RED MPS BRASIL PROTOCOLO DE INVESTIGACIÓN DE MUCOPOLISACARIDOSIS MUESTRAS RECOMENDADAS PARA INVESTIGACIÓN COMPLETA: 1) orina – 30 a 50 mL 2) sangre heparinizada – 8 a 10 mL 3) sangre en EDTA – 5 a 10 mL 4) sangre en papel filtro – 6 gotas − Caso no sea posible el envío de todas las muestras arriba, envíe inicialmente por la menos la orina y la sangre heparinizada; − si no fuera posible enviar sangre heparinizada, intente enviar por lo menos plasma; − en algunos casos puede ser necesaria biopsia de piel, que será solicitada posteriormente de acuerdo con la necesidad; − tratar de enviar siempre sangre en papel filtro. INSTRUCCIONES PARA LA COLETA DE LAS MUESTRAS SANGRE EN PAPEL FILTRO Colocar en el formulario el nombre do paciente, la fecha de nacimiento, la sospecha clínica y la fecha de la colecta de la muestra. Punción venosa: colectar 0,5 a 1,0 mL de sangre con una jeringa, aproximar la punta de la aguja hasta casi tocar el papel de filtro y lentamente presionar el embolo para producir una grande gota de sangre, que deberá caer sobre el papel impregnándolo completa e uniformemente; observando el verso del papel de filtro impregnado con sangre, debe verse completamente la gota de sangre. Punción digital o del talón: limpiar el área donde se realizará la colecta (talón, es un bebe, o pulgar) con alcohol y puncionar firmemente con una lanceta descartable; dejar formar una grande gota de sangre y colectarla en el papel filtro, conforme descrito anteriormente; colectar varias gotas, llenando todos los círculos del papel filtro; no colocar más de una gota de sangre por círculo, no puede haber sobreposición de gotas de sangre. Luego de impregnar el papel de filtro con sangre, dejar secar al aire libre a temperatura ambiente por lo menos por 2 horas, mantener a temperatura ambiente hasta el envío para el laboratorio. El material debe ser enviado lo más rápido posible. Rua Ramiro Barcelos, 2350 90035-003 - Porto Alegre - RS - Brasil Web: www.redempsbrasil.ufrgs.br fone: 0800-5102030 fax: +55 (51) 3359 - 8010 E-mail: [email protected] SANGRE HEPARINIZADA (para obtención de leucocitos) Colectar por punción venosa 8 a 10 mL de sangre en seringa previamente heparinizada con 0,5 mL de heparina; alternativamente, colectar la sangre con jeringa sin anticoagulante y transferir imediatamente y con mucho cuidado, para evitar hemólisis, para tubo tipo Vacutainer de tapa verde (con heparina), invirtiendo el tubo con cuidado por varias veces para homogenizar; guardar en heladera (no congelar) y enviar cuanto antes para el laboratorio. PLASMA Colectar 3 a 5 mL de sangre heparinizada, transferir para un tubo de ensayo, centrifugar y obtener 1 a 2 mL de plasma; guardar en heladera o congelador (de preferencia) hasta enviar para el laboratorio. SANGRE EM EDTA (para extração de DNA) Colectar por punción venosa 5 a 10 mL de sangre en jeringa y transferir inmediatamente para tubos tipo Vacutainer de tapa violeta (con EDTA), invirtiendo el tubo con cuidado por varias veces para solubilizar el anticoagulante; cada tubo colecta hasta 4 mL de sangre; almacenar en heladera (no congelar) hasta enviar para el laboratorio. ORINA Colectar 30 a 50 mL de orina ocasional y colocar en frasco plástico descartable bien cerrado; almacenar en heladera o congelador (de preferencia) hasta enviar para el laboratorio (con hielo reciclado o seco). BIOPSIA DE PIEL Colectar con extrema asepsia con bisturí o tijera curva un fragmento de 2 a 3 mm de piel del antebrazo. Colocar en frasco estéril con medio de cultura de células (medio Ham F10 con 20% de suero bovino fetal o medio para cariotipo). Caso no tenga medio de cultura de células, colocar en frasco estéril con suero fisiológico; mantener a temperatura ambiente o en heladera (no congelar) y enviar lo antes posible para el laboratorio. Rua Ramiro Barcelos, 2350 90035-003 - Porto Alegre - RS - Brasil Web: www.redempsbrasil.ufrgs.br fone: 0800-5102030 fax: +55 (51) 3359 - 8010 E-mail: [email protected] INSTRUCCIONES PARA ENVIO DEL MATERIAL: SANGRE EN PAPEL FILTRO: Enviar a temperatura ambiente en sobre para documentos. SANGRE HEPARINIZADA*, SANGRE EN EDTA, BIOPSIA DE PELE: Enviar en embalaje de telgopor con hielo común o reciclable (blue ice) – no congelar. PLASMA, ORINA – Enviar en embalaje de telgopor con hielo comun o reciclable, o congelado com gelo seco. *Caso la llegada de la sangre heparinizada ocurra en 48h desde la colecta, el envio puede ser hecho a temperatura ambiente, caso contrario enviar en telgopor con hielo reciclado, evitando el contato dirceto con la muestra para evitar el congelamiento. Obs.: Muestras refrigeradas que llegan 96h después de la colecta, tienen pocas chances de extracción de leucocitos. ATENCIÓN: - Enviar el material siempre acompañado de la ficha de solicitación de exámenes; - Enviar por SEDEX 10 siempre que posible; - Muestras de sangre en papel filtro pueden ser enviadas en cualquier día; - Muestras de sangre, orina y piel: enviarlas los días lunes, martes y miércoles (nunca enviarlas los jueves ni viernes, ni en víspera de feriados) Dirección para envío*: Servicio de Genética Médica Hospital de Clínicas de Porto Alegre Rua Ramiro Barcelos 2350 90035-903 – Porto Alegre – RS - Informaciones sobre el seguimiento de los exámenes: Marque MPS Brasil: 0800 510 2030 o e-mail: [email protected] *El costo del envío de los exámenes para la Red MPS Brasil, puede ser resarcido. Para resarcimiento es necesario: La nota fiscal tiene que estar a nombre de Fundación Médica do RS (FM-RS) e deben constar los siguientes datos: CNPJ: 94391901/0001-03 Enviar junto con la muestra: Nota Fiscal emitida por el Correo, y datos de identificación y bancarios del remitente Obs. Es obligatorio el envío del Consentimiento informado firmado por los padres del paciente. Rua Ramiro Barcelos, 2350 90035-003 - Porto Alegre - RS - Brasil Web: www.redempsbrasil.ufrgs.br fone: 0800-5102030 fax: +55 (51) 3359 - 8010 E-mail: [email protected]