Lo que nos plantea el estudio del genoma humano

Lo que nos plantea el estudio del genoma humano
Saber o no saber, he ahí el dilema
La respuesta a esta pregunta requiere conocer cómo están hechos los genes y por que son diferentes unos de
otros. Los genes son, segmentos de ADN. Es decir la famosa doble hélice esta estructura como de escalera de
caracol, se mantiene unida por lo que vendrían siendo los escalones: enlace de timina con adenina y de
guanina con citosina. En los distintos genes el orden en que se presentan estos enlaces varía y es en esta
variación donde se funda la especialidad de cada gen.
El proyecto del genoma humano es en cierta medida la continuación posmoderna del mismo estudio. Se trata
de construir el mapa del material genético, que nos permita saber para cada uno de los entre 50 mil y 100 mil
genes del cuerpo humano cómo están hechos.
En octubre de 1990, el departamento de energía de los estados unidos lanzó formalmente el proyecto genoma
humano para coordinar los esfuerzos transnacionales, de una veintena de países, para llevar a cabo esta
titánica tarea de cartografía genética. Seremos capaces de identificar que enfermedad está asociada con que
defecto de los genes. Podremos saber si tenemos la posibilidad de desarrollar un cáncer de piel o de colón o si
un bebe será hemofílico, con un simple estudio del material genético contenido en nuestras células.
¿Y ahora que sigue? .
El primer boceto del genoma humano
El proyecto del genoma humano se ha estado haciendo en varios países con dos objetivos fundamentales:
primero, el de encontrar la ubicación de todos los genes de nuestra especie, y, segundo, lograr su ubicación
exacta en los cromosomas. Y claro, en principio las investigaciones buscan dar prioridad a aquellos genes que
producen enfermedades.
Al conocer la secuencia del ADN cuya estructura es única en cada persona sería posible diseñar medicinas
individualizadas que afecten solamente lo que se busca remediar, sin causar malestares secundarios
innecesarios.
Sin embargo las preocupaciones y especulaciones por el uso que se les daría a los resultados del proyecto
genoma surgieron desde hace varios años, casi después de que los destacados científicos James Watson y
Francis Crick descubrieron en 1966 la estructura del ADN (ácido dexosirribonucleico), esencia del código
genético.
La importancia del trabajo del mapeo del genoma humano es incuestionable, pero la competencia por llegar a
su descodificación, entre el proyecto genoma humano del gobierno norteamericano y la compañía de
biotecnología Celera Genomics, trajo consigo un sinfín de polémicas y promete, a futuros grandes batallas
judiciales por los intentos por controlar económicamente al genoma.
En una rueda de prensa que pronto daría la vuelta al mundo, Clinton dio a conocer las investigaciones que,
proclamo, han descifrado el lenguaje con el que dios creo la vida: El genoma humano. Se trata de dos grupos
de científicos que han dedicado años de trabajo al estudio de la secuencia del ADN el cual contiene la
información genética que dicta la estructura y características del organismo humano y que como sabemos, está
integrado por cuatro grupos químicos llamados bases: adenina (A), tiamina (T), citosina (C), y guanina (G),
cuyas complejas combinaciones de pares de bases forman la figura de la doble helice con la que generalmente
se representa el ADN. El doctor Collins, quien preside un consorcio de instituciones publicas asegura que sus
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descubrimientos serán puestos al alcance del publico para evitar explotaciones comerciales injustas, porque ha
dicho el genoma es patrimonio común de la humanidad y de su conocimiento no deben apropiarse algunos,
debe pertenecer a todos. El consorcio publico afirma que existen 3 mil 150 millones de letras o bases químicas
(nucleótidos), también llamados cromosomas artificiales de bacteria. Las complejas combinaciones de bases y
su carácter repetitivo en la larga cadena del ADN deja demasiados detalles sin cubrir, pequeños rincones de
información hasta hoy inaccesibles.
El consorcio decidió romper la cadena de ADN en grupos de 150 mil letras. Cada uno a su vez conformado
por miles de grupos de aproximadamente 500 bases, los cuales son reorganizados y ensamblados para formar
la cadena de ADN. Celera tomó un giro diferente. A partir de la información del consorcio, en vez de romper
la cadena en subgrupos, decidió fragmentaria en pedazos mas pequeños con líneas de 2 mil, 10 mil, y 50 mil
letras.
