquiridas antes del nacimiento, probablemente durante la etapa media de la gestación, momento en que se produce la migración neuronal de la matriz germinal, produciendo patrones de desarrollo y conexiones anormales, principalmente en regiones relacionadas con el lenguaje (Galaburda y cols., 1985; Cohen y cols., 1989). AGRADECIMIENTOS Agradezco al paciente afecto de disfasia por su valiosa ayuda para comprender mejor esta patología clínica y científicamente apasionante. Finalmente, se agradece al Departament d’Ensenyament de la Generalitat por la beca FPI concecida que ha facilitado la realización del presente artículo. RESUMEN Los mecanismos neuronales o estructuras cerebrales implicadas en el déficit del desarrollo de las habilidades lingüísticas receptivas o expresivas todavía permanecen sin un amplio consenso de conocimiento. Se ha explorado y supervisado evolutivamente desde una amplia perspectiva neuropsicológica y mediante estudios de neuroimagen, un paciente a los 10 y 17 años de edad, el cual presentaba una disfasia de tipo expresivo o fonológica-sintáctica mixta. La evaluación neuropsicológica permite detectar un marcado déficit de las capacidades de expresión versus unas capacidades de comprensión relativamente preservadas, en ausencia de factores casuales, tales como pérdida auditiva, alteración neurológica por lesión cerebral, retraso mental o trastorno psiquiátrico. El estudio de neuroimagen mediante las técnicas de TC y RM no ponen de manifiesto ninguna lesión estructural macrocelular, que pueda explicar el cuadro, de acuerdo con los resultados de estudios precedentes. A la luz de tales resultados, se considera que el presente caso es un cuadro prototípico de disfasia o afasia del desarrollo. PALABRAS CLAVE Disfasia. Lesión estructural. Neuropsicología. Neuroimagen. TC. RM. 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