En fin, la verdad es que el cuerpo humano, incluidos sus genes, no debe estar sujeto al comercio. La gravedad
de estas cuestiones requiere, como lo han pedido recientemente un grupo de científicos europeos, de un debate
abierto que involucre a todo el mundo porque como dicen: El futuro de la humanidad depende de ello.
Experimentos genéticos en el cine
Este es un tema del que el cine, no sólo de ciencia−ficción, se ha ocupado por lo que recordaremos ciertas
películas representativas en este genero. Durante los años 50 se produjeron muchas cintas, algunas de ellas
clásicas del cine fantástico. De esa época es Invasión of the Body Snatcher, de 1956. La historia se lleva a
cabo en Santa Mira, California, en la que unos extraterrestres llevan a cabo experimentos duplicando seres
humanos.
En 1973 se hizo el telefilme The Clones (los clones), tratado como un secreto de estado en la que el gobierno
de Norteamérica realiza experimentos sobre la duplicación en organismos humanos.
Otra cinta para la pantalla casera fue la interpretación a la novela de Brinkerhoff un mundo feliz titulada A
Brave New World, caótica visión de un mundo perfecto donde la selección de clones gobierna el mundo.
En relación a este fenómeno, bajo macabros planes se encuentra los niños de Brasil filmada en 1978, que con
la idea de restaurar la teoría de la raza aria promulgada por Hitler, se extrae tejido de su cadáver para ser
suplantado a mujeres embarazadas con el fin de clonar al sucesor del furer y así continuar con sus ideales
sobre la depuración genética. Entre otras más.
Orígenes de la genética
El origen de la genética está en los humildes hatos de ganado que se pastoreaban en el oriente medio hace
cerca de 10 000 años. Hasta el año de 1856, en donde el monje austriaco Juan Gregorio Mendel empezó a
experimentar con plantas de chícharo, descubriendo las leyes que originarían la genética como una ciencia. La
tecnología de la época era aún muy rudimentaria como para pretender siquiera el descubrir el motivo que
hacia que estas plantas se comportaran así. A pesar de ello, pudo llegar a lo que se llama actualmente las leyes
de Mendel, y que siguen siendo la directriz de todos los modernos trabajos de genética estos son, a saber:
• Los caracteres se heredan de manera individual e independiente.
• En cualquier característica habrá una forma dominante y otra recesiva, y en caso de presentarse juntas, esta
primera dominará.
• Al cruzarse dos especies híbridas, la proporción será de un dominante puro, dos híbridos y un recesivo
puro.
Y en 1950 fue el turno de la universidad de Cambridge, donde F.H.C. Crick y James D. Watson dieron con la
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pista del ADN, sentándose las bases de la genética moderna, y junto con ella, la disciplina más polémica de la
historia: la famosa ingeniería genética.
Tras el descubrimiento, en 1950, de la doble helice del ADN, las posibilidades de la ingeniería genética se
abrieron en mas de un sentido: en 1984, el doctor ingles Alec Jeffreys pudo demostrar que era posible obtener,
por medio de la mas mínima muestra celular, un mapa químico tan personal y único como la huella digital,
que bautizó con el nombre de genoma.
La genética es, a pesar de todo, una ciencia aún en pañales, por lo que no deberá de extrañarnos que, en unos
cuantos años, nos encontraremos con descubrimientos que ahora son campo de la ciencia−ficción.
La llave del futuro
Para muchos conocedores, el más importante es el del logro de la posibilidad de localizar en el ADN cada uno
de los cerca de 100 000 genes con que cuenta el ser humano, o en realidad, cualquier otra especie que se nos
antoje. La información está codificada mediante 4 mil millones de letras bioquímicas distintas, constituidas
por un número limitado de proteínas fundamentales.
Las mutaciones de algunos de esos genes los cuales a su vez constituyen, agrupados, cada uno de los
cromosomas con que transmite de generación en generación toda la información genética, son la causa de
terribles enfermedades hereditarias, y ahora se puede empezar a planear como contrarrestarlas, prevenirlas o
curarlas.
En Venezuela existe toda una población Laguneta, en el barrio de San Luis, cerca del lago Maracaibo, en la
que viven cientos de personas emparentadas que padecen lo que ellos llaman el mal. Estos enfermos y otras
familias en semejante situación de Long Island, consiguieron que un grupo de jóvenes y entusiastas científicos
se dedicasen a investigar las raices genéticas de la enfermedad.
Los bioquímicos contaban, ya para 1970, con técnicas de laboratorio para emplear ciertas enzimas con el fin
de cortar, reproducir, transferir y soldar partes de la gran estructura del ADN. A partir de estas bases, y de las
que proporciona la genética estadística, era posible desarrollar técnicas de laboratorio, capaces de señalar la
parte de la enorme estructura del ADN relacionada con la enfermedad.
A principios de los ochenta, el esfuerzo empezó a dar frutos. Empleando una complicada técnica de
laboratorio, desarrollada poco años antes, y conocida como la técnica RFLPs muy pronto popularizada como
reflipse inventada por David Botsein , los expertos en genética molecular empezaron a determinar con
exactitud el sitio en donde se encontraban los genes involucrados con la aparición de algunas enfermedades
hereditarias, como la de Huntington, el de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el del retinoblastoma un
cáncer ocular hereditario, el de cáncer de colon, el de la arteriosclerosis y el de la fibrosis quistica, cuyo
descubridor fue el biólogo sino estadounidense Lap Chi Tsui.
Pero lo que queda en pie es sin duda el más grande de los retos que tiene planteados la ciencia: el logro del
proyecto genoma humano, que permitiría diagnosticar y tratar las mas de 4 000 alteraciones genéticas de
carácter hereditario que se conocen, y ello será posible aplicarlo ya muy pronto.
Genoma y población
Muy recientemente, los medios de comunicación dieron a conocer al mundo, la casi terminación del mapa del
genoma humano, que en principio de cuentas, en mediano y largo plazo, causará una revolución de grandes
proporciones, específicamente en la ciencia medica, la que requerirá un replanteamiento total de sus actuales
procedimientos terapéuticos, así como de muchas políticas económicas y sociales, porque se contempla que
cuando empiece a utilizar este mapa, y como se afirma con el replanteamiento de la ciencia medica en general,
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la vida humana, el ser humano, tendrá mayores expectativas de sobrevivencia, de tal modo que continuaran
creciendo los índices de natalidad por una parte, y por otra disminuirán sensiblemente los índices de
mortandad , debido al control definitivo de la morbilidad, y a la erradicación de muchas enfermedades que
hoy en día son causa de la mayoría de los decesos en la población general. Esto significa, por tanto, que la
población mundial, que ahora es de 6 mil millones de habitantes en números redondos en donde destacan
China e India, como los países mas poblados de la tierra, se incrementaría en pocos años sensiblemente.
Desde este punto de vista, tendría, a si mismo, que reglamentarse la política demográfica, con objeto de
cuantificar el crecimiento poblacional con medidas adecuadas a las circunstancias, de tal modo que el sistema
económico prevaleciente, o sea el capitalista, tendría necesariamente que ajustarse a las circunstancias, o en su
caso, limitar o reglamentar la aplicación indiscriminada de los principios que constituyen el mapa del genoma
humano, que como se ve, tiene sus pros, pero también tiene sus contras.
Con la puesta en práctica del mapa del genoma humano, la humanidad experimentará muchos beneficios, pero
también se suscitaría una situación controvertida como la que señalamos, además de que como el mapa de
marras es asaz analítico, ya que desmenuza hasta lo mas profundo la naturaleza humana, el organismo
humano en lo que viene a ser su contextura, de tal modo que al decir de los comentaristas, aquellos individuos
con anomalías genéticas, aunque aparentemente sanos, no podrían ser admitidos dentro de la población
económica activa, o su contratación seria en el mejor de los casos, eventual.
En principio, con la aplicación del mapa del genoma humano, que de entrada, ocasionaría una nueva
problemática, se esta induciendo a la generación de individuos genéticamente puros, químicamente impolutos,
lo que podría tener cierta o mucha analogía con las propuestas que manejo, en su época, el tristemente celebre
nacional socialismo, con aquello de la raza pura con excelencia.
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